Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä"

Transkriptio

1 Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka

2 Perimän tutkimusta alettiin Suomessa ensin hyödyntää kromosomitasolla diagnostiikka- ja myös preventio-mielessä Kromosomitutkimukset 1960-luvulla (trisomiat, Turner, Klinefelter, translokaatiot jne) Suomen ensimmäiset lapsivesinäytteet yli 40- vuotiailta äideiltä otettiin vuonna 1971 Ensimmäiset istukkanäytteet 1984 FISH-tutkimukset tiettyjen pienten kromosomideleetioiden toteamiseksi luvulta alkaen Ensimmäinen molekyylikaryotyypitysnäyte (VGHarray) lähetettiin ulkomaille syksyllä 2004 ja Suomessa tutkimukset aloitettiin 2006

3 Erikoislääketieteessä genomitietämyksellä on jo nyt ollut suuri vaikutus gynekologiassa Sikiötutkimusyksikköjen synty, raskauden aikaiset kromosomitutkimukset rutiinia, geneettisten tautien sikiödiagnostiikka arkipäivää Seuraava vaihe on tiettyjen sikiötutkimusten tekeminen äidin verinäytteestä jolloin invasiivisia tutkimuksia mahdollisesti voidaan vähentää ja ainakin seulontojen osuvuus paranee Nyt jo Suomessa tehty sikiön sukupuolen määritystä onnistuneesti äidin verinäytteestä, trisomia-diagnostiikka tulossa nopeastikin? Seuraava vaihe on tiettyjen perinnöllisten tautien mutaatiotason diagnostiikka äidin verinäytteestä Tietty valmius suomalaisessa yhteiskunnassa saattaisi olla eräiden sellaisten resessiivisten vaikeiden tautien kantajuusseulontoihin joihin ei ole hoitoa (eräät suomalaisen tautiperinnön kehitysvammaisuustaudit), nykytekniikat mahdollistaisivat useidenkin tautien kantajadiagnostiikan

4 Sekä kromosomi- että geenitason diagnostiikka on muuttanut paljon lastentautien diagnostiikkaa Kromosomi-mikroarray-tekniikoiden käyttöönotto on paljastanut miten yllättävän usein lapsen kehitysvamma tai muu oire on kromosomivika Yhden geenin tutkimukset ovat tiettyjen tautien kohdalla muuttaneet koko diagnostisen prosessin (vrt. INCL) Seuraava askel (jo nyt käytössä) on geenipanelit ja eksomitutkimukset, jatkossa ehkä myös koko genomin kartoitus?

5 Eksomitutkimus hyvä jos kokemusperäisesti geneettisen taudin todennäköisyys suuri mutta ei hyvää kliinistä johtolankaa Erityisesti lasten kehitysvammaisuudessa ja monien muidenkin tautien kohdalla (neurologia, kardiologia, kuulo- ja näkövammat jne.) monet eri geenit voivat aiheuttaa samanlaisen oirekuvan ja geenejä voi olla kymmeniä ei kannata tutkia yksitellen Uusilla tekniikoilla voi katsoa monta geeniä yhtä aikaa joko kaikki tai ns. suunnattu eksomi jonkin tietyn tautigeeniryhmän osalta Nyt jo muuttanut diagnoosikäytäntöjä

6 Esimerkki eksomitutkimuksen hyödystä Yang et al: Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders (NEJM 2013): 250 erilaista potilasta joilla ei diagnoosia, mutta vahva epäily geneettisestä taudista Oireina esim. kehitysvammaisuus, neurologisia oireita, kardiomyopatia jne. Diagnoosi saatiin 25%:lle (62/250) ja se oli usein sellainen, että millään muulla menetelmällä ei olisi päästy täsmädiagnoosiin Neljällä potilaalla oli kaksi eri geenitautia päällekkäin! 83% uusia dominantteja mutaatioita!

7 Koko eksomin kartoitus diagnostiikassa myös kustannustehokasta? Esimerkkitapaus: 26 kk:n ikäinen kehitysvammainen poika, jolle ennen eksomia oli tehty kromosomi-mikroarray, DNAmetylaatiotestejä, 8 kpl yhden geenin sekvensointeja, koko mitokondrio-dna:n NGS-sekvensointi, hengitysketjuentsyymien määritykset, metabolisia ym. tutkimuksia, yht. hinta noin 3 x eksomin hinta. Löytyi SYNGAP1-mutaatio joka tekee non-spesifisen kehitysvamman ja jota ei voi diagnosoida millään muulla tavalla kuin geenitestillä Hyöty? Tutkimuskierre loppui, samoin huoli tulevien lasten tai sukulaisten riskistä (oli uusi dominantti mutaatio) Vähentää muita tutkimuksia, antaa ehkä tietoa ennusteesta, tulevaisuudessa ehkä hoitovaihtoehtojakin?

8 Geenitason DNA-tutkimukset syöpätaudeissa Syöpägenetiikan tuleminen 1990-luvulla, BRCA1, BRCA2, HNPCC-mutaatiot, seurannat ja riskiä vähentävä kirurgia Geenitutkimusten vaikutus myös hoitovalintoihin, jatkossa yhä enemmän

9 Diagnostiikka paranee monilla erikoisaloilla mutta entä hoito? Neurologia, kardiologia, silmätaudit, korvataudit, ihotaudit, geenitason diagnostisia tutkimuksia yhä enemmän Diagnosis is treatment täsmädiagnoosi lopettaa usein turhat lisäselvittelyt ja selventää sukulaisten tilanteen! Tulevaisuuden täsmähoidot?

10 Genomitiedon soveltamisen jarruja? Edelleen hinta tutkimusten hinnat ovat tulleet alas, mutta tavallisen kliinikon (ja budjettivastaavan) näkökulmasta eksomi lapsesta, isästä ja äidistä (= tulkintoineen esimerkiksi Hollannista ostettuna 4800e) kuulostaa kalliilta Tulosten tulkintavaikeudet vähenemässä mutta eivät kokonaan poissa kansallinen kliininen mutaatiotietokanta auttaisi Pelko sattumalöydöksenä tulevista odottamattomista tuloksista Yllättäen valmius lähettää näytteitä ulkomaille voi monissa sairaaloissa/klinikoissa olla korkea, logistiikka ei toimi

11 Genomitiedon käyttö auttaa mutta tuo myös haasteita Yhä useammalle potilaalle saadaan täsmädiagnoosi joka on hyvä asia Tulevaisuudessa klinikoissa yhä enemmän potilaita joilla on jokin harvinainen diagnoosi, tulevaan Kanta-tiedostoon pitäisi saada mahdollisuus skannata lyhyt tietoisku/katsausartikkeli taudin oirekuvasta

12 Valtakunnallisella tasolla mietittävää Tasa-arvon näkökulma ovatko kaikkien ulottuvilla? Priorisoinnin näkökulma Kenelle jos rahaa on vähän ja onko muualta pois? Eettiset kysymykset -

Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa

Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?

Lisätiedot

Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?

Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

GENOMITIETO JA TERVEYSTALOUS Riittävätkö rahat? terveystaloustieteen näkökulma

GENOMITIETO JA TERVEYSTALOUS Riittävätkö rahat? terveystaloustieteen näkökulma GENOMITIETO JA TERVEYSTALOUS Riittävätkö rahat? terveystaloustieteen näkökulma Miika Linna, dos. TkT. Aalto-yliopisto HEMA / Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Taustaa Uudet genomitietoon perustuvat hoidon

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet

Lisätiedot

Rintasyövän perinnöllisyys

Rintasyövän perinnöllisyys Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

Diagnostisen laboratoriotoiminnan kustannukset ja vaikuttavuus. Laboratoriopalvelut SOTE-uudistuksen säästötavoitteita toteuttamassa Kari Punnonen

Diagnostisen laboratoriotoiminnan kustannukset ja vaikuttavuus. Laboratoriopalvelut SOTE-uudistuksen säästötavoitteita toteuttamassa Kari Punnonen Diagnostisen laboratoriotoiminnan kustannukset ja vaikuttavuus Laboratoriopalvelut SOTE-uudistuksen säästötavoitteita toteuttamassa Kari Punnonen LABORATORIOPALVELUT 2000-LUVULLA Noin 15 vuoden kuluessa

Lisätiedot

NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio

NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen

Lisätiedot

NGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio

NGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio NGS:n haasteet diagnostiikassa 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Sidonnaisuudet Kokousmatkoja: Novartis Luentopalkkioita: AstraZeneca, Roche, Pfizer, Lilly

Lisätiedot

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto

Lisätiedot

Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä?

Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Markus Perola, LT, dosentti THL, KATO, Kansantautien geenien tutkimusyksikkö, kvantitatiivisen genetiikan ryhmä

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012

Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012 Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012 Anna-Elina Lehesjoki, LKT Professori, tutkimusjohtaja Neurotieteen tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto Lääketieteellisen genetiikan

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Terveyteen liittyvät geenitestit

Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön

Lisätiedot

HARVINAISSAIRAUKSIEN YKSIKKÖ VSSHP

HARVINAISSAIRAUKSIEN YKSIKKÖ VSSHP HARVINAISSAIRAUKSIEN YKSIKKÖ VSSHP Jussi Mertsola Prof, toimialuejohtaja Lasten ja nuorten klinikka, TYKS 7.10.2015 Harvinaiset sairaudet sairauaa on korkeintaan 1 / 2000 ihmistä kohden harvinaissairauksia

Lisätiedot

Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP

Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP 3.11.2009 Tavoitteet (1) Tavoitteena on vähentää sukupuoliteitse tarttuvien tautien esiintymistä yhdenmukaistamalla niiden diagnostiikkaa

Lisätiedot

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja

Lisätiedot

KYS ERVA JOHTORYHMIEN KOKOUS 21.-22.8.2014 Jyväskylä. Päivystysasetus. JYL Vesa Kataja

KYS ERVA JOHTORYHMIEN KOKOUS 21.-22.8.2014 Jyväskylä. Päivystysasetus. JYL Vesa Kataja KYS ERVA JOHTORYHMIEN KOKOUS 21.-22.8.2014 Jyväskylä Päivystysasetus Hyvä Timo, missä mennään? VS: PäivystysasetusKeistinen Timo (STM) [timo.keistinen@stm.fi]lähetetty:18. elokuuta 2014 22:42 Vastaanottaja:Kataja

Lisätiedot

Sustainable well-being

Sustainable well-being Mitä kuluttajat ajattelevat geenitesteistä? Biopankit osaksi hoito- ja elintapasuosituksia Sustainable well-being Subtitle Name Date 0.0.2015 Tuula Tiihonen, Johtava asiantuntija, Sitra, Hyvinvoinnin palveluoperaattori

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä

Lisätiedot

Sosiaali- ja terveysministeriön asetus

Sosiaali- ja terveysministeriön asetus 1 Sosiaali- ja terveysministeriön asetus kiireellisen hoidon perusteista ja päivystyksen erikoisalakohtaisista edellytyksistä Annettu päivänä kuuta 2013 Sosiaali- ja terveysministeriön päätöksen mukaisesti

Lisätiedot

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta

Lisätiedot

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve

Lisätiedot

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen. Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä

Lisätiedot

GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus

GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi

Lisätiedot

Vastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta

Vastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta Vastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta Harri Niinikoski Lastentautien erikoislääkäri Lääketieteellisen ravitsemusopin professori TYKS lastenklinikka ja TY biolääketiede 10/2015 SUONENsisäinen ravitsemus

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

neurokirurgia keskussairaala 1 1 0,23 134 neurokirurgia yo-sairaala 166 176 83,19 53 068 neurokirurgia yhteensä 166 177 83,42 53 202

neurokirurgia keskussairaala 1 1 0,23 134 neurokirurgia yo-sairaala 166 176 83,19 53 068 neurokirurgia yhteensä 166 177 83,42 53 202 Erikoissairaanhoidon avo- ja päikikäyttö Erikoisala Sairaalatyyppi Potilaat Käynnit avodrgt Kustannus sisätaudit keskussairaala 2 176 7 703 4 034,75 2 376 421 sisätaudit aluesairaala 10 213 16 547 7 064,99

Lisätiedot

Erotusdiagnostiikasta. Matti Uhari Lastentautien klinikka, Oulun yliopisto

Erotusdiagnostiikasta. Matti Uhari Lastentautien klinikka, Oulun yliopisto Erotusdiagnostiikasta Matti Uhari Lastentautien klinikka, Oulun yliopisto Tavoitteena systemaattinen diagnostiikka Analysoi potilaan antamat tiedot ja kliiniset löydökset Tuota lista mahdollisista diagnooseista

Lisätiedot

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8. Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen

Lisätiedot

Positional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.

Positional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Positional cloning Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Lopulta kohdegeeni sekvensoidaan ja mutaatio tai mutaatiot tunnistetaan

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

Selkäydinneste vai geenitutkimus?

Selkäydinneste vai geenitutkimus? Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan

Lisätiedot

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä

Lisätiedot

Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon

Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Olli Carpén, Patologian professori, Turun yliopisto ja Patologian palvelualue, TYKS-SAPA liikelaitos ChemBio Finland 2013 EGENTLIGA HOSPITAL FINLANDS DISTRICT

Lisätiedot

AIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI

AIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI AIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI Aivorunko- ja hemipleginen migreeni ovat vaikeita migreenisairauksia, joihin liittyy rajuja neurologisia auraoireita. Sairaudet ovat erittäin harvinaisia.

Lisätiedot

Sopimusohjauksen aluetilaisuus Jyväskylä

Sopimusohjauksen aluetilaisuus Jyväskylä Liite 8 Sopimusohjauksen aluetilaisuus 24.09.2014 Jyväskylä Päivystystoiminnan järjestäminen KSSHP:ssa TAUSTAA (1) Asetus perustuu Terveydenhuoltolakiin (2010) sekä hallituksen rakennepoliittiseen ohjelmaan

Lisätiedot

ATK-päivä Joensuu 27.5.2002. Pentti Itkonen

ATK-päivä Joensuu 27.5.2002. Pentti Itkonen ATK-päivä Joensuu 27.5.2002 Pentti Itkonen Miksi strategia? Tulevaisuuteen ajautuminen Passiivinen kohtalonusko Strateginen liikkumavara koetaan vähäisenä Tulevaisuuteen sopeutuminen Menneisyyden trendit

Lisätiedot

BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan. Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS

BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan. Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS Lapsen tuberkuloosi on nyky-suomessa harvinainen tauti ei ole tuttu lääkäreille

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely Jaro Karppinen, professori, OY Mistä selkäkipu johtuu? Vakava tai spesifi Vakava tauti Spesifinen tauti välilevytyrä spondylartropatiat traumat ym. Epäspesifi

Lisätiedot

Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä

Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä Janne Pitkäniemi 1,2 1 Suomen Syöpärekisteri ja 2 Helsingin yliopisto Suomen Syöpärekisteri,Finnish Cancer Registry Institute for Statistical and Epidemiological

Lisätiedot

Traumaperäisten stressihäiriöiden Käypä hoito suositus - sen hyödyistä ja rajoituksista

Traumaperäisten stressihäiriöiden Käypä hoito suositus - sen hyödyistä ja rajoituksista Traumaperäisten stressihäiriöiden Käypä hoito suositus - sen hyödyistä ja rajoituksista Markus Henriksson Ryhmäpäällikkö, lääkintöneuvos Psykiatrian dosentti, psykoterapeutti Valvira, terveydenhuollon

Lisätiedot

Molekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa. Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys

Molekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa. Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys Molekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys Sidonnaisuudet Taloudelliset riippuvuudet: Konsultointi: - Tutkimusrahoitus: - Honorariat:

Lisätiedot

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset

Lisätiedot

Päivystysosasto. Ylilääkäri Jari Nyrhilä, EPSHP

Päivystysosasto. Ylilääkäri Jari Nyrhilä, EPSHP Päivystysosasto Ylilääkäri Jari Nyrhilä, EPSHP Potilaat Päivystysosastolle päivystyspoliklinikan kautta tarkkailuosasto A11, A31, A32 A12, A21, A21 A42 Miksi päivystys osasto aikaa vievä diagnostiikka

Lisätiedot

Päivystysasetus. STM:n asetus kiireellisen hoidon perusteista ja päivystyksen erikoisalakohtaisista edellytyksistä - Voimaan 1.1.2015 / 1.1.

Päivystysasetus. STM:n asetus kiireellisen hoidon perusteista ja päivystyksen erikoisalakohtaisista edellytyksistä - Voimaan 1.1.2015 / 1.1. Päivystysasetus STM:n asetus kiireellisen hoidon perusteista ja päivystyksen erikoisalakohtaisista edellytyksistä - Voimaan 1.1.2015 / 1.1.2017 Yleiset säännökset Kiireellistä hoitoa oltava saatavilla

Lisätiedot

Lastenkardiologian lisäkoulutusohjelma

Lastenkardiologian lisäkoulutusohjelma Lastenkardiologian lisäkoulutusohjelma Päivämäärä: 15.6.2004 Valtakunnallinen koordinaattori dosentti Eero Jokinen 1. Johdanto: CESP (Confederation of European Specialists in Paediatrics), UEMS:n (European

Lisätiedot

Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes

Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Leikkuupuimuri seuloo jyvät mukaan ja akanat pois. Terveydenhuollon seulonnoissa halutaan löytää

Lisätiedot

Lakisääteisen eettisen toimikunnan tehtävät alueellinen yhteistyö

Lakisääteisen eettisen toimikunnan tehtävät alueellinen yhteistyö Lakisääteisen eettisen toimikunnan tehtävät alueellinen yhteistyö Tapani Keränen Itä-Suomen yliopisto; Pohjois-Savon sairaanhoitopiiri, tutkimusyksikkö ja eettinen toimikunta 21.3.2012 1 Alueelliset eettiset

Lisätiedot

Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa

Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta

Lisätiedot

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää

Lisätiedot

Traumakeskus 2022 Parhaat prosessit ja hoidot potilaan hyväksi. Jarkko Pajarinen yl. vs. TAJ. / TuPla

Traumakeskus 2022 Parhaat prosessit ja hoidot potilaan hyväksi. Jarkko Pajarinen yl. vs. TAJ. / TuPla Traumakeskus 2022 Parhaat prosessit ja hoidot potilaan hyväksi Jarkko Pajarinen yl. vs. TAJ. / TuPla 90v. historiaa 2022 24.9.1932 Miksi?. muutama syy Tähän asti tapahtunutta Tarveselvitys (miksi) Hankeselvitys

Lisätiedot

TY Amm. Jatkokoul. Tilannekatsaus JIM Yhteistyö (valtak./alueel.) eri erikoisaloilla Koulutussopimukset Erikoistuvien määrät Auditointi

TY Amm. Jatkokoul. Tilannekatsaus JIM Yhteistyö (valtak./alueel.) eri erikoisaloilla Koulutussopimukset Erikoistuvien määrät Auditointi TY Amm. Jatkokoul. Tilannekatsaus JIM 13.4.2015 Yhteistyö (valtak./alueel.) eri erikoisaloilla Koulutussopimukset Erikoistuvien määrät Auditointi Webropol -kysely Hyvät koulutusohjelmien vastuuhenkilöt,

Lisätiedot

Vaikutamme terveysalan kasvuun 12.2.2015, Mikko Alkio

Vaikutamme terveysalan kasvuun 12.2.2015, Mikko Alkio Vaikutamme terveysalan kasvuun 12.2.2015, Mikko Alkio Introvertti Seminaarivaiheessa oleva Ongelmakeskeinen Suomi 1 Avautuminen 2 Ikääntyminen on Suomelle ongelma 3 Vaikuttavuus? Lääketutkimus Terveysteknologia

Lisätiedot

MUUTOS-hanke: Sote-palvelutarpeet ja palveluverkon kartoitus Hallintoylilääkäri Eeva Reissell

MUUTOS-hanke: Sote-palvelutarpeet ja palveluverkon kartoitus Hallintoylilääkäri Eeva Reissell MUUTOS-hanke: Sote-palvelutarpeet ja palveluverkon kartoitus Hallintoylilääkäri Eeva Reissell 29.6.2016 Palvelutarpeet ja palveluverkko/eeva Reissell 1 Keskeiset kysymykset Mikä on sairaalan rooli tulevaisuudessa

Lisätiedot

Lääkärin työhyvinvointi. Erikoisalakohtaisia vertailuja Lääkärin Työolot ja terveys 2015 -tutkimus

Lääkärin työhyvinvointi. Erikoisalakohtaisia vertailuja Lääkärin Työolot ja terveys 2015 -tutkimus Lääkärin työhyvinvointi Erikoisalakohtaisia vertailuja Lääkärin Työolot ja terveys 2015 -tutkimus Lääkärin työolot ja terveys 2015 -tutkimus Yhteistyössä Lääkäriliitto, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos,

Lisätiedot

Perinnöllinen välimerenkuume

Perinnöllinen välimerenkuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä

Lisätiedot

Postanalytiikka ja tulosten tulkinta

Postanalytiikka ja tulosten tulkinta Postanalytiikka ja tulosten Veli Kairisto dosentti, kliinisen kemian ja hematologisten laboratoriotutkimusten erikoislääkäri kliininen diagnoosi tulkittu löydös päätös kliininen taso suhteutus viitearvoihin

Lisätiedot

Kansanterveyslaitoksen bioteknologiastrategia Väestöaineistojen

Kansanterveyslaitoksen bioteknologiastrategia Väestöaineistojen Kansanterveyslaitoksen bioteknologiastrategia Väestöaineistojen käyttöön liittyviä haasteita Juhani Eskola 310505 7.6.2005 1 Valitut painopistealueet Kansantautien ja terveyden geenitausta Mikrobit ja

Lisätiedot

Kehitysvammaisten lasten puheen ja kielen kuntoutus

Kehitysvammaisten lasten puheen ja kielen kuntoutus Kehitysvammaisten lasten puheen ja kielen kuntoutus Jaana Salminen, johtava puheterapeu3 Helsingin kaupunki, Kehitysvammapoliklinikka jaana.salminen@hel.fi 1 Kehitysvammaisten lasten puheen ja kielen kuntoutus

Lisätiedot

Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco

Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco tiedottaa 20/2015 17.8.2015 Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco hyväksyjä: Roberto Blanco pvm: 17.8.2015 Ohje tilaajille ja kuvausyksiköille Selkärangan

Lisätiedot

Mitä biopankkilaki pitää sisällään. Suomen lääkintäoikeuden ja etiikan seura 22.3.2012

Mitä biopankkilaki pitää sisällään. Suomen lääkintäoikeuden ja etiikan seura 22.3.2012 Mitä biopankkilaki pitää 23.3.2012 VT Sirpa Soini sisällään Suomen lääkintäoikeuden ja etiikan seura 22.3.2012 Biopankkilain valmistelu HE 86/2011 biopankkilaiksi sekä kudoslain ja potilaslain muuttamiseksi

Lisätiedot

RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA

RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA Johanna Mattson dosentti ylilääkäri, vs. toimialajohtaja HYKS Syöpäkeskus 28.11.2016 1 RINTASYÖPÄ SUOMESSA 5008 uutta tapausta vuonna 2014 Paikallinen rintasyöpä

Lisätiedot

ATK sote-integraatiossa Varsinais- Suomen sairaanhoitopiirin kannalta

ATK sote-integraatiossa Varsinais- Suomen sairaanhoitopiirin kannalta ATK sote-integraatiossa Varsinais- Suomen sairaanhoitopiirin kannalta O-P Lehtonen Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiriä VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRI Varsinais-Suomen Sairaanhoitopiirin perustehtävä

Lisätiedot

Erikoisalaraportti TYKS. Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiri Egentliga Finlands sjukvårdsdistrikt. 019 Aura

Erikoisalaraportti TYKS. Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiri Egentliga Finlands sjukvårdsdistrikt. 019 Aura 019 Aura raportti Kustannukset: Avohoidon kustannukset (euroa) Vuodeosastohoidon kustannukset (euroa) Yhteensä (euroa) 2012 2012 2012 KH KALLIIN HOIDON HYV. 0,00 0,00 0,00 10 SISÄTAUDIT 7 383,55 1 190,62-100,00

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri

Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Epidemiologia N. 10%:lla suomalaisista on keuhkoahtaumatauti Keuhkoahtaumatauti

Lisätiedot

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet 20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö

Lisätiedot

Selvitys harvinaisten sairauksien diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen osaamisesta Suomessa STM, VTM Elina Rantanen

Selvitys harvinaisten sairauksien diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen osaamisesta Suomessa STM, VTM Elina Rantanen Selvitys harvinaisten sairauksien diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen osaamisesta Suomessa STM, VTM Elina Rantanen Katja Aktan-Collan 7.9.2012 Taustaa Euroopan unionin neuvosto on vuonna 2009 antanut

Lisätiedot

Päivystystoiminta Keski- Suomessa nyt ja tulevaisuudessa. Johanna Tuukkanen ylilääkäri, toimialueen johtaja KSKS Päivystys

Päivystystoiminta Keski- Suomessa nyt ja tulevaisuudessa. Johanna Tuukkanen ylilääkäri, toimialueen johtaja KSKS Päivystys Päivystystoiminta Keski- Suomessa nyt ja tulevaisuudessa Johanna Tuukkanen ylilääkäri, toimialueen johtaja KSKS Päivystys Kaikki tiet johtavat päivystykseen.. Päivystys osana kokonaisuutta Lääketieteen

Lisätiedot

Annika Rökman. sovellusasiantuntija, FT, sairaalegeneetikko, datanomi

Annika Rökman. sovellusasiantuntija, FT, sairaalegeneetikko, datanomi Annika Rökman sovellusasiantuntija, FT, sairaalegeneetikko, datanomi Oma taustani FM genetiikka 1998 sairaalageneetikko 2004 FT Perinnöllisestä eturauhassyövästä 2004 Finaksen teknisenä arvioijana vuodesta

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO TicoVac ja TicoVac Junior 29.12.2015, Versio 2.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Puutiaisaivotulehdus (TBE) on keskushermostoon

Lisätiedot

Lapset puuttuvat biopankeista: eettiset ja oikeudelliset erityiskysymykset

Lapset puuttuvat biopankeista: eettiset ja oikeudelliset erityiskysymykset Lapset puuttuvat biopankeista: eettiset ja oikeudelliset erityiskysymykset Sandra Liede Lakimies Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirasto 26.11.2014 Liede 1 Biopankkien ohjaus ja valvonta www.valvira.fi/luvat/biopankit

Lisätiedot

Lisääntynyt sisäänotto Kuopion lääkärikoulutuksessa. Jukka Pelkonen Lääketieteen laitoksen johtaja

Lisääntynyt sisäänotto Kuopion lääkärikoulutuksessa. Jukka Pelkonen Lääketieteen laitoksen johtaja Lisääntynyt sisäänotto Kuopion lääkärikoulutuksessa Jukka Pelkonen Lääketieteen laitoksen johtaja Sisäänotto lääketieteenkoulutusyksiköissä nyt ja tulevaisuudessa Helsinki 120 > +30 = 150 (155) Kuopio

Lisätiedot

www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro PAPA-oireyhtymä Versio 2016 1. MIKÄ ON PAPA-OIREYHTYMÄ? 1.1 Mikä se on? PAPA on lyhenne englannin sanoista "Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne",

Lisätiedot

Versio 8/31.03.2000 SUOMEN KLIINISEN KEMIAN YHDISTYS STRATEGIASUUNNITELMA

Versio 8/31.03.2000 SUOMEN KLIINISEN KEMIAN YHDISTYS STRATEGIASUUNNITELMA 1(5) Versio 8/31.03.2000 SUOMEN KLIINISEN KEMIAN YHDISTYS STRATEGIASUUNNITELMA Suomen Kliinisen Kemian Yhdistys (SKKY) on laatinut tämän strategiasuunnitelman, jossa kartoitetaan tämänhetkiset alan kehitysnäkymät

Lisätiedot

Miten biopankkitoiminta vaikuttaa patologian osastoissa

Miten biopankkitoiminta vaikuttaa patologian osastoissa Miten biopankkitoiminta vaikuttaa patologian osastoissa Markku Kallajoki TYKS-SAPA/patologia ja Auria Biopankki Labquality days 6.2. 2015 Sisältö Motivointi Biopankkilaki Tuorenäytekeräys Arkistotoimi

Lisätiedot

DRG:n perusteet ja logiikka DRG -manuaalin esittely

DRG:n perusteet ja logiikka DRG -manuaalin esittely DRG:n perusteet ja logiikka DRG -manuaalin esittely Kansallinen DRG keskus Kristiina Kahur, MD MPH Johtava konsultti DRG -käyttäjäpäivät Tampere 12.12.2013 DRG:n perusteet ja logiikka 10.12.2013 Page 2

Lisätiedot

Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys

Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/13.9.2012

Lisätiedot

NELJÄN ETIOLOGIALTAAN TUNTEMATTOMAN KEHITYSVAMMAOIREYHTYMÄN KLIINISET KUVAUKSET

NELJÄN ETIOLOGIALTAAN TUNTEMATTOMAN KEHITYSVAMMAOIREYHTYMÄN KLIINISET KUVAUKSET NELJÄN ETIOLOGIALTAAN TUNTEMATTOMAN KEHITYSVAMMAOIREYHTYMÄN KLIINISET KUVAUKSET Anne Norén Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö Helmikuu 2016 TIIVISTELMÄ Tampereen

Lisätiedot

Ehdotus kehitysvammapsykiatristen palvelujen järjestämisestä Etelä-Suomessa

Ehdotus kehitysvammapsykiatristen palvelujen järjestämisestä Etelä-Suomessa Ehdotus kehitysvammapsykiatristen palvelujen järjestämisestä Etelä-Suomessa Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys apulaisylilääkäri HYKS, kehitysvammapsykiatrian

Lisätiedot

Geenitutkimusta: evoluutiosta kohti geenivarojen suojelua ja jalostusta

Geenitutkimusta: evoluutiosta kohti geenivarojen suojelua ja jalostusta Geenitutkimusta: evoluutiosta kohti geenivarojen suojelua ja jalostusta 19.10.2016 Metsätieteen päivä Outi Savolainen, Oulun yliopisto, Genetiikan ja fysiologian tutkimusyksikkö Käyttölisenssi: CC BY 4.0

Lisätiedot

BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT

BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT Jussi Huttunen Tampere 20.4.2016 LÄÄKETIETEEN MEGATRENDIT Väestö vanhenee ja sairauskirjo muuttuu Teknologia kehittyy - HOITOTEKNOLOGIA - tietoteknologia Hoito yksilöllistyy

Lisätiedot

Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS

Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014 Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muisti voi heikentyä monista syistä väsymys kiputilat masennus uupumus stressi MUISTI, KESKITTYMINEN

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Professori Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto

Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Professori Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa Professori Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Yleisiä perinnöllisiä tauteja ja tautialttiuksia, joille käytössä geenitestejä Laktoosimalabsorptio

Lisätiedot

Miten kliinikko käyttää näyttöön perustuvia työkaluja ja mitä ne ovat?

Miten kliinikko käyttää näyttöön perustuvia työkaluja ja mitä ne ovat? Miten kliinikko käyttää näyttöön perustuvia työkaluja ja mitä ne ovat? Tutkimustyön anti käytännön lääkärille Dosentti Pekka Honkanen Oulun yliopisto, terveystieteiden laitos, Kainuun maakunta- kuntayhtymä

Lisätiedot

Mitä uutta DNA:sta. - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset. Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB

Mitä uutta DNA:sta. - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset. Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB Mitä uutta DNA:sta - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB SKKY:n ja Sairaalakemistit Ry:n syyskoulutuspäivät Paasitorni, 16.11.2012

Lisätiedot

ETIOLOGIALTAAN TUNTEMATTOMIEN GENEETTISTEN OIREYHTYMIEN ESIINTYVYYS POHJOIS-SUOMESSA

ETIOLOGIALTAAN TUNTEMATTOMIEN GENEETTISTEN OIREYHTYMIEN ESIINTYVYYS POHJOIS-SUOMESSA ETIOLOGIALTAAN TUNTEMATTOMIEN GENEETTISTEN OIREYHTYMIEN ESIINTYVYYS POHJOIS-SUOMESSA Koskela, Ida Syventävien opintojen tutkielma Perinnöllisyyslääketieteen klinikka Oulun yliopisto 4/2014 Ohjaaja dosentti

Lisätiedot

Medisiinisen hoidon tulosalue. 10.4. 2013 Valtuustoseminaari

Medisiinisen hoidon tulosalue. 10.4. 2013 Valtuustoseminaari Medisiinisen hoidon tulosalue 10.4. 2013 Valtuustoseminaari Medisiinisen hoidon tulosalue Toiminta-ajatus Tulosalue vastaa fysiatrian, ihotautien, keuhkosairauksien, kuntoutuksen, kliinisen neuro-fysiologian,

Lisätiedot