Perimä on DNA:ta. DNA koodaa proteiineja Osa geeneistä on ns. RNA-geenejä. Ihmisen perimä. Periytymisen molekyylitason mekanismit
|
|
- Hanna Aila Katajakoski
- 6 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 GEENIT, GEENIEN JA YMPÄRISTÖN YHTEISVAIKUTUKSET JA MIELENTERVEYDEN HÄIRIÖT Periytymisen molekyylitason mekanismit Tiina Paunio Psykiatrian dosentti, erikoislääkäri ja professori HY, K on DNA:ta : 3.2x10 9 bp 23 kromosomiparia (22+X/Y) geeniä Geneettinen variaatio Mutaatiot Rekombinaatio sukusolujen muodostuessa DNA RNA Proteins DNA koodaa proteiineja Osa geeneistä on ns. RNA-geenejä Pituustoistojaksot Yhden emäksen variaatiot (SNP:t) Kopiolukuvariaatiot (CNV:t) Ihmisen perimä N geeniä, jotka koodaavat proteiinia >90%:ssa vaihteleva silmukoituminen (splicing) 2/3:lla vastineita (ortologeja) eri lajeilla 6% genomista toiminnallista 1,5% proteiineja koodaavia geenejä 4,5% konservoituneita ei-koodaavia elementtejä: transposoneja, pieniä ei-proteiineja koodaavia RNA:ita Suurin osa genomia löytyy primääritranskriptinä (RNA:na) hyvin matalina tasoina jossain solutyypeissä Koko perimän sekvensointi 179 yksilöllä koko perimä ns. low coverage - sekvensoinnilla 2 isä-äiti-lapsi -trioa 697 yksilöllä eksomin sekvensointi SNP:iä pieniä insertioita ja deleetioita rakenteellisia variantteja Suurin osa näistä uusia 95% ihmisten variaatioista Jokaisella ihmisellä keskimäärin loss-of-function mutaatiota geeneissään ja perinnöllistä sairautta aiheuttavaa mutaatiota Uusia mutaatioita keskimäärin 10-8 /bp / sukupolvi Tässä 35 ja 49 kpl 1
2 Omiikat Genetiikan uusi aikakausi skitsofrenian molekyyligeneettinen tutkimus DNA RNA Genome Transcriptome N. kolmannes tautialttiudesta aiheutuu tavallisista geenimuodoista Proteins Proteome Kukin lisää riskiä vain vähän Sugars Nucleotides Amino acids Metabolites Lipids (Lipidome) Metabolome Sairastumiseen myötävaikuttaa myös harvinaisemmat ns. korkean riskin geenimuodot Phenotype / Function potilaan ja kontrollin haravointi koko perimän asosiaatioanalyysillä Merkittäviä osumia yhteensä 7 eri alueelle Kaksi (MHC&TCF4) löydetty jo aiemmin. Uusista osumista kirkkain signaali MIR137:ään; myös kohdealueille assosiaatioita -> Uusi ja merkittävä molekyylipolku skitsofrenian taustalla MHC-aluetta lukuun ottamatta yksikään osumista ei kuulu klassiseen psykiatriseen ehdokasgeenikavalkadiin Koko perimän assosiaatioanalyysit osoittavat geneettisiä tekijöitä psykiatristen häriöiden taustalla Aineistokoon kasvaessa löydökset tarkentuvat epidemiologisesti loogista Uusien molekyylipolkujen identifiointi Vaikka löydökset vahvistuvat, edelleen suurin osa skitsofrenian perinnöllisestä komponentista selvittämättä Bipolaarihäiriön GWAS Depression GWAS GWAS: 7461 potilasta, 9250 kontrollia 18/34 variaatiosta replikaatui 4496 potilaalla ja kontrollilla Koko perimän laajuinen näyttö: CACNA1C, ODZ4 Kalsium-kanavapolku Osa signaaleista samoja kuin SZ:ssa: CACNA1C, NEK4-ITIH1-ITIH3-ITIH4 Ensimmäinen aineisto: 9240 tapausta, 9519 kontrollia Replikaatioaineisto: 6783 tapausta, kontrollia Ei perimän laajuisia merkittäviä assosiaatioita Depression geneettinen heterogeenisyys Myös heritabiliteetti matalampi 2
3 Missä periytyvyys piileksii? GWAS-menetelmät eivät kata koko perimän variaatiota Missä periytyvyys piileksii? Sairauksien heterogeenisyys Harvinaiset, väestöspesifit variantit Koko perimän sekvensointi Oiredimensioiden ja endofenotyyppien tutkimus Missä periytyvyys piileksii? Periytymisen mekanismit Geeni-geeni ja geeniympäristö vuorovaikutukset Suora periytyminen määrää piirteen Fysiologiset perusmekanismit Lajityypilliset piirteet Geneettinen variaatio Yksilölliset erot esimerkiksi perustemperamentissa tai silmien värissä Ns. monogeeniset mendeliaaniset sairaudet: geenimutaatio johtaa olosuhteista riippumatta sairauteen Psykiatrisissa sairauksissa tyypillisesti vaikutukseltaan pieniä ja vaikeasti toistettavia Vaikutus voi tosiasiallisesti välittyä yhteisvaikutuksessa joidenkin tiettyjen ympäristöjen kanssa. Periytymisen mekanismit Periytymisen mekanismit Geneettinen korrelaatio rge Geenit vaikuttavat yksilön ulkoiseen maailmaan ja psykososiaaliseen ympäristöön Geneettinen interaktio (GxE) Geneettinen variaatio (alttius) ilmenee tietyissä ympäristöissä Esim. lapsen kasvatusympäristö heijastelee myös vanhempien perimää (passiivinen rge) Yksilön perimä vaikuttaa hänen käyttäytymiseensä, vuorovaikutussuhteisiinsa ja niiden seurannaisvaikutuksiin (evokatiivinen rge ) Temperamenttipiirteet vaikuttavat siihen, minkälaiseen ympäristöön yksilö hakeutuu (aktiivinen rge) Riskiympäristön interaktio aivotoiminnan kannalta keskeisten geenien polymorfismien kanssa Esimerkiksi traumaattinen kasvuympäristö tai ajankohtainen stressi 3
4 Periytymisen mekanismit Kasvatus ja periytymisen mekanismit Geneettinen interaktio (GxE) Geneettinen variaatio (alttius) ilmenee tietyissä ympäristöissä Riskiympäristön interaktio aivotoiminnan kannalta keskeisten geenien polymorfismien kanssa Esimerkiksi traumaattinen kasvuympäristö tai ajankohtainen stressi Adoptiotutkimuksesta näyttöä evokatiivisesta rge:stä: mitä aggressivisempaa adoptiolapsen käytös oli, sitä vähemmän hoivaavaa adoptiovanhempien käytös Kun mittarina omatunnon kehittymistä, lempeä hoiva vaikutti edullisesti vain temperamentiltaan pelokkaisiin lapsiin - selkeä ja luja ote toimi paremmin pelottomien lasten kohdalla -> Lapsen synnynnäisillä temperamenttipiirteillä on merkitystä siinä, millainen vanhemmuus johtaa edulliseen lopputulokseen Geneettiset korrelaatiot ja interaktiot psykiatrian tutkimuksessa Intensiivisen tutkimuksen kohteena Yksittäisten tulosten merkityksen punnitseminen vaikeaa Haasteena poimia ympäristöstä (a) olennaiset tekijät (b) oikeaan ajankohtaan (c) rittävän luotettavasti (d) riittävän suuressa joukossa tutkittavia Yleensä aineistot voimaltaan riittämättömiä Meta-analyysit Vertaisarvioidut psykiatrian GxEtutkimukset (n=103) Riittämättömät aineistokoot Julkaisuharha Lähes kaikki (96%) alkuperäisjulkaisuista positiivisia Vain 27% toistoyrityksistä johtivat merkittävään tulokseen (P=10-11) Aineistoko positiivisissa replikaatioyrityksissä pienempi (mediaani=143) kuin negatiivisissa (n=377) (omana tutkimuksenaan julkaistuna n>1000) Aineiston koon kasvaessa pitäisi voiman parantua ja aidosti positiivisen löydöksen todennäköisemmin replikoitua Molekyylien mutkikas mieli Epigenetiikka uutena säätelymekanismina Epigeneettiset säätelymekanismit 4
5 Epigeneettiset tekijät Epigeneettiset tekijät Varsinaisen DNA:n emäsjärjestyksen ulkopuolisia säätelytekijöitä, jotka vaikuttavat geenien toimintaan Semistabiileja Solujen ja kudosten erilaistuminen ja toiminnan säätely n ja perimän vuorovaikutus DNA-rihmaston laskostumiseen ja aktiivisuuteen liittyvät DNA:n metylaation tai histoniproteiinien modifikaatioiden muutokset Tietyille perimän alueille ja soluille spesifejä, dynaamisia tasapainotiloja Vaikuttavat siihen, kuinka aktiivisesti geenit soluissa luetaan Esimerkiksi promoottorialueen CpG-dinukleotidien sytosiinin metyloituessa geenin ilmentyminen yleensä vähenee Epigeneettiset tekijät Metylaation vaikutus geenin luentaan H3/4 asetylaatio HDAC H3/4 (ei aset) AKTIIVINEN DNA DNMT1 INAKTIIVI DNA M c c c c c c c +1 Geeni ilmenee AKTIIVINEN DNA (eukromatiini) INAKTIIVINEN DNA (heterokromatiini) DNA:n sytosiini Hypometylaatio Metylaatio Histoni H3 Lys4:n metylaatio Lys9:n metylaatio HDAC Corepressor HDAC Corepressor MeCP2 MeCP2 M M M M c c c c c c c +1 Geeni hiljenee Histonit H3 ja H4 Asetylaatio Hypoasetylaatio The new genomic landscape The New Genomic Landscape Epigenetiikka ja varhainen kehitys Ituradan solut käyvät meioosin aikana läpi epigeneettisen uudelleen ohjelmoinnin Hypometylaatio -> metylaatio Toinen kriittinen koko perimän laajuinen demetylaatio tapahtuu fertilisaation jälkeen Osa geeneistä ohjelmoituu eri tavalla munasoluissa ja siittiöissä Imprinting: geenistä ilmentyy vain toinen, äidiltä tai isältä peritty alleelimuoto Esim. 15q11-13:n deleetio isältä perittynä Prader Willin, äidiltä perittynä Angelmanin syndroomaan Klassisesti tällaisia geenejä arveltu olevan satakunta kappaletta Tuoreessa hiiritutkimuksessa > 1000 geeniä, joiden ilmentymistä säätelivät eri aivoalueilla ja kehitysvaiheissa imprintingin liittyvät mekanismit 5
6 Epigenetiikka ja varhainen kehitys Rotilla emon hoiva vaikuttaa poikasen stressinsäätelyärjestelmän kehitykseen epigeneettisten muutosten kautta Hollantilaiskohortissa toisen maailmansodan aikainen nälänhätä raskauden aikana vaikutti jälkeläisten useiden eri geenien metylaatioon sekä lisäsi skitsofreniariskiä Epigenetiikka ja varhainen kehitys Äidin hoivakäytös vaikuttaa jälkeläisen hpa-akseliresponssiin Rottamalli: tylyt ja hoivaavat äidit Tylyjen äitien jälkeläisillä Glukokortikoidireseptorigeeni pysyy metyloituneena ja hiljenee Feedback mekanismi häiriintyy Hyperkortisolismi Hyvän hoivan ansiosta geenin metylaatio purkautuu Geenin ilmeneminen Feedback-mekanismi toimii (Weaver et al, 2004) Transgenerationaalinen periytyminen? Elinympäristö sukusolujen muodostumisen aikana voi myös vaikuttaa perimän epigeneettiseen muokkautumiseen Runsas alkoholin käyttö muutti miehillä siittiöiden metylaatiota (Ouko ym 2009) Pohjoisruotsalainen kohorttitutkimus: isovanhempien ravitsemus lapsuudessa vaikutti lasten lasten myöhempään mortaliteettiin (Kaati ym 2007) Yksilön terveyden kannalta merkitykseltään suhteessa vähäisempiä kuin kehityksen aikana tapahtuvat muutokset Aivojen kehitys adaptiivinen prosessi Aivojen muovautuvuus (plastisiteetti) Aivojen kehitys on monimuotoinen ja pitkä prosessi Sikiöaikana solut jakautuvat ja muodostavat runsaasti synapseja, joista osa vahvistuu, osa karsiutuu kehityksen myötä Aivot ovat muovautuva elin ihminen sopeutuu (adaptoituu) ympäristöönsä Uusia yhteyksiä syntyy jatkuvasti esimerkiksi oppimisen yhteydessä 6
7 Aivojen kehitys adaptiivinen prosessi Aivojen kehitys adaptiivinen prosessi n variaatiot tarjoavat adaptaatioon yksilöllisen vaihtelun ja lajinsisäisen käyttäytymismallien kirjon. P E R I M Ä Lajin säilymisen kannalta riittävän laaja sopeutumisrepertuaari on tärkeää. Tarkoituksenmukainen ei ole kuitenkaan aina hyvinvoinnin tai tulevan terveyden kannalta paras ratkaisu Esimerkiksi varhaislapsuuden traumaattisen kasvuympäristön provosoima käytöshäiriö voi auttaa suojautumaan kasvuympäristön vaaroilta mutta ilmetä myöhemmin joustamattomana ja ympäristön kannalta sopimattomana käytös- ja reaktiomallina. Y M P Ä R I S T Ö Aivojen kehitys adaptiivinen prosessi Epigeneettiset mekanismit ja oppiminen Hippokampuksen soluissa välittömiä oppimiseen liittyvien geenien metylaation muutos heti oppimistapahtuman jälkeen Pitkäkestoisessa oppimisessa vastaavantyyppisiä muutoksia isojen aivojen kuorialueilla vuorokauden kuluttua oppimisesta (Miller ym 2010) Stressiherkillä hiirillä ilmentyi nucleus accumbensissa vähemmän GDNF-kasvutekijää Ero selittyi epigeneettisillä mekanismeilla Hiiret stressille resistentimmäksi, kun niiden nucleus accumbseihin ruiskutettiin GDNF:ää ilmentäviä virusvektoreita tai epigeneettistä säätelymekanismejaan muokattiin Ehdollistunut pelko - oppimistapahtuma Kroonisen unettomuus stressin laukaisema aivojen toiminnan muutos Paunio & Porkka-Heiskanen, Duodecim 2007 Suomen Lääkärilehti 36/2011 vsk 66 7
8 DNA Methylation (% 5mC) Kroonisen unettomuus stressin laukaisema aivojen toiminnan muutos Epigeneettinen adaptaatio työstressiin Työterveyslaitoksen hoitaja-kohortti (n=53) Stressaavasta ja vähän stressaavasta työympäristöstä (Karasekin mallin mukaan) Stressinsäätelyyn liityvän geenin promoottorialueen bisulfiittisekvensointi veren valkosoluista Vireystilaa ylläpitävät hermoradat Alasaari ym, Plos One, in press 44 Epigeneettinen adaptaatio työstressiin DNA:n käsittely bisulfiitilla + sekvensointi Metylaation määritys nukleotidin tarkkuudella Epigeneettinen adaptaatio työstressiin Serotoniinigeenin hypometylaatio korkean stressiympäristön yksilöillä Hypometylaatio: Geenin ekspressio lisääntyy -> Proteiinin määrä lisääntyy -> Serotoniin soluun otto lisääntyy? Methylation of SLC6A4 at five CpG sites High work strain Low work strain CpG1 CpG2 CpG3 CpG4 CpG5 Alasaari ym, Plos One, in press CpG sites 46 Sopeutuva ihminen Geneettiset säätelymekanismit sopeutumisen taustalla Geneettiset säätelymekanismit: Yksilön kehityksen vakauttaminen yksiselitteisellä koodistolla <-> Muokkaaminen muuttuvan ympäristön tarpeita vastaaviksi Jatkuva dynaaminen tasapainotila muutoksen puolesta ja muutosta vastaan Tavat Kulttuuri Yhteisö 8
9 Sopeutuva ihminen Sopeutuva ihminen Stabiloivia tekijöitä n peruskoodi ja lajityypilliset perusominaisuudet Perinteet ja kulttuuri - kulttuurievoluutio Muutospaine n vaihtuvat tilanteet (stressaavat elämäntapahtumat, luonnonmullistukset) Yksilölliset erot perimässä ja kyvyssä adaptoitua ympäristöön: suuri lajinsisäinen muuntautumiskyvyn variaatio n uudelleen järjestäytyminen sukusolujen synnyssä ja ituradan solujen uudet mutaatiot: biologinen maaperä uusille, geneettisen koodin kautta välittyville adaptaatiomalleille Adaptoituminen muuttuviin tilanteisiin on välttämätöntä lajin säilymisen kannalta. Staattiset voimat PERINTEET, KULTTUURI GENEETTINEN KOODI Muuttuvat voimat MUUTTUVA YMPÄRISTÖ EPIGENEETTISET MODIFIKAATIOT UUDET MUTAATIOT Sopeutuva ihminen Joskus adaptaatio saavutetaan eristäytymällä ulkomaailmasta ja sosiaalisista suhteista (kuten depressiossa), joskus luomalla sisäiseen maailmaan uusia, ulkoisilta ärsykkeiltä suojaavia elementtejä (kuten psykoosissa) Lapsuudessa opitut reagointitavat eivät välttämättä ole enää hyödyllisiä aikuisiällä Terveyden kannalta adaptiiviset prosessit voivat siten olla myös haitallisia, mutta yksilön kokemusmaailman, perimän ja ympäristön kautta tarkasteltuna kuitenkin mielekkäitä 9
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotLASTEN JA NUORTEN AIVOJEN YLEINEN HYVINVOINTI. Tiina Walldén 13.11.1009
LASTEN JA NUORTEN AIVOJEN YLEINEN HYVINVOINTI Tiina Walldén 13.11.1009 1 LÄHTÖKOHTA paljon oppimisvaikeus/ tarkkaavaisuus/ päänsärky / käyttäytymisen säätely / kontaktiongelmaisia lapsia miten ympäristö
LisätiedotPia Soronen (FM, LK, väitellyt) 21.3.2013
Pia Soronen (FM, LK, väitellyt) 21.3.2013 Yleistä periytyvyydestä ja genetiikasta Miten perinnöllisyyttä tutkitaan Kytkentäanalyyseistä nykypäivään Tärkeimmät löydökset Ehdokasgeeni esimerkkejä Uudet GWAS
LisätiedotKANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN
KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN Suomen Ympäristösairauskeskus perustettiin viime vuonna ajantasaisen ympäristösairaustiedon asiantuntijakeskukseksi. Tavoitteena on ajantasaisen,
LisätiedotBiologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)
Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla
LisätiedotKoiran periytyvä persoonallisuus
Koiran periytyvä persoonallisuus Katriina Tiira, FT, Koirangeenit tutkimusryhmä, HY & Folkhälsan, Eläinten hyvinvoinnin tutkimuskeskus Periytyykö käyttäytyminen? Kaikki yksilön kokemukset kohtuajasta eteenpäin=
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotEuromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä
Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,
LisätiedotVastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan
1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotGenomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA
Genomin ylläpito 5.12.2017 TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA Luennon sisältö Tuman kromosomien rakenne ja pakkautuminen Pakkautumisen säätely: histonien modifikaatiot DNA:n kahdentuminen
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotNaudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus
Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus Terhi Iso-Touru 25.5.2012 Emeritusprofessori Kalle Maijalan 85-vuotisjuhlaseminaari Naudan domestikaatio eli kesyttäminen yli 45 kiloa painavia kasvinsyöjälajeja
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
Lisätiedot6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi
6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi GENEETTINEN INFORMAATIO Geeneihin pakattu informaatio ohjaa solun toimintaa ja siirtyy
LisätiedotLääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15
Tampereen yliopisto Henkilötunnus - Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe 18.5.2018 Tehtävä 1 Pisteet / 15 1. Alla on esitetty urheilijan
LisätiedotYhtäläisyydet selkärankaisten aivoissa, osa II. Niko Lankinen
Yhtäläisyydet selkärankaisten aivoissa, osa II Niko Lankinen Sisältö Neuroneille tyypilliset molekyylit Suoraa jatkoa Niinan esitykseen Alkion aivojen vertailua Neuromeerinen malli Neuromeerisen mallin
LisätiedotMotiivi-sarjan kurssien 2-5 alustavat sisältösuunnitelmat Luvuilla työnimet
Motiivi-sarjan kurssien 2-5 alustavat sisältösuunnitelmat Luvuilla työnimet Motiivi 2 Kehittyvä ihminen I Johdatus kehityspsykologiaan 1. Kehityspsykologian perusteet Mitä kehityspsykologia on? Kehitys
LisätiedotDNA:n informaation kulku, koostumus
DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotDNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio
replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 3.3.2015 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
LisätiedotHuono-osaisuuden periytyminen: Mitä annettavaa on geneettiset tekijät huomioivilla tutkimusmenetelmillä?
Huono-osaisuuden periytyminen: Mitä annettavaa on geneettiset tekijät huomioivilla tutkimusmenetelmillä? Antti Latvala Sosiaalilääketieteen päivät 28.11.2012 Esityksen teemat Miksi ja miten huomioida geneettisten
LisätiedotEvoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma
Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotBioteknologian perustyökaluja
Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin
LisätiedotGEENIT SKITSOFRENIAN AIHEUTTAJANA. Tiina Paunio Dosentti Psykiatrian erikoislääkäri Skitsofreniaverkoston symposium Kuopio 11.9.
GEENIT SKITSOFRENIAN AIHEUTTAJANA Tiina Paunio Dosentti Psykiatrian erikoislääkäri Skitsofreniaverkoston symposium Kuopio 11.9.2009 SKITSOFRENIAN ETIOLOGIAA Hermoston kehityksen häiriö Poikkeava neurotransmissio
LisätiedotPerinnöllisyys. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta
LisätiedotPopulaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto
Populaatiosimulaattori Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto Kromosomit Ihmisen perimä (genomi) on jakaantunut 23 kromosomipariin Jokaisen parin toinen kromosomi on peritty isältä
LisätiedotVASTAUS 1: Yhdistä oikein
KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 18.4.2016 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat
LisätiedotMitä tietoa Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus on antanut mielen sairaudesta ja mielenterveydestä?
Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu Mitä tietoa Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus on antanut mielen sairaudesta ja mielenterveydestä? Professori Jouko Miettunen Elinikäisen
LisätiedotBioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30
Tampereen yliopisto Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe 21.5.2015 Henkilötunnus - Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 30 3. a) Alla on lyhyt jakso dsdna:ta, joka koodaa muutaman aminohappotähteen
LisätiedotPakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,,
Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,, tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla tarkoittaa
LisätiedotPerinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi.
Tehtävä A1 Kirjoita essee aiheesta: Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi. Vastaa esseemuotoisesti, älä käytä ranskalaisia viivoja. Piirroksia voi käyttää. Vastauksessa luetaan ansioksi selkeä
LisätiedotNarkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset
Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Outi Vaarala, Immuunivasteyksikön päällikkö, THL Narkolepsian kulku - autoimmuunihypoteesiin perustuva malli Hypokretiinia Tuottavat neuronit
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotPää edellä: MITÄ OPIMME AIVOJEN KASVATUKSESTA? Vauvafoorumi Tiina Huttu ja Kirsi Heikkinen
Pää edellä: MITÄ OPIMME AIVOJEN KASVATUKSESTA? Vauvafoorumi 10.11.2017 Tiina Huttu ja Kirsi Heikkinen Käytäntö on joskus kaukana ihanteista Tieto aivojen kehityksestä auttaa huomaamaan, mistä kaikesta
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä
LisätiedotGEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA
GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA GEENITEKNIIKKKA ON BIOTEKNIIKAN OSA-ALUE! Biotekniikka tutkii ja kehittää elävien solujen, solun osien, biokemiallisten menetelmien sekä molekyylibiologian uusimpien menetelmien
LisätiedotBI4 Ihmisen Biologia KAUSTISEN MUSIIKKILUKIO
BI4 Ihmisen Biologia KAUSTISEN MUSIIKKILUKIO 2016-2017 Tervetuloa BI4-kurssille! Kurssin tavoitteena on, että opiskelija osaa: ihmissolun erilaistumisen pääperiaatteet sekä kudosten ja elinten rakenteet
LisätiedotKOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla.
Esseekysymyksistä 1-2 voi saada enintään 9 pistettä/kysymys. Vastauksia pisteytettäessä huomioidaan asiatiedot, joista voi saada enintään 7 pistettä. Lisäksi vastaaja saa enintään kaksi pistettä, mikäli
LisätiedotKipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015
Katekoli-O-metyylitransferaasi ja kipu Oleg Kambur Kipu Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 1 Katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) proteiini tuotetaan
LisätiedotVirikkeitä laadukkaaseen varhaiskasvatukseen aivotutkimuksesta. 28.1.2012 Markku Penttonen, Jyväskylän Yliopisto
Virikkeitä laadukkaaseen varhaiskasvatukseen aivotutkimuksesta 28.1.2012 Markku Penttonen, Jyväskylän Yliopisto 1 Sisällys Hermosolu Aivot Elämän vaiheet Hermojärjestelmän rakentuminen sikiöaikana Hermosolujen
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotVarhainen vuorovaikutus, päihteet ja mielenterveys
Varhainen vuorovaikutus, päihteet ja mielenterveys LT, lastenpsykiatrian erikoislääkäri Mirjami Mäntymaa Tays, lasten traumapsykiatrian yksikkö Tampere 12.10.2011 Geenit ja ympäristö Lapsen kehitykseen
LisätiedotMuuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO
Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen
LisätiedotGeenitekniikan perusmenetelmät
Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa
LisätiedotMielenterveyden ja päihteiden välinen yhteys
Mielenterveyden ja päihteiden välinen yhteys Vankien mielenterveys- ja päihdepalvelut seminaari 04.06.2019 Jouko Lönnqvist, LKT, psykiatrian professori (emeritus), HY Mielenterveys > < Päihteet Mielenterveyden
LisätiedotFysiologiset signaalit ylikuormituksen varhaisessa tunnistamisessa. Harri Lindholm erikoislääkäri Työterveyslaitos
Fysiologiset signaalit ylikuormituksen varhaisessa tunnistamisessa Harri Lindholm erikoislääkäri Työterveyslaitos Stressin merkitys terveydelle Työelämän fysiologiset stressitekijät Aikapaine Työn vaatimukset
LisätiedotTUKEA VARHAISEEN VANHEMMUUTEEN. Äitiyshuollon alueellinen koulutuspäivä 16.4.2015 Anne Murtojärvi
TUKEA VARHAISEEN VANHEMMUUTEEN Äitiyshuollon alueellinen koulutuspäivä 16.4.2015 Anne Murtojärvi Varhaisella vuorovaikutuksella tarkoitetaan kaikkea lapsen ja vanhempien yhdessä olemista, kokemista ja
LisätiedotVIIKKI BIOCENTER University of Helsinki
VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki Biologian DNA koodi ja sen selvittäminen Petri Auvinen DNA Sequencing and Genomics Laboratory Institute of Biotechnology Kuinka solut kehittyivät? Kolmenlaisia soluja
LisätiedotPsykoositietoisuustapahtuma
Psykoositietoisuustapahtuma apulaisylilääkäri Pekka Salmela Tampereen Psykiatria- ja päihdekeskus 19.9.2017 Metso Psykoosit Psykooseilla eli mielisairauksilla tarkoitetaan mielenterveyshäiriöiden ryhmää,
Lisätiedot5.7. Biologia. Opetuksen tavoitteet
5.7. Biologia Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotSukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna. Rovaniemi Susanna Back, Suomen Hippos ry
Sukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna Rovaniemi 22.3.2018 Susanna Back, Suomen Hippos ry Sukulaisuussuhde Kahden yksilön yhteisten geenien todennäköinen osuus Riippuu eläinten
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotMullistaako epigeneettinen periytyminen evoluutioteorian perusteet?
Mullistaako epigeneettinen periytyminen evoluutioteorian perusteet? Petter Portin Verraten uusi on havainto, että geenien toiminnan eräät ympäristön muutosten indusoimat tilat saattavat periytyä paitsi
LisätiedotKahdet aivot ja psyykkinen trauma
Kahdet aivot ja psyykkinen trauma Kirsi Eskelinen neuropsykologian erikoispsykologi, PsL Joensuu 20.9.2017 1 Lähde:http://www.lefthandersday.com/tour2.html 2 3 Limbinen järjestelmä - tunneaivot Pihtipoimu
LisätiedotTunteiden ilmaisu ja havaitseminen varhaislapsuudessa: syyt ja seuraukset
Tunteiden ilmaisu ja havaitseminen varhaislapsuudessa: syyt ja seuraukset Mikko Peltola Tutkijakollegium Institute for Advanced Social Research (IASR) Tampereen yliopisto mikko.peltola@uta.fi Sisältö Normatiivinen
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
Lisätiedot- Stressi haltuun- Ammattiliitto Pro/Tanja Luukkanen
- Stressi haltuun- Ammattiliitto Pro/Tanja Luukkanen Sisällysluettelo Mikä meitä stressaa? Mitä meissä tapahtuu stressaantuessamme? Miten stressi ilmenee meissä? Stressin hallintakeinoja Stressin määritelmä
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotPeriytyvyys ja sen matematiikka
Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena
LisätiedotHuostaanotto lapsen psyykkisen kehityksen näkökulmasta
Huostaanotto lapsen psyykkisen kehityksen näkökulmasta Valtakunnalliset sijaishuollon päivät, Tampere 1.-2.10.2013 Kaija Puura, lastenpsykiatrian dosentti, ayl, Lasten terveyden tutkimuskeskus TaY ja Lastenpsykiatrian
LisätiedotHPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku
HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku Olli Carpén VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRI HOSPITAL DISTRICT OF VARSINAIS-SUOMI Kohdunkaulan syöpä ja esiasteet HPV ja kohdunkaulan
LisätiedotVUOROVAIKUTUS JA LAPSUUSIÄN TUNNE- ELÄMÄN KEHITYS
VUOROVAIKUTUS JA LAPSUUSIÄN TUNNE- ELÄMÄN KEHITYS 6.11.2017 1 VUOROVAIKUTUS VOI OLLA Suojaavana tekijänä tunne-elämän suotuisalle kehitykselle myös korjaavaa, hoitavaa (sekä hoito- ja terapiasuhteet että
LisätiedotBIOLOGIA. Aihekokonaisuudet. Biologian opetuksessa huomioidaan erityisesti seuraavat aihekokonaisuudet: kestävä kehitys teknologia ja yhteiskunta
BIOLOGIA Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin ja
LisätiedotMinun valinnoillani voi olla vaikutusta lapsiini, lastenlapsiini ja vieläkin kauemmas.
Epigenetiikka linkittää ympäristön ja sairaudet Hankittu epigeneettinen vaurio voi periytyä yli sukupolvien, osoittavat jo useat tutkimukset. Ihmiskunnan tautikentän muutoksen selittäjää kannattaa etsiä
LisätiedotVARHAINEN VUOROVAIKUTUS. KYMPPI-hanke 2007-2011 Turun ammattikorkeakoulu Terveys-AIKO Kätilöopiskelijat Kati Korhonen & Jenni Rouhiainen
VARHAINEN VUOROVAIKUTUS KYMPPI-hanke 2007-2011 Turun ammattikorkeakoulu Terveys-AIKO Kätilöopiskelijat Kati Korhonen & Jenni Rouhiainen Varhainen vuorovaikutus on jatkumo, joka alkaa jo raskausaikana ja
LisätiedotMonitekijäiset sairaudet - Geenit ja ympäristö yhteistyössä
Monitekijäiset sairaudet - Geenit ja ympäristö yhteistyössä Sini Julkunen LuK-tutkielma Biologian tutkinto-ohjelma, genetiikka Oulun yliopisto Marraskuu 2018 Sisällysluettelo 1. Johdanto... 2 2. Genetiikka...
LisätiedotEpigeneettiset muutokset ja genominen valinta liharotuisilla naudoilla. Maiju Pesonen
111 Epigeneettiset muutokset ja genominen valinta liharotuisilla naudoilla Maiju Pesonen 111 Epigeneettiset muutokset ja genominen valinta liharotuisilla naudoilla Maiju Pesonen ISBN: 978-952-487-477-9
LisätiedotJoustava kestävyys ja suojaavat tekijät
Joustava kestävyys ja suojaavat tekijät Jukka Mäkelä, Lastenpsykiatri, lasten psykoterapeutti erityisasiantuntija, Lapset, nuoret ja perheet yksikkö THL LASTA-projektiryhmän puheenjohtaja jukka.makela@thl.fi
LisätiedotGENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus
GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi
LisätiedotKosketuksen merkitys lapsen kehityksessä. Jukka Mäkelä HYKS Pienten lasten psykiatrinen keskus
Kosketuksen merkitys lapsen kehityksessä Jukka Mäkelä HYKS Pienten lasten psykiatrinen keskus Kosketus Kosketusaisti kehittyy ensimmäisenä ja säilyy pisimpään Iho on suurin aistinelin rakentaa yhteyden
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotStressin ja diabeteksen yhteys
Valtakunnallinen diabetespäiv ivä 2009 12.11.2009 Dipoli, Espoo Stressin ja diabeteksen yhteys Liisa Keltikangas-Järvinen Department of Psychology, University of Helsinki Diabetes ja stressi: Yhteyden
Lisätiedota) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia
1. Sukupuut Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A-F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Vastaa taulukkoon kirjaimin
LisätiedotGenomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma
Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja
LisätiedotNGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
LisätiedotSuomalaisen maatiaiskanan säilytysohjelman koulutuspäivä, Riihimäki, 25.10.2014 Pasi Hellstén
Suomalaisen maatiaiskanan säilytysohjelman koulutuspäivä, Riihimäki, 25.10.2014 Pasi Hellstén Sisäsiittoisuudella tarkoitetaan perinnöllisyystieteessä lisääntymistä, jossa pariutuvat yksilöt ovat enemmän
LisätiedotDNA testit sukututkimuksessa
DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotHLA-DQ2-geenien promoottorialueiden metylaatio keliakiassa
HLA-DQ2-geenien promoottorialueiden metylaatio keliakiassa Pro gradu -tutkielma Tampereen yliopisto Lääketieteellisen teknologian instituutti Huhtikuu 2010 Saija Kukkola KIITOKSET Tämä pro gradu -tutkielma
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 15. Populaatiogenetiikka ja evoluutio 1. Avainsanat 2. Evoluutio muuttaa geenipoolia 3. Mihin valinta kohdistuu? 4. Yksilön muuntelua
LisätiedotTyöpanoksen ja palkitsemisen epätasapaino yhteys sykevaihteluun. Saija Mauno & Arja Uusitalo
Työpanoksen ja palkitsemisen epätasapaino yhteys sykevaihteluun Saija Mauno & Arja Uusitalo Tausta lyhyesti Poikkeavan sykevaihtelun havaittu ennustavan sydänsairauksia ja kuolleisuutta sydänsairauksiin.
LisätiedotNimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan
1. a) Seoksen komponentit voidaan erotella toisistaan kromatografisilla menetelmillä. Mihin kromatografiset menetelmät perustuvat? (2p) Menetelmät perustuvat seoksen osasten erilaiseen sitoutumiseen paikallaan
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
Lisätiedot