PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto"

Transkriptio

1 PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI

2 Syövän tunnusmerkkejä Aiheen käsimely Kromosomi- ja geenihäiriöt ja syöpä Yleistä periytyvän alquden merkityksestä rintasyövän kehityksessä Tärkeimmät tunnetut alqusgeenit ja niiden vaikutustavat Tutkimustyömme on johtanut uusien alqustekijöiden tunnistamiseen ja niiden vaikutusmekanismien parempaan ymmärtämiseen SyöpäalQustekijöiden jako eri luokkiin Eri alqustekijöiden soveltuvuus lisääntyneen syöpäriskin omaavien henkilöiden kantajadiagnossikkaan kliinisten yksiköiden perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä AlQustekijöiden erityispiirteiden huomioiminen kantajahenkilöiden tehostetussa syöpäseurannassa sekä syöpähoidossa Pitkäjänteisellä syöpätutkimustyöllä luodaan yhä parempia keinoja taudin varhaiseen diagnosoinsin sekä hoitoon, ja siten sairauden voiuamiseen

3 SYÖPÄ ON YLEINEN JA KOMPLEKSI GENEETTINEN SAIRAUS Geeni- ja kromosomihäiriöiden askelimainen kasaantuminen Hallitsematon kasvu Tunkeutuminen yli kudosrajojen Etäpesäkkeiden muodostaminen

4 SYÖVÄN VAIHEITTAINEN KEHITTYMINEN (A) Driver mutaaso (B) Driver mutaaso APC normaali paksusuoliepiteeli PoSlaan ikä Terve kudos Driver mutaaso PI3K solusykli/ apoptoosi TGFB RAS pieni adenooma iso adenooma Hyvänlaatuinen kasvain karsinooma Pahanlaatuinen kasvain SuvuMain esiintyvissä (= familiaalisissa) syöpätapauksissa panelien (A ja B) ensimmäinen "driver mutaaco" voi olla perimy syöpäalxustekijä, joka tällöin nopeumaa maligniteecn syntymistä. Vogelstein ym. Science 2013

5 FAMILIAALINEN SYÖPÄ vs. SATUNNAINEN SYÖPÄ normaali alleeli X syöpäalqudessa synnynnäinen virhe (solun kasvurajoite- tai DNA- vauriokorjausgeenissä) normaali alleeli normaali alleeli X X Alfred Knudson Jr kaksi- osuma teoria (PNAS 1971) Erilaisten genomihäiriöiden kasaantuminen samaan soluun (erityisesj esisyöpä-, kasvurajoite- ja DNA- vauriokorjausgeeneissä) X X X geenivirheet vasta tulevassa syöpäsolussa IKÄ <40 IKÄ ~70

6 RINTASYÖPÄ Naisten yleisin syöpä : Suomessa ~ uuua tapausta/vuosi (33% kaikista) Syövän kehiuymiseen vaikuuavat sekä yksilön perimä euä ympäristö MerkiUävin yksiuäinen riskitekijä on rintasyövän esiintyminen suvussa Sairastumisriski on 2- kertainen naisilla, joiden 1- asteen sukulainen sairastunut rintasyöpään Perinnölliset alqustekijät voivat hyvin merkitseväss lisätä kantajahenkilön sairastumisriskiä Sporadinen Familiaalinen Korkean riskin perinnöllinen alqus 5-10% (n uura perinnöllisen taustan rintasyöpätapausta/vuosi)

7 Milloin on syytä epäillä perinnöllistä rintasyöpäalxuma? 32 Suvussa syöpätaustaa: 3 rintasyöpätapausta, joista yksi <35- vuojaana iästä riippumara, hyvin usealla 1- tai 2- asteen sukulaisella on syöpää Syöpää molemmissa rinnoissa (Bilateraalinen rintasyöpä, Bil.Br) MulSppelit primaarituumorit, mukaan lukien rinta- (Br) / munasarjasyöpä (Ov)

8 BRCA1 ja BRCA2 kliinisesc merkimävimmät rintasyöpäalxusgeenit MutaaSot inaksvoivat proteiinin toiminnan BRCA1 185delAG ATG 1135insA 1675delA 3171ins5 4153delA 5382insC TGA PerustajamutaaSot Suomessa BRCA1: 9 kpl BRCA2: 8 kpl BRCA2 ATG 999del5 6174delT 9254delT TAA BRCA1 3604delA BRCA1 3744delT BRCA1 4216nt-2A>G BRCA1 4446C>T BRCA1 5370C>T BRCA2 7708C>T BRCA2 8555T>G BRCA2 9346nt-2A>G Huusko ym. American Journal of Human GeneJcs 1998, European Journal of Human GeneJcs 2004

9 BRCA1 ja BRCA2 kliinisesc merkimävimmät rintasyöpäalxusgeenit BRCA1- mutaason kantajat BRCA2- mutaason kantajat 65% 39% 45% 11% Rintasyövän ja munasarjasyövän kumulasivinen riski Antoniou ym Syöpäriski huomauavass kohonnut verrauuna väestötason elinikäiseen riskiin - rintasyöpä 11% - munasarjasyöpä 1.5-2% Sairastuminen tavallista nuoremmalla iällä Riskihenkilöiden BRCA1/2- mutaasotestaus mahdollinen PerinnöllisyyslääkeSeteen yksiköissä syövän perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä MutaaSoposiSvisille naisille tarjotaan tehosteuua syöpäseurantaa ja sairastumista ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä (esim. rintojen poistoa)

10 RINTASYÖPÄPOTILAIDEN SUHTEELLINEN 5- VUODEN ELONJÄÄMISENNUSTE RIIPPUU KESKEISESTI SAIRAUDEN DIAGNOOSIVAIHEEN TILANTEESTA 89% RINTASYÖPÄ: 99% 85% 25% Keskimäärin PaikallisesS rajoiuunut kasvain PaikallisesS levinnyt syöpä LaajasS metastasoitunut syöpä Tietolähde: American AssociaJon for Cancer Research 2015

11 BRCA1/2- geenit selimävät alle 20% perheimäin esiintyvästä rintasyövästä Kaikki rintasyöpätapaukset Familiaalinen rintasyöpä Sporadinen Familiaalinen BRCA1/2 16% 4% TP53, PTEN, STK11, CDH1 - eril. syöpäsyndroomiin liiryen Muidenkin syöpäalxustekijöiden tunnistaminen tärkeätä! - ensstä kauavampaa henkilökohtaista riskiarvioinsa perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä Tarvitaan myös parempaa ymmärrystä syövän syntyyn vaikumavista biologisista mekanismeista! - syöpähoitojen kehiuäminen, taudin ennaltaehkäisy

12 BRCA1- ja BRCA2- proteiineilla keskeinen rooli solun DNA:n kaksoisjuostevaurion korjaamisessa Polyak & Garber Nature Medicine 2011 Kantajien kasvaimesta puumuu toiminnallinen BRCA1/2- proteiini = sensicivisiä PARP- inhibiimoreille!

13 Muiden riskitekijöiden etsiminen solun muista DNA- vauriovastegeeneistä paljasc myös uuden kohtuullisen syöpäalxusluokan olemassaolon DNA vaurio PALB2 Solun tarkastuspisteiden aksvoins DNA:n korjaus ATM CHEK2 PALB2 ABRAXAS/ABRA1/CCDC98/FAM175A RAP80 NBS1 RAD50 BACH1/BRIP1 RAD51C RAD51D XRCC2

14 PALB2 ON UUSI KLIINISESTI MERKITTÄVÄ RINTASYÖPÄALTTIUSGEENI SUOMESSA SEKÄ MAAILMANLAAJUISESTI q PALB2 vastaa yhdessä BRCA1 ja BRCA2 proteiinien kanssa solun perimän eheyden säilymisestä PALB2 BRCA1 BRCA2 Coiled-coil WD40-1 WD40-2 WD40-3&4 c.1592delt (L531Fs)

15 PALB2 ON UUSI KLIINISESTI MERKITTÄVÄ RINTASYÖPÄALTTIUSGEENI SUOMESSA SEKÄ MAAILMANLAAJUISESTI Erkko et al. Nature 2007 Erkko et al. Clinical Cancer Research 2008 ~1% suomalaisista rintasyöpään sairastuneista naisista ovat PALB2 c. 1592delT mutaajon kantajia

16 PALB2 ON UUSI KLIINISESTI MERKITTÄVÄ RINTASYÖPÄALTTIUSGEENI SUOMESSA SEKÄ MAAILMANLAAJUISESTI - Laaja kansainvälinen konsorcotutkimus vahvisc PALB2:n kliinisesc tärkeäksi rintasyöpäalxustekijäksi (Antoniou ym. New England Journal of Medicine 2014) PALB2 mutaajokantajanaisten rintasyöpäriski on 33-58%. Syöpäesiintyminen lähisukulaisissa lisää sairastumisriskiä. Poiketen BRCA1/2 mutaajokantajista, PALB2- kantajilla näyräisi olevan merkiräväsj suurentunut riski vain rintasyövälle. BRCA1/2 tavoin suositellaan myös PALB2 mutaajotestausta korkean syöpäriskin tapausten perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä. (toteutunut Oulussa vuodesta 2013 alkaen) BRCA1/BRCA2/PALB2 mutaajokantajanaisille suositellaan tehosterua syöpäseurantaa MRI- magneegkuvantamismenetelmällä.

17 Oulun aluelaboratorio Perinnöllinen alxus rintasyöpään, PALB2- geenin c.1592delt- mutaacon DNA- tutkimus

18 PALB2 MUTAATIOKANTAJILLA HEIKENTYNYT DNA- VAURIOKORJAUSVASTE PALB2 c.1592delt mutaacokantajien solunäymeissä: Solunsyklin tarkistuspisteet Ongelmia solusyklin DNA- kahdentumisen virheerömässä toteuramisessa. (DNA- replikaajokoneisto epäkunnossa) PuuReita myös solusyklin eri tarkistuspisteiden toimivuudessa. Virhetoiminta johtaa spontaanien kromosomi- poikkeavuuksien kasaantumiseen soluihin. G2/M Spindle Jo yhden PALB2- alleelin virhe riirävä häiriöiden aikaansaamiseksi, vaikka toinen kopio edelleen toimii normaalisj. Intra S G1/S Nikkilä ym. Nature Communications 2013

19 Synnynnäinen mutaatio PALB2-geenissä soluun kasaantuu normaalia helpommin erilaisia kromosomipoikkeavuuksia Esimerkkejä PALB2- mutaacokantajien veren valkosoluista havaituista kromosomivirheistä: Nikkilä ym. Nature Communications 2013

20 Perinnölliset riskitekijät familiaalisessa rintasyövässä 19% 4% 3% BRCA1, BRCA2, PALB2 TP53, PTEN, STK11, CDH1 ATM, CHEK2, BRIP1, RAP80, ABRAXAS ym. Korkean riskin tekijät (>6-10x) = käytetään kliinisessä diagnosbikassa Kohtalaisen riskin tekijät (2-4x) ~60% >10% Alhaisen riskin alleelit (tunnetaan jo >100) Matalan riskin tekijät (~ x) MUUT??? Kohtalaisen sekä melko yleiset alhaisen riskin syöpäalxustekijät eivät vielä käytössä kliinisessä diagnosckassa. Lajaat kohdennetut syöpäriskigeeni NGS- paneelitutkimukset sekä koko perimän eksomisekvensoinctutkimukset yleistyvät perinnöllisen rintasyöpäalxuden kliinisissä mutaacoselvityksissä. yksilöllinen tai täsmälääkebede, engl. Personalized/precision medicine MerkiMävä osa rintasyövän perinnöllisistä riskitekijöistä vielä tunnistamama TARVETTA LISÄTUTKIMUKSILLE!

21 OULUN YLIOPISTOLLINEN SAIRAALA PERINNÖLLINEN ALTTIUS 1) RISKITEKIJÄT 2) BIOLOGISET MEKANISMIT 3) TAUTIMALLINTAMIN RINTASYÖPÄÄN Robert Winqvist työryhmä SOLUJEN JA SOLUVÄLIÄINEEN VUOROVAIKUTUKSEN HUIPPUYKSIKKÖ, OULUN YLIOPISTO kiimää lämpimäsc kaikkia poclaita heidän lähisukulaisia jotka osallistumisellaan ovat mahdollistan näitä Ceteellisiä tutkimuksia

22 Kemian Nobel Palkinto 2015: Tomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar Solujen DNA- korjaustoiminta työkalupakin kehimämisestä He ovat molekulaaritasolla kartoiraneet mekanismit joilla solut korjaavat DNA- vaurioita ja turvaavat geneegsen informaajon säilymisen muurumaromana. Heidän työnsä on tuoranut tärkeätä Jetoa elävän solun keskeisistä toiminnoista, jota hyödynnetään esimerkiksi uusien syöpähoitojen kehirämisessä.

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Rintasyövän perinnöllisyys

Rintasyövän perinnöllisyys Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa

Lisätiedot

Kutsu. Professoriluennot torstaina 4.12.2014 LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA

Kutsu. Professoriluennot torstaina 4.12.2014 LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA Kutsu Professoriluennot torstaina 4.12.2014 LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA Kutsu kuulemaan niitä julkisia esitelmiä, jotka Oulun yliopiston nimitetyt professorit pitävät lääketieteellisen tiedekunnan Leena

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Diabetesepidemia aikamme tsunami. Markku Laakso, akatemiaprofessori Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala

Diabetesepidemia aikamme tsunami. Markku Laakso, akatemiaprofessori Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Diabetesepidemia aikamme tsunami Markku Laakso, akatemiaprofessori Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Diabetes on valtava terveysongelma maailmassa 2014 2035 Suomessa on n. 500,000

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta

Lisätiedot

Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä. 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays

Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä. 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays Munasarjojen poisto Kiistelty aihe Paljon eriäviä mielipiteitä Hyvin erilaisia toimintatapoja Leikkaustekniikka vaikuttaa poistetaanko

Lisätiedot

RAD50:N MERKITYS PERINNÖLLISESSÄ RINTASYÖPÄALTTIUDESSA

RAD50:N MERKITYS PERINNÖLLISESSÄ RINTASYÖPÄALTTIUDESSA RAD50:N MERKITYS PERINNÖLLISESSÄ RINTASYÖPÄALTTIUDESSA Aune Aho Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö Syöpägenetiikan tutkimusryhmä Helmikuu 2014 Tampereen yliopisto

Lisätiedot

Säteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio

Säteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyvaikutuksen synty Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyn ja biologisen materian vuorovaikutus Koska ihmisestä 70% on vettä, todennäköisin (ja tärkein) säteilyn ja biologisen

Lisätiedot

DNA:n informaation kulku, koostumus

DNA:n informaation kulku, koostumus DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa

Lisätiedot

PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA

PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA Johtaja Dos. Raili Kauppinen, sisätautien erikoislääkäri Sähköposti: raili.kauppinen@hus.fi Puh. (09) 471 71910 Laboratorio tarjoaa analytiikka-

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

Syövän lääkehoito. Salla Kalsi

Syövän lääkehoito. Salla Kalsi Syövän lääkehoito Salla Kalsi Syöpä Yleisnimitys maligneille (pahanlaatuisille) kasvaimille Karsinogeeninen = syöpää aiheuttava Syövän taustalla voi olla Ympäristötekijät, elintavat, perimä, eräät virus-

Lisätiedot

Rintasyöpä ja sen ehkäisy. Jaana Kolin

Rintasyöpä ja sen ehkäisy. Jaana Kolin Rintasyöpä ja sen ehkäisy Jaana Kolin Syöpä sairautena Uusia syöpiä todetaan maassamme vuosittain noin 29.000 Miehillä ja naisilla syöpiä todetaan suurin piirtein yhtä paljon Vuoteen 2020 mennessä uusien

Lisätiedot

Terveyteen liittyvät geenitestit

Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v.

? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v. Mitä elämä on? - Geneettinen ohjelma, joka kykenee muuttamaan ainehiukkaset ja molekyylit järjestyneeksi itseään replikoivaksi kokonaisuudeksi. (= geneettistä antientropiaa) ? LUCA (Last universal common

Lisätiedot

Kliinikko ja S-korsol/dU-korsol. 4.2.2009 Anna-Mari Koski Keski-Suomen keskussairaala

Kliinikko ja S-korsol/dU-korsol. 4.2.2009 Anna-Mari Koski Keski-Suomen keskussairaala Kliinikko ja S-korsol/dU-korsol 4.2.2009 Anna-Mari Koski Keski-Suomen keskussairaala Lisämunuaisen toiminnan tutkimiseen käytettävät t hormonitutkimukset Tutkimusaihe Perustutkimus Rasituskokeet Hyperkortisolismi

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Solujen viestintäjärjestelmät. Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto 16.04.2014

Solujen viestintäjärjestelmät. Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto 16.04.2014 Solujen viestintäjärjestelmät Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto 16.04.2014 Solujen kasvu Geneettinen koodi Liukoiset viestimolekyylit Kontakti ympäristöön Kantasolut

Lisätiedot

Rintojen kuvantaminen. 2016 LT, radiologi Katja Hukkinen

Rintojen kuvantaminen. 2016 LT, radiologi Katja Hukkinen Rintojen kuvantaminen 2016 LT, radiologi Katja Hukkinen Kuvantamistavat Mammografia (2D), tomosynteesi (3D) Ultraääni, ABUS Magneettikuvantaminen Rinta-TT TT Oireet Kyhmy Ihon, nännin uusi ja konstantti

Lisätiedot

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää

Lisätiedot

Familiaaliset endokrinopatiat

Familiaaliset endokrinopatiat Familiaaliset endokrinopatiat SS Helsinki 21.11.2012 Pasi Salmela OYS/sisätautien ja keuhkosairauksien vastuualue/endokrinologian toimiala Familiaaliset endokrinopatiat harvinaisia yleensä usean eri kudoksen

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1) Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla

Lisätiedot

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,

Lisätiedot

Symbioosi 2 VASTAUKSET

Symbioosi 2 VASTAUKSET Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi

Lisätiedot

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia

Lisätiedot

Hoitotehoa ennustavat RAS-merkkiaineet Tärkeä apuväline kolorektaalisyövän lääkehoidon valinnassa Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite auttaa ymmärtämään paremmin kolorektaalisyövän erilaisia lääkehoitovaihtoehtoja.

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO. Lynparza-valmisteen (olaparibi) riskienhallintasuunnitelman (RMP) yhteenveto

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO. Lynparza-valmisteen (olaparibi) riskienhallintasuunnitelman (RMP) yhteenveto EMA/681881/2014 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Lynparza-valmisteen (olaparibi) riskienhallintasuunnitelman (RMP) yhteenveto VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Tämä on Lynparza-valmisteen

Lisätiedot

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja

Lisätiedot

NGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio

NGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio NGS:n haasteet diagnostiikassa 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Sidonnaisuudet Kokousmatkoja: Novartis Luentopalkkioita: AstraZeneca, Roche, Pfizer, Lilly

Lisätiedot

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan

Lisätiedot

Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto

Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Suolisyövän ehkäisy 1. Suolisyövän yleisyys väestössä 2. Suolisyövän riskiryhmät 3. Suolisyövän

Lisätiedot

Syöpähoitojen kehitys haja- Pirkko Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, TaY/TAYS 19.02.2008

Syöpähoitojen kehitys haja- Pirkko Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, TaY/TAYS 19.02.2008 Syöpähoitojen kehitys haja- ammunnasta täsmäosumiin Pirkko Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, TaY/TAYS 19.02.2008 Haasteet Syöpämäärien lisäys/väestön vanheminen Ennaltaehkäisy/seulonnat

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

Elämänkaari GDM- raskauden jälkeen. Riitta Luoto Lääket tri, dos, tutkimusjohtaja UKK-instituutti

Elämänkaari GDM- raskauden jälkeen. Riitta Luoto Lääket tri, dos, tutkimusjohtaja UKK-instituutti Elämänkaari GDM- raskauden jälkeen Riitta Luoto Lääket tri, dos, tutkimusjohtaja UKK-instituutti Sidonnaisuudet -UKK-instituutti, tutkimusjohtaja -Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, seksuaali- ja lisääntymisterveyden

Lisätiedot

HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku

HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku Olli Carpén VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRI HOSPITAL DISTRICT OF VARSINAIS-SUOMI Kohdunkaulan syöpä ja esiasteet HPV ja kohdunkaulan

Lisätiedot

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpuiden vaivat Metsäpuiden eloa ja terveyttä uhkaavat monet taudinaiheuttajat: Bioottiset taudinaiheuttajat

Lisätiedot

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet

Lisätiedot

KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS Koirilla esiintyy useita erilaisia perinnöllisiä sairauksia samalla tavalla kuin ihmisilläkin. Rotuhistoriasta johtuen perinnöllisten sairauksien yleisyys

Lisätiedot

Sylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Sylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO EMA/198014/2014 Sylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Tämä on Sylvant-valmistetta koskevan riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joiden

Lisätiedot

Focus Oncologiae. Syöpäsäätiön julkaisusarja No 9, 2008. Rintasyöpä

Focus Oncologiae. Syöpäsäätiön julkaisusarja No 9, 2008. Rintasyöpä Focus Oncologiae Syöpäsäätiön julkaisusarja No 9, 2008 Rintasyöpä Syöpäsäätiön XXXV Symposiumi 7. 8.2.2008 Focus Oncologiae -sarjan julkaisut: Rintasyöpä 2008 Munuaisen ja virtsarakon syövät 2007 Sarkoomat

Lisätiedot

AKTIIVINEN VANHENEMINEN. Niina Kankare-anttila Gerontologian ja kansanterveyden kandidaatti Sairaanhoitaja (AMK)

AKTIIVINEN VANHENEMINEN. Niina Kankare-anttila Gerontologian ja kansanterveyden kandidaatti Sairaanhoitaja (AMK) AKTIIVINEN VANHENEMINEN Niina Kankare-anttila Gerontologian ja kansanterveyden kandidaatti Sairaanhoitaja (AMK) Luennon sisältö: Suomalaisten ikääntyminen Vanheneminen ja yhteiskunta Aktiivinen vanheneminen

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

MIESTEN JA ALLE 35-VUOTIAIDEN NAISTEN RINTASYÖPÄ

MIESTEN JA ALLE 35-VUOTIAIDEN NAISTEN RINTASYÖPÄ MIESTEN JA ALLE 35-VUOTIAIDEN NAISTEN RINTASYÖPÄ Ari-Pekka Asikainen LK & Minna Tanner Dosentti/ Oyl, TAYS, Syövän hoidon vastuualue Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen

Lisätiedot

Aktivoiva luento-opetus & sillanrakennus kliiniseen opetukseen

Aktivoiva luento-opetus & sillanrakennus kliiniseen opetukseen Aktivoiva luento-opetus & sillanrakennus kliiniseen opetukseen Opintori 10.5.2012 Minna Männikkö Biolääketieteen laitos Lääketieteellisen biokemian ja molekyylibiologian kurssi 15 op, 170 opiskelijaa Kemia:

Lisätiedot

Maria Aalto. BRIP1-geenin eksonien 12 ja 14 mutaatiomääritys munasarjasyövässä

Maria Aalto. BRIP1-geenin eksonien 12 ja 14 mutaatiomääritys munasarjasyövässä Maria Aalto BRIP1-geenin eksonien 12 ja 14 mutaatiomääritys munasarjasyövässä Metropolia Ammattikorkeakoulu Laboratorioanalyytikko Laboratorioalan koulutusohjelma Opinnäytetyö 26.4.2012 ALKULAUSE Tämä

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

TURUN YLIOPISTON LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA YLIOPISTON ANTAMA LISÄKOULUTUS PERINATOLOGIA

TURUN YLIOPISTON LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA YLIOPISTON ANTAMA LISÄKOULUTUS PERINATOLOGIA TURUN YLIOPISTO Synnytys- ja naistentautioppi 2013 TURUN YLIOPISTON LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA YLIOPISTON ANTAMA LISÄKOULUTUS PERINATOLOGIA TURUN YLIOPISTON LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA YLIOPISTON ANTAMA

Lisätiedot

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen

Lisätiedot

Sarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.

Sarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5. Sarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.2016 Iina.Tuominen@tyks.fi Genetiikan tutkimukset sarkoomien diagnostiikassa

Lisätiedot

KILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa

KILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa KILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa Kilpirauhasen vajaatoiminta on koirien yleisin sisäerityssairaus. Kilpirauhasen vajaatoiminnassa kilpirauhanen ei toimi normaalisti, vaan

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Laskuharjoitus 4 selitykset Juha-Matti Alakoskela, jmalakos@cc.helsinki.fi

Laskuharjoitus 4 selitykset Juha-Matti Alakoskela, jmalakos@cc.helsinki.fi Laskuharjoitus 4 selitykset Juha-Matti Alakoskela, jmalakos@cc.helsinki.fi Tehtävä 1: Solusykli, 0 9 p. Etsi oppikirjasta (ainakin Lehningeristä ja Albertsista löytyy) tai verkosta kuva solusyklistä (cell

Lisätiedot

Geenitutkimukset tilannekatsaus

Geenitutkimukset tilannekatsaus Geenitutkimukset tilannekatsaus Miten geenejä tutkitaan? Complex traits voiko niihin vaikuttavia geenejä löytää? Saksanpaimenkoiran projektit - tilannekatsaus Katriina Tiira, FT, Peruseläinlääketieteen

Lisätiedot

Kipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015

Kipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015 Katekoli-O-metyylitransferaasi ja kipu Oleg Kambur Kipu Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 1 Katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) proteiini tuotetaan

Lisätiedot

HbA1c, tilannekatsaus ja SKKY:n suositus. Ilkka Penttilä Emeritusprofessori HbA1c-kierrosasiantuntija

HbA1c, tilannekatsaus ja SKKY:n suositus. Ilkka Penttilä Emeritusprofessori HbA1c-kierrosasiantuntija HbA1c, tilannekatsaus ja SKKY:n suositus Ilkka Penttilä Emeritusprofessori HbA1c-kierrosasiantuntija HbA1c, % vaiko mooli? Eli olemmeko vielä vanhassa 1960-luvun ajatusmaailmassa mg% vaiko uudessa mmol/l

Lisätiedot

HPV-rokote tulee rokotusohjelmaan mitä, kenelle, miksi?

HPV-rokote tulee rokotusohjelmaan mitä, kenelle, miksi? HPV-rokote tulee rokotusohjelmaan mitä, kenelle, miksi? Tuija Leino THL Kerron tässä alkavasta rokotusohjelmasta rokotteesta Miksi otettu ohjelmaan? Miltä taudilta suojaudutaan? Miksi otettu ohjelmaan

Lisätiedot

Tyypin 2 diabetes - mitä se on?

Tyypin 2 diabetes - mitä se on? - mitä se on? sokeriaineenvaihdunnan häiriö usein osa metabolista oireyhtymää vahvasti perinnöllinen kehittyy hitaasti ja vähin oirein keski-ikäisten ja sitä vanhempien sairaus? elintavoilla hoidettava

Lisätiedot

Immunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa. Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto

Immunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa. Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto Immunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto Gynekopatologian tavallisia ongelmia HPV-muutosten vaikeusasteen

Lisätiedot

Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä?

Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Markus Perola, LT, dosentti THL, KATO, Kansantautien geenien tutkimusyksikkö, kvantitatiivisen genetiikan ryhmä

Lisätiedot

GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA

GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA GEENITEKNIIKKKA ON BIOTEKNIIKAN OSA-ALUE! Biotekniikka tutkii ja kehittää elävien solujen, solun osien, biokemiallisten menetelmien sekä molekyylibiologian uusimpien menetelmien

Lisätiedot

GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus

GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi

Lisätiedot

Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä

Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Työterveyslaitos Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Christer Hublin Neurologian dosentti ja erikoislääkäri Unilääketieteen erityispätevyys (SLL) Sleep Medicine Specialist (ESRS/NOSMAC) Esityksen sisältö

Lisätiedot

Heini Savolainen LT, erikoistuva lääkäri KYS

Heini Savolainen LT, erikoistuva lääkäri KYS Heini Savolainen LT, erikoistuva lääkäri KYS Komplisoitumaton Komplisoitunut diver tikuliitti = akuutti diver tikuliitti, johon liittyy absessi, fistelöinti, suolitukos tai vapaa puhkeama. Prevalenssi

Lisätiedot

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus Lymfosytoosin määritelmä veren lymfosyyttien määrä >3.5 x 10 9 /l lymfosyyttien kohonnut %-osuus erittelyjakaumassa voi johtua joko

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

Massaspektrometria ja kliiniset proteiinibiomarkkerit

Massaspektrometria ja kliiniset proteiinibiomarkkerit Massaspektrometria ja kliiniset proteiinibiomarkkerit 1 Leena Valmu FT, Dosentti, R&D Manager The world leader in serving science MS ja kliiniset proteiinibiomarkkerit Biomarkkereiden massaspektrometria

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Potilasopas. 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105

Potilasopas. 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 Perinnöllisten Syöpien Ennakoivat Geenitutkimukset TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, 33521 Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03)

Lisätiedot

Hoitotyön näyttöön perustuvien käytäntöjen levittäminen

Hoitotyön näyttöön perustuvien käytäntöjen levittäminen Hoitotyön näyttöön perustuvien käytäntöjen levittäminen Arja Holopainen, TtT, tutkimusjohtaja Hoitotyön Tutkimussäätiö Suomen JBI yhteistyökeskus WHOn Hoitotyön yhteistyökeskus Esityksen sisältö Hoitotyön

Lisätiedot

GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016

GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016 GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016 kohtusyöpä munasarjasyöpä kohdunkaulasyöpä ulkosynnyttimien syöpä gynekologisten syöpien hoito on HUS-alueella keskitetty NKL:lle KOHTUSYÖPÄ naisten 3. yleisin syöpä; 800-900

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE

Lisätiedot

Riskienhallintasuunnitelman julkinen yhteenveto Repatha (evolokumabi)

Riskienhallintasuunnitelman julkinen yhteenveto Repatha (evolokumabi) EMA/577184/2015 Riskienhallintasuunnitelman julkinen yhteenveto Repatha (evolokumabi) Tämä on Repatha-valmistetta koskevan riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joiden avulla

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa

Lisätiedot

Kasvitautien hallinnan merkitys ja mahdollisuudet

Kasvitautien hallinnan merkitys ja mahdollisuudet Kasvitautien hallinnan merkitys ja mahdollisuudet Peppi Laine, MTT Kasvinsuojelu, Jokioinen Taudin esiintymisen edellytykset: Taudille suotuisa säätila??? Kylvösiemen, peittaus, muokkaus, viljelykierto,

Lisätiedot

Kasvainsairauksien kirurginen hoito

Kasvainsairauksien kirurginen hoito Kasvainsairauksien kirurginen hoito Sari Mölsä Diplomate of European College of Veterinary Surgeons Pieneläinsairauksien erikoiseläinlääkäri Eläintenhoitajaseminaari 2013 Eläinlääketieteellinen tiedekunta

Lisätiedot

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Erivedge 150 mg kovat kapselit RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Lokakuu 2013, v. 8.0 VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Ihon tyvisolusyöpä on yleisin

Lisätiedot

Kaija Seppä Riskikäytön repaleiset rajat

Kaija Seppä Riskikäytön repaleiset rajat Kaija Seppä Riskikäytön repaleiset rajat Riskikäytön repaleiset rajat Päihdelääketieteen professori Kaija Seppä TaY ja TAYS 3.9.2011 27. Päihdetiedotusseminaari, Göteborg Luennon sisältö Miksi riskirajoja

Lisätiedot

K&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen

K&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen An update on the diagnosis of proteinuria in dogs Oct 1, 2003 By: Johanna Frank, DVM, Dipl. ACVIM PLN: Vioittuneet munuaiskeräset (glomerulus) laskevat veren proteiinin (albumiini) virtsaan. Syitä: glomerulonefriitti

Lisätiedot

MUUTTUVAT HOITOPROSESSIT YKSITYISSEKTORIN NÄKÖKULMASTA

MUUTTUVAT HOITOPROSESSIT YKSITYISSEKTORIN NÄKÖKULMASTA MUUTTUVAT HOITOPROSESSIT YKSITYISSEKTORIN NÄKÖKULMASTA Päivi Metsäniemi Kehittämisylilääkäri, Vastaanottotoiminnan palvelujohtaja Terveystalo 2016 14.3.2016 1 Esittely ja sidonnaisuudet LL 2003 Helsinki

Lisätiedot

x _ Miksi elinikä ei ole rajaton? Mediterranean fruitfly (Ceratitis capitata) Eliniän jakautuma

x _ Miksi elinikä ei ole rajaton? Mediterranean fruitfly (Ceratitis capitata) Eliniän jakautuma Vanhenemisen fysiologia 1 Elinikä ja vanheneminen Käsitteet Elinikä - yksilön elinikä Eliniän odotusarvo, aktuaarinen (kirjanpidollinen) elinikä - keskimääräinen odotettavissa oleva elinikä tietylle lajille,

Lisätiedot

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

DNA (deoksiribonukleiinihappo) DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 päässä vapaana sokeri

Lisätiedot

Tupakkariippuvuus fyysinen riippuvuus. 9.9.2015 Annamari Rouhos LT, keuhkosairauksien erikoislääkäri Sydän- ja keuhkokeskus HYKS

Tupakkariippuvuus fyysinen riippuvuus. 9.9.2015 Annamari Rouhos LT, keuhkosairauksien erikoislääkäri Sydän- ja keuhkokeskus HYKS Tupakkariippuvuus fyysinen riippuvuus 9.9.2015 Annamari Rouhos LT, keuhkosairauksien erikoislääkäri Sydän- ja keuhkokeskus HYKS Riippuvuuden tunnusmerkkejä voimakas halu tai pakonomainen tarve käyttää

Lisätiedot

Farmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä. Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto

Farmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä. Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto Farmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto Auttaako lääkehoito? 10 potilasta 3 saa avun 3 ottaa lääkkeen miten sattuu - ei se

Lisätiedot

Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto

Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto EMA/775515/2014 Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Cosentyx-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla varmistetaan,

Lisätiedot