Perimän lukemisesta luetun ymmärtämiseen
|
|
- Esko Ahola
- 6 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Juha Kere ÄYRÄPÄÄN LUENTO 2011 Perimän lukemisesta luetun ymmärtämiseen Lääketieteen tutkimusmenetelmät ovat kehittyneet nopeasti viime vuosikymmeninä, ja yhä kiihtyvä kehitys näyttää jatkuvan vailla merkkiä vauhdin taittumisesta. Erityisesti geeneihin ja ihmisen perimään, genomiin, kohdistunut tutkimus on räjähdysmäisessä kasvussa. Milloinkaan ennen ei tietokantoihin ole ladattu yhtä paljon uutta DNA-sekvenssitietoa kuin tällä viikolla, ja ensi viikolla tehdään jälleen uusi ennätys. Esimerkiksi nopeasta kehityksestä käy tutkimuksemme, jossa etsimme anhidroottisen ektodermaalisen dysplasian (EDA) geeniä 1990-luvun alkupuolella. Tuolloin perimää ei tietysti vielä tunnettu, vaan geenin etsintään kuului useita työläitä vaiheita kiinnostavan kromosomialueen kartoittamiseksi ja koodaavien alueiden löytämiseksi. Aloitimme hankkeen vuonna 1991 ja saatoimme lopulta julkistaa geenilöydöksen vuonna 1996 koko työ kesti siis noin viisi vuotta (Kere ym. 1996). Nykyisin samaan tavoitteeseen pääsemiseksi riittäisi noin kahden viikon työ ja se perustuisi koko perimän kaikkien geenien (eksomin) suoraan DNA-sekvensoitiin 5 10 potilaalta (kuva 1). Genomitutkimuksen vuosikymmenet Viimeksi kuluneita paria vuosikymmentä voidaan hyvällä syyllä kutsua genomitutkimuksen vuosikymmeniksi (kuva 2) luvun alkaessa ihmisen koko perimän sekvensointiin pyrkinyt kansainvälinen projekti Human Genome Project käynnistyi, koko ihmisen perimän kattava geneettinen kytkentäkartta oli saatu valmiiksi, ja geenikytkentä yleistyi EDA-geenin löytäminen Näin se tapahtui 1991: Kromosomikävely YAC-kloonien avulla, CpG-saarekkeiden paikantaminen 1993: CpG-saarekkeiden kloonaus, oikean saarekkeen tunnistaminen 1995: Ensimmäinen cdna-kloonin tunnistaminen, geenin rakenteen selvitys 1996: Mutaatioiden tunnistus Kuinka se tehtäisiin nykyään Päivä 1: 5 10 potilasnäytteen valinta Päivä 2: Eksomin sekvensointi alkaa Päivä 14: Mutaatioiden listaus kaikkien potilaiden kaikista geeneistä, kaikille yhteisen mutatoituneen geenin tunnistus Kuvassa kolmentoista kuukauden ikäinen poika, jolla on EDA. Hänellä on harvat, ohuet hiukset, kulmakarvat puuttuvat, silmänaluset tummat, eteenpäin työntyvä otsa ja kuiva iho. Hampaat ovat puhkeamatta. (Kere ym. Nat Genet 1996;13:409) Kuva 1. Anhidroottisen ektodermaalisen dysplasian (EDA) geenin tutkimusmenetelmien kehitys = Toimitus suosittelee erityisesti opiskelijoille Duodecim 2011;127:
2 ÄYRÄPÄÄN LUENTO Genomitutkimuksen vuosikymmenet 1990-luku Human Genome Project Koko perimän kattava kytkentäkartta Monogeenisten sairauksien geenipaikannus ja geenien kloonaus 2000-luku Ihmisen perimä sekvensoitiin (emäsjärjestys selvitettiin) Geenipaikannus monitekijäisissä sairauksissa (astma ym.) HapMap-projekti ja genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset Mikrosirutekniikat (SNP:t ja geenien ilmentymisen mittaus) 2010-luku Satoja genominlaajuisia assosiaatiotutkimuksia toteutettu Suurimittakaavaisen DNA-sekvensoinnin kehittäminen Yksilöllinen perimän sekvensointi, Genomes Project Geenien toiminnan tutkimus, solun säätelyverkot Kuva 2. Genomitutkimuksen vuosikymmenet. menetelmäksi paikantaa ja lopulta tunnistaa tautigeenejä yhden geenin aiheuttamissa (monogeenisissa) sairauksissa. Suomessa ensimmäiset geenipaikannukset suomalaisen tautiperinnön taudeissa tehtiin jo 1990: diastrofinen dysplasia Albert de la Chapellen laboratoriossa ja juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi Leena Palotien laboratoriossa luvun alkupuolella koko ihmisperimän sekvenssi julkaistiin. Geenipaikannusta yritettiin myös lukuisissa monitekijäisissä sairauksissa, jotka johtuvat osittain sekä geenien että ympäristön vaikutuksista. Tässä onnistuttiin kuitenkin vain rajallisesti luvun alussa käynnistettiin HapMap-projekti, jossa pyrittiin luetteloimaan mahdollisimman monta ihmisväestöissä tavallista monimuotoista (polymorfista) kohtaa ja selvittämään niiden avulla perimän hienorakennetta. Tuolloin kehitettiin myös mikrosiruihin perustuvat genotyyppausmenetelmät, jotka suurelta osin pohjautuivat HapMap-projektin tuloksiin luvulle tultaessa genominlaajuisista assosiaatiotutkimuksista on tullut uusi menestystarina monitekijäisten tautien geenivaikutusten tunnistamisessa ( GWAStudies). Kehityksen edetessä myös mikrosirumenetelmät ovat kuitenkin vähitellen korvautumassa uuden sukupolven DNA-sekvensointitekniikoilla. Ne ovat mahdollistaneet myös nopean, noin viikossa yhdellä laitteella tapahtuvan yksilöllisen perimän sekvensoinnin. Tutkimuksen painopiste on vähitellen siirtymässä yksittäisten geenivaikutusten tunnistamisesta geeniverkkojen toiminnan ymmärtämiseen. Odottamaton ilmiö: selittämätön periytyminen Tutkimus ei ole edennyt aivan yllätyksittä. Yksi suurimmista ja edelleen selittämättömistä havainnoista on ollut se, että toisin kuin odotettiin, koko perinnöllisyyden osuutta ei olekaan voitu helposti paikantaa perimään genominlaajuisten assosiaatiotutkimusten avulla. Esimerkiksi tästä sopii pituuskasvun geenitutkimus. Aikuispituus on voimakkaasti perinnöllinen ominaisuus: siinä perinnöllisyyden osuuden on kaksos- ja perhetutkimusten avulla arvioitu olevan %. Juuri tästä syystä kasvukäyrien ja vanhempien pituustietojen avulla on mahdollista ennustaa lapsen loppupituus senttimetrien tarkkuudella. Pituuskasvun säätelyn on myös kauan otaksuttu määräytyvän useiden, jopa kymmenien ellei satojen, geenien perusteella. Niiden kaikkien tunnistamiseksi on viime vuosina julkaistu monia usean kymmenen tuhannen osanottajan genominlaajuisia geenitutkimuksia, joiden pohjalta on jo onnistuttu paikantamaan toista sataa pituuskasvuun vaikuttavaa geeniä. Kunkin geenin vaikutus on yksinään vähäinen, mutta yhteen laskienkin kaikkien tunnistettujen geenien vaikutus jää kauas odotetusta, ehkä vain noin puoleen perinnöllisyyden odotetusta kokonaisosuudesta. Vaikka tiedämme, että ilmiasussa näkyvä ominaisuus on perinnöllinen ja riippuu monesta geenistä, jotka kaikki sijaitsevat perimässä, emme onnistukaan nykyodotusten mukaisesti löytämään niitä kaikkia. Tämä piilossa oleva periytyvyys on johtanut uuden käsitteen syntyyn. Nyt puhutaan perimän pimeästä aineesta (dark matter of inheritance), selittämättömästä periytymisestä. Kosmologinen käsitelaina viittaa tietysti J. Kere
3 avaruudessa esiintyviin valtaviin massakeskittymiin, joiden luonne on yhä tuntematon. Näyttää siis siltä, että osaa periytyvyydestä ei voidakaan helposti selittää millään perimän monimuotoisilla kohdilla. Toistaiseksi esitetään vain hypoteeseja tämän periytymismekanismin luonteesta. Näihin malleihin kuuluvat muun muassa ympäristötekijöiden aiheuttamat yhteisvaikutukset, niin sanotut epigeneettiset muutokset, ja tavallisten allee lien aiheuttamat yhteisvaikutukset varsinaisten riskimuotojen kanssa. Tutkimusta siis tarvitaan jopa perinnöllisyyden kaikkien perusmekanismien ymmärtämiseksi. Yhä lisää DNA-sekvenssiä DNA:n sekvensoinitekniikoiden kehitys on vailla vertailukohtaa teknologiassa luvun ensimmäisellä vuosikymmenellä sekvensoinnin hinta luettua emästä kohti on laskenut jopa kymmentuhatkertaisesti. Muutos perustuu uuden sukupolven sekvensointitekniikoiden kehittämiseen. Kun tyypillinen kapillaarisekvensointilaite joita käytettiin satoja, kun ihmisgenomi alun perin sekvensoitiin ensimmäisen kerran tuotti parhaimmillaan yhdellä ajokerralla noin emäksen verran sekvenssiä, tuottaa yksi tyypillinen nykyaikainen laite noin emästä eli noin 30 kertaa ihmisgenomin verran. Laitteiden yleistyminen lukuisiin tutkimuslaboratorioihin on samalla johtanut siihen, että tietokantoihin tallennettavan DNA-sekvenssin määrä on kasvamassa räjähdysmäisesti. Bioinformatiikkaa osaaville tutkijoille on kasvava kysyntä. DNA-sekvensointia käytetään nykyisin myös moniin muihin sovelluksiin kuin vain perimän rakenteen selvittämiseen. Esimerkiksi geenien ilmentymisen tutkimisessa cdnamolekyylien suora sekvensointi on nopeasti syrjäyttämässä mikrosiruperustaiset menetelmät. Suoralla sekvensoinnilla on monia etuja: Menetelmä ei ole riippuvainen koettimien suunnittelusta, vaan kaikki cdna-molekyylit ovat sekvensoinnin kohteina. Sekvenssin perusteella ilmentyvä geeni on tarkemmin tunnistettavissa kuin hybridisaatioperustaisissa mikrosiruanalyyseissa. Lisäksi lukumäärältään harvinaisetkin cdna-molekyylit on mahdollista havaita, toisin kuin valosignaaliin perustuvissa mikrosirutekniikoissa. Menetelmä on erittäin toistettava ja kvantitatiivinen, kun valosignaalin mittauksen asemesta voidaan suoraan vertailla toisiinsa kunkin geenin transkriptien lukumääriä kymmenien miljoonien tunnistettujen transkriptien joukossa. Lisäksi cdna:n suoralla sekvensoinnilla voidaan kerätä tietoa geenien vaihtoehtoisesta silmukoinnista ja promoottorikohdista. Uudet sekvensointitavat ovat myös erittäin herkkiä. On julkaistu menetelmiä jopa yksittäisten solujen transkriptomin tutkimiseen, ja olemme omassa laboratoriossamme toistaneet onnistuneesti tällaisen menetelmän toimivuuden. Tarkennamme aiempia mikrosirututkimuksiamme (Zhang ym. 2009) ja sovellamme yksittäisten solujen ilmentämien geenien sekvensointia muun muas sa sen ymmärtämiseen, miten ihmisalkio kehittyy ensimmäisen viiden vuorokauden aikana ennen implantaatiota munasolusta blastokystivaiheeseen. Mitkä geenit säätelevät koko varhaiskehitysohjelman käynnistämistä? Tutkimus etenee yhä enemmän geenien toiminnan, geenien välisten säätelyverkkojen ja niin sanotun systeemibiologian suuntaan. Nykyisin on hyvin perusteltua puhua paitsi valkuaisaineiden välisistä vaikutuksista, myös suoraan geenien välisestä säätelystä, sillä tiedämme nyt suuren osan RNA-molekyyleista olevan ei-koodaavia ja vaikuttavan suoraan muiden geenien toimintaan. Samoin voimme yhdistää aiemmin täysin erillisiä tutkimusalueita: tutkimme nyt geeneissä olevan monimuotoisuuden vaikutusta aivotoimintoihin yhdistämällä genotyypityksen toiminnalliseen aivokuvantamiseen. Aiemmin löysimme ensimmäiset tunnetut lukihäiriölle altistavat geenit (Taipale ym. 2003, Hannula-Jouppi ym. 2005, Schumacher ym. 2006) ja nyt olemme edenneet tutkimaan sitä, miten ne ja muut geenit vaikuttavat aivojen biokemiaan ja neurobiologiaan ja miten esimerkiksi aivojen eri alueiden aktivaatio näkyy toiminnallisessa magneettikuvauksessa koehenkilöiden suorittaessa muistitehtäviä (Söderqvist ym. 2010) Perimän lukemisesta luetun ymmärtämiseen
4 ÄYRÄPÄÄN LUENTO Mitä hyötyä geenitutkimuksesta on lääkärille? Geenitutkimus tai ehkä pikemminkin geenitutkijat ovat luvanneet paljon tulevaisuuden lääketieteelle. Usein kuitenkin sanotaan lupaus ten jääneen vaille katetta. Näin arvioitaessa syyllistytään kuitenkin helposti mittakaavavirheeseen. Suuret muutokset eivät tapahdu hetkessä, vaan on maltettava odottaa, että uusi tieto ehtii vaikuttaa läpi koko järjestelmän. Tähän mennessä geenitutkimustulokset ovat täsmentäneet monien harvinaisten perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaa, esimerkkeinä kaikki suomalaisen tautiperinnön sairaudet, kystinen fibroosi, Duchennen lihasdystrofia, fragiili X -oireyhtymä (särö-x-oireyhtymä) ja monet periytyvät syövät. Kliinisessä käytössä on yksi lääke, jonka keksintöhistoria on kokonaisuudessaan geenitutkimukseen nojaava: imatinibi, jolla hoidetaan kroonista myelooista leukemiaa (KML). KML:ssä havaittiin aikanaan erikoinen markkerikromosomi, Philadelphia-kromosomi, jonka sittemmin oivallettiin johtuvan kromosomien 9 ja 22 translokaatiosta. Kromosomikatkoskohdat paikannettiin geenitekniikan menetelmin ja paikkaa vaihtaneiden kromosomien yhteenliittymisen osoitettiin tuottavan muuttuneen BCR/ABL-tyrosiinikinaasigeenin, joka sääteli patologisesti solujen kasvua. Philadelphia-kromosomi havaittiin vuonna 1960, kromosomien 9 ja 22 translokaatio tunnistettiin 1973, ja osallisina olevat geenit Sopiva tyrosiinikinaasin estäjä löytyi 2001, ja lääkkeeksi imatinibi hyväksyttiin vielä samana vuonna. Aika perushavainnosta lääkkeeksi vei siis yli 40 vuotta tai geenihavainnosta laskettuna vajaat 20 vuotta. Olennaista mielestäni on, että samantapaisia geenihavaintoja on tiedossamme nyt jo kymmenittäin, ja ne voivat toimia uuden lääkekehityksen kohteina. Esimerkiksi G-proteiinireseptorien geenejä on perimässämme noin 400, ja niistä edelleen suurin osa on fysiologiselta toiminnaltaan tuntemattomia. Yksi vasta hiljattain tunnistetuista on NPSR1, jonka kuvasimme alun perin astman alttiusgeeninä. Nykyisin se on tunnettu uuden neuropeptidin, neuropeptidi S:n, reseptorina (Laitinen ym. 2004). Tutkimus on etenemässä rinnakkain NPS-agonistien ja antagonistien löytämiseksi ja kaikkien tämän signalointijärjestelmän fysiologisten tehtävien tunnistamiseksi. Apteekissa saatavilla olevista lääkeaineista jopa joka toisen on sanottu vaikuttavan erilaisten tunnettujen G-proteiinireseptorien kautta. Monet G-proteiinireseptorigeenit odottavat vielä lääketieteellisiä sovelluksia. Tautien väestöseulontaan toistaiseksi löydetyistä alttiusgeeneistä ei ainakaan vielä ole. Tunnetut geenit ovat riskivaikutuksiltaan heikkoja, ja huomattava osa tautien periytyvästä osuudesta on yhä näkymättömissä. Vaikka kaupalliset toimijat ovat nopeasti aistineet markkinaraon jopa genominlaajuisille kartoituksille, olemme tulosten tulkinnassa vielä liian aikaisessa vaiheessa voidaksemme pitää tulkintoja muuta kuin lähinnä viihteellisinä. Tulevaisuudennäkymiä Tulevaisuudessa voidaan kuitenkin odottaa, että jopa genominlaajuinen yksilöllinen DNAsekvensointi on riittävän halpaa ja samalla kertyvät tulokset helpottavat niiden kliinistä tulkintaa (kuva 3). Vuoden 2011 alkaessa perimänlaajuisen yksilöllisen sekvensoinnin reagenssikulut ovat noin euroa, mut- Hinta/genomi 100 k 10 k 1 k 0,1 k Diagnostinen hyöty X 20XX Aika Suuri Pieni Kuva 3. Tulevaisuudessa voidaan odottaa, että jopa genominlaajuinen yksilöllinen DNA-sekvensointi on riittävän halpaa ja samalla kertyvät tulokset helpottavat niiden kliinistä tulkintaa. J. Kere
5 ta kesään mennessä se oli laskenut alle euron, eikä euron hinta ole enää kovin monen vuoden päässä. Jossain vaiheessa saavutamme pisteen, jossa kliininen käyttö tulee mielekkääksi, alkaen ehkä syöpätaudeista. DNA-tutkimukset tulevat osaksi laboratoriotutkimuksia, ja käytämme sitten niitä yhdessä perinteisempien verinäytteistä tehtävien proteiini- ja metaboliittimittauksien kanssa. Samaan aikaan koemme lääkekehityksen renessanssin, joka perustuu imatinibin tapaan molekylaaristen mekanismien tarkkaan tuntemukseen. Tulevan 50 vuoden kehitys on varmasti hämmästyttävämpi kuin viimeksi kuluneen 50 vuoden kehitys on ollut. JUHA KERE, professori Karolinska Institutet,institutionen för biovetenskaper och näringslära Hälsovägen 7, Huddinge, Ruotsi ja Helsingin yliopisto ja Folkhälsans Genetiska Institut Sidonnaisuudet Ei sidonnaisuuksia KIRJALLISUUTTA Hannula-Jouppi K, Kaminen-Ahola N, Taipale M, ym. The axon guidance receptor gene ROBO1 is a candidate gene for developmental dyslexia. PLoS Genetics 2005;1:e50. Kere J, Srivastava AK, Montonen O, ym. X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein. Nature Genet 1996;13: Laitinen T, Polvi A, Rydman P, ym. Characterization of a common susceptibility locus for asthma-related traits. Science 2004;304: Schumacher J, Anthoni H, Dahdouh F, ym. Strong genetic evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia. Am J Hum Genet 2006;78: Söderqvist S, McNab F, Peyrard-Janvid M, ym. The SNAP25 gene is linked to working memory capacity and maturation of the posterior cingulate cortex during childhood. Biol Psychiatry 2010; 68: Taipale M, Kaminen N, Nopola-Hemmi J, ym. A candidate gene for developmental dyslexia encodes a nuclear tetratricopeptide repeat domain protein dynamically regulated in brain. Proc Natl Acad Sci USA 2003;100: Zhang P, Zucchelli M, Bruce S, ym. Transcriptome profiling of human preimplantation development. PLoS One 2009;4:e
Biopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotGeeneistä genomiin, mikä muuttuu? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm
Geeneistä genomiin, mikä muuttuu? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm 5 ATCACACACACACAGTCCTGACGTGC 3! 3 TAGTGTGTGTGTGTCAGGACTGCACG 5! Informaatioteknologian mullistus 1978 2013 2048? Molekyylibiologian
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotMonitekijäisten tautien genetiikka
Juha Kere, Samuli Ripatti ja Markus Perola TEEMA: LEENA PELTONEN-PALOTIE Monitekijäisten tautien genetiikka Monitekijäisillä taudeilla tarkoitetaan sellaisia, paljolti tavallisia tauteja, joiden syntyyn
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotLataa Kliininen neuroimmunologia. Lataa
Lataa Kliininen neuroimmunologia Lataa ISBN: 9789515706881 Sivumäärä: 317 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 32.67 Mb Kliininen neuroimmunologia on maamme johtavien asiantuntijoiden tuottama oppikirja hermoston
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä
LisätiedotGeenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen
Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL 19.11.2016 Juha Partanen Geenisakset 2 2 N A T U R E V O L 5 2 2 4 J U N E 2 0 1 5 Sisältö Geenimuokkaus: historiallinen perspektiivi Geenisakset
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotTrichoderma reesein geenisäätelyverkoston ennustaminen Oskari Vinko
Trichoderma reesein geenisäätelyverkoston ennustaminen Oskari Vinko 04.11.2013 Ohjaaja: Merja Oja Valvoja: Harri Ehtamo Työn saa tallentaa ja julkistaa Aalto-yliopiston avoimilla verkkosivuilla. Muilta
LisätiedotBioteknologian perustyökaluja
Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin
LisätiedotTavallisten tautien genetiikkaa
Perinnölliset taudit Tavallisten tautien genetiikkaa Yhden geenin sairaudet Monitekijäiset sairaudet Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Helsingin yliopisto 2012 Ilmiasu Säätelevä geeni Alttiusgeeni
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotBiologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)
Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotDysleksian biologinen tausta
Katsaus tieteessä Juha Kere professori Karolinska Institutet, Institutionen för biovetenskaper och näringslära och Science for Life Laboratory, Folkhälsans Genetiska Institut, Biomedicum Helsinki ja Helsingin
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotTuotantoeläinten jalostus ja geenitekniikka
Tuotantoeläinten jalostus ja geenitekniikka Esa Mäntysaari Professori, Biometrinen Genetiikka Biotekniikka- ja elintarviketutkimus Maa- ja elintarviketalouden tutkimus MTT Tänään: Eläinjalostus eristyisesti
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotGenominen lääketiede. Mikä on genomilääketiede? Dan Lindholm, BiolääketieteenLaitos 2kerros. HUGOnjälkeen1. Genomilääketiede.
Mikä on genomilääketiede? Dan Lindholm, BiolääketieteenLaitos 2kerros Dan Lindholm Genominen lääketiede Genomiprojektit Ihmisgenomi - geenien ja niiden erojen Taudinaiheuttajien genomit - diagnostiikka
LisätiedotEtunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
LisätiedotMitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?
Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:
LisätiedotGenomin ilmentyminen
Kauppi 17/01/2014 Genomin ilmentyminen LH1, Molekyylibiologia 17.1.2014 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Huone C501b, Biomedicum 1 Transkriptiofaktorin mutaatio voi
LisätiedotGeenitekniikan perusmenetelmät
Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotNaudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus
Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus Terhi Iso-Touru 25.5.2012 Emeritusprofessori Kalle Maijalan 85-vuotisjuhlaseminaari Naudan domestikaatio eli kesyttäminen yli 45 kiloa painavia kasvinsyöjälajeja
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotOrionilainen lääketutkimus ja -kehitys. 13.5.2014 Mikko Kuoppamäki, neurologian dosentti Lääketieteellisen yksikön päällikkö
Orionilainen lääketutkimus ja -kehitys 13.5.2014 Mikko Kuoppamäki, neurologian dosentti Lääketieteellisen yksikön päällikkö Maailman paras T&K vuonna 2017 tavoite vuodesta 2008 Paras rakenne Paras johtajuus
LisätiedotGenomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma
Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotFarmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä. Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto
Farmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto Auttaako lääkehoito? 10 potilasta 3 saa avun 3 ottaa lääkkeen miten sattuu - ei se
LisätiedotGEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA
GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA GEENITEKNIIKKKA ON BIOTEKNIIKAN OSA-ALUE! Biotekniikka tutkii ja kehittää elävien solujen, solun osien, biokemiallisten menetelmien sekä molekyylibiologian uusimpien menetelmien
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotSyöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna
Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka nämä solut ovat tietyssä mielessä meidän omiamme, ne polveutuvat itsenäisistä yksisoluisista elämänmuodoista, jotka ovat säilyttäneet monia itsenäisen
LisätiedotVASTAUS 1: Yhdistä oikein
KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen
LisätiedotVoidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä?
Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Duodecimin vuosipäivä 14.11.2014 Veikko Salomaa, LKT, tutkimusprofessori 21.11.2014 Esityksen nimi / Tekijä 1 Sidonnaisuudet Ei ole 21.11.2014 Esityksen
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotBioinformatiikan maisteriohjelman infotilaisuus Exactum D122
Bioinformatiikan maisteriohjelman infotilaisuus 15.11.2007 Exactum D122 Bio- ja lääketieteiden opiskelu MBImaisteriohjelmassa Outi Monni, Dos, FT Biolääketieteen laitos 15.11.2007 Bioinformatiikan maisteriohjelma
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotI.Thesleff: Hampaan kehitys ja sen säätely
Irma Thesleff Hampaan kehitys ja sen säätely Hampaan kehitys Hammasjuoste (dental lamina) Rieger in syndrooma ( PITX 2 +/- ) Pitx2 Pitx2 plakodi 1 Hiiren sikiöstä eristetty hampaan aihe Kudosten erottaminen
LisätiedotFIT Biotech Oy - Innovatiivisia lääkehoitoja. Tieteellinen johtaja Santeri Kiviluoto, Fil. tri, KTK
FIT Biotech Oy - Innovatiivisia lääkehoitoja Tieteellinen johtaja Santeri Kiviluoto, Fil. tri, KTK Tärkeää tietoa Tämä esitys saattaa sisältää tulevaisuutta koskevia lausumia, arvioita ja laskelmia Yhtiöstä
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotGenomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa
Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?
LisätiedotTampereen BIOPANKKI. Selvitys näytteenantajalle suostumuksen antamista varten
Tampereen BIOPANKKI Selvitys näytteenantajalle suostumuksen antamista varten Pyydämme sinulta suostumusta näytteiden ja sinua koskevien tietojen keräämiseksi Tampereen Biopankkiin ja käytettäväksi biopankkitutkimukseen.
LisätiedotHoitotehoa ennustavat RAS-merkkiaineet Tärkeä apuväline kolorektaalisyövän lääkehoidon valinnassa Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite auttaa ymmärtämään paremmin kolorektaalisyövän erilaisia lääkehoitovaihtoehtoja.
LisätiedotEnnakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen
LisätiedotKANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN
KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN Suomen Ympäristösairauskeskus perustettiin viime vuonna ajantasaisen ympäristösairaustiedon asiantuntijakeskukseksi. Tavoitteena on ajantasaisen,
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotVIIKKI BIOCENTER University of Helsinki
VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki Biologian DNA koodi ja sen selvittäminen Petri Auvinen DNA Sequencing and Genomics Laboratory Institute of Biotechnology Kuinka solut kehittyivät? Kolmenlaisia soluja
LisätiedotMitä uutta DNA:sta. - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset. Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB
Mitä uutta DNA:sta - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB SKKY:n ja Sairaalakemistit Ry:n syyskoulutuspäivät Paasitorni, 16.11.2012
LisätiedotNarkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset
Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Outi Vaarala, Immuunivasteyksikön päällikkö, THL Narkolepsian kulku - autoimmuunihypoteesiin perustuva malli Hypokretiinia Tuottavat neuronit
LisätiedotIstukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotMetsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari
Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpuiden vaivat Metsäpuiden eloa ja terveyttä uhkaavat monet taudinaiheuttajat: Bioottiset taudinaiheuttajat
LisätiedotPia Soronen (FM, LK, väitellyt) 21.3.2013
Pia Soronen (FM, LK, väitellyt) 21.3.2013 Yleistä periytyvyydestä ja genetiikasta Miten perinnöllisyyttä tutkitaan Kytkentäanalyyseistä nykypäivään Tärkeimmät löydökset Ehdokasgeeni esimerkkejä Uudet GWAS
LisätiedotPeriytyvyys ja sen matematiikka
Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena
LisätiedotHPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku
HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku Olli Carpén VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRI HOSPITAL DISTRICT OF VARSINAIS-SUOMI Kohdunkaulan syöpä ja esiasteet HPV ja kohdunkaulan
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat
LisätiedotPerimä on DNA:ta. DNA koodaa proteiineja Osa geeneistä on ns. RNA-geenejä. Ihmisen perimä. Periytymisen molekyylitason mekanismit
GEENIT, GEENIEN JA YMPÄRISTÖN YHTEISVAIKUTUKSET JA MIELENTERVEYDEN HÄIRIÖT Periytymisen molekyylitason mekanismit Tiina Paunio Psykiatrian dosentti, erikoislääkäri ja professori HY, K2 28.9.2012 on DNA:ta
LisätiedotNeandertalinihmisen ja nykyihmisen suhde molekyyligenetiikan valossa
Neandertalinihmisen ja nykyihmisen suhde molekyyligenetiikan valossa Petter Portin Kysymys siitä, ovatko nykyihminen (Homo sapiens) ja neandertalinihminen (Homo neanderthalensis) kaksi eri lajia vai saman
LisätiedotBioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30
Tampereen yliopisto Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe 21.5.2015 Henkilötunnus - Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 30 3. a) Alla on lyhyt jakso dsdna:ta, joka koodaa muutaman aminohappotähteen
LisätiedotHuippuyksikköseminaari 12.11.2013. Leena Vähäkylä
Huippuyksikköseminaari 12.11.2013 Leena Vähäkylä Menestystarinat Akatemian viestinnässä Akatemian pitkäjänteinen rahoitus laadukkaaseen tutkimukseen näkyy rahoitettujen ja menestyneiden tutkijoiden tutkijanurasta
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotMiten MALDI-TOF MS -menetelmä on muuttanut diagnostiikkaa ja tunnistusta?
Miten MALDI-TOF MS -menetelmä on muuttanut diagnostiikkaa ja tunnistusta? Risto Vuento Fimlab mikrobiologia 1 Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LKT, dosentti, kl. mikrobiologian erikoislääkäri,
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotLääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15
Tampereen yliopisto Henkilötunnus - Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe 18.5.2018 Tehtävä 1 Pisteet / 15 1. Alla on esitetty urheilijan
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 5.4.2019 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet THL
LisätiedotDrosophila on kehitysgenetiikan mallilaji nro 1
Drosophila on kehitysgenetiikan mallilaji nro 1 replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA
LisätiedotElämän molekulaariset säätelyverkostot (R Life)
26.2.2019 (R Life) Akatemiaohjelma 2020-2023 Ohjelmamuistio 2 (5) 1. Ohjelman tausta -ohjelman tavoitteena on ymmärtää laajempia kokonaisuuksia genomin toiminnasta ja sen rakenteesta. Ohjelma lisää tietoa
LisätiedotMuuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon
Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Olli Carpén, Patologian professori, Turun yliopisto ja Patologian palvelualue, TYKS-SAPA liikelaitos ChemBio Finland 2013 EGENTLIGA HOSPITAL FINLANDS DISTRICT
LisätiedotTutkimus Auria Biopankissa ja tulevaisuuden visiot Samu Kurki, FT, data-analyytikko
AURIA BIOPANKKI Tutkimus Auria Biopankissa ja tulevaisuuden visiot 8.3.2019 Samu Kurki, FT, data-analyytikko www.auria.fi Biopankkiprojektit vuosina 2014-2018 Akateemiset projektit 54% Yritysprojektit
LisätiedotPerinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa Kliininen opettaja, dosentti Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa 1. Kliininen
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotSustainable well-being
Mitä kuluttajat ajattelevat geenitesteistä? Biopankit osaksi hoito- ja elintapasuosituksia Sustainable well-being Subtitle Name Date 0.0.2015 Tuula Tiihonen, Johtava asiantuntija, Sitra, Hyvinvoinnin palveluoperaattori
LisätiedotKipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015
Katekoli-O-metyylitransferaasi ja kipu Oleg Kambur Kipu Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 1 Katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) proteiini tuotetaan
LisätiedotHyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus
Hyvä käyttäjä! Tämä pdf-tiedosto on ladattu Tieteen Kuvalehden verkkosivuilta (www.tieteenkuvalehti.com). Tiedosto on tarkoitettu henkilökohtaiseen käyttöön, eikä sitä saa luovuttaa kolmannelle osapuolelle.
LisätiedotGeenitutkimusta: evoluutiosta kohti geenivarojen suojelua ja jalostusta
Geenitutkimusta: evoluutiosta kohti geenivarojen suojelua ja jalostusta 19.10.2016 Metsätieteen päivä Outi Savolainen, Oulun yliopisto, Genetiikan ja fysiologian tutkimusyksikkö Käyttölisenssi: CC BY 4.0
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotEkologiset ympäristöongelmat. 10. Geeniteknologia. BI5 II Geeniteknologia 4. Geenitekniikan perusmenetelmiä
Ekologiset ympäristöongelmat 10. Geeniteknologia Dna:n ja rna:n käsittely Eristäminen Puhdistaminen Lähetti-rna:t voidaan muuntaa niiden emäsjärjestystä vastaavaksi ns. komplementaariseksi dna:ksi (c-dna)
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotNGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS:n haasteet diagnostiikassa 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Sidonnaisuudet Kokousmatkoja: Novartis Luentopalkkioita: AstraZeneca, Roche, Pfizer, Lilly
LisätiedotMetsägenetiikan sovellukset: Metsägenetiikan haasteet: geenit, geenivarat ja metsänjalostus
Katri Kärkkäinen Matti Haapanen Metsägenetiikan sovellukset: Metsägenetiikan haasteet: geenit, geenivarat ja metsänjalostus Katri Kärkkäinen ja Matti Haapanen Metsäntutkimuslaitos Vantaan tutkimuskeskus
LisätiedotKEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS Koirilla esiintyy useita erilaisia perinnöllisiä sairauksia samalla tavalla kuin ihmisilläkin. Rotuhistoriasta johtuen perinnöllisten sairauksien yleisyys
Lisätiedotvauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit
vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä
LisätiedotPerinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi.
Tehtävä A1 Kirjoita essee aiheesta: Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi. Vastaa esseemuotoisesti, älä käytä ranskalaisia viivoja. Piirroksia voi käyttää. Vastauksessa luetaan ansioksi selkeä
Lisätiedot