Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa
|
|
- Tiina Korhonen
- 5 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa Kliininen opettaja, dosentti Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa 1. Kliininen genetiikka - tautien perinnöllisyyden tunnistaminen - neuvolassa: sikiön sairaudet ja diagnostiikka, harvinaiset taudit - suomalainen tautiperintö 2.Molekyyligenetiikka - Geenitestien käyttö ja tulkinta avohoidossa 3. Eettiset kysymykset - mm. vammaisuus yhteiskunnassa, kun hoitoa ei ole olemassa, oikeus tietää/olla tietämättä, geenitestit internetistä Perusterveydenhuollon lääkäri ja perinnölliset taudit avoterveydenhuollon lääkärin työkenttä on laaja Perinnöllisten tautien osalta olisi tärkeätä: osata tunnistaa perinnöllinen tauti ja tarvittaessa lähettää jatkotutkimuksiin erikoisklinikoihin (esim. perinnöllinen syöpä, lasten kehitysviiveet) neuvolalääkärin työssä: - sikiötutkimusten tulkinta (dos.laivuoren luento), lastenneuvolassa harvinaisten sairauksien tunnistaminen, mahdollisimman varhain Yleistä geenidiagnostiikkaa perusterveydenhuollossa Laktoosimalabsorptio (aikuistyyppinen hypolaktasia) Hemokromatoosi Verisuonitukokset:Hyytymistekijämutaatio t Faktori V Leiden ja protombiini II Lääketieteellinen genetiikka L3 Ihmisen laktaasinpuutokset 1) Synnynnäinen laktaasinpuutos (CLD) - suomalaisen tautiperinnön tauti, peittyvästi periytyvä, noin 50 potilasta tunnetaan - vauva ei siedä äidinmaitoa > vesiripuli, kuivuminen>sairaalahoito 2) Primaarinen aikuistyypin hypolaktasia 3) Sekundaarinen hypolaktasia, esim. keliakia Laktoosi-intoleranssi; aikuistyyppinen hypolaktasia Suomessa noin henkilöä (18% väestöstä), jolla on aikuisena matala laktaasientsyymin aktiivisuus, on normaali tila Matala laktaasiaktiivisuus aiheuttaa laktoosin epätäydellisen pilkkoutumisen suolessa >> ilmavaivat, vatsan turvotus, ulosteen löysyys Osa oireettomia Oireet riippuvat nautitun laktoosin määrästä Voivat juoda noin 2 dl tavallista maitoa/vrk Savilahti & Järvelä. Suomen Lääkärilehti
2 Laktaasientsyymin aktiivisuus eri elämänvaiheissa Laktaasientsyymin aktiivisuuden heikkeneminen iän mukana C/C-genotyyppisillä lapsilla alle 5v:aat pilkkovat laktoosia normaalisti 6-11vuotiaat: 63%:lla alentunut laktaasiaktiivisuus Mutaatio on tapahtunut hypolaktasia-alleelissa maitoa sietäväksi Rasinperä ym Laktaasinpuutokset ja niiden geenit: Eurooppalaisissa väestöissä C>T Laktoosimalabsorption geenimuutos: C>T Hypolaktasia-mutaatiot MCM6-geenin intronissa Synnynnäisen laktaasinpuutoksen mutaatiot laktaasigeenissä S218fsX224 Q268H G1363S Y1390X S1666fsX1722 A/C- C/T- G/C- T/G- C/T S LCT proregion LCT mature A C G/A- G/A- T/C- C/G V565fsX567 S688P R1587H E1612X S= Signal Peptide A= Membrane Anchor C= Cytoplasmic Tail Laktaasiaktiivisuuden korrelaatio C/T genotyyppien kanssa AIKUISILLA Hypolaktasian (matala laktaasiaktiivisuus) esiintyvyys Genotyyppi Laktaasiaktiivisuus (U/g protein; keskiarvo) T/T 50.0 C/T 29.9 C/C 6.5 2
3 Laktoosinsiedon evoluutio: mutaatioiden kulkeutuminen Hypolaktasian diagnoosi kokeile vähälaktoosisia/laktoosittomia tuotteita/vältä laktoosia muutaman viikon ajan elleivät oireet helpota >lääkäriin geenitesti on 1. vaiheen seulontatesti vatsavaivojen diagnostisissa selvityksissä 12v:ailla geenitesti on yleensä luotettava Kolho, Rasinperä, Saarinen, Järvelä & Savilahti. Suomen Lääkärilehti 2004 Järvelä, Torniainen & Kolho, Annals of Medicine 2009 Hypolaktasian geenivariantin periytyminen Hypolaktasian geenivariantin periytyminen Lääketieteellinen genetiikka L3 Lääketieteellinen genetiikka L3 Hypolaktasian geenitestin tulkinta Geenitestin ja laktoosirasituksen vertailua Laboratoriolausunto minisekvensointimenetelmällä: jos R(C/T) =176,748 eli rikkileimattua C-emästä esiintyy potilaan näytteessä 176x enemmän kuin T-emästä, jolloin tutkittavan genotyyppi on C/C(-13910) ELI potilaalla on hypolaktasia - HUOMIOI POTILAAN IKÄ: jos alle 6v, laktaasiaktiivisuus on korkea, vaikka C/C genotyyppi! >> geenitesti ei siten luotettava alle kouluikäisillä lapsilla yksi verinäyte ilman esivalmisteluja, potilasystävällinen Laboratoriotulos on yksiselitteinen: C/Cgenotyyppisillä matala laktaasiaktiivisuus edullinen Huomioi kokonaistilanne: ei poissulje keliakiaa paasto yli yön, kolme verinäytettä, testistä voi tulla vatsavaivoja kestää n. 2 t laboratoriotulos 70-80%:ssa varma Lapsilla vääriä positiivisia tuloksia jopa 30 %:lla kliininen tulkinta potilaskohtaisesti 3
4 Hemokromatoosi HFE1-geenin mutaatiot yleisiä väestössä yleinen rauta-aineenvaihdunnan häiriö esiintymisfrekvenssi 1:150 raudan imeytyminen > rauta varastoituu maksaan, haimaan, sydänlihakseen, johtaa maksakirroosiin Plasman transferriinin kyllästyneisyysaste kasvaa Seerumin ferritin nousee Maksan aminotransferaasit ASAT,ALAT nousevat Geenitesti poissulkee muut syyt, yleisin alkoholin aih. Maksamuutokset 2 valtamutaatiota: C282Y ja H63D 10%:lla väestöstä C282Y-mutaation kantajia 20%:lla väestöstä on H63D-mutaation kantajia 90%:lla oireilevista potilaista C282Ymutaatio homotsygoottisena H63D:n merkitys vielä epäselvä Hannuksela, Färkkilä, Parkkila, Duodecim 2008 Mutaatiotutkimusten hyöty hemokromatoosissa Hemokromatoosin geenitestin tulkinta tukee diagnoosia, jos TS ja SF koholla auttaa varhaisdiagnostiikassa (estämään elinvaurioita) mahdollistaa suvun riskihenkilöiden kartoittamisen auttaa erotusdiagnostiikassa Geenitestivastaus: Tutkitussa näytteessä todetaan mutaatio c.187c>g (H63D) heterotsygoottisena. Mutaatiota c.845 G>A (C282Y) ei todeta. Mitä sanotaan potilaalle? Tulkinta: Potilas on H63D:n kantaja, kuten joka 5:s meistä. Löydös ei varmista diagnoosia. Hyytymistekijämutaatio Factor V Leidenmutaatio (R506Q) yleinen; esiintyy 5%:lla väestöstä esiintyy n. 20%:lla laskimotukospotilaista mutaation kantajilla n.10%:n laskimo-tukosriski 60%:lla raskaana olevista laskimotukospotilaista löytyy mutaatio homotsygooteilla n. 80% riski saada trombi elämänsä aikana FaktoriVLeiden ja e-pillerit e-pillerit:laskimotukosriski 4x FVLeiden-mutaatio: laskimotrombiriski 7x e-pillerit + FVLeiden-mutaatio> laskimotukoksen suhteellinen riski 30x MUTTA: absoluuttinen riski vain 28/ henkilövuotta, koska trombi sinänsä harvinainen 4
5 FVLeiden-mutaation väestöseulonta? naisen FVLeiden-mutaation tutkiminen estää yhden kuoleman laskimotukokseen Seulonta maksaa paljon geenitestin tulos huolestuttaa monia oireettomille naisille, joilla suvussa tukoksia, ei ole näyttöön perustuvia ohjeita > päätös potilaskohtaisesti Farmakogenetiikkaa: Verenohennuslääkityksen geenitestit henkilöä saa Suomessa verenohennuslääkityksenä varfariinia Potilaiden määrä kasvaa n. 10% vuodessa Hoidon aiheet: valtimo- ja laskimotromboosit keuhkoembolia eteisvärinä vaikeat sydänsairaudet tekoläppäpotilaat Varfariinihoidon geenitestit: sytokromi P450 entsyymi (CYP2C9) CYP2C9 ja VKORC1-genotyyppien vaikutus varfariinin annostukseen ww.warfarindosing.org) S-varfariinin puhdistuma riippuu vahvasti CYP2C9-entsyymin aktiivisuudesta CYP2C9-geenissä kaksi alleelia: CYP2C9*2 ja CYP2C9*3, joiden esiintymisfrekvenssit suomalaisessa väestössä ovat 12 % ja 7 % Em. alleelien kantajat ns. hitaita metaboloijia eli tarvitsevat pienemmän lääkeannoksen Backman J, Joutsi-Korhonen L, Neuvonen P, Lassila R. Duodecim 124:1283-8, Harvinaiset sairaudet: 80%:lla geneettinen syy Harvinaiset sairaudet diagnostinen haaste 50% potilaista odottaa oikeata diagnoosia > 1 v 50%:lla on väärä diagnoosi 20% potilaista odottaa oikeata diagnoosia > 5v 1/3 sai >3 kertaa väärän diagnoosin 10% potilaista odottaa oikeata diagnoosia >12 v Akkreditoidut geenitestilaboratoriot: 5% väärä tulos 5
6 Perimän läpiluenta: Eksomisekvensoinnin tulosten analyysivaiheet Perimän läpiluenta muuttaa diagnostiikkaa lä - Yhdestä DNA-näytteestä voidaan tutkia koko perimän valkuaisaineiden rakenteisiin vaikuttavat mutaatiot - Voi antaa diagnoosin yksittäiselle potilaalle ilman etukäteistietoa taudinsyystä - auttaa erottamaan, onko mutaatio perinnöllinen vai de novo > toistumisriskin arviointi helpottuu - Auttaa ennusteen arvioinnissa ja hoidon suunnittelussa - 80% harvinaisista taudeista johtuu harvinaisista mutaatioista -Tarkin diagnostinen työkalu harvinaisissa sairauksissa Perimän läpiluenta muuttaa diagnostiikkaa käyttää mm. Sekvensoinnin hinta laskee - Farmakogenetiikka: lääkeaineiden aineenvaihduntaan vaikuttavat geenimuutokset > yksilöllinen lääkeannostelu, esim varfariini, psyykenlääkkeet - tautigeenien kantajadiagnostiikassa, vrt. suomalainen tautiperintö - vaatii lisää tietokonekapasiteettia ja bioinformaatiikan koulutusta - tuloksen tulkinta on lääkärin vastuulla Phimister NEJM 2012 Eettisiä kysymyksiä Geenitestien tarjonta suoraan kuluttajille Perimän läpiluenta tunnistaa kaikki potilaan mutaatiot myös ne, joita ei kysytty Lääkäri pysyy alkuperäisessä kysymyksenasettelussa ja vastaa siihen Eettisiä ohjeita: d_legal/ - Geenitestejä on saatavilla internetissä - Onko kotigeenitesteistä hyötyä vai haittaa? - Tutkitaan jopa perimän varianttia >20-40 yleiseen tautiin kuten diabetes, eri syöpätyypit liitettyjä perimän muutoksia - Eri yrityksiltä voi saada erilaisia riskiarvioita Bloss, Schork & Topol New England Journal of Medicine
7 Geenitestejä verkkokaupasta Yhdysvaltain terveysviraston hyväksymä tutkimus perimänlaajuisen geenitestauksen vaikutuksista elämäntapoihin Kuluttajan olisi ymmärrettävä, mitä hän on ostamassa ja mitä tulokset hänelle merkitsevät Geenitutkimustulos ei anna mahdollisuutta parantavaan hoitoon ainakaan toistaiseksi On halvempaa saada terveyskeskuksesta geenitesti ja lääkärin tulkinta tutkimus tärkeää lääkekehitykselle Hyödylliset testit tulevat käyttöön terveydenhuoltoon 3600 henkilöä osallistui yleisten tautien perimän tutkimukseen 2000 jatkoi loppuun (seuranta 3kk ja 12kk kuluttua testistä) Osallistuminen ei aiheuttanut stressiä. Tulokset eivät vaikuttaneet ruokailu- tai liikuntatottumuksiin. Osallistujista 10% kävi perinnöllisyysneuvonnassa ja 26% oman lääkärin vastaanotolla. Bloss, Schork & Topol New England Journal of Medicine % oli sitä mieltä, että koulutusta ei ole tarpeeksi 59% piti tarpeellisena omaa lisäkoulutustaan 41 % oli käyttänyt geenitestejä 7
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Professori Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa Professori Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Yleisiä perinnöllisiä tauteja ja tautialttiuksia, joille käytössä geenitestejä Laktoosimalabsorptio
LisätiedotTavallisten tautien genetiikkaa
Perinnölliset taudit Tavallisten tautien genetiikkaa Yhden geenin sairaudet Monitekijäiset sairaudet Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Helsingin yliopisto 2012 Ilmiasu Säätelevä geeni Alttiusgeeni
LisätiedotPerinnöllisyysneuvonta
Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotFarmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa
Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen
LisätiedotTavallisten tautien genetiikkaa
Perinnölliset taudit Tavallisten tautien genetiikkaa Yhden geenin sairaudet Monitekijäiset sairaudet Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Helsingin yliopisto 2012 Ilmiasu Säätelevä geeni Alttiusgeeni
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotGeenitestit voivat auttaa lääkehaittojen
Page 1 of 6 JULKAISTU NUMEROSSA 3/2012 TEEMAT Geenitestit voivat auttaa lääkehaittojen ehkäisyssä Annikka Kalliokoski Ihmisen perimän vaihtelu voi osaltaan selittää, miksi tietty henkilö saa haittavaikutuksen
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotFarmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito
Farmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito VAIKUTTAVAA TERVEYSPALVELUA Farmakogenetiikka mitä ja miksi? Lääkehoitoihin tiedetään liittyvän huomattavaa yksilöllistä vaihtelua,
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotSuolistosairauksien laaja kirjo
Suolistosairauksien laaja kirjo Yhä yleisempien suolistosairauksien, Crohnin taudin ja haavaisen paksusuolitulehduksen, lisäksi puhutaan myös mikroskooppisesta koliitista, lyhytsuolisyndroomasta ja kloridiripulista.
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei
LisätiedotSynnynnäinen laktaasinpuute arvioitua yleisempi sairaus?
KATSAUS Suvi Torniainen, Erkki Savilahti ja Irma Järvelä Synnynnäinen laktaasinpuute arvioitua yleisempi sairaus? Synnynnäinen laktaasinpuute on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, peittyvästi periytyvä
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotHEMOKROMATOOSI JA MUUT KERTYMÄSAIRAUDET
HEMOKROMATOOSI JA MUUT KERTYMÄSAIRAUDET Maksan ja sappiteiden patologia Murikka-opisto, 19-20.05.2011 Martine Vornanen PSHP Tamperen Yliopistollinen sairaala AINEENVAIHDUNTASAIRAUDET Valtaosa maksan periytyvistä
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotMevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön
LisätiedotValio Oy LAKTOOSI-INTOLERANSSI JA LAKTOOSITON RUOKAVALIO
LAKTOOSI-INTOLERANSSI JA LAKTOOSITON RUOKAVALIO MITÄ ON LAKTOOSI? Laktoosi on maitosokeria. Maitotuotteet sisältävät aina hiilihydraatteja, koska maidossa on luonnostaan laktoosia. lehmänmaidossa n. 4,8
LisätiedotSikiöseulonta ja eettiset arvot
Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei
LisätiedotNGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
LisätiedotPaksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri
Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa Suomen Syöpärekisteri Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, dosentti Päätoimi Suomen Syöpärekisterin johtaja, Suomen Syöpäyhdistys ry Sivutoimet syöpäepidemiologian
LisätiedotKeuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri
Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Epidemiologia N. 10%:lla suomalaisista on keuhkoahtaumatauti Keuhkoahtaumatauti
LisätiedotMitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?
Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä
LisätiedotTrombofilian tutkiminen leikkauspotilaalla. 8.5.2006 el Hannele Rintala
Trombofilian tutkiminen leikkauspotilaalla 8.5.2006 el Hannele Rintala Laskimotukoksen epidemiologia Ilmaantuvuus 1/1000 hv Miehillä yleisempiä Yleisyys lisääntyy 40 v jälkeen 10 v lisäys iässä kaksinkertaistaa
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 5.4.2019 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet THL
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotSustainable well-being
Mitä kuluttajat ajattelevat geenitesteistä? Biopankit osaksi hoito- ja elintapasuosituksia Sustainable well-being Subtitle Name Date 0.0.2015 Tuula Tiihonen, Johtava asiantuntija, Sitra, Hyvinvoinnin palveluoperaattori
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotLaktoosi-intoleranssi ja laktoositon ruokavalio
Laktoosi-intoleranssi ja laktoositon ruokavalio Mitä on laktoosi? Maitotuotteet sisältävät aina hiilihydraatteja, koska maidossa on luonnostaan laktoosia eli maitosokeria. Lehmänmaidossa on n. 4,8 % maitosokeria
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotDiagnostisten testien arviointi
Erkki Savilahti Diagnostisten testien arviointi Koe antaa tuloksen pos/neg Laboratoriokokeissa harvoin suoraan luokiteltavissa Testin hyvyys laskettavissa tunnuslukujen avulla Diagnostisten testien arviointi
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotSydänpurjehdus 8.10.2013. Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus
Sydänpurjehdus 8.10.2013 Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus Oireet RasitusEKG - CT Sepelvaltimoiden varjoainekuvaukset
LisätiedotNeurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit
Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit Kansallinen neurokeskus: pilotti 4 Neurologipäivät 1.11.2018 Kari Majamaa pilotin 4 koordinaattori professori,
LisätiedotSeulontatutkimusten perusperiaatteet
Seulontatutkimusten perusperiaatteet Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Seulontatutkimuksen yleiset periaatteet Tutkitaan sovittu ryhmä oireettomia henkilöitä,
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotGenomitiedolla lisää terveitä elinvuosia HL7 Finland Personal Health SIG työpaja
Genomitiedolla lisää terveitä elinvuosia HL7 Finland Personal Health SIG työpaja 31.10.2018 Kimmo Aro Negen Oy, Toimitusjohtaja +358 40 149 3210 kimmo.aro@negen.fi MITKÄ ASIAT VAIKUTTAVAT TERVEYTEEN JA
LisätiedotNLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotC. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.
C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio
LisätiedotKohonnut verenpaine (verenpainetauti)
Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Verenpaine on koholla, kun yläarvo on 140 tai ala-arvo yli 90 tai kumpikin luku on korkeampi. Kohonnut
LisätiedotMuistisairaudet saamelaisväestössä
Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
Lisätiedotwww.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro PAPA-oireyhtymä Versio 2016 1. MIKÄ ON PAPA-OIREYHTYMÄ? 1.1 Mikä se on? PAPA on lyhenne englannin sanoista "Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne",
LisätiedotMiten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä?
Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Markus Perola, LT, dosentti THL, KATO, Kansantautien geenien tutkimusyksikkö, kvantitatiivisen genetiikan ryhmä
LisätiedotVASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA
VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä
LisätiedotEnnen verensiirtoa tehtävät tutkimukset miksi veret viipyvät?
Ennen verensiirtoa tehtävät tutkimukset miksi veret viipyvät? 16.3.2016 Anu Korhonen www.veripalvelu.fi Veriryhmät punasolun pintarakenne periytyvä löydetty siihen tarttuvan vasta-aineen perusteella veriryhmäjärjestelmät
LisätiedotLaktoosi-intoleranssi ja laktoositon ruokavalio
Laktoosi-intoleranssi ja laktoositon ruokavalio Mitä on laktoosi? Maidon luonnollinen hiilihydraatti, jota kutsutaan myös maitosokeriksi. Äidinmaidossa laktoosia n. 7 g/100 g, lehmänmaidossa n. 4,8 g/100
LisätiedotHemokromatoosi ja poikkeava raudan kertymä. Sisätautiyhdistys 23.11.2012 Tom Widenius
Hemokromatoosi ja poikkeava raudan kertymä Sisätautiyhdistys 23.11.2012 Tom Widenius Sisältö n Raudan normaali aineenvaihdunta n Raudan liikavarastoitumiseen johtavat tilat n Raudan patofysiologiaa n Liikavarastoituneen
Lisätiedotvauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit
vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä
LisätiedotSelkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY
Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely Jaro Karppinen, professori, OY Mistä selkäkipu johtuu? Vakava tai spesifi Vakava tauti Spesifinen tauti välilevytyrä spondylartropatiat traumat ym. Epäspesifi
LisätiedotSKKY:n ja sairaalakemistit Ry:n kevätkoulutuspäivät 16.4.2010. Terveyskeskuslääkäri Jukka Kaijalainen; Helsinki / TERKE
SKKY:n ja sairaalakemistit Ry:n kevätkoulutuspäivät 16.4.2010 Terveyskeskuslääkäri Jukka Kaijalainen; Helsinki / TERKE Yleistä Aiheen laajuuden vuoksi esitetään lähinnä yleisiä periaatteita ja muutamia
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotKeskustan ja Eteläinen Lähiklinikka 16. ja 17.11.2015 Lahden terveyskeskus Kari Korhonen lääkintöneuvos LKT, yleislääketieteen erikoislääkäri
Eteisvärinän verenohennushoidon uusia näkökulmia Keskustan ja Eteläinen Lähiklinikka 16. ja 17.11.2015 Lahden terveyskeskus Kari Korhonen lääkintöneuvos LKT, yleislääketieteen erikoislääkäri Mitä tarkoittaa
LisätiedotHIV ja hepatiitit HIV
HIV ja hepatiitit Alueellinen tartuntatautipäivä 3.5.16 Keski Suomen keskussairaala Infektiolääk. Jaana Leppäaho Lakka HIV 1 HIV maailmalla HIV Suomessa Suomessa 2014 loppuun mennessä todettu 3396 tartuntaa,
LisätiedotYleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys
Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/13.9.2012
LisätiedotLipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
LisätiedotYleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys
Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/28.8.2013
LisätiedotPerinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikka kenet lähetän?
LUKU 6 Perinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikka kenet lähetän? heikki swan HYKS:n Sydän- ja keuhkokeskuksen Perinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikan tehtävinä on potilaiden diagnostiikka
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotGenomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa
Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?
LisätiedotSymbioosi 2 TEHTÄVÄT
Luku 13 Symbioosi 2 TEHTÄVÄT 1. Yhdistä kaavioon oikealle paikalle a. P-polvi b. F 1 -polvi c. F 2 -polvi d. sukusolut e. genotyyppi 2. Miten seuraavat käsitteet eroavat toisistaan? a. Fenotyyppi ja genotyyppi
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
Perinnöllinen välimerenkuume Mikä on perinnöllinen välimerenkuume? Perinnöllinen välimerenkuume, josta käytetään lyhennettä FMF (lyhenne tulee englanninkielisestä nimestä "Familial Mediterranean Fever"),
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotGeenitutkmukset lääkehoidon tukena. Jari Forsström, Toimitusjohtaja Abomics Oy
Geenitutkmukset lääkehoidon tukena Jari Forsström, Toimitusjohtaja Abomics Oy Sama annos ei sovi kaikille Lääkehoidon turvallisuudesta Lääkehoidon ongelmien osuus kaikista terveydenhuollon suorista kustannuksista
LisätiedotAllergiatestien käyttö lasten ruoka-allergian diagnostiikassa. LT Teemu Kalliokoski OYL
Allergiatestien käyttö lasten ruoka-allergian diagnostiikassa LT Teemu Kalliokoski OYL 21.2.2018 Ei sidonnaisuuksia ANAMNEESI ON KAIKKEIN TÄRKEIN RUOKA-ALLERGIAN TUTKIMUS Ruokayliherkkyys Ruokayliherkkyys
LisätiedotKomplementtitutkimukset
Komplementtitutkimukset Hanna Jarva HUSLAB ja Haartman-instituutti Bakteriologian ja immunologian osasto Komplementti osa luontaista immuunijärjestelmää koostuu yli 30 proteiinista aktivoituu kaskadimaisesti
LisätiedotClostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy
Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy 1.10.2013 Cd-laboratoriodiagnostiikan pulmat - Kuinka Cd-infektio pitäisi diagnostisoida laboratoriossa?
LisätiedotOili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
LisätiedotTraps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume) 1. MIKÄ ON TRAPS? 1.1 Mikä se on? Tuumorinekroositekijän
LisätiedotSAV? Milloin CT riittää?
SAV? Milloin CT riittää? Evl Akuuttilääketiede To Sidonnaisuudet Ei sidonnaisuuksia 1 Potilastapaus 28- vuotias nainen vastaanotolla klo 12 Hypotyreoosi, hyvässä hoitotasapainossa Lääkityksenä Thyroxin
LisätiedotApril 21, 2015. FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland www.fimm.fi
April 21, 2015 FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland Tutkimus Soveltaminen Miten ihmiset suhtautuvat geenitietoonsa KardioKompassi tutkimuksesta opittua Mari Kaunisto, FIMM 16.4.2015 Sitran teettämä
LisätiedotOnko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa
Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 1. MIKÄ ON PERINNÖLLINEN VÄLIMERENKUUME? 1.1 Mikä se on? Perinnöllinen välimerenkuume, josta käytetään lyhennettä FMF (lyhenne
LisätiedotKEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,
LisätiedotNivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus
Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotDira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"
LisätiedotVoiko muistisairauksia ennaltaehkäistä?
Voiko muistisairauksia ennaltaehkäistä? Juha Rinne, Neurologian erikoislääkäri ja dosentti Professori PET- keskus ja neurotoimialue, TYKS ja Turun yliopisto MITÄ MUISTI ON? Osatoiminnoista koostuva kyky
LisätiedotHarvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö
Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän
LisätiedotUni- ja vireystilapotilaan hoitopolku
Uni- ja vireystilapotilaan hoitopolku 5.2.2019 klo 9:05-9:15 Juha Markkula, LT Psykiatrian erikoislääkäri, psykoterapeutti, unilääketieteen erityispätevyys Apulaisylilääkäri, TYKS Uni- ja hengityskeskus/
LisätiedotDiabetes mellitus, diagnostiikka
Diabetes mellitus, diagnostiikka Tiimiklubi 26.10.2013 Diabetes mellitus Paastoglukoosi tai 2-tunnin glukoosi* tai HbA1c Heikentynyt glukoosinsieto (IGT) 2-tunnin glukoosi* Onko tutkittavalla diabetes?
LisätiedotI Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
LisätiedotITÄ-SUOMEN LABORATORIOKESKUKSEN ISLAB Laboratoriotiedote 16/2008 LIIKELAITOSKUNTAYHTYMÄ Hallintokeskus Kuopion aluelaboratorio 9.10.
Kuopion aluelaboratorio 9.10.2008 1(6) UUSI TUTKIMUS SYFILISDIAGNOSTIIKKAAN Otamme 15.10.2008 alkaen käyttöön uuden tutkimuksen syfilisdiagnostiikkaan: Tutkimus: S -Treponema pallidum, vasta-aineet Lyhenne:
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
Lisätiedot