Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa."

Transkriptio

1 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. Elämänaikaisista tekijöistä merkittävin taudin riskitekijä on ikä. Tauti on harvinainen alle 50- vuotiailla, mutta sen yleisyys lisääntyy iän myötä niin, että yli 85-vuotiailla taudin esiintyvyys on 4 %. Kun taudin vallitsevuus Suomessa on 166 potilasta 100,000 asukasta kohti ja kun alle 50-vuotiana sairastuneiden osuus on noin 9 %, niin voidaan arvioida maassamme olevan noin 800 potilasta, joilla taudin oireet ovat alkaneet ennen 50 vuoden ikää. Tässä ikäryhmässä perinnöllisten tekijöiden osuus taudin syntysyynä on todennäköisempää kuin vanhemmissa ikäryhmissä. Taudin syyksi voidaan harvoin osoittaa yksittäinen ympäristötekijä (esim. MPTP-hermomyrkyn aiheuttama parkinsonismi) tai perinnöllinen geenimutaatio. Nykykäsityksen mukaan suurin osa sairastumisista aiheutuu monimutkaisista geenien ja ympäristövaikutusten välisistä vuorovaikutuksista. Taudin taustalla on siten monia vaikutukseltaan vähäisiä ympäristötekijöitä ja monia vaikutukseltaan vähäisiä perinnöllisiä tekijöitä. Parkinsonini tautia sairastavien sisarusten ja lasten riski sairastua 2 4 kertaa korkeampi. Epidemiologisissa tutkimuksissa on löydetty useita elämän aikana vaikuttavia ympäristötekijöitä, joilla on merkitystä Parkinsonin taudin synnyssä ja joiden vaikutus voidaan havaita väestön tutkimuksissa. Riskiä lisääviä tekijöitä ovat mm. asuminen maaseudulla, kaivoveden käyttö ja toimiminen tietyissä ammateissa. On myös tunnistettu erilaisia suojaavia tekijöitä, kuten tupakointi ja kahvinjuonti, vaikka näiden merkitystä on yksilötasolla vaikea osoittaa. Pitkään ajateltiin, että perinnöllisillä tekijöillä ei ole osuutta taudin synnyssä. Geneettisen epidemiologian tutkimuksissa kuitenkin noin 10 % parkinsonpotilaista ilmoittaa jonkun toisenkin suvussaan sairastavan tautia. Terveiden henkilöiden sisaruksiin ja lapsiin verrattuna Parkinsonin tautia sairastavien sisaruksilla ja lapsilla taudin riski on 2 4 kertaa korkeampi. Nämä tutkimukset osoittavat, että myös perinnölliset tekijät vaikuttavat Parkinsonin taudin syntyyn. Pohjoissuomalaisilla potilailla tehdyssä tutkimuksessa osoitettiin, että perinnöllisillä tekijöillä on osuutta erityisesti varhain alkavassa Parkinsonin taudissa. Yhden geenin mutaatiot Parkinsonin taudin syynä Yhden geenin virheen seurauksena syntyvä tauti on harvinainen. Yhden geenin taudeissa geenivirhe on välttämätön ja riittävä edellytys taudin synnylle: jos geenivirhettä ei ole, ei tautia kehity, jos taas on, tauti kehittyy edullisista ympäristötekijöistä huolimatta. Yhden geenin virheistä syntyvä tauti periytyy tavallisimmin joko vallitsevasti tai peittyvästi. Vallitsevasti periytyvä tauti näyttäytyy jokaisessa sukupolvessa, ja sairaan henkilön lapsen todennäköisyys periä sairaus on 50 %. Parkinsonin taudissa tunnetaan sekä vallitsevasti että peittyvästi periytyviä muotoja.

2 2 1/2011 Peittyvästi periytyvässä taudissa henkilö perii virheellisen geenin molemmilta vanhemmiltaan, jotka ovat virheellisen geenin terveitä kantajia. Tällaisten vanhempien jokaisella lapsella on 25 % todennäköisyys periä virheellinen geeni kummaltakin vanhemmaltaan. Peittyvästi periytyvä tauti näyttäytyy tavallisesti yhden perheen sisarussarjassa. Parkinsonin taudista tunnetaan sekä vallitsevasti että peittyvästi periytyviä muotoja. Tunnetuin esimerkki vallitsevasti periytyvästä Parkinsonin taudista lienee amerikanitalialainen Contursi-perhe, jossa on tähän mennessä todettu runsaat 40 tautiin sairastunutta henkilöä neljässä sukupolvessa. Taudin penetranssi (ilmenemisyleisyys) on korkea, ts. ne henkilöt, joilla on virheellinen geeni, sairastuvat erittäin suurella todennäköisyydellä. Taudin kliiniset piirteet ja vaste levodopa-hoidolle ovat samanlaisia kuin Parkinsonin taudissa yleensä, mutta oireiden keskimääräinen alkamisikä on 47 vuotta, ja ne etenevät nopeasti. Tämän suvun tietoja ja näytteitä käytettiin hyödyksi, kun α-synukleiini-geenin (SNCA) ensimmäinen mutaatio löydettiin v Contursi-perheen geenivirhe on yhden emäksen vaihtuminen SNCA-geenissä, valkuaisaineessa se johtaa yhden aminohapon vaihtumiseen. Tämä löytö avasi Parkinsonin taudin genetiikan tutkimuksen, ja vaikka SNCA:n mutaatiot ovat hyvin harvinaisia taudin syntysyitä, on tämän geenin ja sen mutaatioiden löytymisellä ollut suuri merkitys taudin genetiikan tutkimukselle. Geenialueen kahdentuminen tai kolminkertaistuminen on tavallisempi geenivirheen muoto SNCAgeenissä kuin yhden emäksen vaihtuminen, sillä vallitsevasti periytyvästä taudista noin 2 % selittyy tällaisilla muutoksilla. Erityisen mielenkiintoinen tässä suhteessa on ruotsalainen ja amerikanruotsalainen suku, jonka ruotsalaisessa sukuhaarassa todettiin SNCA-geenialueen kahdentuminen ja amerikkalaisessa sukuhaarassa samasta geenialueesta oli kolme kopiota. Väestössä huomattavasti yleisempiä ovat dardariini-geenin (LRRK2) virheet. Nämä geenivirheet johtavat vallitsevasti periytyvään tautiin, jonka kliiniset piirteet ovat tavallisen Parkinsonin taudin kaltaisia ja jonka alkamisikäkään ei juuri poikkea tavallisesta. Dardariinin virheiden ilmenemisyleisyys ei ole täydellinen, sillä vain noin kolme neljäsosaa niistä henkilöistä, joilla on mutaatio, sairastuu 75 ikävuoteen mennessä. LRRK2-geenin muutoksista tavallisin on ns. G2019S-mutaatio, jota esiintyy keskimäärin 3 %:lla tautia sairastavista. Tämä mutaatio selittää 5 13 % suvuittain esiintyvästä taudista ja 1 5 % yksittäin esiintyvästä. Mutaation esiintyvyydessä on kuitenkin mielenkiintoisia väestöjen välisiä eroja: se on varsin tavallinen Välimeren alueen väestöissä, mutta harvinainen Pohjois-Euroopassa, eikä sitä ole löydetty aasialaisilta potilailta lainkaan. Korkein G2019S-mutaation esiintyvyys on raportoitu Tunisiassa, jossa se on löytynyt melkein puolelta suvuttaista Parkinsonin tautia sairastavista. Suomalaisilta potilailta tätä mutaatiota ei tietääkseni ole löydetty. Tällä hetkellä tiedetään kolme geeniä (parkiini, PINK1 ja DJ-1), joiden mutaatiot aiheuttavat väistyvästi periytyvää Parkinsonin tautia. Parkiinin mutaatioiden aiheuttama tauti on piirteiltään tyypillinen, mutta dystonia ja oireiden vuorokautinen vaihtelu ovat tavallisia ja oireiden eteneminen on hitaampaa. Pakkoliikkeitä ilmaantuu helposti levodopan vaikutuksesta. Taudin oireet ilmaantuvat keskimäärin 38 vuoden iässä tai jopa lapsuudessa.

3 3 1/2011 Mitokondrioiden toiminta ja Parkinsonin tauti Mitokondriot (sauvajyväset) ovat solun osia, joissa ravintoaineiden energia muutetaan soluille käyttökelpoiseen muotoon. Tämä muunnos tapahtuu mitokondrion hengitysketjussa, joka koostuu viidestä suuresta entsyymikompleksista. Hengitysketjun kompleksin I aktiivisuus on alentunut Parkinsonin tautia sairastavien potilaiden aivojen substantia nigrassa, lihaksessa ja verihiutaleissa, minkä perusteella on arvioitu mitokondrioiden olevan osallisena taudin synnyssä. Toinen mitokondrioiden osuuteen viittaava havainto tehtiin 1980-luvun alkupuolella, kun huomattiin MPTP-nimisen myrkyn aiheuttavan parkinsonismia. Tämä yhdiste muuttuu solussa MPP+ -yhdisteeksi, joka estää kompleksin I toimintaa. Kompleksin I estymistä MPP+:n vaikutuksesta dopaminergisissä hermosoluissa pidetään MPTP:n aiheuttaman parkinsonismin syynä. Koe-eläimellä on lisäksi huomattu, että rotenoni-niminen kompleksin I estäjä johtaa Parkinsonin taudin kaltaisiin muutoksiin eläimen liikkumisessa, hermosolujen välittäjäaineissa ja aivojen solurakenteissa. Mitokondrioiden osuuteen Parkinsonin taudin synnyssä viittaavat myös toisentyyppiset koeeläintutkimukset. Niissä eläimen aivojen dopaminergisiin soluihin on aiheutettu mitokondrion toiminnanhäiriö vaimentamalla mitokondrion toiminnan kannalta tärkeä geeni. Eläimien aivoissa havaitaan dopamiinisolujen kuolema ja eläimille kehittyy parkinsonismin kaltainen etenevä motorinen heikentyminen aikuisiällä. Mitokondrioiden osuuteen ihmisen Parkinsonin taudin synnyssä viittaa paitsi MPTP-parkinsonismi niin myös peittyvästi tai vallitsevasti periytyvä parkinsonismi perheissä, joissa on löydetty mutaatioita mitokondriaalisessa DNA-polymeraasi -geenissä (POLG1). Parkinsonin taudin perinnölliset riskitekijät Ihmisen perimässä on 3 miljardia emäsparia, joista valtaosa on samoja kaikilla ihmisillä. Tuhatta emäsparia kohti 1 2 emäsparia vaihtelee, ja tämä vaihtelu määrittää ihmisten välistä erilaisuutta esim. fysiologisissa ominaisuuksissa tai alttiudessa sairastua tauteihin. Useista geeneissä löydetty Parkinsonin taudin riskiä lisääviä perinnöllisiä muutoksia. Edellä kuvatuissa yhden geenin sairauksissa perimän mutaatio johtaa taudin syntyyn. Tavallisten tautien synnyssä perimän vaikutus on monimutkaisempi. Tavallinen tauti, tavallinen variaatio - hypoteesin mukaan tavallisten tautien taustalla on monia väestössä yleisiä perimän muutoksia, joiden vaikutus taudin riskiin on vähäinen. Perimän muutokset ja ympäristö vaikuttavat yhdessä taudin riskiin ja muokkaavat mm. taudin alkamisikää, vaikeusastetta tai etenemisnopeutta. Parkinsonin taudin riskiä lisääviä perinnöllisiä muutoksia on löydetty jo useista geeneistä. Nämä muutokset eivät aiheuta tautia, vaan lisäävät taudin riskiä, ja tämän riskin lisäys voidaan havaita väestötason tutkimuksissa. Taudin syntyminen edellyttää perinnöllisen riskitekijän lisäksi ympäristötekijöiden vaikutusta. Tällaisia perinnöllisiä riskitekijöitä on löydetty SNCA- ja LRRK2-geeneistä ja glukoserebrosidaasin geenissä. Kaksi LRRK2-geenin muutosta (G2385R ja R1628P) ovat taudin riskitekijöitä aasialaisilla. G2385R-muutoksen yleisyys on aasialaisilla potilailla 9.6 % ja 3.5 % aasialaisilla

4 4 1/2011 sopien siihen, että tähän muutokseen liittyy 2 3-kertainen riskin lisääntyminen. Eurooppalaisilla tätä muunnosta ei esiinny. Glukoserebrosidaasigeenin mutaatiot aiheuttavat Gaucherin taudin, joka on harvinainen peittyvästi periytyvä aineenvaihdunnan tauti. Gaucherin tautia sairastavilla potilailla on myös parkinsonismin oireita. Eristetyissä väestöissä glukoserebrosidaasigeenin muutosten yleisyys parkinsonpotilailla on 5-kertaa suurempi kuin väestössä yleensä. Miten perinnöllinen Parkinsonin tauti eroaa tavallisesta Parkinsonin taudista? Perinnölliset taudinmuodot alkavat varhaisemmalla iällä kuin idiopaattiset muodot ja joskus oireet voivat alkaa jopa lapsuus- tai nuoruusiässä. Taudin poikkeukselliset kliiniset piirteet lisäävät perinnöllisten muotojen todennäköisyyttä. Näitä ovat mm. dystonian esiintyminen, pakkoliikkeiden ilmeneminen jo levodopa-hoidon alkuvaiheessa, taudin poikkeava etenemisnopeus, psykiatristen oireiden esiintyminen, dementian ilmeneminen taudin alkuvaiheessa ja etenevä supranukleaarinen silmien liikevajaus Mitä perinnölliset taudinmuodot kertovat Parkinsonin taudin syntymekanismeista? Perinnöllisten syntysyiden selviäminen on jo tähän mennessä antanut tietoa Parkinsonin taudin taustalla olevasta dopaminergisten solujen rappeutumisesta. On käynyt ilmeiseksi, että useat mekanismit johtavat solujen rappeutumiseen ja että taustalla on erilaisten solutapahtumien verkosto. Mutaatioiden löytyminen SNCA-, parkiini- ja UCH-L1-geeneistä ja dopaminergisten hermosolujen valkuaisainekertymät viittaavat siihen, että osallisena on heikentynyt solunsisäisten valkuaisaineiden käsittely. Parkiini-, DJ-1- ja PINK1 -geenit ohjaavat sellaisten valkuaisaineiden tuotantoa, joiden vaikutus kohdentuu mitokondrioihin sopien siihen, että Parkinsonin taudissa mitokondrioiden toiminta on heikentynyt. Nykykäsityksen mukaan taudin synty näyttää liittyvän poikkeavuuksiin solunsisäisten proteiinien käsittelyssä, mitokondrioiden toiminnassa ja solun hapetusstressissä. Kari Majamaa LKT, professori neurologian erikoislääkäri Kliinisen lääketieteen laitos; neurologia Oulun yliopisto Taulukko: Mutaatioiden yleisyys Parkinsonin taudin syntysyynä. Geeni Potilasryhmä Frekvenssi (%) Parkiini VAPT, peittyvästi periytyvä VAPT, ei suvuittain esiintyvä

5 5 1/2011 LRRK2 PT, vallitsevasti periytyvä 2.8 DJ-1 VAPT, peittyvästi periytyvä 1-2 PINK1 VAPT, pääosin ei suvuittain esiintyvä 2 (VAPT = varhain alkava Parkinsonin tauti) Parkinson-postia 1/2011

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Pramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Pramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Pramipexol Stada 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Pramipexol STADA 0,088 mg tabletti Pramipexol STADA 0,18 mg tabletti Pramipexol STADA

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN

KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN Suomen Ympäristösairauskeskus perustettiin viime vuonna ajantasaisen ympäristösairaustiedon asiantuntijakeskukseksi. Tavoitteena on ajantasaisen,

Lisätiedot

Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta

Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta Suomen Silmähoitajapäivät 26.8.2011 Paasitorni, Helsinki El, LT Anu Vaajanen Mikä tauti on glaukooma? Näköhermon etenevä sairaus, joka aiheuttaa vaurioita näköhermon

Lisätiedot

Huono-osaisuuden periytyminen: Mitä annettavaa on geneettiset tekijät huomioivilla tutkimusmenetelmillä?

Huono-osaisuuden periytyminen: Mitä annettavaa on geneettiset tekijät huomioivilla tutkimusmenetelmillä? Huono-osaisuuden periytyminen: Mitä annettavaa on geneettiset tekijät huomioivilla tutkimusmenetelmillä? Antti Latvala Sosiaalilääketieteen päivät 28.11.2012 Esityksen teemat Miksi ja miten huomioida geneettisten

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET 8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

MOLEKYYLIBIOLOGIASTA JA GEENITUTKIMUKSESTA AVAIMIA PARKINSONIN TAUDIN SYNTYYN

MOLEKYYLIBIOLOGIASTA JA GEENITUTKIMUKSESTA AVAIMIA PARKINSONIN TAUDIN SYNTYYN MOLEKYYLIBIOLOGIASTA JA GEENITUTKIMUKSESTA AVAIMIA PARKINSONIN TAUDIN SYNTYYN Kansainväliseen Parkinson-kongressiin Helsinkiin kokoontui viime kesänä 2500 Parkinsonin taudin asiantuntijaa ympäri maailmaa.

Lisätiedot

Nikotiniriippuvuus. Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry

Nikotiniriippuvuus. Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry Nikotiniriippuvuus Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry Nikotiini On keskushermoston reseptoreita stimuloiva ja sen välittäjäaineita (asetylkoliini,

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

Terveyteen liittyvät geenitestit

Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön

Lisätiedot

INFLECTRA SEULONTAKORTTI

INFLECTRA SEULONTAKORTTI Demyelinoiva sairaus Jos potilaalla on aiempi tai äskettäin puhjennut demyelinioiva sairaus, anti-tnf-hoidon hyödyt ja haitat on arvioitava huolellisesti ennen INFLECTRA -hoidon aloitusta. INFLECTRA -hoidon

Lisätiedot

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen

Lisätiedot

Rintasyövän perinnöllisyys

Rintasyövän perinnöllisyys Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus

Lisätiedot

Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä

Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Työterveyslaitos Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Christer Hublin Neurologian dosentti ja erikoislääkäri Unilääketieteen erityispätevyys (SLL) Sleep Medicine Specialist (ESRS/NOSMAC) Esityksen sisältö

Lisätiedot

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja

Lisätiedot

Mikko Syvänne. Dosentti, ylilääkäri Suomen Sydänliitto ry. Valtimotautien riskitekijät ja riskiyksilöiden tunnistaminen MS 13.10.

Mikko Syvänne. Dosentti, ylilääkäri Suomen Sydänliitto ry. Valtimotautien riskitekijät ja riskiyksilöiden tunnistaminen MS 13.10. Mikko Syvänne Dosentti, ylilääkäri Suomen Sydänliitto ry Valtimotautien riskitekijät ja riskiyksilöiden tunnistaminen MS 13.10.2010 1 Klassiset valtimotaudin riskitekijät Kohonnut veren kolesteroli Kohonnut

Lisätiedot

Symbioosi 2 VASTAUKSET

Symbioosi 2 VASTAUKSET Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi

Lisätiedot

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,

Lisätiedot

Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS

Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014 Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muisti voi heikentyä monista syistä väsymys kiputilat masennus uupumus stressi MUISTI, KESKITTYMINEN

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

Sairauksien ehkäisyn strategiat

Sairauksien ehkäisyn strategiat VALTIMOTERVEYDEKSI! Miten arvioidaan diabeteksen ja valtimotautien riski ja tunnistetaan oikeat henkilöt riskinhallinnan piiriin? Mikko Syvänne, dosentti, ylilääkäri, Suomen Sydänliitto ry Sairauksien

Lisätiedot

& siitä johtuvat muistisairaudet. Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen

& siitä johtuvat muistisairaudet. Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen Otsa-ohimolohkorappeuma & siitä johtuvat muistisairaudet Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen MUISTILIITTO RY 2013 www.muistiliitto.fi Tämä esite löytyy myös Muistiliiton internet-sivuilta.

Lisätiedot

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1 Tärkeää tietoa Herantis Pharma Oy ( Yhtiö ) on laatinut

Lisätiedot

Miksi kardiovaskulaaristen riskitekijöiden ennustusarvo muuttuu vanhetessa?

Miksi kardiovaskulaaristen riskitekijöiden ennustusarvo muuttuu vanhetessa? Miksi kardiovaskulaaristen riskitekijöiden ennustusarvo muuttuu vanhetessa? Timo Strandberg 6.11.2007 Vanhoissa kohorteissa poikkileikkaustilanteessa suurempaan kuolleisuuteen korreloi: Matala verenpaine

Lisätiedot

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä?

Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Duodecimin vuosipäivä 14.11.2014 Veikko Salomaa, LKT, tutkimusprofessori 21.11.2014 Esityksen nimi / Tekijä 1 Sidonnaisuudet Ei ole 21.11.2014 Esityksen

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

Voiko muistisairauksia ennaltaehkäistä?

Voiko muistisairauksia ennaltaehkäistä? Voiko muistisairauksia ennaltaehkäistä? Juha Rinne, Neurologian erikoislääkäri ja dosentti Professori PET- keskus ja neurotoimialue, TYKS ja Turun yliopisto MITÄ MUISTI ON? Osatoiminnoista koostuva kyky

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Sylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Sylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO EMA/198014/2014 Sylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Tämä on Sylvant-valmistetta koskevan riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joiden

Lisätiedot

Uusi lähestymistapa varhaisen Alzheimerin taudin ravitsemushoitoon. Potilasopas

Uusi lähestymistapa varhaisen Alzheimerin taudin ravitsemushoitoon. Potilasopas Uusi lähestymistapa varhaisen Alzheimerin taudin ravitsemushoitoon Potilasopas Alzheimerin taudin oireet Alzheimerin taudin ensimmäinen oire on yleensä päivittäisten tapahtumien unohtuminen. Usein muistetaan

Lisätiedot

MASENNUKSEN EPIDEMIOLOGIA. Jouko Miettunen, Professori, Akatemiatutkija Terveystieteiden tutkimusyksikkö Oulun yliopisto

MASENNUKSEN EPIDEMIOLOGIA. Jouko Miettunen, Professori, Akatemiatutkija Terveystieteiden tutkimusyksikkö Oulun yliopisto MASENNUKSEN EPIDEMIOLOGIA Jouko Miettunen, Professori, Akatemiatutkija Terveystieteiden tutkimusyksikkö Oulun yliopisto 1 Yleisyys Sisältö Maailmalla Suomessa Riskitekijät Sosiaaliluokka, siviilisääty

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Syömishäiriöiden hoitopolun haasteet. Jaana Ruuska, LT, osastonylilääkäri TAYS, nuorisopsyk. vastuualue

Syömishäiriöiden hoitopolun haasteet. Jaana Ruuska, LT, osastonylilääkäri TAYS, nuorisopsyk. vastuualue Syömishäiriöiden hoitopolun haasteet Jaana Ruuska, LT, osastonylilääkäri TAYS, nuorisopsyk. vastuualue 1 Alkavat yleensä nuoruusiässä Suurin osa sairastuu ennen 25v ikää Laihuushäiriö on kolmanneksi yleisin

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

Kipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015

Kipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015 Katekoli-O-metyylitransferaasi ja kipu Oleg Kambur Kipu Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 1 Katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) proteiini tuotetaan

Lisätiedot

Kuolioinen suolistotulehdus kalkkunoilla -projektin kuulumisia. Päivikki Perko-Mäkelä Erikoistutkija, ELT Evira, Seinäjoki

Kuolioinen suolistotulehdus kalkkunoilla -projektin kuulumisia. Päivikki Perko-Mäkelä Erikoistutkija, ELT Evira, Seinäjoki Kuolioinen suolistotulehdus kalkkunoilla -projektin kuulumisia Päivikki Perko-Mäkelä Erikoistutkija, ELT Evira, Seinäjoki Tutkimuksen tarkoitus on ymmärtää paremmin kuolioisen suolistotulehduksen syntyä

Lisätiedot

LASTEN JA NUORTEN AIVOJEN YLEINEN HYVINVOINTI. Tiina Walldén 13.11.1009

LASTEN JA NUORTEN AIVOJEN YLEINEN HYVINVOINTI. Tiina Walldén 13.11.1009 LASTEN JA NUORTEN AIVOJEN YLEINEN HYVINVOINTI Tiina Walldén 13.11.1009 1 LÄHTÖKOHTA paljon oppimisvaikeus/ tarkkaavaisuus/ päänsärky / käyttäytymisen säätely / kontaktiongelmaisia lapsia miten ympäristö

Lisätiedot

Pakko-oireisen häiriön epidemiologiaa. Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste

Pakko-oireisen häiriön epidemiologiaa. Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste Pakko-oireisen häiriön epidemiologiaa Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste Prevalenssilukuja Authors Number Age prevalence (%) M/F(% or n) Flament et al. 1988, USA 5596 14-18 1,9* 11M/9F Lewinsohn et

Lisätiedot

Valmistaudu vaihdevuosiin. 24.3.2011 Teija Alanko Gynekologi

Valmistaudu vaihdevuosiin. 24.3.2011 Teija Alanko Gynekologi Valmistaudu vaihdevuosiin 24.3.2011 Teija Alanko Gynekologi Menopaussi keskimäärin 45-58 v, keski-ikä 51v. aiemmin jos munasarjat poistettu, säde- tai solusalpaajahoidon jälkeen tupakointi varhentaa 1-2

Lisätiedot

SELKOESITE UUDEN PARKINSON- POTILAAN OPAS

SELKOESITE UUDEN PARKINSON- POTILAAN OPAS SELKOESITE UUDEN PARKINSON- POTILAAN OPAS SELKOESITE Uuden Parkinson-potilaan opas 2014 Anne-Maria Kuopio LT, neurologi Materiaali tuotettu yhteistyössä Kuurojen Palvelusäätiön kanssa. 3 Mikä Parkinsonin

Lisätiedot

Tutkimusryhmä: Sari Atula, neurologi Sari Kiuru-Enari, neurologi Tuuli Nikoskelainen, lääketiet. opisk. Eeva-Kaisa Schmidt, lääketiet. opisk.

Tutkimusryhmä: Sari Atula, neurologi Sari Kiuru-Enari, neurologi Tuuli Nikoskelainen, lääketiet. opisk. Eeva-Kaisa Schmidt, lääketiet. opisk. Tutkimusryhmä: Sari Atula, neurologi Sari Kiuru-Enari, neurologi Tuuli Nikoskelainen, lääketiet. opisk. Eeva-Kaisa Schmidt, lääketiet. opisk. Maarit Tanskanen, patologi Meretojan tauti on yksi yleisimmistä

Lisätiedot

Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa

Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta

Lisätiedot

AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu

AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu AVH-päivät 13.10.2010 Helsinki Anu Berg, PsT anu.berg@eksote.fi Masennus on yleistä aivoverenkiertohäiriöiden jälkeen noin

Lisätiedot

Keuhkoahtaumatauti 2007

Keuhkoahtaumatauti 2007 Keuhkoahtaumatauti 2007 Maailmanlaajuisesti jopa 16 miljoonaa ihmistä sairastaa keuhkoahtaumatautia. Kansainvälisten tutkimusten mukaan 56 85 prosenttia tautitapauksista saattaa olla diagnosoimatta (Kinnula,

Lisätiedot

KILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa

KILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa KILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa Kilpirauhasen vajaatoiminta on koirien yleisin sisäerityssairaus. Kilpirauhasen vajaatoiminnassa kilpirauhanen ei toimi normaalisti, vaan

Lisätiedot

VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA

VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä

Lisätiedot

Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä. 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays

Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä. 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays Munasarjojen poisto Kiistelty aihe Paljon eriäviä mielipiteitä Hyvin erilaisia toimintatapoja Leikkaustekniikka vaikuttaa poistetaanko

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Seulontavaihtoehdot ja riskit

Seulontavaihtoehdot ja riskit Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja

Lisätiedot

Fysiologiset signaalit ylikuormituksen varhaisessa tunnistamisessa. Harri Lindholm erikoislääkäri Työterveyslaitos

Fysiologiset signaalit ylikuormituksen varhaisessa tunnistamisessa. Harri Lindholm erikoislääkäri Työterveyslaitos Fysiologiset signaalit ylikuormituksen varhaisessa tunnistamisessa Harri Lindholm erikoislääkäri Työterveyslaitos Stressin merkitys terveydelle Työelämän fysiologiset stressitekijät Aikapaine Työn vaatimukset

Lisätiedot

Kati Juva Dosentti, neurologian erikoislääkäri HUS/HYKS Psykiatrian klinikka

Kati Juva Dosentti, neurologian erikoislääkäri HUS/HYKS Psykiatrian klinikka Kati Juva Dosentti, neurologian erikoislääkäri HUS/HYKS Psykiatrian klinikka Muistin osa-alueet Episodinen eli tapahtumamuisti Tapahtuneet asiat, elämänkertatieto Semanttinen eli tietomuisti Faktat, yleissivistys,

Lisätiedot

Sanna Nikunen ELL 4.10.2012

Sanna Nikunen ELL 4.10.2012 Sanna Nikunen ELL 4.10.2012 Kuuluu heimoon Orthomyxoviridae, joka jaetaan kahteen sukuun; Influenssa A- ja B- virukset sekä influenssa C-virukset A-virukset eläimillä ja ihmisillä, B- virukset harvinaisempia,

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

DNA testit sukututkimuksessa

DNA testit sukututkimuksessa DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =

Lisätiedot

Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011. Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto

Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011. Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011 Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto Luonteen muuttuminen Kognition muuttuminen FTD: Frontotemporaalinen dementia Muu

Lisätiedot

Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri 10.11.2015

Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri 10.11.2015 Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri 10.11.2015 Muistisairauksista Muistisairauksien lääkehoidon periaatteet Muistisairauden hoidon kokonaisuus Lääkkeettömät hoidot Etenevät muistisairaudet ovat

Lisätiedot

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpuiden vaivat Metsäpuiden eloa ja terveyttä uhkaavat monet taudinaiheuttajat: Bioottiset taudinaiheuttajat

Lisätiedot

12.11.2008. Antti Peltokorpi Anne Kaarnasaari. Nordic Healthcare Group Oy. Presiksen nimi, pvm

12.11.2008. Antti Peltokorpi Anne Kaarnasaari. Nordic Healthcare Group Oy. Presiksen nimi, pvm Kansallinen Ikääntymisen foorumi 12.11.2008 Antti Peltokorpi Anne Kaarnasaari Nordic Healthcare Group Oy Presiksen nimi, pvm 1 YHTEENVETO 1. Katsaus perustuu Tilastokeskuksen väestöennusteeseen vuosille

Lisätiedot

Joustava kestävyys ja suojaavat tekijät

Joustava kestävyys ja suojaavat tekijät Joustava kestävyys ja suojaavat tekijät Jukka Mäkelä, Lastenpsykiatri, lasten psykoterapeutti erityisasiantuntija, Lapset, nuoret ja perheet yksikkö THL LASTA-projektiryhmän puheenjohtaja jukka.makela@thl.fi

Lisätiedot

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei

Lisätiedot

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma TIETOA REUMATAUDEISTA 1 Selkärankareuma Selkärankareuma (muita nimiä Bechterewin tauti, spondyloarthritis ankylopoetica) on reumasairaus joka nimensä mukaisesti aiheuttaa oireita ja tulehdusta selkärangassa.

Lisätiedot

Periytyvyys ja sen matematiikka

Periytyvyys ja sen matematiikka Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena

Lisätiedot

& siitä johtuvat muistisairaudet. Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen

& siitä johtuvat muistisairaudet. Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen Otsa-ohimolohkorappeuma & siitä johtuvat muistisairaudet Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen Otsa-ohimolohkorappeumasta johtuvat muistisairaudet (frontotemporaaliset degeneraatiot) on

Lisätiedot

April 21, 2015. FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland www.fimm.fi

April 21, 2015. FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland www.fimm.fi April 21, 2015 FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland Tutkimus Soveltaminen Miten ihmiset suhtautuvat geenitietoonsa KardioKompassi tutkimuksesta opittua Mari Kaunisto, FIMM 16.4.2015 Sitran teettämä

Lisätiedot

D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste

D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat

Lisätiedot

LEWYn kappale -tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen

LEWYn kappale -tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen LEWYn kappale -tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen Lewyn kappale -tauti on 50 80 vuoden iässä alkava etenevä muistisairaus. Nimensä se on saanut Lewyn kappaleista, jotka ovat hermosolun

Lisätiedot

Entyvio 300 mg kuiva aine välikonsentraatiksi infuusionestettä varten, liuos (vedolitsumabi)

Entyvio 300 mg kuiva aine välikonsentraatiksi infuusionestettä varten, liuos (vedolitsumabi) Entyvio 300 mg kuiva aine välikonsentraatiksi infuusionestettä varten, liuos (vedolitsumabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO 27.6.2014, versio 1.0 VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1

Lisätiedot

Diabetes (sokeritauti)

Diabetes (sokeritauti) Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä

Lisätiedot

Tutkimusasetelmat. - Oikea asetelma oikeaan paikkaan - Vaikeakin tutkimusongelma voi olla ratkaistavissa oikealla tutkimusasetelmalla

Tutkimusasetelmat. - Oikea asetelma oikeaan paikkaan - Vaikeakin tutkimusongelma voi olla ratkaistavissa oikealla tutkimusasetelmalla Tutkimusasetelmat - Oikea asetelma oikeaan paikkaan - Vaikeakin tutkimusongelma voi olla ratkaistavissa oikealla tutkimusasetelmalla Jotta kokonaisuus ei unohdu Tulisi osata Tutkimusasetelmat Otoskoko,

Lisätiedot

Alzheimerin. ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen

Alzheimerin. ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen Alzheimerin tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen MUISTILIITTO RY 2013 www.muistiliitto.fi Tämä esite löytyy myös Muistiliiton internet-sivuilta. Opas on tuotettu RAY:n tukemana.

Lisätiedot

Alzheimerin. ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen

Alzheimerin. ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen Alzheimerin tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen Alzheimerin tauti on hitaasti ja tasaisesti etenevä aivosairaus, jonka oireet aiheutuvat tiettyjen aivoalueiden vaurioista. Sairauden

Lisätiedot

Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa

Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa Onkologiapäivät 30.8.2013 Sairaalafyysikko Sami Suilamo Tyks, Syöpäklinikka Esityksen sisältöä Tervekudoshaittojen todennäköisyyksiä Tervekudosten annostoleransseja

Lisätiedot

PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN

PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN Marianne Isopahkala Pre-eklampsiaan sairastuneelle MITÄ PRE-EKLAMPSIA ON? Pre-eklampsiasta on käytetty vanhastaan nimityksiä raskausmyrkytys ja toksemia.

Lisätiedot

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8. Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen

Lisätiedot

Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto

Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto EMA/775515/2014 Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Cosentyx-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla varmistetaan,

Lisätiedot

KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS Koirilla esiintyy useita erilaisia perinnöllisiä sairauksia samalla tavalla kuin ihmisilläkin. Rotuhistoriasta johtuen perinnöllisten sairauksien yleisyys

Lisätiedot

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1) Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla

Lisätiedot

Opas harvinaistoiminnasta

Opas harvinaistoiminnasta Opas harvinaistoiminnasta Hengitysliiton tarkoituksena on edistää hengitysterveyttä ja hengityssairaan hyvää elämää. 2 Harvinaiset Hengitysliiton harvinaistoiminta Hengitysliiton harvinaistoiminta edistää

Lisätiedot

Positiivisten asioiden korostaminen. Hilla Levo, dosentti, KNK-erikoislääkäri

Positiivisten asioiden korostaminen. Hilla Levo, dosentti, KNK-erikoislääkäri Positiivisten asioiden korostaminen Hilla Levo, dosentti, KNK-erikoislääkäri Krooninen sairaus - Pitkäaikainen sairaus = muuttunut terveydentila, mikä ei korjaannu yksinkertaisella kirurgisella toimenpiteellä

Lisätiedot

Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen

Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Kemi 4.9.2015 Marja Koivusalo, lastenneurologian erikoislääkäri, Kolpeneen palvelukeskus Lasten ja nuorten normaali kehitys Normaalin

Lisätiedot

Geeniperimä ja sairaudet Avohoitotalon rakennustyö käyntiin Terveydenhuoltolaki tulee

Geeniperimä ja sairaudet Avohoitotalon rakennustyö käyntiin Terveydenhuoltolaki tulee POHJOIS-POHJANMAAN SAIRAANHOITOPIIRI OULUN YLIOPISTOLLINEN SAIRAALA OULASKANKAAN SAIRAALA VISALAN SAIRAALA 4/2008 Geeniperimä ja sairaudet Avohoitotalon rakennustyö käyntiin Terveydenhuoltolaki tulee 1

Lisätiedot

Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten

Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten 22. tammikuuta 2015 EMA/PRAC/63328/2015 Lääketurvatoiminnan riskinarviointikomitea (PRAC) Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten Hyväksytty 6. 9. tammikuuta 2015

Lisätiedot

Terveydenhuollon maailma muuttuu - olemmeko valmiit

Terveydenhuollon maailma muuttuu - olemmeko valmiit Terveydenhuollon maailma muuttuu - olemmeko valmiit Päivi Koivuranta-Vaara LKT, hallintoylilääkäri 1 Elinkeinorakenteen muutos Teollinen tuotanto vähenee ja siirtyy muualle Suomessa ei enää valmisteta

Lisätiedot

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen

Lisätiedot

Muistihäiriöt, muistisairaudet, dementia.

Muistihäiriöt, muistisairaudet, dementia. ETNIMU-projektin, aivoterveyttä edistävän kurssin 3.osa Muistihäiriöt, muistisairaudet, dementia. Muisti on monimutkainen älyllinen toiminto, joka perustuu aivojen hermoverkkojen laajaalaiseen yhteistoimintaan.

Lisätiedot

Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa

Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?

Lisätiedot