Perinnöllinen ei-polypoottinen kolorektaalisyöpä

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Perinnöllinen ei-polypoottinen kolorektaalisyöpä"

Transkriptio

1 Toni Seppälä, Kirsi Pylvänäinen, Laura Renkonen-Sinisalo, Jan Böhm, Teijo Kuopio, Heikki J. Järvinen ja Jukka-Pekka Mecklin Lynchin oireyhtymän diagnostiikka ja hoito Lynchin oireyhtymällä tarkoitetaan autosomissa vallitsevasti periytyvää alttiutta sairastua nuorena paksusuolisyöpään tai kohdunrunko-, mahalaukku-, virtsatie-, munasarja-, ohutsuoli-, rinta- tai sappitiesyöpiin. Syöpäalttiuden aiheuttaa ituratamutaatio yhdessä kopiovirheen korjaus- eli MMR-järjestelmän geeneistä. Kansainväliset suositukset esittävät ainakin alle 70-vuotiaana kolorektaalisyöpään tai endometriumsyöpään sairastuneiden kasvainkudoksen immunohistokemiallista analysointia. Sen avulla voidaan valita geenitestaukseen lähetettävät potilaat sekä tunnistaa mutaationkantajat, joita on noin 3 % kaikista kolorektaalisyöpään sairastuneista. Tunnistetuille Lynchin oireyhtymän kantajille järjestetään säännöllinen kolonoskopiaseuranta 2 3 vuoden välein. Seurannasta huolimatta oireyhtymän yleisintä MLH1- mutaatiota kantavilla on 46 %:n riski sairastua kolorektaalisyöpään ennen 70 vuoden ikää ja geenimutaation mukaan %:n riski saada mikä tahansa muu syöpä. Perinnöllinen ei-polypoottinen kolorektaalisyöpä (HNPCC) täsmentyy Lynchin oireyhtymäksi, kun periytyvän syöpäalttiuden aiheuttaa kopiovirheen korjausjärjestelmän (MMR, mismatch repair) vaurioittava ituratamutaatio. HNPCC siis jakautuu mikrosatelliitti-instabiiliuden (MSI) ilmenemisen perusteella kahteen ryhmään, joissa MSIkasvaimia edustavat Lynchin oireyhtymä ja sen kaltainen taudinkuva (Lynch-like syndrome). Lisäksi on tunnistettu perinnöllisiä ei-msi-kasvaimia, jotka nykytiedon valossa muodostavat perinnöllisen paksusuolisyöpäoireyhtymätyypin X (FCCTX) sekä polymerase proofreading polyposis -syöpätyypin (POLE- tai POLD1- mutaatio) (KUVA 1) (1, 2, 3). Lynchin oireyhtymä Lynchin oireyhtymä altistaa kantajansa nuorena paksu- ja peräsuoli-, kohdunrunko-, mahalaukku-, virtsatie-, munasarja-, rinta-, ohutsuoli-, sappitie-, aivo- ja ihosyöville. Uusista kolorektaalisyöpätapauksista noin 3 %:n arvioidaan olevan seurausta Lynchin oireyhtymästä, jonka esiintyvyydeksi arvioidaan jopa noin 1:440 (4, 5, 6). Suomessa on siis noin ja Euroopassa noin miljoona mutaationkantajaa. Oireyhtymän paksusuolisyöpäennustetta voidaan parantaa merkitsevästi säännöllisen kolonoskopiaseurannan avulla, ja endometriumsyöpä voidaan lähes kokonaan estää ehkäisevällä kirur gialla. Tämän vuoksi oireyhtymän kantajat tulisi tunnistaa mahdollisimman varhain. Oireyhtymän tunnistaminen on tärkeää, vaikka se tapahtuisi vasta ensimmäisen syövän diagnosoinnin yhteydessä, koska tieto ohjaa kirurgisen ja syöpähoidon toteuttamista. Kantajien tietoisuutta syöpäalttiudesta, kantajuuden periytymisestä ja elämäntapojen vaikutuksesta on mahdollista lisätä neuvonnalla. Molekyyligeneettinen mekanismi Lynchin oireyhtymän syövät ovat genomisesti epästabiileja, vaikka kiinteät kasvaimet ovat tavallisemmin kromosomaalisesti epästabiileja. Syöpäalttiuden aiheuttaa MMR-geenien (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) yhden alleelin ituratamutaatio. EpCAM-deleetio on harvi- 233 Duodecim 2016;132:233 40

2 HNPCC MSI-status MSI Ei-MSI Lynchin oireyhtymä Ituradan MMR-mutaatio Lynchin oireyhtymän kaltainen taudinkuva Ei osoitettua ituratamutaatiota Somaattiset MMR-mutaatiot Tyypin X perinnöllinen paksusuolisyöpä (FCCTX) Tuntematon tai tunnistamaton geneettinen kolorektaalisyövän syy Polymerase proofreading polyposis POLE/POLD1 -mutaatiot KUVA 1. Perinnöllisen ei-polypoottisen paksusuolisyövän (HNPCC) luokittelu. MSI = mikrosatelliitti-instabiilius, MMR = kopiovirheen korjaus nainen Lynchin oireyhtymän aiheuttaja, joka epigeneettisen alleelispesifisen metylaation seurauksena lopettaa MSH2-geenin toiminnan. Selvyyden vuoksi tämä muutos luokitellaan osaksi MSH2-ryhmää. Oikein toimiva MMRjärjestelmä tunnistaa ja korjaa DNA:n kahdentumisessa eli replikaatiossa syntyviä vääriä emäspareja. Jos MMR-geenin toinen alleeli kuitenkin on valmiiksi mutatoitunut ja toinen inaktivoituu epigeneettisen metylaation tai uuden mutaation seurauksena ( second hit ), korjausjärjestelmä ei enää toimi, mistä seuraa niin sanottu mikrosatelliitti-instabiilius. Mikrosatelliiteiksi kutsutaan 1 6 emäsparin pituisia DNA-sekvenssin jopa sata kertaa peräkkäin esiintyviä toistojaksoja, joiden korjaamatta jääminen johtaa lukemattomiin piste- ja vaiheistusmutaatioihin (niin kutsutut hypermutatoituneet kasvaimet) (7, 8). Kliininen kuva Lynchin oireyhtymää kantavan potilaan paksusuolisyöpäriski riippuu geenimutaation tyypistä. Suomessa yleisimmän MLH1-mutaation osalta kolorektaalisyövän riski oli tuoreessa tutkimuksessa alle 70-vuotiailla 46 % kolonoskopiaseurannasta huolimatta. MSH2-mutaation kantajilla riski oli 35 % ja MSH6-kantajilla 20 %. Suomessa ei ole toistaiseksi tunnistettuja PMS2-mutaatiosukuja. Riski saada mikä tahansa syöpä ennen 70 vuoden ikää oli geenin mukaan % (9). Koska kyseessä on vallitsevasti periytyvä ituradan mutaatio, ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisilla voi olla tavanomaista runsaammin nuorena ilmaantuneita syöpätauteja useimmiten paksusuoli- ja endometriumsyöpiä. Lynchin oireyhtymälle on tyypillistä, että mutaation kantajilla diagnosoidaan useita eri primaarikasvaimia elämän aikana. Paksusuolisyöpä todetaan mutaation kantajilla keskimäärin vuoden iässä eli selvästi nuorempana kuin sporadiset kolorektaalisyövät (keskimäärin 69-vuotiailla) (10). Oireyhtymään liittyviä lapsuusiän syöpätapauksia todetaan silloin, jos lapsi perii molempien alleelien MMR-mutaation, kun kumpikin vanhempi on kantaja (constitutional mismatch repair deficiency, CMMRD). Tapauksia on kuvattu muutama sata (11). Lynchin oireyhtymässä esiintyvät suolisyövät sijaitsevat useammin paksusuolen alkuosassa (60 80 %) kuin sporadiset kasvaimet (30 %) (12). Kasvaimet ovat histologisesti T. Seppälä ym. 234

3 huonommin erilaistuneita, kasvaimen reuna infiltroi harvemmin ja tulehdussolukon määrä on suurempi oireyhtymässä kuin sporadisessa syövässä. Syöpää edeltäviä adenoomia todetaan harvemmin oireyhtymässä kuin sporadisessa syövässä, mutta ne ovat useammin villoosisia tai niissä on vaikea dysplasia. Adenoomakarsinoomasekvenssin ajatellaan olevan selvästi nopeampi kuin sporadisessa paksusuolisyövässä, joten on mahdollista, että Lynchin oireyhtymään liittyvät kasvaimet kehittyvät niin nopeasti, ettei edeltävää adenoomaa aina käytännössä kyetä havaitsemaan tähystyksessä. Tähän viittaa kolonoskopiaseurannan heikko kyky vähentää syöpien ilmaantumista. Oireyhtymän tunnistaminen Todettujen kolorektaalisyöpien rutiinimaista tutkimista Lynchin oireyhtymän varalta suositellaan kansainvälisesti. Ennen testauskäytäntöjen muuttumista oireyhtymän diagnosointi perustuu kuitenkin edelleen pitkälti periytyvän alttiuden fenotyyppiin eli syöpäpotilaan nuoreen ikään ja vastaaviin lähisukulaisilla esiintyneisiin tapauksiin. Leikkausta suunnittelevan kliinikon on yhdessä potilaan kanssa selvitettävä sukuanamneesi ja syövän periytyvyyteen liittyvät seikat sekä kirjattava ne sairauskertomukseen. Suolisyöpäpotilaista 25 % täyttää jonkin seuraavista kolmesta kriteeristä: potilas on sairastunut alle 50-vuotiaana, hänellä on ollut useita Lynchin oireyhtymän kirjoon kuuluvia syöpäkasvaimia ja hänen ensimmäisen asteen sukulaisellaan on ollut oireyhtymän tyyppinen syöpä. MMR-geenien proteiinien immunohistokemiallinen (IHK) värjäys mahdollistaa mikrosatelliitti-instabiiliuden tutkimisen syöpäkudoksesta. Yksikin mainituista kolmesta kliinisestä kriteeristä antaa aiheen MMR-immuunivärjäyksen tekemiseen, mikäli kaikkien kasvainten tutkiminen ei ole vielä käytäntönä. Patologit tunnistavat usein myös oireyhtymän suolikasvaimiin liittyvät histologiset piirteet (musinoosinen tai medullaarinen kasvutapa sekä usein Todettujen kolorektaalisyöpien rutiinimaista tutkimista Lynchin oireyhtymän varalta suositellaan kansainvälisesti. voimakas tulehdusreaktio). KUVASSA 2 esitetään oireyhtymän diagnostiikan kulku syöpäkudoksen immunohistokemiallisesta testauksesta syöpäpotilaan verestä tehtävään MMR-ituratamutaation tutkimukseen ja jatkotoimiin. Suvun MMR-mutaation karakterisointi mahdollistaa terveiden riskihenkilöiden DNA-testauksen, jota ennen annetaan aina asianmukainen perinnöllisyysneuvonta ja joka toteutetaan vasta aikuisena (suositus vuotiaille). Syöpään sairastuneet henkilöt tai heidän sukulaisensa lähestyvät yhä useammin Suomen Lynchin oireyhtymä -rekisterin asiantuntijoita kotisivujen ( kautta oman sukunsa syöpätiedot kuvaamalla. Rekisterin tutkijoilla on sukulaisten ja viranomaisten luvat toteuttaa sukuselvitykset sekä hankkia diagnostiikassa tarvittavat dokumentit ja näytteet. Rekisteri on vuodesta 1983 lähtien tutkinut satoja sukuja, joista 270:ssä mutaatio on tähän mennessä varmistunut. Yli riskihenkilöä on käynyt perinnöllisyysneuvonnassa ja ennustavassa DNA-testauksessa. Jos oireyhtymää epäillään mutta sukua ei ole aiemmin tunnistettu, valitaan suvusta oireyhtymään liittyvän syövän sairastanut elossa oleva todennäköinen mutaationkantaja, jonka syöpäkasvaimesta tehdään MMR-immuunivärjäys. Tämä onnistuu kohtalaisen luotettavasti vielä 30 vuotta vanhoista näytteistäkin. Oireyhtymämutaation karakterisoimiseksi tarvitaan toistaiseksi kasvainnäyte joltakin sukulaiselta ja mieluiten verinäyte todennäköiseltä mutaationkantajalta. Tulossa on lisäksi toiminnallinen MMR-testaus, joka ei edellytä altistavan mutaation karakterisointia, vaan se voidaan tehdä terveen sukulaisen soluista (fibroblasteista) (13). Tämän EU:n rahoittaman ja suomalaistutkijoiden kehittämän menetelmän validointi on käynnissä suomalaisissa oireyhtymäsuvuissa. Kasvain- ja geenidiagnostiikka Koska pelkkien kliinisten kriteerien herkkyys tunnistaa Lynchin oireyhtymä on hyvin heik- 235 Lynchin oireyhtymän diagnostiikka ja hoito

4 Todettu kolorektaalisyöpä Kasvaimen immunohistokemiallinen testaus Normaali Poikkeava immunohistokemia MLH1-puutos MSH2-, MSH6- tai PMS2 -puutos BRAF-IHK tai MLH1-metylaatiotestaus BRAF V600E -mutaatio tai MLH1-promoottorimetylaatio Sporadinen kolorektaalisyöpä Normaali kolorektaalisyövän seuranta Ei BRAF-mutaatiota, ei MLH1-metylaatiota Ei Lynchin oireyhtymän mutaatiota Lynchin oireyhtymän kaltainen taudinkuva (ei osoitettua syytä MMR-puutokselle) Kolonoskopiaseuranta 3 vuoden välein Geneettinen neuvonta Ituradan geenitestaus Lynchin oireyhtymän mutaatio Kolonoskopia 2 3 vuoden välein 1. asteen sukulaisten neuvonta ja geneettinen testaus Harkitse ASA:a KUVA 2. Paksu- ja peräsuolisyöpäkasvaimen jatkotutkimukset, Lynchin oireyhtymän seulonta ja seurantaohjeet. IHK = immunohistokemiallinen värjäys, MMR = kopiovirheen korjaus ko (22 %), uudet eurooppalaiset ja yhdysvaltalaiset hoitosuositukset esittävät ainakin alle 70-vuotiaana kolorektaalisyöpään tai kohdunlimakalvosyöpään sairastuneiden kasvainkudoksen MMR-proteiinien IHK-värjäystä (6, 10, 14, 15, 16). Seulonta-algoritmi on osoitettu kustannusvaikuttavaksi uusien oireyhtymän kantajien löytymisellä ja laatupainotteisten elinvuosien hinnalla mitattuna (17). Koska suomalaiset suhtautuvat pääosin myönteisesti geneettisen neuvontaan ja oireyhtymäsukujen jäsenet saadaan tehokkaasti kartoitetuksi, toteutunee kustannusvaikuttavuus Suomessa käytännössä vielä kansainvälisiä esimerkkejä paremmin. Kasvainkudoksen analysointi voidaan tehdä leikkauspreparaatista tai ennen leikkausta tähystyksessä otetuista kudosnäytteistä. Tutkimus aloitetaan formaliinifiksoidun kasvainkudoksen parafiinileikkeiden IHK-värjäyksellä tai PCR-pohjaisella testillä, joista selviää, onko kasvain mikrosatelliitti-instabiili. Testien osuvuudella ei ole eroa, mutta IHK voi antaa tiedon, mistä geenistä mahdollista mutaatiota tulisi etsiä. Pelkän IHK-värjäyksen herkkyys tunnistaa Lynchin oireyhtymä on 91 % ja tarkkuus 83 % (17). MMR-proteii nien IHKvärjäyksen ja sen tulkinnan onnistuminen edellyttää kokemusta ja tutkimuksen erityispiirteiden tuntemusta. Kudosten fiksaation ja värjäysmenetelmän optimointi on tulosten luotettavuuden ja toistettavuuden kannalta tärkeää. Tutkimukset kannattaa keskittää yksiköihin, joissa on riittävä tutkimusvolyymi, T. Seppälä ym. 236

5 asiaan perehtynyt henkilökunta ja käytössä vakiintunut laadunvarmistusjärjestelmä (14). MSI löydetään valikoimattomasta materiaalista noin 15 %:ssa paksusuolisyöpäkasvaimista, joista MLH1-geenin epigeneettinen hiljentyminen metylaation seurauksena aiheuttaa noin 75 %. Tällöin kyse on sporadisesta MSI:stä. Lynchin oireyhtymä voi löytyä myös iäkkään potilaan syövän taustalta. MLH1-metylaatioon liittyy hyvin usein BRAF-mutaatio, minkä takia MLH1-puutteisten kasvainten analysointia jatketaan BRAF-mutaation tai MLH1-metylaation tutkimisella. BRAF-mutaatio voidaan osoittaa 74 %:ssa MSI-paksusuolikasvaimista, mikä sulkee näissä tapauksissa pois Lynchin oireyhtymän mahdollisuuden. IHK-värjäyksellä ja mutaatiospesifisellä monoklonaalisella vasta-aineella on pystytty tunnistamaan BRAF V600E -mutatoituneita kasvaimia yli 90 %:n herkkyydellä ja vieläkin paremmalla tarkkuudella (18, 19). BRAFimmuunivärjäysten tulkinnan toistettavuus on todettu hyväksi, mutta menetelmä ei ole aivan kaikilta osin ongelmaton (17). Värjäyksen tulos voi olla negatiivinen, heikko, kohtalainen tai vahva. Värjäytymistuloksista noin 10 % on kuvattu heikoiksi, jolloin väärien negatiivisten tulosten poissulkemiseksi olisi syytä herkästi tehdä molekyylidiagnostinen BRAF-geenin mutaatiotutkimus. BRAF-mutaatioanalyysin tapaan MLH1- metylaatiotestaus osoittaa sporadiset MLH1- puutokset. Mikäli MLH1-metylaatio ei selitä MSI:tä tai IHK-värjäys osoittaa MSH2:n, MSH6:n tai PMS2:n puutoksen, potilas ohjataan perinnöllisyysneuvontaan ennustavan DNA-testauksen harkitsemiseksi (KUVA 2). Jos ituradan mutaatiota ei löydy geenisekvensoinnissa, kyse voi olla somaattisesta MMRgeenin kaksialleelisesta mutaatiosta, joka on johtanut MSI:hin (Lynchin oireyhtymän kaltainen taudinkuva). MMR-sekvensoinnin toteuttaminen ja tuloksen tulkinta voi olla vaativaa, minkä vuoksi toiminnan tulee nojata perinnöllisyyslääkäreiden ja sairaalageneetikkojen asiantuntemukseen. Nopeasti kehittyvät uuden sukupolven sekvensointimenetelmät mahdollistavat lukuisien geenien samanaikaisen tutkimuksen. On selvästi ennustettavissa, että nämä menetelmät tarjoavat tähänastista monipuolisempia mahdollisuuksia Lynchin oireyhtymän diagnostiikkaan sitä mukaa kuin aiheeseen liittyvien tutkimusten määrä lisääntyy ja syöpäbiologinen tietämys karttuu. Vaikka iäkkäiden potilaiden MSI johtuu useammin metylaatiosta kuin nuorten, Lynchin oireyhtymä voi löytyä myös iäkkään potilaan syövän taustalta, millä on suoraan merkitystä hänen lastensa syöpäalttiuden ja mahdollisen seurantatarpeen kannalta. Oireyhtymän seulonnasta saatava informaatio ei myöskään jää tarpeettomaksi, vaikka paksusuolisyöpä osoittautuisi sporadiseksi. MSI ennakoi parempaa ennustetta kuin kromosomaalisen instabiiliuden kautta syntyneillä kasvaimilla mutta huonompaa vastetta tavanomaisille fluorourasiilipohjaisille solunsalpaajaliitännäishoidoille (20, 21). Sen sijaan pitkälle edenneet MSI-paksusuolikasvaimetkin näyttävät reagoivan PD-1-tarkistuspisteen estäjähoitoon (22). Seuranta ja syövän ehkäisy Lynchin oireyhtymän tunnistaminen edellyttää kantajan asianmukaista seurantaa riippumatta siitä, onko hän sairastanut syövän. Kolonoskopia on ainoa seurantamenetelmä, josta on osoitettu olevan ennusteellista hyötyä (23, 24). Suomessa säännöllinen kolonoskopiaseuranta järjestetään kantajille 2 3 vuoden välein, koska tiheämpi seurantaväli ei estä syöpien syntymistä tai vähennä kuolleisuutta (9). Myös lyhyempää 1 2 vuoden seurantaväliä suositellaan, mutta vertailevia eteneviä tutkimuksia optimaalisesta seurantavälistä ei ole (15). Suomessa osallistuminen tähystysseurantaan nykyisin väliajoin toteutuu 98-prosenttisesti (12). Endometriumsyövän seurannan vaikutuksesta riskin vähenemiseen ei ole osoitettua näyttöä, mutta kohdun limakalvon imunäyte voi auttaa tunnistamaan endometriumsyövän esiastemuutokset. Mutaationkantajille tarjotaan seurantaa yhdistettynä gynekologiseen 237 Lynchin oireyhtymän diagnostiikka ja hoito

6 Ydinasiat Lynchin oireyhtymä (LS) periytyy autosomissa vallitsevasti ja altistaa useille syöville, tärkeimpänä kolorektaalisyöpä. Ituratamutaation esiintyvyydeksi arvioidaan jopa 1:440. Erotuksena polypoosioireyhtymistä kantajilla ei havaita tavanomaista enempää syöpää edeltäviä polyyppeja. Periytyvä syöpäalttius edellyttää sukujen tehokasta tunnistamista ja säännöllistä kolonoskopiaseurantaa. Suomen LS-rekisteri toteuttaa kantajien diagnostista seulontaa, sukuselvityksiä, kantajasukujen geneettistä neuvontaa ja oireettomien riskihenkilöiden testausta. tutkimukseen ja transvaginaaliseen kaikukuvaukseen (25). Endometrioidityyppinen munasarjasyöpä liittyy Lynchin oireyhtymään, mutta senkin käyttäytyminen ja ennuste poikkeavat sporadisesta munasarjasyövästä (26). Suomalaisissa oireyhtymäsuvuissa yli 30 henkilöä on sairastunut munasarjasyöpään, mutta yksikään ei ole menehtynyt siihen. Muiden syöpien kuin kolorektaali- ja endometriumsyövän seulonnasta ei ole näyttöä (15). Kaksoissokkoutetussa CAPP2-tutkimuksessa säännöllinen 600 mg:n asetyylisalisyylihappoannoksen (ASA) päivittäinen käyttö kahden vuoden ajan ehkäisi kolorektaalisyövän ilmaantuvuutta noin puolella lumeeseen verrattuna (molemmat ryhmät olivat säännöllisessä kolonoskopiaseurannassa). Tämän vuoksi Lynchin oireyhtymän kantajille on syytä ainakin harkita ehkäisevän ASA-lääkityksen suosittamista (27). Vaikutusta syöpäkuolleisuuteen ei toistaiseksi ole raportoitu. Vuonna 2014 aloitettu CAPP3-tutkimus määrittää optimaalisen annostuksen ASAn riskeihin nähden. Lihavuus lisää kolorektaalisyövän riskiä Lynchin oireyhtymän yhteydessä yli kaksinkertaiseksi, joten potilaita kannustetaan terveisiin elämäntapoihin. Kemoprofylaksi ASAlla näyttää kumoavan lihavuuden aiheuttaman lisäriskin (28). Suuren painoindeksin ja tupakoinnin on osoitettu lisäävän kolorektaalisten neoplasioiden ilmaantuvuutta, minkä vuoksi oireyhtymän kantajia kehotetaan tupakoimattomuuteen ja normaalipainossa pysymiseen (15). Kirurginen hoito Lynchin oireyhtymän kantajilla todetut syövät leikataan samoin kriteerein kuin sporadisetkin syövät. Etenkin nuorten koolonsyöpäpotilaiden kohdalla voidaan kuitenkin suositella subtotaalista kolektomiaa segmentaalisen resektion sijasta uuden paksusuolisyövän riskin vähentämiseksi ja tähystysseurannan helpottamiseksi (14, 29). Näyttö profylaktisen suolikirurgian ennusteellisesta hyödystä puuttuu, joten syöpään sairastumattoman kantajan suoliresektioita ei tule tehdä. Peräsuolisyöpä on harvinainen Lynchin oireyhtymän yhteydessä. Ilmaantuessaan se on kuitenkin hoidollinen haaste, ja leikkaus kannattaa suunnitella yhdessä oireyhtymän asiantuntijoiden kanssa. Tietyissä tilanteissa joudutaan turvautumaan jäljellä olevan paksusuolen poistoon ja koliittileikkauksissa käytettyyn ileoanaaliseen rekonstruktioon. Kohdun- ja munasarjojen profylaktisen poiston ennusteellinen näyttö on kiistanalainen, mutta kansainväliset suositukset suosittelevat toistaiseksi tarjoamaan mahdollisuutta yli 40-vuotiaille tai lapset jo synnyttäneille naisille (15). Ennuste Jo aiemmin on tiedetty Lynchin oireyhtymään liittyvään kolorektaalisyöpään sairastuvien taudin parempiennusteinen luonne. Ikään sovitettuna sairastuneiden riskisuhde on 0,67 ja todettu TNM-luokka usein pienempi verrattuna sporadisiin kolorektaalipotilaisiin (30). Tuoreessa etenevässä tutkimuksessa kolono skopiaseurannassa olleiden Lynchin oireyhtymän kantajien kokonaiselossaoloosuus kymmenen vuotta ensimmäisen syövän jälkeen oli 87 % minkä tahansa syövän, 91 % T. Seppälä ym. 238

7 kolorektaalisyövän, 98 % endometriumsyövän ja 89 % munasarjasyövän jälkeen (9). Koska potilaat sairastuvat ensimmäiseen paksusuolisyöpäänsä pääosin nuorina ja kasvaimet havaitaan varhain säännöllisen seurannan vuoksi, ennuste on varsin hyvä. Syöpien ilmaantuminen ei kuitenkaan merkittävästi vähene kolonosko piaseurannan ansiosta. Endometriumsyövän ennuste on erinomainen, mikä asettaa profylaktisen kohdunpoiston hyödyn kyseenalaiseksi. Maha-suolikanavan yläosan ja virtsaelinten syövät puolestaan olivat huonompiennusteisia (53 % ja 73 %) (9). Suomalaisessa aineistossa 61 % kaikista Lynchin oireyhtymää kantavien potilaiden syöpäkuolemista johtui muista syövistä kuin kahdesta yleisimmästä eli paksusuoli- tai kohtusyövästä (31). Lopuksi Lynchin oireyhtymä on vakava (mahdollisesti kuolemaan johtava) periytyvä oireyhtymä, joka altistaa useille syöville. Koska yleisimmin todettava paksusuolisyöpä on helposti seulottavissa ja havaittavissa kolonoskopialla, geenimutaation kantajien löytämiseen on panostettava. Syöpään jo sairastuneiden potilaiden jälkeläisten kannalta on oleellista, että perinnöllinen syöpäalttius tunnistetaan viimeistään sairastunutta hoidettaessa ja että mutaation kantajat saavat tarvittavan neuvonnan. Diagnostisen seulonnan erityisluonne, riskihenkilöiden usein monessa sukupolvessa tapahtuva maanlaajuinen informointi, neuvonta ja testaus sekä syöpää ehkäisevän seurannan kesto (jopa yli 50 vuotta) edellyttävät jatkossakin keskitettyä rekisteriä. Kansainvälisiä suosituksia mukaillen Suomessa tulisi jatkossa siirtyä pidemmälle määritettyyn kolorektaalikasvainten immunohistokemialliseen diagnostiikkaan, joka samalla mahdollistaisi oireyhtymän kantajien tehokkaan tunnistamisen. TONI SEPPÄLÄ, LT, erikoistuva lääkäri Keski-Suomen sairaanhoitopiiri, gastroenterologinen kirurgia KIRSI PYLVÄNÄINEN, CRA Keski-Suomen sairaanhoitopiiri, koulutuksen ja tutkimuksen vastuualue LAURA RENKONEN-SINISALO, LT, erikoislääkäri Helsingin yliopistollinen keskussairaala, kirurgia Genomibiologian tutkimusohjelma, Helsingin yliopisto JAN BÖHM, LT, erikoislääkäri Keski-Suomen sairaanhoitopiiri, patologia TEIJO KUOPIO, LT, erikoislääkäri, ylilääkäri Keski-Suomen sairaanhoitopiiri, patologia HEIKKI J. JÄRVINEN, professori h.c., LKT, erikoislääkäri Helsingin yliopistollinen keskussairaala, kirurgia JUKKA-PEKKA MECKLIN, professori, LT, erikoislääkäri Keski-Suomen sairaanhoitopiiri, gastroenterologinen kirurgia, koulutuksen ja tutkimuksen vastuualue Itä-Suomen yliopisto SIDONNAISUUDET Toni Seppälä: Apuraha (Suomen Lääketieteen säätiö) Kirsi Pylvänäinen, Laura Renkonen-Sinisalo, Jan Böhm: Ei sidonnaisuuksia Teijo Kuopio: Apuraha (Amgen), luentopalkkio (Amgen), koulutus/ kongressi kuluja yrityksen tuella (Roche, Takeda-Leiras, AstraZeneca) Heikki J. Järvinen: Asiantuntijapalkkio (Kustannus Oy Duodecim) Jukka-Pekka Mecklin: Apuraha (Syöpäsäätiö, VTR-apuraha), johtokunnan tms. jäsenyys (Syöpäsäätiö) SUMMARY Diagnosis and treatment of Lynch syndrome Lynch syndrome (LS) refers to an autosomal dominant genetic predisposition to develop colon cancer or cancers of the uterine corpus, stomach, urinary tract, ovaries, small intestine, mammary gland or bile ducts at a young age. The predisposition to cancer is caused by a germline mutation in one of the genes of the mismatch repair (MMR) system. International recommendations suggest immunohistochemical analysis of tumor tissue from at least those having developed colorectal cancer or endometrial cancer at an age of less than 70 years. This would allow the selection of patients to be referred for gene testing as well as identification of mutation carriers, for whom a regular colonoscopy follow-up is arranged at an interval of 2 to 3 years. 239 Lynchin oireyhtymän diagnostiikka ja hoito

8 KIRJALLISUUTTA 1. Nieminen TT, Abdel-Rahman WM, Ristimäki A, ym. BMPR1A mutations in hereditary nonpolyposis colorectal cancer without mismatch repair deficiency. Gastroenterology 2011;141:e Nieminen TT, O'Donohue MF, Wu Y, ym. Germline mutation of RPS20, encoding a ribosomal protein, causes predisposition to hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma without DNA mismatch repair deficiency. Gastroenterology 2014;147: Carethers JM, Stoffel EM. Lynch syndrome and Lynch syndrome mimics: The growing complex landscape of hereditary colon cancer. World J Gastroenterol 2015;21: Aaltonen LA, Sankila R, Mecklin JP, ym. A novel approach to estimate the proportion of hereditary nonpolyposis colorectal cancer of total colorectal cancer burden. Cancer Detect Prev 1994;18: Mecklin JP, Järvinen HJ, Hakkiluoto A, ym. Frequency of hereditary nonpolyposis colorectal cancer. A prospective multicenter study in Finland. Dis Colon Rectum 1995;38: Rubenstein JH, Enns R, Heidelbaugh J, Barkun A; Clinical Guidelines Committee. American Gastroenterological Association Institute guideline on the diagnosis and management of Lynch Syndrome. Gastroenterology 2015;149: Bellizzi AM. Update on immunohistochemistry to identify colorectal tumours with deficient DNA mismatch repair function. Diagn Histopathol 2015;21: Abdel-Rahman WM, Mecklin JP, Peltomäki P. The genetics of HNPCC: application to diagnosis and screening. Crit Rev Oncol Hematol 2006;58: Moller P, Seppälä TT, Bernstein I, ym. Cancer incidences and survival in Lynch syndrome patients receiving colonoscopic and gynecologic surveillance: first report from the prospective Lynch Syndrome database. Gut [painossa]. 10. Giardiello FM, Allen JI, Axilbund JE, ym. Guidelines on genetic evaluation and management of Lynch syndrome: a consensus statement by the US Multi-society Task Force on colorectal cancer. Gastroenterology 2014;147: Wimmer K, Kratz CP, Vasen HF, ym. Diagnostic criteria for constitutional mismatch repair deficiency syndrome: suggestions of the European consortium care for CMMRD (C4CMMRD). J Med Genet 2014;51: Mecklin JP, Aarnio M, Läärä E, ym. Development of colorectal tumors in colonoscopic surveillance in Lynch syndrome. Gastroenterology 2007;133: Kansikas M, Kasela M, Kantelinen J, Nyström M. Assessing how reduced expression levels of the mismatch repair genes MLH1, MSH2, and MSH6 affect repair efficiency. Hum Mutat 2014;35: Giardiello FM, Allen JI, Axilbund JE, ym. Guidelines on genetic evaluation and management of Lynch syndrome: a consensus statement by the US Multi-society Task Force on colorectal cancer. Am J Gastroenterol 2014;109: Vasen HF, Blanco I, Aktan-Collan K, ym. Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts. Gut 2013;62: Stoffel EM, Mangu PB, Gruber SB, ym. Hereditary colorectal cancer syndromes: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline endorsement of the familial risk-colorectal cancer: European Society for Medical Oncology Clinical Practice Guidelines. J Clin Oncol 2015;33: Ladabaum U, Ford JM, Martel M, Barkun AN. American Gastroenterological Association technical review on the diagnosis and management of Lynch syndrome. Gastroenterology 2015;149: e Schafroth C, Galván JA, Centeno I, ym. VE1 immunohistochemistry predicts BRAF V600E mutation status and clinical outcome in colorectal cancer. Oncotarget 2015 Oct 19 [Epub ahead of print]. 19. Thiel A, Heinonen M, Kantonen J, ym. BRAF mutation in sporadic colorectal cancer and Lynch syndrome. Virchows Arch 2013;463: Seppälä TT, Böhm JP, Friman M, ym. Combination of microsatellite instability and BRAF mutation status for subtyping colorectal cancer. Br J Cancer 2015;112: Hemminki A, Mecklin JP, Järvinen H, Aaltonen LA, Joensuu H. Microsatellite instability is a favorable prognostic indicator in patients with colorectal cancer receiving chemotherapy. Gastroenterology 2000;119: Le DT, Uram JN, Wang H, ym. PD-1 blockade in tumors with mismatch-repair deficiency. N Engl J Med 2015;372: Järvinen HJ, Mecklin JP, Sistonen P. Screening reduces colorectal cancer rate in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology 1995;108: Järvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, ym. Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology 2000;118: Renkonen-Sinisalo L, Bützow R, Leminen A, Lehtovirta P, Mecklin JP, Järvinen HJ. Surveillance for endometrial cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome. Int J Cancer 2007;120: Niskakoski A, Kaur S, Renkonen-Sinisalo L, ym. Distinct molecular profiles in Lynch syndrome-associated and sporadic ovarian carcinomas. Int J Cancer 2013;133: Burn J, Gerdes AM, Macrae F, ym. Longterm effect of aspirin on cancer risk in carriers of hereditary colorectal cancer: an analysis from the CAPP2 randomised controlled trial. Lancet 2011;378: Movahedi M, Bishop DT, Macrae F, ym. Obesity, aspirin, and risk of colorectal cancer in carriers of hereditary colorectal cancer: a prospective investigation in the CAPP2 study. J Clin Oncol 2015;33: Aronson M, Holter S, Semotiuk K, ym. DNA mismatch repair status predicts need for future colorectal surgery for metachronous neoplasms in young individuals undergoing colorectal cancer resection. Dis Colon Rectum 2015;58: Watson P, Lin KM, Rodriguez-Bigas MA, ym. Colorectal carcinoma survival among hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma family members. Cancer 1998;83: Pylvänäinen K, Lehtinen T, Kellokumpu I, Järvinen H, Mecklin JP. Causes of death of mutation carriers in Finnish Lynch syndrome families. Fam Cancer 2012;11: T. Seppälä ym. 240

Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto

Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Suolisyövän ehkäisy 1. Suolisyövän yleisyys väestössä 2. Suolisyövän riskiryhmät 3. Suolisyövän

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa

Lisätiedot

PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE

PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA, MUNASARJA JA KOHTUSYÖVÄLLE RINTASYÖPÄ Vuosittain diagnosoidaan yli 1,600,000 uutta rintasyöpätapausta maailmanlaajuisesti. Keskimäärin yksi kahdeksasta naisesta saa rintasyöpädiagnoosin

Lisätiedot

Rintasyövän perinnöllisyys

Rintasyövän perinnöllisyys Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus

Lisätiedot

Rintasyöpä Suomessa. Mammografiapäivät Tampere 26.6.2009. Risto Sankila. Ylilääkäri, Suomen Syöpärekisteri, Helsinki

Rintasyöpä Suomessa. Mammografiapäivät Tampere 26.6.2009. Risto Sankila. Ylilääkäri, Suomen Syöpärekisteri, Helsinki Rintasyöpä Suomessa Mammografiapäivät Tampere 26.6.2009 Risto Sankila Ylilääkäri, Suomen Syöpärekisteri, Helsinki Suomen Syöpärekisteri Syöpätautien tilastollinen ja epidemiologinen tutkimuslaitos... syöpärekisteri

Lisätiedot

Onkologisen lääkehoidon periaatteet suolistosyöpäleikkauksen jälkeen

Onkologisen lääkehoidon periaatteet suolistosyöpäleikkauksen jälkeen KATSAUS TEEMA Raija Ristamäki ja Annika Ålgars suolistosyöpäleikkauksen jälkeen Radikaalisti leikatun suolistosyövän ennuste riippuu taudin levinneisyydestä. Liitännäissolunsalpaajahoidolla voidaan vähentää

Lisätiedot

Perinnöllisyyden merkitys gynekologisissa syövissä miten riskihenkilöt löydetään?

Perinnöllisyyden merkitys gynekologisissa syövissä miten riskihenkilöt löydetään? Gynekologinen syöpä Arto Leminen Perinnöllisyyden merkitys gynekologisissa syövissä miten riskihenkilöt löydetään? Suomessa vuosittain todettavista gynekologisista syövistä puolet (noin 750) on kohdun

Lisätiedot

LÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE

LÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE LÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE EDUT KATTAVA Paneelin kattamien geenien on tieellisesti osoitettu liittyvän rinta-, kohtu- ja munasarjasyöpiin. Potilaan

Lisätiedot

Hoitotehoa ennustavat RAS-merkkiaineet Tärkeä apuväline kolorektaalisyövän lääkehoidon valinnassa Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite auttaa ymmärtämään paremmin kolorektaalisyövän erilaisia lääkehoitovaihtoehtoja.

Lisätiedot

Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä. 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays

Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä. 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays Munasarjojen poisto Kiistelty aihe Paljon eriäviä mielipiteitä Hyvin erilaisia toimintatapoja Leikkaustekniikka vaikuttaa poistetaanko

Lisätiedot

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä

Lisätiedot

Munasarjasyöpä on suomalaisten naisten viidenneksi

Munasarjasyöpä on suomalaisten naisten viidenneksi ALKUPERÄISTUTKIMUS Syövän vaara munasarjasyöpään sairastuneiden lähisukulaisilla 1 Annika Auranen, Eero Pukkala, Juha Mäkinen, Risto Sankila, Seija Grénman ja Tuula Salmi Suomalaisiin henkilörekistereihin

Lisätiedot

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen

Lisätiedot

Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy

Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy 1.10.2013 Cd-laboratoriodiagnostiikan pulmat - Kuinka Cd-infektio pitäisi diagnostisoida laboratoriossa?

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Kohdunkaulansyöpää ehkäisevä seulonta muuttuu MAIJA JAKOBSSON DOS, NAISTENTAUTIEN JA SYNNYTYSTEN ERIKOISLÄÄKÄRI YLILÄÄKÄRI, HYVINKÄÄN SAIRAALA

Kohdunkaulansyöpää ehkäisevä seulonta muuttuu MAIJA JAKOBSSON DOS, NAISTENTAUTIEN JA SYNNYTYSTEN ERIKOISLÄÄKÄRI YLILÄÄKÄRI, HYVINKÄÄN SAIRAALA Kohdunkaulansyöpää ehkäisevä seulonta muuttuu MAIJA JAKOBSSON DOS, NAISTENTAUTIEN JA SYNNYTYSTEN ERIKOISLÄÄKÄRI YLILÄÄKÄRI, HYVINKÄÄN SAIRAALA Kohdunkaulan syöpä Ihmisen papillomavirus- eli HPV-infektio

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays

Lisätiedot

Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon

Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Olli Carpén, Patologian professori, Turun yliopisto ja Patologian palvelualue, TYKS-SAPA liikelaitos ChemBio Finland 2013 EGENTLIGA HOSPITAL FINLANDS DISTRICT

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

DNA:n korjausmekanismien häiriöt ja niiden lääketieteellinen merkitys

DNA:n korjausmekanismien häiriöt ja niiden lääketieteellinen merkitys Minttu Kansikas, Minna Nyström ja Päivi Peltomäki ja niiden lääketieteellinen merkitys DNA:n korjausmekanismit pitävät yllä perimän vakautta estämällä ympäristön ja solujen sisäisten prosessien aiheuttamien

Lisätiedot

Geneettinen alttius syövälle

Geneettinen alttius syövälle Minna Kankuri-Tammilehto ja Johanna Schleutker Olipa kyse perinnöllisestä syöpäalttiudesta tai satunnaisesta syöpätaudista, syöpä on aina pohjimmiltaan geenien sairaus. Kaikissa syövissä genomin normaali

Lisätiedot

Paksunsuolen stenttihoito siltahoito ja palliaatio

Paksunsuolen stenttihoito siltahoito ja palliaatio Paksunsuolen stenttihoito siltahoito ja palliaatio Heikki Huhtinen, LT TYKS, vatsaelinkirurgian ja urologian klinikka Gastroenterologiayhdistyksen syyskokous 20.9.2013, Kuopio Sidonnaisuudet Tutkimusrahoitusta

Lisätiedot

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI

Lisätiedot

PYLL-seminaari 30.3.2011

PYLL-seminaari 30.3.2011 PYLL-seminaari 30.3.2011 Sairaalajohtaja Jari Välimäki syöpätautien osuus ennenaikaisten elinvuosien menetysten aiheuttajina etenkin ESshp:n naisten keskuudessa kiinnittää huomiota ne ovat PYLL-tilastossa

Lisätiedot

Tärkeä lääketurvatiedote terveydenhuollon ammattilaisille. RAS-villityyppistatuksen (KRAS- ja NRAS-statuksen

Tärkeä lääketurvatiedote terveydenhuollon ammattilaisille. RAS-villityyppistatuksen (KRAS- ja NRAS-statuksen Tärkeä lääketurvatiedote terveydenhuollon ammattilaisille. RAS-villityyppistatuksen (KRAS- ja NRAS-statuksen eksoneissa 2, 3 ja 4) varmistaminen on tärkeää ennen Erbitux (setuksimabi) -hoidon aloittamista

Lisätiedot

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3. C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio

Lisätiedot

Glioomien molekyylidiagnostiikkaa Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto

Glioomien molekyylidiagnostiikkaa Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto Glioomien molekyylidiagnostiikkaa 30.8.2013 Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto Glioomien WHO-luokitus on morfologinen Gradusten I-IV ryhmittelyn perustana on toiminut ennusteen huononeminen

Lisätiedot

Kohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit. Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB

Kohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit. Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB Kohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB Lääketieteellinen tiedekunta / Tom Böhling 20.9.2013 1 Sileälihaskasvaimet Leiomyooma

Lisätiedot

Suomen Syöpärekisteri Syöpätautien tilastollinen ja epidemiologinen tutkimuslaitos. Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain

Suomen Syöpärekisteri Syöpätautien tilastollinen ja epidemiologinen tutkimuslaitos. Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain Sivuilla 2 15 esitetään ikävakioidut suhteelliset elossaololuvut yliopistollisten sairaaloiden vastuualueilla vuosina 2007 2014 todetuilla ja 2012 2014 seuratuilla

Lisätiedot

Neuroendokriinisten syöpien lääkehoito

Neuroendokriinisten syöpien lääkehoito Page 1 of 5 JULKAISTU NUMEROSSA 3/2015 TEEMAT Neuroendokriinisten syöpien lääkehoito Maija Tarkkanen / Kirjoitettu 16.6.2015 / Julkaistu 13.11.2015 Neuroendokriinisten (NE) syöpien ilmaantuvuus lisääntyy,

Lisätiedot

Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri

Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa Suomen Syöpärekisteri Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, dosentti Päätoimi Suomen Syöpärekisterin johtaja, Suomen Syöpäyhdistys ry Sivutoimet syöpäepidemiologian

Lisätiedot

Kolorektaalisyövän esiasteet

Kolorektaalisyövän esiasteet Kolorektaalisyövän esiasteet Markus Mäkinen Suomen Gastroenterologiayhdistyksen syyskokous 19.- 20.9.2013 Kuopio Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, patologian dosen0, patologian erikoislääkäri

Lisätiedot

Kliinisen fysiologian ja isotooppilääketieteen keinot leikkausriskin arvioinnissa

Kliinisen fysiologian ja isotooppilääketieteen keinot leikkausriskin arvioinnissa Kliinisen fysiologian ja isotooppilääketieteen keinot leikkausriskin arvioinnissa Kirsi Timonen, dos. kliininen fysiologia ja isotooppilääketiede Keski-Suomen shp kirsi.timonen@ksshp.fi, Sidonnaisuudet

Lisätiedot

Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi

Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi Tulehduksen osuus syövän synnyssä Ari Ristimäki, professori Patologia Helsingin yliopisto esiasteissa ja useissa eri syöpäkasvaintyypeissä. 1 A Mantovani, et al. NATURE Vol 454 24 July 2008 Figure 15.22d

Lisätiedot

rakko ja virtsatiet (C65 68, D09.0 1, D30.1 9, D41.1)

rakko ja virtsatiet (C65 68, D09.0 1, D30.1 9, D41.1) Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain Sivuilla 2 14 esitetään suhteelliset elossaololuvut yliopistollisten sairaaloiden vastuualueilla vuosina 2005 2012 todetuilla ja 2010 2012 seuratuilla potilailla

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does

Lisätiedot

Fer$litee$n säästävä munasarjasyöpäkirurgia. Erikoislääkäri, LT Annika Auranen TYKS Naistenklinikka GKS koulutuspäivät 27.9.2013

Fer$litee$n säästävä munasarjasyöpäkirurgia. Erikoislääkäri, LT Annika Auranen TYKS Naistenklinikka GKS koulutuspäivät 27.9.2013 Fer$litee$n säästävä munasarjasyöpäkirurgia Erikoislääkäri, LT Annika Auranen TYKS Naistenklinikka GKS koulutuspäivät 27.9.2013 Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, naistentau$en ja synnytysten

Lisätiedot

HPV ja irtosolututkimukset, kliinikon näkökulma. Pekka Nieminen Dosentti Klinikkaylilääkäri HYKS, naistentaudit

HPV ja irtosolututkimukset, kliinikon näkökulma. Pekka Nieminen Dosentti Klinikkaylilääkäri HYKS, naistentaudit HPV ja irtosolututkimukset, kliinikon näkökulma Pekka Nieminen Dosentti Klinikkaylilääkäri HYKS, naistentaudit Human Papilloma Virus DNA-virus Ilman HPV:tä ei synny kohdunkaulan syöpää Harald zur Hausen,

Lisätiedot

Syöpäseulonnat II - sairauksien

Syöpäseulonnat II - sairauksien Syöpäseulonnat II - sairauksien ennaltaehkäisyä Janne Pitkäniemi 1,2 1 Suomen Syöpärekisteri ja 2 Helsingin yliopisto Suomen Syöpärekisteri,Finnish Cancer Registry Institute for Statistical and Epidemiological

Lisätiedot

PRIMARY HPV TESTING IN ORGANIZED CERVICAL CANCER SCREENING

PRIMARY HPV TESTING IN ORGANIZED CERVICAL CANCER SCREENING PRIMARY HPV TESTING IN ORGANIZED CERVICAL CANCER SCREENING Veijalainen O, Kares S, Kujala P, Vuento R, TirKkonen M, Kholová I, Osuala V, Mäenpää J University and University Hospital of Tampere, Finland,

Lisätiedot

HE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka

HE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka HE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka 1 HE4 Human epididyminis protein 4 Yksiketjuinen, WFDC (whey acidic four-disulfide)- ryhmän glukosyloitunut

Lisätiedot

ylilääkäri Teijo Kuopio

ylilääkäri Teijo Kuopio ylilääkäri Teijo Kuopio 28.8.2013 Vasteiden tarkastelu voi tapahtua: Elinten tasolla (makroskooppinen patologia) Kudostasolla (histopatologia) Solutasolla (solupatologia) Molekyylitasolla (molekyylipatologia)

Lisätiedot

Appendisiitin diagnostiikka

Appendisiitin diagnostiikka Appendisiitti score Panu Mentula LT, gastrokirurgi HYKS Appendisiitin diagnostiikka Anamneesi Kliiniset löydökset Laboratoriokokeet Ł Epätarkka diagnoosi, paljon turhia leikkauksia 1 Insidenssi ja diagnostinen

Lisätiedot

KANSALLINEN REUMAREKISTERI (ROB-FIN)

KANSALLINEN REUMAREKISTERI (ROB-FIN) KANSALLINEN REUMAREKISTERI (ROB-FIN) Prospektiivinen kohorttitutkimus tulehduksellisia reumasairauksia sairastavista potilaista Suomen reumatologisen yhdistyksen (SRY) vuonna 1999 perustama Tiedonkeruu

Lisätiedot

Nuorten ylipainon syitä jäljittämässä

Nuorten ylipainon syitä jäljittämässä SALVE Päätösseminaari 21.11.2012 Nuorten ylipainon syitä jäljittämässä Väestötutkimuksia lihavuuden vaara- ja suojatekijöistä Pohjois-Suomen syntymäkohortissa 1986 Anne Jääskeläinen, TtM Nuorten ylipainon

Lisätiedot

Iäkkään elektiivinen kirurgia - miten arvioidaan kuka hyötyy? Petri Virolainen TYKS-TULES

Iäkkään elektiivinen kirurgia - miten arvioidaan kuka hyötyy? Petri Virolainen TYKS-TULES Iäkkään elektiivinen kirurgia - miten arvioidaan kuka hyötyy? Petri Virolainen TYKS- Milloin potilas tulisi leikata? Potilas tulisi leikata silloin kun hänelle on leikkauksesta enemmän hyötyä kuin haittaa

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet

Lisätiedot

Seminoman hoito ja seuranta. S. Jyrkkiö

Seminoman hoito ja seuranta. S. Jyrkkiö Seminoman hoito ja seuranta S. Jyrkkiö 17.4.2015 Kivessyöpä yleistyy Pohjoismaissa Seminoman ja non-seminoomien yleisyys Pohjoismaissa Kuolleisuus kivessyöpään Pohjoismaissa Kivessyöpä 5 v OSS Kivestuumoreiden

Lisätiedot

BRCA-kantaja ja hormonihoidot

BRCA-kantaja ja hormonihoidot BRCA-kantaja ja hormonihoidot 1. 1 0. 2 0 1 1 T u o h i l a m p i H A N N A H A U T A M Ä K I, E R I K O I S T U V A L Ä Ä K Ä R I H Y K S N K L Esityksen sisältö Yleistä BRCA-mutaatioista Esiintyvyys

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

Mitä vaikuttavuusnäytöllä tehdään? Jorma Komulainen LT, dosentti Käypä hoito suositusten päätoimittaja

Mitä vaikuttavuusnäytöllä tehdään? Jorma Komulainen LT, dosentti Käypä hoito suositusten päätoimittaja Mitä vaikuttavuusnäytöllä tehdään? Jorma Komulainen LT, dosentti Käypä hoito suositusten päätoimittaja Sidonnaisuudet Käypä hoito päätoimittaja, Duodecim Palveluvalikoimaneuvoston pysyvä asiantuntija,

Lisätiedot

KEUHKOSYÖVÄN SEULONTA. Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema

KEUHKOSYÖVÄN SEULONTA. Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema KEUHKOSYÖVÄN SEULONTA Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema Seulonta on tiettyyn väestöryhmään kohdistuva tutkimus, jolla pyritään

Lisätiedot

Mitä pitäisi tietää rintasyövän hoidosta ja seurannasta?

Mitä pitäisi tietää rintasyövän hoidosta ja seurannasta? Mitä pitäisi tietää rintasyövän hoidosta ja seurannasta? Suomen yleislääkäriyhdistys 13.05.2016 Päivi Salminen-Peltola osastonylilääkäri HUS Hyvinkään sairaala Sisältö Lähettäminen ja tutkimukset perusterveydenhuollossa

Lisätiedot

NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio

NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen

Lisätiedot

Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala

Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala 22.1.2015 Mikä on lapseni astman ennuste? Mikä on lapsen astman ennuste

Lisätiedot

Heini Savolainen LT, erikoistuva lääkäri KYS

Heini Savolainen LT, erikoistuva lääkäri KYS Heini Savolainen LT, erikoistuva lääkäri KYS Komplisoitumaton Komplisoitunut diver tikuliitti = akuutti diver tikuliitti, johon liittyy absessi, fistelöinti, suolitukos tai vapaa puhkeama. Prevalenssi

Lisätiedot

Benchmarking Controlled Trial - a novel concept covering all observational effectiveness studies

Benchmarking Controlled Trial - a novel concept covering all observational effectiveness studies Benchmarking Controlled Trial - a novel concept covering all observational effectiveness studies Antti Malmivaara, MD, PhD, Chief Physician Centre for Health and Social Economics National Institute for

Lisätiedot

RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA

RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA Johanna Mattson dosentti ylilääkäri, vs. toimialajohtaja HYKS Syöpäkeskus 28.11.2016 1 RINTASYÖPÄ SUOMESSA 5008 uutta tapausta vuonna 2014 Paikallinen rintasyöpä

Lisätiedot

SIDONNAISUUDET - PÄÄTOIMI: YLILÄÄKÄRI, KELA, KESKINEN VAKUUTUSPIIRI, KESKINEN ASIANTUNTIJALÄÄKÄRIKESKUS (TAYS- ALUE) - SIVUTOIMET:

SIDONNAISUUDET - PÄÄTOIMI: YLILÄÄKÄRI, KELA, KESKINEN VAKUUTUSPIIRI, KESKINEN ASIANTUNTIJALÄÄKÄRIKESKUS (TAYS- ALUE) - SIVUTOIMET: RIITTA LUOTO SIDONNAISUUDET - PÄÄTOIMI: YLILÄÄKÄRI, KELA, KESKINEN VAKUUTUSPIIRI, KESKINEN ASIANTUNTIJALÄÄKÄRIKESKUS (TAYS- ALUE) - SIVUTOIMET: - TAMPEREEN YLIOPISTO, DOSENTTI - TAMPEREEN YLIOPISTO, KLIININEN

Lisätiedot

Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä?

Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Duodecimin vuosipäivä 14.11.2014 Veikko Salomaa, LKT, tutkimusprofessori 21.11.2014 Esityksen nimi / Tekijä 1 Sidonnaisuudet Ei ole 21.11.2014 Esityksen

Lisätiedot

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei

Lisätiedot

Selkäydinneste vai geenitutkimus?

Selkäydinneste vai geenitutkimus? Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Tutkimus Auria Biopankissa ja tulevaisuuden visiot Samu Kurki, FT, data-analyytikko

Tutkimus Auria Biopankissa ja tulevaisuuden visiot Samu Kurki, FT, data-analyytikko AURIA BIOPANKKI Tutkimus Auria Biopankissa ja tulevaisuuden visiot 8.3.2019 Samu Kurki, FT, data-analyytikko www.auria.fi Biopankkiprojektit vuosina 2014-2018 Akateemiset projektit 54% Yritysprojektit

Lisätiedot

Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.

Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs. Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden

Lisätiedot

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,

Lisätiedot

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

BI4 IHMISEN BIOLOGIA BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava

Lisätiedot

Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus

Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus 12.11.2015 IAP Tampere Airi Jartti Elisa Lappi-Blanco Sidonnaisuudet Luentopalkkioita Oy

Lisätiedot

Saattohoidon kansalliset suositukset - Eksote:n malli -

Saattohoidon kansalliset suositukset - Eksote:n malli - Saattohoidon kansalliset suositukset - Eksote:n malli - Eero Vuorinen, oyl Anestesiologian erikoislääkäri Kivun hoidon ja palliatiivisen lääketieteen erityispätevyys EKSOTE/CAREA PALLIATIIVINEN HOITO European

Lisätiedot

Uutta lääkkeistä: Vemurafenibi

Uutta lääkkeistä: Vemurafenibi Page 1 of 5 JULKAISTU NUMEROSSA 3/2012 UUTTA LÄÄKKEISTÄ Uutta lääkkeistä: Vemurafenibi Kristiina Airola / Julkaistu 28.9.2012. Zelboraf 240 mg kalvopäällysteinen tabletti, Roche Registration Ltd. Zelboraf-valmistetta

Lisätiedot

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen

Lisätiedot

Terveydenhuollon maailma muuttuu - olemmeko valmiit

Terveydenhuollon maailma muuttuu - olemmeko valmiit Terveydenhuollon maailma muuttuu - olemmeko valmiit Päivi Koivuranta-Vaara LKT, hallintoylilääkäri 1 Elinkeinorakenteen muutos Teollinen tuotanto vähenee ja siirtyy muualle Suomessa ei enää valmisteta

Lisätiedot

Suomessa tehdään vuosittain noin

Suomessa tehdään vuosittain noin SUOLISTOSYÖPÄ KATSAUS TEEMA Jukka-Pekka Mecklin, Nea Malila, Helena Kääriäinen, Anne-Maria Pajari ja Martti Färkkilä Suolistosyövän riskitekijät ja ehkäisyn mahdollisuudet Suolistosyöpä on yleisin molemmilla

Lisätiedot

Jukka Hytönen Kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri UTULab Bakteeriserologia

Jukka Hytönen Kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri UTULab Bakteeriserologia Bordetella pertussis Laboratorion näkökulma Jukka Hytönen Kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri UTULab Bakteeriserologia SIDONNAISUUDET Asiantuntija Labquality Ammatinharjoittaja Mehiläinen Apurahoja:

Lisätiedot

Syöpäseulonnan perusteet

Syöpäseulonnan perusteet Syöpäseulonnan perusteet Ahti Anttila FT, dosentti, tutkimusjohtaja Joukkotarkastusrekisteri Suomen Syöpärekisteri Helsinki Syöpäseulontojen tulevaisuus Suomessa STM seulontatyöryhmän järjestämä seminaari

Lisätiedot

Terveyden edistämisen professori Tiina Laatikainen Karjalan lääketiedepäivät 14.6.2012. Lihavuus kansanterveyden haasteena

Terveyden edistämisen professori Tiina Laatikainen Karjalan lääketiedepäivät 14.6.2012. Lihavuus kansanterveyden haasteena Terveyden edistämisen professori Tiina Laatikainen Karjalan lääketiedepäivät 14.6.2012 Lihavuus kansanterveyden haasteena Lihavuus kuoleman vaaratekijänä Yli 6000 lihavan keskimäärin 15 vuoden seuranta

Lisätiedot

Bakteerimeningiitti tänään. Tuomas Nieminen 23.9.2015

Bakteerimeningiitti tänään. Tuomas Nieminen 23.9.2015 Bakteerimeningiitti tänään Tuomas Nieminen 23.9.2015 Meningiitti Lukinkalvon, pehmytkalvon (pia mater) ja selkäydinnesteen inflammaatio/infektio; likvorissa valkosolujen ylimäärä Tulehdus leviää subaraknoidaalisessa

Lisätiedot

PULLO PÄIVÄSSÄ RIITTÄÄ. Tee tilaa. kolesterolia alentavalle täydennykselle potilaittesi ruokavalioon

PULLO PÄIVÄSSÄ RIITTÄÄ. Tee tilaa. kolesterolia alentavalle täydennykselle potilaittesi ruokavalioon PULLO PÄIVÄSSÄ RIITTÄÄ Tee tilaa kolesterolia alentavalle täydennykselle potilaittesi ruokavalioon Lähteet 1. Catapano et al. ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Atherosclerosis 2016;

Lisätiedot

Mikä puuttuu. potilaasi kolesterolia alentavasta ruokavaliosta?

Mikä puuttuu. potilaasi kolesterolia alentavasta ruokavaliosta? Mikä puuttuu potilaasi kolesterolia alentavasta ruokavaliosta? Alentaa 1-4 kolesterolia todistetun tehokkaasti Terveysvaikutteiset elintarvikkeet, joihin on lisätty kasvistanolia*, tarjoavat tehokkaan

Lisätiedot

Onko kolorektaalisyövän tähystysseulonta taloudellisesti kannattavaa? Juhani Santavirta

Onko kolorektaalisyövän tähystysseulonta taloudellisesti kannattavaa? Juhani Santavirta Alkuperäistutkimus Onko kolorektaalisyövän tähystysseulonta taloudellisesti kannattavaa? Juhani Santavirta Tähystysseulonnan kustannuksia ja vaikutusta kuolleisuuteen 60-vuotiailla suomalaisilla arvioitiin

Lisätiedot

Istukkagonadotropiini (hcg) - enemmän kuin raskaushormoni. Kristina Hotakainen, LT. Kliinisen kemian yksikkö Helsingin yliopisto ja HUSLAB

Istukkagonadotropiini (hcg) - enemmän kuin raskaushormoni. Kristina Hotakainen, LT. Kliinisen kemian yksikkö Helsingin yliopisto ja HUSLAB Istukkagonadotropiini (hcg) - enemmän kuin raskaushormoni Kristina Hotakainen, LT. Kliinisen kemian yksikkö Helsingin yliopisto ja HUSLAB Istukkagonadotropiini (Human Chorionic Gonadotropin, hcg) Kuuluu

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

ESTO Eturauhassyövältä Suojaavien lääkkeellisten Tekijöiden Osoittaminen

ESTO Eturauhassyövältä Suojaavien lääkkeellisten Tekijöiden Osoittaminen ESTO Eturauhassyövältä Suojaavien lääkkeellisten Tekijöiden Osoittaminen LT Teemu Murtola Tampereen yliopisto, lääketieteen yksikkö TAYS, urologian vastuualue Lääke-epidemiologia Suomessa-seminaari Huhtikuu

Lisätiedot

Kenelle täsmähoitoja ja millä hinnalla?

Kenelle täsmähoitoja ja millä hinnalla? Kenelle täsmähoitoja ja millä hinnalla? Heikki Joensuu ylilääkäri, Syöpätautien klinikka, HYKS, ja professori, Lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto EUROCARE-4 tutkimus Syöpäpotilaiden eloonjääminen

Lisätiedot

Laatunäkökulma tuberkuloosin immunodiagnostiikassa

Laatunäkökulma tuberkuloosin immunodiagnostiikassa Laatunäkökulma tuberkuloosin immunodiagnostiikassa Kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri Dosentti Tamara Tuuminen Helsingin Yliopisto HUSLAB Vita Terveyspalvelut Laadun varmistus Pre-analytiikka: oikeat

Lisätiedot

Ylidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014

Ylidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014 Ylidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014 The New York Times Feb 11 2014 Miller A et al. 25 year follow up for breast cancer incidence

Lisätiedot

! Ruoansulatusentsyymien tuotto!! Ravinteiden imeytyminen!! Imeytymishäiriöt (keliakia, giardia)! ! Umpilisäke!! Paksu- ja peräsuoli!

! Ruoansulatusentsyymien tuotto!! Ravinteiden imeytyminen!! Imeytymishäiriöt (keliakia, giardia)! ! Umpilisäke!! Paksu- ja peräsuoli! Suolisto!! Ohutsuoli! GI-kanava / Suoli 2012 Ari Ristimäki Kliinisen patologian professori Osastonylilääkäri Helsingin yliopisto ja HUSLAB Koliitit" Paksusuolen tulehdukset!! Mikroskooppinen koliitti!!

Lisätiedot

Koolonin- ja peräsuolen syöpä eli kolorektaalisyöpä

Koolonin- ja peräsuolen syöpä eli kolorektaalisyöpä Alkuperäistutkimus Suuret kolorektaaliset adenoomat Jyrki Mäkelä, Niina Riekkinen, Nina Rotko ja Seppo Laitinen Tasaisesti yleistyvän kolorektaalisyövän ennustetta on pyritty parantamaan seulonnan ja seurannan

Lisätiedot

Levinneen suolistosyövän hoito

Levinneen suolistosyövän hoito Levinneen suolistosyövän hoito Yhteyshoitajakoulutus 29.9. LT ylilääkäri Pirkanmaan Syöpäyhdistys Uusien tapausten lukumäärät, yleisimpien syöpien mennyt ja ennustettu trendi, miehet Uusien tapausten lukumäärät,

Lisätiedot

Perinnöllisyysneuvonta

Perinnöllisyysneuvonta Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin

Lisätiedot

Eettisen toimikunnan ja TUKIJA:n vuorovaikutuksesta. Tapani Keränen Kuopion yliopisto

Eettisen toimikunnan ja TUKIJA:n vuorovaikutuksesta. Tapani Keränen Kuopion yliopisto Eettisen toimikunnan ja TUKIJA:n vuorovaikutuksesta Tapani Keränen Kuopion yliopisto Helsingin julistus Ennen kuin ihmiseen kohdistuvaan lääketieteelliseen tutkimustyöhön ryhdytään, on huolellisesti arvioitava

Lisätiedot

Syöpäjärjestöt. Sopeutumisvalmennus Neuvonpalvelut. Syöpätutkimuksen rahoittaminen

Syöpäjärjestöt. Sopeutumisvalmennus Neuvonpalvelut. Syöpätutkimuksen rahoittaminen Potilaan näkökulma Syöpäjärjestöt Suomen Syöpäyhdistys ja Suomen Syöpäsäätiö Suomen Syöpäyhdistys = 12 alueellista ja kuusi valtakunnallista potilasyhdistystä. Suomen Syöpäyhdistys ylläpitää Suomen Syöpärekisteriä.

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

Syöpäkeskuksen tutkimusmahdollisuudet Heikki Minn

Syöpäkeskuksen tutkimusmahdollisuudet Heikki Minn Syöpäkeskuksen tutkimusmahdollisuudet Heikki Minn Sidonnaisuudet Konsulttina ja/tai kliinisenä tutkijana seuraavissa lääketieteellistä toimintaa harjoittavissa yrityksissä viimeisen 3-v aikana: Amgen,

Lisätiedot

Biopankit miksi ja millä ehdoilla?

Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine

Lisätiedot