Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto
|
|
- Annikki Jokinen
- 9 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto
2 Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa - solujen tunkeutuminen ympäröivään kudokseen sekä muualle elimistöön
3 Syövän tunnusmerkit jatkuva kasvusignaali solukuoleman välttäminen kasvun estosignaalien välttäminen uusien verisuonien muodostus invaasio ja etäpesäkkeet pysyvä jakautumiskyky Hanahan and Weinberg, Cell 100:57-70, 2000
4 Syöpää aiheuttavat tekijät säteily kemialliset karsinogeenit esim. tupakka, ravinto virukset, bakteerit, krooninen tulehdus hormonaaliset tekijät mutaatiot perinnöllinen alttius
5 Mutaatiot emäsjärjestyksen muutos, joka periytyy tytärsoluille ituradan (synnynnäiset) hankitut (somaattiset) mutaatiot koko kromosomiston muutokset kromosomitason muutokset yksittäisten geenien muutokset
6 Geenimutaatiot pistemutaatiot deleetiot (häviämät) duplikaatiot (kahdentumat) translokaatiot (siirtymät)
7 Mutaatioiden seuraukset
8 Mutaatioiden seuraukset Koodaava alue: neutraali / hiljainen mutaatio ei vaikutusta muuntunut aminohappo proteiinin toiminta voi muuttua ennenaikainen stop tai lukukehyksen muutos ei lainkaan proteiinia tai muuntunut / toimimaton proteiini yliaktiivisesti toimiva proteiini muuntunut silmukoituminen erilainen proteiini? Ei-koodaava ja säätelyalue?
9 Mutaatioiden lukumäärä n. 3 / solun jakautuminen tyypillisessä kasvaimessa keskimäärin 50 mutaatiota - driver vs. passenger mutaatio kasvaimen kehittyminen vaatii 5-7 tiettyihin geeneihin / solun toimintoihin kohdistuvaa mutaatiota
10 Syövän synty ja eteneminen normaali hyperplasia carcinoma in situ invasiivinen syöpä
11 Paksusuolisyövän kehittyminen
12 Syöpägeenit ja syövän estäjägeenit Figure Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)
13 Onkogeenit geenejä, jotka normaalisti edistävät mm. solukasvua mutaatiot lisäävät aktiivisuutta - lisääntynyt tuotanto - tuotanto epäasiallisessa solussa tai ajankohtana - muuntunut geenituote luonteeltaan dominantteja, yhden alleelin mutaatio riittää aiheuttamaan vaikutuksen
14 Onkogeenien luokittelu 1. solunulkoiset kasvutekijät 2. solukalvon reseptorit 3. signalointireittien osat 4. DNA:han sitoutuvat säätelyproteiinit 5. solusyklin tai solun eloonjäämisen säätelijät
15 Epäasiallinen reseptoriaktivaatio mutation or truncated ectodomain
16 Onkogeenien aktivaatiomekanismit pistemutaatio geenimonistuma kromosomimuutokset - säätelyalueen muutos - fuusiogeenit
17 Kasvaimenestäjägeenit - määritelmiä geenejä, jotka tyypillisesti säätelevät solujakautumista ja DNA-vaurioiden korjausta mutaatio johtaa toiminnan häviämiseen luonteeltaan resessiivisiä, kummankin alleelin toiminnan hävittävä ennen kuin vaikutusta - ns. Knudsonin kahden osuman malli
18 Kasvaimenestäjägeenien luokittelu Portinvartijat (gatekeepers) ehkäisevät kasvainten syntyä suoraan hidastamalla solukasvua tai lisäämällä solukuolemaa Huolehtijat (caretakers) ylläpitävät genomin tasapainoa; inaktivaatio johtaa lisääntyneeseen mutaatiotaajuuteen ja sitä kautta syövän syntyyn Maisemoijat (landscapers) pitävät yllä normaalia kudoksen mikroympäristöä, joka osaltaan estää syövän syntyä
19 Kasvaimenestäjägeenien inaktivointi tyypillisesti molemmat alleelit inaktivoitava mutaatio häviämä heterotsygotian häviäminen epigeneettiset mekanismit proteiinituotteen sitoutuminen muihin proteiineihin muut?
20 Hankitut mutaatiot - merkitys syöpien tarkempi luokittelu potilaan ennusteen arviointi asianmukaisen lääkehoidon valinta hoidon seuranta
21 Hankitut mutaatiot - diagnostiikka Pahanlaatuiset veritaudit - leukemiat ja lymfoomat - dg, ennuste, hoidon valinta, seuranta - kromosomi- ja geenimuutokset tunnetaan hyvin Kiinteän kudoksen kasvaimet - sarkoomat, aivokasvaimet: dg, ennuste - rintasyöpä: HER2 -geenin monistuma - paksunsuolensyöpä, keuhkosyöpä, melanooma: dg, hoidon valinta
22
23
24 Hankitut mutaatiot - diagnostiikka EGFR mutaatiot keuhkosyövässä - 28 yleistä mutaatiota: deleetiot, insertiot, aminohappomuutokset - n % mutaatiopositiivista reagoi hyvin EGFR tyrosiinikinaasiestäjähoitoon HER2 rintasyöpä, monistuma /yliekspressio, esiintyvyys n. 20% - prognostinen markkeri - korreloi Herceptin hoidon tehoon
25 Hankitut mutaatiot - diagnostiikka KRAS - paksusuolisyöpä, 7 yleisintä mutaatiota kodoneissa 12 ja 13 - mutaatiopositiiviset eivät reagoi EGFR-reseptoria vastaan kohdistuvaan hoitoon BRAF melanooma, karvasoluleukemia - V600E ja V600K mutaatiot - hyvä vaste vemurafenibi hoitoon
26 Hankitut mutaatiot - diagnostiikka KIT onkogeeni: - mutaatio 75 % GIST kasvaimista - imatinibihoito: eksoni 11 mutaatio hyvä vaste eksoni 9 mutaatio huono vaste
27 Sporadinen syöpä 80 % Perheittäinen % Periytyvä 1-10 %
28 Periytyvä syöpä - ominaisuuksia Useita syöpätapauksia samassa perheessä Syöpä epätavallisen nuorella iällä Useita eri syöpiä samalla henkilöllä Syöpä ei-tyypillisellä sukupuolella Syöpä liittyneenä muihin ominaisuuksiin
29 Syöpäalttiusgeenit tyypillisesti kasvaimenestäjägeenejä, jotka noudattavat Knudsonin mallia penetranssi = mutaation kantajien todennäköisyys sairastua tautiin (100% penetranssi kaikki sairastuvat; 50% penetranssi puolet sairastuu) mutaatio korkean penetranssin geenissä suuri syöpäriski - suhteellisen harvinaisia - väestötasolla merkitys pieni mutaatio matalan penetranssin geenissä matala syöpäriski - yleisiä väestössä selittävät ison osan sairastumisista
30 Periytyvä syöpäalttius Syöpäsyndroomat 1-10 % harvinaisia syöpiä tai syöpien yhdistelmiä yksilön riski sairastus korkea esimerkkejä: Li-Fraumeni syndrome: p53 perinnöllinen rintasyöpä: BRCA1, BRCA2 Perheittäin esiintyvä syöpä % useita yleisiä syöpiä samassa perheessä yksilön riski sairastua kohtalainen tai matala
31 Periytyvät syöpäsyndroomat ~30 syndroomaa, joiden mutaatio tunnettu pääasiassa dominantisti periytyviä geneettinen tausta voi olla heterogeeninen, esim. HNPCC Mutaation kantajan todennäköisyys sairastua syöpään vaihtelee ja riippuu useasta tekijästä: - mutaation tyyppi ja paikka geenissä - muut mahdolliset riskiä lisäävät geenit - ympäristötekijät - muut mahdolliset tekijät
32 Retinoblastoma harvinainen (1:20 000) lapsilla esiintyvä kasvain, joka saa alkunsa kypsymättömistä verkkokalvon hermosoluista kaksi muotoa - perinnöllinen: useita kasvaimia, molemmissa silmissä - sporadinen: yksi kasvain, yhdessä silmässä lisääntynyt alttius muille syöville (osteosarkoma, keuhko-, rinta-, eturauhas-, rakko-, haima-, ruokatorven syöpä) aiheutuu retinoblastoma (RB1) geenin mutaatiosta - kasvaimenestäjägeeni - säätelee solusykliä
33 Retinoblastoman geneettinen mekanismi Knudson: kahden osuman hypoteesi Figure Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)
34 Periytyvä ei-polypoottinen suolisyöpä (HNPCC / Lynch syndrooma) Amsterdam II kriteerit vähintään kolme sukulaista, joilla HNPCC syöpä vähintään yksi I asteen sukulainen tapauksia vähintään kahdessa sukupolvessa vähintään yksi potilas alle 50v FAP poissuljettu
35 Periytyvä ei-polypoottinen suolisyöpä (HNPCC / Lynch syndrooma) selittää 1-5 % kaikista paksusuolisyövistä tyypillinen sairastumisikä vuotta DNA-vaurioita korjaavien MMR (mismatch repair) geenien (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2) inaktivaatio mutaation kantajalla > 80% riski sairastua paksusuolisyöpään muut kasvaimet: kohdun runko-osa, mahalaukku, munasarjat, urologiset elimet, sappitiet, keskushermosto kolonoskopiaseuranta ja syövän esiasteiden poisto
36 FAP, familiaalinen adenomatoottinen polypoosi alle 1 % paksusuolisyövistä APC geeni (adenomatous polyposis coli, 5q21) satoja tuhansia polyyppejä paksu- ja peräsuolessa, muita ruoansulatuskanavan kasvaimia, kilpirauhassyöpää ensimmäiset polyypit jo lapsuudessa / nuoruudessa penetranssi lähes 100 % ilman hoitoa useimmille paksusuolisyöpä ennen 40 ikävuotta tehokas seulonta välttämätön
37 FAP, familiaalinen adenomatoottinen polypoosi useimmat APC geenin mutaatiot johtavat ennenaikaiseen stop-kodoniin mutaatiot geenin eri osassa erilainen ilmiasu - kodonin 1300 lähettyvillä vaikea tauti - kodoneissa lievä tauti n. 1/3 uusia mutaatioita, perhekohtaiset mutaatiot
38 Muita paksusuolisyöpä syndroomia Turcot syndrome (MLH1, PMS2) HNPCC variantti Muir-Torre syndrome (MLH1, PMS2) HNPCC variantti MYH-assosioitu polypoosi (MUTYH ) Juveniili polypoosi (SMAD4, BMPR1A) Peutz-Jeghers syndrooma (STK11/LKB1) Cowden syndrooma (PTEN)
39 Syövänalttiusgeenit - diagnostiikka tavoite: - syöpäalttiuden syyn tunnistaminen - henkilöt, joilla lisääntynyt syöpäalttius mahdolliset toimenpiteet - vapautus suurentuneesta syöpäriskistä suku / perhe vs. yksilö perinnöllisyysneuvonta
40 Yhteenveto syövän synty on monimutkainen prosessi, jossa ovat osallisina sekä periytyvät että hankitut mutaatiot geenimuutosten ymmärtäminen: - syöpien syntymekanismit - diagnostiikka - hoito - ennaltaehkäisy
41 Tulevaisuuden näkymiä Henkilökohtainen lääketiede potilaan perimän ja taudin perusteella yksilöity hoito oikea lääke, jonka teho edeltä osoitettu lääkeannoksen valinta ja lääkeaineiden mahd. yhteisvaikutusten / sivuvaikutusten ennustaminen ja minimointi potilaskohtaisesti
Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
Lisätiedot- Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan,
Syöpä, osa II Syöpäkriittiset geenit - Geenejä, joiden mutaatiot usein havaitaan syöpien kanssa korreloituneena - Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan, - dominoiviin onkogeeneihin - resessiivisiin
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä
LisätiedotTulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi
Tulehduksen osuus syövän synnyssä Ari Ristimäki, professori Patologia Helsingin yliopisto esiasteissa ja useissa eri syöpäkasvaintyypeissä. 1 A Mantovani, et al. NATURE Vol 454 24 July 2008 Figure 15.22d
LisätiedotMiten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto
Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Suolisyövän ehkäisy 1. Suolisyövän yleisyys väestössä 2. Suolisyövän riskiryhmät 3. Suolisyövän
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotHPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku
HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku Olli Carpén VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRI HOSPITAL DISTRICT OF VARSINAIS-SUOMI Kohdunkaulan syöpä ja esiasteet HPV ja kohdunkaulan
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotRINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA
RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA Johanna Mattson dosentti ylilääkäri, vs. toimialajohtaja HYKS Syöpäkeskus 28.11.2016 1 RINTASYÖPÄ SUOMESSA 5008 uutta tapausta vuonna 2014 Paikallinen rintasyöpä
LisätiedotEtunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotPERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto
PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotKatja Aktan-Collan Alkoholi ja syöpä
Katja Aktan-Collan Alkoholi ja syöpä Alkoholi ja syöpä Maarit Rautio Matti Rautalahti Alkoholin kulutus 10 l/vuodessa Suomessa ja Tanskassa 9 l/vuodessa Ruotsissa 6,5 l/vuodessa Norjassa Alkoholi on Suomessa
LisätiedotLääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15
Tampereen yliopisto Henkilötunnus - Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe 18.5.2018 Tehtävä 1 Pisteet / 15 1. Alla on esitetty urheilijan
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotSyöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna
Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka nämä solut ovat tietyssä mielessä meidän omiamme, ne polveutuvat itsenäisistä yksisoluisista elämänmuodoista, jotka ovat säilyttäneet monia itsenäisen
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotHoitotehoa ennustavat RAS-merkkiaineet Tärkeä apuväline kolorektaalisyövän lääkehoidon valinnassa Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite auttaa ymmärtämään paremmin kolorektaalisyövän erilaisia lääkehoitovaihtoehtoja.
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 3.3.2015 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
LisätiedotSarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.
Sarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.2016 Iina.Tuominen@tyks.fi Genetiikan tutkimukset sarkoomien diagnostiikassa
LisätiedotMolekyyligeneettiset testit syövän hoidon suuntaajina. Laura Lahtinen Molekylibiologi, FT Patologia Keski-Suomen keskussairaala
Molekyyligeneettiset testit syövän hoidon suuntaajina Laura Lahtinen Molekylibiologi, FT Patologia Keski-Suomen keskussairaala Perinteisesti kasvaimet on luokiteltu histologian perusteella Samanlainen
LisätiedotSolujen viestintäjärjestelmät. Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto 16.04.2014
Solujen viestintäjärjestelmät Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto 16.04.2014 Solujen kasvu Geneettinen koodi Liukoiset viestimolekyylit Kontakti ympäristöön Kantasolut
Lisätiedotvauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit
vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotMutaatiot ovat muutoksia perimässä
Mutaatiot ovat muutoksia perimässä Aiheuttajina mutageenit (säteily, myrkyt) myös spontaanimutaatioita, vai onko? Geenimutaatiot (syntyy uusia alleeleja) Yksittäinen emäs voi kadota tai vaihtua toiseksi.
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotMunasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä. 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays
Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays Munasarjojen poisto Kiistelty aihe Paljon eriäviä mielipiteitä Hyvin erilaisia toimintatapoja Leikkaustekniikka vaikuttaa poistetaanko
LisätiedotHyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus
Hyvä käyttäjä! Tämä pdf-tiedosto on ladattu Tieteen Kuvalehden verkkosivuilta (www.tieteenkuvalehti.com). Tiedosto on tarkoitettu henkilökohtaiseen käyttöön, eikä sitä saa luovuttaa kolmannelle osapuolelle.
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 18.4.2016 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotNGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotEuromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä
Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,
LisätiedotMuuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO
Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen
LisätiedotSolujen muuntumisprosessi kestää vuosia tai
Katsaus Miten syöpä syntyy Marikki Laiho Kahden vuosikymmenen ajalta kertynyt tietous solujen toiminnasta ja niiden kasvun säätelystä on kiistatta osoittanut, että syövän syntymekanismina ovat erilaiset
LisätiedotGeneettinen alttius syövälle
Minna Kankuri-Tammilehto ja Johanna Schleutker Olipa kyse perinnöllisestä syöpäalttiudesta tai satunnaisesta syöpätaudista, syöpä on aina pohjimmiltaan geenien sairaus. Kaikissa syövissä genomin normaali
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotSyövän synty. Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit)
Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit) Syövän synty 1. Säätelevät solunjakautumista ja mitoosia (solunjakaantumisen kaasupolkimia). 2. Kasvunrajoitegeenit hillitsevät solun jakaantumista tai pysäyttävät se
LisätiedotPerinnöllinen ei-polypoottinen kolorektaalisyöpä
Toni Seppälä, Kirsi Pylvänäinen, Laura Renkonen-Sinisalo, Jan Böhm, Teijo Kuopio, Heikki J. Järvinen ja Jukka-Pekka Mecklin Lynchin oireyhtymän diagnostiikka ja hoito Lynchin oireyhtymällä tarkoitetaan
LisätiedotPlasmasolukasvaimet (hematologin näkökulmasta) Eeva-Riitta Savolainen LKT, dos Os.ylilääkäri
Plasmasolukasvaimet (hematologin näkökulmasta) Eeva-Riitta Savolainen LKT, dos Os.ylilääkäri Monoklonaaliset gammapatiat (plasmasolutaudit) Plasmasolumyelooma Merkitykseltään epäselvä monoklonaalinen gammapatia
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotMolekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa. Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys
Molekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys Sidonnaisuudet Taloudelliset riippuvuudet: Konsultointi: - Tutkimusrahoitus: - Honorariat:
LisätiedotMuuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon
Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Olli Carpén, Patologian professori, Turun yliopisto ja Patologian palvelualue, TYKS-SAPA liikelaitos ChemBio Finland 2013 EGENTLIGA HOSPITAL FINLANDS DISTRICT
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotRAD50:N MERKITYS PERINNÖLLISESSÄ RINTASYÖPÄALTTIUDESSA
RAD50:N MERKITYS PERINNÖLLISESSÄ RINTASYÖPÄALTTIUDESSA Aune Aho Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö Syöpägenetiikan tutkimusryhmä Helmikuu 2014 Tampereen yliopisto
LisätiedotBiologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)
Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla
LisätiedotVASTAUS 1: Yhdistä oikein
KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen
LisätiedotSyöpähoitojen kehitys haja- Pirkko Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, TaY/TAYS 19.02.2008
Syöpähoitojen kehitys haja- ammunnasta täsmäosumiin Pirkko Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, TaY/TAYS 19.02.2008 Haasteet Syöpämäärien lisäys/väestön vanheminen Ennaltaehkäisy/seulonnat
LisätiedotPERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE
PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA, MUNASARJA JA KOHTUSYÖVÄLLE RINTASYÖPÄ Vuosittain diagnosoidaan yli 1,600,000 uutta rintasyöpätapausta maailmanlaajuisesti. Keskimäärin yksi kahdeksasta naisesta saa rintasyöpädiagnoosin
LisätiedotLevinneen suolistosyövän hoito
Levinneen suolistosyövän hoito Yhteyshoitajakoulutus 29.9. LT ylilääkäri Pirkanmaan Syöpäyhdistys Uusien tapausten lukumäärät, yleisimpien syöpien mennyt ja ennustettu trendi, miehet Uusien tapausten lukumäärät,
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotGYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016
GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016 kohtusyöpä munasarjasyöpä kohdunkaulasyöpä ulkosynnyttimien syöpä gynekologisten syöpien hoito on HUS-alueella keskitetty NKL:lle KOHTUSYÖPÄ naisten 3. yleisin syöpä; 800-900
LisätiedotSäteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio
Säteilyvaikutuksen synty Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyn ja biologisen materian vuorovaikutus Koska ihmisestä 70% on vettä, todennäköisin (ja tärkein) säteilyn ja biologisen
LisätiedotAvainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio
Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Perinnöllinen informaatio sijaitsee dna:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa
LisätiedotVastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan
1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.
LisätiedotNikotiniriippuvuus. Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry
Nikotiniriippuvuus Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry Nikotiini On keskushermoston reseptoreita stimuloiva ja sen välittäjäaineita (asetylkoliini,
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotLuutuumorit IAP Turku Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY
Luutuumorit IAP Turku 7.5.2010 Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY Luutuumori tiimi älä tee diagnoosia yksin Ortopedi Radiologi Onkologi Geneetikko ja Patologi -kliiniset tiedot/löydökset -natiivi-rtg,
LisätiedotDNA:n informaation kulku, koostumus
DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa
LisätiedotKohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit. Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB
Kohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB Lääketieteellinen tiedekunta / Tom Böhling 20.9.2013 1 Sileälihaskasvaimet Leiomyooma
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotDNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio
replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio
LisätiedotGenomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma
Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja
LisätiedotIn Situ Hybridisaatio - menetelmä patologian laboratorion työvälineenä
In Situ Hybridisaatio - menetelmä patologian laboratorion työvälineenä Mervi Jumppanen sairaalasolubiologi Seinäjoen keskussairaala, patologian yksikkö Sisält ltö Menetelmän n periaate FISH ja CISH Käyttöalueet
LisätiedotValmistaudu vaihdevuosiin. 24.3.2011 Teija Alanko Gynekologi
Valmistaudu vaihdevuosiin 24.3.2011 Teija Alanko Gynekologi Menopaussi keskimäärin 45-58 v, keski-ikä 51v. aiemmin jos munasarjat poistettu, säde- tai solusalpaajahoidon jälkeen tupakointi varhentaa 1-2
LisätiedotSyöpä Esipuhe 2. 2 Syöpätilanne Ilmaantuvuus ja kuolleisuus 4. 4 Potilaiden elossaolo 13
26.11.2018 Sisältö 1 Esipuhe 2 2 Syöpätilanne 2016 3 3 Ilmaantuvuus ja kuolleisuus 4 4 Potilaiden elossaolo 13 5 Riski sairastua ja kuolla syöpään 16 6 Vallitsevuus 17 7 Taulukot 19 7.1 Ilmaantuvuus, kuolleisuus
LisätiedotGenomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia
Genomin ylläpito 14.1.2014 Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Luennon sisältö DNA:n kahdentuminen eli replikaa8o DNA:n korjausmekanismit Replikaa8ovirheiden korjaus Emäksenpoistokorjaus
LisätiedotArvokkaiden yhdisteiden tuottaminen kasveissa ja kasvisoluviljelmissä
Arvokkaiden yhdisteiden tuottaminen kasveissa ja kasvisoluviljelmissä Siirtogeenisiä organismeja käytetään jo nyt monien yleisten biologisten lääkeaineiden valmistuksessa. Esimerkiksi sellaisia yksinkertaisia
Lisätiedot? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v.
Mitä elämä on? - Geneettinen ohjelma, joka kykenee muuttamaan ainehiukkaset ja molekyylit järjestyneeksi itseään replikoivaksi kokonaisuudeksi. (= geneettistä antientropiaa) ? LUCA (Last universal common
LisätiedotNGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS:n haasteet diagnostiikassa 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Sidonnaisuudet Kokousmatkoja: Novartis Luentopalkkioita: AstraZeneca, Roche, Pfizer, Lilly
LisätiedotNarkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset
Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Outi Vaarala, Immuunivasteyksikön päällikkö, THL Narkolepsian kulku - autoimmuunihypoteesiin perustuva malli Hypokretiinia Tuottavat neuronit
LisätiedotSyöpä ja eriarvoisuus
Syöpä ja eriarvoisuus Väestöryhmien väliset erot syöpien ilmaantuvuudessa ja kuolleisuudessa Nea Malila, Suomen Syöpärekisteri 1 Syöpäpotilaiden ennuste (5-vuotiselossaolo) koulutustasoittain korkeakoulu
LisätiedotYoshinori Ohsumille Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
Lääketieteen Nobel-palkinto 2016 Yoshinori Ohsumille hänen autofagian mekanismeja koskevista löydöistään. Yoshinori Ohsumi 1945 Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
LisätiedotNLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen
LisätiedotPTEN -ekspressio rintasyövässä
PTEN -ekspressio rintasyövässä Pro Gradu -tutkielma Tampereen yliopisto Lääketieteellisen teknologian instituutti Kesäkuu 2006 Katri Köninki PRO GRADU -TUTKIELMA Paikka: Tampereen Yliopisto, Lääketieteellisen
LisätiedotMevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön
LisätiedotNaudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus
Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus Terhi Iso-Touru 25.5.2012 Emeritusprofessori Kalle Maijalan 85-vuotisjuhlaseminaari Naudan domestikaatio eli kesyttäminen yli 45 kiloa painavia kasvinsyöjälajeja
LisätiedotPotilasopas. 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105
2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 Perinnöllisten Syöpien Ennakoivat Geenitutkimukset TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, 33521 Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03)
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotEvoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma
Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää
LisätiedotOppimistavoitteet. Syöpien esiintyvyys, ennuste, hoito ja tutkimus. Syöpien esiintyvyys. Suomen syöpärekisteri. Lisäksi
Oppimistavoitteet Syöpien esiintyvyys, ennuste, hoito ja tutkimus Sirpa Leppä, professori Syöpätautien klinikka Hankkia yleiskäsitys syövän yleisyydestä, yleisimpien syöpien sairastavuudesta ja kuolleisuudesta
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotGenetiikan perusteiden toisen jakson kaavailua
Genetiikan perusteiden toisen jakson kaavailua Tiedämme kaiken siitä, miten geenit siirtyvät sukupolvelta seuraavalle solun ja yksilön tasolla Toisen jakson sisältö: Mitä geenit ovat? Miten geenit toimivat?
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotKeuhkosyövän molekyylipatologia
Professori Sakari Knuutila Helsingin yliopisto Keuhkosyövän molekyylipatologia Keuhkosyövän tunnuspiirteenä ovat lukuisat muutokset genomin rakenteessa ja toiminnassa. Sama ilmiö liittyy kaikkiin pitkälle
Lisätiedot