Viimeksi kuluneiden vuoden aikana
|
|
- Lasse Alanen
- 6 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 JUHLANUMERO Markku Miettinen Suksinaattidehydrogenaasipuutoksiset kasvaimet uusi tuumorimekanismi Suksinaattidehydrogenaasi (SDH) on Krebsin kierron entsyymikompleksi mitokondrion sisäkalvolta. Sen puutteellisen toiminnan on osoitettu 15 viime vuoden aikana johtavan kasvaimien syntyyn. Tämä uusi kasvainmekanismi aiheuttaa 15 % paraganglioomista, 4 % ruoansulatuskanavan stroomakasvaimista (GIST), ja se on taustalla harvoin myös munuaiskarsinoomissa tai aivolisäkkeen adenoomissa. Potilaat ovat usein nuoria ja oireyhtymän periytyvyys on vaihtelevaa. Sen tunnistamisessa avainasemassa on SDHB-proteiinin puutoksen osoittaminen kasvaimen immunohistokemiallisesta värjäyksestä. Viimeksi kuluneiden vuoden aikana on löydetty kasvaimia, joille on ominaista suksinaattidehydrogenaasin (SDH) inaktivoituminen kasvainsoluissa. Tällaisiin SDH-puutteisiin kasvaimiin kuuluu noin 15 % Toimittajalta Kukapa arvaisi, että munuaiskarsinoomalla, paraganglioomalla, ruuansulatuskanavan GIST-kasvaimella ja aivolisäkkeen adenoomalla voi olla sama syntymekanismi. Suksinaattidehydrogenaasi (SDH) on elintärkeä tekijä solujen energiantuotannossa, mutta nämä kasvaimet pärjäävät ilman sitä. Kasvainten kehittyminen SDH-oireyhtymissä on harvinaisempaa ja epäsäännöllisempää kuin tavanomaisissa syöpägeenioireyhtymissä. Patologi voi tunnistaa potilaan oireyhtymän, jos immunohistokemiallinen SDHB-värjäystulos tämän kasvainnäytteestä jää negatiiviseksi. Markku Miettisen lempinimi patologien keskuudessa on Maailmanmestari. Nimi kehitettiin patologian osaston näytteiden jaossa käytetystä nimilyhenteestä MM. Miettinen on Yhdysvaltain syöpäinstituutin (NCI) diagnostisen patologian osaston johtaja. Vuosi sitten Miettinen tuli "rapakon takaa" matkustet tuaan suoraan lentokentältä töihin, ja törmäsimme käytävällä. Tervehtiessään hän kysyi minulta, mitä Duodecimiin kuuluu. Vastasin hänelle: Hyvää kiitos. Aikakauskirja täyttää 130 vuotta. Kirjoitatko juhlanumeroomme katsauksen? JOHANNA AROLA, patologian vastuutoimittaja, päätoimittaja paraganglioomista, 4 % ruoansulatuskanavan stroomakasvaimista (GIST) ja alle prosentti munuaiskarsinoomista sekä aivolisäkkeen adenoomista (1, 2). Suksinaattidehydrogenaasikompleksi Suksinaattidehydrogenaasi (SDH) eli suksinaatti-ubikinoni (koent syy mi Q) -reduktaasi tai mitokondriaalinen kompleksi II, on mitokondrion sisäkalvolla sijaitseva heterotetrameerinen entsyymikompleksi, joka on Krebsin kierron osa ja osallistuu myös oksidatiivisen fosforylaation elektroninsiirtoketjuun (3, 4). Siten SDH-kompleksi on solun aerobiselle aineenvaihdunnalle elintärkeä. Ilman kompleksin toimintaa solun ATP-energian tuotanto on hyvin vajavaista. Kompleksin täydellinen inaktivoituminen on sikiönkehityksen kannalta letaali, mutta SDH-puutoksiset kasvaimet pystyvät tulemaan toimeen ilman tätä kompleksia. SDH-kompleksi on kokonaisuudessaan 2149 Duodecim 2015;131:
2 JUHLANUMERO kromosomaalisen (ei-mitokondriaalisen) DNA:n koodaama. Siihen kuuluu neljä alayksikköä: SDHA, SDHB, SDHC ja SDHD. SDHA on flaviiniosan sisältävä katalyyttinen alayksikkö, joka hapettaa suksinaatin fumaraatiksi ja pelkistää ubikinonin ubikinoliksi. SDHB osallistuu elektroninsiirtoketjun alkuvaiheeseen, jossa elektronien siirto ja hapetuspelkistys tapahtuu rauta- ja rikkiatomeja sisältävissä keskuksissa. SDHC ja SDHD ovat pieniä hydrofobisia proteiineja, jotka ankkuroivat kompleksin mitokondrion sisäkalvoon. Näiden neljän alayksikön lisäksi kokoamistekijät SDHAF1 4 ovat tärkeitä flaviinin inkorporaatiolle ja kompleksin stabiiliudelle (3, 5). SDH-puutoksen aiheuttamien kasvaintautien geneettinen perusta Kasvainsolujen SDH-puutos perustuu yhtä SDH-kompleksin alayksikköä kooditta vien molempien geenikopioiden (alleelien) inaktivaatioon. Siten SDH käyttäytyy niiden kasvunrajoitegeenien tavoin, joille on tyypillistä molempien alleelien inaktivaatio ja toiminnallisen proteiinin menetys kasvainsoluista. Tämä on todettavissa myös biokemiallisesti SDH-aktiivisuuden häviämisenä. SDH-puutoksessa toinen alleeli on yleensä inaktivoitunut perinnöllisen, niin sanotun ituratamutaation kautta ja toinen alleeli kudoksessa tapahtuvan somaattisen mutaation tai isomman deleetion kautta (6). Aminohappomuutokseen tai lukukehyksen muutokseen vaikuttavien mutaatioiden lisäksi voi esiintyä isompia deleetioita, jotka eivät tule esiin sekvensoinnissa vaan vaativat muita menetelmiä (7). Genomisten muutosten sijasta osassa GISTeistä SDH-puutoksen aiheuttaa metylaation kautta tapahtuva epigeneettinen SDH-kompleksin inaktivaatio (8). Yhdenkin alayksikön häiriö näyttää johtavan koko kompleksin inaktivoitumiseen, mikä perustuu ilmeisesti siihen, että ilman kompleksin muodostumista alayksiköt eivät ole stabiileja. SDH-puutokseen liittyvillä GISTeillä on tunnusomainen histologia. Neurologiset ja kardiologiset oireyhtymät SDH-mutaatioiden seurauksena Vaikkakin SDH-puutoksisissa kasvaimissa esiintyvä yhden SDH-alleelin ituratamutaatio on siedetty ja kompensoitu organismin tasolla, molempien alleelien SDH-ituratamutaatiot voivat aiheuttaa vakavia toiminnallisia oireyhtymiä, jotka ilmenevät lähinnä keskushermoston, sydämen ja lihaksiston häiriöinä. Tämä onkin odotettavissa, sillä nämä elimet tarvitsevat eniten energiaa ja vaativat aerobisen aineenvaihdunnan ehdotonta toimivuutta. Leighin tauti on vaikea neurodegeneratiivinen tila, jonka yksi muoto aiheutuu kahdesta samanaikaisesta SDHA:n ituratamutaa tiosta (compound heterozygote), jotka johtavat molempien alleelien proteiinituotteiden osittaiseen inaktivaatioon (9, 10). Leukodystrofiaa ja sydämen toimintahäiriötä on kuvattu SDHA:n ja SDHB:n mutaatioiden yhteydessä (11). SDHD-mutaatio-oireyhtymään liittyy enkefalomyopatia (12). SDHproteii nien täydellinen systeeminen puute on tappava jo alkiovaiheessa. Miksi SDH-puutos on onkogeeninen? SDH-kompleksin hajoamiseen liittyy solunsisäisen suksinaattipitoisuuden kasvu sekä fumaraatti- ja alfa-ketoglutaraattipitoisuuden lasku (13). Suksinaattipitoisuuden suureneminen aiheuttaa eri proteiinien ja muiden molekyylien suksinylaatiota, samoin kuin diabeettisessa aineenvaihdunnassa tapahtuu erilaisten molekyylien glykaatiota. Suurentunut suksinaattipitoisuus estää hypoksian indusoimien proteiinien (hypoglycaemia-induced factor) HIF1 ja HIF2 kataboliaa HIF-prolyylihydroksylaasin eston kautta, mikä pitää yllä suurentuneita HIF-pitoisuuksia ja aiheuttaa pseudohypoksisen signaloinnin käynnistymisen (14, 15). Tähän kuuluu insuliininkaltaisen kasvutekijän 1 reseptorin (IGF-1R) signaloinnin aktivoi- M. Miettinen 2150
3 tuminen (16). Myös TET-entsyymien (TET = 10;11-translokaatioon liittyvä) estyminen siirtää genomin metylaation säätelyä metylaation puolelle pois pyyhkimisen puolelta ja on todennäköinen syy siihen, että SDH-puutoksisissa kasvaimissa (ainakin GISTeissä ja paraganglioomissa) esiintyy runsasta genomin metylaatiota, joka inaktivoi monia säätelygeenejä (17, 18). Vapaiden happiradikaalien aiheuttaman oksidatiivisen rasituksen on myös epäilty olevan osallisena SDH-puutoksen onkogeneettiseen vaikutukseen mahdollisesti mutaatioita edistävän vaikutuksensa kautta (19). SDH-puutoksisten kasvainten immunohistokemiallinen seulonta Kaikille SDH-puutoksisille kasvaimille on ominaista SDHB-proteiinin puuttuminen riippumatta siitä, missä SDH-kompleksin alayksikköproteiinissa on mutaatio. Normaalisti SDHB ilmentyy kaikissa mitokondrioita sisältävissä soluissa. Tähän perustuen SDH-puutoksiset kasvaimet voidaan seuloa esiin kudosleikkeestä tehtävässä SDHB-proteiinin immunohistokemiallisessa tutkimuksessa. Tämä pätee yhtä lailla SDH-puutoksisiin paraganglioomiin kuin GISTeihin, munuaiskarsinoomiin ja aivolisäkeadenoomiin (1, 20, 21). Paras SDH-puutteen tunnusmerkki SDHB:n immunohistokemiallisessa tutkimuksessa on vahva kontrasti positiivisten normaalisolujen (verisuonet, stroomasolut ja lymfosyytit) ja negatiivisten kasvainsolujen välillä. KUVASSA 1 on esitetty esimerkkejä SDHB:n immunohistokemiallisesta osoittamisesta. SDHA taas puuttuu vain niistä kasvaimista, joissa sen tuotanto on inaktivoitunut, yleensä SDHA-mutaation vuoksi. Siten SDHA:n immunohistokemiallisesti todettava puutos on yleensä merkkinä SDHA-mutaatiosta (22, 23). Paraganglioomat Kaikki ne paraganglioomaoireyhtymät, jotka alun perin oli nimetty PGL1:ksi, PGL2:ksi, PGL3:ksi ja PGL4:ksi, osoittautuivat SDHkompleksin puutokseen liittyviksi. Tavallisimpia ovat SDHB- ja SDHD-mutaatioihin liittyvät paraganglioomat. Kaikkien neljän SDHkompleksin alayksiköiden puutoksiin liittyy paraganglioomia, joskin SDHA-mutaatioiden yhteydessä on kuvattu vain muutamia tapauksia (24, 25, 26, 27). Tämän lisäksi kokoomatekijä SDHAF2:n mutaatiot voivat myös aiheuttaa paraganglioomia (28). SDH-puutos on todettavissa jopa 30 %:ssa lisämunuaisen ulkopuolisista pään ja kaulan, rintaontelon, aortanvierusalueen ja virtsarakon paraganglioomista, mutta se on harvinainen lisämunuaisten paraganglioomissa, eli feokromosytoomissa (1, 3, 29, 30). Histologisesti A C B D KUVA 1. Esimerkkejä SDHpuutoksisista kasvaimista. (A C) SDHB-immunovärjäys paraganglioomassa (A), munuaiskarsinoomassa (B), ja GISTissä (C) on negatiivinen kasvainsoluissa, ja vain verisuoniseinämät ovat positiivisia. D. Kuvassa C esitetty GIST on positiivinen SDHA:n osalta. Tämä kuva esittää normaalin SDHA:n ilmentymisen kaikissa soluissa ja viittaa siihen, että kyseessä ei ole SDHA-mutaatio Suksinaattidehydrogenaasipuutoksiset kasvaimet
4 JUHLANUMERO SDH-puutoksiset paraganglioomat eivät ole tunnusomaisia. Eri SDH-alayksiköiden mutaatioita sisältäville paraganglioomille on löydetty kliinispatologisia korrelaatioita. SDHB-mutaation kantajilla on suurempi feokromosytoomien ja retroperitoneaalisten paraganglioomien riski 60. ikävuoteen mennessä (52 % vs 29 %), kun taas SDHD-mutaation kantajilla pään ja kaulan paraganglioomat ovat tavallisempia kuin vatsaontelossa esiintyvät (71 % vs 29 %) (31). SDHB-mutaatiota kantavat paraganglioomat ovat useammin pahanlaatuisia kuin SDHDmutaatiotuumorit (32). Tämän riskin on arvioitu olevan SDHB-mutaation kantajilla 17 % ja SDHD-mutaation kantajilla 8 % (33). Gastrointestinaalinen stroomatuumori (GIST) Valtaosa (80 85 %) kaikista GIST-kasvaimista aiheutuu KIT- tai PDGFRA-mutaatioista, mutta neljässä prosentissa syynä on SDH-puutos. Näitä SDH-puutteisia GISTejä esiintyy ainoastaan mahalaukussa, ja niiden osuus kaikista mahan GISTeistä on arviolta 7,5 % (34, 35). SDH-puutoksiset GISTit ilmenevät useimmin nuorella iällä alkaen ensimmäisen kymmenvuotisikäjakson lopulta, ja useimmissa tapauksissa kasvain ilmenee ennen 40. ikävuotta. Valtaosa lapsipotilaista on tyttöjä, kun taas aikuis iällä esiintyviin SDH-puutoksisiin GISTeihin liittyy tasaisempi sukupuolijakautuma. Carney triad -nimitystä on käytetty oireyhtymästä, jossa nuorilla henkilöillä ilmenee GIST yhdessä joko paragangliooman tai keuhkon kondrooman kanssa ilman periytyvää SDH-mutaatiota (36). Paragangliooman esiintyessä GISTin kanssa periytyvän SDH-ituratamutaation yhtey dessä on käytetty nimitystä Carney-Stratakisin oireyhtymä (37). Nämä oireyhtymät kattavat vain noin % kaikista SDH-puutoksisista GISTeistä. SDH-puutokseen liittyvillä GISTeillä on tunnusomainen histologia. Ne ovat yleensä multinodulaarisia ja sijaitsevat mahalaukun seinämässä niin, että kasvainsaarekkeiden välillä on säilynyttä sileälihaskudosta. Kasvainsolut ovat usein epiteelisoluja muistuttavia, imusuoni-invaasio on tavallista ja esiintyy imusolmukemetastaaseja. Kaksi viimeksi mainittua piirrettä ovat epätavallisia KIT-mutaatioihin liittyvissä GISTeissä (KUVA 2) (35). SDH-puutoksisista GISTeistä tavallisin on SDHA-mutaatio (noin 30 %). Nämä kasvaimet ilmenevät yleensä nuorilla aikuisilla ja vain harvoin lapsuusiällä (23). SDHB- ja SDHCmutaatioihin liittyy noin 20 % SHD-puutoksisista GISTeistä ja SDHD-mutaatioihin alle 5 %. Miltei puolet SDH-puutoksisista GISTeistä aiheutuu SDHC-epimutaatioista (8). Viimeksi mainittuun ryhmään kuuluvat useimmat nuo- A B KUVA 2. A. SDH-puutoksisen GISTin tyypilliset histologiset piirteet ovat multinodulaarinen kasvutapa mahan seinämässä jättäen kasvainsaarekkeiden väliin sileälihaskudosta. B. Kasvainsoluilla on epiteelisolua muistuttava histologia. C. Lymfasuoni-invaasio on tavallista tässä kasvainryhmässä. D. Imusolmukemetastaaseja esiintyy SDHpuutoksisessa GISTissä, toisin kuin KIT-PDGFRA-mutaatioita sisältävässä GISTissä. C D M. Miettinen 2152
5 A B KUVA 3. A. Histologisesti SDHBmutaatioon liittyvä munuaiskarsinooma muistuttaa onkosyyttistä tuumoria, mutta sytoplasma värjäytyy vaaleammin ja sisältää vakuolimaisia inkluusioita. B. SDHB puuttuu kasvainsoluista ja on nähtävissä vain verisuonten seinämissä. rimmilla potilailla ilmenevät kasvaimet, tähän ryhmään ei liity oireyhtymän periytyvyyttä. SDH-puutoksisille GISTeille on ominaista yleensä pieni pahanlaatuistumispotentiaali. Kasvaimet ovat hitaasti eteneviä, ja potilaat voivat elää pitkään maksametastaaseista huolimatta. Tässä suhteessa ne eroavat KIT-mutaation sisältävistä GISTeistä, jotka ovat metastasoidessaan yleensä ilman hoitoa nopeasti eteneviä. Pitkäaikaisseurannan perusteella SDH-puutoksisiin GISTeihin liittyy noin 15 %:n kuolleisuus (35). Osalle potilaista kehittyy muita SDH-puutoksisia kasvaimia, erityisesti paraganglioomia, harvoin munuaiskarsinoomia. Eri kasvaimet voivat esiintyä pitkin aikavälein (20 vuotta tai enemmän) toisistaan erillisinä, mikä voi vaikeuttaa kasvainoireyhtymän toteamista. SDH-puutokseen liittyvät munuaiskarsinoomat Ensimmäinen SDH-kasvainoireyhtymään (SDHB-ituratamutaatio) liittyvä munuaiskarsinooma (kirkassoluista tyyppiä) kuvattiin Suomesta (38). Nämä kasvaimet ilmenevät tyypillisesti nuorella iällä (alle 30 vuotta), ja monilla potilailla ilmenee muitakin SDH-puutokseen liittyviä kasvaimia, erityisesti paraganglioomia ja jossain määrin myös GISTejä. Munuaiskasvaimet ovat yleensä yksittäisiä. Laajahkon seulontatutkimuksen (> 700 kasvainta) perusteella SDH-munuaiskarsinoomien esiintymistiheys on 0,6 % (39). SDH-syndroomaan liittyvää munuaiskarsinoomaa tulee epäillä nuorella iällä esiintyvän munuaiskarsinooman yhteydessä, erityisesti jos potilaalla on tai on ollut paragangliooma tai GIST. SDHB-ituratamutaatioon liittyvät kasvaimet ovat tavallisimpia, ja ne ovat yleensä hyvin erilaistuneita, vaikka pienellä osalla potilaista on ilmennyt maksa- tai muita metastaaseja. SDHB-puutokseen liittyvien kasvainten histologinen kuva on tyypillinen, ja siihen kuuluvat vaaleasytoplasmaiset, onkosytaariset solut, joiden sytoplasmassa on pyöreitä, heikosti värjäytyviä inkluusiomaisia alueita (40) (KUVA 3). Strooman niukkuus ja syöttösolujen esiintyminen ovat myös tyypillisiä piirteitä (41). Yksittäistapauksina on myös kuvattu SDHC-, SDHD- ja SDHA-ituratamutaatioihin liittyviä munuaiskarsinoomia. Nämä kasvaimet ovat olleet kliinisesti aggressiivisia ja laajalti esimerkiksi keuhkoihin metastasoivia. Niiden histologia on ollut vaihteleva ja sisältänyt myös tavallisia kirkassolukarsinoomia (42, 43, 44). Aivolisäkeadenoomat SDHD-, SDHA- ja SDHB-mutaatioihin liittyviä aivolisäkkeen adenoomia on kuvattu. Nämä tuumorit ovat olleet kasvuhormonia tai prolaktiinia erittäviä (45, 46, 47). Monilla potilailla on esiintynyt myös paraganglioomia. Kaikkien aivolisäkeadenoomien arvioitu esiintymisti heys oli yhden tutkimuksen mukaan 0,3 % (46). Perinnöllisyysneuvonta ja hoito SDH-mutaatiot ovat yleensä heterotsygoottisia ituratamutaatiota ja siten perinnöllisiä. Tämä seikka saattaa antaa aiheen sukulaisten testaukseen ja siihen liittyvään geneettiseen neuvontaan. Ituratamutaatioiden testaamiseen vaaditaan tietoon perustuva suostumus sekä 2153 Suksinaattidehydrogenaasipuutoksiset kasvaimet
6 JUHLANUMERO tutkimusta edeltävä ja seuraava geneettinen neuvonta. Näyte saadaan käytännöllisimmin sylkinäytteestä DNA-keräyskitillä, joka on potilaalle helppo ja onnistuu myös postin välityksellä. Tällaisen näytteen geneettinen arvo perustuu normaalin syljen sisältämään runsaaseen neutrofiilimäärään (48). Neurologisiin tai kardiologisiin vakaviin syndroomiin liittyvien mutaatioiden kantajille suositellaan prenataalista mutaatiotestiä (49). Vaikka heterotsygoottisen ituratamutaation kantajuus on autosomissa vallitsevasti periytyvää, SDH-kasvainoireyhtymissä kasvainten kehittyminen on vaihtelevaa sekä yleisesti epäsäännöllisempää ja harvinaisempaa kuin heterotsygoottisen ituratamutaation aiheuttamissa niin kutsutuissa onkogeenioireyhtymissä. Vaikkakin paraganglioomia esiintyy kohtalaisesti perheenjäsenillä, GIST vain harvoin ilmenee useissa perheenjäsenissä (vähäinen penetranssi). Tämä luultavasti johtuu siitä, että molempien alleelien inaktivaatio kohdesolussa ei ole kovin tavallista. SDHD-mutaatio-oireyhtymä periytyy pääasiassa vain isältä, koska vain isältä peritty alleeli ilmentyy kudoksissa ja äidiltä peritty alleeli on vaiennettu (leimautuminen eli imprinting). Leimautuminen on ilmiö, joka kuvaa geenituotteen ilmenemistä vain äidiltä tai isältä perityn geenikopion kautta; maternaalinen leimautuminen tarkoittaa geenin ilmentymistä vain isän puolelta (50). Kirurginen hoito on pääosassa, ja SDHBmutaatioiden kantajille on suositeltu paraganglioomien aggressiivisempaa kirurgista hoitoa (51). Spesifinen onkologinen hoito on vasta kehitysvaiheessa. Insuliininkaltaisen kasvutekijän 1 reseptorin estämistä on ehdotettu potentiaaliseksi SDH-puutoksisten GISTien täsmähoidoksi (16). Mutaatioiden kantajilta voidaan etsiä piileviä paraganglioomia radiologisesti, ja etenkin nuoremmille potilaille on suositeltu magneettikuvausta säderasituksen välttämiseksi (52). Lopuksi Suksinaattidehydrogenaasikompleksin geneettisesti määräytyviin tai epigeneettisiin puutoksiin liittyy riski useiden kasvaintyyppien Ydinasioita 88 SDH-puutteisuus on harvinainen onkogeeninen mekanismi, joka ilmenee etenkin lasten ja nuorten GISTeissä, 30 %:ssa ekstra-adrenaalisista paraganglioomista, sekä alle 1 %:ssa munuaiskarsinoomista ja aivolisäkkeen adenoomista. 88 SDH-puutos syntyy, kun jonkin kompleksin alayksikön molempiin geenikopioihin (alleeleihin) syntyy mutaatio tai epigeneettinen mutaatio. 88 Kasvaintaudeissa toinen mutaatio on perinnöllinen ituratamutaatio ja toinen syntyy paikallisesti kasvaimessa (somaattinen mutaatio). 88 Kahden ituratamutaation periytyminen aiheut taa vaikeamman neurologisen tai kardiologisen oireyhtymän. esiintymisestä. Näitä kasvaimia ovat tietyt paraganglioomat, GISTit sekä eräät munuaiskarsinoomat ja aivolisäkkeen adenoomat. SDH-puutoksiset kasvaimet esiintyvät usein varhaisella iällä. Vaikka suurella osalla potilaista on SDH-kompleksin yhden osatekijän ituratamutaatio, oireyhtymien periytyvyys vaihtelee. SDH-kasvainsyndroomien kliininen tunnistaminen on tärkeää potilaiden seurannan, geneettisen neuvonnan ja hoidon järjestämiseksi. Sekä kliinikoilla että patologeilla on tärkeä osa oireyhtymän tunnistamisessa, jossa yhtenä avaintekijänä on SDHB-proteiinin puutoksen immunohistokemiallinen osoittaminen. SIDONNAISUUDET Kirjoittajalla ei ole sidonnaisuuksia MARKKU MIETTINEN M.D., Head of Surgical Pathology Laboratory of Pathology, NCI/NIH Bethesda, Maryland, USA M. Miettinen 2154
7 KIRJALLISUUTTA 1. Gill AJ. Succinate dehydrogenase (SDH) and mitochondrial driven neoplasia. Pathology 2012;44: Miettinen M, Lasota J. Succinate dehydrogenase deficient gastrointestinal stromal tumors (GISTs) - a review. Int J Biochem Cell Biol 2014;53: Rutter J, Winge DR, Schiffman JD. Succinate dehydrogenase - Assembly, regulation and role in human disease. Mitochondrion 2010;10: Hoekstra AS, Bayley JP. The role of complex II in disease. Biochim Biophys Acta 2013; 1827: Van Vranken JG, Na U, Winge DR, ym. Protein-mediated assembly of succinate dehydrogenase and its cofactors. Critical Rev Biochem Mol Biol 2015;50: Bardella C, Pollard PJ, Tomlinson I. SDH mutations in cancer. Biochim Biophys Acta 2011;1807: McWhinney SR, Pilarski RT, Forrester SR, ym. Large germline deletions of mitochondrial complex II subunits in hereditary paraganglioma. J Clin Endocr Metab 2004;89: Killian JK, Miettinen M, Walker RL, ym. Recurrent epimutation of SDHC in gastrointestinal stromal tumors. Sci Transl Med 2014;6:268ra Bourgeron T, Rustin P, Chretien D, ym. Mutation of a nuclear succinate dehydrogenase gene results in mitochondrial respiratory chain deficiency. Nat Genet 1995;11: Parfait B, Chretien D, Rötig A, ym. Compound heterozygous mutations in the flavoprotein gene of the respiratory chain complex II in a patient with Leigh syndrome. Hum Genet 2000;106: Alston CL, Davison JE, Meloni F, ym. Recessive germline SDHA and SDHB mutations causing leukodystrophy and isolated mitochondrial complex II deficiency. J Med Genet. 2012;49: Jackson CB, Nuoffer JM, Hahn D, ym. Mutations in SDHD lead to autosomal recessive encephalomyopathy and isolated mitochondrial complex II deficiency. J Med Genet 2014;51: Richter S, Peitzsch M, Rapizzi E, ym. Krebs cycle metabolite profiling for identification and stratification of pheochromocytomas/ paragangliomas due to succinate dehydrogenase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2014;99: Selak MA, Armour SM, MacKenzie ED, ym. Succinate links TCA cycle dysfunction to oncogenesis by inhibiting HIFalpha prolyl hydroxylase. Cancer Cell 2005;7: Raimundo N, Baysal BE, Shadel GS. Revisiting the TCA cycle: signaling to tumor formation. Trends Mol Med 2011;17: Tarn C, Rink L, Merlel E, ym. Insulinlike growth factor 1 receptor is a potential therapeutic target for gastrointestinal stromal tumors. Proc Natl Acad Sci USA 2008;105: Killian JK, Kim SY, Miettinen M, ym. Succinate dehydrogenase mutation underlies global epigenomic divergence in gastrointestinal stromal tumor. Cancer Discov 2013;3: Letouzé E, Martinelli C, Loriot C, ym. SDH mutations establish a hypermethylator phenotype in paraganglioma. Cancer Cell 2013;23: Slane BG, Aykin-Burns N, Smith BJ, ym. Mutation of succinate dehydrogenase subunit C results in increased O2.-, oxidative stress, and genomic instability. Cancer Res 2006;66: van Nederveen FH, Gaal J, Favier J, ym. An immunohistochemical procedure to detect patients with paraganglioma and phaeochromocytoma with germline SDHB, SDHC, or SDHD gene mutations: a retrospective and prospective analysis. Lancet Oncol 2009;10: Gill AJ, Chou A, Vilain R, ym. Immunohistochemistry for SDHB divides gastrointestinal stromal tumors (GISTs) into 2 distinct types. Am J Surg Pathol 2010;34: Korpershoek E, Favier J, Gaal J, ym. SDHA immunohistochemistry detects germline SDHA gene mutations in apparently sporadic paragangliomas and pheochromo cytomas. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96:E Miettinen M, Killian JK, Wang ZF, ym. Immunohistochemical loss of succinate dehydrogenase subunit A (SDHA) in gastrointestinal stromal tumors (GISTs) signals SDHA germline mutation. Am J Surg Pathol 2013;37: Baysal BE, Ferrell RE, Willett-Brozick JE, ym. Mutations in SDHD, a mitochondrial complex II gene, in hereditary paraganglioma. Science 2000;287: Niemann S, Müller U. Mutations in SDHC cause autosomal dominant par a- ganglioma, type 3. Nat Genet 2000;26: Astuti D, Latif F, Dallol A, ym. Gene mutations in the succinate dehydrogenase subunit SDHB cause susceptibility to familial pheochromocytoma and to familial paraganglioma. Am J Hum Genet. 2001;69: Burnichon N, Brière JJ, Libé R, ym. SDHA is a tumor suppressor gene causing paraganglioma. Hum Mol Genet 2010; 19: Hao HX, Khalimonchuk O, Schraders M, ym. SDH5, a gene required for flavination of succinate dehydrogenase, is mutated in paraganglioma. Science 2009;325: Lodish MB, Adams KT, Huynh TT, ym. Succinate dehydrogenase gene mutations are strongly associated with paraganglioma of the organ of Zuckerkandl. Endocr Relat Cancer 2010;17: Mason EF, Sadow PM, Wagner AJ, ym. Identification of succinate dehydrogenase-deficient bladder paragangliomas. Am J Surg Pathol. 2013;37: Ricketts CJ, Forman JR, Rattenberry E, ym. Tumor risks and genotype-phenotypeproteotype analysis in 358 patients with germline mutations in SDHB and SDHD. Hum Mutat 2010;31: Neumann HP, Pawlu C, Peczkowska M, ym. Distinct clinical features of para ganglioma syndromes associated with SDHB and SDHD gene mutations. JAMA 2004;292: van Hulsteijn LT, Dekkers OM, Hes FJ, ym. Risk of malignant paraganglioma in SDHBmutation and SDHD-mutation carriers: a systematic review and meta-analysis. J Med Genet 2012;49: Janeway KA, Kim SY, Lodish M, ym. Defects in succinate dehydrogenase in gastrointestinal stromal tumors lacking KIT and PDGFRA mutations. Proc Natl Acad Sci U S A 2011;108: Miettinen M, Wang ZF, Sarlomo-Rikala M, ym. Succinate dehydrogenase-deficient GISTs: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 66 gastric GISTs with predilection to young age. Am J Surg Pathol 2011; 35: Carney JA. Carney triad. Front Horm Res 2013;41: Stratakis CA, Carney JA. The triad of paragangliomas, gastric stromal tumours and pulmonary chondromas (Carney triad), and the dyad of paragangliomas and gastric stromal sarcomas (Carney- Stratakis syndrome): molecular genetics and clinical implications. J Intern Med 2009;266: Vanharanta S, Buchta M, McWhinney SR, ym. Early-onset renal cell carcinoma as a novel extrapara-ganglial component of SDHB-associated heritable paraganglioma. Am J Hum Genet 2004; 74: Miettinen M, Sarlomo-Rikala M, McCue P, ym. Mapping of succinate dehydro-genase losses in 2258 epithelial neoplasms. Appl Immunohistochem Mol Morphol 2014;22: Gill AJ, Hes O, Papathomas T, ym. Succinate dehydrogenase (SDH)-deficient renal carcinoma: a morphologically distinct entity: a clinicopathologic series of 36 tumors from 27 patients. Am J Surg Pathol 2014;38: Williamson SR, Eble JN, Amin MB, ym. Succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma: detailed characterization of 11 tumors defining a unique subtype of renal cell carcinoma. Mod Pathol 2015;28: Ricketts CJ, Shuch B, Vocke CD, ym. Succinate dehydrogenase kidney cancer: an aggressive example of the Warburg effect in cancer. J Urol 2012;188: Gill AJ, Lipton L, Taylor J, ym. Germline SDHC mutation presenting as recurrent SDH deficient GIST and renal carcinoma. Pathology. 2013;45: Suksinaattidehydrogenaasipuutoksiset kasvaimet
8 44. Yakirevich E, Ali SM, Mega A, ym. A novel SDHA-deficient renal cell carcinoma revealed by comprehensive genomic profiling. Am J Surg Pathol 2015 Feb 25 (Epub ahead of print). 45. Xekouki P, Pacak K, Almeida M, ym. Succinate dehydrogenase (SDH) D subunit (SDHD) inactivation in a growthhormone-producing pituitary tumor: a new association for SDH? J Clin Endocrinol Metab 2012;97:E Gill AJ, Toon CW, Clarkson A, ym. Succinate dehydrogenase deficiency is rare in pituitary adenomas. Am J Surg Pathol 2014;38: Xekouki P, Szarek E, Bullova P, ym. Pituitary adenoma with paraganglioma/ pheochromocytoma (3PAs) and succinate dehydrogenase defects in human and mice. J Clin Endocrinol Metab 2015 Feb 19:jc Lakschewitz FS, Glogauer M. High-purity neutrophil isolation from human peripheral blood and saliva for transcriptome analysis. Methods Mol Biol 2014; 1124: Amiel J, Gigarel N, Benacki A, ym. Prenatal diagnosis of respiratory chain deficiency by direct mutation testing. Prenat Diagn 2001;21: Baysal BE, McKay SE, Kim YJ, ym. Genomic imprinting at a boundary element flanking the SDHD locus. Hum Mol Genet 2011;20: Ellis RJ, Patel D, Prodanov T, ym. The presence of SDHB mutations should modify surgical indications for carotid body paragangliomas. Ann Surg 2014; 260: Jasperson KW, Kohlmann W, Gammon A, ym. Role of rapid sequence wholebody MRI screening in SDH-associated hereditary paraganglioma families. Fam Cancer 2014;13: SUMMARY Succinate dehydrogenase-deficient tumors a novel mechanism of tumor formation Succinate dehydrogenase (SDH) is a heterotetrameric enzyme complex participating in the Krebs cycle and electron transfer of oxidative phosphorylation. These tumors, discovered during the past 15 years, often occur in young patients and include 15% of paragangliomas, 7% of gastric gastrointestinal stromal tumors (GISTs), and <1% of renal cell carcinomas and pituitary adenomas. SDH-deficient tumors have lost SDH complex activity via bi-allelic genomic losses or epigenetic silencing. This deficiency is oncogenic, activating pseudohypoxia signaling. SDH deficiency has to be suspected in the above-cited tumor types presenting at a young age. Immunohistochemical testing of tumor tissue for SDHB loss is diagnostic. M. Miettinen 2156
Sarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.
Sarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.2016 Iina.Tuominen@tyks.fi Genetiikan tutkimukset sarkoomien diagnostiikassa
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotUudet WHO-luokitukset: Virtsatiet. Marita Laurila Fimlab Laboratoriot OY
Uudet WHO-luokitukset: Virtsatiet Marita Laurila Fimlab Laboratoriot OY 10.2.2017 WHO 2016 Munuaistuumorit Uusi klassifikaatio perustuu Vancouverin konsensukseen (International Society of Urological Pathology
LisätiedotKohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit. Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB
Kohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB Lääketieteellinen tiedekunta / Tom Böhling 20.9.2013 1 Sileälihaskasvaimet Leiomyooma
LisätiedotGlioomien molekyylidiagnostiikkaa Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto
Glioomien molekyylidiagnostiikkaa 30.8.2013 Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto Glioomien WHO-luokitus on morfologinen Gradusten I-IV ryhmittelyn perustana on toiminut ennusteen huononeminen
LisätiedotIAP syyskokous 2008 Lasiseminaari
IAP syyskokous 2008 Lasiseminaari Tapaus 1 45 vuotias mies, ei aiempia sairauksia. Oikean kiveksen 3,5 cm läpimittainen tuumori. 14.11.2008 CD99 Inhibin Ki67 AE1/AE3 14.11.2008 Muita immunovärjäyksiä
LisätiedotLisämunuaiset. Taneli Raivio
Lisämunuaiset Taneli Raivio 5.2.2018 Historiaa Steroidogeneesi Säätely Glukokortikoidit Farmakologinen glukokortikoidihoito Lisämunuaisen sairauksia Tietovisa http://www.adrenaltumors.org/history#sthash.jdtjv5pr.dpuf
LisätiedotHE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka
HE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka 1 HE4 Human epididyminis protein 4 Yksiketjuinen, WFDC (whey acidic four-disulfide)- ryhmän glukosyloitunut
LisätiedotPERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE
PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA, MUNASARJA JA KOHTUSYÖVÄLLE RINTASYÖPÄ Vuosittain diagnosoidaan yli 1,600,000 uutta rintasyöpätapausta maailmanlaajuisesti. Keskimäärin yksi kahdeksasta naisesta saa rintasyöpädiagnoosin
LisätiedotBifaasiset rintatuumorit. IAP Ruka 2 4.4.2009 Vesa Kärjä
Bifaasiset rintatuumorit IAP Ruka 2 4.4.2009 Vesa Kärjä Fibroepiteliaaliset tuumorit Epiteliaalinen ja mesenkymaalinen komponentti WHO: Fibroadenooma (FA) Phylloidituumori (PT) Periduktaalinen stromaalinen
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotFabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki
Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotImmunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa. Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto
Immunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto Gynekopatologian tavallisia ongelmia HPV-muutosten vaikeusasteen
LisätiedotLiite II. ema:n esittämät tieteelliset johtopäätökset ja perusteet valmisteyhteenvedon ja pakkausselosteen muuttamiselle
Liite II ema:n esittämät tieteelliset johtopäätökset ja perusteet valmisteyhteenvedon ja pakkausselosteen muuttamiselle 62 Tieteelliset johtopäätökset Tiivistelmä tieteellisestä arvioinnista, joka koskee
LisätiedotSyöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto
Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa
LisätiedotSoluhengitys + ATP-synteesi = Oksidatiivinen fosforylaatio Tuomas Haltia Elämälle (solulle) välttämättömiä asioita ovat:
Soluhengitys + ATP-synteesi = Oksidatiivinen fosforylaatio Tuomas Haltia 3.12.2012 Soluhengitys = Mitokondrioissa tapahtuva (ATP:tä tuottava) prosessi, jossa happi toimii pelkistyneiden ravintomolekyylien
LisätiedotTyrosiinikinaasin estäjä GIST-kasvainten täsmähoitona
Katsaus Tyrosiinikinaasin estäjä GIST-kasvainten täsmähoitona Heikki Joensuu Ruoansulatuskanavan sarkoomien diagnostiikka ja hoito ovat viime vuosina muuttuneet. Suurin osa ruoansulatuskanavan sarkoomista
LisätiedotFamiliaaliset endokrinopatiat
Familiaaliset endokrinopatiat SS Helsinki 21.11.2012 Pasi Salmela OYS/sisätautien ja keuhkosairauksien vastuualue/endokrinologian toimiala Familiaaliset endokrinopatiat harvinaisia yleensä usean eri kudoksen
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotOksidatiivinen fosforylaatio = ATP:n tuotto NADH:lta ja FADH2:lta hapelle tapahtuvan elektroninsiirron ja ATP-syntaasin avulla
Soluhengitys + ATP-synteesi = Oksidatiivinen fosforylaatio Soluhengitys = Mitokondrioissa tapahtuva (ATP:tä tuottava) prosessi, jossa happi toimii pelkistyneiden ravintomolekyylien elektronien vastaanottajana
LisätiedotCOPYRIGHT MARTINE VORNANEN. Tämän materiaalin julkinen esittäminen ilman tekijän lupaa on kielletty!
COPYRIGHT MARTINE VORNANEN Tämän materiaalin julkinen esittäminen ilman tekijän lupaa on kielletty! PAPILLAN JA ULKOISTEN SAPPITEIDEN KASVAIMET MARTINE VORNANEN PSHP LABORATORIOKESKUS ULKOISTEN SAPPITEIDEN
LisätiedotClostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy
Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy 1.10.2013 Cd-laboratoriodiagnostiikan pulmat - Kuinka Cd-infektio pitäisi diagnostisoida laboratoriossa?
LisätiedotMiten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto
Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Suolisyövän ehkäisy 1. Suolisyövän yleisyys väestössä 2. Suolisyövän riskiryhmät 3. Suolisyövän
LisätiedotTyvisolusyöpä: mitä patologin tulee siitä lausua. Lauri Talve patologian el, LT TYKS-SAPA
Tyvisolusyöpä: mitä patologin tulee siitä lausua Lauri Talve patologian el, LT TYKS-SAPA Basalioomien yleisyydestä TYKS-SAPA:n patologialla tehty v. 2013 dgn Basal cell carcinoma 1046 kertaa, potilaita
LisätiedotPaksu- ja peräsuolisyövän PET/CT
Paksu- ja peräsuolisyövän PET/CT Marko Seppänen, dos, oyl Isotooppiosasto ja Valtakunnallinen PET-keskus TYKS http://www.turkupetcentre.fi Paksu- ja peräsuolisyövän PET/CT Preoperatiiviset levinneisyysselvitykset
LisätiedotIAP, Majvik 17 18.04.2008 (ka)
Kliiniset esitiedot: 22v Elektiivinen sektio, sikiön raskausaikana todetun kookkaan päänvuoksi, ensimmäinen raskaus. Sattumalöydöksenä todetaan kohdun takana. 6 cm pehmeähkö tuumori, lähtee sigman mesosta.
Lisätiedot? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v.
Mitä elämä on? - Geneettinen ohjelma, joka kykenee muuttamaan ainehiukkaset ja molekyylit järjestyneeksi itseään replikoivaksi kokonaisuudeksi. (= geneettistä antientropiaa) ? LUCA (Last universal common
LisätiedotKivestuumorit. Anna Sankila HUSLAB
Kivestuumorit Anna Sankila HUSLAB Kivessyöpä Harvinainen, vain 1 % kaikista miesten syövistä Insidenssi korkeimmillaan 25 35 vuotiailla miehillä, joilla yleisin pahanlaatuinen kasvain Insidenssi nousee
LisätiedotLÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE
LÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE EDUT KATTAVA Paneelin kattamien geenien on tieellisesti osoitettu liittyvän rinta-, kohtu- ja munasarjasyöpiin. Potilaan
LisätiedotVastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan
1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.
LisätiedotLääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15
Tampereen yliopisto Henkilötunnus - Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe 18.5.2018 Tehtävä 1 Pisteet / 15 1. Alla on esitetty urheilijan
LisätiedotGenomin ilmentyminen
Kauppi 17/01/2014 Genomin ilmentyminen LH1, Molekyylibiologia 17.1.2014 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Huone C501b, Biomedicum 1 Transkriptiofaktorin mutaatio voi
Lisätiedotclass I T (Munz, autophagy (Argiris, 2008) 30 5 (Jemal, 2009) autophagy HLA / 4 21 (Sakakura, 2007; Chikamatsu, 2008; Chikamatsu, 2009) in vitro
65 35 (Argiris, 2008)30 5 (Jemal, 2009) / 1991Boon / 4 21 (Sakakura, 2007; Chikamatsu, 2008; Chikamatsu, 2009) / / (Sakakura, 2005; Sakakura, 2006; Sakakura, 2007; Chikamatsu, 2007; Chikamatsu, 2008)/
Lisätiedotvauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit
vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä
LisätiedotMITÄ PATOLOGIN LAUSUNNON IHOKASVAIMISTA PITÄISI SISÄLTÄÄ?
MITÄ PATOLOGIN LAUSUNNON IHOKASVAIMISTA PITÄISI SISÄLTÄÄ? Riitta Huotari-Orava Patologian erikoislääkäri Iho-ja sukupuolitautien erikoislääkäri 9.1.2007 Löydöksenä on basaliooma. Kasvain yltää reunaan.
LisätiedotTervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa
Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa Onkologiapäivät 30.8.2013 Sairaalafyysikko Sami Suilamo Tyks, Syöpäklinikka Esityksen sisältöä Tervekudoshaittojen todennäköisyyksiä Tervekudosten annostoleransseja
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotPerinnöllinen ei-polypoottinen kolorektaalisyöpä
Toni Seppälä, Kirsi Pylvänäinen, Laura Renkonen-Sinisalo, Jan Böhm, Teijo Kuopio, Heikki J. Järvinen ja Jukka-Pekka Mecklin Lynchin oireyhtymän diagnostiikka ja hoito Lynchin oireyhtymällä tarkoitetaan
LisätiedotNeuroendokriinisten syöpien lääkehoito
Page 1 of 5 JULKAISTU NUMEROSSA 3/2015 TEEMAT Neuroendokriinisten syöpien lääkehoito Maija Tarkkanen / Kirjoitettu 16.6.2015 / Julkaistu 13.11.2015 Neuroendokriinisten (NE) syöpien ilmaantuvuus lisääntyy,
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotPERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto
PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI
LisätiedotPRIMARY HPV TESTING IN ORGANIZED CERVICAL CANCER SCREENING
PRIMARY HPV TESTING IN ORGANIZED CERVICAL CANCER SCREENING Veijalainen O, Kares S, Kujala P, Vuento R, TirKkonen M, Kholová I, Osuala V, Mäenpää J University and University Hospital of Tampere, Finland,
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä
LisätiedotENTSYYMIKATA- LYYSIN PERUSTEET (dos. Tuomas Haltia)
ENTSYYMIKATA- LYYSIN PERUSTEET (dos. Tuomas Haltia) Elämän edellytykset: Solun täytyy pystyä (a) replikoitumaan (B) katalysoimaan tarvitsemiaan reaktioita tehokkaasti ja selektiivisesti eli sillä on oltava
LisätiedotLuutuumorit IAP Turku Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY
Luutuumorit IAP Turku 7.5.2010 Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY Luutuumori tiimi älä tee diagnoosia yksin Ortopedi Radiologi Onkologi Geneetikko ja Patologi -kliiniset tiedot/löydökset -natiivi-rtg,
LisätiedotVarjoaineet ja munuaisfunktio. Lastenradiologian kurssi , Kuopio Laura Martelius
Varjoaineet ja munuaisfunktio Lastenradiologian kurssi 6.-7.5.2015, Kuopio Laura Martelius S-Krea CIN AKI Contrast Induced Nephropathy Acute Kidney Injury Useimmiten munuaisfunktion huononeminen on lievää
Lisätiedotylilääkäri Teijo Kuopio
ylilääkäri Teijo Kuopio 28.8.2013 Vasteiden tarkastelu voi tapahtua: Elinten tasolla (makroskooppinen patologia) Kudostasolla (histopatologia) Solutasolla (solupatologia) Molekyylitasolla (molekyylipatologia)
LisätiedotIMMUUNIPUUTOKSET. Olli Vainio Turun yliopisto
IMMUUNIPUUTOKSET Olli Vainio Turun yliopisto 130204 IMMUNOLOGIA Oppi kehon puolustusmekanismeista infektiota vastaan Immuunijärjestelmä = kudokset, solut ja molekyylit, jotka muodostavat vastustuskyvyn
LisätiedotVuorokausirytmi ja sen merkitys terveydelle
Vuorokausirytmi ja sen merkitys terveydelle Timo Partonen psykiatrian dosentti (Helsingin yliopisto) tutkimusprofessori (Terveyden ja hyvinvoinnin laitos) Sisäinen kello on tahdistin Aikasolut ovat suprakiasmaattisessa
LisätiedotTyypin 1 multippeli endokriininen neoplasia eli MEN 1 oireyhtymä
Pasi I. Salmela KATSAUS Tyypin 1 multippeli endokriininen neoplasia eli MEN 1 oireyhtymä Tyypin 1 multippeli endokriininen neoplasia eli MEN 1 oireyhtymä on harvinainen monikasvainoireyhtymä. Se johtuu
LisätiedotKilpirauhasen kasvaimet NYKYLUOKITUS 21.11.2012
Kilpirauhasen kasvaimet NYKYLUOKITUS 21.11.2012 Johanna Arola Aikakauskirja Duodecim Patologian osasto Haartman-instituutti ja HUSLAB Sidonnaisuudet Kirjoituspalkkiot Kustannus OY Duodecim Aikakauskirja
LisätiedotMa > GENERAL PRINCIPLES OF CELL SIGNALING
Ma 5.12. -> GENERAL PRINCIPLES OF CELL SIGNALING Cell-Surface Receptors Relay Extracellular Signals via Intracellular Signaling Pathways Some Intracellular Signaling Proteins Act as Molecular Switches
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotDrug targeting to tumors: Principles, pitfalls and (pre-) cilinical progress
Drug targeting to tumors: Principles, pitfalls and (pre-) cilinical progress Twan Lammers, Fabian Kiessling, Wim E. Hennik, Gert Storm Journal of Controlled Release 161: 175-187, 2012 Sampo Kurvonen 9.11.2017
LisätiedotRustotuumorit. IAP Turku 13.5.2016 Mikko Rönty Fimlab, Tampere
Rustotuumorit IAP Turku 13.5.2016 Mikko Rönty Fimlab, Tampere Rustotuumorit yleistä Suurimpia primäärien luutuumoreiden ryhmiä Tyyppipiirre on kasvainsolujen tuottama kondroidi matriksi (soluväliaine)
LisätiedotRINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA
RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA Johanna Mattson dosentti ylilääkäri, vs. toimialajohtaja HYKS Syöpäkeskus 28.11.2016 1 RINTASYÖPÄ SUOMESSA 5008 uutta tapausta vuonna 2014 Paikallinen rintasyöpä
LisätiedotKOKEMUKSIA HPV-SEULONNASTA TAMPEREELLA Paula Kujala
KOKEMUKSIA HPV-SEULONNASTA TAMPEREELLA 7.4.2016 Paula Kujala KOHDUNKAULASYÖVÄN SEULONNASSA Taustaa - 2012 Fimlab Laboratoriot, joka toteuttaa kohdunkaulansyövän seulonnan suurimmassa osassa Pirkanmaan
LisätiedotIAP Kuopio 27.9.2007. Mesenkymaalisia. kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB
IAP Kuopio 27.9.2007 Mesenkymaalisia kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB Pehmytkudoskasvainten patologiaa Valtaosa pehmytkudoskasvaimista benignejä, malignit harvinaisia,
LisätiedotAnti-Müllerian hormoni (AMH) munasarjan toiminnan merkkiaineena
Anti-Müllerian hormoni (AMH) munasarjan toiminnan merkkiaineena Mikko Anttonen, dosentti, erikoistuva lääkäri, Hy ja HUS Potilas A. Müller 43v, jolla kaksi synnytystä. Noin 2v ajan epäsäännölliset, pikku
LisätiedotEkstranodaaliset lymfoomat. Kliinisen patologian osasto Kuopion yliopistollinen sairaala
Ekstranodaaliset lymfoomat Jan Böhm,, LT, erikoislää ääkäri Kliinisen patologian osasto Kuopion yliopistollinen sairaala Ekstranodaaliset lymfoomat yleensä: Suomessa vuosittain hieman yli 300 tapausta/v.
LisätiedotHoitotehoa ennustavat RAS-merkkiaineet Tärkeä apuväline kolorektaalisyövän lääkehoidon valinnassa Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite auttaa ymmärtämään paremmin kolorektaalisyövän erilaisia lääkehoitovaihtoehtoja.
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotTeijo Kuopio NESTEBIOPSIA
18.11.2016 Teijo Kuopio NESTEBIOPSIA TERMINOLOGIAA Nestebiopsia (liquid biopsy) Nestebiopsia Veren tai muiden kehon nesteiden erilaiset diagnostiset testit, jotka voi rinnastaa kiinteiden kudosten koepaloista
LisätiedotSomaattinen sairaus nuoruudessa ja mielenterveyden häiriön puhkeamisen riski
+ Somaattinen sairaus nuoruudessa ja mielenterveyden häiriön puhkeamisen riski LINNEA KARLSSON + Riskitekijöitä n Ulkonäköön liittyvät muutokset n Toimintakyvyn menetykset n Ikätovereista eroon joutuminen
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotKomplementtitutkimukset
Komplementtitutkimukset Hanna Jarva HUSLAB ja Haartman-instituutti Bakteriologian ja immunologian osasto Komplementti osa luontaista immuunijärjestelmää koostuu yli 30 proteiinista aktivoituu kaskadimaisesti
LisätiedotIAP kevätkokous 2013, Naantali. Annukka Pasanen, LL HUSLAB
IAP kevätkokous 2013, Naantali Annukka Pasanen, LL HUSLAB Esitiedot: 53v nainen, tupakoitsija v. 2005 poistettu 200g painava kohtu myoomamaisten muutosten takia (4cm ja 6cm) v. 2012 flunssaoireiden vuoksi
LisätiedotLasten luuydinpatologiaa. Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto
Lasten luuydinpatologiaa Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto Päivän prikalta 3 v 11 kk tyttö Ontuminen, jalkakipu Osteomyeliitti? Cristabiopsiat molemmin puolin Leder
LisätiedotMuuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon
Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Olli Carpén, Patologian professori, Turun yliopisto ja Patologian palvelualue, TYKS-SAPA liikelaitos ChemBio Finland 2013 EGENTLIGA HOSPITAL FINLANDS DISTRICT
LisätiedotHPV rokotus. Tuija Leino, LT, ylilääkäri, Rokotusohjelmayksikkö. Ei sidonnaisuuksia Osastolla rokotetutkimuksia GSK:n rokotteilla
HPV rokotus Tuija Leino, LT, ylilääkäri, Rokotusohjelmayksikkö Ei sidonnaisuuksia Osastolla rokotetutkimuksia GSK:n rokotteilla Uusi rokote tulossa markkinoille! Gardasil 9 HPV16 ja 18 HPV 6 ja 11 kondyloomasuoja
LisätiedotELINPATOLOGIAN RYHMÄOPETUS MUNUAINEN
ELINPATOLOGIAN RYHMÄOPETUS MUNUAINEN KYSYMYKSET: 1. Glomeruluksen rakenne. Mihin seikkoihin perustuu valikoiva läpäiseväisyys veri- ja virtsatilan välillä? 2. Glomerulusvaurion mekanismit A. Immunologiset
LisätiedotLapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala
Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala 22.1.2015 Mikä on lapseni astman ennuste? Mikä on lapsen astman ennuste
LisätiedotESMYA (ulipristaaliasetaatti): Lääkärin lääkemääräysopas
ESMYA (ulipristaaliasetaatti): Lääkärin lääkemääräysopas TIIVISTELMÄ Esmya -hoidon kesto on rajoitettu kolmeen kuukauteen. Varmistakaa ennen Esmya -hoidon määräämistä, ettei potilas ole raskaana eikä imetä.
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T070 Liite 1.04 / Appendix 1.04 Sivu / Page 1(9) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY YHTYNEET MEDIX LABORATORIOT OY UNITED MEDIX LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotGliooman uusista hoitosuosituksista. Heikki Minn
Gliooman uusista hoitosuosituksista Heikki Minn Onkologiapäivät, Turku 30.8.2013 Sidonnaisuudet Konsulttina ja/tai kliinisenä tutkijana seuraavissa lääketieteellistä toimintaa harjoittavissa yrityksissä
LisätiedotGTVCTVITVPTVOAR: mitä ihmettä? Erikoistuvien päivät Kuopio Heli Virsunen erikoislääkäri KYS/ Syöpäkeskus
GTVCTVITVPTVOAR: mitä ihmettä? Erikoistuvien päivät Kuopio 25.-26.1.2013 Heli Virsunen erikoislääkäri KYS/ Syöpäkeskus Eri kohdealueiden rajaaminen ei ole eksaktia tiedettä, vaan perustuu osittain kokemukseen
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotTulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi
Tulehduksen osuus syövän synnyssä Ari Ristimäki, professori Patologia Helsingin yliopisto esiasteissa ja useissa eri syöpäkasvaintyypeissä. 1 A Mantovani, et al. NATURE Vol 454 24 July 2008 Figure 15.22d
LisätiedotMitä uutta sepsiksen biomarkkereista? Reetta Huttunen LT, infektiolääkäri, apulaisylilääkäri, TAYS Infektioyksikkö
Mitä uutta sepsiksen biomarkkereista? Reetta Huttunen LT, infektiolääkäri, apulaisylilääkäri, TAYS Infektioyksikkö Mitä kaikkea me vaadimme hyvältä sepsiksen biomarkkerilta? Ennustetta parantavan hoidon
LisätiedotAutofagia silmänpohjan ikärappeumassa. LT Niko Kivinen Silmälääkäriyhdistys Kevätkoulutuspäivät 2018
Autofagia silmänpohjan ikärappeumassa LT Niko Kivinen Silmälääkäriyhdistys Kevätkoulutuspäivät 2018 Sidonnaisuudet Apurahat Lääketieteen säätiö Silmäsäätiö Evald ja Hilda Nissin säätiö Itä-Suomen yliopisto
LisätiedotMuuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO
Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen
LisätiedotLiite II. Euroopan lääkeviraston tieteelliset johtopäätökset ja perusteet valmisteyhteenvetojen ja pakkausselosteiden muuttamiselle
Liite II Euroopan lääkeviraston tieteelliset johtopäätökset ja perusteet valmisteyhteenvetojen ja pakkausselosteiden muuttamiselle 217 Tieteelliset johtopäätökset Tiivistelmä tieteellisestä arvioinnista,
LisätiedotD ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste
Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat
LisätiedotYleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus
Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus 12.11.2015 IAP Tampere Airi Jartti Elisa Lappi-Blanco Sidonnaisuudet Luentopalkkioita Oy
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotGeenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen
Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL 19.11.2016 Juha Partanen Geenisakset 2 2 N A T U R E V O L 5 2 2 4 J U N E 2 0 1 5 Sisältö Geenimuokkaus: historiallinen perspektiivi Geenisakset
LisätiedotNeurofibromatoosi 1:n suuri syöpäalttius edellyttää valpasta seurantaa
Roope A. Kallionpää, Elina Uusitalo, Sirkku Peltonen ja Juha Peltonen Neurofibromatoosi 1:n suuri syöpäalttius edellyttää valpasta seurantaa Neurofibromatoosi 1 (NF1) on useille syöpätyypeille altistava
LisätiedotMunasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä. 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays
Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays Munasarjojen poisto Kiistelty aihe Paljon eriäviä mielipiteitä Hyvin erilaisia toimintatapoja Leikkaustekniikka vaikuttaa poistetaanko
LisätiedotENDOMETRIOOSI JA SYÖPÄRISKI 24.9.2015. Ralf Bützow
ENDOMETRIOOSI JA SYÖPÄRISKI 24.9.2015 Ralf Bützow HUSLAB/Naistensairaalan tutkimuslaboratorio Karsinoomat Itusolukasvaimet Sex cordstroomatuumorit ENDOMETRIOOSI 6 % (2-22%) OVARIOKARSINOOMA 1,5 % ENDOMETRIOOSI
LisätiedotPUNASOLUT RYHMÄN MUKAISESTI
PUNASOLUT RYHMÄN MUKAISESTI Verikeskuspäivä 2018 Susanna Sainio Ensisijaisesti potilaan ABO- ja RhD-veriryhmän mukaisia valmisteita minimoida ABO-epäsopivien punasolujen siirrosta johtuvien hemolyyttisten
LisätiedotHarvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms
Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos
LisätiedotKEUHKOSYÖVÄN SEULONTA. Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema
KEUHKOSYÖVÄN SEULONTA Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema Seulonta on tiettyyn väestöryhmään kohdistuva tutkimus, jolla pyritään
Lisätiedot