Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8."

Transkriptio

1 Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen sairaudet Harvinaisia tukikudoksen sairauksia Oireet hyvin monimuotoisia Mm. luuston kehitys- ja kasvuhäiriöt, murtuma-alttius, nivelten liikerajoitus ja ennenaikainen nivelrikko, verisuoniston ja suolikanavan repeämä, näön ja kuulon heikkous Marfanin oireyhtymä (s. 284) vallitsevasti periytyvä sidekudoksen sairaus esiintyvyys noin 1: Suomessa n henkilöä löydöksiä: luusto, silmät, sydän ja verisuonet, keuhkot, iho ja keskushermosto Pleiotropia: Yhden geenin samanaikaiset vaikutukset eri kudoksissa tai elimissä (s. 89) oireet ja taudin vaikeusaste hyvin vaihteleva Luusto Silmät epäsuhtainen pitkäjäsenisyys skolioosi rintalastan deformiteetti ylitaipuvat tai jäykät nivelet linssiluksaatio 60% myopia katarakta glaukoma Walker sign Steinberg sign 1

2 korkea suulaki ylä- ja alaleuan luut pieniä hammaskaaressa ahtautta taakse kiertyvä alaleuka (retrognatia) purennan virhe Suu ja hampaat verenkiertoelimistön oireita 90% nousevan aortan laajentuma dissektio aorttaläpän vuoto mitraaliläpän vuoto ja prolapsi 1/3 potilaista Hoito lääkehoito kirurginen: aortan tyvi 50 mm pneumothorax 4-15% Sydän ja keuhkot Keskushermosto ja iho Fibrilliini-1 (FBN1) kysteiinirikas glykoproteiini 65 eksonia 25 % uusia, de novo, mutaatioita 12 % kuvattu useammassa suvussa duran ektasia 63-92% striat 2/3 Mutaatioden sijainti FBN1 geenissä neonataali-marfan: eksonit sydänlöydökset lievempiä: eksonit Mutaation tyypin vaikutus taudinkuvaan nonsense mutaatio, syntyvä valkuaisaine on normaalia lyhyempi potilailla hyvin vaikeat luustomuutokset, mutta silmälöydökset lievät missense mutaatio, jossa kysteiini muuttuu toiseksi aminohapoksi tai ah muuttuu kysteiiniksi linssiluksaatio FBN1 geenin deleetio kehitysvammaisuus 2

3 Diagnoosi anamneesi sukutausta kliininen tutkimus FBN1-geenin mutaatiotutkimus diagnostisissa kriteereissä painotetaan aortan laajentuman tai dissekoituman linssiluksaation mutaatiotyypin merkitystä lisäksi elinsysteemien löydökset pisteytetään FBN1 geenidiagnostiikka aortan dissektio 32v. 8v. 5v. araknodaktylia pitkänomaiset kasvot nilkkojen virheasento FBN1 mutaatio löytyy n % potilaista, jotka täyttävät Ghentin v. -96 diagnostiset kriteerit v p24.2 TGFBR2 vaikeat luusto- ja sydänoireet ei silmälöydöksiä! 5%:lla MFS potilaista TGFBR2 mutaatio Loeys-Dietz oireyhtymä 3

4 tuumorisupressorigeeni transmembraani reseptori, seriini-treoniinikinaasi koostuu 7 eksonista TGFBR2 Marfanin oireyhtymä Marfan-opas asiantuntija-artikkeleita transmembraani extrasellulaari kinaasi Ehlers-Danlos oireyhtymä (EDS) oireet johtuvat sidekudoksen heikkoudesta nivel- ja ihomuutoksia vaikeimmissa muodoissa verisuoni ja suolistoalueen löydöksiä 9 eri alamuotoa esiintyvyys 1:5 000 hauras, venyvä ja ohut haavat paranevat huonosti arvet atrofisia mustelmataipumus iho nivelten ylitaipuisuus luksaatiot nivelet suun limakalvo ja ikenet hauraat vaurioituu ja vuotavat helposti hampaiden koossa voi olla eroja juuret lyhyet hampaat 4

5 muut löydökset tyrät mitraaliprolapsi verisuonten ja suoliston ruptuurat ennenaikaiset synnytykset osaa aiheuttaa tyypin V kollageenin mutaatiot periytyy vallitsevasti EDS hypermobiili alatyyppi nivel- ja iho-oireet periytyy vallitsevasti 10%:lla väestöstä nivelten yliliikkuvuutta! Osteogenesis imperfecta (OI) synnynnäinen luuston hauraus syy ei ole hormonaalinen tai mineraaliaineenvaihdunnassa esiintyvyys 1: useita eri ala-tyyppiä, joista valtaosa periytyy vallitsevasti I-IV tyyppiä aiheuttaa COL1A1 tai COL1A2-geenin mutaatiot luu hauras, huonosti mineralisoitunut ja murtuu helposti deformiteetit senkärangan kompressiomurtumat OI: luu maitohampaat normaalia pienemmät hampaat läpikuultavat tai kellertävät reikiintyvät ja lohkeilevat OI: hampaat OI: silmät silmän kovakalvo on sinertävä kovakalvon kollageenikerros ohut silmän suonikalvo näkyy läpi 5

6 OI: kuulo 90% > 30-vuotiaista huono kuulo kuulovika konduktiivinen tai sensorineuraalinen OI: kollageeni Dominantti negatiivinen mutaatio Gly-X-Y kollageeni muodostuu kolmesta alfa-ketjusta mutaatio, jossa poikkeava geenituote inaktivoi normaalin alleelin geenituotteen s. 68 Kiitos! 6

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin

Lisätiedot

Ilkka Kaitila: Ehlers-Danlosin syndrooma-luento

Ilkka Kaitila: Ehlers-Danlosin syndrooma-luento Ilkka Kaitila: Ehlers-Danlosin syndrooma-luento Dosentti Ilkka Kaitilan luento Ehlers-Danlosin syndroomasta Reumaliiton kuntoutumiskeskuksessa Apilassa. Dos. Luento on nauhoitettu Reumaliiton kuntoutumiskeskuksessa

Lisätiedot

Elämää Ehlers-Danlosin syndrooman kanssa

Elämää Ehlers-Danlosin syndrooman kanssa Uutiset 25.06.2014 Elämää Ehlers-Danlosin syndrooman kanssa EDS, Ehler-Danlosin syndrooma, Nivelet Gunilla Lindqvist, 40, sairastaa harvinaista sidekudossairautta, Ehlers Danlosin syndroomaa (EDS). Siinä

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Marfan-oireyhtymän diagnostiikka, hoito ja seuranta Suomessa

Marfan-oireyhtymän diagnostiikka, hoito ja seuranta Suomessa diagnostiikka, hoito ja seuranta Suomessa Kirjoittajat: Eero Jokinen, Dosentti, osastonylilääkäri, HYKS Lastenklinikan Sydäntutkimusyksikkö Ilkka Kaitila, Dosentti, konsultti, Haartman Instituutti, Helsingin

Lisätiedot

VUOTOKYSELYLOMAKE. (Potilas tai hoitava lääkäri täyttää) sivu 1/7. POTILASTIEDOT Pvm. Nimi* Henkilötunnus/syntymäaika*

VUOTOKYSELYLOMAKE. (Potilas tai hoitava lääkäri täyttää) sivu 1/7. POTILASTIEDOT Pvm. Nimi* Henkilötunnus/syntymäaika* (Potilas tai hoitava lääkäri täyttää) sivu 1/7 POTILASTIEDOT Pvm Nimi* Henkilötunnus/syntymäaika* Onko sinulla vuoto-oireita, jotka häiritsevät normaalielämää tai ovat vaatineet lääkärin arviota? Minkä

Lisätiedot

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät Versio 2016 1. MITÄ OVAT CAPS-OIREYHTYMÄT? 1.1 Mikä se on? Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Lisätiedot

KOLMIVUOTISKYSELY Australianterrierikerho ry / jalostustoimikunta

KOLMIVUOTISKYSELY Australianterrierikerho ry / jalostustoimikunta KOLMIVUOTISKYSELY Australianterrierikerho ry / jalostustoimikunta Kolmivuotiskyselyn tarkoituksena on kerätä tietoa rodusta, sen terveydestä ja elinvoimaisuudesta. Kysely toimitetaan vuosittain kolme vuotta

Lisätiedot

HARVINAISET MARFAN-OIREYHTYMÄ

HARVINAISET MARFAN-OIREYHTYMÄ HARVINAISET MARFAN-OIREYHTYMÄ Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö Marfan-oireyhtymä Joulukuu 2004 Invalidiliiton julkaisusarja 0.27. 2004 ISBN 952-5548-00-7 ISSN 1457-1471

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Päästä varpaisiin. Tehtävät. Ratkaisut. Päivitetty 8.4.2013 ISBN 978-951-37-6416-6, 978-951-37-6417-3, 978-951-6418-0. Sisällys (ratkaisut) Johdanto

Päästä varpaisiin. Tehtävät. Ratkaisut. Päivitetty 8.4.2013 ISBN 978-951-37-6416-6, 978-951-37-6417-3, 978-951-6418-0. Sisällys (ratkaisut) Johdanto OPETTAJAN AINEISTO Käyttöehdot Päästä varpaisiin Ihmisen anatomia ja fysiologia Eliisa Karhumäki Mari Kärkkäinen (os. Lehtonen) Päivitetty 8.4.2013 ISBN 978-951-37-6416-6, 978-951-37-6417-3, 978-951-6418-0

Lisätiedot

Marfan-oireyhtymä lapsilla ja aikuisilla

Marfan-oireyhtymä lapsilla ja aikuisilla LUKU 5 Marfan-oireyhtymä lapsilla ja aikuisilla EERO JOKINEN ILKKA KAITILA JORMA KOKKONEN Tiivistelmä Marfan-oireyhtymä (MFS) on vallitsevasti periytyvä harvinainen sidekudossairaus, jonka elinmanifestaatiot

Lisätiedot

Valtimotaudin ABC 2016

Valtimotaudin ABC 2016 Valtimotaudin ABC 2016 Sisältö Mikä on valtimotauti? Valtimotaudin taustatekijät Valtimon ahtautuminen Valtimotauti kehittyy vähitellen Missä ahtaumia esiintyy? Valtimotauti voi yllättää äkillisesti Diabeteksen

Lisätiedot

Oikomishoitoon valittavien potilaiden seulonta

Oikomishoitoon valittavien potilaiden seulonta Oikomishoitoon valittavien potilaiden seulonta Dos. EHL Tuula Ingman Suun terveydenhuolto, Espoon kaupunki Suu- ja leukasairauksien klinikka, kirurginen sairaala, HUS Varhaishoito/ Interseptiiviset hoidot

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Blaun oireyhtymä / Lapsuusiän sarkoidoosi

Blaun oireyhtymä / Lapsuusiän sarkoidoosi Blaun oireyhtymä / Lapsuusiän sarkoidoosi Mikä on Blaun oireyhtymä / Lapsuusiän sarkoidoosi? Blaun oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. Sen oireita ovat ihottuma, niveltulehdus (artriitti) ja silmän suonikalvoston

Lisätiedot

TERVEYSKYSELYLOMAKE. Lomakkeen voi palauttaa osoitteeseen sun.sihteeri@gmail.com tai postitse Catarina Wikström Aitanavain 7 as 6 01660 Vantaa

TERVEYSKYSELYLOMAKE. Lomakkeen voi palauttaa osoitteeseen sun.sihteeri@gmail.com tai postitse Catarina Wikström Aitanavain 7 as 6 01660 Vantaa SUN ry:n yksi tehtävistä on kartoittaa unkarinvinttikoirien terveystilannetta Suomessa. Vaikka koirasi olisi ollut aina terve tai se olisi jo kuollut, tiedot ovat kuitenkin erittäin tärkeitä ja tervetulleita.

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

KKK-HHS / Pointterijaos Terveystiedustelu 1. ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka (esim. laukaus)

KKK-HHS / Pointterijaos Terveystiedustelu 1. ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka (esim. laukaus) 1 Koiran nimi Rekisterinumero Syntymäaika Sukupuoli 1. Luonne Kuvaile koirasi luonnetta omin sanoin Uros Narttu Väri Onko koirasi Koirasi suhtautuminen ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka

Lisätiedot

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen. Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä

Lisätiedot

KKK-HHS / Pointterijaos Terveystiedustelu 1. ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka (esim. laukaus)

KKK-HHS / Pointterijaos Terveystiedustelu 1. ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka (esim. laukaus) 1 Koiran nimi Rekisterinumero Syntymäaika Sukupuoli 1. Luonne Kuvaile koirasi luonnetta omin sanoin Uros Narttu Väri Onko koirasi Koirasi suhtautuminen ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka

Lisätiedot

ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) Kyllä Ei paukkuarka (esim. laukaus)

ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) Kyllä Ei paukkuarka (esim. laukaus) KKK-HHS / Pointterijaos Koiran nimi Terveystiedustelu 1 Rekisterinumero Syntymäaika Sukupuoli Uros 1. Luonne Kuvaile koirasi luonnetta omin sanoin Narttu Väri Onko koirasi ääniherkkä (esim. ilotulitus,

Lisätiedot

Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi.

Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi. idslofi04.12/06.2 Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi. Galderma Nordic AB. Box 15028, S-167 15 Bromma. Sweden Tel +46 8 564 355 40, Fax +46 8 564 355 49. www.galdermanordic.com

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Hyytymishäiriöiden osaamiskeskus Hematologia Sisätaudit PL 372, 00029 HUS

Hyytymishäiriöiden osaamiskeskus Hematologia Sisätaudit PL 372, 00029 HUS Hyytymishäiriöiden osaamiskeskus Hematologia Sisätaudit PL 372, 00029 HUS VUOTO-OIREKYSELY Päivämäärä: Potilaan nimi: Henkilötunnus: Osoite: Puhelin koti: Puhelin työ: Matkapuhelin: Sähköposti: Vuototaudin

Lisätiedot

Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.

Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs. Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden

Lisätiedot

www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro PAPA-oireyhtymä Versio 2016 1. MIKÄ ON PAPA-OIREYHTYMÄ? 1.1 Mikä se on? PAPA on lyhenne englannin sanoista "Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne",

Lisätiedot

TERVEYSKYSELY. Säkäkorkeus: Paino (yli 3 v:n iässä): Punnitusikä:

TERVEYSKYSELY. Säkäkorkeus: Paino (yli 3 v:n iässä): Punnitusikä: 1/6 Yksi Suomen Puolanvinttikoirat ry:n tehtävistä on kartoittaa puolanvinttikoirien terveystilannetta Suomessa. Vaikka koirasi olisi ollut aina terve tai se olisi jo kuollut, tiedot ovat kuitenkin erittäin

Lisätiedot

MARFANIN OIREYHTYMÄ. Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö

MARFANIN OIREYHTYMÄ. Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö MARFANIN OIREYHTYMÄ Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö MARFANIN OIREYHTYMÄ Tietoa ja opastusta potilaille, omaisille, sosiaalija terveydenhuollon ammattilaisille sekä opetustoimen edustajille Invalidiliiton

Lisätiedot

HARVINAISET SAIRAUDET

HARVINAISET SAIRAUDET Ilkka Kaitila, Eero Jokinen ja Jorma Kokkonen HARVINAISET SAIRAUDET Marfanin oire yhtymän etiologia ja patofysiologia ovat alkaneet selvitä. Ne ovat osoittautuneet biolääketieteeellisesti mielenkiintoisiksi

Lisätiedot

Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa

Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?

Lisätiedot

Muut nimet: Mixed connective tissue disease =MCTD, sekamuotoinen sidekudostauti, epäspesifinen/määrittelemätön sidekudostauti

Muut nimet: Mixed connective tissue disease =MCTD, sekamuotoinen sidekudostauti, epäspesifinen/määrittelemätön sidekudostauti Muut nimet: Mixed connective tissue disease =MCTD, sekamuotoinen sidekudostauti, epäspesifinen/määrittelemätön sidekudostauti Vuonna 1972 amerikkalainen reumatologi Gordon Sharp kuvasi uuden sidekudostaudin

Lisätiedot

NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio

NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen

Lisätiedot

Hemofilia ja muut perinnölliset vuototaudit

Hemofilia ja muut perinnölliset vuototaudit Hemofilia ja muut perinnölliset vuototaudit Elina Armstrong, LT, Hematologian erikoislääkäri Riitta Lassila, dosentti Sisätautien erikoislääkäri, osastonylilääkäri Hyytymishäiriöyksikkö HYKS Meilahti,

Lisätiedot

Perinnölliset silmäsairaudet. Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka

Perinnölliset silmäsairaudet. Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka Perinnölliset silmäsairaudet Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka Käytetyt lähdeteokset D. Taylor, C. Hoyt: Practical Paediatric Ophthalmology, 1997 S. J. Ryan ym.: Retina, vol. 1, 3. painos, 2001

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Aleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3.

Aleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3. Biologian kurssi 4: Ihmisen biologia Laadi monisteen tehtäviä apuna käyttäen selkeä suullinen esitelmä ihmisen elimistä, niiden rakenteista, toiminnan säätelystä ja yleisimmistä toimintahäiriöistä. Aihe:

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Mikä on valtimotauti?

Mikä on valtimotauti? Valtimotaudin ABC Sisältö Mikä on valtimotauti? Valtimotaudin taustatekijät Valtimon ahtautuminen Valtimotauti kehittyy vähitellen Missä ahtaumia esiintyy? Valtimotauti voi yllättää äkillisesti Diabeteksen

Lisätiedot

Pieneläinsairauksien erikoiseläinlääkäri Anu Lappalainen, Diagnostinen kuvantaminen, HY Airedaleterrieriyhdistyksen kasvattajapäivä 2012

Pieneläinsairauksien erikoiseläinlääkäri Anu Lappalainen, Diagnostinen kuvantaminen, HY Airedaleterrieriyhdistyksen kasvattajapäivä 2012 Pieneläinsairauksien erikoiseläinlääkäri Anu Lappalainen, Diagnostinen kuvantaminen, HY Airedaleterrieriyhdistyksen kasvattajapäivä 2012 Selkärangan normaalianatomia Selkärangan yleisiä perinnöllisiä sairauksia

Lisätiedot

HYGIENIAHOITAJAN ROOLI TOIMENPITEISIIN LIITTYVIEN INFEKTIOIDEN SELVITYKSESSÄ JAANA VATANEN HYGIENIAHOITAJA, HYKS PEIJAS

HYGIENIAHOITAJAN ROOLI TOIMENPITEISIIN LIITTYVIEN INFEKTIOIDEN SELVITYKSESSÄ JAANA VATANEN HYGIENIAHOITAJA, HYKS PEIJAS HYGIENIAHOITAJAN ROOLI TOIMENPITEISIIN LIITTYVIEN INFEKTIOIDEN SELVITYKSESSÄ JAANA VATANEN HYGIENIAHOITAJA, HYKS PEIJAS TOIMENPITEISIIN LIITTYVÄT INFEKTIOT Edeltävä polikliininen toimenpide Edeltävä sairaalahoitojakso

Lisätiedot

Nikotiniriippuvuus. Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry

Nikotiniriippuvuus. Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry Nikotiniriippuvuus Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry Nikotiini On keskushermoston reseptoreita stimuloiva ja sen välittäjäaineita (asetylkoliini,

Lisätiedot

Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012

Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012 Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012 Anna-Elina Lehesjoki, LKT Professori, tutkimusjohtaja Neurotieteen tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto Lääketieteellisen genetiikan

Lisätiedot

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa?

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? EL Johanna Syvänen, TYKS 22.1.2015 Kouluterveydenhuolto Tavoite

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Fragiili X-oireyhtymä

Fragiili X-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Lintujen anatomia sekä ensiapu öljyonnettomuudessa

Lintujen anatomia sekä ensiapu öljyonnettomuudessa Lintujen anatomia sekä ensiapu öljyonnettomuudessa Helsingin Yliopisto, Eläinlääketieteellinen tiedekunta Luennon aiheita Millainen on terve lintu? Mitä öljy tekee linnulle? Miten öljyyntynyttä lintua

Lisätiedot

GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012

GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 Hyvä Greyhoundin omistaja! Tarkoituksenamme on kartoittaa v. 2002 ja sen jälkeen syntyneiden koirien tiedot, myös terveiden ja jo kuolleiden koirien osalta. Koiran nimen

Lisätiedot

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 41 KABERGOLIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON 4.2 Annostus ja antotapa: Seuraava tieto tulee lisätä sopivalla tavalla:

Lisätiedot

SUOMEN SHIBA RY:N TERVEYSKYSELYN 2014 YHTEENVETO. Vastauksia: 184 Uroksia: 80, narttuja: 104

SUOMEN SHIBA RY:N TERVEYSKYSELYN 2014 YHTEENVETO. Vastauksia: 184 Uroksia: 80, narttuja: 104 SUOMEN SHIBA RY:N TERVEYSKYSELYN 2014 YHTEENVETO Vastauksia: 184 Uroksia: 80, narttuja: 104 Säkäkorkeus: 49 cm (1) 47 cm (1) 46 cm (1) 45 cm (3) 44 cm (5) 43 cm (2) 42 cm (6) 41 cm (7) 40 cm (22) 38 cm

Lisätiedot

Päänsärky, purenta ja TMD. 26.5.2016 Taru Kukkula Oikomishoidon erikoishammaslääkäri Porin perusturva, Suun terveydenhuolto

Päänsärky, purenta ja TMD. 26.5.2016 Taru Kukkula Oikomishoidon erikoishammaslääkäri Porin perusturva, Suun terveydenhuolto Päänsärky, purenta ja TMD 26.5.2016 Taru Kukkula Oikomishoidon erikoishammaslääkäri Porin perusturva, Suun terveydenhuolto Etiologia Epäselvä, monitekijäinen Useita etiologialtaan ja patologialtaan erilaisia

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Selkäydinneste vai geenitutkimus?

Selkäydinneste vai geenitutkimus? Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan

Lisätiedot

CANDLE on harvinainen tauti. Todettuja tapauksia on kuvattu lähes 60, mutta todennäköisesti kaikkia tapauksia ei ole diagnosoitu.

CANDLE on harvinainen tauti. Todettuja tapauksia on kuvattu lähes 60, mutta todennäköisesti kaikkia tapauksia ei ole diagnosoitu. CANDLE-oireyhtymä Mikä on CANDLE-oireyhtymä? CANDLE-oireyhtymä on krooninen, epätyypillinen ihosairaus, johon liittyy valkosolujen (neutrofiilien) suuri määrä iholla sekä rasvakudoksen surkastumista ja

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Suomen Villakoirakerho r.y. Terveyskysely 2013

Suomen Villakoirakerho r.y. Terveyskysely 2013 Suomen Villakoirakerho r.y. Terveyskysely 2013 Finnish Poodle Club 2014 1 Terveyskysely 2013 Yhteensä 726 koiraa ilmoitettiin kyselyyn, vastausmäärä oli ennätys. Vain 6 koiraa jouduttiin jättämään analysoinnin

Lisätiedot

Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute

Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"

Lisätiedot

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet 20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö

Lisätiedot

Langerhansin solujen histiosytoosi

Langerhansin solujen histiosytoosi Langerhansin solujen histiosytoosi Kirjoittaja: Talvikki Eskelinen, erikoistuva lääkäri (ihotaudit) 8.8.2009 Langerhansin solujen histiosytoosi on aiemmin jaoteltu useampaan eri sairauteen, jotka oli määritelty

Lisätiedot

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen

Lisätiedot

Palmoplantaarinen pustuloosi PPP-opas

Palmoplantaarinen pustuloosi PPP-opas Palmoplantaarinen pustuloosi PPP-opas Palmoplantaarinen pustuloosi, PPP, on rakkuloiva kämmenten ja jalkapohjien ihosairaus. Yleisin sairastumisikä on 30 50 ikävuoden vaiheilla, vaikka poikkeuksiakin on.

Lisätiedot

Terveyskysely länsigöötanmaanpystykorvien omistajille ja kasvattajille

Terveyskysely länsigöötanmaanpystykorvien omistajille ja kasvattajille Terveyskysely länsigöötanmaanpystykorvien omistajille ja kasvattajille Tulosta lomake, täytä se ja postita 20.4.2016 mennessä osoitteeseen Riikka Aho, Pölkkyinniementie 23 A, 58900 RANTASALMI Kyselykaavake

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin

Lisätiedot

VASKULIITEISTA MISTÄ SAIRAUS JOHTUU? ESIINTYVYYS

VASKULIITEISTA MISTÄ SAIRAUS JOHTUU? ESIINTYVYYS Muut nimet: Churg-Straussin oireyhtymä, Churg-Straussin syndrooma, allerginen granulomatoottinen vaskuliitti, allerginen granulomatoottinen verisuonitulehdus, Churg-Straussin tauti, Morbus Churg-Strauss

Lisätiedot

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi

Lisätiedot

SUUN JA HAMPAIDEN HOITO

SUUN JA HAMPAIDEN HOITO Esitteitä 2008:8 ISSN 1236-2123 ISBN 978-952-00-2602-8 (PDF) Tämä esite on saatavilla verkosivuiltamme useilla kielillä. Sitä voi kopioida ja jakaa vapaasti. SUUN JA HAMPAIDEN HOITO Voit itse pitää huolta

Lisätiedot

Rintakehän vammat. Martin Maaroos, sydän ja rintaelinkirurgi KYS

Rintakehän vammat. Martin Maaroos, sydän ja rintaelinkirurgi KYS Rintakehän vammat Martin Maaroos, sydän ja rintaelinkirurgi KYS Anatomia Thoraxvammat Kuolinsyy 20-25%:ssa trauman aiheuttamista kuolemista Hiluksen, suurten suonien tai sydämen vamma: 50% kuolee heti

Lisätiedot

Dandiedinmontinterrierit - DDT ry. TERVEYSKYSELY sivu 1

Dandiedinmontinterrierit - DDT ry. TERVEYSKYSELY sivu 1 Dandiedinmontinterrierit - DDT ry. TERVEYSKYSELY sivu 1 * Jos sinulla on useampi dandie, ole hyvä ja täytä jokaiselle oma lomake KIITOS! * Mikäli kirjoitustila loppuu kesken, lisätilaa löytyy lomakkeen

Lisätiedot

Palmoplantaarinen pustuloosi. PPPopas

Palmoplantaarinen pustuloosi. PPPopas Palmoplantaarinen pustuloosi PPPopas Palmoplantaarinen pustuloosi, PPP, on rakkuloiva kämmenten ja jalkapohjien ihosairaus. Yleisin sairastumisikä on 30 50 ikävuoden vaiheilla, vaikka poikkeuksiakin on.

Lisätiedot

Systeeminen skleroosi on laajalle levinnyt tauti, jossa oireita on ihon lisäksi myös sisäelimissä.

Systeeminen skleroosi on laajalle levinnyt tauti, jossa oireita on ihon lisäksi myös sisäelimissä. Skleroderma Mikä on skleroderma? Skleroderma tulee kreikankielen sanoista "sklerosis" (kova) ja "derma" (iho). Sklerodermaa sairastavalla iho muuttuu kiiltäväksi ja kovettuu. Skleroderma jaetaan kahteen

Lisätiedot

3-vuotiaan lapsen terveystarkastus

3-vuotiaan lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö (lapsen asuinkunta) 3-vuotiaan lapsen terveystarkastus 3. Henkilötunnus A 4. Terveystarkastuksen

Lisätiedot

WHIPPETIN TERVEYSKARTOITUS 27.2.2005

WHIPPETIN TERVEYSKARTOITUS 27.2.2005 WHIPPETIN TERVEYSKARTOITUS 27.2.2005 Hyvä whippetin omistaja! Tarkoituksenamme on kartoittaa v. 1985 ja sen jälkeen syntyneiden koirien tiedot, myös terveiden ja jo kuolleiden koirien osalta. Koiran nimen

Lisätiedot

Korva-, nenä- ja kurkkutautien osaamistavoitteet lääketieteen perusopetuksessa:

Korva-, nenä- ja kurkkutautien osaamistavoitteet lääketieteen perusopetuksessa: Korva-, nenä- ja kurkkutautien osaamistavoitteet lääketieteen perusopetuksessa: Ryhmittely 1) Ymmärrettävä, hallittava ja osattava käyttää tai soveltaa 2) Tiedettävä, tunnistettava 3) Erityisosaamista

Lisätiedot

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön

Lisätiedot

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma TIETOA REUMATAUDEISTA 1 Selkärankareuma Selkärankareuma (muita nimiä Bechterewin tauti, spondyloarthritis ankylopoetica) on reumasairaus joka nimensä mukaisesti aiheuttaa oireita ja tulehdusta selkärangassa.

Lisätiedot

www.pediatric-rheumathology.printo.it

www.pediatric-rheumathology.printo.it www.pediatric-rheumathology.printo.it BEHÇETIN TAUTI Mikä se on? Behçetin oireyhtymä eli Behçetin tauti (BT) on systeeminen vaskuliitti (verisuonitulehdus), jonka syytä ei tunneta. Taudille ominaisia piirteitä

Lisätiedot

Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset

Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset - Mikä on vielä normaalia? - Milloin lääkäriin? Kardiologi Sari Vanninen Varala 5.3.2013 Määritelmä Urheilijansydämellä tarkoitetaan pitkäaikaisen fyysisen

Lisätiedot

EPIDERMOLYSIS BULLOSA PIRKANMAAN SAIRAANHOITOPIIRISSÄ

EPIDERMOLYSIS BULLOSA PIRKANMAAN SAIRAANHOITOPIIRISSÄ EPIDERMOLYSIS BULLOSA PIRKANMAAN SAIRAANHOITOPIIRISSÄ Olivia Anttila Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö Helmikuu 2015 Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö

Lisätiedot

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri

Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Epidemiologia N. 10%:lla suomalaisista on keuhkoahtaumatauti Keuhkoahtaumatauti

Lisätiedot

SUU-RTG -muuttujat, lisätietoja

SUU-RTG -muuttujat, lisätietoja SUU-RTG -muuttujat, lisätietoja 1. Yleistä 1.1 Ohjelmassa ennen tulkitsemista valmiina olleet oletustiedot ja muuttujien väliset loogiset yhteydet Tavanomaisesta käytännöstä poiketen alla mainituissa muuttujissa

Lisätiedot

Huomioitavia asioita annettaessa lääkeohjausta sepelvaltimotautikohtaus potilaalle. Anne Levaste, Clinical Nurse Educator

Huomioitavia asioita annettaessa lääkeohjausta sepelvaltimotautikohtaus potilaalle. Anne Levaste, Clinical Nurse Educator Huomioitavia asioita annettaessa lääkeohjausta sepelvaltimotautikohtaus potilaalle Anne Levaste, Clinical Nurse Educator 860703.0118/15FI 1 I24.0 Sydäninfarktiin johtamaton äkillinen sepelvaltimotukos

Lisätiedot

Perinnöllisyysneuvonta

Perinnöllisyysneuvonta Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin

Lisätiedot

Suomen Valkoinenpaimenkoira Finlands Vit herdehund ry TERVEYSKYSELY

Suomen Valkoinenpaimenkoira Finlands Vit herdehund ry TERVEYSKYSELY Suomen Valkoinenpaimenkoira Finlands Vit herdehund ry TERVEYSKYSELY Koiran nimi: Rekisterinumero: Syntymäaika: Sukupuoli: Uros Narttu Omistaja: Osoite: Postinro: Puh. Email: 1. Koirasi nykyinen terveydentila?

Lisätiedot

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3. C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio

Lisätiedot

Harvinainen Lapsuusiän Primaarinen Systeeminen Vaskuliitti,

Harvinainen Lapsuusiän Primaarinen Systeeminen Vaskuliitti, www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Harvinainen Lapsuusiän Primaarinen Systeeminen Vaskuliitti, Versio 2016 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Mitä vaskuliittityyppejä tunnetaan? Miten vaskuliitit luokitellaan?

Lisätiedot

Aortan dissekaatio ja keuhkoembolia. RiHa 2 2011

Aortan dissekaatio ja keuhkoembolia. RiHa 2 2011 Aortan dissekaatio ja keuhkoembolia RiHa 2 2011 Obduktio YR98-362 29-vuotias nainen, jolla anamneesissa vuonna -87 oikean polven vamma, operaatio + kipsiimmobilisaatio. Sai distaalisen venatrombin polven

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

Koirien terveyskysely Yhteenvetoraportti, N=18458, Julkaistu: 3.3.2015. Vertailuryhmä: Kaikki vastaajat Vertailuryhmä: Borzoi

Koirien terveyskysely Yhteenvetoraportti, N=18458, Julkaistu: 3.3.2015. Vertailuryhmä: Kaikki vastaajat Vertailuryhmä: Borzoi Koirien terveyskysely Yhteenvetoraportti, N=858, Julkaistu: 5 Vertailuryhmä: Kaikki vastaajat Vertailuryhmä: Borzoi Onko koiralla todettu jokin synnynnäinen vika? Vastaus Lukumäärä Prosentti % % 6% 8%

Lisätiedot

Osteogenesis Imperfecta. Ensitieto-opas vanhemmille. Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö

Osteogenesis Imperfecta. Ensitieto-opas vanhemmille. Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö Osteogenesis Imperfecta Ensitieto-opas vanhemmille Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö Invalidiliiton julkaisuja HARVINAISET- OPASSARJA Ensitieto-opas vanhemmille Osteogenesis Imperfecta SISÄLTÖ ESIPUHE

Lisätiedot

TERVEYS 2000. Tutkimus suomalaisten terveydestä ja toimintakyvystä SUUN TERVEYS

TERVEYS 2000. Tutkimus suomalaisten terveydestä ja toimintakyvystä SUUN TERVEYS TERVEYS 2000 Tutkimus suomalaisten terveydestä ja toimintakyvystä SUUN TERVEYS T2250 SUUNTERVEYS (muuttujat lihavoituna) Tutkittavan numero 2) Päivämäärä..200 3) Tallentaja: SUUT_ANTIB 5) Antibioottisuojaus:

Lisätiedot

Koirien terveyskysely Yhteenvetoraportti, N=13308, Julkaistu: 3.3.2015. Vertailuryhmä: Kaikki vastaajat Vertailuryhmä: Saksanpaimenkoira

Koirien terveyskysely Yhteenvetoraportti, N=13308, Julkaistu: 3.3.2015. Vertailuryhmä: Kaikki vastaajat Vertailuryhmä: Saksanpaimenkoira Koirien terveyskysely Yhteenvetoraportti, N=8, Julkaistu: 5 Vertailuryhmä: Kaikki vastaajat Vertailuryhmä: Saksanpaimenkoira Onko koiralla todettu jokin synnynnäinen vika? Napatyrä Nivustyrä 646 4,85%

Lisätiedot

Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume)

Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume) www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume) 1. MIKÄ ON TRAPS? 1.1 Mikä se on? Tuumorinekroositekijän

Lisätiedot

Kirurgian runkokoulutus Helsinki, 5.2.2016. Spondylodiskiitti. Jyrki Kankare Ortopedian ja traumatologian klinikka Töölön sairaala HYKS - HUS.

Kirurgian runkokoulutus Helsinki, 5.2.2016. Spondylodiskiitti. Jyrki Kankare Ortopedian ja traumatologian klinikka Töölön sairaala HYKS - HUS. Kirurgian runkokoulutus Helsinki, 5.2.2016 Spondylodiskiitti Jyrki Kankare Ortopedian ja traumatologian klinikka Töölön sairaala HYKS - HUS Ortopediset selkäsairaudet Degeneratiiviset prolapsi stenoosi

Lisätiedot

Henoch-Schönleinin purppura (HSP)

Henoch-Schönleinin purppura (HSP) Henoch-Schönleinin purppura (HSP) Mikä on Henoch-Schönleinin purppura (HSP)? Henoch-Schönleinin purppura (HSP) on hiussuonien eli kapillaarien tulehdustauti eli vaskuliitti, joka aiheuttaa tavallisimmin

Lisätiedot

Tekonivelinfektiot. 5.10.2012 Teija Puhto Infektiolääkäri Infektioiden torjuntayksikkö, OYS

Tekonivelinfektiot. 5.10.2012 Teija Puhto Infektiolääkäri Infektioiden torjuntayksikkö, OYS Tekonivelinfektiot 5.10.2012 Teija Puhto Infektiolääkäri Infektioiden torjuntayksikkö, OYS Lääkelaitos: Endoproteesirekisteri Lääkelaitos: Endoproteesirekisteri Tekonivelinfektio Lonkan ja polven primaaritekonivelistä

Lisätiedot

Kolmoishermosärky eli Trigeminusneuralgia

Kolmoishermosärky eli Trigeminusneuralgia Kolmoishermosärky eli Trigeminusneuralgia Kolmoishermo eli nervus trigeminus on kasvojen alueen kolmihaarainen tuntohermo. Kummallakin puolen kasvoja on oma kolmoishermo. Kolmoishermosärky on tämän hermon

Lisätiedot

ehl Sirli Kerge 12.12.2014

ehl Sirli Kerge 12.12.2014 ehl Sirli Kerge 12.12.2014 1 Trauma < 12 v. 12 20 v. > 20 v. Kruunumurtuma ilman pulpayhteyttä Kruunumurtuma + pulpayhteys 45,2 % 36,5 % 26,3 % 6 % 8,8% 5,5% Kruunu-juurimurtuma 1,8 % 6,3 % 9,2 % Juurimurtuma

Lisätiedot