Kurssityöntekijöiden koulutuspäivä Espoossa Lasten epilepsia- muutakin kuin kohtauksia

Transkriptio

1 Kurssityöntekijöiden koulutuspäivä Espoossa Lasten epilepsia- muutakin kuin kohtauksia LIISA METSÄHONKALA, LASTENNEUROLOGI

2 Epilepsia sairautena epilepsia ei ole yksi sairaus vaan monta erilaista sairautta kohtaustyyppi, epilepsian syy, hoitovaihtoehdot ja ennuste vaihtelevat suuresti hyvänlaatuiset epilepsiat vaikeat epilepsiat harvinaisepilepsiat vaikea epilepsia kohtauksia hoidosta huolimatta harvinaissairaus alle 1/2000 sairastaa, monet epilepsiasairaudet ovat harvinaissairauksia n % epilepsiaa sairastavista on kohtauksettomia lääkityksellä

3 Epilepsian ilmaantuvuus

4 Hyvänlaatuinen Geneettiset generalisoituneet epilepsiat: Lapsuusiän poissaoloepilepsia Nuoruusiän myokloninen epilepsia Nuoruusiänpoissaoloepilepsia Geneettiset paikallisalkuiset epilepsiat Rolandinen epilepsia Hyvänlaatuinen takaraivolohkoepilepsia Imeväisiän hyvänlaatuinen paikallisalkuinen epilepsia Yleistynyt GEFS + Dravetin oireyhtymä Paikallisalkuinen Ohimolohkoepilepsia Ohimolohkon ulkopuolinen epilepsia Toisen aivopuoliskon epilepsia Multifokaalinen epilepsia (esim tuberosis sklerosis) Westin oireyhtymä Lennox-Gastautin oireyhtymä Vaikeahoitoinen

5 Epilepsian taustalla on aivojen lisääntynyt alttius synnyttää poikkeavaa sähköistä toimintaa. Miljoonat neuronit muodostavat yhteyksiä toisiinsa syntyy hermoverkkoja Hermoverkkojen toiminta on sähköistä ja kemiallista

6 Epilepsiakohtauksen yhteydessä ilmaantuu hallitsematon sähköinen purkaus joko pienellä aivoalueella tai koko aivokuorella Purkauksen syntyy vaikuttavat - hermosolujen ominaisuudet - hermoverkkojen rakenne - aivojen aineenvaihdunnallinen tilanne - ulkoiset tekijät (väsymys, unen puute, kuume)

7 Epilepsian syitä o aivojen rakenteelliset häiriöt; vauriot eri mekanismeilla (esimerkiksi aivoverenkiertohäiriö, tapaturma), kasvaimet, aivojen synnynnäiset kehityshäiriöt o tulehdukselliset ja immunologiset tekijät o metaboliset tekijät o geneettiset tekijät o tunnettujen epilepsiaa aiheuttavien geenivirheiden määrä kasvaa nopeasti o sekä vaikeita epilepsioita että hyvin hoitoon reagoivia epilepsioita

8 Epilepsioiden kenttä muuttuu o vanhat epilepsiasairaudet ja oireyhtymät jakaantuvat uudelleen, kun taustasyy opitaan tuntemaan o sama taustasyy voi aiheuttaa eri henkilöillä eri tyyppisen epilepsian o saman epilepsiaoireyhtymän taustalla voi olla monta erilaista syytä

9 Sama epilepsiaoireyhtymä useita taustasyitä TSC Geenivirheet CDKL5, PEHO, STXBP1, ARX Infantiilispasmioireyhtymä Downin oireyhtymä ja muut kr. poikkeavuu det Perinataali nen aivovaurio FCD2 Aivojen kehityshäiriöt

10 McTague et al 2016

11 Epilepsian diagnosointi Epilepsian syyn selvittäminen kohtauskuva EEG (voi olla normaali kohtausten välillä) alkuikä + EEG + kohtauskuva epilepsiaoireyhtymä tarvittaessa video-eeg esimerkiksi kun halutaan varmistaa, että kohtaukset todella ovat epileptisiä monimuotoisia ei-epileptisiä kohtauksia aivojen kuvantaminen epilepsiaoireyhtymä oletettu taustasyy, esimerkiksi hyvänlaatuiset lapsuusiän epilepsiat Tarvittaessa: geenitutkimukset tulehdustekijöiden tai immunologisten tekijöiden tutkimukset aivojen toiminnan kuvaukset pienten rakennepoikkeavuuksien löytäminen

12 Erilaiset kohtaukset oireet riippuvat kohtausten lähtökohdasta subjektiivinen tuntemus (ennen käytettiin nimitystä aura ) motoriset oireet (yksinkertaiset, monimutkaiset) autonomiset oireet psyykkiset oireet tajunnan alentuminen (nopea ja täydellinen, vähittäinen, ei lainkaan) puhekyky (puhe voi katketa kokonaan, olla epäselvää tai sekavaa) oireet kertovat kohtausten lähtökohdasta, leviämismallista ja epilepsiatyypistä

13 Ison aivoinfarktin jälkitila

14 Hyvänlaatuinen kasvain - DNT

15 Aivokuoren kehityshäiriö

16 Meningoenkefaliitin jälkitila

17 Ohimolohkoepilepsia- hippocampuksen kutistuminen

18 Joitakin tärkeitä lasten epilepsioita Yleensä lääkkeellä kohtauksettomia: vauvaiän hyvänlaatuiset epilepsiat lapsuusiän poissaolokohtausepilepsia rolandinen epilepsia nuoruusiän myokloninen epilepsia Usein vaikeahoitoisia epilepsioita infantiilispasmioireyhtymä Dravetin oireyhtymä Lennox-Gastautin oireyhtymä CSWS jatkuva unen aikainen purkaustoiminta paikallisalkuinen rakenteellinen epilepsia Unverricht-Lundborgin tauti

19 Lasten epilepsian hoito lääkitys aloitetaan yleensä toisen epileptisen kohtauksen jälkeen lääke valitaan epilepsiatyypin mukaan ottaen huomioon henkilön muut sairaudet, ikä ja sukupuoli (nuoret tytöt!) lääkevalintaa ohjaa Käypä Hoito-suositus erikseen lapsille ja aikuisille, tutkimuksia on vähän lapsilla tavoitteena lääkitys yhdellä lääkkeellä ilman sivuvaikutuksia, vaikeassa epilepsiassa rationaalinen polyterapia hoidon tavoite on kohtauksettomuus tai paras mahdollinen elämänlaatu jos lääkehoito ei auta, voidaan harkita dieettihoitoa, stimulaattorihoitoa tai epilepsiakirurgiaa jo nyt ja erityisesti tulevaisuudessa täsmähoidot tunnistettuun geenivirheeseen, immunologiseen häiriöön tms

20

21 Epilepsialääkkeiden sivuvaikutuksia väsymys ruokahalun muutokset, pahoinvointi, vatsakipu huimaus, kaksoiskuvat, vapina psyykkiset sivuvaikutukset: mielialan muutokset, aggressiivisuus, levottomuus, turhaumaherkkyys unihäiriöt allerginen reaktio harvinaisia vaarallisia vaikutuksia: verenkuvamuutokset, maksan toimintahäiriö jne

22 Tajuttomuuskouristuskohtausten ensiapu Älä yritä estää kouristusliikkeitä, mutta huolehdi siitä, ettei henkilö niiden aikana kolhi päätään (pehmuste pään alle) tai muuten vahingoita itseään. Kouristelu kestää yleensä vain 1 2 minuuttia. Älä laita suuhun mitään, sillä se vaikeuttaa hengittämistä. Käännä henkilö kylkiasentoon heti, kun kouristukset vähenevät. Näin hengitystiet pysyvät avoimina ja mahdolliset eritteet pääsevät valumaan suusta ulos. Varmista, että henkilö pystyy hengittämään esteettä ja ilmavirta tuntuu. Jos kouristelu kestää yli 5 minuuttia tai kohtaus uusii ennen kuin henkilö on ehtinyt toipua edellisestä kohtauksesta, soita hätäkeskukseen. Varmista, että henkilö on kunnolla toipunut, vastaa kysymyksiin ja tietää, minne on menossa, ennen kuin jätät hänet. Soita hätänumeroon, jos henkilö on loukkaantunut kohtauksen aikana monilla lapsilla on käytössä tarvittava ensiapulääke Stesolid peräruiske tai Buccolam poskeen annosteltava liuos

23 Epilepsian ennuste 70% epilepsiaa sairastavista on kohtauksettomia lääkityksellä lapsilla on epilepsioita, jotka paranevat ja lääkitys voidaan lopettaa kahden kohtauksettoman vuoden jälkeen, nämä epilepsiat usein tunnistetaan jo heti epilepsian alkuvaiheessa myös jotkut lapsuusiässä vaikeat epilepsiat eivät oireile enää aikuisiässä mutta voivat näkyä henkilön oppimiskyvyssä (esimerkiksi CSWS, infantiilispasmioireyhtymä) vaikea epilepsia voi tyypiltään muuttua lapsuusiän aikana paikallisalkuinen epilepsia CSWS, Lennox-Gastaut infantiilispasmioireyhtymä Lennox-Gastautin epilepsia infantiilispasmioireyhtymä paikallisalkuinen epilepsia

24 Sillanpää et al 2006

25 EPILEPSIA ON MUUTAKIN KUIN KOHTAUKSIA Kohtausten aiheuttamat haitat muut sairaudet Sosiaaliset ja taloudelliset haitat Kognitio ja psyykkiset haitat

26 Epilepsia ja muut sairaudet monet epilepsian taustasyyt voivat aiheuttaa myös muita ongelmia, motorisia ongelmia esimerkiksi CP-vamman, aistiongelmia ja oppimisen ongelmia epilepsia voi olla pienin tai suurin ongelma epilepsiakohtaukset voivat haitata lisää esim motoriikkaa epilepsialääkettä valittaessa on huomioitava henkilön muut sairaudet

27 Kohtausten aiheuttamat haitat tapaturmat (kuhmut, hampaat, jopa murtumat) muut vaaratilanteet esim. liikenteessä SUDEP äkkikuolema (1/200/v), harvinainen lapsilla tajunnanhämärtymiskohtaus voi kestää minuutteja ja sen jälkitila jatkua pitkään, jolloin henkilö ei tiedä missä on, mihin on ollut menossa jne kohtausten jälkeen usein väsymys, vaikeus keskittyä tai oppia virtsan karkaaminen psyykkiset oireet (joillakin ennen tai jälkeen kohtauksen ärtyneisyyttä, turhaumaherkkyyttä, ahdistusta, levottomuutta)

28 Epilepsia ja kognitiiviset ongelmat epilepsiaan liittyvät kognitiiviset ongelmat voivat olla epilepsiasta johtuvia samasta taustasyystä johtuvia tai esiintyvät sattumalta samalla henkilöllä kognitiiviset ongelmat voivat olla kapea-alaisia tai laaja-alaisia kognitiiviset ongelmat voivat olla stabiileja, pahenevia tai aaltoilevia

29 Epilepsia ja kehitysvamma esiintyvät usein yhdessä Älyllinen kehitysvamma n. 1% väestöstä n. 30%:lla epilepsia mitä merkittävämpi kehitysvamma, sitä suurempi riski epilepsiaan (lievä kehitysvamma 6%) Epilepsia n. 1% väestöstä 30%:lla kehitysvamma

30 Miksi epilepsia ja oppimisvaikeudet esiintyvät usein yhdessä? Sama taustasyy sekä epilepsian että oppimisviakeuksien taustalla voi olla satoja eri syitä kaikki sellaiset tekijät, jotka vaikuttavat aivojen toimintaan tai rakenteisiin voivat herkistää sekä oppimisvaikeuksille (laajoille tai tietyn alueen oppimisvaikeuksille) ja myös epilepsialle aivojen kehityksen häiriöt, erilaiset kromosomipoikkeavuudet tai geenipoikkeavuudet, aivojen vauriot esim sikiöaikana tai syntymässä jne tuntemattomat tekijät tärkeitä molemmissa

31 Epilepsia voi aiheuttaa tai pahentaa oppimisvaikeutta lyhyt epilepsiakohtaus ei vaurioita aivoja mutta kohtauksen jälkeen henkilö voi olla väsynyt jos kohtauksia on paljon, voivat oppimisongelmat korostua väliaikaisesti aaltoileva oppimiskyky niin sanottu epileptinen enkefalopatia eli epileptinen häiriötoiminta aivoissa vaikuttaa hermoverkkojen muodostumiseen ja toimintaan pysyvästi oppimisvaikeudet pahenevat esimerkiksi sellaiset epilepsiat kuin infantiilispasmioireyhtymä, Lennox-Gastautin oireyhtymä, CSWS eli jatkuva unen aikainen purkaustoiminta, Rasmussenin enkefaliitti myös aikuisiässä esimerkiksi ohimolohkoepilepsiassa tapahtuu vähittäistä vaurioitumista muistikeskuksissa (hippocampuksessa) muisti ei saavuta yhtä hyvää tasoa kuin verrokeilla ja heikentyy nopeammin hyvä hoito voi estää tai lieventää oppimisvaikeuksia erityisesti lapsilla JOSKUS hoidolla on KIIRE

32 Esimerkkejä epileptisistä enkefalopatioista: CSWS infantiilispasmioireyhtymä

33 4v Kehitysikä 3v Esimerkki lapsen epileptisestä enkefalopatiasta Vaikea epilepsia pysähdytti kehityksen, joka kiihtyi kohtausten jäätyä pois, tällä lapsella epilepsialeikkauksella 2v 1v Leikkaus Infantiilispasmioireyhtymä alkaa 1v 2v 3v 4v 5v Lapsen ikä

34 CSWS-oire-yhtymän vaikutus kehitykseen

35 Epilepsia ja psyykkiset oireet epilepsiaa sairastavilla lapsilla esiintyy verrokkiväestöä enemmän masennusta ja ahdistuneisuutta käytöshäiriöitä tarkkaavaisuushäiriöitä ja kontaktihäiriöitä syitä: pitkäaikaissairaus epilepsian lähtökohta ja taustasyy epilepsialääkkeiden sivuvaikutukset

36 Lapsen epilepsia ja sosiaaliset vaikutukset suurella osalla lapsista menee hyvin eli ihan tavallisesti riippuu epilepsiatyypistä ja lapsen muista ongelmista mutta ei aina suoraan yhteydessä riskejä: perhe: kohtausten pelko, tulevaisuuden pelko, kohtausten yllätyksellisyys, toistuvat huonot uutiset ja menettämisen suru, lähiverkoston puute tai vetäytyminen, vanhemmat eivät uskalla antaa muiden aikuisten hoitaa lasta, uupuminen lapsen kasvu: ei uskalleta antaa lapsen itsenäistyä, omatoimisuustaitojen harjoittaminen jää, lapsen heikko itsetunto, epävarmuuden tunne päiväkoti ja koulu: pelot, kaverisuhteiden puute, kiusaaminen, sopivat tavoitteet ja tukimuodot oppimiselle erilaisissa tilanteissa, alisuoriutuminen nuoruus ja aikuisuus: alikouluttautuminen ja alityöllistyminen, syrjäytyminen

37 Hyväksi havaittuja asioita -vanhemmat riittävä tieto, turhien pelkojen välttäminen avoimuus pelkojen ja sairastumisen aiheuttaman stressin käsittely mahdollisimman varhain, usein vanhemmilla kuolemanpelko vahvistetaan vanhempia siihen, että uskaltavat ottaa apua vastaan otetaan peliin riittävät yhteiskunnan tukimuodot riittävän aikaisin vahvistetaan vanhempia tukemaan lapsen omatoimisuutta ja itsenäistymistä vahvistetaan vanhempia laittamaan rajoja vertaistuki

38 Hyväksi havaittuja koulu ja päiväkoti tieto - turhat pelot pois mutta riittävä valvonta koulunkäynti on lapselle hyödyksi, usein huonossakin kohtaustilanteessa yhteistyö vanhempien ja koulun välillä tiiviisti riittävästi avustamismahdollisuutta mutta toisaalta avustaminen ei saa olla puolesta tekevää tai haitata lapsen kontaktia muihin lapsiin tavoitteiden asettaminen sopivat haasteet koulussa ja harrastuksissa ja voinnin aaltoiluun varauduttu joustavuus Sanokaa mitä tarvitaan, me järjestämme sen Meillä tehdään näin

39 Hyväksi havaittuja asioita lapsi itse lapsen hyvinvointi riippuu ympäristön suhtautumisesta lapsikin tarvitsee riittävästi tietoa ja mahdollisuuden kysellä eri ikävaiheissa tuntemukset kohtauksen yhteydessä onnistumisen kokemukset, sopiva oppimisryhmä/harrastusryhmä turvallisuus ilman häkkiä säännöllisyys sallien poikkeukset vertaistuki on tärkeä sekä itse sairastavalle että sisaruksille epilepsia ei ole harrastamisen este mutta epästabiilissa tilanteessa on suunniteltava miten estetään vaaratilanteet Uiminen Ratsastaminen Tasapainoilua vaativat harrasteet Epilepsiaa sairastava ei voi laitesukeltaa

40 TÄRKEÄÄ epilepsian tarkka ja oikea diagnoosi hoidon optimointi tavoitteena mahdollisimman hyvä elämänlaatu riittävä tieto ennakkoluulojen vastapainoksi koko perheen hyvinvoinnista huolehtiminen vanhemman hyvä olo heijastuu lapseen yhteiskunnaltamme toivoisi lisää joustavuutta, yhteisöllisyyttä ja erilaisuuden hyväksymistä