IAP Kuopio 27.9.2007 Mesenkymaalisia kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB
Pehmytkudoskasvainten patologiaa Valtaosa pehmytkudoskasvaimista benignejä, malignit harvinaisia, alle 1% kaikista maligneista kasvaimista. Pehmytkudossarkoomien (POS) insidenssi n. 3,0 3,3/100000 Syöpärekisteriin ilmoitetaan uusia POS tapauksia 130 180 vuodessa.
Pehmytkudoskasvainten luokittelu Luokitellaan oletetun/todetun differentaation mukaan. Myös spesifit molekyyligeneettiset muutokset huomioitu Uusi WHO luokitus 2002: 106 eri entiteettiä Benigni, maligni JA borderline kasvaimet MFH huonosti erillaistunut sarkooma Hemangioperisytooma solitary fibrous tumor Uusia mm myofibrooma, myofibroblastooma
POS Klinikkaa 60 75% raajoissa, 10% retroperitoneaalisesti, 10% vartalon seinämässä Usein vähäoireisia; t.s. eivät aiheuta yleisoireita, siksi usein kookkaita Metastasoivat keuhkoihin, imusolmukemetastaasit harvinaisia (paitsi mm. kirkassolusarkooma ja epiteloidisolusarkooma) 10 15% potilaista metastaasit osoitettavissa dghetkellä
POS patologiaa Sarkoomissa on tunnistettu monia spesifejä molekyylitason muutoksia, joko translokaatioita tai mutaatioita Näitä voidaan käyttää diagnostiikassa luettavasti Voivat myös toimia lääkehoidon kohteina
Sarkoomaspesifejä translokaatioita Alveolaarinen pehmytosasarkooma t(x;17)(p11;q25) ASPL TFE3 Alveolaarinen rabdomyosarkooma t(2;13)(q35;q14) PAX3 FKHR t(1;13)(p36;q14) PAX7 FKHR Desmoplastinen pienisoluinen kasvain t(11;22)(p13;q12) EWS WT1 Dermatofibrosarkoma protuberans t(17;22)(q21;q13) COL1A1 PDGFB Ewingin sarkooma (PNET) t(11;22)(q24;q12) EWS FLI1 t(21;22)(q22;q12) EWS ERG t(7;22)(p22;q12) EWS ETV1 t(17;22)(q12;q12) EWS ETV4 Kirkassoluinen sarkooma t(12;22)(q13;q12) EWS ATF1 Myksoidi kondrosarkooma t(9:22)(q22;q12) EWS CHN t(9;17)(q22;q11) TAF15 CHN t(9;15)(q22;q21) TCF12 CHN Myxoidi/pyörösoluinen liposarkooma t(12;16)(q13;p11) FUS CHOP t(12;22)(q13;q12) EWS CHOP Synoviaalisarkooma t(x;18)(p11;q11) SYT SSX1 SYT SSX2 SYT SSX4
IAP Kuopio 8 tapausta Asiaa gradeerauksesta Asiaa marginaaleista Asiaa ennustetekijöistä Mitä patologin lausunnosta tulisi ilmetä?
IAP Kuopio Tapaus 2 28 vuotias nainen. Puoli vuotta kipua MT IV V alueella. Tehty Hallux leikkaus. Kipu jatkunut ja 6 kk seurannan jälkeen todetaan kookas (n 4 cm) tuumori metatarsaalien välissä joka ulottuu ihoon saakka. Otettiin paksuneula ja ONB näyte. Diagnoosi jäi epävarmaksi, S 100 +,neurogeeninen kasvain? Avobiopsia
Tapaus 2 Sukkulasoluinen kasvain nuoren naisen jalassa Immuno: S 100 +, Mart 1 +, HMB 45 + BCL 2, SMA, Desmiini, EMA, CK
Tapaus 2 Kirkassolusarkooma ( melanoma of the soft parts ), ei yleensä gradeerata (high grade aina) Translokaatio t(12;22) (AFT1 EWS) Tyypillisesti nuorten aikuisten raajoissa distaalisesti (>50% jalassa/nilkassa) Agressiivinen, metastasoi myös imusolmukkeisiin 5 vuotis eloonjääminen n 50%
Tapaus 4 84 vuotias mies, jolla reiden etupinnalla ihoon liittyvä osin eksofyyttinen ulseroiva malignisuspekti tuumori.
Tapaus 4 Ihon Leiomyosarkooma G4 Mitoosit +++, nekroosit +, erilaistuminen + Immuno SMA +, Desmiini + S 100, EMA, CK, CD 68 Ei spesifiä sytogeneettistä muutosta
Ihon leiomyosarkooma Harvinainen Prognoosi erinomainen kirurgisen hoidon jälkeen graduksesta riippumatta 5 v. 100% vrs subkut. 83% vrs syvä 50% 10 v. 100% vrs subkut. 74% vrs syvä 39% SMA +, Desmiini + 80 90%
Tapaus 6 Kolme vuotta aikaisemmin poistettu 2 cm läpimittainen patti olkavarren sisäsyrjällä 48 vuotiaalta naiselta. Pidetty fasciitis nodularis muutoksena. Muutos kuitenkin uusiutunut ja alueella n. 3 cm läpimittainen tuumori.
Tapaus 6 Desmoidi tuumori Immuno: SMA +/, b kateniini + S 100, CD34, Desmiini Ei spesifiä sytogeneettistä muutosta Osalla potilaista FAP
Desmoidituumorit Luokitellaan abdominaalisiin, extraabdominaalisiin ja mesenteriaalisiin Extra abd. tyypillisesti hartia/olkavarsi/rintakehä/pakara Nuoret aikuiset, naisilla yleisempi Intramuskulaarinen (tämä tapaus levinnyt subkutikseen ensimmäisen leikkauksen jälkeen)
Tapaus 8 38 vuotias mies. Aiemmin jalkavamma, jonka jälkeen parin vuoden aikana alueelle kasvanut tuumori. Otettu PNB, pidetty reaktiivisena fibromatoosina Lähetetty kuitenkin sarkoomaryhmälle
Tapaus 8 Synoviaalisarkooma (monofaasinen) Immuno: EMA+, BCL 2 +, CK +/, CD 99 +/ S 100, SMA, Desmiini Translokaatio t(x;18)
Synoviaalisarkooma n. 10% POS Alidiagnostisoitu (huonosti erilaistunut/monofaasinen) 25 40 vuotiailla, tyypillisesti raajoissa 5 vuotis eloonjääminen 20 60%
POS prognoositekijöit itä Gradus Koko (hoitoon vaikuttaa usein >/< 8 cm) Leikkausmarginaali Kasvutapa Verisuoni invaasio
POS marginaalit Enneking Intralesionaalinen Marginaalinen alle 2,5 cm terveen kudoksen marginaali Laaja yli 2,5 cm terveen kudoksen marginaali tai luonnollinen este kuten faskia tai periosti ehyt Radikaali koko lihasaition poisto
PAD lausunto lausunto: : Mitkä asiat vaikuttavat potilaan hoitoon Benigni maligni diagnosi Gradus Marginaalit (Enneking JA cm) Koko Kasvutapa Tietyt histologiset tyypit: Ewingin sarkooma/pnet Kirkassolusarkooma Synoviaalisarkooma