Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
|
|
- Paavo Jurkka
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka
2 Perimän tutkimusta alettiin Suomessa ensin hyödyntää kromosomitasolla diagnostiikka- ja myös preventio-mielessä Kromosomitutkimukset 1960-luvulla (trisomiat, Turner, Klinefelter, translokaatiot jne) Suomen ensimmäiset lapsivesinäytteet yli 40- vuotiailta äideiltä otettiin vuonna 1971 Ensimmäiset istukkanäytteet 1984 FISH-tutkimukset tiettyjen pienten kromosomideleetioiden toteamiseksi luvulta alkaen Ensimmäinen molekyylikaryotyypitysnäyte (VGHarray) lähetettiin ulkomaille syksyllä 2004 ja Suomessa tutkimukset aloitettiin 2006
3 Erikoislääketieteessä genomitietämyksellä on jo nyt ollut suuri vaikutus gynekologiassa Sikiötutkimusyksikköjen synty, raskauden aikaiset kromosomitutkimukset rutiinia, geneettisten tautien sikiödiagnostiikka arkipäivää Seuraava vaihe on tiettyjen sikiötutkimusten tekeminen äidin verinäytteestä jolloin invasiivisia tutkimuksia mahdollisesti voidaan vähentää ja ainakin seulontojen osuvuus paranee Nyt jo Suomessa tehty sikiön sukupuolen määritystä onnistuneesti äidin verinäytteestä, trisomia-diagnostiikka tulossa nopeastikin? Seuraava vaihe on tiettyjen perinnöllisten tautien mutaatiotason diagnostiikka äidin verinäytteestä Tietty valmius suomalaisessa yhteiskunnassa saattaisi olla eräiden sellaisten resessiivisten vaikeiden tautien kantajuusseulontoihin joihin ei ole hoitoa (eräät suomalaisen tautiperinnön kehitysvammaisuustaudit), nykytekniikat mahdollistaisivat useidenkin tautien kantajadiagnostiikan
4 Sekä kromosomi- että geenitason diagnostiikka on muuttanut paljon lastentautien diagnostiikkaa Kromosomi-mikroarray-tekniikoiden käyttöönotto on paljastanut miten yllättävän usein lapsen kehitysvamma tai muu oire on kromosomivika Yhden geenin tutkimukset ovat tiettyjen tautien kohdalla muuttaneet koko diagnostisen prosessin (vrt. INCL) Seuraava askel (jo nyt käytössä) on geenipanelit ja eksomitutkimukset, jatkossa ehkä myös koko genomin kartoitus?
5 Eksomitutkimus hyvä jos kokemusperäisesti geneettisen taudin todennäköisyys suuri mutta ei hyvää kliinistä johtolankaa Erityisesti lasten kehitysvammaisuudessa ja monien muidenkin tautien kohdalla (neurologia, kardiologia, kuulo- ja näkövammat jne.) monet eri geenit voivat aiheuttaa samanlaisen oirekuvan ja geenejä voi olla kymmeniä ei kannata tutkia yksitellen Uusilla tekniikoilla voi katsoa monta geeniä yhtä aikaa joko kaikki tai ns. suunnattu eksomi jonkin tietyn tautigeeniryhmän osalta Nyt jo muuttanut diagnoosikäytäntöjä
6 Esimerkki eksomitutkimuksen hyödystä Yang et al: Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders (NEJM 2013): 250 erilaista potilasta joilla ei diagnoosia, mutta vahva epäily geneettisestä taudista Oireina esim. kehitysvammaisuus, neurologisia oireita, kardiomyopatia jne. Diagnoosi saatiin 25%:lle (62/250) ja se oli usein sellainen, että millään muulla menetelmällä ei olisi päästy täsmädiagnoosiin Neljällä potilaalla oli kaksi eri geenitautia päällekkäin! 83% uusia dominantteja mutaatioita!
7 Koko eksomin kartoitus diagnostiikassa myös kustannustehokasta? Esimerkkitapaus: 26 kk:n ikäinen kehitysvammainen poika, jolle ennen eksomia oli tehty kromosomi-mikroarray, DNAmetylaatiotestejä, 8 kpl yhden geenin sekvensointeja, koko mitokondrio-dna:n NGS-sekvensointi, hengitysketjuentsyymien määritykset, metabolisia ym. tutkimuksia, yht. hinta noin 3 x eksomin hinta. Löytyi SYNGAP1-mutaatio joka tekee non-spesifisen kehitysvamman ja jota ei voi diagnosoida millään muulla tavalla kuin geenitestillä Hyöty? Tutkimuskierre loppui, samoin huoli tulevien lasten tai sukulaisten riskistä (oli uusi dominantti mutaatio) Vähentää muita tutkimuksia, antaa ehkä tietoa ennusteesta, tulevaisuudessa ehkä hoitovaihtoehtojakin?
8 Geenitason DNA-tutkimukset syöpätaudeissa Syöpägenetiikan tuleminen 1990-luvulla, BRCA1, BRCA2, HNPCC-mutaatiot, seurannat ja riskiä vähentävä kirurgia Geenitutkimusten vaikutus myös hoitovalintoihin, jatkossa yhä enemmän
9 Diagnostiikka paranee monilla erikoisaloilla mutta entä hoito? Neurologia, kardiologia, silmätaudit, korvataudit, ihotaudit, geenitason diagnostisia tutkimuksia yhä enemmän Diagnosis is treatment täsmädiagnoosi lopettaa usein turhat lisäselvittelyt ja selventää sukulaisten tilanteen! Tulevaisuuden täsmähoidot?
10 Genomitiedon soveltamisen jarruja? Edelleen hinta tutkimusten hinnat ovat tulleet alas, mutta tavallisen kliinikon (ja budjettivastaavan) näkökulmasta eksomi lapsesta, isästä ja äidistä (= tulkintoineen esimerkiksi Hollannista ostettuna 4800e) kuulostaa kalliilta Tulosten tulkintavaikeudet vähenemässä mutta eivät kokonaan poissa kansallinen kliininen mutaatiotietokanta auttaisi Pelko sattumalöydöksenä tulevista odottamattomista tuloksista Yllättäen valmius lähettää näytteitä ulkomaille voi monissa sairaaloissa/klinikoissa olla korkea, logistiikka ei toimi
11 Genomitiedon käyttö auttaa mutta tuo myös haasteita Yhä useammalle potilaalle saadaan täsmädiagnoosi joka on hyvä asia Tulevaisuudessa klinikoissa yhä enemmän potilaita joilla on jokin harvinainen diagnoosi, tulevaan Kanta-tiedostoon pitäisi saada mahdollisuus skannata lyhyt tietoisku/katsausartikkeli taudin oirekuvasta
12 Valtakunnallisella tasolla mietittävää Tasa-arvon näkökulma ovatko kaikkien ulottuvilla? Priorisoinnin näkökulma Kenelle jos rahaa on vähän ja onko muualta pois? Eettiset kysymykset -
Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa
Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotMitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?
Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotGENOMITIETO JA TERVEYSTALOUS Riittävätkö rahat? terveystaloustieteen näkökulma
GENOMITIETO JA TERVEYSTALOUS Riittävätkö rahat? terveystaloustieteen näkökulma Miika Linna, dos. TkT. Aalto-yliopisto HEMA / Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Taustaa Uudet genomitietoon perustuvat hoidon
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 5.4.2019 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet THL
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotDiagnostisen laboratoriotoiminnan kustannukset ja vaikuttavuus. Laboratoriopalvelut SOTE-uudistuksen säästötavoitteita toteuttamassa Kari Punnonen
Diagnostisen laboratoriotoiminnan kustannukset ja vaikuttavuus Laboratoriopalvelut SOTE-uudistuksen säästötavoitteita toteuttamassa Kari Punnonen LABORATORIOPALVELUT 2000-LUVULLA Noin 15 vuoden kuluessa
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotNGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
LisätiedotHarvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö
Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän
LisätiedotNGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS:n haasteet diagnostiikassa 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Sidonnaisuudet Kokousmatkoja: Novartis Luentopalkkioita: AstraZeneca, Roche, Pfizer, Lilly
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotKenelle eksomisekvensointi?
Janna Saarela ja Kaisa Kettunen Kenelle eksomisekvensointi? Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät ovat mullistaneet mahdollisuutemme analysoida ihmisen perimää. Genomin proteiinia koodaavan alueen eli
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotMiten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä?
Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Markus Perola, LT, dosentti THL, KATO, Kansantautien geenien tutkimusyksikkö, kvantitatiivisen genetiikan ryhmä
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotSikiöseulonta ja eettiset arvot
Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotHARVINAISSAIRAUKSIEN YKSIKKÖ VSSHP
HARVINAISSAIRAUKSIEN YKSIKKÖ VSSHP Jussi Mertsola Prof, toimialuejohtaja Lasten ja nuorten klinikka, TYKS 7.10.2015 Harvinaiset sairaudet sairauaa on korkeintaan 1 / 2000 ihmistä kohden harvinaissairauksia
LisätiedotSukupuolitautien Käypä hoito - suositus. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP
Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP 3.11.2009 Tavoitteet (1) Tavoitteena on vähentää sukupuoliteitse tarttuvien tautien esiintymistä yhdenmukaistamalla niiden diagnostiikkaa
LisätiedotClostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy
Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy 1.10.2013 Cd-laboratoriodiagnostiikan pulmat - Kuinka Cd-infektio pitäisi diagnostisoida laboratoriossa?
LisätiedotNeurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012
Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012 Anna-Elina Lehesjoki, LKT Professori, tutkimusjohtaja Neurotieteen tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto Lääketieteellisen genetiikan
LisätiedotNIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
LisätiedotEurooppalaiset osaamisverkostot - kokemuksia
Eurooppalaiset osaamisverkostot - kokemuksia Sirkku Peltonen Dosentti, Ihotautien el Turun yliopisto ja Tyks sirkku.peltonen@tyks.fi Tyksin osallistuminen ERN verkostoihin Haun auetessa keväällä 2016 ei
LisätiedotKYS ERVA JOHTORYHMIEN KOKOUS 21.-22.8.2014 Jyväskylä. Päivystysasetus. JYL Vesa Kataja
KYS ERVA JOHTORYHMIEN KOKOUS 21.-22.8.2014 Jyväskylä Päivystysasetus Hyvä Timo, missä mennään? VS: PäivystysasetusKeistinen Timo (STM) [timo.keistinen@stm.fi]lähetetty:18. elokuuta 2014 22:42 Vastaanottaja:Kataja
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotPERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE
2009-2011 PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE Vastuuhenkilö: Dos. Kristiina Aittomäki, HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö, PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), 00029 HUS, puh. (09) 471 72187, kristiina.aittomaki@hus.fi
LisätiedotSustainable well-being
Mitä kuluttajat ajattelevat geenitesteistä? Biopankit osaksi hoito- ja elintapasuosituksia Sustainable well-being Subtitle Name Date 0.0.2015 Tuula Tiihonen, Johtava asiantuntija, Sitra, Hyvinvoinnin palveluoperaattori
LisätiedotKeuhkoahtaumataudin monet kasvot
Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä
LisätiedotSosiaali- ja terveysministeriön asetus
1 Sosiaali- ja terveysministeriön asetus kiireellisen hoidon perusteista ja päivystyksen erikoisalakohtaisista edellytyksistä Annettu päivänä kuuta 2013 Sosiaali- ja terveysministeriön päätöksen mukaisesti
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotLipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
LisätiedotSyöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä
Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä Janne Pitkäniemi 1,2 1 Suomen Syöpärekisteri ja 2 Helsingin yliopisto Suomen Syöpärekisteri,Finnish Cancer Registry Institute for Statistical and Epidemiological
LisätiedotFabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki
Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotNeurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit
Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit Kansallinen neurokeskus: pilotti 4 Neurologipäivät 1.11.2018 Kari Majamaa pilotin 4 koordinaattori professori,
LisätiedotVastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta
Vastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta Harri Niinikoski Lastentautien erikoislääkäri Lääketieteellisen ravitsemusopin professori TYKS lastenklinikka ja TY biolääketiede 10/2015 SUONENsisäinen ravitsemus
Lisätiedotneurokirurgia keskussairaala 1 1 0,23 134 neurokirurgia yo-sairaala 166 176 83,19 53 068 neurokirurgia yhteensä 166 177 83,42 53 202
Erikoissairaanhoidon avo- ja päikikäyttö Erikoisala Sairaalatyyppi Potilaat Käynnit avodrgt Kustannus sisätaudit keskussairaala 2 176 7 703 4 034,75 2 376 421 sisätaudit aluesairaala 10 213 16 547 7 064,99
LisätiedotSelkäydinneste Alzheimerin taudin peilinä. Sanna-Kaisa Herukka, LL, FT Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Neurologia
Selkäydinneste Alzheimerin taudin peilinä Sanna-Kaisa Herukka, LL, FT Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Neurologia Sidonnaisuudet Itä-Suomen yliopiston Aivotutkimusyksikön Biomarkkerilaboratorion
LisätiedotGENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus
GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi
LisätiedotErotusdiagnostiikasta. Matti Uhari Lastentautien klinikka, Oulun yliopisto
Erotusdiagnostiikasta Matti Uhari Lastentautien klinikka, Oulun yliopisto Tavoitteena systemaattinen diagnostiikka Analysoi potilaan antamat tiedot ja kliiniset löydökset Tuota lista mahdollisista diagnooseista
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotTY Amm. Jatkokoul. Tilannekatsaus JIM Yhteistyö (valtak./alueel.) eri erikoisaloilla Koulutussopimukset Erikoistuvien määrät Auditointi
TY Amm. Jatkokoul. Tilannekatsaus JIM 13.4.2015 Yhteistyö (valtak./alueel.) eri erikoisaloilla Koulutussopimukset Erikoistuvien määrät Auditointi Webropol -kysely Hyvät koulutusohjelmien vastuuhenkilöt,
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotSuomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS
Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä
LisätiedotPositional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.
Positional cloning Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Lopulta kohdegeeni sekvensoidaan ja mutaatio tai mutaatiot tunnistetaan
LisätiedotKansanterveyslaitoksen bioteknologiastrategia Väestöaineistojen
Kansanterveyslaitoksen bioteknologiastrategia Väestöaineistojen käyttöön liittyviä haasteita Juhani Eskola 310505 7.6.2005 1 Valitut painopistealueet Kansantautien ja terveyden geenitausta Mikrobit ja
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotRISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
TicoVac ja TicoVac Junior 29.12.2015, Versio 2.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Puutiaisaivotulehdus (TBE) on keskushermostoon
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotAIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI
AIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI Aivorunko- ja hemipleginen migreeni ovat vaikeita migreenisairauksia, joihin liittyy rajuja neurologisia auraoireita. Sairaudet ovat erittäin harvinaisia.
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotSopimusohjauksen aluetilaisuus Jyväskylä
Liite 8 Sopimusohjauksen aluetilaisuus 24.09.2014 Jyväskylä Päivystystoiminnan järjestäminen KSSHP:ssa TAUSTAA (1) Asetus perustuu Terveydenhuoltolakiin (2010) sekä hallituksen rakennepoliittiseen ohjelmaan
LisätiedotBIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT
BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT Jussi Huttunen Tampere 20.4.2016 LÄÄKETIETEEN MEGATRENDIT Väestö vanhenee ja sairauskirjo muuttuu Teknologia kehittyy - HOITOTEKNOLOGIA - tietoteknologia Hoito yksilöllistyy
LisätiedotMuuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon
Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Olli Carpén, Patologian professori, Turun yliopisto ja Patologian palvelualue, TYKS-SAPA liikelaitos ChemBio Finland 2013 EGENTLIGA HOSPITAL FINLANDS DISTRICT
LisätiedotBCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan. Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS
BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS Lapsen tuberkuloosi on nyky-suomessa harvinainen tauti ei ole tuttu lääkäreille
LisätiedotATK-päivä Joensuu 27.5.2002. Pentti Itkonen
ATK-päivä Joensuu 27.5.2002 Pentti Itkonen Miksi strategia? Tulevaisuuteen ajautuminen Passiivinen kohtalonusko Strateginen liikkumavara koetaan vähäisenä Tulevaisuuteen sopeutuminen Menneisyyden trendit
LisätiedotStabiili sepelvaltimotauti: diagnostiikka ja hoito
Stabiili sepelvaltimotauti: diagnostiikka ja hoito Kai Kiilavuori, kardiologi HYKS Sydän- ja keuhkokeskus Jorvin sairaala Labquality Days 8.2.2018 Stabiili sepelvaltimotauti Patogeneesi Stabiilit anatomiset
LisätiedotPerinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Professori Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa Professori Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Yleisiä perinnöllisiä tauteja ja tautialttiuksia, joille käytössä geenitestejä Laktoosimalabsorptio
LisätiedotGenomitiedosta osa terveystietoa
Chembio 29.03.2017 Genomitiedosta osa terveystietoa Kristiina Aittomäki, ylilääkäri HYKS/HUSLAB, Helsingin yliopisto kristiina.aittomaki@hus.fi Kansallinen genomistrategia Työryhmän ehdotus julkaistiin
LisätiedotSelkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY
Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely Jaro Karppinen, professori, OY Mistä selkäkipu johtuu? Vakava tai spesifi Vakava tauti Spesifinen tauti välilevytyrä spondylartropatiat traumat ym. Epäspesifi
LisätiedotMolekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa. Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys
Molekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys Sidonnaisuudet Taloudelliset riippuvuudet: Konsultointi: - Tutkimusrahoitus: - Honorariat:
LisätiedotTraumaperäisten stressihäiriöiden Käypä hoito suositus - sen hyödyistä ja rajoituksista
Traumaperäisten stressihäiriöiden Käypä hoito suositus - sen hyödyistä ja rajoituksista Markus Henriksson Ryhmäpäällikkö, lääkintöneuvos Psykiatrian dosentti, psykoterapeutti Valvira, terveydenhuollon
LisätiedotNivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus
Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset
LisätiedotPäivystysosasto. Ylilääkäri Jari Nyrhilä, EPSHP
Päivystysosasto Ylilääkäri Jari Nyrhilä, EPSHP Potilaat Päivystysosastolle päivystyspoliklinikan kautta tarkkailuosasto A11, A31, A32 A12, A21, A21 A42 Miksi päivystys osasto aikaa vievä diagnostiikka
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotMunasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä. 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays
Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays Munasarjojen poisto Kiistelty aihe Paljon eriäviä mielipiteitä Hyvin erilaisia toimintatapoja Leikkaustekniikka vaikuttaa poistetaanko
LisätiedotPäivystysasetus. STM:n asetus kiireellisen hoidon perusteista ja päivystyksen erikoisalakohtaisista edellytyksistä - Voimaan 1.1.2015 / 1.1.
Päivystysasetus STM:n asetus kiireellisen hoidon perusteista ja päivystyksen erikoisalakohtaisista edellytyksistä - Voimaan 1.1.2015 / 1.1.2017 Yleiset säännökset Kiireellistä hoitoa oltava saatavilla
LisätiedotOnko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa
Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta
LisätiedotLakisääteisen eettisen toimikunnan tehtävät alueellinen yhteistyö
Lakisääteisen eettisen toimikunnan tehtävät alueellinen yhteistyö Tapani Keränen Itä-Suomen yliopisto; Pohjois-Savon sairaanhoitopiiri, tutkimusyksikkö ja eettinen toimikunta 21.3.2012 1 Alueelliset eettiset
LisätiedotJyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes
Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Leikkuupuimuri seuloo jyvät mukaan ja akanat pois. Terveydenhuollon seulonnoissa halutaan löytää
LisätiedotGenomikeskuksen valmistelu ja genomilaki Suunnittelija Petra Ruuska, STM Lääketieteellisen tutkimusetiikan seminaari
Genomikeskuksen valmistelu ja genomilaki Suunnittelija Petra Ruuska, STM Lääketieteellisen tutkimusetiikan seminaari 1.12.2017 1 1 1.12.2017 Genomikeskustyöryhmä Liisa-Maria Voipio-Pulkki, pj. STM Jaakko
LisätiedotPfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus Versio 2016 1. MIKÄ ON PFAPA? 1.1 Mikä se on? PFAPA on lyhenne englannin
LisätiedotOili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
LisätiedotTraumakeskus 2022 Parhaat prosessit ja hoidot potilaan hyväksi. Jarkko Pajarinen yl. vs. TAJ. / TuPla
Traumakeskus 2022 Parhaat prosessit ja hoidot potilaan hyväksi Jarkko Pajarinen yl. vs. TAJ. / TuPla 90v. historiaa 2022 24.9.1932 Miksi?. muutama syy Tähän asti tapahtunutta Tarveselvitys (miksi) Hankeselvitys
LisätiedotLastenkardiologian lisäkoulutusohjelma
Lastenkardiologian lisäkoulutusohjelma Päivämäärä: 15.6.2004 Valtakunnallinen koordinaattori dosentti Eero Jokinen 1. Johdanto: CESP (Confederation of European Specialists in Paediatrics), UEMS:n (European
LisätiedotMUUTOS-hanke: Sote-palvelutarpeet ja palveluverkon kartoitus Hallintoylilääkäri Eeva Reissell
MUUTOS-hanke: Sote-palvelutarpeet ja palveluverkon kartoitus Hallintoylilääkäri Eeva Reissell 29.6.2016 Palvelutarpeet ja palveluverkko/eeva Reissell 1 Keskeiset kysymykset Mikä on sairaalan rooli tulevaisuudessa
LisätiedotLasten sairaanhoito nyt ja tulevaisuudessa. Heikki Lukkarinen, ylilääkäri, toimialuejohtaja
Lasten sairaanhoito nyt ja tulevaisuudessa Heikki Lukkarinen, ylilääkäri, toimialuejohtaja Lasten ja nuorten klinikka tänään Tarjoamme palveluita viidellä eri vastuualueella: Lasten ja nuorten veri- ja
LisätiedotVaikutamme terveysalan kasvuun 12.2.2015, Mikko Alkio
Vaikutamme terveysalan kasvuun 12.2.2015, Mikko Alkio Introvertti Seminaarivaiheessa oleva Ongelmakeskeinen Suomi 1 Avautuminen 2 Ikääntyminen on Suomelle ongelma 3 Vaikuttavuus? Lääketutkimus Terveysteknologia
LisätiedotLataa Hankala potilas vai hankala sairaus - Maija Haavisto. Lataa
Lataa Hankala potilas vai hankala sairaus - Maija Haavisto Lataa Kirjailija: Maija Haavisto ISBN: 9789517925068 Sivumäärä: 305 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 25.87 Mb Homesairaudet, fibromyalgia, histamiini-intoleranssi,
LisätiedotSikiöseulonnat Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS
Sikiöseulonnat 8.2.2019 Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS Sikiön poikkeavuuksien seulontojen eli sikiöseulontojen järjestämisessä periaatteena on, että raskaana oleville tarjottaisiin tasapuolisesti vapaaehtoisia,
LisätiedotTIIMITYÖSKENTELY LYMFOOMADIAGNOSTIIKAN JA HOIDON KULMAKIVI. K Franssila & E Jantunen
TIIMITYÖSKENTELY LYMFOOMADIAGNOSTIIKAN JA HOIDON KULMAKIVI K Franssila & E Jantunen KLIINIKON PERSPEKTIIVI DIAGNOSTIIKKAAN ilman diagnoosia rationaalinen, tavoitteellinen hoito mahdotonta diagnostiikkaan
LisätiedotPostanalytiikka ja tulosten tulkinta
Postanalytiikka ja tulosten Veli Kairisto dosentti, kliinisen kemian ja hematologisten laboratoriotutkimusten erikoislääkäri kliininen diagnoosi tulkittu löydös päätös kliininen taso suhteutus viitearvoihin
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä
LisätiedotMitä biopankkilaki pitää sisällään. Suomen lääkintäoikeuden ja etiikan seura 22.3.2012
Mitä biopankkilaki pitää 23.3.2012 VT Sirpa Soini sisällään Suomen lääkintäoikeuden ja etiikan seura 22.3.2012 Biopankkilain valmistelu HE 86/2011 biopankkilaiksi sekä kudoslain ja potilaslain muuttamiseksi
LisätiedotSelkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco
tiedottaa 20/2015 17.8.2015 Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco hyväksyjä: Roberto Blanco pvm: 17.8.2015 Ohje tilaajille ja kuvausyksiköille Selkärangan
LisätiedotErikoisalaraportti TYKS. Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiri Egentliga Finlands sjukvårdsdistrikt. 019 Aura
019 Aura raportti Kustannukset: Avohoidon kustannukset (euroa) Vuodeosastohoidon kustannukset (euroa) Yhteensä (euroa) 2012 2012 2012 KH KALLIIN HOIDON HYV. 0,00 0,00 0,00 10 SISÄTAUDIT 7 383,55 1 190,62-100,00
LisätiedotKeuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri
Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Epidemiologia N. 10%:lla suomalaisista on keuhkoahtaumatauti Keuhkoahtaumatauti
Lisätiedot