Kai Eriksson Eija Gaily Pirjo Hyvärinen Pirkko Nieminen Leena Vainionpää 1

Transkriptio

1 Lapsi ja epilepsia Kai Eriksson Eija Gaily Pirjo Hyvärinen Pirkko Nieminen Leena Vainionpää 1

2 2

3 Lapsi ja epilepsia 2. uudistettu painos, 2008 KIRJOITTAJAT Kai Eriksson, dosentti, lastenneurologian erikoislääkäri Eija Gaily, dosentti, lastenneurologian erikoislääkäri Pirjo Hyvärinen, sairaanhoitaja Pirkko Nieminen, dosentti, kliininen neuropsykologi Leena Vainionpää, dosentti, lastenneurologian erikoislääkäri JULKAISIJA Epilepsialiitto Oppaan kustantamista on tukenut Eisai AB ja Sanofi Aventis Oy ISBN

4 Sisällys Esipuhe Epilepsia lapsuus- ja nuoruusiässä..6 Ilmaantuvuus ja esiintyvyys Syyt ja periytyvyys Liitännäisoireet Ennuste Miksi hoitoa tarvitaan Epilepsian syyt, diagnostiikka ja luokittelu Epilepsian syyt lapsuusiässä Kohtausten ja epilepsioiden luokittelu Idiopaattiset (itsesyntyiset) epilepsiat Symptomaattiset (elimelliset) epilepsiat Kryptogeeniset (salasyntyiset) epilepsiat Kohtausoireiden selvittäminen Tutkimukset Epilepsian hoito Lääkehoito Yleisperiaatteet lääkkeen valinnassa Lääkehoidon käytännön toteutus kotona Matkoille lähdettäessä muistettavaa Vaikean epilepsian lääkehoito Epilepsian kirurginen hoito Muu ei-lääketieteellinen hoito Lääkehoidon lopettaminen Kohtauksen hoito Epilepsiakohtauksen ensiapu Epilepsian ja kohtausten vaikutus lapsen kehitykseen ja toimintakykyyn Fyysinen ja liikunnallinen kehitys Ajattelu, päättelytoiminnot ja älyllinen suoriutuminen Sosiaalinen toimintakyky Minäkuva ja erilaisuuden kokeminen Oppimisvaikeudet ja tiedonkäsittelyyn liittyvät erityisvaikeudet Päivähoito Koulunkäynti Epilepsian vaikutus arkeen Kuntoutumiskurssit Epilepsialiitto ja -yhdistykset Lukemista Sanasto Taulukot: Taulukko 1: Kansainvälinen epilepsiakohtausten luokittelu Taulukko 2: Alle kolmevuotiaiden lasten kohtausoireet ja kohtausluokitus Taulukko 3: Yleisimpien epilepsialääkkeiden tavalliset ja vakavat haittavaikutukset Taulukko 4: Miten selvitä epilepsian kanssa. Haasteet ja myönteistä kehitystä tukevat toimet Kuvat: (hoito ja tutkimus) Tapani Romppainen Taitto: Faktor Oy / Arja Latvaniemi Paino: Painotalo Auranen Oy Oppaan kustantamista on tukenut Eisai AB ja Sanofi Aventis Oy 4

5 Esipuhe Epilepsiaa sairastaville lapsille, nuorille ja heidän vanhemmilleen tarkoitettu opas epilepsiasta ilmestyi ensimmäisen kerran vuonna 1980 lastenneurologian emeritusprofessori Matti Sillanpään kirjoittamana. Se tuli tuolloin ilmeiseen tarpeeseen koska käytettävissä oli aiemmin ollut vain yksi suomeksi käännetty opas ja kappaleen ensipainoksesta meni noin kolmannes lääkäreille ja muille hoitoalan ammattilaisille. Tämä kuvaa tiedon lähteiden niukkuutta tuona aikana ennen esim. internetiä ja kehittyneitä kirjastoja tietopalveluja. Tämän oppaan tavoitteena on antaa perustietoa lapsuus- ja nuoruusiässä alkavista epilepsioista, niiden syntymekanismeista, tyypeistä, ensiavusta, hoidosta ja ennusteesta unohtamatta niitä monia yksilöllisiä erityispiirteitä, jotka liittyvät epilepsian vaikutuksiin lapsen ja nuoren arkeen, kehitykseen ja toimintakykyyn. Tällainen opas on kuitenkin aina väistämättä yleisluontoinen, eikä voi antaa suoria vastauksia yksittäisten lasten, nuorten ja perheiden ongelmiin. Se on parhaimmillaan ensitiedon apuvälineenä mutta edellyttää aina yksilöllistä, lääketieteelliseen diagnoosiin pohjaavaa hoidon ohjausta. Oppaan uudistetun, vuonna 2003 valmistuneen 1. painoksen loputtua vuoden 2007 aikana tämän 2. painoksen tekoa on tarkoituksella lykätty pääosin sen vuoksi että lasten epilepsian käypä hoito -suositus on ollut valmistumassa ja julkaistiin elokuussa 2007 (Duodecim 2007;123(15): ) ja on luettavissa myös internetin kautta ( kuten tämä opaskin ( Lasten epilepsian kiireettömän hoidon kriteerit ja perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon tehtävien määrittely lasten epilepsian hoidossa on myös valmistunut oppaan 1. painoksen jälkeen ( Yhtenäiset kiireettömän hoidon perusteet, STM Oppaita 2005:5), ja näiden molempien ohjeistusten linjaukset on huomioitu opasta päivitettäessä. Epilepsialiitolla on tämänkin oppaan 2., uudistetun painoksen julkaisijana ollut viime vuosikymmeninä paikallisesti ja valtakunnallisesti merkittävä rooli asiantuntevan, tieteellisen tiedon jakamisessa ja yleisen tietoisuuden lisäämisessä sekä väärien ennakkoluulojen vähentämisessä epilepsiaa ja epilepsiaa sairastavia kohtaan. Kiitän lämpimästi sekä Epilepsialiittoa että tämän oppaan kirjoittamiseen osallistuneita kollegoja ja työtovereita siitä ajasta ja panostuksesta, jonka he ovat tähän arjestaan antaneet pääosin iltaisin ja viikonloppuisin. Kai Eriksson Lastenneurologian dosentti, ylilääkäri 5

6 Epilepsia lapsuus- ja nuoruusiässä Aivojen normaali toiminta perustuu hermosolujen sähköiseen yhteydenpitoon. Epileptinen kohtaus on aivojen sähköisen toiminnan hetkellinen häiriö, joka ilmenee tajunnan, liikkeiden, aistitoimintojen, psyykkisten toimintojen tai tahdosta riippumattomien ns. autonomisten toimintojen häiriönä. Hermosolujen tasolla tärkeimmät kohtauksia aiheuttavat tekijät ovat solukalvon liiallinen ärtyvyys tai sitä hillitsevien tekijöiden pettäminen. Yksittäisten hermosolujen häiriöt eivät riitä aiheuttamaan oireita, vaan kohtausten syntyyn tarvitaan aina vähintään muutaman neliösenttimetrin suuruisen hermosolualueen tahdistuminen epileptiseksi sähköpurkaukseksi. Epilepsia määritellään alttiudeksi saada toistuvia epileptisiä kohtauksia ilman ulkoisia ärsykkeitä. Kuka tahansa voi saada yksittäisen epileptisen kohtauksen esimerkiksi kuumeen, äärimmäisen rasituksen, aivovamman tai vaikean yleissairauden yhteydessä tällöin ei kuitenkaan ole kyse epilepsiasta. Epilepsia lapsuus- ja nuoruusiässä on erittäin monimuotoinen ilmiö, jossa kohtausten ilmenemismuodot, syyt ja ennuste vaihtelevat yksilöllisesti. Epilepsian alkamisiän, kohtaustyypin, liitännäisoireiden, aivosähkötoiminnan poikkeavuuksien ja epilepsian ennusteen perusteella voidaan osalla epilepsiaan sairastuvista tunnistaa epilepsiaoireyhtymä. Oireyhtymät voivat olla hyvänlaatuisia, jotka eivät vaikuta merkittävästi lapsen kokonaiskehitykseen tai vaikeahoitoisia, useimmiten muihin neurologisiin oireisiin ja perussairauksiin liittyviä, joihin voi liittyä lapsen kehityksen hidastuminen tai jopa pysähtyminen. Hyvänlaatuiset epilepsiat ja oireyhtymät ovat vaikeahoitoisia yleisempiä. Epilepsiaoireyhtymän tunnistaminen on tärkeää etenkin epilepsian hoidon, tarvittavien lisätutkimusten ja ennusteen määrittämisessä, mutta oireyhtymätasoinen diagnoosi on mahdollista tehdä vain joka kolmannen potilaan kohdalla. Muiden kohdalla epilepsiadiagnoosi perustuu pääasiallisesti kohtaustyyppiin ja joka kymmenennellä lapsella epilepsian tarkkaa tyyppiä ei voida määrittää. Valtaosa lapsuusiässä epilepsiaan sairastuvista saadaan nykyisillä hoitomenetelmillä kohtauksettomiksi. Niillä lapsilla, joilla kohtauksia esiintyy hoidosta huolimatta, voi epilepsia vaikuttaa merkittävästi lapsen kasvuun ja kehitykseen. Siksi epilepsian varhainen toteaminen, hyvä lääketieteellinen hoito, epilepsian hyväksyminen yhtenä lapsen yksilöllisistä ominaisuuksista ja normaalin kehityksen tukeminen ovat tärkeitä epilepsian hyvässä hoidossa. Epilepsian diagnostiikasta, hoidosta ja erityiskysymyksistä (esim. erotusdiagnostiikasta, hoitomenetelmien valinnasta, koulutus-, ammatinvalinta- ja kuntoutusasioista) vastaa ensisijaisesti lastenneurologian erikoislääkäri. Hoitovastuu voi siirtyä hoidon aloituksen jälkeen tasapainoisessa kohtaustilanteessa olevien kehitysvammaisten epilepsiaa sairastavien lasten osalta kehitysvammalääkärille tai iän perusteella neurologian erikoislääkärille, jonka arvion perusteella aikuisiässä edelleen tietyissä tilanteissa terveyskeskus- tai omalääkärille. Ilmaantuvuus ja esiintyvyys Lapsen hermoston kehittyessä aivosähkötoiminnan säätely muuttuu. Lapsilla on aikuisia suurempi riski saada epileptinen kohtaus. Kohtausoireet ovat yleisimpiä lapsuusiässä esiintyviä neurologisia oireita. Lähes joka kymmenes lapsi saa ainakin 6

7 yhden epileptisen kohtauksen ennen aikuisikää, useimmat jonkin ulkoisen syyn, esimerkiksi kuumeen laukaisemana tällöin ei ole kyse epilepsiasta. Noin 0,4% lapsista saa toistuvia epileptisiä kohtauksia ilman ulkoista syytä eli he sairastavat epilepsiaa. Riski sairastua epilepsiaan on suurin nuorimmilla, etenkin alle 1-vuotiailla lapsilla. Suomessa on noin epilepsiaa sairastavaa alle 16-vuotiasta lasta ja nuorta ja noin suomalaislasta ja -nuorta aloittaa epilepsialääkehoidon vuosittain. Syyt ja periytyvyys Vain joka neljännellä epilepsiaan sairastuvalla lapsella on siihen jokin osoitettavissa oleva elimellinen syy, esim. keskushermostoinfektion tai tapaturman jälkitila, aivojen kehityshäiriö, aivokasvain tai synnytysvamma. Epilepsian perussyy jää tuntemattomaksi valtaosalla lapsista. Aiemmin yleisesti epilepsian syyksi arveltujen tekijöiden kuten esim. raskauteen ja synnytykseen liittyvien ongelmien ja lapsuusajan kuumekouristusten suoraa syy-yhteyttä epilepsian kehittymiseen ei ole voitu kuitenkaan osoittaa vaan osa näistäkin tekijöistä liittynee geneettiseen tai rakenteelliseen alttiuteen saada epileptisiä kohtauksia. Tässä alttiudessa esiintyy suvuttaisuutta etenkin yleistyvää epilepsiaa (mm. lapsuus- ja nuoruusiän poissaoloepilepsiat, nuoruusiän myoklonusepilepsia) sairastavilla, joita on n % kaikista lapsuusiässä epilepsiaan sairastuvista. Useimmilla epilepsia on monitekijäinen sairaus, jossa kohtausoireiden puhkeamiseen vaikuttavat sekä perintö- että ympäristötekijät. Epilepsiaa sairastavan henkilön lapsella arvellaan yleisesti ottaen olevan on noin 5 10% riski, ja epilepsiaa sairastavan lapsen sisaruksella noin 2 4% riski sairastua epilepsiaan, mutta kauempien sukulaisten (esim. serkut, lapsenlapset) riski ei ole kohonnut. Joidenkin harvinaisten epilepsiaoireyhtymien tarkka geenivirhe ja periytymismalli tunnetaan. Tällaisia ovat mm. hyvänlaatuiset suvuittain esiintyvät vastasyntyneiden ja imeväisikäisten epilepsiat ja suomalaiseen tautiperintöön kuuluva progressiivinen myoklonusepilepsia. Nämä samanlaisina vanhemmilta lapsille periytyvät epilepsiat kattavat kaikista epilepsioista kuitenkin vain 1 2%. Liitännäisoireet Epilepsian esiintyvyys on todennäköisempää lapsilla, joilla on myös muita neurologisia oireita. Väestöpohjaisissa tutkimuksissa on todettu kaikista epilepsiaa sairastavista lapsista n. kolmasosalla olevan muitakin neurologisia oireita kuten kehitys- tai liikuntavammaisuutta. Lievempiä neurologisia oireita (kömpelyyttä, oppimis-, keskittymis- ja tarkkaavaisuusvaikeuksia) on näiden lisäksi n %:lla. Epilepsian ja neurologisten erityisvaikeuksien välinen suhde on moniselitteinen. Usein sekä kohtaukset että muut oireet liittyvät samaan perussyyhyn (esim. aivojen synnynnäinen rakennepoikkeavuus tai keskushermostotulehduksen jälkitila), jolloin epilepsian itsenäistä osuutta erityisvaikeuksien synnyssä on vaikea arvioida. Vaikeahoitoinen epilepsia voi kuitenkin sinälläänkin aiheuttaa lapsen kehityksen hidastumista tai taantumista. Ennuste Epilepsian ennuste vaihtelee huomattavasti kohtausten alkamisiän, epilepsiatyypin ja kohtausoireiden syyn mukaan. Noin 2/3:lla lapsista ja nuorista kohtaukset ovat lääkkeillä hallittavissa ja jopa 80% saavuttaa vähintään viiden vuoden kohtauksettomuuden. Osa lapsuus- ja nuoruusiässä alkavista epilepsioista on ikäsidonnaisia. Kohtauksia esiintyy niissä vain tietyssä ikävaiheessa, jonka jälkeen ne näyttävät jäävän pois. Osa epilepsioista (n. 20%) on puolestaan vaikeahoitoisia. Silloin niillä on usein jokin elimellinen syy (esim. hermoston ke- 7

8 hityshäiriö, synnytysvamma, aivo- tai aivokalvontulehduksen jälkitila) ja niihin liittyy usein myös muita neurologisia oireita. Lapsuusiässä alkavan epilepsian ennustetta pidetään yleisesti ottaen hyvänä noin puolelta voidaan epilepsialääkitys riittävän pitkän kohtauksettoman ajan jälkeen lopettaa ennen aikuisikää. Osalla kohtaukset kuitenkin uusivat aikuisiässä ja lääkitys joudutaan aloittamaan uudelleen. Tietyissä epilepsioissa (esim. nuoruusiän myoklonusepilepsia) kohtaukset uusivat herkästi jos lääkehoito lopetetaan ja näissä tapauksissa lääkehoitoa täytyy nykykäsityksen mukaan jatkaa aikuisenakin. Lapsuusiässä epilepsiaan sairastuneiden pitkäaikainen sosiaalinen ennuste määräytyy ensisijaisesti liitännäisvammaisuuden (liikunta- ja kehitysvammaisuuden) perusteella. Pelkkää epilepsiaa sairastavilla opiskelu, perheen perustaminen ja työllistyminen aikuisina ei kovin merkittävästi näyttäisi eroavan ikätovereista ja väestöstä keskimäärin. Miksi hoitoa tarvitaan Hoitamaton epilepsia voi olla etenevä sairaus, joka hidastaa lapsen motorista, älyllistä ja sosiaalista kehitystä. Siksi epilepsian hoidon tavoitteita ovat: kohtauksettomuus tai mahdollisimman hyvä kohtaustasapaino hoidon haittavaikutusten minimoiminen oppimiskyvyn ylläpitäminen, kognitiivisen ja neurologisen kehityksen turvaaminen sairauden kanssa selviytyminen ja täysipainoinen elämä Epilepsian hoidon kulmakiviä ovat asiallinen perustieto epilepsiasta, sen syistä, lääkehoidosta ja ennusteesta sekä potilaan, perheen ja muiden hoitoon osallistuvien henkilöiden myönteinen ja kannustava asenne lapsen tulevaisuutta ja kehitystä kohtaan. Yhteistyö lapsen, nuoren ja hänen vanhempiensa, ystäviensä, päivähoito- ja opetushenkilökunnan (opettajat, kouluavustajat, kouluterveydenhoidon henkilöstö) välillä on hyvän hoidon toteutumisen edellytys. Tämä tarkoittaa avointa suhtautumista epilepsiaan, hyvää tiedonkulkua ja yhteisesti sovittuja menettelytapoja lääkehoidon toteuttamiseen liittyvissä asioissa sekä mahdollisissa kohtaustilanteissa. Hoidon seurannassa voidaan käyttää seurantakorttia, johon merkitään kohtaustyyppi, säännöllinen epilepsialääkitys ja toimenpiteet ensiaputilanteessa. Yksilöllinen suunnitelma koulunkäyntiin liittyvien erityiskysymysten (rajoitukset koulunkäynnissä, tukitoimet oppimisvaikeuksissa jne.) osalta tarvitaan silloin kun täyteen kohtauksettomuuteen ei ole päästy ja epilepsian aiheuttamat oireet vaikuttavat arkipäiväisissä asioissa selviytymiseen. Lapsen kehityksen seuraaminen on keskeinen osa epilepsian hyvää hoitoa. Etenkin imeväisillä ja leikki-ikäisillä lapsilla kohtaukset voivat olla vaikeasti havaittavia ja kehityksen pysähtyminen voi olla epilepsian ensimmäinen näkyvä oire. Vanhempien, lastenneuvolan terveydenhoitajien, kouluterveydenhoitajien ja lääkärien tekemien havaintojen perusteella tapahtuva lapsen kehityksen poikkeavuuksien huomiointi on myös osa epilepsian seurantaa ja hoitoa. Hoidon tärkein tavoite on epilepsiaan sairastuneen lapsen ja nuoren motorisen, kognitiivisen ja sosiaalisen kehityksen turvaaminen ja epilepsian elämänlaatuun heijastuvien vaikutusten kuten minäkuvan heikentymisen, leimautumisen ja kohtausten pelon ja erilaisuuden kokemusten minimoiminen. Tämä edellyttää lapsen ja perheen ongelmien kokonaisvaltaista huomiointia, moniammatillista lähestymistä oireiden ja ongelmien diagnostiikassa, hoidossa ja kuntoutuksessa sekä hyvää yhteistyötä kaikkien lapsen kanssa tekemisissä olevien henkilöiden välillä. 8

9 Epilepsian syyt, diagnostiikka ja luokittelu Epilepsian syyt lapsuusiässä Suuri osa lapsuusiän epilepsioista on itsesyntyisiä eli idiopaattisia. Ne ovat valtaosaltaan hyvänlaatuisia ja kohtausten esiintyminen voi rajoittua vain tiettyyn iänvaiheeseen. Nämä lapset ovat terveitä ja normaalisti kehittyneitä, ja myös aivojen rakenne on kuvantamistutkimuksissa (magneettikuvaus, MRI) normaali. Tavallisimmat idiopaattiset epilepsiat alkavat leikki-iässä tai ensimmäisinä kouluvuosina. Monilla idiopaattiseen epilepsiaan sairastuneista lapsista on yksi tai useampia lähisukulaisia, joilla on tai on ollut epilepsia. Vanhemmilta peritty taipumus on keskeinen hyvänlaatuisen epilepsian taustatekijä. Epilepsia voi myös olla oire aivojen kehityshäiriöstä tai vauriosta tai aivosolujen toimintaan vaikuttavasta sairaudesta. Tällöin puhutaan elimellisestä eli symptomaattisesta epilepsiasta. Etenkin raskauden alkuvaiheessa mikä tahansa vauriota aiheuttava tekijä, kuten infektio tai verenkiertohäiriö, voi jättää jälkeensä rakenteellisen epämuodostuman tai aivokudoksen paikallisen vaurion. Myös perintötekijät voivat aiheuttaa aivojen kehityshäiriöitä. Joskus syynä voi olla aivokasvain, joka on yleensä hyvänlaatuinen, hitaasti kasvava, ja mahdollisesti jo sikiöaikana alkanut. Joskus ennestään terveelle ja normaalisti kehittyneelle lapselle tulee epilepsia, joka ei ole mikään tunnettu idiopaattinen epilepsia, mutta mitään syytä kohtauksille ei kuitenkaan tutkimuksissa löydy. Tämäntyyppisiä epilepsioita kutsutaan salasyntyisiksi (todennäköisesti sympatomimeettisiksi, aik. kryptogeenisiksi). Tällöin epäillään, että jokin pieni vaurio tai kehityshäiriö aivoissa on oireiden taustalla, vaikka sitä ei nykymenetelmin voidakaan nähdä. Näiden epilepsioiden ennuste on vaihteleva: suurin osa osoittautuu hyvänlaatuisiksi, mutta osassa kohtauksia voi olla vaikea saada lääkehoidolla pysymään poissa. Kohtausten ja epilepsioiden luokittelu Kansainvälisen luokituksen mukaisesti epilepsiat ja epilepsiakohtaukset jaetaan kahteen pääryhmään: paikallisalkuisiin ja yleistyneisiin. Paikal- EEG rekisteröi aivojen sähköistä toimintaa 9

10 lisalkuiset kohtaukset sopivat toisen aivopuoliskon alueelta alkaviksi mutta voivat levitä koko aivokuoren alueelle eli yleistyä toissijaisesti. Luokittelun alaryhmät perustuvat oireiden laatuun ja arvioituun tajunnanhäiriön asteeseen kohtauksen aikana (Taulukko 1). Paikallisalkuisten kohtausten oireet riippuvat siitä, miltä aivoalueelta sähköpurkaus alkaa ja minne se leviää. Yksinkertaiseksi paikallisalkuiseksi sanotaan kohtausta, johon liittyy motorisia, aistioireita tai autonomisia oireita ilman tajunnanhäiriötä. Esimerkiksi toisen aivopuoliskon liikeaivokuoren alueen sähköpurkaus saattaa aiheuttaa vastakkaisen puolen raajojen lihasjäykkyyttä tai nykinää, mutta lapsi on tajuissaan ja pystyy jopa puhumaan kohtauksen aikana. Monimuotoisessa paikallisalkuisessa kohtauksessa tajunta häiriytyy, josta seuraa kontaktikyvyttömyys ja kyvyttömyys muistaa kohtauksenaikaisia tapahtumia. Yleistyneissä kohtauksissa kliiniset piirteet ja EEG ilmentävät molempien aivopuoliskojen tai niiden osien yhtäaikaista aktivoitumista. Yleistyneessä tajuttomuus-kouristuskohtauksessa on oireena koko kehon lihasten yhtäkkinen, molemminpuolinen jäykistyminen ja/tai nykinä, siihen liittyy tajunnanhäiriö ja muistamattomuus kohtauksen ajalta. Toisaalta yleistyneissä kohtauksissa motoriset oireet voivat olla hyvinkin niukat; esim. pelkkä ilmeen jähmettyminen ja hienojakoinen luomien värinä absence poissaolokohtauksessa (Taulukko 1), jossa kuitenkin tajunta hetkellisesti (5-15 s.) häiriintyy, joko osittain tai kokonaan. Pienten lasten aivojen kypsymättömyys vaikuttaa kohtausoireiden tyyppiin. Ne voivat olla lievempiä ja vaikeammin havaittavia kuin vanhemmilla lapsilla. Imeväisillä ja leikki-ikäisillä on kohtaukseen liittyvää tajunnanhäiriötä usein vaikea arvioida eikä lapsi osaa kuvailla tuntemuksiaan. Lisäksi ensimmäisinä ikävuosina esiintyy kohtausoireita, jotka myöhemmin ovat hyvin harvinaisia ja tämän vuoksi alle kolmevuotiaita lapsia varten on kehitetty omia kohtausluokituksia (Taulukko 2). Kansainvälinen epilepsialuokitus perustuu kohtausluokitukseen ja syyluokitukseen. Epilepsiaoireyhtymillä on siinä keskeinen asema. Niillä tarkoitetaan oireiden ja tutkimuslöydösten yhdistelmää, jolle ei välttämättä ole yhtä osoitettavissa olevaa syytä. Erityisesti pienten lasten epilepsioiden sovittaminen luokitukseen on vaikeaa. Tämä johtuu aivojen kypsymättömyydestä, josta johtuen imeväisillä ja joskus myös leikki-ikäisillä voidaan nähdä yhtäaikaa sekä paikallisia että yleistyneitä kohtauksia. Kohtauksiakaan ei aina välttämättä havaita, vaan epilepsian ensimmäinen oire voi imeväisellä olla kehityksen hidastuminen tai leikki-ikäisellä puheen taantuminen. Idiopaattiset (itsesyntyiset) epilepsiaoireyhtymät Imeväisikäisen hyvänlaatuinen paikallinen epilepsia alkaa ennestään terveellä lapsella yleensä 4 8 kuukauden iässä. Usein jollakin lähisukulaisella on ollut samantyyppisiä kohtauksia. Kohtausryöpyt erityisesti infektioiden yhteydessä ovat tavallisia. Lapsi on kohtausten välillä hyväkuntoinen ja kehitys jatkuu normaalisti. Aivosähkökäyrässä havaitaan korkeintaan hyvin lievää poikkeavuutta. Hoito tehoaa kohtauksiin hyvin eikä kohtauksia enää esiinny kahden ikävuoden jälkeen. Harvinainen hyvänlaatuinen imeväisiän myok-loninen epilepsia alkaa yleensä 1 2 vuoden iässä lihasnykäysoirein, joita kosketus tai muut ärsykkeet voivat laukaista. Muuntyyppisiä kohtauksia ei ole, aivosähkökäyrä on normaali koh- 10

11 tunto Kohtauspesäkkeen paikka vaikuttaa siihen, millaisia oireita kohtauksen aikana ilmenee. Aivojen eri osat vaikuttavat eri toimintoihin. liike lukeminen kehitykseltään normaali, mutta oppimisvaikeuksien riski on jonkin verran lisääntynyt. Panayiotopoulosin oireyhtymä alkaa yleensä leikki- tai esikouluiässä. Tyypillisenä oireena ovat yölliset pahoinvointioksennuskohtaukset, joihin voi liittyä kova päänsärky ja yleistynyt tajuttomuus-kouristuskohtaus. Kohtaukset voivat pitkittyä, mutta ennuste on siitä huolimatta hyvä. EEG:ssä nähdään usein hyvin runsaasti piikkipurkauksia. Kouluiässä alkavassa hyvänlaatuisessa takaraivolohkoepilepsiassa kohtaukset tulevat yleensä valveilla, voivat alkaa näköoirein ja yleistyä tajunnanhäiriökohtauksiksi. Lääkitys tehoaa tähänkin epilepsiaan yleensä hyvin ja kohtaustaipumus lievittyy iän myötä. Lapsuusiän poissaoloepilepsia (absence -epilepsia) alkaa yleisimmin 5 7 vuoden iässä, mutta alkamisikä voi vaihdella 4 10 ikävuoden välillä. Kohtaukset ovat lyhyitä, alle 15 sekunnin kespuhe tausten välillä ja epilepsialääkitys tehoaa hyvin. Myöhemmällä iällä kehitys on normaalia tai korkeintaan lievästi viivästynyttä. Yksittäisiä epilepsiakohtauksia voi haju kuitenkin esiintyä harvakseltaan vielä aikuisenakin. Lapsuusiän tavallisin hyvänlaatuinen epilepsia on yleisimmin 5 10 vuoden iässä alkava ns. rolandinen epilepsia (hyvänlaatuinen lapsuusiän epilepsia, jossa esiintyy sentrotemporaalisia piikkejä). Kohtaukset tulevat useimmiten unessa: lapsi herää, ei pysty puhumaan, sylki valuu suusta, mutta hän on tajuissaan ja saattaa tulla herättämään vanhempansa, jotka voivat nähdä toisen posken tai suupielen nykivän. Useimmiten kohtaus loppuu tähän, mutta voi joskus edetä yläraajaan tai toisen puolen raajojen tai jopa koko vartalon kouristuskohtaukseksi. Kohtauksia voi olla vain muutama tai kohtaukset voivat toistua tiheästikin, jopa joka yö. Tyypillisesti EEG:ssä nähdään paikallisia piikkipurkauksia toisen aivopuoliskon keskialueilla (sentrotemporaalisesti). Lääkitystä - joka yleensä tehoaa hyvin - tarvitaan, jos oireet häiritsevät lasta. Kohtaukset loppuvat pääsääntöisesti 15 vuoden ikään mennessä, lapsi on muisti näkö kuulo 11

12 toisia poissaoloja, joiden aikana lapsi pysähtyy, toiminta keskeytyy, hän ei vastaa puhutteluun, luomet saattavat räpsyä ja katse voi kääntyä hetkeksi ylöspäin. Kohtauksia on usein kymmeniä tai jopa satoja vuorokaudessa ja EEG:ssä on tyypillisiä piikkihidasaalto-purkauksia (kuva 2 s. 15). Useimmilla lapsilla kohtaukset jäävät pois nopeasti lääkehoidon aloittamisen jälkeen, ja suurimmalla osalla kohtaukset häviävät iän myötä niin, että lääkitystä ei enää tarvita. Neurologinen kehitys ja oppimiskyky ovat pääsääntöisesti normaaleita. Nuoruusiän poissaoloepilepsia alkaa yleisimmin vuoden iässä (vaihteluväli v.), poissaolokohtaukset ovat pitempiä (20 30 sekuntia) ja niitä on vähemmän (muutamia päivässä) kuin aikaisemmin alkavassa lapsuusiän poissaoloepilepsiassa. Nuoruusiän poissaoloepilepsiassa voi esiintyä myös tajuttomuus-kouristuskohtauksia, etenkin aamuisin heräämiseen liittyen. Lääkehoito tehoaa yleensä hyvin, mutta kohtausalttius voi jatkua pitkälle aikuisikään. Neurologinen kehitys ja oppimiskyky ovat yleensä normaaleita. Nuoruusiän myoklonisessa epilepsiassa, joka alkaa useimmiten vuoden iässä (vaihteluväli 6 26 v.), esiintyy aamuisia lihasnykäyksiä (myoklonioita) ilman tajunnanmenetystä, valtaosalla (n. 90%) potilaista on lisäksi yleistyneitä tajuttomuuskouristuskohtauksia, joille kirkas tai välkkyvä valo voi altistaa, ja noin kolmasosalla absence-poissaolokohtauksia. Nuoruusiän myoklonusepilepsiaa sairastavien kehitys on normaalia ja ennuste on hyvä. Oikein valittu lääkitys tehoaa kohtauksiin hyvin, mutta epilepsialääkityksen lopettamista seuraa kohtauksien uusiminen valtaosalla potilaista. Liiallinen valvominen, stressi ja alkoholinkäyttö lisäävät kohtausriskiä usein enemmän kuin muissa epilepsioissa, joten säännöllisillä elämäntavoilla lääkehoidon tukena on suuri merkitys kohtausten ennaltaehkäisyssä. Symptomaattiset (elimelliset) epilepsiat ja -oireyhtymät Paikallisalkuiset symptomaattiset ja todennäköisesti symptomaattiset epilepsiat voivat alkaa missä iässä hyvänsä, myös aivan ensimmäisinä elinpäivinä. Silloin kohtauksia on usein runsasti, joskus jopa kymmeniä päivässä. Pienimmillä lapsilla kohtaukset voivat olla hyvin vähäoireisia, vanhemmilla lapsilla ne ovat usein selkeämpiä. Vaste lääkehoidolle on vaihteleva. Osa varhaisiässä alkavista epilepsioista on vaikeahoitoisia ja leikkaushoidosta voi olla apua, jos kohtausten alkamisalue pystytään tutkimuksissa tarkasti määrittämään. Paikallisen epilepsian vaikutus lapsen kehitykseen kuitenkin vaihtelee etenkin myöhemmin leikki- ja kouluiässä epilepsiaan sairastuvien lasten kehitys etenee usein normaalisti, jopa huolimatta useita vuosia kestävistä kohtausoireista. Toisaalta etenkin varhain alkaneeseen, vaikeahoitoiseen paikalliseen epilepsiaan liittyy usein kehitysvammaisuus. Infantiilispasmioireyhtymässä (Westin oireyhtymä, josta on olemassa myös idiopaattinen/kryptogeeninen, hyvin lääkehoitoon reagoiva muoto) lapsen pääasiallinen kohtaustyyppi on epileptisten spasmien sarja. Spasmit voivat esiintyä myös yksittäin. EEG:ssä todetaan joko tyypillinen, hypsarytmiaksi kutsuttu yleistynyt poikkeavuus tai lievempi, joskus vain toispuoleinen purkauslöydös. Tavallisin alkamisikä on 4 8 kuukautta. Lapsen kehitys voi alkaa hidastua jo ennen kuin kohtauksia edes havaitaan. Vaste lääkehoidolle on vaihteleva. Kohtaukset saadaan hallintaan hieman yli puolelta lapsista. Kehitys voi jatkua normaalina niillä lapsilla, joilta kohtaukset saadaan loppumaan kokonaan. Suurella osalla lapsista on myöhemmällä iällä vaihtelevanasteisia neurologisen kehityksen ongelmia. Lennox-Gastaut n oireyhtymä (l. Lennoxin epilepsia) alkaa tavallisimmin leikki-iässä. Infantiilis- 12

13 Taulukko 1: Epilepsiakohtausten luokittelu 1. PAIKALLISALKUISET KOHTAUKSET a. Yksinkertaiset kohtaukset (ei tajunnanhäiriötä) motorisia oireita: yhden kehon osan nykinä, poikkeava asento, ääntely aistioireita: tuntemus, näkö- tai kuuloaistimus, haju, maku, tasapainohäiriö autonomisia eli tahdosta riippumattoman hermoston oireita: hikoilu, punehtuminen, kalpeneminen, sydämentykytys, vatsatuntemukset, syljen eritys psyykkisiä oireita: pelko, hetkellinen muistihäiriö, ennalta koetun tunne b. Monimuotoiset eli kompleksit kohtaukset (tajunta häiriytyy) voi alkaa ylläkuvatuilla yksinkertaisilla oireilla, joiden kestettyä jonkin aikaa tajunta hämärtyy osittain tai kokonaan, tai suoraan tajunnan hämärtymisellä mukana usein ns. automatismeja, esimerkiksi epätarkoituksenmukaista vaatteiden hypistelyä, nieleskelyä, touhuamista, liikkeelle lähtemistä c. Toissijaisesti yleistyneet kohtaukset yksinkertainen tai monimuotoinen paikallisalkuinen kohtaus, joka etenee yleistyneeksi tajuttomuus-kouristuskohtaukseksi eli toonis-klooniseksi kohtaukseksi (kts. Taulukon kohta 2 e.) 2. YLEISTYNEET KOHTAUKSET a. Poissaolokohtaukset (absence-kohtaukset) lyhyt tajunnan häiriö, kesto muutamia sekunteja, välitön toipuminen usein luomien värinää, räpyttelyä, katseen kääntymistä ylöspäin tai pään nykinää taaksepäin b. Myokloniset kohtaukset raajojen, kasvojen ja/tai vartalon yksittäinen tai satunnaisesti toistuva äkillinen lihasnykäys, tajunta ei häiriydy c. Klooniset kohtaukset raajojen, kasvojen ja/tai vartalon rytminen nykinä d. Tooniset kohtaukset vartalon ja/tai raajojen jäykistyminen, kesto jopa minuutteja e. Toonis-klooniset l. tajuttomuuskouristuskohtaukset vartalon ja/tai raajojen jäykistyminen, joskus karjaisu tai huuto, kaatuminen kasvojen väri voi sinertyä, suusta tulla vaahtoa, hengitys salpautua hengityslihasten jäykistyessä sekunnin kuluttua alkaa nykinä tai voimakas tärinä, hengitys käynnistyy, voi olla korisevaa ääntä, tämän vaiheen kesto 1-2 minuuttia virtsa tai uloste voivat mennä alle, suusta voi tulla verta nykinän päätyttyä jälkiuni, josta lasta ei saa herätettyä ensimmäisten minuuttien aikana, jälkiväsymys voi kestää jopa seuraavaan päivään f. Atooninet kohtaukset lihasjänteyden äkillinen menetys tai aleneminen äkillinen lysähtäminen tai maahan vaipuminen 3. LUOKITTELEMATTOMAT KOHTAUKSET ristiriitaiset, vaikeasti tulkittavat tai kuvattavat oireet luokittelu usein vaikeaa etenkin pienillä lapsilla (eivät osaa kuvata tuntemuksiaan) ja yöllisissä kohtauksissa 13

14 MRI-kuva epilepsiaa sairastavan lapsen aivoista, joissa näkyy rengastettuna paikallinen aivokuoren kehityshäiriö. pasmioireyhtymä voi iän myötä muuttua Lennoxin epilepsiaksi. Oireina ovat monentyyppiset kohtaukset: äkilliset, usein kaatumiseen johtavat atoniset tai tooniset kohtaukset, joihin liittyy tapaturmavaara, myokloniset kohtaukset ja pitkät poissaolokohtaukset. Lapsen kehitys hidastuu kohtausten alkamisen jälkeen ja oireyhtymään liittyy kehitysvammaisuus suurimmalla osalla potilaista. Epilepsia on vaikeahoitoinen ja jatkuu läpi elämän. Myoklonis-astaattiseen (l. Doosen epilepsiaan) sairastuvalla lapsella on usein ollut kuumekouristuksia ensimmäisen ikävuoden aikana. Toonisklooniset kohtaukset, myokloniset lihasnykäykset ja poissaolokohtaukset alkavat yleensä 2 3 -vuoden iässä. Lääkevaste on yleensä parempi ja kehitysvammaisuuden vaara pienempi kuin Lennoxin epilepsiassa. Landau-Kleffnerin oireyhtymän ensimmäinen oire on puheen ymmärtämisen heikkeneminen 2 9 -vuotiaalla lapsella. Myös puheen tuottaminen vaikeutuu ja voi loppua kokonaan. Kuulo on normaali, mutta aivojen kuuloalueen epileptisestä toimintahäiriöstä johtuen lapsi ei pysty erottelemaan puheäänteitä. Kahdella kolmesta Landau-Kleffnerin oireyhtymään sairastuneesta lapsesta on lisäksi epileptisiä kohtauksia, tavallisimmin poissaolokohtauksia. Epilepsialääkityksestä voi olla apua, ja jotkut lapset toipuvat oireistaan täydellisesti. Suurimmalle osalle jää kuitenkin vaihtelevanasteinen puheen ja kielellisen kehityksen vaikeus, osalle kehitysvammaisuuskin. Osalla Landau-Kleffnerin oireyhtymän lapsista on jatkuva unenaikainen sähköinen epileptinen status eli CSWS (continuous spike-andwaves during slow wave sleep) -oireyhtymä. Se alkaa yleensä 3 8-vuoden iässä lapsilla, joilla on jo ennestään epilepsia, esimerkiksi CP-vammaan liittyneenä. CSWS:n alkaminen aikaisemmin terveellä lapsella on harvinaisempaa. Oireena ovat epileptiset kohtaukset, uusien kohtaustyyppien (esim. poissaolokohtausten) ilmaantuminen aiempien lisäksi, yleinen vetämättömyys, kehityksen hidastuminen ja liikunnan kömpelöityminen. Lääkevaste on usein huono ja tietyt epilepsialääkkeet voivat pahentaa oireita. Monilla lapsilla kehitys jää hidastuneeksi, vaikka unenaikainen sähköinen purkausaktiviteetti häviääkin usein 10 vuoden ikään mennessä. Unverricht-Lundborgin tauti (ULD-EPM1) kuuluu progressiivisten myoklonusepilepsioiden (PME) ryhmään. Se on harvinainen, suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä, yleistynyt epilepsia, jonka aiheuttaa EPM1 geenin virhe kromosomissa 21. Kehitys on ennen epilepsian alkamista normaali. Taudin ensimmäiset oireet ovat joko myoklonioita tai tajuttomuus-kouristuskohtauksia 6 18 (tavallisimmin 9 13) ikävuoden välillä. PME:lle ovat tyypillisiä ulkoisten ärsykkeiden kuten kirkkaiden valojen tai kosketuksen laukaisemat myokloniset lihasnykäykset. Myöhemmin tautiin liittyy muitakin aivojen toimintahäiriön oireita kuten tasapainon ja kävelyn epävarmuutta ja lihasten hallintaan liittyviä ongelmia. Sairauden jatkuessa liikuntakyky saattaa huonontua aikuisiässä mutta sairauden ennuste on yksilöllinen. Oikea diagnoosi ja lääkevalinta ovat tärkeitä, koska tietyt epilepsialääkkeet voivat pahentaa oireita. Kryptogeeniset (salasyntyiset) epilepsiat Väestöpohjaisissa tutkimuksissa kuitenkin vain 1/3 kaikista epilepsiadiagnooseista on lläkuva- 14

15 tunlaisia oireyhtymiä. Kryptogeenisissä ei-oirehtymä epilepsioissa perussyytä ei ole osoitettavissa eli mm. aivojen kuvantamislöydös on normaali. Niilläkin potilailla, joilla ei päästä oireyhtymädiagnoosiin eikä epilepsian etiologiaa ole määritettävissä, on kuitenkin epilepsiatyypin mahdollisimman tarkka määrittäminen hoidon suunnittelun kannalta keskeistä. Paikallisalkuisissa kryptogeenisissä epilepsioissa kohtaukset ovat useimmiten joko ohimo tai otsalohkoalkuisia mutta lääkehoidon periaatteet ovat samat kohtausten lähtökohdasta riippumatta. Lääkehoidolle vastaamattomissa paikallisalkuisissa epilepsioissa aivokuoren paikallisen poikkeavuuden etsiminen nykymenetelmin on aiheellista lääkehoidon vaihtoehtojen, etenkin epilepsiakirurgian, mahdollisuuksien arvioimiseksi. Yleistyneissä kryptogeenisissä epilepsioissa on useimmiten kyse idiopaattisia tai symptomaattisia yleistyneitä epilepsiaoireyhtymiä muistuttavista epilepsioista, joissa em. oireyhtymien kriteerit eivät täyty. Lääkehoidon periaatteet ovat kuitenkin samat silloin kun kliinisen kuvan ja EEGn perusteella on kyse yleistyneestä kohtausten syntymekanismista. Oireyhtymiin sopimattomien yleistyneiden epilepsioiden taustalta on syytä poissulkea muut syyt, esim. progressiiviset neurologiset sairaudet. Kohtausoireiden selvittäminen Tärkeintä kohtausoireiden ja epilepsian selvittelyssä on mahdollisimman tarkka kuvaus kohtaukseen liittyvistä oireista ja niiden ilmaantumisjärjestyksestä. Kohtaustietojen neljän T:n muistisääntö on: Tuntemukset (kohtauksen ennakkotuntemukset), Tajunnanhäiriön aste (osittainen vai täydellinen), Toispuoleisuus (motoristen oireiden tois- tai molemminpuolisuus) ja Toipuminen (jälkioireet, esim. toisen puolen raajojen toimimattomuus, puhehäiriöt). Nämä ovat tärkeitä kohtauksen laadun MRI-tutkimus antaa kuvan aivojen rakenteesta. (paikallinen vai yleistynyt), alkamisalueen ja leviämislaajuuden määrittämiselle. Kotivideointi on usein suuri apu ja silminnäkijäkuvauksen saaminen mahdollisimman monesta kohtaustilanteesta tuo tärkeää lisätietoa. Myös lapsen omat, kohtauksia ennakoivat ja kohtauksiin liittyvät tuntemukset on tärkeää selvittää. Kohtauskirjanpito on myös tärkeää, jotta voidaan luotettavasti seurata tilanteen muuttumista 15

16 Taulukko 2: Alle kolmevuotiaiden lasten kohtausoireita Hypomotorinen liikehdinnän hetkellinen pysähtyminen tai hidastuminen usein vaikeita havaita, kesto yleensä kymmenistä sekunneista minuutteihin Automotorinen kuten hypomotorinen, mutta lisäksi automaattisia liikkeitä: suun mukellusta, maiskutusta tai nieleskelyä, joskus myös käsien liikkeitä kesto yleensä kymmenistä sekunneista minuutteihin Epileptiset spasmit (synonyymi infantiilispasmit) äkillinen vartalon ja raajojen jäykistyminen, tyypillisesti alaraajojen ja lantion koukistus ja yläraajojen levähtäminen sivulle kesto alle kolme sekuntia usein toistuu sarjassa muutaman sekunnin tai kymmenen sekunnin välein, sarjojen kesto minuuteista kymmeniin minuutteihin symmetrinen tai toispuoleinen Tooninen vartalon ja/tai raajojen jäykistyminen kesto yli kolme sekuntia, harvoin minuutteja molemmin-, toispuoleinen tai paikallinen Klooninen raajojen, kasvojen ja/tai vartalon (melko) rytminen nykinä molemmin-, toispuoleinen tai paikallinen tavallinen kesto kymmenistä sekunneista minuutteihin Myoklooninen raajojen, kasvojen ja/tai vartalon yksittäinen tai epärytmisesti toistuva äkillinen nykäys molemminpuolinen, toispuoleinen tai paikallinen Atooninen lihasjänteyden äkillinen menetys tai aleneminen raajoissa tai vartalolla molemminpuolinen, toispuoleinen tai paikallinen tavallisesti korkeintaan muutamia kymmeniä sekunteja Versiivinen pakonomainen pään ja/tai silmien kääntyminen sivulle jäykistys ja/tai nykinä kesto yleensä muutamista sekunneista muutamaan kymmeneen sekuntiin pitempien ajanjaksojen (kuukausien, vuosien) mitassa ja tehdä johtopäätöksiä hoidon tehosta. Tähän on olemassa valmiita kohtauskalentereita. Eri kohtaustyypit on hyvä kirjata erikseen, koska kohtausten haitta-aste vaihtelee, ja tietty lääke voi vaikuttaa yhteen kohtaustyyppiin, mutta ei toiseen. Tutkimukset Lääkärintutkimuksessa selvitetään lapsen yleinen terveydentila, keskushermoston toiminta ja kehitystaso. Jo tässä tutkimuksessa voi tulla esiin viitteitä kohtausten syystä. Aivosähkökäyrä eli EEG on perustutkimus, josta on hyötyä kohtausten ja epilepsian luokittamisessa, mutta yleensä kohtausten välillä rekisteröidyn EEG:n perusteella ei voi varmuudella tietää, onko lapsen kohtausoire ollut epileptinen vai ei. Tutkimuksen alkaessa pään pinnalle kiinnitetään yleensä noin parikymmentä elektrodia joko kuminauhaverkon tai myssyn avulla. Varsinai- 16

17 nen rekisteröintiaika on puolesta tunnista tuntiin. Päiväuniaika on otollinen hetki tutkimukselle, koska yleensä lapsen halutaan myös nukahtavan rekisteröinnin aikana. Lapsi lepää suurimman osan ajasta vuoteella kuunnellen musiikkia tai tarinoita. Aivosähkötoiminnan reaktioita erilaisiin ärsykkeisiin tutkitaan välkyttämällä kirkasta valoa ja pyytämällä lasta hengittämään tavallista syvempään muutaman minuutin ajan. Tarkka kuva aivoista saadaan magneettikuvauksella eli MRI tutkimuksella, joka perustuu aivoissa sijaitsevien atomiytimien käyttäytymiseen laitteen ylläpitämässä voimakkaassa magneettikentässä. Magneettikuvauksessa tutkittava ei altistu röntgensäteilylle. Tutkimuksen ainoa hankaluus on se, että alle kouluikäiset ja kehitysvammaiset lapset on nukutettava kevyesti, koska kuvauksen aikana on oltava täysin liikkumatta ahtaassa kuvausputkessa. Aivojen rakenteesta saadaan melko hyvä käsitys myös tietokonekerroskuvauksella eli TT-tutkimuksella, jossa käytetään röntgensäteitä. TT-kuvaus on yleensä paljon nopeammin järjestettävissä kuin MRI ja soveltuu siksi erityisesti päivystystilanteisiin, joissa kuvaus tarvitaan muutaman tunnin kuluessa. Video-EEG tutkimusta tarvitaan, jos kohtausten laatu jää epäselväksi oirekuvauksen perusteella, jos epäillään vähäoireisia kohtauksia tai jos halutaan tarkasti määrittää purkausten alkamisalue epilepsian mahdollista kirurgista hoitoa varten. Tutkimuksessa rekisteröidään samanaikaisesti aivosähkötoimintaa ja videoidaan lapsen kohtausoireita ja toimintakykyä. Tutkimus kestää yleensä tunneista useaan vuorokauteen. Tutkimuksen ajan lapsi joutuu olemaan rekisteröintiä varten varustetussa huoneessa, jossa voi liikkua, leikkiä, katsoa televisiota, ruokailla ja käydä WC:ssä normaalisti. Kohtausoireiden ja myös oireettomien purkausten aikana video-eeg-hoita- Video-EEG on lisätutkimus 17

18 Kuva 1 (EEG) Paikallisia piikkejä vasemman ohimolohkon alueella (nuolet) yhdeksänvuotiaan epilepsiaa sairastavan lapsen valve-eeg:ssä. Kuva 2 (EEG) Tyypilliseen poissaolokohtaukseen liittyvä yleistynyt purkaus viisivuotiaan lapsen EEG:ssä. Nuoli osoittaa purkauksen alun. Kohtauksen aikana lapsi on pysähtynyt, ei vastaa ja räpyttää silmiään. Kohtauksen kokonaiskesto noin 10 sekuntia. jat tutkivat lapsen toimintakykyä ja tajunnantasoa mm. esittämällä lapselle kysymyksiä. Harvoin toistuvan epäselvän kohtausoireenlaatua voi yrittää selvittää myös ns. pitkäaikais- EEG-tutkimuksella. EEG tallentuu nauhuriin, jota lapsi kantaa mukanaan tutkimusta varten suunnitellussa kotelossa tai liivissä. Tutkimuksen ajan lapsi voi olla tavallisessa ympäristössään kotona, päiväkodissa ja koulussa. Havaitut oireet ja niiden ajankohdat kirjataan mahdollisimman tarkasti. Kasetti vaihdetaan ja elektrodit tarkistetaan sairaalassa kerran vuorokaudessa. Tutkimuksen etuna video-eeg:hen verrattuna on se, ettei lapsen tarvitse olla sairaalassa ja haittana se, että siitä saatava informaatio on epäluotettavampaa ja rajallisempaa. Vaikeissa epilepsioissa voidaan erityisesti kirurgisen hoidon mahdollisuuksien arvioimiseksi tarvita aivojen toiminnallisia kuvantamistutkimuksia kohtauksia aiheuttavan alueen määrittämiseksi. Yksifotoniemissiotomografia eli SPECT-tutkimus selvittää aivojen verenkierron jakaantumista. Kohtauksia aiheuttavalla aivojen alueella aivojen verenkierto lisääntyy hetkellisesti kohtauksen aikana ja alue näkyy merkkiaineen ylimääräisenä kertymänä. Aivojen sokeriaineenvaihduntaa voidaan tutkia positroniemissiotomografialla eli PET-tutkimuksella. Epilepsiaa aiheuttava aivoalue voi siinä näkyä ympäristöä vähemmän sokeria käyttävänä kudoksena. Magnetoenkefalografialla eli MEG-tutkimuksella voidaan täydentää EEG:stä saatua tietoa poikkeavien aivosähköilmiöiden ( piikkien ) sijainnista ja selvittää, missä tuntoaistiin, motoriikkaan ja kuuloon liittyvät aivoalueet yksilöllisesti sijaitsevat. Magneettispektroskopiassa tutkitaan aivojen kemiallista koostumusta, jonka tiedetään voivan paikallisesti muuttua kohtauksia aiheuttavilla alueilla. Spektroskopia tehdään samalla laitteella kuin magneettikuvaus ja tutkimus on muutenkin käytännössä samanlainen. 18

19 Epilepsian hoito Lapsuusiässä alkavan epilepsian diagnostiikasta, hoidosta ja seurannasta vastaavat lastenneurologian erikoislääkärit. Tietyissä tilanteissa, kun lapsella on esim. oma lastenlääkäri, välikontrollit voivat tapahtua myös hänen luonaan. Tasapainossa olevan epilepsian vuoksi tarvitaan seurantakäynti yleensä kerran tai kaksi vuodessa. Kontrollikäyntiä ennen lapsen ja perheen olisi hyvä miettiä valmiiksi kaikki kysyttävät asiat. Kohtaustilanteen ja lääkityksen lisäksi on hyvä keskustella koulunkäyntiin, lapsen kasvuun ja omatoimisuuteen liittyvistä asioista. Yksilöllisesti harkiten yli 12-vuotiaan nuoren on hyvä tulla ensin vastaanotolle yksin ja vanhempien vasta hieman myöhemmin. Siinä iässähän nuori saa jo päättää, mitä asioita he toivovat ja mitä asioita eivät toivo lääkärin vanhemmille kertovan. Nuoren kohdalla vastaanotolla käsiteltävistä asioista neljän A:n muistisääntö on hyvä muistaa: Ammatinvalinta, Ajokortti, Armeija, Alkoholin käyttö. Lääkehoito Epilepsian ensisijainen hoito on lääkehoito. Epilepsialääkkeet ovat kokonaan erityiskorvattavia lukuun ottamatta uusimpia käyttöön tulleita valmisteita. Hoito on oireenmukaista eikä varsinaisesti paranna epilepsiaa, mutta säännöllinen lääkehoito ennaltaehkäisee kohtausten esiintymistä. Nykyisin käytössä olevat ensisijaislääkkeet ovat olleet käytössä jo usean vuosikymmenen ajan ja niiden teho ja turvallisuus pitkäaikaiskäytössäkin on tiedossa. Koko ajan tulee uusia epilepsialääkkeitä, joiden käyttökokemus kertyy vasta ajan myötä ja jotka ovat huomattavasti kalliimpia kuin vanhemmat lääkkeet. Niitä käytetään toissijaisesti tai lisälääkkeinä, jos ensisijaislääkkeet eivät tehoa tai niistä aiheutuu merkittäviä haittavaikutuksia. Lasten epilepsian hoidon tulisi perustua lääketieteelliseen tutkimusnäyttöön. Pelkkään tieteellisesti tutkittuun tietoon ja näyttöön perustuva lasten ja nuorten epilepsian hoito on kuitenkin vaikeasti toteutettavissa, koska tutkimuksia eri lääkkeiden ja muiden hoitomenetelmien tehosta eri epilepsiatyypeissä on edelleen niukasti. Siksi hoitovalinnat perustuvat käytettävissä olevaan tutkimustietoon ja käytännön kokemukseen. Hoidossa ei saisi unohtaa monia lapsen, nuoren ja perheen kannalta keskeisiä asioita kuten epilepsian ja hoidon vaikutuksia kehitykseen, oppimiseen ja elämänlaatuun. Tulisikin siis pyrkiä hoitamaan epilepsiaa sairastavaa lasta ja nuorta ei pelkkiä kohtauksia. Epilepsian hoito on aina lääkärin, vanhempien ja lapsen välinen yhteinen päätös. Hoitoa aloitettaes- 19

20 sa päästään tällä tavalla hyvään yhteistyöhön ja hoidon onnistuminen varmistuu. Täysin epäsäännöllinen lääkkeen syöminen voi joskus olla jopa haitallisempaa kuin oleminen ilman lääkitystä. Hyvänlaatuisiksi tiedetyissä tilanteissa kuten esim. rolandisessa epilepsiassa voidaan kohtaustilannetta jäädä aluksi seuraamaan, mikäli kohtauksia on harvoin ja lapsi ja vanhemmat eivät toivo hoidon aloittamista. Lääkehoito aloitetaan yhdellä lääkkeellä, jolla pyritään hyvään kohtaustasapainoon. Lääkitys aloitetaan useimmiten vähitellen annosta nostaen, esimerkiksi viikon välein. Näin vältetään lääkehoidon aloittamiseen liittyvää väsymystä ja muita sivuvaikutuksia. Hoitoannos lasketaan painon mukaan aikuisannosta ylittämättä ja tätä annosta voidaan joko nostaa tai laskea tehon ja sivuvaikutusten mukaan. Monien lääkkeiden annoksia voidaan tarvittaessa nostaa kohtauksettoman tilanteen saavuttamiseksi. Koska lapsuusiällä tapahtuu vielä kasvua, annosta yleensä joudutaan myös kasvun myötä nostamaan. Kahden kolmen hoitovuoden jälkeen lääkitystä voidaan pitää samassa annoksessa, mikäli kohtauksia ei ole ollut ja lääkitystä harkitaan lopetettavaksi jossain vaiheessa. Verinäytteitä otetaan ennen lääkityksen aloittamista ja lääkityksen alkuvaiheessa ensimmäisten kuukausien aikana. Ensimmäisen vuoden jälkeen laboratoriotutkimusten tarve vähenee eikä niitä useinkaan tarvita, ellei siihen ole erityistä syytä, esimerkiksi tarve jatkuvaan usean epilepsialääkkeen yhtäaikaiseen käyttöön. Yleisperiaatteet lääkkeen valinnassa Lapsuusiässä alkavan paikallisalkuisen epilepsian hoidossa ovat vertailututkimuksissa tehokkaiksi osoittautuneet perinteisistä lääkkeistä karbamatsepiini, okskarbatsepiini, valproaatti ja klobatsaami; uudemmista lääkkeistä gabapentiini, lamotrigiini, levetirasetaami ja topiramaatti. Erityistilanteissa (esimerkiksi varhaislapsuus, yliherkkyydet tai muiden lääkkeiden tehon puute) voidaan käyttää fenytoiinia, fenobarbitaalia tai vigabatriinia, jota käytettäessä on kuitenkin otettava huomioon näkökenttäpuutoksen riski. Lääkevalinnassa otetaankin huomioon kohtauksia estävän tehon lisäksi sivu- ja haittavaikutukset, turvallisuus ja kustannukset. Käytännössä paikallisalkuisen epilepsian hoidossa ensisijaiset lääkkeet ovat karbamatsepiini ja okskarbatsepiini. Paikallisalkuisten hyvänlaatuisten epilepsioiden, kuten rolandisen ja takaraivolohkoepilepsian, hoidoksi riittänee 1 vuosi. Tietyissä tapauksissa lääkehoidosta voidaan kokonaan pidättyä, kunhan perustutkimuksilla on ensin varmistettu, että kohtaukset liittyvät hyvänlaatuisuudesta tunnettuun epilepsiaan. 20

21 Yleistyneissä epilepsioissa ja sellaisissa epilepsiaoireyhtymissä, joissa on useampia kohtaus-tyyppejä (kuten esim. Lennox-Gastaut oireyhtymässä) käytetään ensisijaisesti laajakirjoisia epilepsialääkkeitä kuten valproaattia. Tiettyjä epilepsialääkkeitä on syytä varoa näissä epilepsioissa, koska niiden on todettu voivan pahentaa tiettyjä kohtaustyyppejä. Lapsuusiän poissaoloepilepsiassa ensisijainen lääke on etosuksimidi ja mikäli lapsella on myös tajuttomuus-kouristuskohtauksia valproaatti. Myös lamotrigiinin on todettu tehoavan poissaolokohtauksiin. Nuoruusiän myoklonusepilepsiassa valproaatti tehoaa myoklonioihin, tajuttomuus-kouristuskohtauksiin ja poissaolokohtauksiin suurimmalla osalla potilaista samoin kuin uudemmista lääkkeistä lamotrigiini, topiramaatti ja levetirasetaami. Lääkehoidon käytännön toteutus kotona Epilepsialääkityksen tarkoitus on kohtausten ennaltaehkäisy. Kun lapselle aloitetaan epilepsialääkitys, lapsen pitää ottaa lääkkeitä säännöllisesti joka päivä usean vuoden ajan, vaikka hänellä ei olisikaan kohtauksia. Epilepsialääkitystä aloitettaessa lapselle on hyvä puhua hänen ikä- ja kehitystasoaan vastaavalla kielellä sairaudesta ja lääkityksen tarpeellisuudesta. Leikki-ikäiseltäkään lapselta ei ole syytä salata sairautta eikä hänelle kannata antaa salaa lääkkeitä. Toisaalta lääkkeen ottamisesta ei pidä tehdä isoa numeroa vaan lääkitys on yksi jokapäiväiseen arkeen kuuluva asia. Lapsen iästä ja kehitystasosta riippuu, kuinka paljon vastuuta hänelle voi antaa lääkkeiden ottamisessa. Jo melko pienet koululaiset pystyvät valvottuina ja vanhempiensa tukemina huolehtimaan lääkkeidensä ottamisesta. Etenkin nuoria on hyvä kannustaa mahdollisimman omatoimisesti huolehtimaan lääkityksestään ja sairautensa hoitamisesta. Epilepsialääkkeet eivät estä muiden lääkkeiden rinnakkaiskäyttöä. Esim. kuume- ja särkylääkettä voi antaa lapselle niin kuin ennenkin. Lääkärissä käydessä on kuitenkin aina syytä kertoa lapsen tai nuoren epilepsialääkityksestä, koska joskus lääkitys voi vaikuttaa muiden lääkkeiden valintaan tai annostukseen. Lääkereseptit on hyvä muistaa ottaa aina mukaan lääkärin vastaanotolle. Epilepsiaa sairastavat lapset voi rokottaa normaalisti. Erityistilanteissa on hoitavalta lääkäriltä kuitenkin aina hyvä tarkistaa rokotusasiat, esim. jos lapsella on ollut aiemmin poikkeavia rokotusreaktioita. Miten lääkkeet otetaan Yleensä epilepsialääkkeet otetaan kahdesti vuorokaudessa. Lääkkeiden ottaminen olisi hyvä liittää johonkin päivän rutiiniin, esim. aamu- ja iltapalaan. Muutamien tuntien poikkeama aamu- tai ilta-annoksen ottamisessa ei yleensä vaikuta hoitotulokseen, ja esim. viikonloppuna voi lapsen antaa nukkua hieman pidempään. Jos lapsen on vaikea niellä tabletti veden kanssa, niin tabletin nieleminen onnistuu yleensä paremmin esim. kiisselin, hedelmäsoseen, puuron tai jogurtin kanssa. Tablettia ei saa kuitenkaan sekoittaa koko ruoka-annoksen joukkoon, vaan tabletti laitetaan lusikalliseen esim. jogurttia ja niellään sen mukana. Pieneltäkään lapselta ei saa salata, että lääke on lusikassa, vaan hänelle pitää kertoa, että nyt otetaan lääke. Lääkeannostusta ei saa itse muuttaa eikä lääkitystä saa koskaan lopettaa yhtäkkisesti. Mitä tehdä, jos lääke unohtuu Pääperiaatteena on, että lääkkeen voi joskus unohtaa ottaa yhden kerran, mutta ei kahta kertaa peräkkäin. Kohtausriski suurenee, jos lääke unohdetaan ottaa kaksi kertaa peräkkäin tai jos yksittäisiä unohtamisia on useita kertoja viikossa. Lääkkeiden ottamisen muistamista helpottaa annostelurasia, dosetti, jonka voi ostaa apteekista. Rasiaan jaetaan valmiiksi viikon lääkkeet kerrallaan ja siitä on helppo tarkistaa, onko lääke otettu vai ei. Samoin muista- 21