Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi

Koko: px

Aloita esitys sivulta:

Download "Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi"

Juha-Pekka Auvinen
4 vuotta sitten
Katselukertoja:

1 Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018

2 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen DNA:ssa tapahtuneita muutoksia. Syöpä syntyy, kun ihmisen solujen DNA:ssa tapahtuu muutoksia, joita elimistö ei tunnista tai pysty korjaamaan. Näitä muutoksia voivat olla esimerkiksi DNA:n ns. pistemutaatiot, insertiot, t, kopio lukumuutokset ja geenifuusiot. PERUSTEELLINEN Tunnistaa kaikentyyppiset mutaatiot OIKEA LÄÄKE OIKEA POTILAS LAAJA Analysoi kerralla 324 geeniä FoundationOne CDx tunnistaa kaikentyyppiset mutaatiot, jotka mahdollisesti vaikuttavat syöpäkasvaimen kasvuun. FoundationOne CDx -geeniprofiloinnin tuloksena syntyy kattava raportti, jonka avulla lääkäri saa kasvaimesta arvokasta lisätietoa ja pystyy arvioimaan, sopiiko joku olemassa olevista täsmälääkehoidoista potilaan kasvaimen hoitoon. KATTAVA Antaa kasvaimesta arvokasta lisätietoa Syöpäkasvainten genomimuutostyypit Insertiot ja t Deleetioissa DNA:sta irtoaa ja poistuu yksittäistä emäsparia, DNA:n tärkeintä rakenneyksikköä, isompi osa. Insertioissa vastaavasti DNA:han tulee pätkä DNA:ta lisää. Kopiolukumuutokset Kokonaisia geenejä kopioituu perimään lisää tai poistuu kokonaan. Pistemutaatiot Yksi emäspari muuttuu toiseksi. Uudelleenjärjestäytyminen Kaksi aiemmin eri geeneissä ollutta pätkää DNA:sta liittyy yhteen, jolloin syntyy niin sanottu fuusi o geeni. Y Z ZY

3 Miten geeniprofilointi eroaa perinteisestä syövänhoidosta? Perinteinen syövänhoidossa käytetty geenitesti tunnistaa yleensä vain yhden tai kahden tyyppiset genomimuutokset. FoundationOne CDx geeniprofilointi tunnistaa useita erityyppisiä muutoksia ja pystyy löytämään mahdollisesti hoitoon vaikuttavia mutaatioita jopa 90%:sta kasvaimia. (Lähde: Schwaederle M et al. Mol Cancer Ther 2015; 14: ). Perinteinen geenitesti uudelleenjärjestäytyminen kopiolukumuutos pistemutaatio FoundationOne CDx -geeniprofilointi uudelleenjärjestäytyminen kopiolukumuutos pistemutaatio Kokemus jo :sta potilaasta Kuvasta on nähtävissä FoundationOne CDx -geeni profilointi analyysien jakaantumisen eri syöpätyyppien kesken ensimmäisten Foundation Medicinen analysoiman potilaan kohdalta. Tutkitut tapaukset sisältävät yli 55 erilaista kasvain tyyppiä. Yleisimmät syövät olivat keuhko-, rinta- ja paksusuolen syövät. Kuitenkin yksi kolmasosa kasvaimista oli harvinaisia kasvain tyyppejä. Näitä olivat esimerkiksi neuroendokriini-, sylkirauhas-, lisämunuaiskasvaimet, melanoomat, paksu suolen ulkopuoliset ruoansulatus kanavan kasvaimet ja neuroblastoomat. FoundationOne CDx geeni profiloinnin avulla myös harvinaisista syövistä saadaan lisätietoa, josta voi olla hoidon suunnittelussa apua. RAKKO MAHA ETURAUHANEN IHO MUNUAINEN PÄÄN ALUE MAKSA KOHTU HAIMA MUNASARJA FoundationOne- PROFILOINNIT SYÖPÄTYYPEITTÄIN PEHMYT- KUDOS AIVOT LUU KEUHKO RINTA PAKSUSUOLI

Jokainen syöpä on ainutlaatuinen miksei hoitokin? Hoitoon vaikuttavien mutaatioiden tunnistamisen kautta kohdennetuista täsmä hoidoista on saatu lupaavia tuloksia.

Esimerkiksi vuonna 2003 keuhkosyövän ajateltiin olevan yksi ja sama syöpä. Vuonna 2004 pystyttiin tunnistamaan vain 2 hoidon kannalta merkittävää geenimuutosta keuhkosyövässä.

4 Jokainen syöpä on ainutlaatuinen miksei hoitokin? Hoitoon vaikuttavien mutaatioiden tunnistamisen kautta kohdennetuista täsmä hoidoista on saatu lupaavia tuloksia. Samalla täsmähoidot ovat muuttaneet syövän hoitoa, sillä monet tavallisetkin syövät ovat jakautuneet alatyyppeihin, joiden hoidot poikkeavat toisistaan. Esimerkiksi vuonna 2003 keuhkosyövän ajateltiin olevan yksi ja sama syöpä. Vuonna 2004 pystyttiin tunnistamaan vain 2 hoidon kannalta merkittävää geenimuutosta keuhkosyövässä. Vuonna 2016 pystyttiin tunnistamaan yli 20 hoidon kannalta mahdollisesti merkittävää geenimuutosta keuhkosyövässä, mikä on mahdollistanut keuhkosyövän yksilöllisen hoidon. Ei ole olemassa vain yhdenlaista keuhkosyöpää erilaisia keuhkosyöpiä on yhtä monta kuin potilaitakin KRAS EGFR 2004 EGFR T790M EGFR EKSONI 20 EGFR WT AMP EGFR HERKISTÄVÄ EI MUTAATIOTA 2016 MUU MARKKERI PTEN LOSS CDKN2A LOSS BRAF NON-V600E NF1 LOSS FGFR1/2 NRAS PIK3CA MAP2K1 ERBB2 MUT TSC1/2 LOSS BRCA 1/2 LOSS ERBB AMP MET AMP KRAS ALK FUUSIO MET SPLICE BRAF V600E RET FUUSIO ROS1 FUUSIO Pao ja Girard, 2011 Jordan et al Vuonna 2004 pystyttiin tunnistamaan vain 2 hoidon kannalta merkittävää geenimuutosta keuhkosyövässä. Vuonna 2016 pystyttiin tunnistamaan jo yli 20 hoidon kannalta mahdollisesti merkittävää geenimuutosta keuhkosyövässä.

5 Miksi FoundationOne CDx? Kattava tutkimus tuottaa luotettavat tulokset Tunnistaa kaikki genomin muutostyypit pistemutaatiot, insertiot ja t, kopiolukumuutokset ja fuusiot. FoundationOne CDx on kiinteiden kasvainten kattava geeni profilointipalvelu, joka on validoitu vertaisarvioidussa tieteellisessä julkaisussa. * Uusia mahdollisuuksia Perinteiset geenitestit tunnistavat yleensä vain yhden tai kahden tyyppisiä genomin muutoksia. FoundationOne CDx :n avulla on mahdollista löytää enemmän hoitovaihtoehtoja. Säästä näytettä ja aikaa Analyysin tekemiseen tarvitaan vain pieni määrä näytettä biopsiat ja ohutneulanäytteet mahdollisia tietyissä tapauksissa Tuloksena kattava raportti Lääkäri saa kasvaimesta arvokasta lisätietoa ja pystyy arvioimaan, sopiiko joku olemassa olevista täsmälääkehoidoista potilaan kasvaimen hoitoon. Lääkärisi käy tulokset kanssasi henkilökohtaisesti läpi. * Frampton GM, Fichtenholtz A, Otto GA, et al., Development and validation of a clinical cancer genomic pro ling test based on massively parallel DNA sequencing. Nat Biotechnol Oct 20.

Samankaltaiset tiedostot

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä