Rintasyövän perinnöllisyys

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Rintasyövän perinnöllisyys"

Transkriptio

1 Lääketieteellisen genetiikan kurssi Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus kristiina.aittomaki@hus.fi

2 Luennon sisältö 1. Perinnöllisen syöpäalttiuden tausta ja yleiset piirteet 2. Syöpäalttiusoireyhtymät harvinaiset oireyhtymät yleisten syöpien periytyvät muodot 3. Syöpäalttiuden geenitestaus ja perinnöllisyysneuvonta

3 Oppimistavoitteet Saada yleiskuva genomin muutosten merkityksestä perinnöllisen syöpäalttiuden etiologiassa Tunnistaa periytyvän syöpäalttiuden yleisimmät piirteet ja pystyä käyttämään tätä tietoa kliinisessä työssä Tuntea periytyvän alttiuden merkitys rintasyövän kehityksessä Tuntea syöpäalttiuteen liittyvän geenitestauksen periaatteet

4 Satunnaisen syövän kehittyminen Kasvainkehitystä säätelevät kudostason somaattiset mutaatiot/genomin muutokset, jotka eivät periydy

5 Syöpä on geneettinen tauti, sillä syövän kehitystä säätelevät perimän muutokset Noin 5-10% syövistä johtuu korkean riskin periytyvästä alttiudesta. Lähes kaikista syövistä tunnetaan periytyviä muotoja.

6 Satunnainen (sporadinen) syöpä Somaattisia mutaatioita Kromosomi-instabiliteetti Periytyvä syöpäalttius Peritty mutaatio

7 Tuumorigeneesin geenit Monta tapaa ajaa auto ojaan! Onkogeenit (kaasu) Kasvurajoitegeenit (jarru) DNA:n integriteettiä valvovat geenit (huolto) strooman soluissa tapahtuva mutaatio, joka muokkaa ympäristöä tuumorigeneesiä suosivaksi (liukas tie)

8 Perinnöllinen syöpäalttius varhainen sairastumisikä useiden syöpien esiintyminen samalla henkilöllä samojen syöpien esiintyminen lähisukulaisilla spesifinen kasvainspektri eli tietyt kasvaimet esiintyvät yhdessä vaihteleva penetranssi eli kaikki geenivirheen kantajat eivät sairastu usein autosomaalinen dominantti periytyminen (kantajan lapsella 50% riski mutaation perimiseen)

9 Perinnöllinen syöpäalttius BrCa 53 OvCa 46 BrCa 54 BrCa 43 Prostate Ca 48 BrCa 29

10 Perinnöllinen syöpäalttius 1. Perinnölliset syöpäsyndroomat 1-2%* (Li-Fraumeni, MEN1/2, von Hippel-Lindau, HLRCC) syöpäriski 2. Yleisten syöpien periytyvät muodot 10%* (rintasyöpä, paksusuolisyöpä) 3. Matalan penetranssin syöpäalttius 4. Hyvin vähän syöpäriskiä muuttavat variantit * osuus kaikista syövistä

11 Milloin rintasyövän perinnöllistä alttiutta halutaan selvittää? Nainen sairastuu rintasyöpään 29-v. Terve 35-v. serkku huolestuu omasta riskistään

12 Rintasyövän epidemiologiaa rintasyöpään sairastuu Suomessa yli 4000 naista/v. vv <1000 naista /v. vv naista /v. naisten tavallisin syöpä joka vastaa 32.6% kaikista naisten syövistä rintasyöpään kuolee n naista/v. jokaisella naisella on noin 10% riski sairastua rintasyöpään jossakin elämänsä vaiheessa

13 Rintasyövän riskiryhmät Väestötason riski < 20% Perittyjen tekijöiden merkitys yksittäisessä kasvaimessa 70% Kohtalainen 20% - <40% 20% Korkea riski > 40% 5-10%

14 Rintasyöpäalttiuteen liittyvät geenit Korkea riski Kohtalainen riski Matala riski (yleinen riski) Foulkes NEJM 2008

15 Rintasyöpäalttiuden geenitausta Korkean riskin alttiutta aiheuttavat BRCA1, BRCA2 ja harvoin TP53, PTEN geenivirheet Suomalaisissa korkean riskin rintasyöpäsuvuissa n % todetaan BRCA1/2-mutaatio, jos suvussa on pelkkää rintasyöpää n. 50% todetaan BRCA1/2-mutaatio, jos suvussa on sekä rinta- että munasarjasyöpää

16 BRCA-geenivirheet suomalaisilla rintasyöpäpotilailla 1035 valikoimatonta rintasyöpäpotilasta vv Tays ja HYKS Syöpätautien 50 klinikoilta dg keski-ikä 56,2 v. Helsinki, 58,9 v. Tampere RS 19 valtamutaation tutkimus (11 BRCA1 ja 8 BRCA2) 1.8% potilaista (n=19) todettiin geenivirhe 4 BRCA1-mutaatiota 15 BRCA2-mutaatiota Perinnöllisyyslääketiede BRCA-mutaatiot ja sukutausta 0 None 0 One 1 Two 2 Three+ 3 Bc RS or / oc MSS Breast Ovarian MSS Syrjäkoski et al.jnci 2000

17 BRCA-mutaatioiden yleisyys rintasyöpäpotilailla N Age BRCA1 BRCA2 Newman % nd Peto <36 3.5% 2.4% ABC study <55 0.7% 1.7% Loman <41 6.8% 2.1% Bonadona <41 6.5% 2.6% Lalloo <31 9% 7% Bonadona et al. 2005

18 BRCA1-, BRCA2-, non-brca ja sporadisen rintasyövän ominaisuuksia BRCA1 BRCA2 Non-BRCA Sporadic Ductal 73% 63% 67% 65% Lobular 16% 29% 20% 25% Medullar 10% - 2% 2% Grade III 72% 27% 21% 32% ER neg 67% 32% 27% 20% PrR neg 64% 52% 45% 36% Duktaalinen gr. III ER-, PR- syöpä? Eerola et al. 2004

19 3226 genes BRCA2 51 best genes BRCA1 Hedenfalk et al. NEJM 2001 Sporadic

20 Diagnoosin varmistus Sukuanamneesin arvioiminen sukutiedot potilaalta diagnoosien varmistus sairaskertomuksista (mm. PAD) Munasarjasyöpä Rintasyöpä 29 Rintasyöpä

21 Periytyvään rintasyöpäalttiuteen viittaa 3 rinta-tai munasarjasyöpätapausta 1º sukulaisilla, 1<50 v 2 rinta-tai munasarjasyöpätapausta 1º sukulaisilla,1<40 v 2 munasarjasyöpätapausta1º sukulaisilla, riippumatta iästä rinta-tai munasarjasyöpä <30v samalla henkilöllä rinta- ja munasarjasyöpä rintasyöpä miehellä (BRCA2 mutaatio 6.5%, Syrjäkoski et al. 2004) Sukulaisuutta arvioitaessa miehiä ei lasketa. Samalla henkilöllä esiintyneet syövät lasketaan erikseen.

22 Sukuanamneesi Ovariosyöpä 52 v. Rintasyöpä 29 v. Rintasyöpä 34 v.

23 RS 45 BRCA1/2 mutaatioprobabiliteetti RS 57 RS 45 RS 57 RS 45 MSS 57 RS 52 BRCA-mutaation todennäköisyys (%) BRCA mutaatioprob. 3% RS 29 BRCA mutaatioprob. 23 % RS 29 Munasarjasyöpien lukumäärä BRCA mutaatioprob. 72 % Munas Nuorin rintasyövän toteamisikä

24 BRCA1- ja BRCA2- mutaatiot 2007 H.Nevanlinna, unpublished BRCA1 BRCA2 BRCA1/2 Yksittäiset Toistuvat 49/69 71/77 120/146 (82%) perhettä, jossa valtamutaatio Aittomäki

25 Mutaationkantajan syöpäriski Rintasyöpä Munasarjasyöpä 40-80% 40-70% 25-50% 10-20% Perinnöllisyyslääketiede King et al. Science 2003

26 Syövän toteamisiän kumulatiivinen jakauma Rintasyöpä Munasarjasyöpä BRCA1 BRCA2 kaikki 1995 Sarantaus et al. 2000

27 Seuranta potilas tutkii rinnat 1x/kk kliin.tutkimus 6-12 kk välein MRI ja mammografia 25 v. iästä vuosittain jos BRCA1/2-mutaatio tai suvussa munasarjasyöpää vuosittain gynekolog. tutkimus transvaginaalinen UÄ-tutkimus S-CA125 määritys 6-12kk välein

28 MRI ja mammografia rintojen seurannassa Warner et al. Jama 2004 BRCA1 BRCA2 Aittomäki Leach et al.

29 Rintasyövän ehkäisy Kemopreventio (Calderon-Margalit&Patel 2004) Tamoxifen: BRCA2 RR=0.38 (95%CI ) Sekund. prev. RR 0.5 (BRCA1 0.39, BRCA2 0.63) (95%CI ) Salpingo-ooforektomia Tehokas myös rintasyövän ehkäisyssä RR 0.47 (95%CI ) retrospective study RR 0.32 (95%CI ) short prospective study Riskiä vähentävä mastektomia Dramaattisen tehokas kaikissa tutkimuksissa

30 Profylaktinen kirurgia bilateraalinen rintojen poisto bilateraalinen salpingo-ooforektomia suojaa myös rintasyövältä (RR 0.5) Molemmat toimenpiteet alentavat merkittävästi geenivirheen kantajan syöpäriskiä,mutta eivät poista sitä kokonaan.

31 Seuranta vs. profylaktinen kirurgia 214 korkean riskin sukuun kuuluvalle naiselle oli tehty bilat. mastektomia Keskimäärin 14 v. seuranta-aikana 3 / 214 (1.4%) leikatuista sairastui rintasyöpään 156 / 403 (39%) potilaiden sisarista sairastui rintasyöpään Profylaktinen mastektomia alensi rintasyöpäriskiä >90% Hartman et al. NEJM 1999

32 Riskiä vähentävien leikkauksien vaikutus syöpäriskiin Domchek et al. Oncogene 2007

33 Geeivirheen kantajien halukkuus profylaktisiin toimenpiteisiin 68:lle (>25 v.) terveelle mutaation kantajalle tarjottiin profylaktista bilateraalista mastektomiaa 51% (35/68) valitsi leikkauksen 45:lle (>35 v.) terveelle mutaation kantajalle tarjottiin profylaktista ooforektomiaa 64% (29/45) valitsi leikkauksen Meijers-Heijboer et al. Lancet 2000;355:

34 Periytyvää syöpäalttiutta tulisi epäillä kun usea lähisukulainen on sairastunut samaan syöpään kun lähisukulaiset ovat sairastuneet syöpään poikkeavan nuorella iällä kun suvussa on esiintynyt harvinaisia syöpiä tai kasvaimia

35 Syöpäalttiuden perinnöllisyysneuvonta Lähete Potilas Perhe Suku Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö sukutiedot luvat riskin arvio srk-tiedot Perinnöllisyysneuvonta Srk arkistot

36 Periytyvän syöpäalttiuden geenitestaus Diagnostinen testaus sairauden syytä selvittävä testaus, jo sairastuneella henkilöllä yleensä prediktiivisen geenitestauksen edellytys Prediktiivinen eli ennakoiva testaus sairauden puhkemista ennakoiva testaus terveellä henkilöllä

37 Geenitestaus korkean riskin perheessä Munasarjasyöpä 51 Rintasyöpä 29 BRCA1 3604delA Rintasyöpä 32

38 Neuvonta on tärkeä osa syöpäalttiuden geenitestausta Ennenkuin henkilö voi päättää haluaako hän tulla testatuksi, hänen pitää ymmärtää testauksen seurannaisvaikutukset terveydelliset seurannaisvaikutukset (seuranta, invasiiviset toimenpiteet, profylaktinen kirurgia) perhedynaamiset seurannaisvaikutukset (oma sairastumisen mahdollisuus, lasten ja sisarusten riski) psykologiset seurannaisvaikutukset sosiaaliset seurannaisvaikutukset (työ, vakuutus, ym.)

39 Ennakoiva geenitestaus BRCA1/2 Testiä tarjottiin 682 henkilölle 50% riski: 275 naista ja 271 miestä 25% riski: 136 naista Testaukseen tuli 48% naisista (198/411) 22% miehistä (59/271) Meijers-Heijboer et al. Lancet 2000;355:

40 Ennakoiva geenitestaus HNPCC Testiä tarjottiin 446 henkilölle (36 perhettä) 347 henkilöä (78%) tuli neuvontaan 334 (75% koko ryhmästä) halusi testauksen 96% neuvontaan tulleista halusi testauksen Seurantakysely 1kk ja 1 v tulosten jälkeen 90% oli tyytyväisiä päätökseensä testauksesta Aktan-Collan et al. Int J Cancer 2000

41 Kasvainalttiusoireyhtymän diagnostiikka Sukuanamneesi Molekyyligeneettiset tutkimukset Potilaan tutkiminen Kasvaimen tutkiminen Perinnöllisyyslääketiede

42 Syöpäalttiuden perinnöllisyysneuvonta periytyvyyden riskin arviointi suvussa periytymistapa henkilökohtaisen riskin arviointi geenitestauksen mahdollisuus geenitestauksen järjestäminen mahdollinen seuranta, ennaltaehkäisy psykososiaaliset näkökohdat

43 Kiitos!

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI

Lisätiedot

Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä. 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays

Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä. 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays Munasarjojen poisto Kiistelty aihe Paljon eriäviä mielipiteitä Hyvin erilaisia toimintatapoja Leikkaustekniikka vaikuttaa poistetaanko

Lisätiedot

Rintojen kuvantaminen. 2016 LT, radiologi Katja Hukkinen

Rintojen kuvantaminen. 2016 LT, radiologi Katja Hukkinen Rintojen kuvantaminen 2016 LT, radiologi Katja Hukkinen Kuvantamistavat Mammografia (2D), tomosynteesi (3D) Ultraääni, ABUS Magneettikuvantaminen Rinta-TT TT Oireet Kyhmy Ihon, nännin uusi ja konstantti

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Mitä pitäisi tietää rintasyövän hoidosta ja seurannasta?

Mitä pitäisi tietää rintasyövän hoidosta ja seurannasta? Mitä pitäisi tietää rintasyövän hoidosta ja seurannasta? Suomen yleislääkäriyhdistys 13.05.2016 Päivi Salminen-Peltola osastonylilääkäri HUS Hyvinkään sairaala Sisältö Lähettäminen ja tutkimukset perusterveydenhuollossa

Lisätiedot

NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio

NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen

Lisätiedot

Rintasyöpä ja sen ehkäisy. Jaana Kolin

Rintasyöpä ja sen ehkäisy. Jaana Kolin Rintasyöpä ja sen ehkäisy Jaana Kolin Syöpä sairautena Uusia syöpiä todetaan maassamme vuosittain noin 29.000 Miehillä ja naisilla syöpiä todetaan suurin piirtein yhtä paljon Vuoteen 2020 mennessä uusien

Lisätiedot

GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016

GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016 GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016 kohtusyöpä munasarjasyöpä kohdunkaulasyöpä ulkosynnyttimien syöpä gynekologisten syöpien hoito on HUS-alueella keskitetty NKL:lle KOHTUSYÖPÄ naisten 3. yleisin syöpä; 800-900

Lisätiedot

BRCA-kantaja ja hormonihoidot

BRCA-kantaja ja hormonihoidot BRCA-kantaja ja hormonihoidot 1. 1 0. 2 0 1 1 T u o h i l a m p i H A N N A H A U T A M Ä K I, E R I K O I S T U V A L Ä Ä K Ä R I H Y K S N K L Esityksen sisältö Yleistä BRCA-mutaatioista Esiintyvyys

Lisätiedot

SÄTEILYN RISKIT Wendla Paile STUK

SÄTEILYN RISKIT Wendla Paile STUK Laivapäivät 19-20.5.2014 SÄTEILYN RISKIT Wendla Paile STUK DNA-molekyyli säteilyvaurion kohteena e - 2 Suorat (deterministiset) vaikutukset, kudosvauriot - säteilysairaus, palovamma, sikiövaurio. Verisuonivauriot

Lisätiedot

Rintojen kuvantaminen. Rintasyöpä. Rintakuvantaminen HUSalueella LT, radiologian erikoislääkäri Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen

Rintojen kuvantaminen. Rintasyöpä. Rintakuvantaminen HUSalueella LT, radiologian erikoislääkäri Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen Rintojen kuvantaminen LT, radiologian erikoislääkäri Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen Rintasyöpä Rintasyöpää n. 4700 / v. Suomessa. Naisten yleisin syöpä 1960-luvulta lähtien, määrä lisääntyy

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa

Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa Onkologiapäivät 30.8.2013 Sairaalafyysikko Sami Suilamo Tyks, Syöpäklinikka Esityksen sisältöä Tervekudoshaittojen todennäköisyyksiä Tervekudosten annostoleransseja

Lisätiedot

HE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka

HE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka HE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka 1 HE4 Human epididyminis protein 4 Yksiketjuinen, WFDC (whey acidic four-disulfide)- ryhmän glukosyloitunut

Lisätiedot

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet

Lisätiedot

Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto

Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Suolisyövän ehkäisy 1. Suolisyövän yleisyys väestössä 2. Suolisyövän riskiryhmät 3. Suolisyövän

Lisätiedot

Mitä onkologi toivoo patologilta?

Mitä onkologi toivoo patologilta? Mitä onkologi toivoo patologilta? Mikä PAD-lausunnossa vaikuttaa kilpirauhassyövän hoitoon Hanna Mäenpää, dos HUS, Syöpätautien klinikka Onkologian trendejä Entiteetit pirstoutuvat pienemmiksi: lisää tietoa

Lisätiedot

MIESTEN JA ALLE 35-VUOTIAIDEN NAISTEN RINTASYÖPÄ

MIESTEN JA ALLE 35-VUOTIAIDEN NAISTEN RINTASYÖPÄ MIESTEN JA ALLE 35-VUOTIAIDEN NAISTEN RINTASYÖPÄ Ari-Pekka Asikainen LK & Minna Tanner Dosentti/ Oyl, TAYS, Syövän hoidon vastuualue Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa

Lisätiedot

Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.

Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs. Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden

Lisätiedot

Terveyteen liittyvät geenitestit

Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

Ruokatorvisyöpä. Ruokatorvisyöpä 2013. Ruokatorven syövän yleisyyden alueelliset vaihtelut. Ruokatorven levyepiteelisyövän etiologia

Ruokatorvisyöpä. Ruokatorvisyöpä 2013. Ruokatorven syövän yleisyyden alueelliset vaihtelut. Ruokatorven levyepiteelisyövän etiologia Ruokatorvisyöpä Ruokatorvisyöpä 2013 Eero Sihvo Dos KSKS Nielemisvaikeus Suomessa vajaa 300/v 14. yleisin ca >20. yleisin ca 2 histologista päätyyppiä Distaalinen ruokatorvi 40,0 35,0 30,0 25,0 20,0 15,0

Lisätiedot

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan

Lisätiedot

KEUHKOSYÖVÄN SEULONTA. Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema

KEUHKOSYÖVÄN SEULONTA. Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema KEUHKOSYÖVÄN SEULONTA Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema Seulonta on tiettyyn väestöryhmään kohdistuva tutkimus, jolla pyritään

Lisätiedot

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta

Lisätiedot

MITÄ UUTTA SARKOOMIEN HOIDOSSA?

MITÄ UUTTA SARKOOMIEN HOIDOSSA? MITÄ UUTTA SARKOOMIEN HOIDOSSA? O S A S T O N Y L I L Ä Ä K Ä R I M A I J A T A R K K A N E N H Y K S S Y Ö P Ä K E S K U S LUENNON SISÄLTÖ luu- ja pehmytkudossarkoomat ei pediatrisia tutkimuksia ei gynekologisia

Lisätiedot

Selkäydinneste vai geenitutkimus?

Selkäydinneste vai geenitutkimus? Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan

Lisätiedot

DNA sukututkimuksen tukena

DNA sukututkimuksen tukena Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa

Lisätiedot

Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys

Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/13.9.2012

Lisätiedot

Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys

Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/28.8.2013

Lisätiedot

PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE

PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA, MUNASARJA JA KOHTUSYÖVÄLLE RINTASYÖPÄ Vuosittain diagnosoidaan yli 1,600,000 uutta rintasyöpätapausta maailmanlaajuisesti. Keskimäärin yksi kahdeksasta naisesta saa rintasyöpädiagnoosin

Lisätiedot

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen

Lisätiedot

Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä?

Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Duodecimin vuosipäivä 14.11.2014 Veikko Salomaa, LKT, tutkimusprofessori 21.11.2014 Esityksen nimi / Tekijä 1 Sidonnaisuudet Ei ole 21.11.2014 Esityksen

Lisätiedot

Vaikuta rintojesi terveyteen. Tee oikeita valintoja.

Vaikuta rintojesi terveyteen. Tee oikeita valintoja. Vaikuta rintojesi terveyteen. Tee oikeita valintoja. Rintojen terveys on tärkeää Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä. Suomessa rintasyöpään sairastuu vuosittain noin 5000 ja kuolee lähes 900 naista. Aktiivinen

Lisätiedot

Fer$litee$n säästävä munasarjasyöpäkirurgia. Erikoislääkäri, LT Annika Auranen TYKS Naistenklinikka GKS koulutuspäivät 27.9.2013

Fer$litee$n säästävä munasarjasyöpäkirurgia. Erikoislääkäri, LT Annika Auranen TYKS Naistenklinikka GKS koulutuspäivät 27.9.2013 Fer$litee$n säästävä munasarjasyöpäkirurgia Erikoislääkäri, LT Annika Auranen TYKS Naistenklinikka GKS koulutuspäivät 27.9.2013 Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, naistentau$en ja synnytysten

Lisätiedot

Gynekologisen karsinomakirurgian keskittämine. Eija Tomás, Tays LT, naistentautien ja gynekologisen sädehoidon el

Gynekologisen karsinomakirurgian keskittämine. Eija Tomás, Tays LT, naistentautien ja gynekologisen sädehoidon el Gynekologisen karsinomakirurgian keskittämine Eija Tomás, Tays LT, naistentautien ja gynekologisen sädehoidon el Suomessa 5.2 miljoonaa asukasta 5 yliopistosairaalaa 16 keskusairaalaa aluesairaalat ja

Lisätiedot

Perinnöllisyysneuvonta

Perinnöllisyysneuvonta Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin

Lisätiedot

HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA

HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA B-DNAmut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014 Olli Kemppainen Emilia

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

Toiminnallisten kohtauspotilaiden psykiatrinen arviointi ja hoito. OYL, Dos Tero Taiminen Yleissairaalapsykiatrian yksikkö TYKS

Toiminnallisten kohtauspotilaiden psykiatrinen arviointi ja hoito. OYL, Dos Tero Taiminen Yleissairaalapsykiatrian yksikkö TYKS Toiminnallisten kohtauspotilaiden psykiatrinen arviointi ja hoito OYL, Dos Tero Taiminen Yleissairaalapsykiatrian yksikkö TYKS Työnantaja: VSSHP Sidonnaisuudet Ei omistuksia terveydenhuoltoalan yrityksissä

Lisätiedot

ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi

ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi Juha Puustinen osastonylilääkäri LT, neurologian erikoislääkäri, kliinisen lääkehoidon dosentti ALS on yleisin motoneuronitauti Motoneuronitaudit ALS ALS plus oireyhtymät

Lisätiedot

TIIMITYÖSKENTELY LYMFOOMADIAGNOSTIIKAN JA HOIDON KULMAKIVI. K Franssila & E Jantunen

TIIMITYÖSKENTELY LYMFOOMADIAGNOSTIIKAN JA HOIDON KULMAKIVI. K Franssila & E Jantunen TIIMITYÖSKENTELY LYMFOOMADIAGNOSTIIKAN JA HOIDON KULMAKIVI K Franssila & E Jantunen KLIINIKON PERSPEKTIIVI DIAGNOSTIIKKAAN ilman diagnoosia rationaalinen, tavoitteellinen hoito mahdotonta diagnostiikkaan

Lisätiedot

IAP Kuopio 27.9.2007. Mesenkymaalisia. kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB

IAP Kuopio 27.9.2007. Mesenkymaalisia. kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB IAP Kuopio 27.9.2007 Mesenkymaalisia kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB Pehmytkudoskasvainten patologiaa Valtaosa pehmytkudoskasvaimista benignejä, malignit harvinaisia,

Lisätiedot

TerveysInfo. GIST potilaan opas Oppaassa kerrotaan GISTin hoidosta, täsmälääkehoidosta sekä siitä mistä ja miten sairastunut saa apua.

TerveysInfo. GIST potilaan opas Oppaassa kerrotaan GISTin hoidosta, täsmälääkehoidosta sekä siitä mistä ja miten sairastunut saa apua. TerveysInfo Cancerpatientens sociala förmåner Syöpäpotilaan sosiaalietuudet pähkinänkuoressa. Maksuton yksityishenkilöille, yhteisöille 2 e/kpl, A5, 44 sivua http:///@bin/270880/sosedut netti_ru. Hakusanat:

Lisätiedot

Endometriumbiopsian indikaatiot 1/2

Endometriumbiopsian indikaatiot 1/2 Menometrorragia 1/3 1/2 40 55 naisista >40 v naisilla 10 %:lla on endometriumpolyyppi myomat naisten yleisimpiä kasvaimia (40 70 %) n. 40 % 50 60 v. naisista käyttää jossakin vaiheessa hormonikorvaushoitoa

Lisätiedot

Ihotuumorin biopsia vai leikkaushoito

Ihotuumorin biopsia vai leikkaushoito Ihotuumorin biopsia vai leikkaushoito Tiina Jahkola HYKS Plastiikkakirurgian klinikka Malignit ihokasvaimet - tavalliset insidenssi Suomessa v. 2004 Levyepiteelikarsinooma = okasolusyöpä = ca spinocellulare

Lisätiedot

Kohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit. Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB

Kohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit. Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB Kohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB Lääketieteellinen tiedekunta / Tom Böhling 20.9.2013 1 Sileälihaskasvaimet Leiomyooma

Lisätiedot

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet 20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö

Lisätiedot

Vatsan turvottelun ja lihavuuden endokrinologiset syyt. Juha Alanko, dosentti Sisätautien ja endokrinologian el

Vatsan turvottelun ja lihavuuden endokrinologiset syyt. Juha Alanko, dosentti Sisätautien ja endokrinologian el Vatsan turvottelun ja lihavuuden endokrinologiset syyt Juha Alanko, dosentti Sisätautien ja endokrinologian el 30.11.2018 Lihavuus 1) Hypotyreoosi? 2) Hypogonadismi - matala testosteroni? 3) Cushingin

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Muistisairaudet saamelaisväestössä

Muistisairaudet saamelaisväestössä Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät

Lisätiedot

Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot. Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria

Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot. Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria Esityksen keskiössä Voivat olla vakavia sairauksia. Kuolema, kehityksen pysähdys ja perheen ongelmat.

Lisätiedot

Miksi meidän kannattaa ottaa kausi-influenssarokotus?

Miksi meidän kannattaa ottaa kausi-influenssarokotus? Miksi meidän kannattaa ottaa kausi-influenssarokotus? Kausi-influenssarokotus on tehokas keino ehkäistä influenssan leviämistä Henkilökunnan influenssarokotuksille on vahvat perusteet Henkilökunta on merkittävä

Lisätiedot

Uudet tekniikat infektio- diagnostiikassa

Uudet tekniikat infektio- diagnostiikassa Uudet tekniikat infektio- diagnostiikassa Labquality Days 5.2.2015 Kaisu Rantakokko-Jalava Tyks mikrobiologia ja genetiikka VSSHP Tyks-Sapa-liikelaitos Uusia tuulia kl. mikrobiologiassa MALDI-TOF bakteerien

Lisätiedot

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen

Lisätiedot

Molekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa. Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys

Molekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa. Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys Molekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys Sidonnaisuudet Taloudelliset riippuvuudet: Konsultointi: - Tutkimusrahoitus: - Honorariat:

Lisätiedot

Tupakkariippuvuus fyysinen riippuvuus. 9.9.2015 Annamari Rouhos LT, keuhkosairauksien erikoislääkäri Sydän- ja keuhkokeskus HYKS

Tupakkariippuvuus fyysinen riippuvuus. 9.9.2015 Annamari Rouhos LT, keuhkosairauksien erikoislääkäri Sydän- ja keuhkokeskus HYKS Tupakkariippuvuus fyysinen riippuvuus 9.9.2015 Annamari Rouhos LT, keuhkosairauksien erikoislääkäri Sydän- ja keuhkokeskus HYKS Riippuvuuden tunnusmerkkejä voimakas halu tai pakonomainen tarve käyttää

Lisätiedot

NGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio

NGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio NGS:n haasteet diagnostiikassa 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Sidonnaisuudet Kokousmatkoja: Novartis Luentopalkkioita: AstraZeneca, Roche, Pfizer, Lilly

Lisätiedot

OLLI RUOHO TERVEYDENHUOLTOELÄINLÄÄKÄRI. www.ett.fi. ETT ry

OLLI RUOHO TERVEYDENHUOLTOELÄINLÄÄKÄRI. www.ett.fi. ETT ry OLLI RUOHO TERVEYDENHUOLTOELÄINLÄÄKÄRI www.ett.fi ETT ry VIRUSRIPULIT, HENGITYSTIETULEHDUKSET Ajoittain esiintyviä, erittäin helposti leviäviä V. 2012 tarttuvaa, voimakasoireista koronavirusripulia (?)

Lisätiedot

ylilääkäri Teijo Kuopio

ylilääkäri Teijo Kuopio ylilääkäri Teijo Kuopio 28.8.2013 Vasteiden tarkastelu voi tapahtua: Elinten tasolla (makroskooppinen patologia) Kudostasolla (histopatologia) Solutasolla (solupatologia) Molekyylitasolla (molekyylipatologia)

Lisätiedot

Kasvainsairauksien kirurginen hoito

Kasvainsairauksien kirurginen hoito Kasvainsairauksien kirurginen hoito Sari Mölsä Diplomate of European College of Veterinary Surgeons Pieneläinsairauksien erikoiseläinlääkäri Eläintenhoitajaseminaari 2013 Eläinlääketieteellinen tiedekunta

Lisätiedot

TaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen

TaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaukset Virusoppi Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaus 1 Uusi uhkaava respiratorinen virusinfektio Tapaus

Lisätiedot

TUTKIMUS- TEEMAA. Jotta kaikki saisivat tarvitsemansa avun, meidän täytyy tietää enemmän.

TUTKIMUS- TEEMAA. Jotta kaikki saisivat tarvitsemansa avun, meidän täytyy tietää enemmän. 4 TUTKIMUS- TEEMAA Jotta kaikki saisivat tarvitsemansa avun, meidän täytyy tietää enemmän. Perheen heikompi sosioekonominen asema lisää lapsen riskiä kuolla syöpään. Alimpaan tuloluokkaan kuuluvien vanhempien

Lisätiedot

Eturauhassyövän seulonta. Patrik Finne

Eturauhassyövän seulonta. Patrik Finne Eturauhassyövän seulonta Patrik Finne Ulf-Håkan Stenman-juhlasymposiumi, 21.4.2009 Seulonnan tavoite löytää syöpä aikaisemmin, ennen kuin se on levinnyt mahdollistaa radikaalinen hoito Vähentää kuolleisuutta

Lisätiedot

PCOS MITÄ ULTRAÄÄNIKUVAUS KERTOO? Tiina Rantsi Naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri, LT HUS, Lisääntymislääketieteen yksikkö

PCOS MITÄ ULTRAÄÄNIKUVAUS KERTOO? Tiina Rantsi Naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri, LT HUS, Lisääntymislääketieteen yksikkö PCOS MITÄ ULTRAÄÄNIKUVAUS KERTOO? Tiina Rantsi Naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri, LT HUS, Lisääntymislääketieteen yksikkö ESITYKSEN SISÄLTÖ Yleistä Patogeneesi Diagnostiset kriteerit Hormonaalinen

Lisätiedot

Päänsärky, purenta ja TMD. 26.5.2016 Taru Kukkula Oikomishoidon erikoishammaslääkäri Porin perusturva, Suun terveydenhuolto

Päänsärky, purenta ja TMD. 26.5.2016 Taru Kukkula Oikomishoidon erikoishammaslääkäri Porin perusturva, Suun terveydenhuolto Päänsärky, purenta ja TMD 26.5.2016 Taru Kukkula Oikomishoidon erikoishammaslääkäri Porin perusturva, Suun terveydenhuolto Etiologia Epäselvä, monitekijäinen Useita etiologialtaan ja patologialtaan erilaisia

Lisätiedot

Hysteroskopian komplikaatiot - ja niiden välttäminen. Riikka Aaltonen TYKS naistenklinikka GKS 2011

Hysteroskopian komplikaatiot - ja niiden välttäminen. Riikka Aaltonen TYKS naistenklinikka GKS 2011 Hysteroskopian komplikaatiot - ja niiden välttäminen Riikka Aaltonen TYKS naistenklinikka GKS 2011 Hysteroskopiankomplikaatiot Anestesia Asento Itse toimenpide tai liitännäistoimenpide Hysteroskopiankomplikaatiot

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä

Lisätiedot

Perinnöllisyyden merkitys gynekologisissa syövissä miten riskihenkilöt löydetään?

Perinnöllisyyden merkitys gynekologisissa syövissä miten riskihenkilöt löydetään? Gynekologinen syöpä Arto Leminen Perinnöllisyyden merkitys gynekologisissa syövissä miten riskihenkilöt löydetään? Suomessa vuosittain todettavista gynekologisista syövistä puolet (noin 750) on kohdun

Lisätiedot

Gynekologisten syöpien leikkaushoito K-SKS:ssa

Gynekologisten syöpien leikkaushoito K-SKS:ssa Gynekologisten syöpien leikkaushoito K-SKS:ssa Naistentautien alueellinen koulutus 18.11.2016 Mika Helste Sisältö Taustaa Mitä? Kuka Miten ja miksi? Miten on mennyt? Mitä jatkossa? 1 Syövät Keski-Suomessa

Lisätiedot

Rintasyövän nykyaikainen hoito ja seuranta

Rintasyövän nykyaikainen hoito ja seuranta Rintasyövän nykyaikainen hoito ja seuranta One fits all vai Räätälöity hoito Rintasyöpä Suomessa Rintasyöpään sairastui 2007 4142 suomalaista naista ja 16 miestä Hoitotulokset ovat kansainvälisestikin

Lisätiedot

HPV-epidemiologiasta ja diagnostiikasta

HPV-epidemiologiasta ja diagnostiikasta HPV-epidemiologiasta ja diagnostiikasta Eeva Auvinen dosentti, vs. laboraattori HUSLAB Kliininen mikrobiologia, virologia Labquality 15.10.2004 1 Papilloomavirukset Ihmisillä ja useilla muilla eläinlajeilla,

Lisätiedot

MUUTTUVAT HOITOPROSESSIT YKSITYISSEKTORIN NÄKÖKULMASTA

MUUTTUVAT HOITOPROSESSIT YKSITYISSEKTORIN NÄKÖKULMASTA MUUTTUVAT HOITOPROSESSIT YKSITYISSEKTORIN NÄKÖKULMASTA Päivi Metsäniemi Kehittämisylilääkäri, Vastaanottotoiminnan palvelujohtaja Terveystalo 2016 14.3.2016 1 Esittely ja sidonnaisuudet LL 2003 Helsinki

Lisätiedot

LEIKO Leikkaukseen kotoa kulma

LEIKO Leikkaukseen kotoa kulma LEIKO Leikkaukseen kotoa - uusi näkökulman kulma Operatiiviset päivät 2005 Ulla Keränen Kirurgiylilääkäri HUS, Hyvinkään sairaala Taustan suunnittelu,, Mikko Keränen Hyvinkään sairaala : väestöpohja 170

Lisätiedot

Läheteindikaatiot rintojen kuvantamiseen. LT, radiologian erikoislääkäri Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen

Läheteindikaatiot rintojen kuvantamiseen. LT, radiologian erikoislääkäri Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen Läheteindikaatiot rintojen kuvantamiseen LT, radiologian erikoislääkäri Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen Rintasyöpä Rintasyöpää n. 4700 / v. Suomessa. Naisten yleisin syöpä 1960-luvulta lähtien,

Lisätiedot

Hallikaisten varhaisvaiheet ja suvun DNA-tulokset Ari Kolehmainen Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet

Hallikaisten varhaisvaiheet ja suvun DNA-tulokset Ari Kolehmainen Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet Hallikaisten varhaisvaiheet ja suvun DNA-tulokset 28.7.2018 Ari Kolehmainen Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet Tutkijan esittely ja sukututkimustausta Suomen historian maisteri (Joensuun yliopisto

Lisätiedot

RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA

RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA Johanna Mattson dosentti ylilääkäri, vs. toimialajohtaja HYKS Syöpäkeskus 28.11.2016 1 RINTASYÖPÄ SUOMESSA 5008 uutta tapausta vuonna 2014 Paikallinen rintasyöpä

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Kaija Seppä Riskikäytön repaleiset rajat

Kaija Seppä Riskikäytön repaleiset rajat Kaija Seppä Riskikäytön repaleiset rajat Riskikäytön repaleiset rajat Päihdelääketieteen professori Kaija Seppä TaY ja TAYS 3.9.2011 27. Päihdetiedotusseminaari, Göteborg Luennon sisältö Miksi riskirajoja

Lisätiedot

Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy

Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy 1.10.2013 Cd-laboratoriodiagnostiikan pulmat - Kuinka Cd-infektio pitäisi diagnostisoida laboratoriossa?

Lisätiedot

Seminoman hoito ja seuranta. S. Jyrkkiö

Seminoman hoito ja seuranta. S. Jyrkkiö Seminoman hoito ja seuranta S. Jyrkkiö 17.4.2015 Kivessyöpä yleistyy Pohjoismaissa Seminoman ja non-seminoomien yleisyys Pohjoismaissa Kuolleisuus kivessyöpään Pohjoismaissa Kivessyöpä 5 v OSS Kivestuumoreiden

Lisätiedot

Uskomusverkot: Lääketieteelliset sovellukset

Uskomusverkot: Lääketieteelliset sovellukset Teknillinen korkeakoulu Systeemianalyysin laboratorio Mat-2.142 Optimointiopin seminaari Referaatti Uskomusverkot: Lääketieteelliset sovellukset Sami Nousiainen 44433N Tf V 2 1. JOHDANTO 3 2. YKSINKERTAINEN

Lisätiedot

Kohonnut verenpaine Vaitelias vaaratekijä. Kimmo Kontula Sisätautiopin professori, ylilääkäri HY ja HYKS Labquality Days 11.02.

Kohonnut verenpaine Vaitelias vaaratekijä. Kimmo Kontula Sisätautiopin professori, ylilääkäri HY ja HYKS Labquality Days 11.02. Kohonnut verenpaine Vaitelias vaaratekijä Kimmo Kontula Sisätautiopin professori, ylilääkäri HY ja HYKS Labquality Days 11.02.2016 Ihmiskunnan kriittisen tärkeät sairaudet ja riskitekijät Global Burden

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

Hysteroskooppiset toimenpiteet; endometriumpolyypit. Gks Pia Heinonen Tyks nkl

Hysteroskooppiset toimenpiteet; endometriumpolyypit. Gks Pia Heinonen Tyks nkl Hysteroskooppiset toimenpiteet; endometriumpolyypit Gks 22.9.2016 Pia Heinonen Tyks nkl Sidonnaisuudet Bayer Upviser Olympus Yksityisvastaanotto : Mehiläinen ja Terveystalo Endometriumpolyypit Ovat tavallisia

Lisätiedot

HIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ. 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL

HIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ. 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL HIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL Changes in the cause of death among HIV positive subjects

Lisätiedot

- TYÖTÄ JA YHTEISTYÖTÄ

- TYÖTÄ JA YHTEISTYÖTÄ KIIRE JA HÄTÄ VERIKESKUSTYÖSSÄ - TYÖTÄ JA YHTEISTYÖTÄ Labquality Days 2016 11.2.2016 Susanna Sainio, LT, Dos. luovutetun veren kuljetus Veripalveluun verenluovutus, terveen verenluovuttajan valinta Turvallinen

Lisätiedot

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn

Lisätiedot

Likvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala

Likvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala Likvorin biomarkkerit neurodegeneratiivisten sairauksien diagnostiikassa Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT Itä Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Selkäydinneste Tilavuus n. 150ml, muodostuu

Lisätiedot

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen

Lisätiedot