Etunimi: Henkilötunnus:

Transkriptio

1 Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa kerrottuja asioita. Sovita vastaustesi laajuus siten, että jokainen vastaus sopii sille annettuun tilaan. Kunkin kysymyksen maksimipistemäärät (p) on annettu kysymysten yhteydessä. 1. Punavihersokeutta esiintyy miehillä n. 7 % väestöstä, kun taas naisilla esiintyvyys on vain noin 0,4 %. Mikä selittää eron? (1 p) Punavihersokeutta aiheuttava geenivirhe on X-kromosomissa olevassa geenissä, joten miehillä 1 geeni aiheuttaa taudin, kun taas yhden tautigeenin omaavat naiset ovat punavihersokeuden suhteen kantajia. 2. Puna-vihersokeuden aiheuttava geeni on peittyvästi periytyvä. Mitä se tarkoittaa? (1 p) Peittyvästi ilmentyvän geenin ominaisuus tulee esiin vain, jos henkilön molemmat alleelit ovat samanlaisia, eli sisältävät peittyvän ominaisuuden. X-kromosomissa sijaitsevan geenin osalta riittää yksi peittyvä geeni. 2. Miten aistinsolut välittävät viestiärsykkeen eteenpäin? (2 p) Vastaanotettuaan ulkoisen fysikaalisen tai kemiallisen ärsykkeen aistinreseptorisolu muuttaa ärsykkeet hermoimpulsseiksi, jotka välittävät impulssin muuttamalla solukalvojännitettä avautuvien ionikanavien avulla. 3. Ihmisen elimistön puolustusjärjestelmissä tarvitaan kaksi pääluokkaa imusoluja. Mitä ne ovat, ja mikä on niiden tehtävä? (4 p) Valkosoluihin kuuluvia imusoluja on kaksi pääluokkaa: B- ja T-solut. B- solut erittävät vasta-aineita tunnistamaansa antigeeniä (esimerkiksi virus, bakteeri tai toksiini) kohtaan. T-solut ovat vastuussa soluvälitteisestä immuniteetista. Ne tunnistavat elimistölle vieraita aineita ja tuhoavat infektoituneita soluja. 1

2 5. Solun valkuaisaineiden tuotannossa tarvitaan kahta mekanismia, translaatiota ja transkriptiota. Missä solun osassa ne tapahtuvat, ja mitä niissä valmistuu? (4 p) Transkriptio tapahtuu solun tumassa. Transkriptiossa kromosomissa olevaa geeniä luetaan siten, että RNA polymeraasi tuottaa lukemalleen geenijaksolle komplementaarisen esi-lähetti-rna:n, joka mahdollisten silmukoimisten jälkeen siirretään solulimaan. Solulimassa ribosomit aloittavat translaation, eli aminohappojen yhteenliittämisen proteiineiksi lähetti-rna:n mukaisen nukleotidien emäsjärjestyksen mukaisesti. Eritettävien ja solukalvolle ohjattavien proteiinien translaatio viimeistellään karkeapintaisella solunsisäisellä kalvostolla. 6. Miten on mahdollista käyttää ihmiselle tauteja aiheuttavia viruksia esimerkiksi geenihoidoissa? (1 p) Niiden tautia aiheuttavat osat on poistettu viruksista mahdllisimman tarkkaan. 7. Mikä on alleeli? (1 p) Alleelit ovat saman geenin vaihtoehtoisia muotoja, joilla on kromosomissa sama paikka. Diploidin solunvastinkromosomien samassa paikassa sijaitsevat alleelit muodostavat alleeliparin. 8. Mitä tarkoitetaan kromosomin translokaatiolla (1 p) Kromosomin osan siirtymistä toiseen kromosomiin. 2

3 9. Säteily on eräs syöpää aiheuttava tekijä. Mistä johtuu tämä ominaisuus? (1 p) Säteilny aikaansaama DNA-vaurio voi johtaa perimämuutoksiin, jotka aiheuttavat syövän. 10. Mitä tarkoitetaan termillä entsyymi? (1 p) Entsyymit ovat biologisia katalyyttejä, jotka nopeuttavat kemiallisia reaktioita. Yleensä ne ovat valkuaisaineita, mutta myös RNA-molekyylit voivat toimia entsyymeinä. 11. c-myc esisyöpägeeni on eräs neljästä geenistä, joka tarvittiin indusoitujen monikykyisten kantasolujen aikaansaamiseen. Mitä ovat esisyöpägeenit ja mitä ne tekevät normaaleissa soluissa? (2 p) Niin sanotut esisyöpägeenit ovat tarpeellisia elimistön normaalille tominnalle, kuten solujen jakautumiselle. Esimerkiksi mutaation kautta yliaktiiviseksi muuttunut esisyöpägeeni voi aikaansaada syövän kehittymisen. 12. Mikä on endoteeli? (1 p) Endoteeli on yksikerroksinen epiteeli, joka peittää verisuonten, imusuonien ja sydämen sisäpintoja. 13. Mitä geenivirheitä aiheuttavia tekijöitä tunnetaan? (2 p) Tupakka, säteily, eräät virukset, eräät kemikaalit 14. Mitä ovat autologiset solut? (1 p) Henkilön omasta elimistöstä peräisin oleva solu. 3

4 15. Mitkä ovat elimistömme neljä peruskudosta? (4 p) Epiteelikudos Hermokudos Lihaskudos Tukikudos 16. Mitä ovat kantasolut? (1 p) Kantasolut ovat soluja, joilla on kyky jakautua loputtomasti sekä erilaistua erilaisiksi soluiksi ja kudoksiksi. 17. Millä tapaa solut pääsääntöisesti jakautuvat? (1 p) Suvuttomalla jakautumisella eli mitoosilla. 18. Mitä tarkoitetaan geenin lukukehyksellä, ja miksi on tärkeää, että se ei häiriinny Abl-BCR yhdistelmägeenissä? (2 p) DNA-jakso, jossa aloitus- ja lopetuskodonien väli sisältää aminohappoja koodaavia kolmen emäksen yhdistelmiä. Koska DNA:ta voidaan lukea kahteen suuntaan tietyllä DNA-jaksolla voi pohjimmiltaan on kuusi lukukehystä. Jos Abl ja BCR-geenin translokaatio osuisi näiden kahden geeni suhteen eri lukukehykseen, jälkimmäisen luku translaatiossa johtaisi mitä todennäköisimmin ennenaikaiseen lopetuskoodiin, jolloin kahden proteiinin yhteenliittymä tuottaisi lyhyemmän proteiinin lopputuotteena. 4

5 19. Miten kasvurajoitegeeni toimii, ja mikä tyypillisesti saa aikaan sen toiminnan häiriintymisen syövässä? (2 p) Kasvurajoitegeeni, kuten p53, säätelee solusyklin aloittamista. Mutaatio kasvurajoitegeenissä mahdollistaa säätelemättömän solunjakautumisen, mikä tyypillisesti johtaa syöpään. 20. Minkä vuoksi pluripotentit kantasolut omaavat niin suuren potentiaalin uudistavassa lääketieteessä? (1 p) Pluripotentti kantasolu pystyy erilaistumaan kaikiksi elimistömme soluiksi, joita voidaan mahdollisesti käyttää erilaisten kudosten ja elinten uudistamiseksi. 21. Mitä tarkoitetaan kloonaamisella? (2 p) Geneettisesti uuden, alkuperäisen yksilön kanssa täysin identtisen yksilön tuottamista. Kloonaus voidaan tehdä esimerkiksi tumansiirrolla hedelmöittyneeseen munasoluun, jonka oma tuma on poistettu. 22. Mikä on ligandi? (1 p) Ligandi on solun ulkoinen aine, joka sitoutuu reseptoriinsa rakenteensa perusteella. 5

6 23. Mitä tulehduksessa tapahtuu? (3 p) Tulehdus on elimistön vaste kudosvaurioon, jonka syynä voi olla virustai bakteeri-infektio, mekaaninen vamma allergeenit tai elimistölle vahingolliset aineet. Tulehduksessa hiusverisuonten seinämät muuttuvat läpäisevämmiksi, ja tulehdusalueelle kertyy vettä ja valkuaisaineita. Muutaman tunnin kuluttua paikalle kertyy valkosoluja ja makrofageja. Tulehdusalueen märkä koostuukin tulehdussoluista, tulehdusken aiheuttajista ja tuhoutuneesta kudoksesta. 24. Mitä seuraa, jos solusiirrossa kahden ihmisen välillä kudosantigeenit eivät ole yhteensopivia? (1 p) Seurauksena on vieraan solukon hylkimisreaktio. 25. Mikä on lysosomi? (1 p) Lysosomi on solunsisäinen, kalvon ympäröimä soluelin, jonka entsyymit pystyvät pilkkomaan lähes kaikkia orgaanisia molekyylejä. 6