Lasten luuydinpatologiaa. Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto

Koko: px

Aloita esitys sivulta:

Download "Lasten luuydinpatologiaa. Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto"

Aimo Katajakoski
6 vuotta sitten
Katselukertoja:

1 Lasten luuydinpatologiaa Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto

2 Päivän prikalta 3 v 11 kk tyttö Ontuminen, jalkakipu Osteomyeliitti? Cristabiopsiat molemmin puolin

5 Leder

6 akuutti lymfoblastileukemia!

7 ma: lastenlääkärin vastaanotolta aluesairaalaan, sieltä edelleen yliopistosairaalaan septisen artriitin/osteomyeliitin epäilynä ti: veressä blasteja 10 %, ALL-epäily. Aamulla luuydinnäytteet, iltapäivällä virtaussytometria valmistunut ja siinä 45 % B-lymfaattisia blasteja ke: keskuslaskimokatetri, likvornäyte ja ensimmäinen intratekaalisytostaatti + uusi LYP to: prednisoloni pe: vinkristiini ja doksorubisiini; TEL-AML1 (ETV6/RUNX1)-geenifuusio, t(12;21), ei MLL-translokaatiota ma: (kiireetön) cristabiopsia patologin pöydällä

8 Patologi voi kyllä olla oikeassa, mutta leukemiadiagnostiikassa hän on kuitenkin auttamattomasti jälkijunassa

9 Lasten luuydinnäytteet Luuytimen aspiraatti ja sivelynäyte Helsingissä lastenhematologi tutkii Virtaussytometrinen tutkimus keskeisin leukemian primaaridiagnostiikassa, cave luuytimen laimentuminen perifeerisellä verellä pintamerkit ja DNA-Flow Molekyyligeneettiset näytteet riskiryhmien stratifikaatio ja seuranta -> riittävä mutta lievin mahdollinen hoito jäännöstauti (minimal residual disease (MRD)); allele-specific oligonucleotides (ASO)-PCR of (immunoglobulin & TCR geenit); kimerisminäytteet luuydinsiirron jälkeen Cristabiopsia (HUSLAB noin 120/v.)

10 Lasten luuydinnäytteet HUSLABissa lasten cristabiopsioiden määrä on vähentynyt vuosina vuosittain 330 näytettä per vuosi 100 potilaalta vuonna näytettä, 91 potilasta Erityisesti leukemialasten seurantatutkimuksissa PAD-näytteiden määrä on vähentynyt ITP-potilailla cristabiopsia vain kliinisesti epätyypillisissä tapauksissa

12 Cristabiopsian indikaatioita Leukemian epäily ja hoidon seuranta Leukeemisen prosessin poissulku esim. reumapotilailla ennen steroidihoitoa Muun maligniteetin luuydinlevinneisyyden toteaminen ja seuranta erityisesti neuroblastooma, mutta myös mm. rhabdomyosarkooma Sytopenioiden syyn selvittäminen mm. anemiat, epätyypillinen idiopaattinen trombosytopeeninen purpura (ITP); aplasia; MDS Kertymäsairaus ja hemofagosyyttinen sndr

13 Lasten leukemia Suomessa 50 uutta lasten leukemiaa, joista 85 % ALL ja 15 % AML Myelodysplastiset ja myeloproliferatiiviset oireyhtymät harvinaisia: MDS, JMML 2016 HUS lastenklinikalla 50 uutta syöpäpotilasta, joista 22 leukemioita B-soluinen lymfoblastileukemia tavallisin: Näytteen edustavuus ja tekninen laatu Kokonaissolukkuuden arvio Leukeemisen solukon osuuden arvio Hematopoeesin tila

15 HE

16 Leder

17 CD79a

18 TdT

19 Luuydinmetastaasit Lapsuusiän tuumoreista etenkin neuroblastooma on luuydinhakuinen ja usein jo diagnoosivaiheessa levinnyt luuytimeen Retinoblastooma käyttäytyy joskus samoin Sarkoomat rhabdomyosarkooma Ewingin sarkooma osteosarkooma angiosarkooma Hodgkinin tauti

20 Neuroblastooma

21 Neuroblastooma-IF luuydinaspiraatista valkosolufraktion eristys fiksoimattomassa solususpensiossa immunofluoresenssivärjäys gangliosidi GD2- värjäys kahdella monoklonaalisella vasta-aineella neuroblastoomasolujen solukalvon glykolipidi lineaarinen solukalvoihin paikantuva positiivisuus raportoidaan granulainen taustavärjäytyvyys joskus ongelmana lisätutkimuksena sytospin-laseilla synaptofysiinivärjäys peroksidaasitekniikalla

26 synaptofysiini

27 10 kk tyttö neurologisesti poikkeava, suuri perna epäily kertymätaudista, esim Gaucher tai Niemann-Pick onko luuytimessä patologisia soluja? biokemiallisesti varmistui tyypin II Gaucherin tauti lysosomaalisen glukokerebrosidaasin puutos

29 PAS

30 CD68

31 HE

32 HE

33 9 kk poika neurologisesti poikkeava, suuri maksa ja perna epäily kertymätaudista, perifeerisessä veressä mahdollisesti vakuolisoluja onko luuytimessä patologisia soluja? geneettisesti varmistui Niemann-Pickin tauti tyyppiä A/B (SMPD1 geeni) lysosomaalinen sfingomyeliinikertymä

35 DPAS

36 CD68

38 4000X

39 4000X

40 15000X

41 Take home Lasten luutimen tutkimuksessa patologilla on usein täydentävä mutta toisinaan ratkaisevakin rooli Metastaattisten tautien, erityisesti neuroblastooman diagnostiikka vaatii patologia PAD-näyte on kuin avoin kysymys, joka voi tuottaa yllättävänkin vastauksen

42 Kiitos!

Samankaltaiset tiedostot

Luennon sisältö. Lastenpatologiaa. Patologian työnjako (HUSLAB) Mitä lastenpatologia on? Mitä lastenpatologi tutkii? Mitä lastenpatologia on?

Luennon sisältö. Lastenpatologiaa. Patologian työnjako (HUSLAB) Mitä lastenpatologia on? Mitä lastenpatologi tutkii? Mitä lastenpatologia on? Luennon sisältö Lastenpatologiaa Jouko Lohi HY Patologian laitos ja HUSLAB Patologian keskuslaboratorio 3.10.2012 Mitä lastenpatologia on? Lastenpatologian erityispiirteitä Lasten benignejä kasvaimia Lasten