Kreatransporttihäiriö
|
|
- Kaisa Halonen
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri Maarit Peippo, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka, ICD10 ei toistaiseksi koodia (kirjoittajan ehdotus Q07.89) OMIM: # Synonyymit: SLC6A8-geenimutaatiosta johtuva X-kromosominen kehitysvammaisuus SLC6A8 Lyhyesti SLC6A8-geenimutaation aiheuttama kehitysvammaisuus on uusi oireyhtymä, jolla ei tätä kirjoittaessa vielä ole vakiintunutta nimeä. Käytetty kreatransporttihäiriö onkin kirjoittajan ehdotus. Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa ja se on tunnistettu vasta 2000-luvulla. Sitä arvellaan esiintyvän n. 1-2 %:lla kehitysvammaisista pojista ja miehistä. Kehitysvammaisuus vaihtelee lievästä vaikeaan, mutta taantumista ei yksittäisen potilaan kohdalla esiinny. Oireyhtymä löytyi tutkittaessa poikia ja miehiä, joilla ei kehitysvammaisuuden lisäksi ollut mitään merkittäviä lisäoireita. Kreatransporttihäiriön oirekuvan tutkimus on kuitenkin vielä ollut niukkaa eikä sen yksityiskohdista siten ole tietoa. Diagnostiikassa käytetään hyödyksi virtsan normaalia suurempaa kreatiinimäärää ja aivojen MRI-spektroskopiassa todettavaa kreatiinimäärän vähenemää. SLC6A8-geenin analyysillä paljastuu tautimutaatio. Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa, joita miessukupuolella on yksi ja naissukupuolella kaksi kappaletta. Käytännön seuraamus on, että mutaation aiheuttama kehitysvammaisuus ilmenee pojilla. Mutaatiota toisessa X-kromosomissaan kantavilla naisilla voi sen ilmenemänä olla oppimisvaikeuksia. Sikiödiagnostiikka kantajanaisen raskauksissa on mahdollinen, mikäli suvun kehitysvammaisuutta aiheuttava mutaatio on tiedossa. Taustaa Ensimmäisen SLC6A8-geenin mutaation vuoksi kehitysvammaisen potilaan kuvasi tri Salomons työryhmineen v Tämän 6- vuotiaan pojan aivojen magneettispektroskopiasta todettiin kreatiinisignaalin lähes täysin puuttuvan. Löydös sopi jo aiemmin tunnettuun kreatiinin maksasynteesin häiriöön, GAMT-ensyymin puutteeseen. Pojan GAMT-entsyymi todettiin kuitenkin normaaliksi, jolloin ajatus siirtyi kreatiinin soluunsiirtomekanismin tutkimiseen. Tutkimuksissa olevan pojan enokin oli kehitysvammainen. Hänen äidillään, äidinäidillään ja äidin sisarella oli ollut koulussa oppimisvaikeuksia. Kreatransporttihäiriö 1
2 Lisäksi näitten naisten magneettispektroskopia- ja virtsa- ja verilöydökset olivat samansuuntaiset kuin tutkittavana olevan pojan. Kaikki tämä viittasi X-kromosomisesti periytyvään kehitysvammaisuuteen. Jatkotutkimuksena päätettiin analysoida kreatiinia soluihin siirtävän valkuaisen, kreatiinitransportterin, X-kromosomissa sijaitseva geeni SLC6A8. Geenistä löytyikin mutaatio, joka selitti pojan kehitysvammaisuuden. Pian lähdettiin tutkimaan SLC6A8- geenimutaatioitten merkitystä laajemmin miesten ja poikien kehitysvammaisuuden syynä. Kahden yhteensä satojen potilaitten aineistoon perustuvan tutkimuksen mukaan näyttääkin siltä, että X-kromosomiseksi tiedetystä kehitysvammaisuudesta noin 2 % ja miesten ja poikien kehitysvammaisuudesta noin 1 % johtuu em. geenin mutaatioista. Oireet Yksityiskohtaista tutkimusta kreatransporttihäiriöön liittyvästä oirekuvasta ei vielä ole julkaistu. Pääpiirteistä tiedetään, että poikien kehitysvammaisuus voi vaihdella lievästä vaikeaan. Taantumista ei kuitenkaan tapahdu, vaan kukin poika kehittyy omien kykyjensä puitteissa. Luonnollista olisi ajatella, että geenissä oleva mutaation laatu vaikuttaisi kehitysvammaisuuden asteeseen. Ainakaan toistaiseksi tällaisesta ei kuitenkaan ole näyttöä. Julkaistuilla pojilla ei ole ollut kasvuhäiriöitä eikä heidän ulkonäköpiirteissään tiedetä olevan mitään sellaista, jonka perusteella tätä kehitysvammaisuutta voisi epäillä. Vain yhden potilaan aivojen rakennetutkimus (MRI-kuvaus) on julkaistu. Aivoepämuodostumia hänellä ei ollut, ainoastaan lievää aivojen keskiosien vajaakehitystä. Joillakin SLC6A8-geenin mutaatiota kantavilla naisilla on havaittu oppimisvaikeuksia mutta ei kuitenkaan kehitysvammaisuutta. Oppimisvaikeuksien yleisyydestä kantajanaisten keskuudessa ei ole tietoa. Mistä kreatransporttihäiriö johtuu? Ravinnon valkuaisista maksa syntetisoi GAMT- ja AGAT-entsyymien avulla kreatiinia, joka on elimistössä energian varasto- ja kuljetusmuoto. Kreatiinisynteesin häiriötä voidaan parantaa syömällä kreatiinia. Soluihin maksan syntetisoima kreatiini siirtyy kreatiinitransportterivalkuaisen avulla. Jos se toimii huonosti, ei tilanne korjaannukaan kreatiinin syömisellä. Kreatiinitransportteria perimässämme koodaa X-kromosomin pitkän varren kärjessä sijaitseva SLC6A8-geeni. Kreatiinitransportterin toimintahäiriö johtaa siis aivosolujen kreatiinipuutteeseen, mikä puolestaan on yhteydessä kehitysvammaisuuteen. Mekanismi on kuitenkin vielä tuntematon. Vaikka transportterivalkuainen on varmasti tärkeä muillekin elimille, ei SLC6A8-geenin mutaatioihin kuitenkaan näytä liittyvän vakavia sisäelinoireita. Kreatransporttihäiriön esiintyvyydestä on tietoa vain aiemmin mainituista kahdesta tutkimuksesta. Niitten perusteella noin joka sadannen kehitysvammaisen pojan kehitysvammaisuuden syy olisi SLC6A8-geenin mutaatio. Tämä saattaa kuulostaa pieneltä määrältä. Kun kehitysvammaisuuden syinä kromosomipoikkeavuudet, frax-oireyhtymä ja muut helposti tunnistettavat oireyhtymät ja taudit on suljettu pois, jää jäljelle kuitenkin vielä tuhansista palasista koostuva tilkkutäkki. Kreatransporttihäiriö 2
3 Tätä taustaa vasten SLC6A8:n edustamaksi arvioitua prosentin osuutta voidaan pitää niin isona, että sitä kannattaa etsiä kehitysvammaisilta pojilta. Diagnostiikka Kreatiinin soluihin menon estyessä sen pitoisuus elimistön vapaassa nestetilassa nousee. Se havaitaan kohonneina kreatiinipitoisuuksina sekä plasmassa että virtsassa. Solunsisäisen kreatiinin vajaus puolestaan näkyy aivojen magneettispektroskopiassa kreatiinisignaalin lähes täydellisenä puuttumisena. Potilaan virtsanäytteestä (10ml näyte aamuvirtsasta ilman säilöntäaineita) voidaan määrittää kreatiini-kreatiniinisuhde, joka terveillä pojilla ja miehillä on alle 1 ja potilailla yli 1,5. Magneettispektroskopia on helposti liitettävissä aivojen MRI-tutkimukseen ja kreatiinisignaalin heikkous puhuu kreatransporttivian puolesta. Kun kehitysvammaisella pojalla todetaan suurentunut kreatiini-kreatiniini -suhde virtsassa tai aivojen magneettispektroskopialöydöksenä on heikentynyt kreatiinisignaali, voidaan tehdä geenitutkimus SLC6A8- mutaation löytämiseksi ja näin varmistaa diagnoosi. Hoito Itse kreatransporttihäiriölle ei toistaiseksi ole olemassa mitään parantavaa hoitoa. Oleellista potilaan kannalta on tutkia, mitä oireita kreatransporttihäiröstä juuri hänelle aiheutuu. Tämän yksilöllisen arvion perusteella laaditaan henkilökohtainen kuntoutussuunnitelma ja huolehditaan sen toteutumisesta. Arvioita joudutaan pojan ja miehen elämän varrella tekemään useita uusien elämänvaiheitten tuomien muutostarpeitten ja haasteitten mukaan. Mahdolliset sairaudet hoidetaan samojen periaatteiden mukaan kuin muittenkin kohdalla. Osa hoitoprosessia on myös perinnöllisyyslääketieteellinen selvittely ja perinnöllisyysneuvonta. Näissä potilasta hoitavien kanssa yhteistyötä tekevät perinnöllisyyslääketieteen yksiköt, jonne poika ja hänen perheensä on hyvä ohjata. Geneettinen tausta, periytyminen SLC6A8-geeni sijaitsee X-kromosomin pitkän varren kärjessä (Xq28). Ns. koodaavia alueita eli eksoneja siinä on 13. Mutaatioita on löytynyt tasaisesti niistä lähes kaikista. Tähän mennessä ei siis ole havaittu, että oireyhtymän aiheuttaisi yleensä jokin ns. valtamutaatio. Siksi geeni joudutaan aina tutkimaan yksityiskohtaisesti haettaessa potilaan kehitysvammaisuuden aiheuttavaa geneettistä muutosta. Kreatransporttihäiriö periytyy X-kromosomin mukana eli X-kromosomisesti. Miehellä ja pojalla X-kromosomeja on vain yksi kappale. Samoin kutakin X-kromosomista geeniä heillä on vain yksi. Jos pojan SLC6A8-geenissä on mutaatio, siitä seuraava kreatransporttihäiriö ilmenee aina kehitysvammaisuutena. Naisella on kaksi X-kromosomia ja kaikkia X-kromosomisia geenejä samoin kaksin kappalein. Naisen kussakin solussa toimii kuitenkin vain yksi X-kromosomi, mutta solusta toiseen vaihtelee, kumpi X toimii. Riippuen toimivien mutaatio-x:ien ja tavallisten X:ien suhteesta aivosoluissa, saattaa kantajanaisella olla vajausta kreatransportterissa ja siten oppimisvaikeuksia. Kreatransporttihäiriö 3
4 Mutta kantajanainen voi myös olla täysin oireeton. Siksi naisen mahdollisen kantajuuden voi selvittää luotettavasti vain geenitutkimuksella. X-kromosomisesti periytyvän kreatransporttihäiriö-diagnoosin löytymisellä voi olla merkitystä myös potilaan lähisuvulle. Äidin puoleisessa suvussa voi olla kehitysvammaisia miehiä, joitten kehitysvammaisuuden syy saattaa myös olla kreatransporttihäiriö. Lisäksi suvussa voi olla naisia, jotka haluavat kantajuustutkimuksia tarvitessaan tietoa omaa tai tyttäriensä perhesuunnittelua varten. Kun pojan tai miehen kehitysvammaisuutta tutkittaessa herää virtsa- tai magneettispektroskopialöydösten perusteella epäily kreatransporttihäiriöstä, on suositeltavaa ohjata poika ja perhe perinnöllisyysklinikkaan geenitutkimuksia, perinnöllisyysneuvontaa ja suvun perinnöllisyysneuvontatarpeitten kartoittamista varten. Sikiödiagnostiikka Sikiötutkimuksia tehdään edellyttäen, että vanhemmat niitä pyytävät ja että ne ovat käytännössä mahdollisia. Sikiödiagnostiikka periytyvän taudin vuoksi tehdään yliopistosairaaloissa gynekologien ja perinnöllisyyslääkärien yhteistyönä. Raskauden ajan yleiset seulontatutkimukset eivät anna mitään viitteitä siitä, onko sikiöllä kehitysvammaisuutta aiheuttava SLC6A8-mutaatio vai ei. Kreatransporttihäiriö voidaan tutkia sikiöltä istukkanäytteestä, joka otetaan yleensä raskauden 11. viikolla. Tutkimuksen edellytys on, että suvussa kehitysvammaisuutta aiheuttanut SLC6A8-geenin mutaatio tunnetaan. Lisäksi edellytetään, että sikiöllä on iso riski olla mutaation vuoksi kehitysvammaiseksi syntyvä poika. Käytännössä tämä tarkoittaa, että tulevan äidin kantajuus on tutkittu ja hänet on todettu kantajaksi. Sikiödiagnostiikassa merkityksellistä on selvittää, onko sikiö poika, josta tulee suvun geenimutaation vuoksi kehitysvammainen. Sikiön sukupuoli voidaan selvittää kromosomitutkimuksella. Jos sikiö osoittautuu tytöksi, voidaan tutkimukset lopettaa. Tytön mutaatiokantajuuden selvittäminen olisi kyllä mahdollista, mutta ei ole itsestään selvää, onko se hyvä tehdä sikiökaudella. Yleinen periaate on, että kantajuustutkimuksia tehdään vain niille, jotka itse ovat tehneet päätöksen oman kantajuutensa selvittämisestä. Tytölle jo sikiönä tehty kantajuustutkimus vie häneltä lopullisesti mahdollisuuden tehdä oma itsenäinen päätös asiassaan. Menettelystä tyttösikiöitten kohdalla voidaan keskustella sikiödiagnostiikkaa edeltävässä perinnöllisyysneuvonnassa. Kreatransporttihäiriöoireyhtymä Suomessa Kreatransporttihäiriö on vasta melko äskettäin tunnistettu kehitysvammaisuuden syy. Sen esiintyvyydestä Suomessa ei ole vielä tietoa. Olettamus on, että sitä on Suomessa yhtä paljon kuin muuallakin ja ettei siinä ole mitään erityispiirteitä verrattuna muualta saatuihin tosin toistaiseksi niukkoihin kokemuksiin. Tämänhetkisen tiedon valossa oireyhtymän merkittävin oire on kehitysvammaisuus, eikä siihen liity mitään erityisiä lisäsairauksia. Oireyhtymän diagnostiikka tapahtuu kehitysvammaisuutta tutkivien ja kehitysvammaisia hoitavien lääkärien ja perinnöllisyyslääkärien yhteistyönä. Hoito puolestaan onnistuu parhaiten kehitysvammaisten kuntoutukseen ja hoitoon erikoistuneitten toimijoitten kanssa. Eri Kreatransporttihäiriö 4
5 paikkakunnilla tähän voi olla erilaisia ratkaisuja. Omaa potilasyhdistystä ei kreatransporttihäiriöisille toistaiseksi ole Suomessa eikä tiettävästi muuallakaan Euroopassa eikä USA:ssa. Kreatransporttihäiriön diagnostiikan konsultteja lääkäreille Virtsadiagnostiikka, Huslab: Dos. Esa Hämäläinen, Esa.Hamalainen(at)hus.fi Dos. Ursula Turpeinen, Ursula.Turpeinen(at)hus.fi MRI-spektroskopia, HYKS neuroradiologia Dos. Leena Valanne, Leena.Valanne(at)hus.fi SLC6A8-geenidiagnostiikka, HY Biomedicum Dos. Irma Järvelä, Irma.Jarvela(at)kolumbus.fi Internet-sivuja ja kirjallisuutta Kreatransporttihäiriötutkimus OMIM - onlinetietokanta perinnöllisistä sairauksista Creatine deficiency syndrome, X- linked cgi?id= Clark AJ et al. X-linked creatine transporter (SLC6A8) mutations in about 1% of males with mental retardation of unknown etiology. Human Genetics 2006, 119: Hahn KA et al. X-linked mental retardation with seizures and carrier Manifestations is caused by a mutation in the creatinetransporter gene (SLC6A8) located in Xq28. American Journal of Human Genetics 2002, 70: Mancini GMS et al. Two novel mutations in SLC6A8 cause creatine transporter defect and idstinctive X-linked mental retardation in two unrelated Dutch families. American Journal of Medical Genetics 2005, 132A: Rosenberg EH et al. High prevalence of SLC6A8 deficiency in X-linked mental retardation. American Journal of Human Genetics 2004, 75: Salomons GS et al. X-linked cretinetransporter gene (SLC6A8) defect: a new creatine-deficiency syndrome. American Journal of Human Genetics 2001, 68: Väestöliiton perinnöllisyysklinikka (09) Fredrikinkatu 47 A, 3. krs PL 849, Helsinki med.genet@vaestoliitto.fi Kreatransporttihäiriö 5
Kreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö 10.4.2007
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotProscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
Lisätiedot301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen
301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotFragiili X-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotPitt-Hopkins-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotPLENADREN RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VERSIO 3.0
PLENADREN RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VERSIO 3.0 VI.2 VI.2.1 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT Tietoa sairauden esiintyvyydestä PLENADREN-valmistetta käytetään lisämunuaisten vajaatoiminnan
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotNaproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Naproxen Orion on
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
Lisätiedot19.2.2014, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Femoston 1/10 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston 2/10 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston Conti 1/5 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston Conti 0,5/2,5 tabletti, kalvopäällysteinen 19.2.2014, versio
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotTietoa incontinentia pigmentistä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Tietoa incontinentia pigmentistä
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotNAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA
NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen
LisätiedotCORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
CORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Haavainen paksusuolentulehdus (UC)
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotRISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Pregabalin Krka 17.2.2015, Versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Täydellisyyden vuoksi, viitaten Direktiivin 2001/83 artiklaan 11, hakija varaa mahdollisuuden
LisätiedotHelsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/33 4.6.2013
Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) 33 Kohdunkaulan syövän seulontatutkimusten hankinta HUSLABliikelaitokselta Pöydälle 14.05.2013 HEL 2013-006323 T 02 08 02 01 Päätösehdotus Esittelijä Taustaa
LisätiedotHarvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms
Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos
LisätiedotFabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki
Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan
LisätiedotPotilaan käsikirja. Potilaan opas turvalliseen hoitoon sairaalassa 1(16) Tämän kirjan omistaa: -----------------------------------------
1(16) Potilasturvallisuuden edistämisen ohjausryhmä Potilaan käsikirja Potilaan opas turvalliseen hoitoon sairaalassa Tämän kirjan omistaa: ----------------------------------------- Meritullinkatu 8, Helsinki
LisätiedotHarvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat
Harvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori, THL Varapj, TUKIJA Harvinaiset sairaudet Ovat nimensä mukaan harvinaisia EU:ssa tauti lasketaan harvinaiseksi,
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotTERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI
TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 5.4.2019 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet THL
LisätiedotKuka on näkövammainen?
Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
Lisätiedotmykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski
mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Johdanto Tämä esite, Myfenax (mykofenolaattimofetiili) Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille,
LisätiedotPropecia (finasteridi 0,2 ja 1 mg) tabletti , versio 4.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Propecia (finasteridi 0,2 ja 1 mg) tabletti 25.4.2017, versio 4.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Miestyyppinen hiustenlähtö
LisätiedotKliinisiä lääketutkimuksia koskeva tiedotemalli
Tiedote tutkimuksesta 1(5) Kliinisiä lääketutkimuksia koskeva tiedotemalli Yleistä Mahdollista tutkittavaa puhutellaan yleensä teitittelemällä. Menettely kuitenkin vaihtelee kohderyhmän mukaan. Tiedote
LisätiedotIbandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit. 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1b Tietoa sairauden esiintyvyydestä Vuonna
LisätiedotHARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA
HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA B-DNAmut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014 Olli Kemppainen Emilia
Lisätiedottilastoja Työikäiset eläkkeensaajat Helsingissä Työikäiset eläkkeensaajat yleisimmin eläkkeellä työkyvyttömyyden vuoksi
HELSINGIN KAUPUNGIN TIETOKESKUS tilastoja 2010 5 Työikäiset eläkkeensaajat Helsingissä Työikäisten pääasiallisena toimeentulon lähteenä ovat ansiotulot. Kuitenkin pieni, mutta kasvava joukko työikäisiä
LisätiedotCosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto
EMA/775515/2014 Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Cosentyx-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla varmistetaan,
LisätiedotICPC johdon työkaluna. 26.10.2011 johtajaylilääkäri Markku Kanerva YTHS
ICPC johdon työkaluna 26.10.2011 johtajaylilääkäri Markku Kanerva YTHS Ylioppilaiden terveydenhoitosäätiö (YTHS) Huolehtii yliopisto-opiskelijoiden ja tällä hetkellä kokeiluna kahden ammattikorkeakoulun
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotKeskenmeno - tietoa keskenmenon kokeneille alle 12 raskausviikkoa. www.pkssk.fi
POTILASOHJE 1 (7) Keskenmeno - tietoa keskenmenon kokeneille alle 12 raskausviikkoa POTILASOHJE 2 (7) Olit ehkä tiennyt raskaudesta jo jonkin aikaa ja odotit sen etenevän normaalisti. Mielessäsi on nyt
LisätiedotKielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta. Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014
Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014 Kielellinen erityisvaikeus (SLI) Häiriö, jossa lapsen kielellinen toimintakyky ei kehity iän
LisätiedotTiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta
Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista
LisätiedotKipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016
Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa
LisätiedotRISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
TicoVac ja TicoVac Junior 29.12.2015, Versio 2.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Puutiaisaivotulehdus (TBE) on keskushermostoon
LisätiedotPERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto
PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI
LisätiedotTyöeläkekuntoutus vuodelta Leena Saarnio
Työeläkekuntoutus vuodelta 2016 Leena Saarnio Kuntoutujat ja kustannukset Kuntoutujat vuosina 1992 2016 Kuntoutujat 18 000 16 000 15 712 14 000 12 000 10 000 8 000 6 000 4 000 2 000 0 541 1992 1995 1998
LisätiedotNeurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012
Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012 Anna-Elina Lehesjoki, LKT Professori, tutkimusjohtaja Neurotieteen tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto Lääketieteellisen genetiikan
LisätiedotLIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN
LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 41 KABERGOLIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON 4.2 Annostus ja antotapa: Seuraava tieto tulee lisätä sopivalla tavalla:
LisätiedotHIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ. 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL
HIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL Changes in the cause of death among HIV positive subjects
LisätiedotKohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit. Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB
Kohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB Lääketieteellinen tiedekunta / Tom Böhling 20.9.2013 1 Sileälihaskasvaimet Leiomyooma
LisätiedotIstukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotViimeaikainen geenitutkimus on tuottanut
Seulonnat Helena Kääriäinen Tässä kirjoituksessa pohditaan väestön geeniseulontojen huonoja puolia. Kenties vakavin haitta on seulonnan terveille aiheuttama tarpeeton huoli erityisesti silloin, kun seulontaa
LisätiedotKeuhkoahtaumataudin monet kasvot
Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotIkääntyminen ja alkoholi
Ikääntyminen ja alkoholi Mauri Aalto dos, psyk el Järvenpään sosiaalisairaala ja Kansanterveyslaitos Katsaus on laadittu osana Rahaautomaattiyhdistyksen rahoittamaa Liika on aina liikaa - ikääntyminen
LisätiedotHPV-rokote tulee rokotusohjelmaan mitä, kenelle, miksi?
HPV-rokote tulee rokotusohjelmaan mitä, kenelle, miksi? Tuija Leino THL Kerron tässä alkavasta rokotusohjelmasta rokotteesta Miksi otettu ohjelmaan? Miltä taudilta suojaudutaan? Miksi otettu ohjelmaan
LisätiedotCri du chat (CDC) -oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotSuomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS
Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotSinusta tulee isä! - Isäksi kasvamista tukemassa
Sinusta tulee isä! - Isäksi kasvamista tukemassa Tieto isäksi tulemisesta voi olla iloinen, hämmentävä, odotettu tai pelottava. Ajatus itsestä isänä konkretisoituu miehelle hitaasti mutta varmasti, kun
LisätiedotStressi ja mielenterveys
Stressi ja mielenterveys Jokainen ihminen sietää tietyn määrän stressiä. Kun sietokyvyn raja ylittyy, stressi alkaa haitata elämää. Se voi aiheuttaa esimerkiksi unettomuutta. Voit vaikuttaa omaan mielenterveyteesi,
LisätiedotOili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
LisätiedotGenomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa
Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?
LisätiedotK&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen
An update on the diagnosis of proteinuria in dogs Oct 1, 2003 By: Johanna Frank, DVM, Dipl. ACVIM PLN: Vioittuneet munuaiskeräset (glomerulus) laskevat veren proteiinin (albumiini) virtsaan. Syitä: glomerulonefriitti
LisätiedotJokaisesta sairausgeenistä saa lisätietoa klikkaamalla kyseisen sairauden kohtaa ohjelmassa.
Genoscoopper julkaisi MyCatDNA-testin 13.06.2018. MyCatDNA-testi voidaan ottaa niin rodullisesta kuin roduttomasta kissasta ja kaiken ikäisistä kissoista. Testi tarkistaa jokaisesta kissasta yli 40 eri
LisätiedotPORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA
PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA Johtaja Dos. Raili Kauppinen, sisätautien erikoislääkäri Sähköposti: raili.kauppinen@hus.fi Puh. (09) 471 71910 Laboratorio tarjoaa analytiikka-
LisätiedotVASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri
VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan
LisätiedotMevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotFarmaseuttinen etiikka
Farmaseuttinen etiikka Medikalisaatio ja terveysarvot Luento 7. Farmasian tdk. 21.11. Markus Neuvonen markus.neuvonen@helsinki.fi http://blogs.helsinki.fi/amoneuvo Arvot tieteessä Terveysarvot Medikalisaatio
LisätiedotOlysio (simepreviiri) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Olysio (simepreviiri) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Tämä on yhteenveto Olysio-valmisteen riskienhallintasuunnitelmasta (risk management plan, RMP), jossa esitetään yksityiskohtaisesti
Lisätiedotmykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä
mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Sisällysluettelo Johdanto... 3 Mitkä hoidon riskit ovat?... 3 Ketä riski koskee?...
LisätiedotOnko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa
Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta
LisätiedotTietoa ja vinkkejä yliaktiivisesta rakosta. Virtsarakko.fi
Tietoa ja vinkkejä yliaktiivisesta rakosta Virtsarakko.fi VES-100974-1 02.2011 Relevans.net 7000 Arviolta noin 200 miljoonaa ihmistä maailmassa kärsii virtsarakon ongelmista. 2 ASTELLAS PHARMA, Falcon
LisätiedotOfev-valmisteen (nintedanibi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto
EMA/738120/2014 Ofev-valmisteen (nintedanibi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Ofev-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla varmistetaan, että
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Noonanin oireyhtymä Lääkäri Kristiina
LisätiedotI Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
LisätiedotHemofilia ja muut perinnölliset vuototaudit
Hemofilia ja muut perinnölliset vuototaudit Elina Armstrong, LT, Hematologian erikoislääkäri Riitta Lassila, dosentti Sisätautien erikoislääkäri, osastonylilääkäri Hyytymishäiriöyksikkö HYKS Meilahti,
LisätiedotSuomalainen IPF-rekisteri FinnishIPF
POTILAAN TIEDOTE Suomalainen IPF-rekisteri FinnishIPF Arvoisa potilas, Tiedustelemme halukkuuttanne osallistua seuraavassa esitettävään tutkimukseen. Tutkimuksen tausta Idiopaattiset keuhkoparenkyymisairaudet
LisätiedotSteroidihormonimääritykset lapsettomuuden hoidossa ja diagnostiikassa
Steroidihormonimääritykset lapsettomuuden hoidossa ja diagnostiikassa Helena Tinkanen LT Synnytys- ja naistentautien ja gynekologisen endokrinologian erikoislääkäri TAYS Raskauden alkamiseen tarvitaan
Lisätiedot