ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset"

Transkriptio

1 POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

2 POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen raskauskolmanneksen ultraääniseulonta sikiön rakenteiden tarkastelemiseksi Sikiön kromosomipoikkeavuuksien 5 seulontatutkimukset Varhainen ultraääniseulonta sikiön niskaturvotuksen mittaamiseksi Varhainen seerumiseula yhdistettynä niskaturvotusseulaan Äidin iän vuoksi tehtävät kromosomitutkimukset Jo tiedossa olevan perheen ongelman vuoksi tehtävät sikiötutkimukset Perinnöllisten kromosomipoikkeavuuksien tutkimukset Sikiöaikaiset geenitutkimukset Lapsivesitutkimus 7 Istukkanäyte eli villusbiobsia 7 Perinnöllisyysneuvonta 8

3 POTILASOHJE 3 (8) Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? Raskauden perusseurannan lisäksi odottava äiti voi halutessaan osallistua sikiötutkimuksiin. Sikiötutkimuksia ovat kaikille raskaana oleville naisille tarjottavat sikiön kehityshäiriöiden seulonnat sekä joissakin perheissä kysymykseen tuleva sikiödiagnostiikka. Sikiön kehityshäiriöitä voidaan seuloa erilaisin menetelmin. Seulontatutkimuksia on kahdenlaisia. Osassa selvitetään, onko raskaudessa kohonnut todennäköisyys sikiön vammaisuuteen tai sairauteen. Tällaisia tutkimuksia ovat esimerkiksi seerumimääritykset ja niskaturvotuksen mittaus. Jos seulontatutkimuksessa todetaan kohonnut kehityshäiriön riski, raskaana oleva nainen päättää, haluaako hän osallistua jatkotutkimuksiin. Toisenlaisia seulontatutkimuksia ovat rakenneultraäänitutkimukset. Niiden avulla voidaan suoraan todeta sikiön rakenteellinen poikkeavuus. Tällöinkin poikkeavuuden laatu varmistetaan usein jatkotutkimuksilla. Perhe päättää itse, haluaako osallistua sikiön kehityshäiriöitä etsiviin tutkimuksiin. Päätöstä tehdessä olisi hyvä pohtia, mitä mahdollinen poikkeava tulos perheelle merkitsisi. Päätökseen voi myös vaikuttaa tieto, ettei seulontatutkimuksilla löydetä kaikkia sikiöitä, joilla on jokin kromosomipoikkeama tai muu kehityshäiriö. Päättipä raskaana oleva nainen osallistua tai olla osallistumatta, on harkittu päätös hänen itsensä kannalta oikea. Lisätietoa epäselviksi jääneisiin kysymyksiin saa omasta neuvolasta tai äitiyspoliklinikalta.

4 POTILASOHJE 4 (8) Ultraääniseulontatutkimukset Äitiysneuvolat tai äitiyspoliklinikat kautta maan tarjoavat raskaana oleville äideille mahdollisuuden yleensä joko yhteen tai kahteen ultraäänitutkimukseen raskauden aikana. Tutkimuksien tarkoitus on varmistaa raskauden kesto, sikiöiden lukumäärä, istukan sijainti ja lisäksi tarkastella sikiön rakenteita (mm aivot, selkäranka, sydän, virtsatiet, raajat). Sillä voi myös seurata sikiön kasvua ja liikkumista, lapsiveden määrää ja napasuonten verivirtausta. Raskauden ensimmäisellä kolmanneksella ultraäänitutkimus tehdään yleensä emättimen kautta ja sen jälkeen vatsanpeitteiden läpi ihon päältä. Ultraäänitutkimus on sikiölle ja äidille vaaraton. Varhainen ultraääniseulonta Varhainen raskausviikoilla tehtävä seulontaultraäänitutkimus tehdään useimmiten emättimen kautta. Siinä varmistetaan raskauden kesto ja voidaan erottaa vaikeimmat sikiön rakenteen poikkeavuudet. Sitä käytetään myös sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa mittaamalla sikiön niskaturvotusta. Lisääntynyt niskaturvotus voi merkitä lisääntynyttä sikiön kromosomipoikkeavuuden riskiä. Toisen raskauskolmanneksen ultraääniseulonta sikiön rakenteiden tarkastelemiseksi Sikiön rakenteita voi tyydyttävällä tarkkuudella tarkastella n.18. raskausviikosta lähtien. Tutkimukseen kuuluu keskushermoston eli aivojen ja selkärangan alueen tarkastelu, sydämen neljän lokeron, kahden kammion ja kahden eteisen toteaminen. Siinä näkyvät yleensä myös hyvin nesteen täyttämät mahalaukku ja virtsarakko sekä munuaiset. Noin 50 60% sikiön merkittävistä rakennevioista voidaan todeta. Jos seulontaultraääni-tutkimuksessa epäillään poikkeavuutta, äidille tarjotaan mahdollisuutta lisätutkimuksiin.

5 POTILASOHJE 5 (8) Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulontatutkimukset Ihmisen arviolta perintötekijää eli geeniä sijaitsevat solujen sisällä kromosomeissa. Tavallisesti ihmisellä on 23 paria kromosomeja, eli yhteensä 46 kappaletta. Kromosomiparin jäsenistä toinen on periytynyt äidiltä ja toinen isältä. Kromosomisairaus johtuu siitä, että kromosomeja on liikaa tai liian vähän tai että jonkin kromosomin kromosomimateriaalia on liikaa tai liian vähän. Yleisin ihmisen kromosomipoikkeavuus on pienimmän kromosomin n:o 21 esiintyminen kolminkertaisena eli trisomisena. Tämä 21-trisomia aiheuttaa Downin oireyhtymän. Sen pääoireet ovat kehitysvammaisuus, oireyhtymälle tyypilliset ulkonäköpiirteet ja erilaiset sisäelinten rakennepoikkeamat, joista tavallisin on synnynnäinen sydänvika. Myös kromosomien 18 ja 13 trisomiat tunnetaan vaikeiden synnynnäisten kehityshäiriöiden aiheuttajina. Vaikka kromosomisairaudet johtuvat perintötekijöiden poikkeavasta määrästä, eivät ne yleensä ole perittyjä, vaan ovat syntyneet muna- tai siittiösolun jakautumishäiriön seurauksena. Siten joka ainoassa raskaudessa sikiöllä on pieni kromosomien poikkeavuuden riski. Kromosomipoikkeavuuksien yleistyminen äidin iän karttuessa johtuu todennäköisesti munasolujen ikääntymisestä, - isän vanheneminen ei lisää tätä riskiä. Varhainen ultraääniseulonta sikiön niskaturvotuksen mittaamiseksi Varhaisessa, raskausviikoilla tehtävässä seulontaultraäänitutkimuksessa mitataan yleensä sikiön niskaturvotusta. Niskaturvotuksen määrä arvioidaan suhteessa sikiön kokoon. Lisääntynyt niskaturvotus voi merkitä lisääntynyttä sikiön kromosomipoikkeavuuden riskiä. Varhainen seerumiseula yhdistettynä niskaturvotusseulaan Niskaturvotuksen mittaukseen voidaan yhdistää myös verinäytteeseen perustuva määritys, jossa mitataan eräiden raskauteen liittyvien merkkiaineiden pitoisuutta veressä. Paras näytteenotto ajankohta verinäytteelle on 8-10 raskausviikko. Kohonneen riskin ryhmään seulotuille äideille tarjotaan mahdollisuus sikiön kromosomitutkimukseen, joko istukka- tai lapsivesinäytteestä. Äidin iän vuoksi tehtävät kromosomitutkimukset Äidillä on mahdollisuus lisätutkimuksiin kromosomien poikkeavuuksien toteamiseksi silloin, jos hän on täyttänyt vähintään 40 vuotta. Jo tiedossa olevan perheen ongelman vuoksi tehtävät sikiötutkimukset Sikiötutkimuksia tehdään myös eräiden harvinaisten perinnöllisten sairauksien ja kromosomimuutosten toteamiseksi, niissä perheissä, joissa tällainen riski on etukäteen tiedossa. Tutkimuksen tarve ja käytettävät menetelmät arvioidaan näissä tapauksissa yksilöllisesti. Suureen osaan perinnöllisiä sairauksia tai kehityshäiriöitä ei ole käytettävissä mitään sikiödiagnostisia menetelmiä.

6 POTILASOHJE 6 (8) Perinnöllisten kromosomipoikkeavuuksien tutkimukset Joskus harvoin kromosomimuutos voi periytyä. Tällöin on yleensä kyse kromosomitranslokaatiosta. Se tarkoittaa tilannetta, jossa kahden kromosomin osat ovat vaihtaneet paikkaa. Tässä tilanteessa kromosomiaineksen määrä on pysynyt muuttumattomana, eikä näin syntynyt tasapainoinen (balansoitunut) kromosomitranslokaatio aiheuta kantajalleen mitään terveydellistä haittaa eikä aina ongelmia lasten hankintaankaan. Noin 0.5 %:lla ihmisistä on tällainen tasapainoinen kromosomitranslokaatio, joista useimmat eivät ole tietoisia. Kromosomitranslokaatio voi kuitenkin periytyä lapselle ns. epätasapainoisessa muodossa, jolloin kromosomiainesta on periytynyt lapselle liikaa ja/tai liian vähän, jolloin myös näiden kromosomiosien sisältämiä perintötekijöitä on liikaa tai liian vähän. Tällainen epätasapainoinen (balansoimaton) translokaatio aiheuttaa lapselle useimmiten vaikean kehityshäiriön. Sikiön kromosomitutkimuksessa voidaan nähdä onko translokaatio periytynyt vanhemmalta lapselle ja missä muodossa se on, oireettomassa vai oireita aiheuttavassa muodossa. Kromosomitutkimus tehdään joko istukan tai lapsiveden soluista. Sikiöaikaiset geenitutkimukset Geenitutkimuksia voidaan tehdä, kun sikiöllä tiedetään olevan kohonnut riski tautiin, jonka geenivirhe on tiedossa tai kun ns. kytkentätutkimusten avulla voidaan tehdä johtopäätöksiä geenin periytymisestä perheessä. Geenitutkimukset tehdään yleensä istukkanäytteen soluista.

7 POTILASOHJE 7 (8) Lapsivesitutkimus Kuinka lapsivesitutkimus tehdään? Lapsivesitutkimus tehdään yleensä raskaus viikolla. Kohtuontelossa on silloin lapsivettä sikiön ympärillä noin 3 dl, ja siitä voidaan haitatta ottaa tutkimukseen tarvittavat ml. Näytteenottoa edeltää ultraäänitutkimus, jossa varmistetaan raskauden kesto ja sikiöiden lukumäärä ja nähdään myös istukan sijainti. Lapsivesinäyte otetaan ohuella neulalla vatsan ihon läpi. Se tuntuu suunnilleen samalta kuin verinäytteen otto. Toimenpiteen jälkeen äiti lepää hetkisen. Toimenpide päivä tulee ottaa rauhallisemmin. On vältettävä nostelua ja rehkimistä. Tarvittaessa toimenpidepäivästä saa sairaslomaa. Lapsivesitutkimuksen riskit Alkuraskauden lapsivesitutkimuksesta on harvoin haittaa, mutta täysin riskitön tutkimus ei ole. Normaalistikin 16. viikon raskauksista vielä 1-2 % päättyy keskenmenoon. Lapsivesitutkimus lisää tätä riskiä %:n verran. Lapsivesinäyte otetaan ultraäänikuvausvalvonnassa, jolloin varmistutaan siitä, että sikiöön ei kajota. Kromosomitutkimuksella voidaan todeta luotettavasti ylimääräiset ja puuttuvat kromosomit sekä kromosomien rakenteelliset poikkeavuudet aivan pieniä muutoksia lukuun ottamatta. Myös sikiön sukupuoli selviää aina ja se kerrotaan vanhemmille, jos he vain niin haluavat. Istukkanäytetutkimus eli villusbiopsia Kuinka istukkanäytetutkimus tehdään? Istukkanäyte otetaan yleensä raskausviikolla. Ensin tehdään aina ultraäänitutkimus, jolla varmistetaan raskauden kesto ja selvitetään istukan paikka. Istukkanäyte otetaan neulalla vatsan peitteiden läpi. Lapsivesitutkimukseen nähden istukkatutkimuksen etu on se, että tulos saadaan aikaisemmin. Kromosomien lukumäärä ja sikiön sukupuoli selviävät molemmilla tutkimuksilla yhtä luotettavasti. Veriryhmäimmunisaatioriskin takia näytettä ei oteta Rh-negatiivisilta äideiltä. Jossain tapauksissa istukan sijainti voi olla sellainen, että istukkanäytteen ottaminen ei ole mahdollista. Istukkanäytetutkimuksen riskit Alkuraskauden keskenmenot ovat yleisiä, ensimmäisen kolmen raskauskuukauden aikana noin 10 15% raskauksista menee kesken. Vielä kymmenviikkoisiksikin ehtineistä raskauksista 4-5 % menee itsestään kesken. Istukkanäytteen otto lisää tätä riskiä vajaan prosentin verran.

8 POTILASOHJE 8 (8) Perinnöllisyysneuvonta Tavallisimpia syitä perinnöllisyysneuvontaan hakeutumiselle ovat perinnöllinen (tai sellaiseksi epäilty) sairaus itsellä, lapsella tai lähisuvussa. Perinnöllisyysneuvontaa saa yliopistosairaaloiden poliklinikoilta, Folkhälsanilta ja Väestöliiton perinnöllisyysklinikalta, joka on maan vanhin neuvontayksikkö. Klinikka on keskittynyt erityisesti harvinaisten oireyhtymien diagnostiikkaan ja perinnöllisyysneuvontaan. Tavallisesti neuvontaan hakeutuu perhe, jossa lapsella tai suvussa on harvinainen sairaus tai kehitysvamma. Perinnöllisyysneuvonnassa asiakas(perhe) saa tietoa sairaudesta, sen periytymisestä ja uusiutumisriskistä. Lisäksi asiakas saa tukea saamansa tiedon soveltamisessa ja ratkaisujensa tekemisessä. Lääkärin lähete vastaanotolle on suotava. Muissa perinnöllisyyslääketieteen ongelmissa neuvontaa annetaan puhelimitse (09) ja sähköpostitse Lähteet: - -

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön

Lisätiedot

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Lisätiedot

Seulontavaihtoehdot ja riskit

Seulontavaihtoehdot ja riskit Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja

Lisätiedot

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja

Lisätiedot

I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä

I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia

Lisätiedot

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön 21-trisomian seulonta äidin verinäytteestä ensimmäisen raskauden kolmanneksen aikana (raskausviikot 11.-12.) (S -Tr1Seul no 4548) Yleistä Raskauksien

Lisätiedot

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan

Lisätiedot

KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS. Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti

KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS. Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti 1 SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTA Downin oireyhtymä tunnetuin vaikean kehitysvammaisuuden syy Trisomia 18 - Edwardsin

Lisätiedot

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto

Lisätiedot

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA

VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN

SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN Sikiöindikaatioin tehtävän raskaudenkeskeytyksen hoitopolusta ammattilaisille Laura Ijäs-Virtanen Saara Partanen Opinnäytetyö Joulukuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma

Lisätiedot

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei

Lisätiedot

Keskenmeno - tietoa keskenmenon kokeneille alle 12 raskausviikkoa. www.pkssk.fi

Keskenmeno - tietoa keskenmenon kokeneille alle 12 raskausviikkoa. www.pkssk.fi POTILASOHJE 1 (7) Keskenmeno - tietoa keskenmenon kokeneille alle 12 raskausviikkoa POTILASOHJE 2 (7) Olit ehkä tiennyt raskaudesta jo jonkin aikaa ja odotit sen etenevän normaalisti. Mielessäsi on nyt

Lisätiedot

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta

Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta OPAS Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta Opas äitiyshuollon työntekijöille Jaana Leipälä, Kaija Hänninen, Ulla Saalasti-Koskinen, Marjukka Mäkelä 2 2 2009 Kirjoittajat ja THL Suomen kielen

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO JAYDESS 13,5 mg, kohdunsisäinen ehkäisin 5/2014 versio 2.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI2. VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Jaydess-hormonkierukkaa

Lisätiedot

Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot: Raskaudenaikainen seuranta ja hoito:

Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot: Raskaudenaikainen seuranta ja hoito: Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot: Raskaudenaikainen seuranta ja hoito: SPR-VERIPALVELU 140416 Ansa Aitokallio-Tallberg, erikoislääkäri HYKS Naistenklinikka YHTEISTYÖ: NEUVOLA-VERIPALVELU- ERIKOISSAIRAANHOITO

Lisätiedot

Kaikukuvausta on käytetty sikiön poikkeavuuksien

Kaikukuvausta on käytetty sikiön poikkeavuuksien KATSAUS Sikiön niskaturvotus ja kromosomihäiriöt Pekka Taipale, Vilho Hiilesmaa, Riitta Salonen ja Pekka Ylöstalo Sikiön normaalia runsaamman niskaturvotuksen osoittaminen kaikukuvauksella emätinanturia

Lisätiedot

18-rengaskromosomi-oireyhtymä

18-rengaskromosomi-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta

Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta 6.6.2012 1(6) Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta Tutkimus S -Sikiön kehityshäiriöiden seulonnat, S -Tr1Seul,

Lisätiedot

KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET

KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti OYS, Laboratorio SEULONTA STM:n seulontatyöryhmän periaatteet 14 kriteeriä Loogisesti etenevä ja käsitteiltään

Lisätiedot

Seulontatutkimusten perusperiaatteet

Seulontatutkimusten perusperiaatteet Seulontatutkimusten perusperiaatteet Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Seulontatutkimuksen yleiset periaatteet Tutkitaan sovittu ryhmä oireettomia henkilöitä,

Lisätiedot

Raskausajan ultraääniseulonnat

Raskausajan ultraääniseulonnat Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1 Luennon tavoitteena Mitä hyötyä

Lisätiedot

LISÄTIETOLOMAKE 3 Keskenmeno (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52

LISÄTIETOLOMAKE 3 Keskenmeno (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52 Keskenmeno (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52 Raskauden kesto (viikkoa) keskenmenohetkellä Sikiöiden lukumäärä Keskenmenoon mahdollisesti vaikuttaneet tekijät

Lisätiedot

Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset

Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta Aira Virtala Vanhempainilta 091109 Tampereen yliopisto Perhesuunnittelu Haluttu määrä lapsia sopivin välein vanhempien iän huomioiden Ei haluttujen raskauksien

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen

Lisätiedot

Seinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma

Seinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma Seinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma 2017-2018 Sosiaali- ja terveyslautakunta 25.1.2017 Seulontatutkimukset Seulonta on tiettyyn väestöryhmään kohdistuva tutkimus, jolla pyritään löytämään oireettomat

Lisätiedot

Sikiön 21-trisomian seulontakeinot. Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen

Sikiön 21-trisomian seulontakeinot. Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen Katsaus Sikiön 21-trisomian seulontakeinot Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen Sikiödiagnostiikan seulontatutkimukset tulevat siirtymään ensimmäiselle raskauskolmannekselle,

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

Sähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen.

Sähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen. Tiedonkeruuohjeistus 21.2.2013 1(5) HEDELMÖITYSHOITOJEN TILASTOINTI Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista. Stakes keräsi vuosilta 1994 2005

Lisätiedot

Sikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa. Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3.

Sikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa. Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3. Sikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3.2009 Salon taustatietoja Väestöpohja 55600 Lapsia syntyi v 2008 565 (kuntayhtymän

Lisätiedot

Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa

Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta

Lisätiedot

Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1

Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Esityksen sisältö Mikä on epämuodostuma? Epämuodostumien

Lisätiedot

Minkä sairauden, vamman tai oireen takia olet tai olet ollut työkyvyttömyyseläkkeellä? Kauanko olit Mitä hoitoa sait ja mikä oli

Minkä sairauden, vamman tai oireen takia olet tai olet ollut työkyvyttömyyseläkkeellä? Kauanko olit Mitä hoitoa sait ja mikä oli Optimi/Yritysoptimi (901/801) Laaja terveysselvitys Sopimuksen nro Vakuutettava Henkilötunnus Vakuutussopimus perustuu tässä selvityksessä annettuihin tietoihin. Siksi on ehdottoman tärkeää, että vastaat

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes

Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Leikkuupuimuri seuloo jyvät mukaan ja akanat pois. Terveydenhuollon seulonnoissa halutaan löytää

Lisätiedot

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 41 KABERGOLIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON 4.2 Annostus ja antotapa: Seuraava tieto tulee lisätä sopivalla tavalla:

Lisätiedot

18p-deleetio oireyhtymä

18p-deleetio oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014

Lisätiedot

Ensimmäiset raskaudenaikaiset seulonnat

Ensimmäiset raskaudenaikaiset seulonnat Anna-Kaisa Anttonen, Vedran Stefanovic ja Kristiina Aittomäki Sikiön diagnoosi äidin verestä kajoamaton kromosomipoikkeavuuksien seulonta Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta perustuu Suomessa nykyisin

Lisätiedot

INVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009

INVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009 INVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009 Minna Veijanen (Vainio) Syventävienopintojen kirjallinen työ Tampereen

Lisätiedot

PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN

PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN Marianne Isopahkala Pre-eklampsiaan sairastuneelle MITÄ PRE-EKLAMPSIA ON? Pre-eklampsiasta on käytetty vanhastaan nimityksiä raskausmyrkytys ja toksemia.

Lisätiedot

Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Naproxen Orion on

Lisätiedot

Sikiön kromosomipoikkeavuuksien. seulonta. Riskien suuruutta kuvaavat kortit

Sikiön kromosomipoikkeavuuksien. seulonta. Riskien suuruutta kuvaavat kortit Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta Riskien suuruutta kuvaavat kortit Näiden korttien avulla voidaan raskaana oleville havainnollistaa kromosomipoikkeavuuksien seulontaa. Kaikki kortit esittävät tilannetta

Lisätiedot

Seulontatutkimukset väestön terveyspalveluna näkemyksiä raskaudenaikaiseen seerumiseulontaan

Seulontatutkimukset väestön terveyspalveluna näkemyksiä raskaudenaikaiseen seerumiseulontaan Tampereen yliopisto Terveystieteen laitos Seulontatutkimukset väestön terveyspalveluna näkemyksiä raskaudenaikaiseen seerumiseulontaan Pro gradu tutkielma Tuulikki Vehko Tampereen yliopisto Terveystieteen

Lisätiedot

mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski

mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Johdanto Tämä esite, Myfenax (mykofenolaattimofetiili) Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille,

Lisätiedot

JOHDANTO SENAATTI-KIINTEISTÖJEN SISÄILMATIETOISKUJEN SARJAAN

JOHDANTO SENAATTI-KIINTEISTÖJEN SISÄILMATIETOISKUJEN SARJAAN JOHDANTO SENAATTI-KIINTEISTÖJEN SISÄILMATIETOISKUJEN SARJAAN SISÄLLYS 1. Artikkelin tarkoitus ja sisältö...3 2. Johdanto...4 3. Sisäilma syntyy monen tekijän summana...5 4. Sisäilmatietoiskujen teemat...6

Lisätiedot

Miller-Diekerin oireyhtymä

Miller-Diekerin oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Miller-Diekerin oireyhtymä Lääkäri

Lisätiedot

LISÄTIETOLOMAKE 1 Synnynnäinen epämuodostuma (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52

LISÄTIETOLOMAKE 1 Synnynnäinen epämuodostuma (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52 Synnynnäinen epämuodostuma (sivu /4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 4 77 0 5 Raskauden kesto (viikkoa) Syntyneiden lapsien lukumäärä Synnytystapa Alatie Keisarileikkaus LUETTELO SYNNYNNÄISISTÄ

Lisätiedot

Molat ja istukkasyöpä. Mikko Loukovaara EGO-päivät 29.-30.10.2015 Helsinki

Molat ja istukkasyöpä. Mikko Loukovaara EGO-päivät 29.-30.10.2015 Helsinki Molat ja istukkasyöpä Mikko Loukovaara EGO-päivät 29.-30.10.2015 Helsinki Trofoblastitautien luokittelu 1. Rypäleraskaus (mola hydatidosa) täydellinen (mola hydatidosa completa) osittainen (mola hydatidosa

Lisätiedot

NAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA

NAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA NAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA Milla Vilén Opinnäytetyö Joulukuu 2012 Hoitotyön koulutusohjelma Kätilötyön suuntautumisvaihtoehto TIIVISTELMÄ Tampereen ammattikorkeakoulu

Lisätiedot

A. RASKAUDEN SUUNNITTELU

A. RASKAUDEN SUUNNITTELU Pohjois-Savon sairaanhoitopiiri HOITO-OHJE KUOPION YLIOPISTOLLINEN SAIRAALA 3301 tuv (13.12.2011) 1 (8) LÄHETEOHJEET KYSIN ÄITIYSPOLIKLINIKALLE Laatija(t): Vastuuhenkilö: Hyväksyjä: Kuvaus: Orden,Maija-Riitta;

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN

PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN Marianne Isopahkala Pre-eklampsiapotilasta ohjaavalle OHJAUS JA VUOROVAIKUTUS Ohjaus on potilaan tilanteesta keskustelua kaksisuuntaisessa vuorovaikutuksessa.

Lisätiedot

LISÄTIETOLOMAKE 2 Neonataalikuolema (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52

LISÄTIETOLOMAKE 2 Neonataalikuolema (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52 Neonataalikuolema (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52 Raskauden kesto (viikkoa) Syntyneiden lapsien lukumäärä Synnytystapa Alatie Keisarileikkaus LAPSI VASTASYNTYNEEN

Lisätiedot

Koulutusohjelman vastuuhenkilö ja kuulustelija: dosentti Jukka Uotila Valtakunnallinen koordinaattori: dosentti Jukka Uotila

Koulutusohjelman vastuuhenkilö ja kuulustelija: dosentti Jukka Uotila Valtakunnallinen koordinaattori: dosentti Jukka Uotila TAMPEREEN YLIOPISTO - LÄÄKETIETEEN YKSIKKÖ NAISTENTAUDIT JA SYNNYTYKSET PERINATOLOGIA Koulutusohjelman vastuuhenkilö ja kuulustelija: dosentti Jukka Uotila Valtakunnallinen koordinaattori: dosentti Jukka

Lisätiedot

Kertausta lapsen kasvusta

Kertausta lapsen kasvusta Kertausta lapsen kasvusta LL, lastentauteihin erikoistuva lääkäri, Hannu Nissinen 29.9.2016 Yhteiset lapsemme koulutuspäivä Yleistä Lyhytkasvuisuus ja/tai kasvun taittuminen yleisimpiä syitä lähetteeseen

Lisätiedot

KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU

KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU Hoitotyön koulutusohjelma / Terveydenhoitotyön suuntautumisvaihtoehto Tanja Kontunen & Inkeri Pöllänen TERVEYDENHOITAJIEN HAASTEET SIKIÖSEULONTOIHIN LIITTYVÄSSÄ OHJAAMISESSA

Lisätiedot

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen

Lisätiedot

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia

Lisätiedot

Vanhemmille, joiden raskaus jäi kesken 12-22 raskausviikolla

Vanhemmille, joiden raskaus jäi kesken 12-22 raskausviikolla POTILASOHJE 1 (8) Vanhemmille, joiden raskaus jäi kesken 12-22 raskausviikolla Ohje päivitetty: POTILASOHJE 2 (8) Osanottomme menetyksenne vuoksi Olette saaneet juuri kuulla, että odottamanne vauva on

Lisätiedot

VERIRYHMÄIMMUNISAATIOT VASTASYNTYNEEN HOITO JA SEURANTA. Ilkka Ketola, LT Lastenlääkäri, neonatologi

VERIRYHMÄIMMUNISAATIOT VASTASYNTYNEEN HOITO JA SEURANTA. Ilkka Ketola, LT Lastenlääkäri, neonatologi VERIRYHMÄIMMUNISAATIOT VASTASYNTYNEEN HOITO JA SEURANTA Ilkka Ketola, LT Lastenlääkäri, neonatologi VERIRYHMÄIMMUNISAATIO Sikiön punasoluja siirtyy äidin verenkiertoon Jos punasolut ovat eri veriryhmää,

Lisätiedot

TARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA

TARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA Terveyskeskus 16.10.2015 TARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA 1. Yleistä Akaan kaupunki pyytää tarjoustanne raskauden aikaisten sikiön kromosomi-

Lisätiedot

RASKAUDEN EHKÄISY SYNNYTYKSEN JÄLKEEN

RASKAUDEN EHKÄISY SYNNYTYKSEN JÄLKEEN RASKAUDEN EHKÄISY SYNNYTYKSEN JÄLKEEN Anneli Kivijärvi LKT, naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri, vastaava lääkäri Turun Hyvinvointitoimiala 11.05.2016 Turku, Yleislääkäripäivät Mitkä asiat otetaan

Lisätiedot

Anni Rantonen, Maria Vasankari. Raskaana olevien mielipiteitä sikiöseulonnoista saamistaan tiedoista

Anni Rantonen, Maria Vasankari. Raskaana olevien mielipiteitä sikiöseulonnoista saamistaan tiedoista Anni Rantonen, Maria Vasankari Raskaana olevien mielipiteitä sikiöseulonnoista saamistaan tiedoista Opinnäytetyö Kajaanin ammattikorkeakoulu Sosiaali-, terveys- ja liikunta-ala Hoitotyön koulutusohjelma

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

1. Piilokiveksisyys (R1)

1. Piilokiveksisyys (R1) 1. Piilokiveksisyys (R1) - Piilokiveisyys eli kryptorkia tarkoitttaa kiveksen tai molempien kivesten sijaitsemista muualla kuin kivespussissa - Tämä voi tapahtua silloin, kun kivesten laskeutuminen kivespussiin

Lisätiedot

Muistisairauksien varhainen tunnistaminen. Terveydenhoitajapäivät 2012 17.2.2012 Pirkko Telaranta, suunnittelija-kouluttaja

Muistisairauksien varhainen tunnistaminen. Terveydenhoitajapäivät 2012 17.2.2012 Pirkko Telaranta, suunnittelija-kouluttaja Muistisairauksien varhainen tunnistaminen Terveydenhoitajapäivät 2012 17.2.2012 Pirkko Telaranta, suunnittelija-kouluttaja Muistiliiton perustehtävänä on toimia valtakunnallisena muistisairaiden ihmisten

Lisätiedot

VUOTOKYSELYLOMAKE. (Potilas tai hoitava lääkäri täyttää) sivu 1/7. POTILASTIEDOT Pvm. Nimi* Henkilötunnus/syntymäaika*

VUOTOKYSELYLOMAKE. (Potilas tai hoitava lääkäri täyttää) sivu 1/7. POTILASTIEDOT Pvm. Nimi* Henkilötunnus/syntymäaika* (Potilas tai hoitava lääkäri täyttää) sivu 1/7 POTILASTIEDOT Pvm Nimi* Henkilötunnus/syntymäaika* Onko sinulla vuoto-oireita, jotka häiritsevät normaalielämää tai ovat vaatineet lääkärin arviota? Minkä

Lisätiedot

SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA

SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA Geneettisten tutkimusmenetelmien kehitys Enni Loven Päivi Suorsa Opinnäytetyö Lokakuu 2011 Bioanalytiikan koulutusohjelma Tampereen ammattikorkeakoulu 2 TIIVISTELMÄ Tampereen

Lisätiedot

Käytetyistä lääkkeistä vain harvojen tiedetään olevan

Käytetyistä lääkkeistä vain harvojen tiedetään olevan ANNA-MARIA LAHESMAA-KORPINEN FT Projektipäällikkö, THL LÄÄKEHOITO JA RASKAUS -HANKE RASKAUDENAIKAINEN lääkkeiden käyttö Suomessa Raskaudenaikainen lääkkeiden käyttö on Suomessa yleistä. Vuosina Suomessa

Lisätiedot

Laaja terveystarkastus Ohjeistus äitiys- ja lastenneuvolatoimintaan sekä kouluterveydenhuoltoon 2012, THL.

Laaja terveystarkastus Ohjeistus äitiys- ja lastenneuvolatoimintaan sekä kouluterveydenhuoltoon 2012, THL. Laaja terveystarkastus Ohjeistus äitiys- ja lastenneuvolatoimintaan sekä kouluterveydenhuoltoon 2012, THL. Miten lähisuhdeväkivallan puheeksi ottaminen näkyy ohjeistuksessa THL:n ja Helsingin yliopiston

Lisätiedot

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn

Lisätiedot

Keski-Pohjanmaan keskussairaala Synnytysosasto 3 Mariankatu 16-20, Kokkola puh. 06 826 4355. Synnyttänyt

Keski-Pohjanmaan keskussairaala Synnytysosasto 3 Mariankatu 16-20, Kokkola puh. 06 826 4355. Synnyttänyt Keski-Pohjanmaan keskussairaala Synnytysosasto 3 Mariankatu 16-20, Kokkola puh. 06 826 4355 Synnyttänyt Synnyttänyt Sairaalasta kotiutuessasi ota itse yhteyttä oman neuvolan terveydenhoitajaan/ kätilöön

Lisätiedot

Voidaanko ennenaikaisuutta ehkäistä?

Voidaanko ennenaikaisuutta ehkäistä? Voidaanko ennenaikaisuutta ehkäistä? Ryhmä F: Kokkonen T, Luukkonen J, Mikkonen H, Mäentausta M, Mäkelä M, Nauha M, Niinimäki P, Peltokangas T, Poteri H. Määritelmiä WHO:n mukaan yli kolme viikkoa ennen

Lisätiedot

Mies/ Nainen Ikä Paino Ruokavalio D-vit (µg/vrk) kuinka kauan? mittaustulos (S-D-25) Muuta. Nro

Mies/ Nainen Ikä Paino Ruokavalio D-vit (µg/vrk) kuinka kauan? mittaustulos (S-D-25) Muuta. Nro D-vitamiinin saanti ja miten vaikuttanut S-D-25 -mittaustuloksiin Ruokavalion selostus: OMNI = kasvisvoittoinen sekaruoka, VRN VHH = Vähähiilihydraattinen ruokavalio VEGE= Vegaani MUU= Jokin muu ruokavalio

Lisätiedot

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan

Lisätiedot

Lukijalle. HUS:in Naistenklinikan ja Hiv-säätiön yhteistyönä.

Lukijalle. HUS:in Naistenklinikan ja Hiv-säätiön yhteistyönä. HIV ja raskaus Lukijalle Esite on suunnattu hiv-positiivisille raskautta suunnitteleville tai raskaana oleville naisille ja perheille. Esitteessä käsitellään hiv-tartunnan huomioimista raskautta suunniteltaessa

Lisätiedot

Ennustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin?

Ennustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin? Ennustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin? Jarno Kettunen, LK jarno.kettunen@helsinki.fi, opiskelijanumero 013297622 Lääketieteellinen tiedekunta 21.9.2013

Lisätiedot

Fragiili X-oireyhtymä

Fragiili X-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

SISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n

SISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n SISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n Tunne pulssisi ESTÄ AIVOINFARKTI Epäsäännöllinen syke voi johtua eteisvärinästä, jonka vakavin seuraus on aivoinfarkti. Eteisvärinän voi havaita itse pulssiaan tunnustelemalla.

Lisätiedot

III Perinnöllisyystieteen perusteita

III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 11. Sukusolujen synty 1. Avainsanat 2. Geenien ja ympäristön vaikutus yksilöön 3. Meioosissa kromosomimäärä puolittuu, hedelmöityksessä

Lisätiedot

Stressi ja mielenterveys

Stressi ja mielenterveys Stressi ja mielenterveys Jokainen ihminen sietää tietyn määrän stressiä. Kun sietokyvyn raja ylittyy, stressi alkaa haitata elämää. Se voi aiheuttaa esimerkiksi unettomuutta. Voit vaikuttaa omaan mielenterveyteesi,

Lisätiedot

Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto

Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto EMA/775515/2014 Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Cosentyx-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla varmistetaan,

Lisätiedot

Raskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa

Raskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa Sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien seulontamenetelmät vaihtelevat Suomessa suuresti sekä eri kuntien välillä että saman sairaanhoitopiirin sisällä. Tämä on johtanut epätasa-arvoon ja tarpeeseen

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot