Familiaaliset endokrinopatiat
|
|
- Yrjö Lehtilä
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Familiaaliset endokrinopatiat SS Helsinki Pasi Salmela OYS/sisätautien ja keuhkosairauksien vastuualue/endokrinologian toimiala
2 Familiaaliset endokrinopatiat harvinaisia yleensä usean eri kudoksen kasvaimia, joissa endokriiniset kasvaimet ovat yksi keskeinen ilmenemismuoto usean kliinisen erikoisalan pulmia osa kasvaimista pahanlaatuisia geenivirhe useissa oireyhtymissä tunnistettu, mutta taudin mekanismit edelleen epäselviä
3 Esitys keskittyy familiaaliset aivolisäkekasvaimet lisäkilpirauhasen familiaaliset endokriiniset oireyhtymät medullaarinen kilpirauhaskarsinooma familiaalinen paragangliooma familiaaliset hamartoomat MEN 1 oireyhtymä
4 Esitys keskittyy Familiaaliset aivolisäkekasvaimet
5 Familiaaliset aivolisäkekasvaimet aivolisäkekasvaimien esiintyvyys 1: % kaikista intrakraniaalisista kasvaimista < 5% familiaalisia periytyvät autosomissa vallitsevasti kaiken tyyppiset hypofyysin adenoomat mahdollisia tauti ilmenee usein jo lapsuudessa ja/tai varhaisnuoruudessa kasvain voi olla sporadisia kasvaimia aggressiivisempi diagnostiset ja hoitolinjat samantyyppiset kuin sporadisissa kasvaimissa
6 Familiaaliset aivolisäkekasvaimet Itusolusarjan geneettisiä muutoksia: MEN 1 (MEN 1 geeni, meniini) MEN 4 (CDKN1B geeni, proteiini p27) Carney compleksi (PRKAR1A, proteiini kinaasi A:n subunit 1- ) Familiaalinen paragangliooma/hypofyysiadenooma (SDH geeni, SDHB, SDHC, SDHD) pituitaarinen blastooma (ACTH) Familiaalinen isoloitu pituitaarinen adenooma, FIPA, (AIP geeni)
7 FIPA familiaalinen hypofyysiadenooma potilaalla, jolla MEN 1 ja Carney kompleksi ovat poissuljettuja 2000-luvun alussa ensimmäiset kliinisten kohorttien kuvaukset Belgiasta (FIPA) AIP geeni ja sen mutaation aiheuttama taipumus hypofyysiadenoomiin (FIPA) kuvattiin Suomessa vuonna 2006 aryl hydrocarbon receptor-interacting protein gene (AIP) 330 aminohapon proteiini interaktioita monien muiden proteiinien kanssa
8 Pedigree of the Family 1 with pituitary adenoma
9 Pedigree of the Family 2 with pituitary adenoma
10 Q14X
11 FIPA yli 200 FIPA-sukua kuvattu kirjallisuudessa FIPA muodostaa 2 % aivolisäkkeen adenoomista FIPA suvuissa AIP geenin mutaatioita 20-25%:ssa kasvurajoitegeeni yli 60 mutaatiota kuvattu yleensä seurauksena mutatoituneen geenin tuottama typistetty proteiini poikkeava toiminta tai toiminnan puutos mutaatioiden penetranssi on alhainen (15-30%) genotyypin ja fenotyypin välillä ei ole korrelaatiota muut mahdolliset geenit tunnistamatta (6 kromosomialuetta)
12 FIPA potilaat, joilla on AIP geenin mutaatio akromegalia yleisempää kuin niillä FIPA-potilailla, joilla ei ole mutaatiota akromegalia (GH ja GH-PRL erittävät kasvaimet) 40-80% prolaktinooma 15-40% toimimattomat kasvaimet>acth->tsh-adenoomat usein miehiä puolella akromegalia todetaan varhaisnuoruudessa (gigantismi) kasvain on usein invasiivinen hoitovaste somatostatiinianalogeille usein huono patologinen löydös ei diagnostinen FIPA-tilanteelle
13 Carney kompleksi
14 Hypofyysi - Carney compleksi geenivirhe: PRKARIA geeni, kromosomi 17 (70%) proteiinikinaasi A:n säätelevän 1- alayksikkö camp:n signalointi häiriintyy muita mutaatioita kromosomissa 2p15-p16 hypofyysin patologinen muutos vaihteleva: hyperplasia - multippeli mikroadenooma - invasiivinen makroadenooma kliininen hypofyysilöydös: akromegalia 10% S-GH tai S-PRL nousua 75%:lla ilman selvää biologista muutosta
15 Esitys keskittyy Lisäkilpirauhasen familiaaliset endokriiniset oireyhtymät
16 Familiaaliset lisäkilpirauhaskasvaimet suurin osa lisäkilpirauhaskasvaimista on sporadisia (> 95 %) familiaaliset kasvainoireyhtymät: MEN 1 MEN 2A perinnöllinen hyperparatyreoosi-leukakasvain oireyhtymä familiaalinen isoloitu hyperparatyreoosi neonataalinen vakava hyperparatyreoosi (CaSR) familiaalinen hypokalsiurinen hyperkalsemia (CaSR)
17 Perinnöllinen HPT ja leukakasvain oireyhtymän kuvaus 1990 (USA) kromosomin sijainti 1995 geenivirheen tunnistus 2002 (Carpten) kuvattuja tapauksia > 250 tauti ilmenee vuoden iässä periytyy autosomissa vallitsevasti geenivirheen penetranssi yleensä epätäydellistä
18 Perinnöllinen HPT ja leukakasvain Geeni sijaitsee kromosomissa 1q25-q32 (HRPT2, CDC73) kasvurajoitegeeni tuottaa parafibromiinia (531 AA) (lisämunuaiset, lisäkilpirauhaset, munuaiset, sydän, luusto) parafibromiini osallistuu: DNA:n transkriptio solun kasvun ja jakautumisen säätely (sykliini D1) geenivirhe aiheuttaa typistyneen tai toimimattoman parafibromiinin tuotannon proliferaation huono säätely kasvaimia (mutta vain tietyissä kudoksissa!)
19 Perinnöllinen HPT ja leukakasvain HPT 90-95%: usein vain yhden lisäkilpirauhasen kasvain myös multippelit adenoomat mahdollisia taudin toteaminen 36 vuotiaana (mediaani) epätyypillisiä adenoomia, kystisiä adenoomia ja karsinoomia 10-15%! immunohistokemiallinen parafibromiinin värjäys negatiivinen muiden kudosten muutoksia: leukakasvain (ossifying jaw fibroma) 20-50%, munuaiskystat 10%, solidit munuaiskasvaimet (hamartoomat, kystat, Wilmsin kasvain, karsinooma) 10% kohdun kasvaimia > 70% kiveskasvaimia haimakasvaimia
20 Ossifying jaw fibroma
21 Esitys keskittyy Kilpirauhasen familiaaliset oireyhtymät: medullaarinen kilpirauhaskarsinooma
22 Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma parafollikulaaristen C-solujen kasvain 3-5% kaikista kilpirauhaskarsinoomista kilpirauhasen kyhmy yleensä sporadinen 25% johtuu RET protoonkogeenin peritystä aktivoivasta mutaatiosta (MEN2A, MEN2B, FMTC)
23 Peritty MTC (20-25%) Geneettinen seulonta (RET mutaatio) ja syövän ehkäisy MEN2A: aikaisin lapsuudessa FEO (ad 50%) PHPT (20-35%) joskus lichen amyloidosis tai Hirschsprungin tauti MEN2B: harvinaisempi hyvin nuorena aggressiivinen FEO ( ad 50%) diffuusit ganglioneuroomat Marfanoidi habitus Familial MTC (FMTC): isoloitu ilman muita endokrinopatioita erotus diagnostiikka MEN2A:n kanssa vaikeaa useiden sukupolvien MTC periytyvyys ilman FEO tai PHPT tapauksia
24 Geneettinen poikkeavuus RET proto-onkogeeni: kromosomi 10q11.2 koodaa tyrosiinikinaasireseptoria yksittäinen mutaatio gain of function maligni transformaatio peritty MTC, mutaatio on itusolusarjassa sporadiset tapaukset, somattinen RET mutaatio on löydetty 25-80%:ssa MEN2:ssa on todettu fenotyyppigenotyyppi korrelaatioita Muita TK reseptoreita: Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) C-MET proto-oncogene Cadherin-like Region Cysteine-rich Region Tyrosine Kinase Region C Activation of intracellular signal transduction
25 Esitys keskittyy Familiaaliset lisämunuaisoireyhtymät: familiaalinen paragangliooma
26 Familiaalinen feokromosytooma ja paragangliooma paraganglioomien esiintyvyys 1: neuroendokriinisiä kasvaimia (autonomisen hermoston kemoreseptorisolut) familiaalisten osuus lisämunuaisen ydinkerroksen kasvaimista on % osa periytyy autosomissa vallitsevasti geneettinen muutos ei aina johda kliiniseen ilmiasuun
27 Familiaaliset paraganglioomat ilmaantuvat usein nuorena familiaalinen kasvain on usein multippeli ja bilateralinen sekä FEO että paragangliooma voivat esiintyä familiaalisina parasympaattisten ganglioiden tuumoreissa ei ole hormonaalista aktiviteettia sympaattisten ganglioiden kasvaimet voivat tuottaa katekoliamiineja (adrenaliini) > 10% maligneja (SDHB)
28 Familiaaliset paraganglioomat-2 Parasympaattiset: päänalue kaulan alue mediastinum Sympaattiset: pelvis vatsan alue rintakehän alue FEO lisämunuaisen ydin
29 SDH kemoreseptorit aistivat hapenpuutetta hypoksia stimuloi tekijöitä, jotka indusoivat angiogeneesiä jos paraganglian solussa SDH proteiinin määrä laskee solulla on taipumus jakaantua SDH geenit ovat kasvunrajoite geenejä
30 Perinnöllinen FEO ja paraganglioooma Oireyhtymä Geeni/kromosomi Kasvain MEN 2 RET/10q11.2 FEO Neurofibromatoosi tyyppi 1 NF1/17q11 FEO, ja pään ja kaulan paragangliooma von Hippel-Lindau VHL/3p25-26 FEO, ja vatsan paragangliooma FEO-paragangliooma oireyhtymä tyyppi 1 SDHD/11q23 FEO ja pään, kaulan ja vatsan paragangliooma FEO-paragangliooma tyyppi 2 SDH5/11q13.1 Pään ja kaulan paragangliooma FEO-paragangliooma oireyhtymä tyyppi 3 FEO-paragangliooma oireyhtymä tyyppi 4 SDHC/1q21-23 SDHB/1p36 Pään ja kaulan paragangliooma FEO, pään, kaulan, rintakehän ja vatsan paragangliooma Carney-Stratakis oireyhtymä SDHB,SDHC, SDHD Multifokaalinen GIST ja paraganglioomia Carney n triadi? Paragangliooma, GIST ja keuhkojen kondrooma
31 Paraganglioomien periytyvyys SDHB ja SDHC perheissä tauti periytyy autosomissa vallitsevasti SDHB (PGL4) muutoksessa usein yksittäinen kasvain 70 %:n pahanlaatuisuuden vaara lisää myös munuaiskarsinooman vaaraa SDHD perheissä tauti periytyy autosomissa vallitsevasti, jos periytyvyys tulee isältä (maternal imprinting)
32 Esitys keskittyy Endokrinopatiat familiaalisissa hamartoomissa
33 Endokriiniset hamartoomat Neurofibromatosis tyyppi 1 esiintyvyys 1: % familiaalisia neurofibromiinigeenin mutaatio tai deleetio (loss of function) GTPaasin aktivoiva proteiini p21-ras proto-onkogeeni MAPK ja mtor signaalireitit neuroendokriinisiä kasvaimia (karsinoidit, FEO 5%, GIST, paraganglioomat, haiman NET) Diagnostiset kriteerit: 6 café-au-lait makulaa (> 5 mm prepubertaalinen, > 15 mm postpubertaalinen) 2 neurofibroomaa optinen gliooma 2 Lischin iirismuutosta sfenoidaalisen luun dysplasiaa, putkiluiden muutoksia I-asteen sukulainen, joilla on yo. muutoksia
34 Esitys keskittyy Suolikanavan ja haiman familiaaliset endokrinopatiat
35 Haiman ja pohjukaissuolen NET MEN 1 von Hippel-Lindaun tauti Neurofibrinomatoosi tyyppi 1 Tuberous sclerosis
36 von Hippel-Lindaun tauti verkkokalvon, pikkuaivojen ja selkäytimen hemangioblastoomia, munuaiskarsinoomia sekä FEO esiintyvyys 1: todetaan usein vuoden iässä miehillä sekä naisilla yhtä yleisiä Luokittelu: 4 eri tyyppiä
37 von Hippel-Lindaun tauti-2 muutos kromosomissa 3, VHL-geenissä, (kasvurajoitegeeni) geeni säätelee kudoshypoksian indusoimaa angiogeneesia mutaatio aiheuttaa säätelyhäiriön hypoksian indusoimassa tekijässä angiogeneesi periytyy autosomissa vallitsevasti, taudin penetranssi 95% geenidiagnostiikka mahdollista, de novo mutaatioita 20%
38 von Hippel-Lindaun tauti-3 4 eri tyyppiä: tyyppi 1 (hemangioblastoomat (HB), munuaissyöpä, haiman NET ja kystat) tyyppi 2A (FEO,verkkokalvon ja keskushermoston HB) tyyppi 2B (FEP, verkkokalvon HB, munuaissyöpä, haiman NET ja kystat) tyyppi 2C (FEO) haiman NET 10-20%, haiman kystiä 70% usein toimimattomia, joskus hormonaalisesti toimivia yleensä hyvin rajautuneita ilmaantuminen ennen vuoden ikää NET voi olla maligni
39 MEN 1 - OIREYHTYMÄ umpirauhasten monikasvaintautioireyhtymä OMIN : tyypillisiä endokriinisia kasvaimia ja niistä aiheutuvia oireita myös muita kasvaimia
40 MEN 1 - OIREYHTYMÄ sporadinen (8-14%) de novo mutaatio 10%:lla yleensä hereditäärinen johtuu MEN1-geenin (meniini) mutaatioista: periytyy autosomissa vallitsevasti penetranssi merkittävä kliininen ilmiasu kehittyy 80%:lle biokemiallinen ilmiasu 98%:lle esiintyvyys 2-10/
41 MEN 1 kasvaimet Terveen alleelin mutaatio (usein laaja deleetio) Peritty geenivirhe Viallinen geenituote 1. isku 2.isku MEN 1 geeni käyttäytyy resessiivisen geenin tavoin molempien alleelien toiminta pitää menettää ennen kuin syövältä suojaava vaikutus lakkaa Poikkeava toiminta Kasvain
42 Genetiikka oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti geeni sijaitsee kromosomissa 11q13 geenin tuote on meniini-proteiini: 610 aminohappoa hyvin säilynyt eläinmaailmassa ilmenee sekä endokriinisissa että ei-endokriinisissä kudoksissa hiirimalleja
43 säätelyalue MEN 1 geeni promoottori Esiaste RNA Lähetti RNA Transkriptio Silmukointi, CAP-lisäys polyadenylaatio Kuljetus sytoplasmaan meniini
44 Meniini tuman säätelyproteiini meniinin funktio: transkription säätely genomin stabilisaation säätely solun jakautumisen säätely proliferaation säätely geenin mutaatio tuottaa yleensä typistetyn proteiinin genotyypin ja fenotyypin välillä ei ole selkeää korrelaatiota
45 MEN 1 FENOTYYPPI tauti voi alkaa jo lapsena (5 v) voi manifestoitua myös vasta iäkkäänä (81v) usein kliiniset oireet nuorena aikuisena 40%:lla biokemiallinen diagnoosi ennen 20 vuoden ikää ennenaikaisen kuoleman vaara (50% ennen 50-vuoden ikää) ja sen syynä pahanlaatuinen kasvain 50-70%:lla
46 MEN 1 kasvaimet Kasvain Esiintyvyys Lisäkilpirauhanen % Haiman ja pohjukaissuolen NET % Aivolisäkekasvain 50-65% Lisämunuaiskasvain 25-40% Muu NET: - Mahalaukun tyyppi 2 NET 7-35% - Kateenkorvan NET 0-8% - Keuhkojen NET 0-8% Muut kasvaimet: - ihokasvaimet 70-80% - keskushermostokasvaimet 0-8% - sileän lihaksen kasvaimet 1-7% - kilpirauhasen kasvaimet 0-10%
47 MEN 1 - lisäkilpirauhasmuutokset yleisin endokrinopatia MEN 1 oireyhtymässä vuoden iässä vähäoireinen usean lisäkilpirauhasen sairaus solukko hypersellulaarinen, chief cell predominoi, parenkymaalisen rasvan määrä vähäinen multiglandular parathyroid disease Multinodulaarinen hyperplasia MEN 1 potilaalla, RA DeLellis, 2011
48 MEN 1 - hypofysikasvaimet hypofyysikasvain voi olla MEN 1 oireyhtymän ensi löydös yleensä diagnoosi vuoden iässä hypofysikasvaimien yleisyys MEN 1 potilailla 15-65% adenooma on usein hormonaalisesti aktiivinen kliiniset piirteet ja patologiset löydökset samantyyppiset kuin sporadisissa kasvaimissa useimmiten yksittäinen adenooma joskus PRL- ja GH solujen hyperplasiaa kasvainkudoksen ulkopuolella
49 MEN 1 - GEP-NET-tuumorit oireet vuoden iässä, biokemia vuoden iässä (jopa 5-vuotiailla) kliininen taudinkuva: toimiva tai toimimaton kasvain keskeisesti duodenumin (ZES) ja haiman NEkasvaimia voivat olla maligneja ja maligniteetin hoito on harvoin kuratiivista seulonta ja hoito ennen maligneja muutoksia keskeisin oireyhtymän hoito-ongelma
50 MEN 1 - haiman NET (PNET) useita, pieniä (< 10mm) kasvaimia useimmiten toimimattomia kliinisesti mykkiä (hpp) useimmiten hyvänlaatuisia sijainti koko haiman alueella
51 Kliinisesti ilmenevä GEP-NET Insulinooma (hypoglykemia) (10%) kasvaimen sijainti yleensä vain haimassa lokalisaation osittaminen voi olla ongelma pelkkä enukleaatio ei yleensä riitä Gastrinooma (ZES) (40%) useimmiten kasvaimet pohjukaissuolessa haimassa harvemmin ennuste imusolmuke ja maksametastaasit usein lääkehoito (PPI) Ektooppinen oireyhtymä (ACTH,GH)
52 MEN 1 ja muut NE-kasvaimet Mahalaukun tyypi 2 NET (ECL-solut) joskus imusolmuke (< 30%) ja etäpesäkkeitä (<10%) voi olla maligni Kateenkorvan NET (2-8%) usein maligni, 50-v mies, tupakoitsija kuolinsyynä merkittävä etiologia Keuhkojen NET (1.4-9%) usein nainen?, voi olla multisentrinen, hyvin erilaistunut yleensä hyvä ennuste MEN1 potilailla
53 MEN 1 - lisämunuaiskasvaimet esiintyvyys kasvussa 20-40% (kuvantaminen) yleensä toimimattomia insidentaloomia pääsääntöisesti kuorikerroksen kasvaimia joskus molemmissa lisämunuaisissa lisämunuaiskarsinooma 17-22% milloin leikkaus?: > 30 mm kasvain mm kasvain, kuvantamisessa viite pahanlaatuisuudesta, toiminnallisuus
54 Muut MEN 1 - kasvaimet lipoomat (> 30%) angiofibroomat (>40-80%) kollagenoomat (>70%) meningiooma (< 8%) ependymooma 1% leiomyooma
55 MEN 1 SUOMESSA tapaukset valtaosin Pohjois- Suomesta > 20 sukua mutaation kantajia > 100 perustajamutaatiot (2) selittävät alueellisia eroja muuhun Suomeen verrattuna? alidiagnostiikkaa? F I N L A N D
56
57 Yhteenveto familiaaliset endokrinopatiat keskeisesti kasvainoireyhtymiä geenivirheesta aiheutuu useimmiten kasvurajoitteen vähenemä tai puutos oireyhtymät ovat harvinaisia (yo-sairaalat) MEN 1, von Hippel-Lindaun tauti, paraganglioomat, FIPA lisäkilpirauhasen muutoksissa patologi suureksi avuksi (parafibromiinin värjäys) NE-kasvaimissa WHO-luokitus ja gradus keskeisiä hoidon valinnassa
Hypertension endokriiniset syyt. Leena Moilanen Sisätautien klinikka KYS Lääkärien kertausharjoitukset: Endokrinologia 5.12.2008
Hypertension endokriiniset syyt Leena Moilanen Sisätautien klinikka KYS Lääkärien kertausharjoitukset: Endokrinologia 5.12.2008 Sidonnaisuudet Leena Moilanen En omista lääke-, terveysteknologia- tai instrumenttiteollisuuden
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotKilpirauhasen ja lisäkilpirauhasen multimodaliteettikuvantaminen Sami Kajander
Kilpirauhasen ja lisäkilpirauhasen multimodaliteettikuvantaminen Sami Kajander Radiologi Valtakunnallinen PET-keskus, Turku TT +aika- ja paikkaerotuskyky +nopeus +saatavuus +hinta +keuhkot +useimmat vatsan
LisätiedotCOPYRIGHT MARTINE VORNANEN. Tämän materiaalin julkinen esittäminen ilman tekijän lupaa on kielletty!
COPYRIGHT MARTINE VORNANEN Tämän materiaalin julkinen esittäminen ilman tekijän lupaa on kielletty! PAPILLAN JA ULKOISTEN SAPPITEIDEN KASVAIMET MARTINE VORNANEN PSHP LABORATORIOKESKUS ULKOISTEN SAPPITEIDEN
LisätiedotSyöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto
Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa
Lisätiedotvauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit
vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotPERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto
PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI
Lisätiedotumpieritysjärjestelmä
umpieritysjärjestelmä Umpieritysjärjestelmä Kaikki hormoneja tuottavat solut ja kudokset Tuotteet kulkevat veren välityksellä (vertaa avorauhaset) hormonit sitoutuvat reseptoriin ja saavat aikaan vasteen
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotKliinikko ja S-korsol/dU-korsol. 4.2.2009 Anna-Mari Koski Keski-Suomen keskussairaala
Kliinikko ja S-korsol/dU-korsol 4.2.2009 Anna-Mari Koski Keski-Suomen keskussairaala Lisämunuaisen toiminnan tutkimiseen käytettävät t hormonitutkimukset Tutkimusaihe Perustutkimus Rasituskokeet Hyperkortisolismi
LisätiedotALS amyotrofinen lateraaliskleroosi
ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi Juha Puustinen osastonylilääkäri LT, neurologian erikoislääkäri, kliinisen lääkehoidon dosentti ALS on yleisin motoneuronitauti Motoneuronitaudit ALS ALS plus oireyhtymät
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotTyypin 1 multippeli endokriininen neoplasia eli MEN 1 oireyhtymä
Pasi I. Salmela KATSAUS Tyypin 1 multippeli endokriininen neoplasia eli MEN 1 oireyhtymä Tyypin 1 multippeli endokriininen neoplasia eli MEN 1 oireyhtymä on harvinainen monikasvainoireyhtymä. Se johtuu
LisätiedotHYPO- JA HYPERTYREOOSIN DIAGNOSTIIKKA KLIINIKON KANNALTA. Pasi Nevalainen, ayl LT, sisätautien ja endokrinologian el TAYS
HYPO- JA HYPERTYREOOSIN DIAGNOSTIIKKA KLIINIKON KANNALTA Pasi Nevalainen, ayl LT, sisätautien ja endokrinologian el TAYS TULKINTAAN VAIKUTTAA Kliininen tila: eu-, hypo- vai hypertyreoottinen Kilpirauhasen
LisätiedotKilpirauhasen kasvaimet NYKYLUOKITUS 21.11.2012
Kilpirauhasen kasvaimet NYKYLUOKITUS 21.11.2012 Johanna Arola Aikakauskirja Duodecim Patologian osasto Haartman-instituutti ja HUSLAB Sidonnaisuudet Kirjoituspalkkiot Kustannus OY Duodecim Aikakauskirja
LisätiedotPlasmasolukasvaimet (hematologin näkökulmasta) Eeva-Riitta Savolainen LKT, dos Os.ylilääkäri
Plasmasolukasvaimet (hematologin näkökulmasta) Eeva-Riitta Savolainen LKT, dos Os.ylilääkäri Monoklonaaliset gammapatiat (plasmasolutaudit) Plasmasolumyelooma Merkitykseltään epäselvä monoklonaalinen gammapatia
LisätiedotVatsan turvottelun ja lihavuuden endokrinologiset syyt. Juha Alanko, dosentti Sisätautien ja endokrinologian el
Vatsan turvottelun ja lihavuuden endokrinologiset syyt Juha Alanko, dosentti Sisätautien ja endokrinologian el 30.11.2018 Lihavuus 1) Hypotyreoosi? 2) Hypogonadismi - matala testosteroni? 3) Cushingin
LisätiedotGYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016
GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016 kohtusyöpä munasarjasyöpä kohdunkaulasyöpä ulkosynnyttimien syöpä gynekologisten syöpien hoito on HUS-alueella keskitetty NKL:lle KOHTUSYÖPÄ naisten 3. yleisin syöpä; 800-900
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotSarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.
Sarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.2016 Iina.Tuominen@tyks.fi Genetiikan tutkimukset sarkoomien diagnostiikassa
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotEtunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
LisätiedotLYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus
LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus Lymfosytoosin määritelmä veren lymfosyyttien määrä >3.5 x 10 9 /l lymfosyyttien kohonnut %-osuus erittelyjakaumassa voi johtua joko
LisätiedotLisäkilpirauhasen patologiaa. Juha Näpänkangas OYS
Lisäkilpirauhasen patologiaa Juha Näpänkangas OYS IV IV < 9 mm < 40 mg 0-4-12 kpl III III Onkosytääriset/ oksyfiiliset solut Pääsolut Normaali histologia Runsas verisuonitus Ohut fibroottinen kapseli Pieniä
LisätiedotHormonitutkimuksista kliinisessä kemiassa. Esa Hämäläinen, ylilääkäri HUSLAB 23.11.2012
Hormonitutkimuksista kliinisessä kemiassa Esa Hämäläinen, ylilääkäri HUSLAB 23.11.2012 Hormonit Aminohappoja Peptidejä Proteiineja Lipidejä Hormonien kuljetus verenkierrossa vesiliukoiset peptidihormonit
LisätiedotOYS, sisätautien klinikka ENDOPÄIVÄT Ä 2008
Kilpirauhassyövän i seuranta Eija Eloranta OYS, sisätautien klinikka ENDOPÄIVÄT Ä 2008 Kilpirauhassyöpä p 1% kaikista syövistä naisilla > miehillä yleisin endokriininen syöpä (90%) Ilmaantuvuudessa merkittävä
LisätiedotImmunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa. Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto
Immunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto Gynekopatologian tavallisia ongelmia HPV-muutosten vaikeusasteen
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotPATOLOGIA PATOLOGIAN TUTKIMUSNIMIKKEET
PATOLOGIA Patologian nimikkeistön tarkoituksena on varmistaa, että näytettä lähetettäessä yksikäsitteisesti pyritään määrittelemään haluttu tutkimus. Nimikkeen tulee perustua näin ollen pyyntöön. Tällä
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotVASTAUS 1: Yhdistä oikein
KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA 5 HORMONIT OVAT ELIMISTÖN TOIMINTAA SÄÄTELEVIÄ VIESTIAINEITA Avainsanat aivolisäke hormoni hypotalamus kasvuhormoni kortisoli palautesäätely rasvaliukoinen hormoni reseptori stressi
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotLuutuumorit IAP Turku Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY
Luutuumorit IAP Turku 7.5.2010 Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY Luutuumori tiimi älä tee diagnoosia yksin Ortopedi Radiologi Onkologi Geneetikko ja Patologi -kliiniset tiedot/löydökset -natiivi-rtg,
LisätiedotHPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku
HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku Olli Carpén VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRI HOSPITAL DISTRICT OF VARSINAIS-SUOMI Kohdunkaulan syöpä ja esiasteet HPV ja kohdunkaulan
LisätiedotEila Lantto HUS-Kuvantaminen
Eila Lantto HUS-Kuvantaminen } Mitä sattumalöydöksellä tarkoitetaan? } Sattumalöydösten esiintyminen ja merkitys } Miten sattumalöydökseen tulisi suhtautua, jos se löytyy Maksasta Sappirakosta Pernasta
LisätiedotIAP Kuopio 27.9.2007. Mesenkymaalisia. kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB
IAP Kuopio 27.9.2007 Mesenkymaalisia kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB Pehmytkudoskasvainten patologiaa Valtaosa pehmytkudoskasvaimista benignejä, malignit harvinaisia,
LisätiedotGeenitekniikan perusmenetelmät
Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa
LisätiedotUudet WHO-luokitukset: Virtsatiet. Marita Laurila Fimlab Laboratoriot OY
Uudet WHO-luokitukset: Virtsatiet Marita Laurila Fimlab Laboratoriot OY 10.2.2017 WHO 2016 Munuaistuumorit Uusi klassifikaatio perustuu Vancouverin konsensukseen (International Society of Urological Pathology
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotGlioomien molekyylidiagnostiikkaa Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto
Glioomien molekyylidiagnostiikkaa 30.8.2013 Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto Glioomien WHO-luokitus on morfologinen Gradusten I-IV ryhmittelyn perustana on toiminut ennusteen huononeminen
LisätiedotLisämunuaisten kirurginen hoito Dos. Juhani Sand Kirurgian, Gastroenterologian ja Syövänhoidon toimialue TAYS Lisämunuaiskirurgia Tiivistä yhteistyötä endokrinilogin kanssa Endokriinista kirurgiaa Tiivisyhteistyö
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotRustotuumorit. IAP Turku 13.5.2016 Mikko Rönty Fimlab, Tampere
Rustotuumorit IAP Turku 13.5.2016 Mikko Rönty Fimlab, Tampere Rustotuumorit yleistä Suurimpia primäärien luutuumoreiden ryhmiä Tyyppipiirre on kasvainsolujen tuottama kondroidi matriksi (soluväliaine)
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotKeuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri
Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Epidemiologia N. 10%:lla suomalaisista on keuhkoahtaumatauti Keuhkoahtaumatauti
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotMitä onkologi toivoo patologilta?
Mitä onkologi toivoo patologilta? Mikä PAD-lausunnossa vaikuttaa kilpirauhassyövän hoitoon Hanna Mäenpää, dos HUS, Syöpätautien klinikka Onkologian trendejä Entiteetit pirstoutuvat pienemmiksi: lisää tietoa
LisätiedotGenomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia
Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) DNA RNA 7.12.2017 Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia Osaamistavoitteet Lärandemål Luennon jälkeen ymmärrät pääperiaatteet
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotDiabetes mellitus, diagnostiikka
Diabetes mellitus, diagnostiikka Tiimiklubi 26.10.2013 Diabetes mellitus Paastoglukoosi tai 2-tunnin glukoosi* tai HbA1c Heikentynyt glukoosinsieto (IGT) 2-tunnin glukoosi* Onko tutkittavalla diabetes?
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotKipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015
Katekoli-O-metyylitransferaasi ja kipu Oleg Kambur Kipu Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 1 Katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) proteiini tuotetaan
Lisätiedot- Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan,
Syöpä, osa II Syöpäkriittiset geenit - Geenejä, joiden mutaatiot usein havaitaan syöpien kanssa korreloituneena - Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan, - dominoiviin onkogeeneihin - resessiivisiin
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotImmuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008
Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)
LisätiedotPerinnöllisyys. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta
LisätiedotGenomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma
Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja
LisätiedotTUTKI 2-KOTITEHTÄVÄN PALAUTUS Tiina Immonen BLL lääketieteellinen biokemia ja kehitysbiologia
TUTKI 2-KOTITEHTÄVÄN PALAUTUS 19.3.2014 Tiina Immonen BLL lääketieteellinen biokemia ja kehitysbiologia Tehtävän suoritus Palautuksia: 51 Tiivistelmien keskipituus 97 sanaa hyvä! OTSIKOT Otsikko tutkimuksen
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotPerinnölliset silmäsairaudet. Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka
Perinnölliset silmäsairaudet Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka Käytetyt lähdeteokset D. Taylor, C. Hoyt: Practical Paediatric Ophthalmology, 1997 S. J. Ryan ym.: Retina, vol. 1, 3. painos, 2001
LisätiedotFabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki
Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan
LisätiedotMiten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto
Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Suolisyövän ehkäisy 1. Suolisyövän yleisyys väestössä 2. Suolisyövän riskiryhmät 3. Suolisyövän
LisätiedotLasten luuydinpatologiaa. Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto
Lasten luuydinpatologiaa Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto Päivän prikalta 3 v 11 kk tyttö Ontuminen, jalkakipu Osteomyeliitti? Cristabiopsiat molemmin puolin Leder
LisätiedotMuuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO
Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen
LisätiedotMevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön
LisätiedotPia Jaatinen, TaY, Lääketieteen laitos ja TAYS, sisätautien i vastuualue
Pia Jaatinen, TaY, Lääketieteen laitos ja TAYS, sisätautien i vastuualue Endopäivät 2008 yleisyys yy etiologia ja patogeneesi kliininen kuva diagnostiikka ja luokittelu hoito ennuste tulevaisuuden näkymiä
LisätiedotYleistä. tarkoittaa endometriumin rauhasten ja stroomasolujen muodostamia pesäkkeitä kohdun ulkopuolella. yleinen tauti, 1-71
Endometrioosi LK Heikkilä Maija, LK Jutila Topi, LK Myllylä Hanna, LK Pietarinen Johanna, LK Puumala Pasi, LK Vallasto Inari, LK Visuri Sofia, Prof Ryynänen Markku Johdanto Yleistä tarkoittaa endometriumin
LisätiedotHEMOKROMATOOSI JA MUUT KERTYMÄSAIRAUDET
HEMOKROMATOOSI JA MUUT KERTYMÄSAIRAUDET Maksan ja sappiteiden patologia Murikka-opisto, 19-20.05.2011 Martine Vornanen PSHP Tamperen Yliopistollinen sairaala AINEENVAIHDUNTASAIRAUDET Valtaosa maksan periytyvistä
LisätiedotDNA:n informaation kulku, koostumus
DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa
LisätiedotOsteoporoosin diagnostiikka. Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri Mehiläinen Ympyrätalo, osteoporoosiklinikka
Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri Mehiläinen Ympyrätalo, osteoporoosiklinikka Tavoitteet Oireet ja löydökset Periaatteet ja menetelmät Diagnostiset kriteerit Erotusdiagnostiikka Seulonta Lähde:
LisätiedotDiabetes. Iida, Sofia ja Vilma
Diabetes Iida, Sofia ja Vilma Diabetes Monia aineenvaihduntasairauksia, joissa veren sokeripitoisuus kohoaa liian korkeaksi Useimmiten syynä on haiman erittämän insuliinihormonin vähäisyys tai sen puuttuminen
LisätiedotDira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"
LisätiedotLOBULAARISET NEOPLASIAT
LOBULAARISET NEOPLASIAT IAP 2. 4.4.2009 Ruka, Kuusamo Meeri Apaja Sarkkinen OYS Patologian osasto LOBULAARISET NEOPLASIAT/YLEISTÄ lobulaariset ja duktaaliset neoplasiat saavat alkunsa terminaalisesta duktolobulaarisesta
LisätiedotIAP syyskokous 2008 Lasiseminaari
IAP syyskokous 2008 Lasiseminaari Tapaus 1 45 vuotias mies, ei aiempia sairauksia. Oikean kiveksen 3,5 cm läpimittainen tuumori. 14.11.2008 CD99 Inhibin Ki67 AE1/AE3 14.11.2008 Muita immunovärjäyksiä
LisätiedotNivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus
Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotFeokromosytoomapotilaan anestesia
Feokromosytoomapotilaan anestesia Leila Niemi-Murola dosentti, MME, lääkärikouluttajan erityispätevyys, AFAMEE kliininen opettaja Clinicum, HY ja TutKA, HYKS Feokromosytooma Insidenssi 1/400 000 - verenpainetautia
LisätiedotRintojen kuvantaminen. 2016 LT, radiologi Katja Hukkinen
Rintojen kuvantaminen 2016 LT, radiologi Katja Hukkinen Kuvantamistavat Mammografia (2D), tomosynteesi (3D) Ultraääni, ABUS Magneettikuvantaminen Rinta-TT TT Oireet Kyhmy Ihon, nännin uusi ja konstantti
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 15. Populaatiogenetiikka ja evoluutio 1. Avainsanat 2. Evoluutio muuttaa geenipoolia 3. Mihin valinta kohdistuu? 4. Yksilön muuntelua
LisätiedotMuut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos
Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin
LisätiedotAleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3.
Biologian kurssi 4: Ihmisen biologia Laadi monisteen tehtäviä apuna käyttäen selkeä suullinen esitelmä ihmisen elimistä, niiden rakenteista, toiminnan säätelystä ja yleisimmistä toimintahäiriöistä. Aihe:
LisätiedotSarkoomien onkologiset hoidot onko sarkoomatyypillä väliä? Paula Lindholm TYKS, syöpätautien klinikka
Sarkoomien onkologiset hoidot onko sarkoomatyypillä väliä? Paula Lindholm TYKS, syöpätautien klinikka Pehmytkudos- ja luusarkoomissa eri hoito-ohjelmat pehmytkudossarkoomissa yleensä kirurgia ensin Onkologinen
LisätiedotHoitotehoa ennustavat RAS-merkkiaineet Tärkeä apuväline kolorektaalisyövän lääkehoidon valinnassa Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite auttaa ymmärtämään paremmin kolorektaalisyövän erilaisia lääkehoitovaihtoehtoja.
LisätiedotNeuropeptidit, opiaatit ja niihin liittyvät mekanismit. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2013
Neuropeptidit, opiaatit ja niihin liittyvät mekanismit Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2013 Neuroendokriinisen järjestelmän säätely elimistössä Neuropeptidit Peptidirakenteisia hermovälittäjäaineita
LisätiedotLikvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala
Likvorin biomarkkerit neurodegeneratiivisten sairauksien diagnostiikassa Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT Itä Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Selkäydinneste Tilavuus n. 150ml, muodostuu
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotNeuroendokriinisten syöpien lääkehoito
Page 1 of 5 JULKAISTU NUMEROSSA 3/2015 TEEMAT Neuroendokriinisten syöpien lääkehoito Maija Tarkkanen / Kirjoitettu 16.6.2015 / Julkaistu 13.11.2015 Neuroendokriinisten (NE) syöpien ilmaantuvuus lisääntyy,
LisätiedotConflict of interest: No! VH has no association with companies mentioned! VH has authored reviews on virus vectors in Suomen Lääkärilehti and
Conflict of interest: No! VH has no association with companies mentioned! VH has authored reviews on virus vectors in Suomen Lääkärilehti and Duodecim, and a textbook chapter on viral gene therapy for
Lisätiedot