Perinnöllisyys. Enni Kaltiainen

Transkriptio

1 Perinnöllisyys Enni Kaltiainen

2 Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j jpg

3 Kertausta Geeni = Perintötekijä = määrää, mitä proteiineja elimistö muodostaa -> Ihmisen ominaisuudet Kromosomit sisältävät DNAjuosteen, johon geenit kuuluvat Jokaisella kromosomilla omat geeninsä Useimmat eliöt diploidisia eli jokaista kromosomia 2 kpl (vastinkromosomit) h"p://upload.wikimedia.org/wikipedia/fi/6/6b/geeni.png

4 Pohdi: DNA = Geeni = Histoniproteiini = Kromosomi = Kromatidi/sisarkromatidi = Vastinkromosomi =

5 Vastaukset DNA = deoksiribonukleiinihappo, geenien rakennusaine informaation varasto Geeni = sisältää tiedon yhden proteiinin rakentamisesta Histoniproteiini = kromosomin rakennetta tukevat proteiinit Kromosomi = 46kpl ihmisillä, sisältää useita geenejä Kromatidi/sisarkromatidi = kahdentuneen kromosomin toinen kappale Vastinkromosomi = ihmisellä on 23 vastinkromosomiparia

6 Meioosi Sukusolujen tumanjakautuminen Syntyy 4 haploidista solua Jaetaan vähennys- sekä puoliintumisjakoon h"p://

7 Vähennysjako Kuten mitoosissa (profaasi, metafaasi yms.) Saadaan 2 haploidista tytärsolua Mahdollistaa geneettisen variaation, eli sukusoluun voi eksyä joko yksilön äidiltä tai isältä oleva perimä Crossing over

8 Crossing over h"p://www02.oph.fi/etalukio/biologia/kurssi2/kuvat/crossingover.png

9 Tasausjako

10 Tasausjako Muodostuneista kahdesta haploidisesta solusta, joiden DNA on kahdentunut muodostetaan 4 haploidista solua. Kuten mitoosi ilman DNA:n kahdentumista. Soluorganellit siis kahdentuvat! Naisella ¾ muodostuneista munasoluista surkastuu meioosin jälkeen, miehellä kaikki 4 toimivia!

11 Vertaile meioosia ja mitoosia!

12 Mitoosi - somaapsten solujen tumanjakautuminen - Kahdennetaan ja jaetaan kerran - Diploidisista diploidisia - Tytärsolun emosolun kanssa samanlaisia Meioosi - Sukusolun tumanjakautuminen - Kahdennetaan kerran/ jaetaan kaksi - Tuloksena haploidisia soluja - Mahdollisuus rekombinaa-oon à muuntelua Muista, e"ä molemmissa jakautumisessa tapahtuu myös soluorganellien kahdentuminen!

13 Entä, jos jokin menee pieleen? Meioosin epäonnistuessa on seurauksena useimmiten poikkeava määrä kromosomeja Tunnetuimpina esimerkkeinä Downsyndrooma ja Turnerin oireyhtymä. h"p://

14 Perinnöllisyyden perusteet Ominaisuudet periytyvät geenien kautta (eli itse ominaisuus ei periydy!!) Solutasolla: proteiinisynteesi -> entsyymejä, hormoneja, kasvutekijöitä jne. h"p://

15 Käsitteitä Alleeli= Saman geenin eri muodot Multippelit alleelit= samasta geenistä enemmän kuin 2 muotoa Homotsygoottinen= vastinkromosomeissa geenillä samat alleelit (esim. aa tai AA) Heterotsygoottinen= eri alleelit (esim. aa) Genotyyppi= Yksilön perimä eli geenit Fenotyyppi= genotyyppi + ympäristötekijät

16 Perinnöllisyys Meioosissa peritään molemmilta vanhemmilta jokaista kromosomia yksi kappale (toinen vastinkromosomi toiselta ja toinen toiselta sukusolujen mukana). Molemmat vanhemmat vaikuttavat perittäviin ominaisuuksiin (poikkeuksena x- ja ykromosomaaliset ominaisuudet) Y kromosomissa vain vähän geenejä, kun X kromosomissa noin 750!

17 Mendelin lait 1. Laki eli sääntö jälkeläisten yhdenmukaisuudesta Risteyttäessä kaksi tietyn geenin suhteen homotsygoottista yksilöä, joista toinen ilmentää heterotsygoottista ja toinen homotsygoottista ominaisuutta, ovat kaikki F1-sukupolven yksilöt keskenään tämän ominaisuuden suhteen samanlaisia ja ilmentävät dominoivaa ominaisuutta h"p://2.bp.blogspot.com/_sg9jrgku_uk/scuovvwh8fi/aaaaaaaaat8/gw56kn- y_ki/s400/ RR_X_rr_Punne"_Square.jpg

18

19 Mendelin lait 2. Laki eli erkanemissääntö Risteyttäessä kaksi tietyn ominaisuuden suhteen heterotsygoottista yksilöä jälkeläisissä ilmenevät molemmat ominaisuudet suhteessa 1:2:1

20

21 Mendelin lait 3. Laki eli sääntö geenien vapaasta yhdistymisestä meioosissa Eri kromosomeissa sijaitsevien geenien alleeleista tulee meioosissa sukusoluihin sattumanvaraisesti kaikkia mahdollisia yhdistelmiä h"p://

22 Risteytystehtävissä: - Aloita aina kirjaamalla P-polvi (vanhempien genotyyppi) ylös, muuten tulee helposti huolimattomuusvirheitä - Kirjoita ylös, mitä ominaisuutta valitut kirjaimet edustavat (esim. P= sininen, p= punainen, Pp= sininen) - Kirjain valitaan aine resessiivisen alleelin mukaan, mutta dominoivaa merkitään isolla kirjaimella. - Tee risteytyskaavio!!! - Vastaa kaavion avulla siihen, mitä kysyttiin (todennäköisyydet, lukusuhteet, kirjallinen perustelu aina näkyviin!)

23 Yksinkertainen monohybridiristeytys Esim. Lyhytkarvaisuus dominoi marsuissa pitkäkarvaisuutta. Millaisia ovat jälkeläiset, kun samanperintäinen lyhytkarvainen ja pitkäkarvainen marsu pariutuvat? Vink Vink: Samanperintäinen = homotsygoottinen h"p://

24 Monohybridiristeytys Esim. Kyky taittaa kieli torvelle johtuu dominoivasta geenistä. Erään perheen äidillä on tämä kyky, samoin äidinisällä, mutta se puuttuu isältä ja äidinäidiltä. Miten on lasten laita?

25 Yhteisvallitseva periytyminen Poikkeus normaaliin mendelistiseen periytymiseen Molemmat alleelit tuottavat omat ominaisuutensa (mendelismissä vain heterotsygoottisen vallitseva alleeli) Esim. Veriryhmät h"p://

26 Veriryhmät Fenotyyppi: A B AB O Genotyyppi: IA IA tai IA i IB IB tai IB i IB IA ii IA ja IB ovat dominoivia i:n ollessa resessiivinen!

27 Välimuotoinen periytyminen Yhteisvallitsevuuden toinen ilmenemistapa Molemmat alleelit tuottavat puolet ominaisuudesta Esim. Punaisen ja valkoisen ihmekukan vaaleanpunaiset jälkeläiset h"p://

28

29 Letaalialleelit Kun alleeli esiintyy kahtena kappaleena ne aiheuttavat jälkeläisten kuoleman jo ennen syntymää tai viimeistään ennen lisääntymisikää. Letaalialleelit ovat yleensä resessiivisiä. Ovat luonnossa melko yleisiä Esim. Banaanikärpästen siiven rakenteeseen vaikuttava alleelipari

30 Matenaalinen periytyminen Sukupuolikromosomeissa on myös geenejä, jotka vaikuttavat muihinkin kuin sukupuoliominaisuuksiin. Naisen tulee olla homotsygoottinen, jotta hän ilmentäisi X kromosomissa periytyvää resessiivistä ominaisuutta. Miehellä nämä alleelit aiheuttavat ominaisuuden jo yksinkertaisena! - esim. Hemofilia ja punavihersokeus!! Ratkaise sukupuuta käyttämällä! Miten mitokondriot lii6yvät maternaaliseen periytymiseen??

31 Takaisinristeytys Tutkitaan, onko vallitsevaa ominaisuutta ilmentävä yksilö ominaisuuden suhteen heterotsygoottinen vai homotsygoottinen Risteytetään resessiivisen yksilön kanssa ja tutkitaan jälkeläisiä Jos jälkeläisillä ei esiinny resessiivistä ominaisuutta, on tutkittu yksilö homotsygoottinen

32 Polyhybridiristeytys Tarkastellaan samanaikaisesti useamman ominaisuuden periytymistä Mendelin 3. sääntö! Laskutehtävissä tuskin dihybridiristeytyksiä monimutkaisempia tulee vastaan (jo kolmen alleeliparin kohdalla mahdollisia kombinaatioista 64)

33 Polyhybridiristeytys Mendelin 3. sääntö pätee vain, jos geenit sijaitsevat eri kromosomeissa (yhteen kromosomiin mahtuu tuhansia geenejä) Saman kromosomin geeneistä periytyy sukusoluun aina sama yhdistelmä Vastinkromosomit pystyvät kuitenkin solun jakautuessa vaihtamaan geenejä (crossing over) -> lisää geneettistä muuntelua Millä nimellä kutsutaan samassa kromosomissa olevia geenejä?

34

35 Polyhybridiristeytys Esim. Eräässä takaisinristeytyksessä SsTt x sstt syntyi vain kahta tyyppiä jälkeläisiä, SsTt sekä sstt (suuri jälkeläismäärä, sattumalla ei osuutta). Mitä voit päätellä geenien sijainnista? Perustele.