PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto
|
|
- Pauliina Kähkönen
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI
2 Syövän tunnusmerkkejä Aiheen käsimely Kromosomi- ja geenihäiriöt ja syöpä Yleistä periytyvän alquden merkityksestä rintasyövän kehityksessä Tärkeimmät tunnetut alqusgeenit ja niiden vaikutustavat Tutkimustyömme on johtanut uusien alqustekijöiden tunnistamiseen ja niiden vaikutusmekanismien parempaan ymmärtämiseen SyöpäalQustekijöiden jako eri luokkiin Eri alqustekijöiden soveltuvuus lisääntyneen syöpäriskin omaavien henkilöiden kantajadiagnossikkaan kliinisten yksiköiden perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä AlQustekijöiden erityispiirteiden huomioiminen kantajahenkilöiden tehostetussa syöpäseurannassa sekä syöpähoidossa Pitkäjänteisellä syöpätutkimustyöllä luodaan yhä parempia keinoja taudin varhaiseen diagnosoinsin sekä hoitoon, ja siten sairauden voiuamiseen
3 SYÖPÄ ON YLEINEN JA KOMPLEKSI GENEETTINEN SAIRAUS Geeni- ja kromosomihäiriöiden askelimainen kasaantuminen Hallitsematon kasvu Tunkeutuminen yli kudosrajojen Etäpesäkkeiden muodostaminen
4 SYÖVÄN VAIHEITTAINEN KEHITTYMINEN (A) Driver mutaaso (B) Driver mutaaso APC normaali paksusuoliepiteeli PoSlaan ikä Terve kudos Driver mutaaso PI3K solusykli/ apoptoosi TGFB RAS pieni adenooma iso adenooma Hyvänlaatuinen kasvain karsinooma Pahanlaatuinen kasvain SuvuMain esiintyvissä (= familiaalisissa) syöpätapauksissa panelien (A ja B) ensimmäinen "driver mutaaco" voi olla perimy syöpäalxustekijä, joka tällöin nopeumaa maligniteecn syntymistä. Vogelstein ym. Science 2013
5 FAMILIAALINEN SYÖPÄ vs. SATUNNAINEN SYÖPÄ normaali alleeli X syöpäalqudessa synnynnäinen virhe (solun kasvurajoite- tai DNA- vauriokorjausgeenissä) normaali alleeli normaali alleeli X X Alfred Knudson Jr kaksi- osuma teoria (PNAS 1971) Erilaisten genomihäiriöiden kasaantuminen samaan soluun (erityisesj esisyöpä-, kasvurajoite- ja DNA- vauriokorjausgeeneissä) X X X geenivirheet vasta tulevassa syöpäsolussa IKÄ <40 IKÄ ~70
6 RINTASYÖPÄ Naisten yleisin syöpä : Suomessa ~ uuua tapausta/vuosi (33% kaikista) Syövän kehiuymiseen vaikuuavat sekä yksilön perimä euä ympäristö MerkiUävin yksiuäinen riskitekijä on rintasyövän esiintyminen suvussa Sairastumisriski on 2- kertainen naisilla, joiden 1- asteen sukulainen sairastunut rintasyöpään Perinnölliset alqustekijät voivat hyvin merkitseväss lisätä kantajahenkilön sairastumisriskiä Sporadinen Familiaalinen Korkean riskin perinnöllinen alqus 5-10% (n uura perinnöllisen taustan rintasyöpätapausta/vuosi)
7 Milloin on syytä epäillä perinnöllistä rintasyöpäalxuma? 32 Suvussa syöpätaustaa: 3 rintasyöpätapausta, joista yksi <35- vuojaana iästä riippumara, hyvin usealla 1- tai 2- asteen sukulaisella on syöpää Syöpää molemmissa rinnoissa (Bilateraalinen rintasyöpä, Bil.Br) MulSppelit primaarituumorit, mukaan lukien rinta- (Br) / munasarjasyöpä (Ov)
8 BRCA1 ja BRCA2 kliinisesc merkimävimmät rintasyöpäalxusgeenit MutaaSot inaksvoivat proteiinin toiminnan BRCA1 185delAG ATG 1135insA 1675delA 3171ins5 4153delA 5382insC TGA PerustajamutaaSot Suomessa BRCA1: 9 kpl BRCA2: 8 kpl BRCA2 ATG 999del5 6174delT 9254delT TAA BRCA1 3604delA BRCA1 3744delT BRCA1 4216nt-2A>G BRCA1 4446C>T BRCA1 5370C>T BRCA2 7708C>T BRCA2 8555T>G BRCA2 9346nt-2A>G Huusko ym. American Journal of Human GeneJcs 1998, European Journal of Human GeneJcs 2004
9 BRCA1 ja BRCA2 kliinisesc merkimävimmät rintasyöpäalxusgeenit BRCA1- mutaason kantajat BRCA2- mutaason kantajat 65% 39% 45% 11% Rintasyövän ja munasarjasyövän kumulasivinen riski Antoniou ym Syöpäriski huomauavass kohonnut verrauuna väestötason elinikäiseen riskiin - rintasyöpä 11% - munasarjasyöpä 1.5-2% Sairastuminen tavallista nuoremmalla iällä Riskihenkilöiden BRCA1/2- mutaasotestaus mahdollinen PerinnöllisyyslääkeSeteen yksiköissä syövän perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä MutaaSoposiSvisille naisille tarjotaan tehosteuua syöpäseurantaa ja sairastumista ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä (esim. rintojen poistoa)
10 RINTASYÖPÄPOTILAIDEN SUHTEELLINEN 5- VUODEN ELONJÄÄMISENNUSTE RIIPPUU KESKEISESTI SAIRAUDEN DIAGNOOSIVAIHEEN TILANTEESTA 89% RINTASYÖPÄ: 99% 85% 25% Keskimäärin PaikallisesS rajoiuunut kasvain PaikallisesS levinnyt syöpä LaajasS metastasoitunut syöpä Tietolähde: American AssociaJon for Cancer Research 2015
11 BRCA1/2- geenit selimävät alle 20% perheimäin esiintyvästä rintasyövästä Kaikki rintasyöpätapaukset Familiaalinen rintasyöpä Sporadinen Familiaalinen BRCA1/2 16% 4% TP53, PTEN, STK11, CDH1 - eril. syöpäsyndroomiin liiryen Muidenkin syöpäalxustekijöiden tunnistaminen tärkeätä! - ensstä kauavampaa henkilökohtaista riskiarvioinsa perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä Tarvitaan myös parempaa ymmärrystä syövän syntyyn vaikumavista biologisista mekanismeista! - syöpähoitojen kehiuäminen, taudin ennaltaehkäisy
12 BRCA1- ja BRCA2- proteiineilla keskeinen rooli solun DNA:n kaksoisjuostevaurion korjaamisessa Polyak & Garber Nature Medicine 2011 Kantajien kasvaimesta puumuu toiminnallinen BRCA1/2- proteiini = sensicivisiä PARP- inhibiimoreille!
13 Muiden riskitekijöiden etsiminen solun muista DNA- vauriovastegeeneistä paljasc myös uuden kohtuullisen syöpäalxusluokan olemassaolon DNA vaurio PALB2 Solun tarkastuspisteiden aksvoins DNA:n korjaus ATM CHEK2 PALB2 ABRAXAS/ABRA1/CCDC98/FAM175A RAP80 NBS1 RAD50 BACH1/BRIP1 RAD51C RAD51D XRCC2
14 PALB2 ON UUSI KLIINISESTI MERKITTÄVÄ RINTASYÖPÄALTTIUSGEENI SUOMESSA SEKÄ MAAILMANLAAJUISESTI q PALB2 vastaa yhdessä BRCA1 ja BRCA2 proteiinien kanssa solun perimän eheyden säilymisestä PALB2 BRCA1 BRCA2 Coiled-coil WD40-1 WD40-2 WD40-3&4 c.1592delt (L531Fs)
15 PALB2 ON UUSI KLIINISESTI MERKITTÄVÄ RINTASYÖPÄALTTIUSGEENI SUOMESSA SEKÄ MAAILMANLAAJUISESTI Erkko et al. Nature 2007 Erkko et al. Clinical Cancer Research 2008 ~1% suomalaisista rintasyöpään sairastuneista naisista ovat PALB2 c. 1592delT mutaajon kantajia
16 PALB2 ON UUSI KLIINISESTI MERKITTÄVÄ RINTASYÖPÄALTTIUSGEENI SUOMESSA SEKÄ MAAILMANLAAJUISESTI - Laaja kansainvälinen konsorcotutkimus vahvisc PALB2:n kliinisesc tärkeäksi rintasyöpäalxustekijäksi (Antoniou ym. New England Journal of Medicine 2014) PALB2 mutaajokantajanaisten rintasyöpäriski on 33-58%. Syöpäesiintyminen lähisukulaisissa lisää sairastumisriskiä. Poiketen BRCA1/2 mutaajokantajista, PALB2- kantajilla näyräisi olevan merkiräväsj suurentunut riski vain rintasyövälle. BRCA1/2 tavoin suositellaan myös PALB2 mutaajotestausta korkean syöpäriskin tapausten perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä. (toteutunut Oulussa vuodesta 2013 alkaen) BRCA1/BRCA2/PALB2 mutaajokantajanaisille suositellaan tehosterua syöpäseurantaa MRI- magneegkuvantamismenetelmällä.
17 Oulun aluelaboratorio Perinnöllinen alxus rintasyöpään, PALB2- geenin c.1592delt- mutaacon DNA- tutkimus
18 PALB2 MUTAATIOKANTAJILLA HEIKENTYNYT DNA- VAURIOKORJAUSVASTE PALB2 c.1592delt mutaacokantajien solunäymeissä: Solunsyklin tarkistuspisteet Ongelmia solusyklin DNA- kahdentumisen virheerömässä toteuramisessa. (DNA- replikaajokoneisto epäkunnossa) PuuReita myös solusyklin eri tarkistuspisteiden toimivuudessa. Virhetoiminta johtaa spontaanien kromosomi- poikkeavuuksien kasaantumiseen soluihin. G2/M Spindle Jo yhden PALB2- alleelin virhe riirävä häiriöiden aikaansaamiseksi, vaikka toinen kopio edelleen toimii normaalisj. Intra S G1/S Nikkilä ym. Nature Communications 2013
19 Synnynnäinen mutaatio PALB2-geenissä soluun kasaantuu normaalia helpommin erilaisia kromosomipoikkeavuuksia Esimerkkejä PALB2- mutaacokantajien veren valkosoluista havaituista kromosomivirheistä: Nikkilä ym. Nature Communications 2013
20 Perinnölliset riskitekijät familiaalisessa rintasyövässä 19% 4% 3% BRCA1, BRCA2, PALB2 TP53, PTEN, STK11, CDH1 ATM, CHEK2, BRIP1, RAP80, ABRAXAS ym. Korkean riskin tekijät (>6-10x) = käytetään kliinisessä diagnosbikassa Kohtalaisen riskin tekijät (2-4x) ~60% >10% Alhaisen riskin alleelit (tunnetaan jo >100) Matalan riskin tekijät (~ x) MUUT??? Kohtalaisen sekä melko yleiset alhaisen riskin syöpäalxustekijät eivät vielä käytössä kliinisessä diagnosckassa. Lajaat kohdennetut syöpäriskigeeni NGS- paneelitutkimukset sekä koko perimän eksomisekvensoinctutkimukset yleistyvät perinnöllisen rintasyöpäalxuden kliinisissä mutaacoselvityksissä. yksilöllinen tai täsmälääkebede, engl. Personalized/precision medicine MerkiMävä osa rintasyövän perinnöllisistä riskitekijöistä vielä tunnistamama TARVETTA LISÄTUTKIMUKSILLE!
21 OULUN YLIOPISTOLLINEN SAIRAALA PERINNÖLLINEN ALTTIUS 1) RISKITEKIJÄT 2) BIOLOGISET MEKANISMIT 3) TAUTIMALLINTAMIN RINTASYÖPÄÄN Robert Winqvist työryhmä SOLUJEN JA SOLUVÄLIÄINEEN VUOROVAIKUTUKSEN HUIPPUYKSIKKÖ, OULUN YLIOPISTO kiimää lämpimäsc kaikkia poclaita heidän lähisukulaisia jotka osallistumisellaan ovat mahdollistan näitä Ceteellisiä tutkimuksia
22 Kemian Nobel Palkinto 2015: Tomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar Solujen DNA- korjaustoiminta työkalupakin kehimämisestä He ovat molekulaaritasolla kartoiraneet mekanismit joilla solut korjaavat DNA- vaurioita ja turvaavat geneegsen informaajon säilymisen muurumaromana. Heidän työnsä on tuoranut tärkeätä Jetoa elävän solun keskeisistä toiminnoista, jota hyödynnetään esimerkiksi uusien syöpähoitojen kehirämisessä.
Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotRINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA
RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA Johanna Mattson dosentti ylilääkäri, vs. toimialajohtaja HYKS Syöpäkeskus 28.11.2016 1 RINTASYÖPÄ SUOMESSA 5008 uutta tapausta vuonna 2014 Paikallinen rintasyöpä
LisätiedotPERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE
PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA, MUNASARJA JA KOHTUSYÖVÄLLE RINTASYÖPÄ Vuosittain diagnosoidaan yli 1,600,000 uutta rintasyöpätapausta maailmanlaajuisesti. Keskimäärin yksi kahdeksasta naisesta saa rintasyöpädiagnoosin
LisätiedotSyöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto
Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotNGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
Lisätiedot- Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan,
Syöpä, osa II Syöpäkriittiset geenit - Geenejä, joiden mutaatiot usein havaitaan syöpien kanssa korreloituneena - Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan, - dominoiviin onkogeeneihin - resessiivisiin
LisätiedotRintojen kuvantaminen. Rintasyöpä. Rintakuvantaminen HUSalueella LT, radiologian erikoislääkäri Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen
Rintojen kuvantaminen LT, radiologian erikoislääkäri Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen Rintasyöpä Rintasyöpää n. 4700 / v. Suomessa. Naisten yleisin syöpä 1960-luvulta lähtien, määrä lisääntyy
LisätiedotKutsu. Professoriluennot torstaina 4.12.2014 LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA
Kutsu Professoriluennot torstaina 4.12.2014 LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA Kutsu kuulemaan niitä julkisia esitelmiä, jotka Oulun yliopiston nimitetyt professorit pitävät lääketieteellisen tiedekunnan Leena
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotGenomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia
Genomin ylläpito 14.1.2014 Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Luennon sisältö DNA:n kahdentuminen eli replikaa8o DNA:n korjausmekanismit Replikaa8ovirheiden korjaus Emäksenpoistokorjaus
LisätiedotLÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE
LÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE EDUT KATTAVA Paneelin kattamien geenien on tieellisesti osoitettu liittyvän rinta-, kohtu- ja munasarjasyöpiin. Potilaan
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotPerhe ja lapset huomioon saa1ohoidossa
Perhe ja lapset huomioon saa1ohoidossa Mika Niemelä, FT Vaa/van erityistason perheterapeu: Toimiva lapsi & perhe - koulu=aja Tutkija: Oulun yliopistollinen sairaala, Psykiatria Terveyden ja hyvinvoinninlaitos,
LisätiedotDiabetesepidemia aikamme tsunami. Markku Laakso, akatemiaprofessori Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala
Diabetesepidemia aikamme tsunami Markku Laakso, akatemiaprofessori Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Diabetes on valtava terveysongelma maailmassa 2014 2035 Suomessa on n. 500,000
LisätiedotGeenitiedon hyödyntäminen asettaa uusia vaatimuksia terveydenhuollon tietojärjestelmille
Geenitiedon hyödyntäminen asettaa uusia vaatimuksia terveydenhuollon tietojärjestelmille Arto Orpana, FT, dos. Ylikemisti HUSLAB Genetiikan laboratorio Perimän ja ympäristön välinen merkitys vaihtelee
LisätiedotRAD50:N MERKITYS PERINNÖLLISESSÄ RINTASYÖPÄALTTIUDESSA
RAD50:N MERKITYS PERINNÖLLISESSÄ RINTASYÖPÄALTTIUDESSA Aune Aho Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö Syöpägenetiikan tutkimusryhmä Helmikuu 2014 Tampereen yliopisto
LisätiedotMunasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä. 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays
Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays Munasarjojen poisto Kiistelty aihe Paljon eriäviä mielipiteitä Hyvin erilaisia toimintatapoja Leikkaustekniikka vaikuttaa poistetaanko
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotMuuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO
Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotSäteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio
Säteilyvaikutuksen synty Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyn ja biologisen materian vuorovaikutus Koska ihmisestä 70% on vettä, todennäköisin (ja tärkein) säteilyn ja biologisen
LisätiedotDNA:n informaation kulku, koostumus
DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa
LisätiedotHPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku
HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku Olli Carpén VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRI HOSPITAL DISTRICT OF VARSINAIS-SUOMI Kohdunkaulan syöpä ja esiasteet HPV ja kohdunkaulan
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotPORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA
PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA Johtaja Dos. Raili Kauppinen, sisätautien erikoislääkäri Sähköposti: raili.kauppinen@hus.fi Puh. (09) 471 71910 Laboratorio tarjoaa analytiikka-
LisätiedotMutaatiot ovat muutoksia perimässä
Mutaatiot ovat muutoksia perimässä Aiheuttajina mutageenit (säteily, myrkyt) myös spontaanimutaatioita, vai onko? Geenimutaatiot (syntyy uusia alleeleja) Yksittäinen emäs voi kadota tai vaihtua toiseksi.
LisätiedotEtunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
LisätiedotTulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi
Tulehduksen osuus syövän synnyssä Ari Ristimäki, professori Patologia Helsingin yliopisto esiasteissa ja useissa eri syöpäkasvaintyypeissä. 1 A Mantovani, et al. NATURE Vol 454 24 July 2008 Figure 15.22d
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotRintasyöpä ja sen ehkäisy. Jaana Kolin
Rintasyöpä ja sen ehkäisy Jaana Kolin Syöpä sairautena Uusia syöpiä todetaan maassamme vuosittain noin 29.000 Miehillä ja naisilla syöpiä todetaan suurin piirtein yhtä paljon Vuoteen 2020 mennessä uusien
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotRintojen kuvantaminen. 2016 LT, radiologi Katja Hukkinen
Rintojen kuvantaminen 2016 LT, radiologi Katja Hukkinen Kuvantamistavat Mammografia (2D), tomosynteesi (3D) Ultraääni, ABUS Magneettikuvantaminen Rinta-TT TT Oireet Kyhmy Ihon, nännin uusi ja konstantti
LisätiedotLäheteindikaatiot rintojen kuvantamiseen. LT, radiologian erikoislääkäri Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen
Läheteindikaatiot rintojen kuvantamiseen LT, radiologian erikoislääkäri Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen Rintasyöpä Rintasyöpää n. 4700 / v. Suomessa. Naisten yleisin syöpä 1960-luvulta lähtien,
LisätiedotOili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotImmuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008
Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotKliinikko ja S-korsol/dU-korsol. 4.2.2009 Anna-Mari Koski Keski-Suomen keskussairaala
Kliinikko ja S-korsol/dU-korsol 4.2.2009 Anna-Mari Koski Keski-Suomen keskussairaala Lisämunuaisen toiminnan tutkimiseen käytettävät t hormonitutkimukset Tutkimusaihe Perustutkimus Rasituskokeet Hyperkortisolismi
Lisätiedot? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v.
Mitä elämä on? - Geneettinen ohjelma, joka kykenee muuttamaan ainehiukkaset ja molekyylit järjestyneeksi itseään replikoivaksi kokonaisuudeksi. (= geneettistä antientropiaa) ? LUCA (Last universal common
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotSyövän synty. Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit)
Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit) Syövän synty 1. Säätelevät solunjakautumista ja mitoosia (solunjakaantumisen kaasupolkimia). 2. Kasvunrajoitegeenit hillitsevät solun jakaantumista tai pysäyttävät se
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotMiten on mahdollista, että meillä on vasta-aineet (antibodit) aivan kaikkea mahdollista sisääntunkeutuvaa vierasmateriaalia vastaan?
Miten on mahdollista, että meillä on vasta-aineet (antibodit) aivan kaikkea mahdollista sisääntunkeutuvaa vierasmateriaalia vastaan? Antipodidiversiteetin generointi Robert Koch (TB) 1905 Niels K. Jerne
LisätiedotSolujen viestintäjärjestelmät. Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto 16.04.2014
Solujen viestintäjärjestelmät Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto 16.04.2014 Solujen kasvu Geneettinen koodi Liukoiset viestimolekyylit Kontakti ympäristöön Kantasolut
LisätiedotMolekyyligeneettiset testit syövän hoidon suuntaajina. Laura Lahtinen Molekylibiologi, FT Patologia Keski-Suomen keskussairaala
Molekyyligeneettiset testit syövän hoidon suuntaajina Laura Lahtinen Molekylibiologi, FT Patologia Keski-Suomen keskussairaala Perinteisesti kasvaimet on luokiteltu histologian perusteella Samanlainen
LisätiedotMuistisairaudet saamelaisväestössä
Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät
LisätiedotFamiliaaliset endokrinopatiat
Familiaaliset endokrinopatiat SS Helsinki 21.11.2012 Pasi Salmela OYS/sisätautien ja keuhkosairauksien vastuualue/endokrinologian toimiala Familiaaliset endokrinopatiat harvinaisia yleensä usean eri kudoksen
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotKEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotLÄHETEINDIKAATIOT RINTOJEN KUVANTAMISEEN. LT, radiologian erikoislääkäri, Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen
LÄHETEINDIKAATIOT RINTOJEN KUVANTAMISEEN LT, radiologian erikoislääkäri, Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen RINTASYÖPÄ Rintasyöpää n. 4700 / v. Suomessa. Naisten yleisin syöpä 1960-luvulta lähtien,
LisätiedotBiologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)
Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla
LisätiedotNGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS:n haasteet diagnostiikassa 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Sidonnaisuudet Kokousmatkoja: Novartis Luentopalkkioita: AstraZeneca, Roche, Pfizer, Lilly
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotGenomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA
Genomin ylläpito 5.12.2017 TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA Luennon sisältö Tuman kromosomien rakenne ja pakkautuminen Pakkautumisen säätely: histonien modifikaatiot DNA:n kahdentuminen
LisätiedotSyöpähoitojen kehitys haja- Pirkko Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, TaY/TAYS 19.02.2008
Syöpähoitojen kehitys haja- ammunnasta täsmäosumiin Pirkko Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, TaY/TAYS 19.02.2008 Haasteet Syöpämäärien lisäys/väestön vanheminen Ennaltaehkäisy/seulonnat
LisätiedotGeneettinen alttius syövälle
Minna Kankuri-Tammilehto ja Johanna Schleutker Olipa kyse perinnöllisestä syöpäalttiudesta tai satunnaisesta syöpätaudista, syöpä on aina pohjimmiltaan geenien sairaus. Kaikissa syövissä genomin normaali
LisätiedotHoitotehoa ennustavat RAS-merkkiaineet Tärkeä apuväline kolorektaalisyövän lääkehoidon valinnassa Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite auttaa ymmärtämään paremmin kolorektaalisyövän erilaisia lääkehoitovaihtoehtoja.
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotSolun tuman rakenne ja toiminta. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012
Solun tuman rakenne ja toiminta Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012 Hermosolun rakkulamainen tuma Monenlaisia tumia Valkosolujen tumien monimuotoisuutta Lähde: J.F.Kerr, Atlas of Functional Histology
LisätiedotAntibody-Drug conjugates: Basic consepts, examples and future perspectives
Antibody-Drug conjugates: Basic consepts, examples and future perspectives Giulio Casi and Dario Neri Journal of Controlled Release 161:422-428, 2012 Esityksen sisältö Vasta-ainekonjugaatin (antibody-drug
LisätiedotVASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri
VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan
LisätiedotMIESTEN JA ALLE 35-VUOTIAIDEN NAISTEN RINTASYÖPÄ
MIESTEN JA ALLE 35-VUOTIAIDEN NAISTEN RINTASYÖPÄ Ari-Pekka Asikainen LK & Minna Tanner Dosentti/ Oyl, TAYS, Syövän hoidon vastuualue Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen
LisätiedotMiten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto
Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Suolisyövän ehkäisy 1. Suolisyövän yleisyys väestössä 2. Suolisyövän riskiryhmät 3. Suolisyövän
LisätiedotGeenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen
Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL 19.11.2016 Juha Partanen Geenisakset 2 2 N A T U R E V O L 5 2 2 4 J U N E 2 0 1 5 Sisältö Geenimuokkaus: historiallinen perspektiivi Geenisakset
LisätiedotRISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO. Lynparza-valmisteen (olaparibi) riskienhallintasuunnitelman (RMP) yhteenveto
EMA/681881/2014 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Lynparza-valmisteen (olaparibi) riskienhallintasuunnitelman (RMP) yhteenveto VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Tämä on Lynparza-valmisteen
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotElämänkaari GDM- raskauden jälkeen. Riitta Luoto Lääket tri, dos, tutkimusjohtaja UKK-instituutti
Elämänkaari GDM- raskauden jälkeen Riitta Luoto Lääket tri, dos, tutkimusjohtaja UKK-instituutti Sidonnaisuudet -UKK-instituutti, tutkimusjohtaja -Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, seksuaali- ja lisääntymisterveyden
LisätiedotMetsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari
Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpuiden vaivat Metsäpuiden eloa ja terveyttä uhkaavat monet taudinaiheuttajat: Bioottiset taudinaiheuttajat
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotMuut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos
Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin
LisätiedotSylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
EMA/198014/2014 Sylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Tämä on Sylvant-valmistetta koskevan riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joiden
LisätiedotTyypin 2 diabetes - mitä se on?
- mitä se on? sokeriaineenvaihdunnan häiriö usein osa metabolista oireyhtymää vahvasti perinnöllinen kehittyy hitaasti ja vähin oirein keski-ikäisten ja sitä vanhempien sairaus? elintavoilla hoidettava
LisätiedotKEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS Koirilla esiintyy useita erilaisia perinnöllisiä sairauksia samalla tavalla kuin ihmisilläkin. Rotuhistoriasta johtuen perinnöllisten sairauksien yleisyys
LisätiedotLääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15
Tampereen yliopisto Henkilötunnus - Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe 18.5.2018 Tehtävä 1 Pisteet / 15 1. Alla on esitetty urheilijan
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotYoshinori Ohsumille Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
Lääketieteen Nobel-palkinto 2016 Yoshinori Ohsumille hänen autofagian mekanismeja koskevista löydöistään. Yoshinori Ohsumi 1945 Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
LisätiedotGenomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma
Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja
LisätiedotVatsan turvottelun ja lihavuuden endokrinologiset syyt. Juha Alanko, dosentti Sisätautien ja endokrinologian el
Vatsan turvottelun ja lihavuuden endokrinologiset syyt Juha Alanko, dosentti Sisätautien ja endokrinologian el 30.11.2018 Lihavuus 1) Hypotyreoosi? 2) Hypogonadismi - matala testosteroni? 3) Cushingin
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla 1. Avainsanat 2. Solut lisääntyvät jakautumalla 3. Dna eli deoksiribonukleiinihappo sisältää perimän
LisätiedotAKTIIVINEN VANHENEMINEN. Niina Kankare-anttila Gerontologian ja kansanterveyden kandidaatti Sairaanhoitaja (AMK)
AKTIIVINEN VANHENEMINEN Niina Kankare-anttila Gerontologian ja kansanterveyden kandidaatti Sairaanhoitaja (AMK) Luennon sisältö: Suomalaisten ikääntyminen Vanheneminen ja yhteiskunta Aktiivinen vanheneminen
LisätiedotGenetiikan perusteiden toisen jakson kaavailua
Genetiikan perusteiden toisen jakson kaavailua Tiedämme kaiken siitä, miten geenit siirtyvät sukupolvelta seuraavalle solun ja yksilön tasolla Toisen jakson sisältö: Mitä geenit ovat? Miten geenit toimivat?
LisätiedotHeini Savolainen LT, erikoistuva lääkäri KYS
Heini Savolainen LT, erikoistuva lääkäri KYS Komplisoitumaton Komplisoitunut diver tikuliitti = akuutti diver tikuliitti, johon liittyy absessi, fistelöinti, suolitukos tai vapaa puhkeama. Prevalenssi
LisätiedotMaria Aalto. BRIP1-geenin eksonien 12 ja 14 mutaatiomääritys munasarjasyövässä
Maria Aalto BRIP1-geenin eksonien 12 ja 14 mutaatiomääritys munasarjasyövässä Metropolia Ammattikorkeakoulu Laboratorioanalyytikko Laboratorioalan koulutusohjelma Opinnäytetyö 26.4.2012 ALKULAUSE Tämä
Lisätiedot