Lasten epilepsia. Epileptinen kohtaus = oire. Epilepsiat = joukko sairauksia. Päivystystutkimukset. Kuumekouristukset

Transkriptio

1 Lasten epilepsia Dos. Eija Gaily HYKS lastenneurologia Epilepsia-konsultaatioklinikka Epileptinen kohtaus = oire ilmentymä hermosolujen poikkeavasta purkaustoiminnasta kliiniset kohtausoireet määräytyvät purkauksen laajuuden, sijainnin ja keston perusteella kandiopetus, handout Kohtauksen saanut lapsi päivystyksessä Akuutti symptomaattinen syy? Bakteerimeningiitti jopa 10-20%:lla alle 1-vuotiaista, joilla pitkittynyt kohtaus kuumeen yhteydessä Enkefaliitti virus (HSV!), autoimmuuni Metabolinen esim. hypoglykemia, hyponatremia, hypokalsemia Vaskulaarinen vuoto, infarkti Trauma, aivotuumori - harvinaisia Kuumekouristus? (<5v) Vasovagaalinen kollapsi? Sydämen rytmihäiriö (pitkä QT-syndrooma??) Psykogeeninen? Muu ei-epileptinen? Epilepsian ensimmäinen oire? Päivystystutkimukset Anamneesi kohtauksen kuvaus muut oireet (kuume, infektio yms) edeltävät tekijät, esim trauma Status infektioon viittaavaa? neurologinen status - fokaalilöydöksiä? Lab pvk, CRP, elektrolyytit, b-gluk, happo-emästase likvor jos epäily keskushermostoinfektiosta ym. tilanteen mukaan (esim. metab.tautiepäily) Kuvantaminen Voi olla tarpeen akuuttivaiheessa etiologian selvittämiseksi MRI vai tietokonekerroskuvaus - riippuu kysymyksenasettelusta ja saatavuudesta EEG Jos epäillään status epilepticusta potilas ei tule tajuihinsa odotetusti Kuumekouristukset Kuumeen (infektio, rokotus tms) yhteydessä tuleva kohtaus kouristus tai velttous ja tajunnanhäiriö 75%:lla lämpö yli 39 astetta, yleensä kuumetaudin ensimmäisen vrk:n aikana tyypit: yksinkertainen: symmetrinen, kesto alle 15 min, kompleksi: asymmetrinen tai kesto yli 15 min 6kk-5 v ikäisillä, tavallisin alkamisikä 1-2 v 2-5%:lla lapsista ainakin yksi kuumekouristus 5 vuoden ikään mennessä; toistuu puolella Lisätutkimuksia kuten EEG:tä tai kuvantamistutkimuksia ei yleensä tarvita tärkeintä on ottaa huomioon keskushermostoinfektion mahdollisuus akuuttitilanteessa Myöhemmän epilepsian vaara on vähäinen (1-5%). Alttius kuumekouristuksiin voi periytyä. Epilepsiat = joukko sairauksia joissa epileptisiä kohtauksia ilmaantuu toistuvasti ilman erityisiä altistavia tekijöitä joilla voi olla myös muita oireita, kuten kognitiivisia ongelmia ja käytöshäiriöitä joilla on monenlaisia syitä ja seurauksia 1

2 Epilepsian ilmaantuvuus ikävuosittain Onko potilaalla epilepsia? Ratkaisu perustuu yleensä kohtausanamneesiin EEG:stä on usein hyötyä epilepsiaoireyhtymän tai -tyypin määrittämisessä Normaali EEG ei poissulje epilepsiaa Ikä vuosina ensimmäisen kohtauksen ilmaantuessa Esiintyvyys n. 0.5% sekä lapsilla että aikuisilla Camfield et al. Epilepsia 1996; 37: Poikkeava EEG ei todista, että potilaalla on epilepsia, paitsi jossain erityistapauksissa KUVAA kohtausoireet (srk, lähete) Laatu, puoli/paikka, eri vaiheiden ilmaantumisjärjestys, kesto, toipuminen Tiheys, esiintymisajankohdat, mahd. provosoivat tekijät Vältä epämääräisiä ilmaisuja kuten kouristus, iso tai pieni kohtaus, usein, silloin tällöin jne Videokuva kertoo usein enemmän kuin tuhat sanaa rohkaise vanhempia kuvaamaan oireita esim. kännykkävideolla Epilepsian erotusdiagnoosi Kuumekouristukset Parasomniat Tarkkaavaisuushäiriö TIC-oireet Affekti Psykogeeniset Gastroesofageaalinen refluksi Sandiferin oireyhtymä Masturbaatio Fysiologiset ilmiöt REM uni (silmien vipatus ja myokloniat) Shuddering jännitys-tärinä Nonepileptinen myoklonus unenaikainen valveaikainen - nyökkyjä Hyperekpleksia Imeväisiän dystoniat Liikuntavammaisen lapsen (CP) liikehäiriöt Epileptisten kohtausten luokittelu, ILAE 2010 Yleistyneet toonisklooniset tooniset klooniset atooniset myokloniset absence Epilepsioiden etiologiat Fokaaliset (paikallisalkuiset) aurat motoriset oireet autonomiset oireet eriasteiset kognition tai tajunnan häiriöt erilaiset yhdistelmät 1. Idiopaattinen 2. Symptomaattinen 3. Kryptogeeninen 1. Geneettiset 2. Rakenteelliset metaboliset 3. Tuntemattomat Epäselvät (yleistyneitä ja fokaalisia piirteitä) epileptiset spasmit (sisältää infantiilispasmit) muut 2

3 Etiologian merkitys Etiologia vaikuttaa epilepsian ilmenemismuotoon ja ennusteeseen Etiologinen diagnoosi voi tarjota mahdollisuuden spesifiin hoitoon ja perinnöllisyysneuvontaan Myös epilepsiaoireyhtymän tunnistaminen on tärkeää Geneettiset epilepsiat Idiopaattiset yleistyneet epilepsiat alkamisikä vaihtelee leikki-iästä nuoruusikään, tavallisin 5-15 v (epilepsiatyypistä riippuen) itsestään rajoittuvia tai lääkityksellä hallittavia Idiopaattiset paikallisalkuiset epilepsiat alkamisikä vaihtelee 3-10v, tavallisin ikä 5-6 v tavallisimmat ns. rolandinen epilepsia ja Panayiotopoulosin oireyhtymä itsestään rajoittuvia Monogeeniset epilepsiat ainakin 17 epilepsiageeniä tunnetaan hyvin erilaisia sairauksia; osa itsestään rajoittuvia, osa vaikeita sairauksia ja osa siltä väliltä Strukturaalisetmetaboliset syyt (esimerkkejä) Aivokuoren kehityshäiriöt kortikaaliset dysgenesiat, tuberoosi skleroosi Eri syistä johtuvat aivovauriot perinataalinen vaskulaarinen (infarkti, vuoto tai HIE) aivotulehdusten jälkitilat Hyvänlaatuiset aivokasvaimet gangliogliooma, DNT Etenevät aivosairaudet mitokondriotaudit, NCL-taudit Tuntemattomasta syystä johtuvat epilepsiat Aiempi termi kryptogeeniset Epidemiologissa tutkimuksissa yli puolessa tuntematon etiologia Miksi ei tiedetä tuntematon tauti? puutteellisesti tutkittu? Hoitoresistenteillä potilailla reevaluaatio aina kun uutta tutkimustietoa ilmenee Epileptiset enkefalopatiat Näissä oireyhtymissä epileptinen sähköhäiriö hidastaa tai jopa taannuttaa lapsen kehitystä Alkavat yleensä alle kouluiässä Hyvä kehitysennuste mahdollinen vain, jos saadaan kokonaan loppumaan Harvinaisia, mutta tärkeitä tunnistaa, koska varhainen diagnoosi ja hoidon aloitus parantavat kognitiivista ennustetta Tunnetuimmat epileptiset enkefalopatiat Infantiilispasmioireyhtymä Landau-Kleffnerin oireyhtymä Lennox-Gastaut-oireyhtymä Unenaikainen sähköinen epileptinen status oireyhtymä 3

4 Infantiilispasmioireyhtymä Tyypillinen kohtaus on infantiilispasmisarja, jonka aikana lapsi jäykistyy toistuvasti sekunnin ajaksi koukistus- tai ojennusasentoon Lisäoireena on usein kehityksen pysähtyminen tai taantuminen, joka voidaan huomata jo ennen kohtausoireita. Tyypillinen alkamisikä on n. 6 kk kuukautta (vaihteluväli 2 12 kk). Etiologia: rakenteellis-metabolinen n.70%, geneettinen tai tuntematon n. 30 % IS hoito ja ennuste Nykyisillä hoidoilla (ACTH ja vigabatriini) spasmit loppuvat lähes kaikilta idiopaattisessa ryhmässä ja noin puolelta symptomaattisessa Normaali tai lähes normaali kehitys jatkuu niillä idiopaattisen ryhmän lapsilla, joilla spasmit saadaan loppumaan kokonaan, ja myös osalla hoitoon hyvin reagoineista symptomaattisen ryhmän lapsista Ne lapset, joiden spasmit jatkuvat vielä yhden vuoden iässä, osoittautuvat yleensä seurannassa vaikeasti kehitysvammaisiksi Tehokkaan hoidon aloitus alle kuukauden kuluessa spasmien ilmaantumisesta parantaa kehitysennustetta Landau-Kleffner-oireyhtymä Ensioire 3-8 v iässä puheen ymmärtämisen heikkeneminen, usein epäillään kuulovikaa Seuraavaksi puhe alkaa tulla epäselväksi (dysfasia, yleensä ei dysartriaa) Epileptisia kohtauksia %:lla, mutta useimmiten kohtauksia on aika vähän Poikkeava EEG, usein jatkuva unenaikainen epileptinen purkaus Ennuste vaihteleva, hyvä toipuminen mahdollista ainoastaan, jos hoito aloitetaan alle vuoden kuluttua oireiden alkamisesta Lapsuusiän epilepsian ennuste Ennuste riippuu etiologiasta ja epilepsiaoireyhtymästä Leikki- ja kouluiässä alkavista epilepsioista noin puolet on hyvänlaatuisia ja iän myötä paranevia Vaikeahoitoisten osuus noin 1/5 (imeväisiällä alkaneista enemmän) Mahdollisia liitännäisoireita, joilla sama syy kuin kohtauksilla Eriasteiset ja tyyppiset oppimisvaikeudet Kehitysvammaisuus 30-40%:lla Aivojen rakenteellisesta poikkeavuudesta johtuva liikuntavamma CP eli cerebral palsy n. 30%:lla Kouristuskohtauksen akuuttihoito Vitaalitoimintojen turvaaminen Hengitys, verenkierto Kohtauslääkitys aloitetaan mahdollisimman nopeasti, jos kohtaus pitkittyy Mieluiten heti alusta iv jos suoniyhteyttä ei ole, rektaalinen diatsepaami tai bukkaalinen midatsolaami Provosoivien tekijöiden hoito Hypoglykemia, hypokalsemia, hyponatremia, hypertermia Infuusionesteeksi fysiologinen liuos ilman glukoosia Etiologiaspesifinen hoito mikäli mahdollista - INFEKTIOT 4

5 Epilepsian hoito Käypä hoito-suositus: Lasten epilepsiat ja kuumekouristukset Hoidon tavoitteet Kohtauksettomuus, epilepsiasta johtuvien kehitysongelmien estäminen, hyvä yleisvointi Lääkehoito on ensisijainen Lääkitys ei ole aina tarpeen hyväennusteisissa epilepsioissa Dieettihoito voi olla tehokas lääkeresistenteillä Leikkaushoidon mahdollisuudet täytyy aina arvioida vaikeassa epilepsiassa Leikkaushoito Epilepsiaa aiheuttavan aivoalueen poisto tai sen yhteyksien katkaisu (resektio, hemisfärotomia) Kohtauspurkausten leviämisen hidastaminen (aivokurkiaisen halkaisu, subpiaalinen transsektio) Leikkaustulokset riippuvat pesäkkeen sijainnista ja etiologiasta parhaimmat tulokset ohimolohkoepilepsiassa (jopa 80% tomiksi) Suomessa kirurgiakeskuksia HYKS ja KYS HYKSissä (Lasten ja nuorten sairaala, neurokirurgian klinikka) tehty n. 350 epilepsialeikkausta Intrakraniaalitutkimukset edeltävät n. neljäsosaa leikkauksista Lasten epilepsian hoitoketju Perusterveydenhuolto Kohtausoireiden ja muiden epilepsiaan liittyvien oireiden tunnistaminen Lähettäminen erikoissairaanhoitoon jatkotutkimuksiin epilepsiaepäilyn herättyä Erikoissairaanhoito Kohtausoireiden diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka Hoidon aloitus, ohjaus, seuranta (kliininen ja laboratorio) ja lopetuksen suunnittelu Vaikean epilepsian hoidon järjestäminen (esim. epilepsiakirurgia) Neurologisen, älyllisen ja sosiaalisen kehityksen moniammatillinen seuranta Tarvittavat kuntoutussuunnitelmat Jatkotutkimuksiin lähettäminen Epäselvät kohtausoireet tai epilepsiaepäily kiireellinen lähete jatkotutkimuksiin lastenneurologille tai pediatrille Kehityksen hidastuminen tai puheen taantuminen voi olla epilepsian ensimmäiseksi havaittu oire Kaikkien heräämisen jälkeen esiintyvien, sarjassa toistuvien stereotyyppisten oireiden tulisi imeväisillä herättää infantiilispasmiepäily Konsultoi puhelimitse lastenneurologia, jos olet epävarma jatkotutkimusten tarpeesta (HYKS Lasten epilepsiavastaanotto p ) Päivystyslähete on tarpeen, jos kohtausten syyksi epäillään akuuttia aivosairautta (esim. keskushermostoinfektiota) Yhteenveto Epilepsiat ovat monietiologiainen joukko sairauksia, joissa oireet aiheuttaa aivojen sähköisen toiminnan häiriö Tarkka anamneesi (, kehitys) on tärkein osa diagnoosia Imeväisikäisen epilepsiadiagnoosilla on kiire; hoidon viivästyminen voi johtaa kehitysvammaisuuteen Epilepsian oireet ja epilepsiatyypit ovat ikäriippuvaisia Noin puolet lapsuusiällä alkavista epilepsioista on hyvänlaatuisia ja aivojen kypsymisen myötä paranevia Noin viidesosa epilepsioista on lääkeresistenttejä; näillä potilailla tulee selvittää myös muun hoidon (erityisesti kirurgian) mahdollisuudet 5