Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com
|
|
- Juha Mäkinen
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom. Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Potilasopas
2 2 11 Peittyvä periytyminen Tämä potilasopas kertoo, mitä peittyvä (resessiivinen) periytyminen tarkoittaa, ja kuinka peittyvät sairaudet periytyvät. Peittyvän periytymisen ymmärtämiseksi on hyvä tutustua geeneihin ja kromosomeihin. Geenit ja kromosomit Ihmiskeho muodostuu miljoonista soluista. Useimmat solut sisältävät ihmisen koko geenistön. Geenejä on tuhansia, ja ne ohjaavat kaikkia elimistön toimintoja. Geenit määräävät monia piirteitämme, kuten silmien värin, veriryhmän ja pituuden. Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita solun tumassa. Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia. Kromosomit periytyvät vanhemmilta, 23 kummaltakin. Kromosomeja on siis 23 paria. Koska kromosomit muodostuvat geeneistä, perimme useimpia geenejä kaksin kappalein, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tämän vuoksi meillä on usein molempien vanhempiemme piirteitä. Joskus toiseen näistä geeneistä tulee muutos (mutaatio), ja geeni lakkaa toimimasta oikealla tavalla. Jos muutos tapahtuu vain yhdessä peittyvästi periytyvän sairauden geenissä, ja toinen geenikopio toimii normaalisti, muutos ei yleensä aiheuta perinnöllistä sairautta.
3 10 Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset puh (03) faksi (03) TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, Turku puh (02) faksi (02) FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) Helsingfors tel (09) (kanslia) fax (09) FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK Annika Orre Kauppapuistikko 23 A, Vaasa tel (06) Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA 3 Mitä peittyvä periytyminen tarkoittaa? Jotkin sairaudet periytyvät peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että sairastuakseen henkilön täytyy periä kaksi muuttunutta geeniä, siis yksi kummaltakin vanhemmaltaan. Jos vain toinen geeni on muuttunut ja toinen toimii normaalisti, henkilö on useimmiten terve kantaja, koska normaali geeni kompensoi virheellistä geeniä, siis peittää sen vaikutuksen. Kantaja tarkoittaa henkilöä, jolla ei ole kyseistä sairautta, mutta joka kantaa yhtä geenimuutosta, eli hänen geeniparinsa toinen geeni on muuttunut. Peittyvästi periytyviä sairauksia ovat esimerkiksi kongenitaalinefroosi ja AGU-oireyhtymä.
4 4 Kuinka peittyvästi periytyvät sairaudet periytyvät? Kuva 2: Peittyvä periytyminen vanhemmalta lapselle Normaali geeni Muuttunut geeni Kantaja Kantaja Terve Kantaja Kantaja Sairas Tai perinnöllisyysklinikaltasi: HUS PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIETEEN YKSIKKÖ PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), HUS puh (09) faksi (09) HUS SIKIÖTUTKIMUSYKSIKKÖ PL 140 (Haartmaninkatu 2), HUS puh (09) faksi (09) VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA (Kalevankatu 16), PL 849, Helsinki puh (09) suora faksi (09) KYS Kliinisen genetiikan poliklinikka PL 1777, Kuopio puh (017) faksi (017) OYS Perinnöllisyyslääketieteen klinikka PL 24, OYS puh (08) faksi (08) TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03) tai (03)
5 8 5 Jos molemmat puolisot kantavat samaa muuttunutta geeniä, lapsi voi saada heiltä joko normaalin tai muuttuneen geenin. Tämä tapahtuu sattumanvaraisesti. Siksi samaa muuttunutta geeniä kantavien vanhempien lapsilla on 25 % (1:4) mahdollisuus periä geenimuutos molemmilta vanhemmiltaan, ja sairastua tautiin. Jokaisella lapsella on myös 75 % (3:4) mahdollisuus olla terve. Joka raskaudessa todennäköisyys on sama, ja todennäköisyys sairastua on sama sukupuolesta riippumatta (autosomaalisesti eli sukupuolesta riippumattomasti periytyvissä sairauksissa). Tämä oli lyhyt johdatus peittyvään periytymiseen. Lisätietoa saat seuraavista osoitteista: Mannerheimin Lastensuojeluliitto Tietoa harvinaisista pienryhmistä: a _ s o p e u t u m i s v a l m e n n u / l a s t e n _ k u n t o u t u s k o t i / tietoa_harvinaisista_pienryhmist/ Väestöliiton tietolehtiset Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään Orphanet Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan. EuroGentest Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan. Jokaisella lapsella on myös 50 % (2:4) mahdollisuus periä vain yksi muuttunut geenikopio, ja olla vanhempiensa tavoin terve kantaja. On myös 25 % (1:4) todennäköisyys, että lapsi perii kaksi normaalia geenikopiota, yhden kummaltakin vanhemmaltaan. Tässä tapauksessa lapsi on terve, eikä ole kantaja. Nämä mahdollisuudet ovat sattumanvaraisia. Joka raskaudessa todennäköisyys on aina sama, ja todennäköisyys sairastua on sama sukupuolesta riippumatta. E n t ä j o s l a ps i o n s u v u n ensimmäinen sairastunut? Joskus syntyy peittyvästi periytyvää tautia sairastava lapsi, jonka suvussa ei kyseistä sairautta ole aikaisemmin esiintynyt. Vaikka monet sukulaiset ovat saattaneet kantaa geenimuutosta useiden sukupolvien ajan, lapsi voi sairastua vasta, kun hän perii geenimuutoksen sekä isältään että äidiltään.
6 6 Kantajatutkimukset ja raskaudenaikaiset tutkimukset Jos suvussa esiintyy peittyvästi periytyvää sairautta, tarjolla voi olla monia vaihtoehtoja. Kantajatutkimuksella voidaan ehkä selvittää, ovatko molemmat puolisot geenimuutoksen kantajia. Tämä tieto saattaa olla hyödyllinen perheenlisäystä suunniteltaessa. Joidenkin peittyvästi periytyvien sairauksien osalta on mahdollista tutkia raskauden aikana, onko syntyvä lapsi perinyt taudin (lisätietoa näistä tutkimuksista saat Istukkanäytetutkimus - ja Lapsivesitutkimus vihkosista). Tällaisesta mahdollisuudesta voi kysyä perinnöllisyyslääkäriltä tai muulta terveydenhuollon ammattilaiselta. Hyvä muistaa Sairastuakseen peittyvästi periytyvään sairauteen henkilön on perittävä kaksi muuttunutta geenikopiota, yksi kummaltakin vanhemmalta (25 % todennäköisyys). Jos perii vain yhden muuttuneen geenin, on kantaja (50 % todennäköisyys). Nämä mahdollisuudet ovat sattumanvaraisia. Joka raskaudessa todennäköisyys on sama sukupuolesta riippumatta. Geenimuutosta ei voi korjata se on pysyvä. Geenimuutos ei tartu. Muutoksen kantaja voi siis esimerkiksi luovuttaa verta. Ihmiset tuntevat usein syyllisyyttä suvussa periytyvästä sairaudesta. On tärkeää muistaa, että geenimuutos ei ole kenenkään vika, eikä kukaan ole voinut sitä itse aiheuttaa. 7 Perinnöllisen sairauden vaikutus muihin sukulaisiin Jos joku perheessänne sairastaa peittyvästi periytyvää sairautta tai on sen kantaja, saatatte haluta kertoa asiasta sukulaisillenne. Näin sukulaisillekin avautuu mahdollisuus halutessaan selvittää, ovatko he kantajia. Tämä on tärkeää varsinkin sellaisille sukulaisille, joilla jo on lapsia, tai jotka aikovat niitä hankkia. Jotkut eivät mielellään kerro perinnöllisestä sairaudesta sukulaisilleen, koska pelkäävät, että tieto aiheuttaisi suvussa huolta. Kaikki eivät edes ole tekemisissä sukulaistensa kanssa, jolloin yhteyden ottaminen heihin tuntuu vaikealta. Perinnöllisyysneuvonnan ammattilaisilla on usein kokemusta tällaisista tilanteista, ja heiltä voi saada apua asian käsittelyyn.
Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotIstukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotLapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotEnnakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen
LisätiedotPotilasopas. 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105
2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 Perinnöllisten Syöpien Ennakoivat Geenitutkimukset TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, 33521 Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03)
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotPerinnöllisyysneuvonta
Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin
LisätiedotTiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta
Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotPerinnöllisyys. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotUreakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille
Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotI Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
LisätiedotJokaisesta sairausgeenistä saa lisätietoa klikkaamalla kyseisen sairauden kohtaa ohjelmassa.
Genoscoopper julkaisi MyCatDNA-testin 13.06.2018. MyCatDNA-testi voidaan ottaa niin rodullisesta kuin roduttomasta kissasta ja kaiken ikäisistä kissoista. Testi tarkistaa jokaisesta kissasta yli 40 eri
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotPERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE
2009-2011 PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE Vastuuhenkilö: Dos. Kristiina Aittomäki, HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö, PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), 00029 HUS, puh. (09) 471 72187, kristiina.aittomaki@hus.fi
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotGeeniperimä ja sairaudet Avohoitotalon rakennustyö käyntiin Terveydenhuoltolaki tulee
POHJOIS-POHJANMAAN SAIRAANHOITOPIIRI OULUN YLIOPISTOLLINEN SAIRAALA OULASKANKAAN SAIRAALA VISALAN SAIRAALA 4/2008 Geeniperimä ja sairaudet Avohoitotalon rakennustyö käyntiin Terveydenhuoltolaki tulee 1
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
Lisätiedotalleelipareja dominoiva dominoiva resessiivinen
11 RISTEYTYKSET Merkintätapoja Mendelin säännöt Yhden alleeliparin periytyminen Monohybridiristeytys Multippelit alleelit Letaalitekijät Yhteisvallitseva periytyminen Välimuotoinen periytyminen Testiristeytys
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotNCL australiankarjakoirilla
NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin
LisätiedotOpas harvinaistoiminnasta
Opas harvinaistoiminnasta Hengitysliiton tarkoituksena on edistää hengitysterveyttä ja hengityssairaan hyvää elämää. 2 Harvinaiset Hengitysliiton harvinaistoiminta Hengitysliiton harvinaistoiminta edistää
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotVASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri
VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotHyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus
Hyvä käyttäjä! Tämä pdf-tiedosto on ladattu Tieteen Kuvalehden verkkosivuilta (www.tieteenkuvalehti.com). Tiedosto on tarkoitettu henkilökohtaiseen käyttöön, eikä sitä saa luovuttaa kolmannelle osapuolelle.
LisätiedotKEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,
LisätiedotDNA testit sukututkimuksessa
DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =
LisätiedotESPANJANVESIKOIRIEN ROTUPALAVERI 2014 / ASIALISTA
VESIKOIRAT RY/ ESPANJANVESIKOIRIEN JALOSTUSTOIMIKUNTA ESPANJANVESIKOIRIEN ROTUPALAVERI 2014 / ASIALISTA 1) PEVISA-ohjelman tiukennukset SILMÄTARKASTUSLAUSUNTO: astutushetkellä voimassa oleva lausunto,
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 5.4.2019 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet THL
LisätiedotSikiöseulonnan jatkotutkimukset
Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset
LisätiedotPeriytyvyys ja sen matematiikka
Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena
Lisätiedota. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.
1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön
LisätiedotFragiili X-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotMieletön mahdollisuus. Lasten ja nuorten omaistyön kehittämisprojekti
Mieletön mahdollisuus Lasten ja nuorten omaistyön kehittämisprojekti Tukea. Toivoa. Mukana. Ilona. Tukea lapsille ja nuorille, joiden vanhempi on sairastunut psyykkisesti Mieletön Mahdollisuus -projektin
LisätiedotEvoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma
Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää
LisätiedotNimeni on. Tänään on (pvm). Kellonaika. Haastateltavana on. Haastattelu tapahtuu VSSHP:n lasten ja nuorten oikeuspsykiatrian tutkimusyksikössä.
1 Lapsen nimi: Ikä: Haastattelija: PVM: ALKUNAUHOITUS Nimeni on. Tänään on (pvm). Kellonaika. Haastateltavana on. Haastattelu tapahtuu VSSHP:n lasten ja nuorten oikeuspsykiatrian tutkimusyksikössä. OSA
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
Lisätiedot,.'.n:r:r: :r,.,:.**ry!'..:*4':{i
,.'.n:r:r: :r,.,:.**ry!'..:*4':{i Geenelhln kirjoltettu? Perimä. Geenien vai kutus sai rastu misriski i n on paljon moni mutkaisempi kuin usein ajatellaan. Terveys on ehkä alustavasti kirjoitettu geeneihin,
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö 10.4.2007
LisätiedotEROKUMPPANIT. Nalleperhe Karhulan tarina
EROKUMPPANIT Nalleperhe Karhulan tarina Avuksi vanhempien eron käsittelyyn lapsen kanssa Ulla Sauvola 1 ALKUSANAT Tämä kirja on tarkoitettu avuksi silloin, kun vanhemmat eroavat ja asiasta halutaan keskustella
LisätiedotBioteknologian perustyökaluja
Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin
Lisätiedotwww.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro PAPA-oireyhtymä Versio 2016 1. MIKÄ ON PAPA-OIREYHTYMÄ? 1.1 Mikä se on? PAPA on lyhenne englannin sanoista "Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne",
LisätiedotTESTITULOSTEN YHTEENVETO
TESTITULOSTEN YHTEENVETO LIHASTEN VÄSYMINEN JA PALAUTUMINEN Lihaksesi eivät väsy niin helposti ja ne palautuvat nopeammin. Kehitettävä Hyvä AEROBINEN KUNTO Sinulla on edellytyksiä kasvattaa aerobista kuntoa
LisätiedotLipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
LisätiedotTAIKURI VERTAISRYHMÄT
TAIKURI VERTAISRYHMÄT C LAPSILLE JOIDEN VANHEMMAT OVAT ERONNEET Erofoorumi 3.11.15 Tina Hav erinen Suom en Kasv atus- ja perheneuvontaliitto Kenelle ja miksi? Alakouluikäisille kahden kodin lapsille joiden
LisätiedotADHD-HÄIRIÖN LAPSEEN AIHEUTTAMIEN VAIKUTUSTEN YMMÄRTÄMINEN
ADHD-HÄIRIÖN LAPSEEN AIHEUTTAMIEN VAIKUTUSTEN YMMÄRTÄMINEN Tämä luku käsittelee perheensisäisiä ongelmia perheissä, joissa on ADHD-lapsi. Mukana on kappaleita, joissa käsitellään häiriön ymmärtämistä lapsen
LisätiedotHakuohje -Näin haet tietoja NF-kannasta
Hakuohje -Näin haet tietoja NF-kannasta Sisällysluettelo Yleistä... 2 Perustiedot... 3 Haku nimien ja rekisterinumeron perusteella... 3 Syntymävuosi... 3 Sukupuoli, väri ja alkuperä... 4 Terveys... 4 Luusto
LisätiedotPerinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikka kenet lähetän?
LUKU 6 Perinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikka kenet lähetän? heikki swan HYKS:n Sydän- ja keuhkokeskuksen Perinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikan tehtävinä on potilaiden diagnostiikka
LisätiedotMevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön
LisätiedotSairastuneiden ja omaisten kanssa keskusteleminen
Infosheet 38 Sairastuneiden ja omaisten kanssa keskusteleminen Ymmärrettävä tieto Antamalla ihmisille tilaisuuden esittää kysymyksensä voit räätälöidä heidän tarpeisiinsa sopivaa tietoa. Jokaiseen keskusteluun
LisätiedotHarvinaiset sairaudet Euroopassa
Harvinaiset sairaudet Euroopassa Helena Kääriäinen 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 1 Euroopan unionin suositus toimista harvinaisten sairauksien alalla (suositus 2009/C 151/02) kansallinen ohjelma osaamiskeskukset
LisätiedotEuromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä
Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,
LisätiedotLataa Lastentaudit. Lataa
Lataa Lastentaudit Lataa ISBN: 9789516565142 Sivumäärä: 574 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 30.12 Mb Lastentaudit-kirjan viides uudistettu painos käsittelee terveen lapsen kasvua ja kehitystä sekä lasten
LisätiedotUrokset: Jalostustoimikunta ei suosittele käytettäväksi jalostukseen urosta, joka on alle 1 vuoden ikäinen.
Jalostuskriteerit Jalostustoimikunnan suosituksen ja kerhon pentuvälitykseen pääsyn kriteerit (perustuvat rodun JTO:hon ja Kennelliiton jalostusstrategiaan sekä rekisteröintiohjeisiin): Ikäsuositukset
LisätiedotSymbioosi 2 TEHTÄVÄT
Luku 13 Symbioosi 2 TEHTÄVÄT 1. Yhdistä kaavioon oikealle paikalle a. P-polvi b. F 1 -polvi c. F 2 -polvi d. sukusolut e. genotyyppi 2. Miten seuraavat käsitteet eroavat toisistaan? a. Fenotyyppi ja genotyyppi
LisätiedotSukukokous TERVETULOA! Järvisydän, Rantasalmi
Sukukokous 1.7.2017 TERVETULOA! Järvisydän, Rantasalmi Kansasten DNA-sukututkimus TAUSTAA Mitä on DNA-sukututkimus? Vahvistaa perinteisin sukututkimusmenetelmin saatuja tuloksia. Tutkitaan henkilön DNA-näytettä.
Lisätiedot1. Nimi ja henkilötunnus ryhmä
Opiskeluterveydenhuolto TERVEYSKYSELY Opiskelijalle Oppilaitos Opintolinja A YHTEYSTIEDOT 1. Nimi ja henkilötunnus ryhmä 2. Osoite 3. Kotikunta 4. Puhelin 5. Lähin omainen Puh päivisin: B. TERVEYDENTILA
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotEtunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä 1. Avainsanat 2. Geenit ja alleelit 3. Mendelin herneet 4. Monohybridiristeytys
LisätiedotLuku 20. Biotekniikka
1. Harjoittele käsitteitä Biotekniikkaa on tekniikka, jossa käytetään hyväksi fysiikkaa. tekniikka, jossa käytetään hyväksi puuta. tekniikka, jossa käytetään hyväksi eläviä eliöitä. puutarhakasvien siementen
LisätiedotOpiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset
Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta Aira Virtala Vanhempainilta 091109 Tampereen yliopisto Perhesuunnittelu Haluttu määrä lapsia sopivin välein vanhempien iän huomioiden Ei haluttujen raskauksien
LisätiedotElina Nykyri, FM, yhteisöpedagogiopiskelija HUMAK, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka, Suomen Turner- ja HAE yhdistykset
Elina Nykyri, FM, yhteisöpedagogiopiskelija HUMAK, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka, Suomen Turner- ja HAE yhdistykset Suomeen perustetaan harvinaisten sairauksien ja vammojen potilasyhdistyksiä edustava
Lisätiedot9.1. Mikä sinulla on?
9.kappale (yhdeksäs kappale) 9.1. Mikä sinulla on? Minulla on yskä. Minulla on nuha. Minulla on kuumetta. Minulla on kurkku kipeä. Minulla on vesirokko. Minulla on flunssa. Minulla on vatsa kipeä. Minulla
LisätiedotLapsi tarvitsee ympärilleen luotettavia, sanansa pitäviä ja vastuunsa kantavia aikuisia. Silloin lapsi saa olla lapsi. Tämä vahvistaa lapsen uskoa
Luottamus SISÄLTÖ Perusluottamus syntyy Vastavuoroinen kiintymyssuhde Pieni on suurta Lapsi luottaa luonnostaan Lapsen luottamuksen peruspilarit arjessa Lapsen itseluottamus vahvistuu Luottamuksen huoneentaulu
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
Perinnöllinen välimerenkuume Mikä on perinnöllinen välimerenkuume? Perinnöllinen välimerenkuume, josta käytetään lyhennettä FMF (lyhenne tulee englanninkielisestä nimestä "Familial Mediterranean Fever"),
LisätiedotETIOLOGIALTAAN TUNTEMATTOMIEN GENEETTISTEN OIREYHTYMIEN ESIINTYVYYS POHJOIS-SUOMESSA
ETIOLOGIALTAAN TUNTEMATTOMIEN GENEETTISTEN OIREYHTYMIEN ESIINTYVYYS POHJOIS-SUOMESSA Koskela, Ida Syventävien opintojen tutkielma Perinnöllisyyslääketieteen klinikka Oulun yliopisto 4/2014 Ohjaaja dosentti
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 1. MIKÄ ON PERINNÖLLINEN VÄLIMERENKUUME? 1.1 Mikä se on? Perinnöllinen välimerenkuume, josta käytetään lyhennettä FMF (lyhenne
LisätiedotSukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna. Rovaniemi Susanna Back, Suomen Hippos ry
Sukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna Rovaniemi 22.3.2018 Susanna Back, Suomen Hippos ry Sukulaisuussuhde Kahden yksilön yhteisten geenien todennäköinen osuus Riippuu eläinten
LisätiedotGENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus
GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi
LisätiedotTehtävät Lukuun 17. Symbioosi 1. Tehtävä 1. Eliökunnat
Tehtävät Lukuun 17. Tehtävä 1. Eliökunnat a)mihin kahteen ryhmään eliöt jaetaan solurakenteen perusteella? ja tumalliset ja virukset aitotumalliset ja esitumalliset ja eliöt b) Mikä ero on näiden kahden
Lisätiedot