Perinnölliset silmäsairaudet. Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Perinnölliset silmäsairaudet. Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka"

Transkriptio

1 Perinnölliset silmäsairaudet Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka

2 Käytetyt lähdeteokset D. Taylor, C. Hoyt: Practical Paediatric Ophthalmology, 1997 S. J. Ryan ym.: Retina, vol. 1, 3. painos, 2001 J. J. Kanski: Clinical Ophthalmology, 4. painos, 2002 Duodecim 2002

3 Perinn. silmäsairauksien kirjoa retinan ja chorioidean dystrofiat sarveiskalvon dystrofiat näköhermon atrofia (perinn.) phakomatoosit neurometaboliset sairaudet (silmä mukana) mykiön sairaudet (mm. Marfan) aniridia, retinoblastoma

4 Geenimutaatiot ja retina

5 Retinitis pigmentosa aistinsolujen ja retinan pigmenttiepiteelin sairaus, esiintyvyys 1:4000 aluksi sauvasolujen häiriö, myöhemmin myös tappisolut surkastuvat hämäränäkö ja näkökenttä huonontuvat oireet alkavat usein lapsena, selviä ad 30 v. vaikea näkövamma 50-vuotiaana

6 Retinitis pigmentosa

7 Retinitis pigmentosa

8 RP-diagnostiikka anamneesi: suku, näköoireet, hämäränäkö silmätutkimus, näkökentät, hämäränäkö, ERG voi liittyä: glaukooma, keratoconus, myopia, varhainen cataracta, lasiaistiivistymät, papillan drusenit visuksen ennuste vaihtelee samankin suvun sisällä

9 Stargardtin maculadystrofia RPE-sairaus, etenee maculan alueella visus alenee teini-iässä, kentät normaalit oireet vähäiset, visus laskee hitaasti AR tai AD periytyminen toiseksi yleisin retinan dystrofia RP:n jälkeen dg: silmätutkimus, FAG, ERG

10 Stargardt

11 Stargardt/fundus flavimaculatus

12 Stargardt/fundus flavimaculatus

13 HOGA (Atrofia gyrata ja hyperornitemia) chorioidean dystrofia ornitiinitaso kertainen, ruokavalio?? suomalaista tautiperintöä, AR myopia, hämäränäkö, näkökentät oireet alkavat lapsena dg: silmätutkimus, ornitiinin määritys, ERG, FAG

14 HOGA

15 HOGA

16 Usher (1914) peittyvästi periytyvä ryhmä tauteja, joissa synnynnäinen kuulon heikentyminen etenevä retinopatia pigmentosa keski-iässä vaikea kuulo- ja näkövamma tavallisin kuurosokeuden syy tappi- ja sauvasolujen sekä sisäkorvan sensoristen solujen vaurio

17 Usher-prevalenssi / Skandinavia 4.4 / USA / pohjois-ruotsi, itä- ja pohjois-suomi synn. vaikea kuulovamma: 3-6 % Usher RP-potilaista 8-33 % vaikea kuulovamma

18

19

20 Näkövamman diagnoosi, kaikki rekisteröidyt Verkkokalvon perinnölliset rappeumat 10 % Ikääntyneiden makuladegeneraatio 42 % Näköratojen ei-synnynnäiset viat 9 % Diabeettinen retinopatia 7 % Glaukooma 6 % Näkövammarekisterin vuositilastot 2006 Synnynnäiset kehityshäiriöt 5 % Kaikki muut diagnoosit 9 % Sarveiskalvon viat 2 % Näköhäiriöt 2 % Verkkokalvon reikä 3 % Patologinen likitaitteisuus 3 % Suonikalvon viat 2 % N =

21 Cornean dystrofiat etenevä, mol.silmissä, geenivirheen aiheuttama sarveiskalvon rakennevirhe endoteelissä - Fuchsin dystrofia stroomassa - lattice, granular, macular epiteelissä - fingerprint

22 Cornean dystrofiat - hoito kipu epiteelin vaurioissa -> kostutus, voiteet, terapeuttinen piilolasi, suojaus infektioita vastaan. arpimuutokset -> laserhoito joskus sarveiskalvon siirto

23 Epiteelin dystrofiat

24 Strooman dystrofiat Suomessa tärkein Meretojan tauti eli familiaalinen amyloidoosi AD, etenevä, systeemi- ja silmäsairaus aivohermojen, perif. hermojen sairaus ihomuutokset, ilmeettömyys, munuais-ja sydänlihasamyloidoosi sarveiskalvon siirto tarvittaessa

25 Meretojan tauti

26 Strooman dystrofiagranulaarinen AD, alkaa alle kouluikäisenä, cornean eroosiot voivat olla kivuliaita samentumat laajenevat ja heikentävät näköä vähitellen histologia: hyaliinikertymät sarveiskalvon siirto ->granulat ilmaantuvat vähitellen myös siirteeseen

27 Granulaarinen dystrofia

28 Fuchsin endoteeli-dystrofia AD, oireet keski-ikäisillä visus heikentyy, kun endoteelin epätasaisuus etenee myöhemmin stroomaturvotus ja epiteelivauriot, kivulias bulloosi keratopatia cataracta, glaukooma sarveiskalvon siirto

29 Fuchsin dystrofia

30 Näköhermon atrofia - periytyvä AD, oireet 4-10 ikävuoden paikkeilla visus laskee 0.3 -> 0.1 tasolle lieväoireinen: näkökenttien keskeinen skotooma, värinäkö heikentynyt oireiden vaikeusaste perheessä vaihtelee ei systeemioireita

31 Näköhermon periytyvä atrofia

32 Leberin näköhermoatrofia Suomessa paljon tutkittu, äidin mitokondrian pistemutaation DNA -virhe nuorten miesten sairaus, oireet v. iässä (nuorin 5-vuotias poika) visus laskee muutamassa kuukaudessa kl tasolle, ensin toinen silmä dg: tyypillinen sukuanamneesi ja silmänpohjalöydökset sekä DNA-analyysi

33 Leberin näköhermoatrofia

34 Phakomatoosit iho-, silmä- ja keskushermosto-oireet hyvänlaatuinen kudoksen liikakasvu väärässä paikassa Neurofibromatoosi / Recklinghausen Tuberous sclerosis Hippel-Lindau Sturge-Weber

35 Neurofibromatoosi iholla maitokahvin värisiä läiskiä värikalvojen neurofibroomat näköhermon gliooma > näköhermoatrofia silmäluomien neurofibroomat silmäkuopan luustopuutokset perifeeristen hermojen neurofibroomat

36 Lischin nodulukset

37 Neurofibromatoosi

38 Tuberous sclerosis

39 Hippel-Lindau

40 Neurometaboliset taudit aineenvaihduntahäiriö vaikuttaa hermosoluihin, siten myös silmään useita entsyymin toimintavirheitä jo tunnetaan > runsaasti eril. oireyhtymiä suomal. tautiperintöä esim. infantiili neuron. ceroidi lipofuscinoosi = INCL > sokeus ja motor./ psyykkinen taantuma 2-vuotiaana

41 INCLpotilaan hermosoluvauriot

42 Gangliosidoosi GM2/ Sandhoffin tauti

43 Fabryn tauti alfa-galaktosidaasin puute >glykolipidikertymät silmiin, verisuonten endoteeliin > silmät, aivot, munuaiset, sydän, iho korvaava kallis entsyymihoito kehitetty viime vuosina

44 Fabryn tauti Sarveiskalvon samentuma, cornea verticillata verisuonen endoteeliin kertynyt glykolipidi, EM-kuva (x )

45 Mykiön sairaudet perinnöllinen synnynnäinen cataracta perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö > cataracta (esim. galaktosemia) Marfanin syndroma > mykiön luksaatio

46 Synnynnäinen cataracta

47 Marfanin syndrooma

48 Aniridia

49 Aniridia munuaisen pahanlaatuinen kasvain (Wilms) liittyy aniridiaan noin 13 %:ssa riski voidaan selvittää geenianalyysilla

50 Retinoblastooma perinnöllinen 40 %:ssa, jolloin: ilmenee hyvin nuorena, alle vuoden ikäisena mol. silmissä noin 85%:ssa voi olla useita kasvaimia > seuranta usein trilateraalinen muoto: pineoblastooma

51 Retinoblastooma

Näkövammarekisterin vuosikirjan 2015 kuvat

Näkövammarekisterin vuosikirjan 2015 kuvat Näkövammarekisterin vuosikirjan 2015 kuvat Matti Ojamo, VTM, tutkimuspäällikkö Kuvia voi vapaasti käyttää, kun mainitsee lähteeksi THL-Näkövammarekisteri, Vuosikirja 2015 Kuvio 1. Vammautumisprosessi ja

Lisätiedot

Näön vuoksi 28.9.2006

Näön vuoksi 28.9.2006 Näön vuoksi 28.9.2006 Ikääntyneen näkövammaisen omatoimisuuden tukeminen Kristiina Miettinen vastaava toiminnanohjaaja Näkövammaisten Keskusliitto ry Senioripalvelut Näkövammaisuus Suomessa Lukumääräksi

Lisätiedot

Mitä ovat näkövammat? Tietoa näkövammoista ja niiden vaikutuksista

Mitä ovat näkövammat? Tietoa näkövammoista ja niiden vaikutuksista Mitä ovat näkövammat? Tietoa näkövammoista ja niiden vaikutuksista 1 SISÄLLYS Kuka on näkövammainen?...3 Millaisia näkövammat ovat?...5 Näöntarkkuus...5 Näkökentän ongelmat...6 Kontrastien erotuskyky...7

Lisätiedot

Stakes SOSIAALI- JA TERVEYSALAN TUTKIMUS- JA KEHITTÄMISKESKUS

Stakes SOSIAALI- JA TERVEYSALAN TUTKIMUS- JA KEHITTÄMISKESKUS Stakes SOSIAALI- JA TERVEYSALAN TUTKIMUS- JA KEHITTÄMISKESKUS NÄKÖVAMMAREKISTERIN VUOSIKIRJA 2004 Matti Ojamo Stakes Näkövammaisten Keskusliitto ry CD-kannen suunnittelu: Marjo Hyötyläinen Sivujen taitto:

Lisätiedot

NÄKÖVAMMAREKISTERIN VUOSIKIRJA 2008

NÄKÖVAMMAREKISTERIN VUOSIKIRJA 2008 NÄKÖVAMMAREKISTERIN VUOSIKIRJA 2008 Matti Ojamo THL Näkövammaisten Keskusliitto ry Kannen suunnittelu: Kaisu Saarikoski Sivujen taitto: Kaisa Neuvonen ISSN 1236-5114 Helsinki 2009 Vuosikirjan saatesanat

Lisätiedot

Stakes SOSIAALI- JA TERVEYSALAN TUTKIMUS- JA KEHITTÄMISKESKUS

Stakes SOSIAALI- JA TERVEYSALAN TUTKIMUS- JA KEHITTÄMISKESKUS Stakes SOSIAALI- JA TERVEYSALAN TUTKIMUS- JA KEHITTÄMISKESKUS NÄKÖVAMMAREKISTERIN VUOSIKIRJA 2006 Matti Ojamo Stakes Näkövammaisten Keskusliitto ry Sivujen taitto: Kaisa Neuvonen ISSN 1236-5114 Helsinki

Lisätiedot

Stakes SOSIAALI- JA TERVEYSALAN TUTKIMUS- JA KEHITTÄMISKESKUS

Stakes SOSIAALI- JA TERVEYSALAN TUTKIMUS- JA KEHITTÄMISKESKUS Stakes SOSIAALI- JA TERVEYSALAN TUTKIMUS- JA KEHITTÄMISKESKUS NÄKÖVAMMAREKISTERIN VUOSIKIRJA 2007 Matti Ojamo Stakes Näkövammaisten Keskusliitto ry Sivujen taitto: Kaisa Neuvonen ISSN 1236-5114 Helsinki

Lisätiedot

NÄKÖVAMMAREKISTERIN VUOSIKIRJA 2014

NÄKÖVAMMAREKISTERIN VUOSIKIRJA 2014 NÄKÖVAMMAREKISTERIN VUOSIKIRJA 2014 1 2 NÄKÖVAMMAREKISTERIN VUOSIKIRJA 2014 Matti Ojamo 3 Teksti: Matti Ojamo Kansi ja ulkoasu: Ali Kinnunen ISSN 1236-5114 Kirjapaino: Aleksipaino Group Oy Trio-Offset

Lisätiedot

NÄKÖVAMMAREKISTERIN VUOSIKIRJA 2009

NÄKÖVAMMAREKISTERIN VUOSIKIRJA 2009 NÄKÖVAMMAREKISTERIN VUOSIKIRJA 2009 Matti Ojamo THL Näkövammaisten Keskusliitto ry Kannen suunnittelu: Kaisu Saarikoski Sivujen taitto: Kaisa Neuvonen ISSN 1236-5114 Helsinki 2010 Vuosikirjan saatesanat

Lisätiedot

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8. Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen

Lisätiedot

Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö

Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö Suositusten lähtökohdat Määräaikaistarkastusten minimointi

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

Meretojan tau+a sairastavien po+laiden silmien hoito, mitä uu6a?

Meretojan tau+a sairastavien po+laiden silmien hoito, mitä uu6a? Meretojan tau+a sairastavien po+laiden silmien hoito, mitä uu6a? Jaakko Ma'la 10.10.2015 Tutkimuksemme Perustutkimus: Meretojan taudin silmä Taudin aiheu=amat muutokset silmissä Tau>assosiaa>ot Tyypillinen

Lisätiedot

Vanhusten näkövammojen kuntoutus

Vanhusten näkövammojen kuntoutus Vanhusten näkövammojen kuntoutus Kuntoutus-Iiris Tuula Kääriäinen vastaava kuntoutusohjaaja tuula.kaariainen@nkl.fi 09-39604563 Ikääntymisen aiheuttamat optiset muutokset silmässä mykiön kovettuminen,

Lisätiedot

Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta

Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta Suomen Silmähoitajapäivät 26.8.2011 Paasitorni, Helsinki El, LT Anu Vaajanen Mikä tauti on glaukooma? Näköhermon etenevä sairaus, joka aiheuttaa vaurioita näköhermon

Lisätiedot

Alla on tilasto diagnooseista. Sama koira on voitu tukia useampaan kertaan.

Alla on tilasto diagnooseista. Sama koira on voitu tukia useampaan kertaan. Jalostustoimikunta oli kutsunut 9.5.2013 silmätarkastuseläinlääkäri Päivi Vanhapellon pitämään luennon whippeteillä esiintyvistä silmäsairauksista. Luentoa kuuntelemaan oli saapunut viitisentoista aiheesta

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Retiniitikon opas. Retiniitikon opas. Tietoa perinnöllisistä verkkokalvorappeumista

Retiniitikon opas. Retiniitikon opas. Tietoa perinnöllisistä verkkokalvorappeumista 1 Tietoa perinnöllisistä verkkokalvorappeumista 2A Retiniitikoita ja heidän läheisiään Retina Day -tapahtumassa Iiriksessä 22.9.2012. (kuva: Outi Lehtinen). Julkaisija Retinitis-yhdistys ry Marjaniementie

Lisätiedot

YLEISTYVÄ SILMÄNPOHJAN IKÄRAPPEUMA

YLEISTYVÄ SILMÄNPOHJAN IKÄRAPPEUMA YLEISTYVÄ SILMÄNPOHJAN IKÄRAPPEUMA Kyselytutkimus Oulussa, Haukiputaalla ja Kiimingissä työskentelevien optikoiden silmänpohjan ikärappeumaan liittyvistä tiedoista, kokemuksista ja toiminnasta Anna Juutinen

Lisätiedot

Valon havaitseminen. Näkövirheet ja silmän sairaudet. Silmä Näkö ja optiikka. Taittuminen. Valo. Heijastuminen

Valon havaitseminen. Näkövirheet ja silmän sairaudet. Silmä Näkö ja optiikka. Taittuminen. Valo. Heijastuminen Näkö Valon havaitseminen Silmä Näkö ja optiikka Näkövirheet ja silmän sairaudet Valo Taittuminen Heijastuminen Silmä Mitä silmän osia tunnistat? Värikalvo? Pupilli? Sarveiskalvo? Kovakalvo? Suonikalvo?

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Värikalvo, iris näkyy sarvaiskalvon, cornea, läpi Mustuainen, pupilli Sarveiskalvon reuna, limbus

Värikalvo, iris näkyy sarvaiskalvon, cornea, läpi Mustuainen, pupilli Sarveiskalvon reuna, limbus Silmän makro ja mikroanatomiaa luentomoniste/ Heikki Hervonen 2012 Silmäluomet, palpebrae (M6p 891-2; M5p s961; Gray2p s831-3; RP 854-6) - Silmäluomia peittää ulkoa iho, sisäpuolelta sidekalvo,, joka kääntyy

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Diabetes ja näkö Marko Kataja Pirkanmaan sairaanhoitopiiri Marko Kataja

Diabetes ja näkö Marko Kataja Pirkanmaan sairaanhoitopiiri Marko Kataja Diabetes ja näkö 28.9.2017 Marko Kataja 2 29.9.2017 Diabeettinen silmäsairaus Silmämuutokset johtuvat kroonisesta hyperglykemiasta, joka vaurioittaa verisuonia Diabeteksen hyväkään hoito ei kokonaan estä

Lisätiedot

Näkö- ja kuulo silmä- ja korva Tuntoaisti selkäydinhermot ja aivogangliot Makuaisti - kieli Hajuaisti nenä ja hajukäämit kuudes aisti?

Näkö- ja kuulo silmä- ja korva Tuntoaisti selkäydinhermot ja aivogangliot Makuaisti - kieli Hajuaisti nenä ja hajukäämit kuudes aisti? Kirsi Sainio Pään alueen plakodit Silmän kehitys Silmän kehityksen säätely Silmän kehitykseen liittyvät häiriöt Korvan kehitys Sisäkorvan kehitys Ulkokorvan kehitys Korvan kehityksen säätely Hajuaistin

Lisätiedot

Kelan sairausryhmäkohtaisten kurssien muutokset

Kelan sairausryhmäkohtaisten kurssien muutokset Terveysosasto Kuntoutusryhmä Kelan sairausryhmäkohtaisten kurssien muutokset Kehittämispäällikkö Tuula Ahlgren Asiantuntijalääkäri Ville Pursiainen Palveluntuottajien koulutustilaisuus 18.-19.1.2012 2

Lisätiedot

Suomen Papillon ja Phalèneyhdistyksen terveyskysely 2014-2015

Suomen Papillon ja Phalèneyhdistyksen terveyskysely 2014-2015 Suomen Papillon ja Phalèneyhdistyksen terveyskysely 2014-2015 1.PERUSTIEDOT 1.1 Onko koirasi.. a) Papillon b) Phalène Sukupuoli.. a) uros b) narttu 1.2 Koiran syntymävuosi ja kuukausi. 1.3 Onko koirallasi

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Pään alueen plakodit (ektodermin kuroutumat) Aistinelinten aiheet Muodostavat yhdessä hermostopienan solujen kanssa myös aivohermosolmukkeet

Pään alueen plakodit (ektodermin kuroutumat) Aistinelinten aiheet Muodostavat yhdessä hermostopienan solujen kanssa myös aivohermosolmukkeet Kirsi Sainio Pään alueen plakodit Silmän kehitys Silmän kehityksen säätely Silmän kehitykseen liittyvät häiriöt Korvan kehitys Sisäkorvan kehitys Ulkokorvan kehitys Korvan kehityksen säätely Hajuaistin

Lisätiedot

VASKULIITEISTA MISTÄ SAIRAUS JOHTUU? ESIINTYVYYS

VASKULIITEISTA MISTÄ SAIRAUS JOHTUU? ESIINTYVYYS Muut nimet: Churg-Straussin oireyhtymä, Churg-Straussin syndrooma, allerginen granulomatoottinen vaskuliitti, allerginen granulomatoottinen verisuonitulehdus, Churg-Straussin tauti, Morbus Churg-Strauss

Lisätiedot

VERKKOKALVON JA LASIAISEN SAIRAUDET TAKAOSAKIRURGIN SILMIN

VERKKOKALVON JA LASIAISEN SAIRAUDET TAKAOSAKIRURGIN SILMIN VERKKOKALVON JA LASIAISEN SAIRAUDET TAKAOSAKIRURGIN SILMIN Tarja Maaranen,, TAYS Silmähoitajap hoitajapäivät Kuopio 20.9.2008 Silmän anatomiaa Retina - rakenteeltaan ohut (

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

Silmänpohjatutkimuksen löydöksiä. Kuvaopas optikolle silmänpohjalöydösten tarkastelun avuksi

Silmänpohjatutkimuksen löydöksiä. Kuvaopas optikolle silmänpohjalöydösten tarkastelun avuksi Silmänpohjatutkimuksen löydöksiä Kuvaopas optikolle silmänpohjalöydösten tarkastelun avuksi 1 (38) Sisällys 1 Tutkimuksesta 4 2 Normaali silmänpohja 8 2.1 Nuori länsimaalainen silmänpohja 8 2.2 Ikääntynyt

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

Diabetes (sokeritauti)

Diabetes (sokeritauti) Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä

Lisätiedot

1. TAUSTATIEDOT *) pakollinen tieto Koiran virallinen nimi *): Syntymävuosi *): Sukupuoli *): Omistajan yhteystiedot:

1. TAUSTATIEDOT *) pakollinen tieto Koiran virallinen nimi *): Syntymävuosi *): Sukupuoli *): Omistajan yhteystiedot: Skotlanninterrierikerhon terveyskysely 2015 1. TAUSTATIEDOT *) pakollinen tieto Koiran virallinen nimi *): Syntymävuosi *): Sukupuoli *): Omistajan yhteystiedot: 2. PAINO Koiran paino (kg): 3. TERVEYDENTILA

Lisätiedot

KÄYTÄNNÖN KOKEMUKSIA. PachPen ICare

KÄYTÄNNÖN KOKEMUKSIA. PachPen ICare KÄYTÄNNÖN KOKEMUKSIA OCT GDX PachPen ICare Kalevi Friberg Kämp 18.4.2008 TUTKIMUSMÄÄRIÄNI OCT yli tuhat potilasta GDX yli tuhat potilasta PachPen noin 10 000 mittausta ICare noin 14 000 mittausta GAT noin

Lisätiedot

Verkkokalvon perinnölliset rappeumat geenien tunnistamisesta hoitoihin

Verkkokalvon perinnölliset rappeumat geenien tunnistamisesta hoitoihin Silmätaudit Eeva-Marja Sankila Verkkokalvon perinnölliset rappeumat geenien tunnistamisesta hoitoihin Perinnölliset verkkokalvorappeumat ovat kirjava joukko sairauksia. Moni niistä oli kliinisesti kuvattu

Lisätiedot

GLAUKOOMA SILEÄKARVAISELLA NOUTAJALLA Kati Kallio

GLAUKOOMA SILEÄKARVAISELLA NOUTAJALLA Kati Kallio GLAUKOOMA SILEÄKARVAISELLA NOUTAJALLA Kati Kallio Glaukooma on silmäsairaus, jossa silmän sisäinen paine kasvaa normaalia suuremmaksi. Kansankielessä ihmisillä glaukoomaa nimitetäänkin usein silmänpainetaudiksi.

Lisätiedot

NEURO- OFTALMOLOGIAA

NEURO- OFTALMOLOGIAA NEURO- OFTALMOLOGIAA Kirsi Setälä Neuro-oftalmologia oftalmologia tutkii: - selittämätön näön n aleneminen - näkökenttäpuutokset - kaksoiskuvat, akuutti karsastus, silmien liikehäiri iriöt - mustuais-ongelmia

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Lasten näön. äön n kehittyminen ja lasten näön. äöntutkiminen. Raija Voutilainen. KYS, silmätautien klinikka 19.9.2008

Lasten näön. äön n kehittyminen ja lasten näön. äöntutkiminen. Raija Voutilainen. KYS, silmätautien klinikka 19.9.2008 Lasten näön äön n kehittyminen ja lasten näön äöntutkiminen Raija Voutilainen KYS, silmätautien klinikka 19.9.2008 Lasten näön äön n kehitys Silmän rakenteen ja hermokudoksen anatomiset ja fysiologiset

Lisätiedot

PERINNÖLLISET SILMÄSAIRAUDET

PERINNÖLLISET SILMÄSAIRAUDET PERINNÖLLISET SILMÄSAIRAUDET Elina Pietilä, ELL, Dip. ECVO, pieneläinsairauksien erikoiseläinlääkäri IRLANNINSUSIKOIRALLA KOIRIEN PERINNÖLLISET SILMÄSAIRAUDET JA NIIDEN TUTKIMINEN Erilaisia perinnöllisiä

Lisätiedot

VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA

VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä

Lisätiedot

Näkökyvyn nostaminen ensisijaiseksi terveydelliseksi tavoitteeksi. Hyvä näkö läpi elämän

Näkökyvyn nostaminen ensisijaiseksi terveydelliseksi tavoitteeksi. Hyvä näkö läpi elämän Näkökyvyn nostaminen ensisijaiseksi terveydelliseksi tavoitteeksi Hyvä näkö läpi elämän Jokaisen näkökyky voi muuttua iän myötä Jotkut muutokset näössä voivat vaikeuttaa arkisista askareista suoriutumista.

Lisätiedot

TUNNISTA AJOISSA Opas yleisimmistä ikääntyneen silmäsairauksista Metsolakotien hoitohenkilökunnalle

TUNNISTA AJOISSA Opas yleisimmistä ikääntyneen silmäsairauksista Metsolakotien hoitohenkilökunnalle Elisa Aho, Raija Holmi, Marja Lappalainen & Kaisa Lepistö TUNNISTA AJOISSA Opas yleisimmistä ikääntyneen silmäsairauksista Metsolakotien hoitohenkilökunnalle TUNNISTA AJOISSA Opas yleisimmistä ikääntyneen

Lisätiedot

ESPANJANVESIKOIRIEN ROTUPALAVERI 25.9.2010

ESPANJANVESIKOIRIEN ROTUPALAVERI 25.9.2010 ESPANJANVESIKOIRIEN ROTUPALAVERI 25.9.2010 OHJELMA Klo 9.45 klo 10.00 klo 10.15 klo 12.00 klo 12.30 aamukahvi tilaisuuden avaus / Espanjanvesikoirien jalostustoimikunta Luonne ja sen testaaminen sekä luonnetyöryhmän

Lisätiedot

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät Versio 2016 1. MITÄ OVAT CAPS-OIREYHTYMÄT? 1.1 Mikä se on? Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Lisätiedot

TERVETULOA LASTENNEUVOLAAN!

TERVETULOA LASTENNEUVOLAAN! Lapsiperheen esitietolomake 1 (7) TERVETULOA LASTENNEUVOLAAN! Hyvät vanhemmat, edessänne on lapsiperheen esitietolomake. Lomakkeen tarkoituksena on kerätä perheestänne perustietoja, joilla on merkitystä

Lisätiedot

Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää?

Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää? Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää? Tuula Lönnqvist Lastenneurologian dosentti HYKS LNS Neurologian toimiala / Lastenneurologian konsultaatioyksikkö Seminaari:

Lisätiedot

KURSSI L4 kevät 2015, cursus tacti Kurssin isännät:

KURSSI L4 kevät 2015, cursus tacti Kurssin isännät: KURSSI L4 kevät 2015, 16.3. 24.5.2015 cursus tacti aurei@helsinki.fi Kurssin isännät: R1 2: Tommi Järvinen, tommi.jarvinen@helsinki.fi R3 7: Aleksi Pajunen, aleksi.pajunen@helsinki.fi R8 10: Ahti Mäkitie,

Lisätiedot

GLAUKOOMAN AIHEUTTAMAT NÄKÖVAMMAT SUOMESSA SAIRAANHOITOPIIREITTÄIN JA SOSIOEKONOMISEN ASEMAN MUKAAN

GLAUKOOMAN AIHEUTTAMAT NÄKÖVAMMAT SUOMESSA SAIRAANHOITOPIIREITTÄIN JA SOSIOEKONOMISEN ASEMAN MUKAAN GLAUKOOMAN AIHEUTTAMAT NÄKÖVAMMAT SUOMESSA SAIRAANHOITOPIIREITTÄIN JA SOSIOEKONOMISEN ASEMAN MUKAAN Arttu Mutanen Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö Joulukuu

Lisätiedot

Retinitis pigmentosa, retinoskiisi ja Usherin oireyhtymä

Retinitis pigmentosa, retinoskiisi ja Usherin oireyhtymä Aino Ahokas ja Annika Haavisto Retinitis pigmentosa, retinoskiisi ja Usherin oireyhtymä Systemaattinen kirjallisuuskatsaus periytyvien verkkokalvorappeumien uusimmista hoitokäytännöistä Metropolia Ammattikorkeakoulu

Lisätiedot

Sarveiskalvon valokovetushoito

Sarveiskalvon valokovetushoito Sarveiskalvon valokovetushoito Juha Holopainen HUS/Silmäklinikka juha.holopainen@hus.fi CXL HYKS Dos. Risto Uusitalo El Timo Hellstedt El Sirje-Linda Ess Dos. Kari Krootila Seppo Pajari Sauli Forsman Sarveiskalvon

Lisätiedot

Perinnöllinen välimerenkuume

Perinnöllinen välimerenkuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä

Lisätiedot

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön

Lisätiedot

www.pediatric-rheumathology.printo.it

www.pediatric-rheumathology.printo.it www.pediatric-rheumathology.printo.it GEENIVIRHEESEEN LIITTYVÄT TOISTUVAT KUUMEET Johdanto Viimeaikaisissa tutkimuksissa on selvästi osoitettu, että eräät harvinaiset kuumetaudit johtuvat geenivirheestä.

Lisätiedot

1 RP UUTISET 2/2009 UUTISET. 2/2009 Retinitis-yhdistyksen jäsen- ja tiedotuslehti. Suomalaista retinitis-tutkimusta Lupaavia tuloksia maailmalta

1 RP UUTISET 2/2009 UUTISET. 2/2009 Retinitis-yhdistyksen jäsen- ja tiedotuslehti. Suomalaista retinitis-tutkimusta Lupaavia tuloksia maailmalta 1 RP UUTISET 2/2009 RP UUTISET 2/2009 Retinitis-yhdistyksen jäsen- ja tiedotuslehti Suomalaista retinitis-tutkimusta Lupaavia tuloksia maailmalta 2 RP UUTISET 2/2009 RP UUTISET Sisällys 2/2009 3 5 10 12

Lisätiedot

etiologialtaan tuntematon autoimmuunisairaus, joka vaurioittaa pieniä ja keskisuuria intrahepaattisia sappiteitä ja vaihtelevasti hepatosyytteja

etiologialtaan tuntematon autoimmuunisairaus, joka vaurioittaa pieniä ja keskisuuria intrahepaattisia sappiteitä ja vaihtelevasti hepatosyytteja Kyösti Nuorva 2011 etiologialtaan tuntematon autoimmuunisairaus, joka vaurioittaa pieniä ja keskisuuria intrahepaattisia sappiteitä ja vaihtelevasti hepatosyytteja infektiot voivat laukaista (keuhkoklamydia)

Lisätiedot

SILMÄTAUDIT

SILMÄTAUDIT 2009-2011 SILMÄTAUDIT Vastuuhenkilö: Prof. Tero Kivelä, FEBO KLL/Silmä- ja korvaklinikka, Haartmaninkatu 4 C, PL 220, 00029 HUS Puh. (09) 471 73110, tero.kivela@helsinki.fi Tavoitteet Silmätautien erikoislääkärikoulutuksen

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

2. Makuaisti Makusilmuja kaikkialla suuontelossa, eniten kielessä.

2. Makuaisti Makusilmuja kaikkialla suuontelossa, eniten kielessä. 1. Ihon aistit 1. Kipuaisti (vapaita hermopäitä lähes kaikkialla elimistössä). 2. Kylmäaisti 3. Kuuma-aisti 4. Kosketusaisti 1. Vapaat hermopäätteet (esim. karvatupen pinnassa aistivat liikettä) 2. Meissnerin

Lisätiedot

Voiko diabeettista retinopatiaa hoitaa lääkkein

Voiko diabeettista retinopatiaa hoitaa lääkkein Voiko diabeettista retinopatiaa hoitaa lääkkein VIII Valtakunnalliset Diabetespäivät Dipoli, Espoo 12.11.2009 Dosentti Paula Summanen HY/HUS-HYKS Silmäklinikka, diabetespkl Retinopatia Retinopatia Hyperglykemia

Lisätiedot

BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan. Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS

BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan. Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS Lapsen tuberkuloosi on nyky-suomessa harvinainen tauti ei ole tuttu lääkäreille

Lisätiedot

Näkö ja toimintakyky. Harriet Finne-Soveri LT ylilää. ääkäri Stakes

Näkö ja toimintakyky. Harriet Finne-Soveri LT ylilää. ääkäri Stakes Näkö ja toimintakyky Harriet Finne-Soveri LT ylilää ääkäri Stakes Sisält ltö Pikakertaus vanhuspalveluista Ikä ja näkö Näkökysymykset ja RAI Toimintakyky ja heikkonäköisyys Miten pitää näkö mielessä hoito

Lisätiedot

Molekyyligeneettisissä tutkimuksissa on havaittu, että kaikissa kolmessa oireyhtymässä esiintyy mutaatioita samassa geenissä.

Molekyyligeneettisissä tutkimuksissa on havaittu, että kaikissa kolmessa oireyhtymässä esiintyy mutaatioita samassa geenissä. CAPS-oireyhtymät Mikä on CAPS-oireyhtymät? Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät eli CAPS-oireyhtymät (CAPS, Cryopyrin- Associated Periodic Syndromes) ovat harvinaisia autoinflammatorisia sairauksia.

Lisätiedot

LUCENTIS (ranibitsumabi) Diabeettisesta makulaturvotuksesta johtuvaan näkökyvyn heikentymiseen

LUCENTIS (ranibitsumabi) Diabeettisesta makulaturvotuksesta johtuvaan näkökyvyn heikentymiseen LUCENTIS (ranibitsumabi) Diabeettisesta makulaturvotuksesta johtuvaan näkökyvyn heikentymiseen Potilasesite LUCENTIS-hoidosta Osa 1 Tietoja LUCENTIS-valmisteesta Tässä esitteessä kerrotaan diabeettisen

Lisätiedot

Tutkimusryhmä: Sari Atula, neurologi Sari Kiuru-Enari, neurologi Tuuli Nikoskelainen, lääketiet. opisk. Eeva-Kaisa Schmidt, lääketiet. opisk.

Tutkimusryhmä: Sari Atula, neurologi Sari Kiuru-Enari, neurologi Tuuli Nikoskelainen, lääketiet. opisk. Eeva-Kaisa Schmidt, lääketiet. opisk. Tutkimusryhmä: Sari Atula, neurologi Sari Kiuru-Enari, neurologi Tuuli Nikoskelainen, lääketiet. opisk. Eeva-Kaisa Schmidt, lääketiet. opisk. Maarit Tanskanen, patologi Meretojan tauti on yksi yleisimmistä

Lisätiedot

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi

Lisätiedot

Perinnöllisyysneuvonta

Perinnöllisyysneuvonta Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Miten asiakkaan äkillinen sekavuus näkyy RAI-järjestelmässä?

Miten asiakkaan äkillinen sekavuus näkyy RAI-järjestelmässä? Tiedosta hyvinvointia 1 Miten asiakkaan äkillinen sekavuus näkyy RAI-järjestelmässä? Erikoissuunnittelija Satu Vihersaari-Virtanen 13.3.2008 Tiedosta hyvinvointia 2 Vanhuksen sekavuusoireyhtymä Sekavuuden

Lisätiedot

Tärkeää tietoa JETREA 0,5 mg/0,2 ml injektiokonsentraatti liuosta varten -valmisteesta

Tärkeää tietoa JETREA 0,5 mg/0,2 ml injektiokonsentraatti liuosta varten -valmisteesta Tärkeää tietoa JETREA 0,5 mg/0,2 ml injektiokonsentraatti liuosta varten -valmisteesta JETREA -valmistetta käytetään aikuisille vitreomakulaariseksi traktioksi (VMT) kutsutun silmäsairauden hoitoon silloinkin

Lisätiedot

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely Jaro Karppinen, professori, OY Mistä selkäkipu johtuu? Vakava tai spesifi Vakava tauti Spesifinen tauti välilevytyrä spondylartropatiat traumat ym. Epäspesifi

Lisätiedot

KORKEIMMAN HALLINTO-OIKEUDEN PÄÄTÖS

KORKEIMMAN HALLINTO-OIKEUDEN PÄÄTÖS KORKEIMMAN HALLINTO-OIKEUDEN PÄÄTÖS Antopäivä 8.6.2017 Taltionumero 2732 Diaarinumero 2349/2/16 1 (7) Asia Valittaja Vammaispalvelua koskeva valitus A Päätös, jota valitus koskee Asian aikaisempi käsittely

Lisätiedot

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät Versio 2016 1. MITÄ OVAT CAPS-OIREYHTYMÄT? 1.1 Mikä se on? Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Lisätiedot

Uusia hoitomenetelmiä sarveiskalvokirurgiassa

Uusia hoitomenetelmiä sarveiskalvokirurgiassa Silmätaudit Minna Vesaluoma, Tuuli Valle ja Kari Krootila Uusia hoitomenetelmiä sarveiskalvokirurgiassa Tavanomaisessa lävistävässä sarveiskalvonsiirrossa siirre sisältää kaikki sarveiskalvon kerrokset,

Lisätiedot

KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02.2011 - Neurologia. Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus

KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02.2011 - Neurologia. Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02. - Neurologia Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus 0 VAATIMUSPERUSTEET Palvelusturvallisuus Kaikki varusmiehet

Lisätiedot

UUTISET. SILK kehittää kantasoluja ja implanttimateriaaleja. Tampereella, s. 5. RP:n esiintyvyys Suomessa, s. 13. Pohjoismaiden.

UUTISET. SILK kehittää kantasoluja ja implanttimateriaaleja. Tampereella, s. 5. RP:n esiintyvyys Suomessa, s. 13. Pohjoismaiden. 1 RP UUTISET 2/2010 RP UUTISET 2/2010 Retinitis-yhdistyksen jäsen- ja tiedotuslehti SILK kehittää kantasoluja ja implanttimateriaaleja Tampereella, s. 5 RP:n esiintyvyys Suomessa, s. 13 Pohjoismaiden järjestöyhteistyö

Lisätiedot

NCL australiankarjakoirilla

NCL australiankarjakoirilla NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin

Lisätiedot

POTILAAN OPAS. EYLEA diabeettisen makulaturvotuksen. hoidossa

POTILAAN OPAS. EYLEA diabeettisen makulaturvotuksen. hoidossa POTILAAN OPAS EYLEA diabeettisen makulaturvotuksen hoidossa EYLEA Potilaan opas Lääkäri on määrännyt sinulle EYLEA -hoidon, koska sinulla on todettu diabeettinen makulaturvotus eli DME. Tämä sairaus vaikeuttaa

Lisätiedot

Silmävammat. Näin hoidan

Silmävammat. Näin hoidan Näin hoidan KIRSI IKÄHEIMO JA IIRIS SORRI Silmävammapotilas ei ole harvinaisuus terveyskeskuslääkärin vastaanotolla. Jos todetaan silmän läpäisevä vamma tai tätä on aihetta epäillä vammamekanismin perusteella,

Lisätiedot

KASVOKIRURGIA MERETOJAN TAUDIN HOIDOSSA

KASVOKIRURGIA MERETOJAN TAUDIN HOIDOSSA KASVOKIRURGIA MERETOJAN TAUDIN HOIDOSSA LL, PLASTIIKKAKIRURGI TIIA PIHLAMAA SAMY KEVÄTKOKOUS 14.4.2012 Meretojan tauti eli periytyvä suomalaistyypin amyloidoosi (familial amyloidosis, Finnish type) (FAF)

Lisätiedot

LUCENTIS (ranibitsumabi) Silmänpohjan kosteaan ikärappeumaan

LUCENTIS (ranibitsumabi) Silmänpohjan kosteaan ikärappeumaan LUCENTIS (ranibitsumabi) Silmänpohjan kosteaan ikärappeumaan Potilasesite LUCENTIS-hoidosta Osa 1 Tietoja LUCENTIS-valmisteesta Tässä esitteessä kerrotaan silmänpohjan kosteasta ikärappeumasta ja sen hoidossa

Lisätiedot

Harvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö

Harvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän

Lisätiedot

Pramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Pramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Pramipexol Stada 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Pramipexol STADA 0,088 mg tabletti Pramipexol STADA 0,18 mg tabletti Pramipexol STADA

Lisätiedot

Rintasyövän perinnöllisyys

Rintasyövän perinnöllisyys Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus

Lisätiedot

KAIHI-, LINSSI- JA LASERLEIKKAUKSET

KAIHI-, LINSSI- JA LASERLEIKKAUKSET KAIHI-, LINSSI- JA LASERLEIKKAUKSET TAITTOVIRHEKIRURGIA SILMÄHOITAJAPÄIVÄT 5.10.2013, KUOPIO OPTIKKO MIKKO NEVALA Espoo Hämeenlinna Jyväskylä Kotka Kuopio Lahti Pori Seinäjoki Tampere Turku Vantaa KEITÄ

Lisätiedot

Psykososiaaliset ja fyysiset poikkeamat kasvun haasteet

Psykososiaaliset ja fyysiset poikkeamat kasvun haasteet Psykososiaaliset ja fyysiset poikkeamat kasvun haasteet Snellman symposiumi 8.9.2011 Hanna Ebeling Lastenpsykiatrian professori, Oulun yliopisto Lastenpsykiatrian klinikka, OYS Lapsen kehitykselle erityisiä

Lisätiedot

EHEÄ ELÄMÄN EHTOO. Tunnista ajoissa OPAS YLEISIMMISTÄ IKÄÄNTYNEEN SILMÄSAIRAUKSISTA ELISA AHO, RAIJA HOLMI, MARJA LAPPALAINEN, KAISA LEPISTÖ

EHEÄ ELÄMÄN EHTOO. Tunnista ajoissa OPAS YLEISIMMISTÄ IKÄÄNTYNEEN SILMÄSAIRAUKSISTA ELISA AHO, RAIJA HOLMI, MARJA LAPPALAINEN, KAISA LEPISTÖ EHEÄ ELÄMÄN EHTOO Tunnista ajoissa OPAS YLEISIMMISTÄ IKÄÄNTYNEEN SILMÄSAIRAUKSISTA ELISA AHO, RAIJA HOLMI, MARJA LAPPALAINEN, KAISA LEPISTÖ Sisällys 5 ALKUSANAT 6 ELÄMÄNLAATU JA NÄKEMINEN 19 GLAUKOOMA

Lisätiedot

EHEÄ ELÄMÄN EHTOO. Tunnista ajoissa OPAS YLEISIMMISTÄ IKÄÄNTYNEEN SILMÄSAIRAUKSISTA ELISA AHO, RAIJA HOLMI, MARJA LAPPALAINEN, KAISA LEPISTÖ

EHEÄ ELÄMÄN EHTOO. Tunnista ajoissa OPAS YLEISIMMISTÄ IKÄÄNTYNEEN SILMÄSAIRAUKSISTA ELISA AHO, RAIJA HOLMI, MARJA LAPPALAINEN, KAISA LEPISTÖ EHEÄ ELÄMÄN EHTOO Tunnista ajoissa OPAS YLEISIMMISTÄ IKÄÄNTYNEEN SILMÄSAIRAUKSISTA ELISA AHO, RAIJA HOLMI, MARJA LAPPALAINEN, KAISA LEPISTÖ Tämän oppaan tarkoitus on antaa tietoa ikääntyneiden yleisimmistä

Lisätiedot

Poikkeuksia em. rajoihin, jos

Poikkeuksia em. rajoihin, jos Harmaakaihin leikkaushoito Minna Sandberg-Lall, LT Silmätautiopin dosentti Silmäkirurgi Suomen Silmälääkäriyhdistyksen varapuheenjohtaja 1 Harmaakaihi Kehittyy useimmiten iän myötä ilman ulkoista syytä

Lisätiedot

Näön n ongelmien esiintyvyys. ongelmat. ltö. Harriet Finne-Soveri LT, ylilääkäri, Stakes

Näön n ongelmien esiintyvyys. ongelmat. ltö. Harriet Finne-Soveri LT, ylilääkäri, Stakes Näön n ongelmien esiintyvyys koti- ja laitosväest estössä sekä näköön n liittyvät ongelmat Harriet Finne-Soveri LT, ylilääkäri, Stakes Jonas Heiska: Sokea 1 Sisält ltö Käsitteiden määrittelyä Vanhuus ja

Lisätiedot

Etunimi: Henkilötunnus:

Etunimi: Henkilötunnus: Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Muistisairaudet saamelaisväestössä

Muistisairaudet saamelaisväestössä Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät

Lisätiedot

Tiibetinspanielilla todettuja sairauksia

Tiibetinspanielilla todettuja sairauksia Tiibetinspanielilla todettuja sairauksia Tiibetinspanielin PEVISA ohjelma SKL:n hallitus on kokouksessaan 3/2005 hyväksynyt Tiibetinspanielit ry:n esittämän ja vuosikokouksen 20.02.2005 hyväksymän PEVISA

Lisätiedot

Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS

Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014 Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muisti voi heikentyä monista syistä väsymys kiputilat masennus uupumus stressi MUISTI, KESKITTYMINEN

Lisätiedot