Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy
|
|
- Esa Sipilä
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy Anna-Elina Lehesjoki, LKT Professori, tutkimusjohtaja Neurotieteen tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto Lääketieteellisen genetiikan osasto ja Molekyylilääketieteen tutkimusohjelma, Helsingin yliopisto Folkhälsanin perinnöllisyystieteen laitos
2 Neurogenetiikka selvittää hermoston kehitykseen ja toimintaan vaikuttavia geneettisiä tekijöitä hermosolujen toiminta, hermosoluverkkojen toiminta, motoriikka, psyykkiset ominaisuudet, persoonallisuus, käyttäytyminen neurologiset sairaudet
3 Neurogenetiikan eri näkökulmat NEUROBIOLOGI: Miten aivot toimivat? NEUROLOGI: Miksi aivot eivät toimi? GENEETIKKO: Onko taudin taustalla geenivirhe?
4 Neurologisten sairauksien geenitutkimus Potilas/perhemateriaali ê Virheellinen geeni ê Tautimekanismit ê ê Geenidiagnostiikka Diagnostiikka Preventio Hoito
5 Sairauksiemme geenitausta Perinnöllinen sairaus - harvinainen - yksi geeni - mutaatio - valkuaisaineen rakenne ja toiminta muuttuu merkittävästi Monitekijäinen sairaus - yleinen - useita geenejä + ympäristötekijät - DNA:n vaihtelu - muutos geenin luennassa, valkuaisaineen toiminnan pieni häiriö Geenit Ympäristötekijät perinnölliset sairaudet monitekijäiset sairaudet ympäristön aiheuttamat sairaudet
6 Neurologisten sairauksien yleisyys Suomessa Sairaus Prevalenssi Dementia Henkinen jälkeenjääneisyys Epilepsia Aivohalvaus Aivovamma Parkinsonin tauti >9 000 MS-tauti CP-vamma Aivokasvaimet 3 000
7 Esimerkkejä geneettisistä neurologisista sairauksista Sairaus Periytyminen Geeni Neurofibromatoosi 1 AD NF1 Tuberoosiskleroosi AD TSC1, TSC2 Huntingtonin tauti AD / toistojakso HD INCL-tauti AR PPT1 PME-Unverricht-Lundborg AR / toistojakso CSTB Fragiili X-oireyhtymä XD / toistojakso FMR1 Rettin oireyhtymä XD MECP2 Alzheimerin tauti; AD APP1, PSEN1, PSEN2 perinnölliset muodot (5%) Epilepsia AD SCN1A, KCNQ2, perinnölliset muodot (1%) GABRG2, CHRNA4
8 Epilepsia aivojen sairaus toistuvat epileptiset kohtaukset epileptinen kohtaus: kohtauksittain esiintyvä, tahdosta riippumaton ilmiö, joka johtuu hermosolujen poikkeavan synkronoidusta purkausaktiviteetista kohtaukset voivat ilmentyä motorisina, sensorisina, autonomisina, kognitiivisina ja/tai psyykkisinä häiriöinä
9 Epilepsian epidemiologia aktiivisen epilepsian prevalenssi: 1% kumulatiivinen insidenssi 80 ikävuoteen: 2-3% Suomessa n henkilöä saa antiepileptistä lääkitystä
10 Epilepsiat - etiologinen luokittelu RAKENTEELLINEN/ METABOLINEN GENEETTINEN NORMAALI MRI POIKKEAVA MRI TUNTEMATON PAIKALLISALKUINEN EPILEPSIA YLEISTYVÄ EPILEPSIA
11 Figure 1. Incidence of epilepsy by age, Rochester, MN, Rowan A J Neurology 1998;51:S28-S by Lippincott Williams & Wilkins
12 Tuberoosiskleroosi (TSC) oireiltaan vaihteleva synnynnäinen oireyhtymä autosominen dominantti periytyminen yleisyys 1/6000 henkilöä tyypillisesti useita hyvänlaatuisia kasvaimia, hamartoomia, eri elimissä keskushermostossa tyypillisesti: kortikaalisia kyhmyjä (tuber) subependymaalisia noduleita voi esiintyä jättisoluastrosytoomia vakavimmat oireet: epilepsia (80-90%); usein vaikea, hoitoresistentti oppimisvaikeudet ja kehitysvammaisuus autismi
13 Tuberoosiskleroosi Iho-oireita valkoläikät (80%) kasvojen sidekudosverisuonikasvaimia eli angiofibroomia (85%) kynsialueen sidekudoskasvaimia eli fibroomia (50%) säämiskäläiskiä eli sidekudosluomia (40-50%) otsan alueella fibroottisia plakkeja (noin 25%) Munuaisissa angiomyolipoomia ja kystia Sydämessä hyvänlaatuisia rabdomyoomia
14 Tuberoosiskleroosi - genetiikka 9q34: TSC1 - hamartin 16p13: TSC2 - tuberin kasvunrajoitegeenejä, osallistuvat solunsisäisiin signalointitapahtumiin, jotka vaikuttavat solun kasvuun ja kokoon 80% tapauksista uusi mutaatio, 20% AD periytyminen lähes jokaisella potilaalla (perheellä) oma mutaatio - > DNAdiagnostiikka käytännössä työlästä diagnostiikka perustuu kliiniseen kuvaan
15 Potilastapaus lastenneurologien seuranta vauvaiästä epilepsian vuoksi 2 hypopigmentoitunutta laikkua TSC2 ja TSC1 mutaatiohaku ja MLPA MLPA analyysissa koko TSC2 deleetio, myös geenin viereinen koetin vanhemmilla ei mutaatiota
16 Vallitseva periytyminen vs. uusi mutaatio AD de novo 50%
17 Neurodegeneratiivisia epilepsiaoireyhtymiä SAIRAUS PERIYTYMINEN GEENI Unverricht-Lundborgin tauti AR CSTB (Kystatiini B) Laforan tauti AR EPM2A; EPM2B/NHLRC1 Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit AR Synnynnäinen CTSD (Katepsiini D) Imeväisiän NCL-tauti (INCL) PPT1 Leikki-iän NCL-tauti (LINCL) TPP1 Suomalainen LINCL variantti CLN5 Variantti LINCL CLN6 Variantti LINCL MFSD8 Nuoruusiän NCL CLN3 Pohjoisen epilepsia CLN8
18 Unverricht-Lundborgin tauti (EPM1) alkamisikä: 6-15 vuotta tahdottomat, ärsykeherkät lihasnykinät, myokloniat; vaikeasti kontrolloitavissa lääkityksellä epilepsia valoherkkyys ataksia etenevä taudinkuva ei juurikaan henkistä taantumista taudin vaikeusasteessa suuri vaihtelu Courtesy of the Finnish Epilepsy Association
19 EPM1: CSTB-geenin mutaatiot yksi valtamutaatio maailmassa: 12-nukleotidin toistojakson (dodekameeri) laajentuma CSTB-geenin säätelyalueella normaalisti 2-3 kopiota, potilailla yli 30 meioottinen instabiliteetti ei premutaatioita ei antisipaatiota geenin luenta mrna:ksi heikentynyt; alle 10% normaalista CCCCGCCCCGCG >30 11 valkuaisaineen rakennetta muuttavaa mutaatiota: missense, nonsense, deleetio, splice-mutaatio; harvinaisia Lalioti et al. Nature 1997
20 EPM1:n geenidiagnostiikka Dodekameeriekspansio noin 99% alleeleista Suomessa noin 90% alleeleista maailmassa geenitesti laajasti saatavilla PCR Southern analyysi Harvinaiset CSTB-mutaatiot targetoitu analyysi geenin sekvensointi Doc. Arto Orpana; HUSLAB
21 EPM1: genotyyppi-fenotyyppi korrelaatiot TAUTIGEENI Dodekameeriekspansion suhteen homotsygootit potilaat ei korrelaatiota ekspansion koon ja taudin alkamisiän tai vaikeusasteen välillä taudin vaikeusaste vaihtelee suuresti - > muiden geneettisten ja/tai ympäristötekijöiden vaikutus ilmiasuun MODIFIOIVA GEENI Dodekameeriekspansio / R68X yhdistelmäheterotsygooteilla vaikeampi taudinkuva, huonompi prognoosi SAIRAUS
22 SCN1A-geeni ja epilepsia SCN1A koodittaa hermosolukalvolla toimivaa jännitevälitteistä natrium-kanavaa mutaatiot assosioituvat useisiin epilepsiamuotoihin GEFS+ = kuumekohtauksin alkava yleistynyt epilepsia SMEI = imeväisiän vaikea myokloninen epilepsia
23 Natriumkanavaproteiinit George JCI 2005 kanava muodostuu 1 α- ja 1-2 β-alayksiköstä Epilepsiaan liittyvät alayksiköt SCN1B SCN1A SCN2A SCN3A
24 SCN1A sijaitsee 2q eksonia, koodaava alue hyvin samanlainen kuin SCN2A eksoni 5 kaksi vaihtoehtoista muotoa: neonataali- ja aikuismuoto
25 Ensimmäinen GEFS+ perhe: vaihteleva expressiviteetti; fenokopiot punainen - kuumekouristukset (FS), keltainen - FS+ (>6y), sininen - myoklonisastaattinen epilepsia, vihreä - FS+ ja poissaolokohtauksia Wallace et al. Nature Genet 1998
26 Epätäydellinen penetranssi Penetranssi on vähentynyt, jos oireita ilmenee vain osalla geenivirheen kantajista
27 Potilaiden kliininen kuva GEFS+ AD, 50-60% penetranssi vaihteleva taudinkuva kuumeeseen liittyvät kohtaukset poissaolo-, myokloniset, atooniset kohtaukset jopa epileptinen enkefalopatia SCN1A mutaatio noin 10% SCN1B, GABRG2 SMEI eli Dravetin oireyhtymä alkaa 6 kk iässä aikaisemmin terveellä lapsella ensimmäinen kohtaus pitkittynyt kuumekouristus 1-4 v muut kohtaustyypit vaikeahoitoisuus, kehityksen viive, ataksia Na-kanavia salpaavat lääkkeet (lamotrigiini, karbamatsepiini) voivat pahentaa oireita stiripentoli, valproaatti, topiramaatti... Sopivia SCN1A mutaatio noin 70-80% SCN1B, GABRG2
28 SCN1A: tähän mennessä tärkein epilepsiageeni kuvattu noin 400 mutaatiota; 50 % trunkoivia mutaatioita suomalaisilta potilailta tunnistettu noin 30 mutaatiota missense muutoksia eniten N- ja C- päissä sekä S5-S6 eli kanavan ydinalueella 95 % de novo; 5 % periytyy jommalta kummalta vanhemmalta ja liittyy GEFS+ I II III IV
29 K2-perhe SMEI ja kuumekouristuksia sopien GEFS+ kytkentään viittaava alue 2q24 eksoni 26 de novo c.5488_5489delca p.gln1830valfsx6
30 K9-perhe GEFS+ eksonissa 15 c.2855g>a p.trp952x mutaatiotietokanta: sama mutaatio kuvattu aikaisemmin de novo (?) SMEIpotilaalla (Fujiwara et al., 2003) nonsense-mutaatiot eivät yleensä liity GEFS+
31 Glucose transporter-1 deficiency syndrome (GLUT1-DS) aivojen energia-aineenvaihdunta häiriintynyt huonontuneen glukoosin saannin vuoksi glukoosi aivojen tärkein polttoaine; ketoaineet glukoosi kulkeutuu aivoihin pääasiassa veriaivoesteen endoteelissä sijaitsevan GLUT1-proteiinin välittämänä geeni SLC2A1 familiaaliset tapaukset: AD suurin osa mutaatioista de novo Mullen et al. Neurology 2010
32 SCL2A1 ja tavallista varhaisemmin ilmenevä lapsuusiän poissaoloepilepsia Suls et al. Ann Neurol 2009
33 SCL2A1 mutaatiot voivat johtaa myös tavalliseen suvuittaiseen IGE:hen c.694c>t/p.r232c penetranssi 67% Striano et al., Neurology 2012
34 Tavallisten, monitekijäisten epilepsioiden geenitausta?
35 Geneettiset mallit monitekijäisissä epilepsioissa Tavallinen epilepsia, tavallinen variantti Tavallinen epilepsia, harvinainen variantti Mulley et al. HMG, 2005
36 Kopioluvun vaihtelu (Copy Number Variation, CNV) perimän rakenteellisia, submikroskooppisia muutoksia deleetio, duplikaatio, insertio esiintyy täysin terveilläkin henkilöillä voivat toimia tavallisille sairauksille altistavina harvinaisina variantteina 2-3% IGE-potilaista kantaa mikrodeleetiota kromosomissa 15q13.3, 15q11.2 tai 16p13.11
37 Geneettiset mallit monitekijäisissä epilepsioissa Tavallinen epilepsia, tavallinen variantti è Eksomin (genomin) läpiluenta Tavallinen epilepsia, harvinainen variantti -CNVt - CACNA1H - EFHC1 - GABRD
38 Yhteenveto Neurologiset sairaudet ovat keskeisellä sijalla kliinisen geneetikon työssä Harvinaisten sairauksien kohdalla löytyy jo paljon työkaluja molekyylitason diagnostiikkaan Tulevaisuuden haaste: yleisten neurologisten sairauksien molekyylitausta.s. Department of Energy Genome Programs
Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet
20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö
LisätiedotEpilepsian lääkehoito
Epilepsian lääkehoito Hanna Ansakorpi Kliininen opettaja, LT Neurologian erikoislääkäri Oulun yliopisto, Lääketieteen laitos, neurologia OYS, Medisiininen tulosalue, neurologia Mikä on epilepsia? Epileptinen
LisätiedotEpilepsian syistä. Epilepsian syitä. Epilepsia ja sen esiintyvyys. Epilepsia ei periydy-vai periytyykö?
Epilepsian syistä Epilepsia ei periydy-vai periytyykö? Johanna Uusimaa dos, lastentautien ja lastenneurologian erikoislääkäri OYS, lasten ja nuorten klinikka Finlandia-talo 11.9.2009 Epileptinen kohtaus
LisätiedotUnverricht-Lundborgin tauti (EPM1)
Unverricht-Lundborgin tauti (EPM1) Reetta Kälviäinen Professori, ylilääkäri EPILEPSIAKESKUS Unverricht-Lundborg-tauti Kuvattu Unverricht v. 1891 Eestissä ja Lundborg v. 1903 Ruotsissa Progressiivinen myoklonusepilepsia
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotMuistisairaudet saamelaisväestössä
Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät
LisätiedotMitä epilepsia on suomeksi? Uusi luokittelu hoidon ja ohjauksen apuvälineenä
Mitä epilepsia on suomeksi? Uusi luokittelu hoidon ja ohjauksen apuvälineenä 19.9.2014 Merja Soilu-Hänninen Dosentti, neurologian erikoislääkäri Tyks Neurotoimialue Mikä on epileptinen kohtaus? Epileptinen
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotKun on tahtoa, löytyy myös keinoja - Epilepsia ja työkyky. Professori, neurologi Reetta Kälviäinen Itä-Suomen Yliopisto KYS, Epilepsiakeskus
Kun on tahtoa, löytyy myös keinoja - Epilepsia ja työkyky Professori, neurologi Reetta Kälviäinen Itä-Suomen Yliopisto KYS, Epilepsiakeskus Mikä on epileptinen kohtaus? Epileptinen kohtaus on ohimenevä
LisätiedotHarvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms
Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos
LisätiedotEpilepsia Rettin oireyhtymässä
Epilepsia Rettin oireyhtymässä Kuinka yleinen epilepsia on Rettin oireyhtymässä? Mitä epilepsia on ja mistä se johtuu? Miksi epilepsian diagnosoiminen Rettpotilailla on vaikeaa? Miten epilepsiaa tutkitaan?
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotMUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA
. MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA ERITYISRYHMIEN MUISTIONGELMAT Jouko Laurila geriatrian erikoislääkäri Rovaniemen
LisätiedotEPILEPSIA SAIRAUTENA JA SEN VAIKUTUS TOIMINTAKYKYYN JA ARKEEN
EPILEPSIA SAIRAUTENA JA SEN VAIKUTUS TOIMINTAKYKYYN JA ARKEEN Kuntoutumiskurssityöntekijöiden koulutus Kunttari 18.-19.3.2017 Jorma Lahikainen 5.4.2017 Jorma Lahikainen 1 Epileptinen kohtaus Aivotoiminnan
LisätiedotKohtauksellisten oireiden keskushermostoperäiset syyt. Erikoislääkäri Leena Jutila KYS, Epilepsiakeskus
Kohtauksellisten oireiden keskushermostoperäiset syyt Erikoislääkäri Leena Jutila KYS, Epilepsiakeskus Sidonnaisuudet Olen vastaanottanut luennoitsijapalkkioita seuraavilta lääkeyrityksiltä AstraZeneca,
LisätiedotLasten epilepsia. Epileptinen kohtaus = oire. Epilepsiat = joukko sairauksia. Päivystystutkimukset. Kuumekouristukset
Lasten epilepsia Dos. Eija Gaily HYKS lastenneurologia Epilepsia-konsultaatioklinikka eija.gaily@hus.fi Epileptinen kohtaus = oire ilmentymä hermosolujen poikkeavasta purkaustoiminnasta kliiniset kohtausoireet
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotSUOMALAISTEN SCN1A-MUTAATIOPOSITIIVISTEN DRAVET N OIREYHTYMÄÄ SAIRASTAVIEN POTILAIDEN KLIININEN KUVA
SUOMALAISTEN SCN1A-MUTAATIOPOSITIIVISTEN DRAVET N OIREYHTYMÄÄ SAIRASTAVIEN POTILAIDEN KLIININEN KUVA Sini Vanhanen Tutkielma Lääketieteen koulutusohjelma Itä-Suomen yliopisto Terveystieteiden tiedekunta
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotEEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2.
EEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2.2017 SISÄLLYSLUETTELO EEG-tutkimuksen esittely EEG-tutkimuksen käyttö sairauksien
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotMitä epilepsia on suomeksi?uusi luokitus hoidon ja ohjauksen apuna
Mitä epilepsia on suomeksi?uusi luokitus hoidon ja ohjauksen apuna Reetta Kälviäinen professori, ylilääkäri Epilepsiakeskus KUOPION YLIOPISTOLLINEN SAIRAALA Mikä on epileptinen kohtaus? Epileptinen kohtaus
LisätiedotNGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
LisätiedotPaikallisalkuiset epilepsiat
Epilepsiaoireyhtymien evoluutio lapsuudesta aikuisuuteen Paikallisalkuiset epilepsiat Liisa Metsähonkala HUS Paikallisalkuisen epilepsian evoluutio lapsuudesta aikuisuuteen Epidemiologiaa Geneettiset paikallisalkuiset
Lisätiedotakuutti symptomaattinen kohtaus
SULAT-vuosikokous 28.1.2016 Tuire Lähdesmäki LT, Lastentautien ja lastenneurologian el Kliininen opettaja, Lastenneurologia Lasten ja nuorten klinikka, TYKS tuiolla@utu.fi KOURISTAVA LAPSI Epileptinen
LisätiedotNeurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit
Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit Kansallinen neurokeskus: pilotti 4 Neurologipäivät 1.11.2018 Kari Majamaa pilotin 4 koordinaattori professori,
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotHARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA
HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA B-DNAmut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014 Olli Kemppainen Emilia
LisätiedotFabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki
Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotMitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS
Elämä hallussa epilepsian kanssa 24.9.2014 OYS Mitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS VAROITUS! Esitys sisältää tuotesijoittelua Tuotteet valittu
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotKokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi
Kokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi Status epilepticus ja EEG:n merkitys sen diagnostiikassa ja hoidossa. Tehtävänsiirtoihin liittyviä näkökohtia Keski-Suomen keskussairaalan hanke Ensimmäisen
LisätiedotEpilepsialääkkeiden farmakologiaa
Epilepsialääkkeiden farmakologiaa Esa Korpi Lääketieteellinen tiedekunta, biolääketieteen laitos, farmakologia Epileptisten kohtausten ja oireyhtymien jakoa (prevalenssi Suomessa noin 1%, 50000 potilasta)
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotToiminta- kertomus 2015. Lasten epilepsia Satu Koivusalo, Tuula Kovalainen, Tarja Linnankivi, Liisa Metsähonkala Eija Gaily (vastuuhenkilö)
Toiminta- kertomus 2015 Lasten epilepsia Satu Koivusalo, Tuula Kovalainen, Tarja Linnankivi, Liisa Metsähonkala Eija Gaily (vastuuhenkilö) Sisällysluettelo Taustatietoa epilepsiasta... 1 Lasten epilepsiayksikkö...
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotPERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto
PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotAlkoholin aiheuttamat terveysriskit
Kati Juva Alkoholin aiheuttamat terveysriskit Onnettomuudet/vammat Erityisesti aivovammat Väkivalta - voi myös johtaa aivovammaan Somaattiset sairaudet Maksakirroosi Haimatulehdus -> diabetes Mielenterveysongelmat
LisätiedotTyöikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011. Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto
Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011 Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto Luonteen muuttuminen Kognition muuttuminen FTD: Frontotemporaalinen dementia Muu
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotTranslationaalinen tutkimus, mitä, miksi, miten?
Translationaalinen tutkimus, mitä, miksi, miten? Mikko Hiltunen, FT, dosentti Tutkimusjohtaja, Akatemiatutkija Kliininen lääketiede Neurologia, ISY mikko.hiltunen@uef.fi Translationaalinen tutkimus, mitä?
LisätiedotImmuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008
Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)
LisätiedotMiten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä?
Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Markus Perola, LT, dosentti THL, KATO, Kansantautien geenien tutkimusyksikkö, kvantitatiivisen genetiikan ryhmä
LisätiedotALS amyotrofinen lateraaliskleroosi
ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi Juha Puustinen osastonylilääkäri LT, neurologian erikoislääkäri, kliinisen lääkehoidon dosentti ALS on yleisin motoneuronitauti Motoneuronitaudit ALS ALS plus oireyhtymät
LisätiedotLapsuusiän hyväennusteiset epilepsiaoireyhtymät. Henna Jonsson HYKS LNS
Lapsuusiän hyväennusteiset epilepsiaoireyhtymät Henna Jonsson HYKS LNS 10.2.2014 Määritelmistä Epilepsiaoireyhtymä? Tunnistaminen auttaa hoidon valinnassa, lisätutkimusten tarpeen sekä ennusteen arvioinnissa,
LisätiedotAikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka. Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS
Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS Ei-epileptisiä kohtauksellisia oireita I. Sisätautikenttä Synkopee Vasovagaalinen synkopee ( reflex
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotMitä epilepsia on suomeksi? Uusi luokittelu hoidon ja ohjauksen apuvälineenä. Dosentti, osastonylilääkäri JUKKA PELTOLA, TAYS Neuroalat ja kuntoutus
Mitä epilepsia on suomeksi? Uusi luokittelu hoidon ja ohjauksen apuvälineenä Dosentti, osastonylilääkäri JUKKA PELTOLA, TAYS Neuroalat ja kuntoutus Patient 1: Attacks of violent behavior Cause unknown
LisätiedotVoidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä?
Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Duodecimin vuosipäivä 14.11.2014 Veikko Salomaa, LKT, tutkimusprofessori 21.11.2014 Esityksen nimi / Tekijä 1 Sidonnaisuudet Ei ole 21.11.2014 Esityksen
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotSyöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto
Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa
LisätiedotRISKINHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO PREGABALIN ORION 25, 50, 75, 100, 150, 225, 300 MG KOVAT KAPSELIT
RISKINHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO PREGABALIN ORION 25, 50, 75, 100, 150, 225, 300 MG KOVAT KAPSELIT ORION CORPORATION PÄIVÄMÄÄRÄ: 15-6-2015, VERSIO 2 VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1
LisätiedotNCL australiankarjakoirilla
NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin
LisätiedotNaudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus
Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus Terhi Iso-Touru 25.5.2012 Emeritusprofessori Kalle Maijalan 85-vuotisjuhlaseminaari Naudan domestikaatio eli kesyttäminen yli 45 kiloa painavia kasvinsyöjälajeja
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotLikvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala
Likvorin biomarkkerit neurodegeneratiivisten sairauksien diagnostiikassa Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT Itä Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Selkäydinneste Tilavuus n. 150ml, muodostuu
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotKurssityöntekijöiden koulutuspäivä Espoossa Lasten epilepsia- muutakin kuin kohtauksia
Kurssityöntekijöiden koulutuspäivä Espoossa 24.3. 2018 Lasten epilepsia- muutakin kuin kohtauksia LIISA METSÄHONKALA, LASTENNEUROLOGI Epilepsia sairautena epilepsia ei ole yksi sairaus vaan monta erilaista
LisätiedotAivoverenkiertohäiriöt. ja Epilepsia. Reetta Kälviäinen professori, johtaja NEUROKESKUS KYS KUOPIO EPILEPSIAKESKUS KYS KUOPIO
Aivoverenkiertohäiriöt ja Epilepsia Reetta Kälviäinen professori, johtaja NEUROKESKUS KYS KUOPIO EPILEPSIAKESKUS KYS KUOPIO Terminologiaa Akuutit symptomaattiset epileptiset kohtaukset Viikon kuluessa
LisätiedotYleistä epilepsiasta. Marja Nylén
Yleistä epilepsiasta Marja Nylén 11.4.2019 Esityksen sisältö Minkälainen sairaus epilepsia on? Epilepsia on muutakin kuin kohtauksia 1) Psyykkiset liitännäisoireet 2) Tiedonkäsittelyn eli kognition ongelmat
LisätiedotEpilepsia Terttu Heikinheimo-Connell neurologi, HYKS
Epilepsia 2016-2017 Terttu Heikinheimo-Connell neurologi, HYKS Tavoi&eet Tunnistaa synkopeen, yleistyneen epilepsiakohtauksen sekä tavallisimmat par6aaliset kohtaustyypit. Osaa tunnistaa pitki&yneen epilep6sen
LisätiedotGenomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa
Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotLuutuumorit IAP Turku Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY
Luutuumorit IAP Turku 7.5.2010 Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY Luutuumori tiimi älä tee diagnoosia yksin Ortopedi Radiologi Onkologi Geneetikko ja Patologi -kliiniset tiedot/löydökset -natiivi-rtg,
LisätiedotHermosolujen rappeutumiseen ja tuhoon
Matti Äyräpään luento 2002 Tutkimuskohteena Suomen neurologinen tautiperintö Matti Haltia Hermosolujen rappeutumiseen ja tuhoon johtavat neurodegeneratiiviset sairaudet muodostavat väestön vanhetessa yhä
LisätiedotKUVAUS EPILEPSIAN LUONTEESTA
KUVAUS EPILEPSIAN LUONTEESTA Epilepsia on joukko oireyhtymiä, joiden syyt, hoito ja kohtaukset vaihtelevat suuresti. Tämän lomakkeen tavoitteena on tuoda esiin yksilöllinen kuvaus oman epilepsian erityispiirteistä
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotEpilepsia ja ajokyky. Anna Maija Saukkonen Ayl PKSSKy/Neurologia.
Epilepsia ja ajokyky Anna Maija Saukkonen Ayl PKSSKy/Neurologia Ajokorttiryhmät Ryhmä 1 (R1): henkilöauto, mopoauto, traktori, alle 3,5 t pakettiauto, m-pyörä: liberaalit ajoterveysvaatimukset Ryhmä 2
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotNivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus
Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset
LisätiedotNeuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen
Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Kemi 4.9.2015 Marja Koivusalo, lastenneurologian erikoislääkäri, Kolpeneen palvelukeskus Lasten ja nuorten normaali kehitys Normaalin
LisätiedotSelkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco
tiedottaa 20/2015 17.8.2015 Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco hyväksyjä: Roberto Blanco pvm: 17.8.2015 Ohje tilaajille ja kuvausyksiköille Selkärangan
Lisätiedot26.8.2009 Euroopan unionin virallinen lehti L 223/31
26.8.2009 Euroopan unionin virallinen lehti L 223/31 KOMISSION DIREKTIIVI 2009/113/EY, annettu 25 päivänä elokuuta 2009, ajokorteista annetun Euroopan parlamentin ja neuvoston direktiivin 2006/126/EY muuttamisesta
LisätiedotEpilepsia ja ajokyky. Sirpa Rainesalo
Epilepsia ja ajokyky Sirpa Rainesalo 24.4.2014 Ajoterveysdirektiivi 2009/113/EY STM ajoterveys asetus 2011 Ajoterveysohjeet (viimeksi 10.6.2013) 2 Ajo-oikeus ajokorttiluokissa, RI ja RII Luokka Ajo-oikeus
LisätiedotKUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02.2011 - Neurologia. Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus
KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02. - Neurologia Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus 0 VAATIMUSPERUSTEET Palvelusturvallisuus Kaikki varusmiehet
LisätiedotMitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?
Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:
LisätiedotKai Eriksson Eija Gaily Pirjo Hyvärinen Pirkko Nieminen Leena Vainionpää 1
Lapsi ja epilepsia Kai Eriksson Eija Gaily Pirjo Hyvärinen Pirkko Nieminen Leena Vainionpää 1 2 Lapsi ja epilepsia 2. uudistettu painos, 2008 KIRJOITTAJAT Kai Eriksson, dosentti, lastenneurologian erikoislääkäri
LisätiedotLataa Kliininen neuropsykiatria. Lataa
Lataa Kliininen neuropsykiatria Lataa ISBN: 9789516563667 Sivumäärä: 428 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 38.67 Mb Aivojen ja mielen sairaudet ja häiriöt johtavat usein eettisiin ja filosofisiinkin pulmiin.
LisätiedotKäypä hoito -suositus. Epilepsiat (aikuiset)
Käypä hoito -suositus Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Neurologinen Yhdistys ry:n asettama työryhmä Päivitetty 3.2.2014 Käypä hoito -suositus perustuu systemaattisesti koottuun tutkimustietoon,
LisätiedotTavallisten tautien genetiikkaa
Perinnölliset taudit Tavallisten tautien genetiikkaa Yhden geenin sairaudet Monitekijäiset sairaudet Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Helsingin yliopisto 2012 Ilmiasu Säätelevä geeni Alttiusgeeni
LisätiedotKohtausten hoidosta epilepsian hoitoon tunnista epilepsiaoireyhtymä
Katsaus KAI ERIKSSON, JUKKA PELTOLA JA REETTA KÄLVIÄINEN Kohtausten hoidosta epilepsian hoitoon tunnista epilepsiaoireyhtymä Epilepsia on etiologialtaan, alkamisiältään, ilmiasultaan ja ennusteeltaan erittäin
LisätiedotYleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys
Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/13.9.2012
LisätiedotYleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys
Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/28.8.2013
LisätiedotKromosomin 14q12-q23 tarkempi analysointi suomalaisessa migreeni-epilepsiasuvussa
Kromosomin 14q12-q23 tarkempi analysointi suomalaisessa migreeni-epilepsiasuvussa Anna Järvinen LK HYKS neurologian klinikka Folkhälsanin tutkimuskeskus Helsinki 14.1.2015 Tutkielma anna.h.jarvinen@helsinki.fi
LisätiedotKuka on näkövammainen?
Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen
LisätiedotLataa Kliininen neuroimmunologia. Lataa
Lataa Kliininen neuroimmunologia Lataa ISBN: 9789515706881 Sivumäärä: 317 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 32.67 Mb Kliininen neuroimmunologia on maamme johtavien asiantuntijoiden tuottama oppikirja hermoston
LisätiedotEpilepsia - Geeni löytyi!
Epilepsia - Geeni löytyi! Tekijät: Olli Wuorimaa SUOMALAISTUTKIJA LÖYSI KOIRAN EPILEPSIA GEENIN! Koirien epilepsia on hankala ja vaikea tauti, johon ei ole parantavaa hoitoa. Epilepsia on perinnöllinen
Lisätiedot