Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin?

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin?"

Transkriptio

1 tieteessä Manu Jokela LL, erikoistuva lääkäri TYKS, neurotoimialue Bjarne Udd professori Tampereen yliopisto, lihastautien tutkimuskeskus TAYS, neurologian klinikka Vaasan keskussairaala Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin? Lihastaudit ovat pääasiassa geneettisiä sairauksia, joiden yleisin oire on lihasten kivuton heikkous ja surkastuminen. Hankinnaisia lihassairauksia, kuten immuunivälitteisiä myosiitteja, myastenioita ja neuropatioita, on usein mahdollista hoitaa. Yleisimmät lihastaudit Suomessa ovat tyypin 1 ja 2 myotoniset dystrofiat sekä tibiaalinen lihasdystrofia, joita sairastaa yhteensä yli potilasta. Useimpien lihastautien aiheuttaja voidaan nykyisin varmentaa molekyyligeneettisillä menetelmillä. Kustannustehokkain tapa diagnosoida harvinainen lihastauti on jopa satoja geenejä kattavat uuden sukupolven geenisekvensointimenetelmiä hyödyntävät pakettitutkimukset. Vertaisarvioitu VV Lihasta, hermo-lihasliitosta, motoneuroneja tai motorisia hermoja vaurioittavien sairauksien yleisin oire on kivuton, etenevä lihasheikkous ilman tunto-oireita. Hankinnaisista syistä johtuvat lihastaudit, kuten myastenia gravis, ovat usein hoidettavissa tai jopa parannettavissa. Perin tötekijöistä johtuvissa dystrofioissa lihasheikkous sen sijaan etenee nopeasti tai hitaasti, mutta vääjäämättömästi, tiettyihin lihasryhmiin painottuen. Sydänlihaksen ja sydämen johtoratojen sekä hengityslihasten toiminta voivat joissakin lihastaudeissa heikentyä merkittävästi ja ennuste on muutenkin vaihteleva, joten etiologinen diagnoosi on tavoite oikeanlaisen hoidon ja seurannan järjestämiseksi. Lihastautien yli 800:sta tautimuodosta kaikki ovat harvinaisia, mikä tekee diagnostiikasta ja hoitojen kehittämisestä haastavaa. Toisaalta yli puolet Suomen lihastautipotilaista sairastaa yleisimpiä tautimuotoja, joiden diagnosointi ei aina ole vaikeaa. Lihastautien diagnostiikka kuuluu neurologeille ja lastenneurologeille, mutta yleislääkärinkin on hyödyllistä tietää yleisimmät lihas- ja motoneuronitautien aiheuttajat sekä niiden diagnostiikan ja hoidon pääpiirteet. Motoneuronitautien lisäksi emme tässä katsauksessa käsittele muita hermosairauksia, kuten sensorisia ja motorisia hermoja vaurioittavaa Charcot- Marie-Tooth-tautiryhmää tai immuunivälitteisiä neuropatioita, vaikka ne kuuluvat laajempaan neuromuskulaaritautien ryhmään. Milloin on syytä epäillä lihastautia? Yksilön kokema lihasheikkous on yleistä. Lihassairaudet ovat kuitenkin melko harvinaisia, vaikka potilaiden kokonaismäärä Suomessa on selvästi yli (1). Lihassairauden diagnoosin varmistuminen voi kestää vuosia ensioireiden kehittymisestä. Nuoretkin potilaat saattavat seurata kivutonta lihasten heikkenemistä ja surkastumista pitkään ennen kuin hakeutuvat tutkimuksiin. Terveydenhuollossa lihassairauden epäspesifiset oireet voidaan tulkita yleisten tukija liikuntaelinsairauksien aiheuttamiksi, koska ilmiselvää surkastumaa ei aina ole nähtävillä. Myös liian aikaisin tutkimuksiin päätyvien potilaiden diagnosoiminen on vaikeaa, kun objektiiviset tautilöydökset eivät vielä riitä taudin tarkkaan määrittelemiseen. Esimerkiksi jotkut alkuvaiheen inkluusiokappalemyosiittipotilaat kuuluvat tähän ryhmään. Mikäli potilaalla todetaan selvää, selittämätöntä ja etenevää fyysisen suorituskyvyn heikkenemää tai lihasten surkastumista, ovat jatkotutkimukset aina aiheellisia. Myös toistuvat, ohimenevät paralyysikohtaukset tai myoglobinuria edellyttävät tarkempia tutkimuksia. Perusterveydenhuollossa lihasheikkouspotilaalta kannattaa ensi vaiheessa katsoa kreatiinikinaasi (CK) ja endokrinologisten syiden poissulkemiseksi kilpirauhasarvot, kalium-, natrium- ja kalsium- sekä glukoosipitoisuudet. Seerumin kreatiinikinaasiarvo on koholla useissa lihastaudeissa, mutta se voi olla normaali tietyissä yleisissäkin tautimuodoissa, kuten tibiaalisessa lihasdystrofiassa, myastenia graviksessa ja inkluusiokappalemyosiitissa. Mikäli potilaalla todetaan yleissairaus, kuten hypo- tai hypertyreoosi, lihasoireiden pitäisi korjaantua viikkojen tai muutaman kuukauden sisällä hoidon aloittami- 2969

2 Kirjallisuutta 1 Udd B. Lihastautien diagnostiikka tarkentuu potilaita Suomessa yli Suom Lääkäril 2007;62: Garces-Sanchez M, Laughlin RS, Dyck PJ, Engelstad JK, Norell JE, Dyck PJ. Painless diabetic motor neuropathy: a variant of diabetic lumbosacral radiculoplexus neuropathy? Ann Neurol 2011;69: Orrell RW. Endocrine myopathies. Kirjassa: Mastaglia FL, Hilton-Jones D, toim. Handbook of clinical neurology, osa 86. Amsterdam: Elsevier 2007; SEARCH Collaborative Group, Link E, Parish S, ym. SLCO1B1 variants and statin-induced myopathy a genomewide study. N Engl J Med 2008;359: Garcia-Rodriguez LA, Gonzalez- Perez A, Stang MR ym. The safety of rosuvastatin in comparison with other statins in over 25,000 statin users in the Saskatchewan health databases. Pharmacoepidemiol Drug Saf 2008;17: Hamann PD, Cooper RG, McHugh NJ, Chinoy H. Statin-induced necrotizing myositis a discrete autoimmune entity within the statin-induced myopathy spectrum. Autoimmun Rev 2013;12: Mammen A. Toxic myopathies. Continuum 2013;19: Sanders DB, Massey JM. Clinical features of myasthenia gravis. Kirjassa: Engel AG, toim. Handbook of clinical neurology, osa 91. Neuromuscular junction disorders. Amsterdam: Elsevier 2008; Müller JS, Herczegfalvi A, Vilchez JJ ym..phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes. Brain 2007;130: Tajsharghi H, Hilton-Jones D, Raheem O, Saukkonen AM, Oldfors A, Udd B. Human disease caused by loss of fast IIa myosin heavy chain due to recessive MYH2 mutations. Brain 2010;133: Suomalainen A. Fibroblast growth factor 21: a novel biomarker for human muscle-manifesting mitochondrial disorders. Expert Opin Med Diagn 2013;7: Jokela M, Penttilä S, Huovinen S ym. Late-onset lower motor neuronopathy: a new autosomal dominant disorder. Neurology 2011;77: Penttilä S, Jokela M, Huovinen S ym. Late-onset spinal motor neuronopathy a common form of dominant SMA. Neuromusc disord 2014;24: Majounie E, Renton AE, Mok K ym. Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study. Lancet Neurol 2012;11: Andersen PM. Amyotrophic lateral sclerosis associated with mutations in the CuZn superoxide dismutase gene. Curr Neurol Neurosci Rep 2006;6: sesta. Statiinien aiheuttamat lihasoireet ovat varsin yleinen, mutta lääkärikunnassa myös hyvin tiedostettu haittavaikutus. Huonossakaan hoitotasapainossa oleva diabetes ei aiheuta varsinaista lihastautia, mutta tavallisemman distaalisen symmetrisen polyneuropatian lisäksi diabetekseen voi harvoin liittyä subakuuttia motorispainotteista neuropatiaa, mikä johtuu ilmeisesti ääreishermojen mikroinfarkteista (2). Muun neurologisen statuksen lisäksi on hyödyllistä arvioida lihasten kokoa ja muotoa. Yleissairauksien yhteydessä lihasten surkastuminen on yleistynyttä tai proksimaalisiin lihaksiin painottuvaa (3), kun taas selektiivisemmät lihasatrofian ja -heikkouden jakaumat ovat luonteenomaisia primaarisille lihassairauksille. Lihastaudin ilmentymänä osa lihaksista voi olla poikkeavan kookkaita johtuen rasva- ja sidekudoslisästä, jolloin kyse on lihasten pseudohypertrofiasta. Esimerkiksi esikouluikäisen pojan isot, mutta heikot pohjelihakset antavat aiheen epäillä Duchennen lihasdystrofiaa, joskin sen tärkein ensioire on proksimaalinen lihasheikkous alaraajoissa. Yleisimmin esiintyviä lihasatrofian jakaumia on esitetty taulukossa 1. Lisätutkimusten tulosten tulkinta Lihastautia epäiltäessä potilaalle on syytä pyytää elektroneuromyografia- eli ENMG-tutkimus, jonka yhteydessä voidaan tarvittaessa ottaa Taulukko 1. lihas biopsia. Lihasbiopsian voi ottaa myös kirurgi tai neurologi kliinisen tutkimuksen tai magneettikuvauksen perusteella valitusta lihaksesta. ENMG on hyödyllinen myopaattisen ja neurogeenisen vaurion erottelussa sekä myotonian tunnistamisessa ja voi antaa tukea myös myosiittiepäilylle. ENMG:n lisäksi lihasbiopsian perusvärjäykset auttavat erottamaan lihasperäisen vaurion hermoperäisestä. Kaikissa Suomen yliopistosairaaloissa on saatavilla lihasbiopsian värjäysmenetelmät, jotka mahdollistavat yleensä tulehduksellisen lihassairauden, mitokondriaalisen myopatian sekä lihasdystrofioista dystrofinopatioiden (Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiat) tunnistamisen. Muiden harvinaisten lihassairauksien, kuten hartia-lantiodystrofia-tautiryhmän (limb girdle muscular dystrophy, LGMD), tarkempaan diagnostiikkaan lihasbiopsian lisäimmunovärjäykset ja immunoblottaukset tuovat ratkaisevan avun. Näistä suurin osa on saatavilla Suomessa vain Tays:n lihastautikeskuksesta. Lihasten magneettikuvausta (ensisijaisesti alaraajoista) kannattaa harkita, mikäli ENMGlöydös on normaali tai jää epäspesifiseksi, mutta lihastautia kuitenkin epäillään etenevän heikkousoireen vuoksi (kuva 1). Neurologin kannattaa itsekin perehtyä potilaansa lihasten magneettikuvauslöydöksiin ja verrata niitä eri taudeissa tyypillisesti kehittyviin vauriokuvioi- Eri lihastautien aiheuttamien lihassurkastumien sijainti ja yleisin oire ja/tai aiheuttaja. Surkastuman sijainti Pohjelihakset Thenar-seudun lihaksiston atrofia selvempi kuin hypothenaralueen (ns. split hand) Niska-hartiaseudun lihasten atrofia ja lapaluiden siirotus. Atrofia yleensä asymmetrinen Nelipäisen reisilihaksen ja sormien sekä ranteiden fleksoreiden atrofia (sijaitsevat käsivarren volaaripuolella mediaalisesti) Varpaiden extensor digitorum breviksen atrofia Temporalis- ja masseterlihasten atrofia Säären etuosan lihakset Kielen atrofia Yleisin oire ja/tai aiheuttaja Gastrocnemius medialis surkastunut? (useat lihas sairaudet) Huomattavan isot pohkeet? (esim. tyypin 2 myotoninen dystrofia, Duchennen lihasdystrofia) ALS (lievempänä voi liittyä normaaliin vanhenemiseen) Fakioskapulohumeraalinen lihasdystrofia Inkluusiokappalemyosiitti Surkastunut useissa polyneuropatioissa, mutta säästynyt tibiaalisessa lihasdystrofiassa Tyypin 1 myotoninen dystrofia Tibiaalinen lihasdystrofia ALS, Kennedyn tauti, okulofaryngeaalinen lihasdystrofia 2970

3 tieteessä 16 Udd B, Krahe R.The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol 2012;11: Sansone VA, Ricci C, Montanari M ym. Measuring quality of life impairment in skeletal muscle channelopathies. Eur J Neurol 2012;19: Joy JL, Oh SJ, Baysal AI. Electrophysiological spectrum of inclusion body myositis. Muscle Nerve 1990;13: Houser SM, Calabrese LH, Strome M. Dysphagia in patients with inclusion body myositis. Laryngoscope 1998;108: Hackman P, Vihola A, Haravuori H ym. Tibial muscular dystrophy is a titinopathy caused by mutations in TTN, the gene encoding the giant skeletal-muscle protein titin. Am J Hum Genet 2002;71: Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S ym. Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNAbinding protein TIA1. Ann Neurol 2013;73: Mahjneh I, Jaiswal J, Lamminen A ym. A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5. Neuromuscul Disord 2010;20: Jokela M, Palmio J, Sandell S ym. Hartia-lantiodystrofioiden (LGMD) kasvava kirjo uusia tautigeenejä löytyy myös Suomesta. Duodecim 2013:129: Rose MR, ENMC IBM Working Group. 188th ENMC international workshop: inclusion body myositis, 2-4 December 2011, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2013;23: Udd B, Juvonen V, Hakamies L ym. High prevalence of Kennedy s disease in Western Finland -- is the syndrome underdiagnosed? Acta Neurol Scand 1998;98: sidonnaisuudet Kirjoittajat ovat ilmoittaneet sidonnaisuutensa seuraavasti (ICMJE:n lomake): Manu Jokela ja Bjarne Udd: ei sidonnaisuuksia. kuva 1. Keski-ikäisen potilaan pohjelihasten magneettikuva, jossa näkyy vahva soleusvaurio. Lihasbiopsia- ja ENMG-löydös tulkittiin aluksi inkluusiokappalemyosiitiksi. Kliininen kuva ja tibialisanterior -lihasten voimakas rasvoittuminen sopi tibiaaliseen lihasdystrofiaan (tibial muscular dystrophy, TMD), jonka diagnoosi varmistui geenitestillä. Näiden kahden sairauden taudinkulku ja ennuste ovat merkittävästi erilaiset. Paksut punaiset nuolet: tibialis anterior -lihakset Ohuet punaiset nuolet: soleukset Keltainen nuoli: gastrconemius medialis hin (katso esim. edu/pathol/diagrams/musclemri.htm). ENMG:n, lihasbiopsian ja magneettikuvauksen tulokset eivät yksinään riitä varmistamaan tai sulkemaan pois mitään tiettyä lihassairautta, vaan lihastaudin diagnoosi perustuu kaikkien tutkimustulosten kokonaisuuden arvioimiseen. Dystrofiasairauksissa taudin lopullinen aiheuttaja selviää vasta geenitutkimuksilla (kuva 1, taulukko 2). Lihasbiopsian tulokset ovat tärkein geenitutkimusten valitsemista ohjaava tekijä erityisesti harvinaisimpien lihastautien diagnostiikassa. Statiinit ja kortikosteroidit voivat aiheuttaa lihasoireita Ylivoimaisesti yleisin lihasoireita aiheuttava lääke ryhmä ovat statiinit. Tavallisimpia statiinien haittavaikutuksia ovat lihaskivut ja krampit. Myopatian kehittymisen riski kasvaa erityisesti suuria statiiniannoksia käytettäessä (esim. simvastatiini 80 mg/vrk) ja tilanteissa, joissa muut lääkkeet lisäävät statiinien pitoisuutta. CYP3A4-entsyymin toimintaa estävät sienilääkkeet ja immunosuppressiiviset lääkkeet, kuten takrolimuusi ja siklosporiini lisäävät saman järjestelmän kautta metaboloituvien statiinien (atorvastatiini, lovastatiini ja simvastatiini) pitoisuutta veressä. SLCO1B1-geenin polymorfismi, jota esiintyy homotsygoottisena noin 2 %:lla ihmisistä, lisää statiinimyopatian riskiä huomattavasti (4). Lihasten kannalta turvallisimmaksi statiinilääkkeeksi on arvioitu rosuvastatiini, erityisesti joka toinen päivä annosteltuna (5). Yleensä statiinimyopatian oireet väistyvät lääkkeen lopetuksen jälkeen lähikuukausien aikana. Harvemmin statiinin käyttö voi aiheuttaa rabdomyolyysin ja nekrotisoivan myopatian, jonka tyypillisiä löydöksiä ovat suurentunut kreatiinikinaasiarvo, runsas spontaanitoiminta EMG:ssä, lihasten magneettikuvassa näkyvät turvotusmuutokset ja lihasbiopsianäytteen nekroottiset lihassyyt (6). Tällöin kyse on usein potilaista, joilla on oireeton lihastauti, ja joille statiinit provo soivat vaikean nekrotisoivan lihasvaurion. Toinen käytännön työssä yleinen lihasatrofiaa aiheuttava lääkeryhmä ovat kortikosteroidit, erityisesti pitkään käytettyinä ja suurilla annoksilla. Usein potilailla on muitakin glukokortikoidivaikutuksesta johtuvia haittoja, kuten harmaakaihia ja Cushingin oireyhtymälle tyypillisiä ulkonäön helposti tunnistettavia erityispiirteitä. Nämä piirteet ovat yleisiä elinsiirtojen jälkihoidossa tai aggressiivisen autoimmunitaudin vaatimissa suuriannoksisissa steroidihoidoissa. Normaaleja hoitoannoksia saavilla myastenia- tai myosiittipotilailla näitä piirteitä ei yleensä esiinny. Toisin kuin aktiivisissa myosiiteissa, steroidimyopatiassa kreatiinikinaasiarvot ovat normaalit, eikä EMG:ssä näy spontaanitoimintaa (7). Myös useat muut lääkeaineet voivat aiheuttaa lihashaittoja, joten potilaan käyttämien lääkkeiden haittavaikutusluetteloon on syytä perehtyä. Myastenian oireet Vaihtelevat kaksoiskuvat Hermo-lihasliitoksen toimintahäiriöstä johtuvissa myasteniasairauksissa ensioireet ovat yleensä silmäperäisiä (ptoosi, kaksoiskuvat noin 70 %:lla) tai suun alueen lihaksistoon liittyviä bulbaarioireita (puhumis- ja nielemisvaikeudet noin 20 %:lla) (8). Näiden oireiden puuttuessa myastenia gravis (MG) on epätodennäköisempi lihasheikkouden aiheuttaja, mutta kuitenkin 2971

4 Taulukko 2. Yleisimmät lihastaudit Suomessa ja niiden keskeisimmät kliiniset piirteet. Lihastauti Alkamisikä Anamneesi Status Tibiaalinen lihasdystrofia noin potilasta Tyypin 2 myotoninen dystrofia (DM2) potilasta Myasteniat potilasta Tyypin 1 myotoninen dystrofia (DM1) potilasta v Kävelyvaikeus, roikkunilkka (potilaalla ja/tai sukulaisilla) Aikuisikä Yleensä aikuisikä Mikä ikä tahansa (myös vaikea synnynnäinen muoto) Lihaskivut, portaidennousun vaikeus, suvussa DM2-sairautta Kaksoiskuvat, puhe- ja syömis vaikeudet, lihasheikkouden vaihtelu Suku: lihasheikkous, harmaakaihi, sydänsairaudet, käsien distaalinen heikkous (esim. purkkien avaamisvaikeus) Nilkan dorsifleksion heikkous ja myöhemmin isonvarpaan ojennuksen heikkous Syväkyykystä ylösnousemisen vaikeus, pohkeiden hypertrofia Väsyvyys toistoliikkeiden testauksissa (nyrkistys, silmien räpytys yms.) Nyrkistys- ja perkussiomyotonia, distaalija kasvolihastenheikkous, otsakaljuus Kongenitaalinen myotonia noin 500 potilasta Lapsuus- ja nuoruusikä Liikkellelähtövaikeus, vaikeus irrottaa otetta esineistä Nyrkistys- ja perkussiomyotonia, lihaksikkaat alaraajat, ei heikkoutta Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) noin 350 potilasta Yleensä 40 ikävuoden jälkeen Asymmetrinen, lihasheikkous, lihasten nykinät ja krampit Ylemmän motoneuronin löydökset, lihasatrofia, faskikulaatiot Sporadinen inkluusiokappalemyosiitti noin 300 potilasta Lähes aina yli 50 v Pullojen ja purkkien avaamisen vaikeus, kaatuilu, portaidennousuvaikeus Sormien pitkien fleksorien heikkous, syväkyykystä ylösnousemisen vaikeus, lihasatrofiat kyynärvarsissa volaarisesti ja nelipäisessä reisilihaksessa Dystrofinopatiat (Duchennen ja Beckerin tauti) noin 250 potilasta Ennen kouluikää (Duchennen tauti) tai myöhemmin (Beckerin tauti) Kävelyn ja portaidennousun vaikeus Gowersin merkki, reisilihasten atrofia ja pohkeiden hypertrofia Hartia-lantiodystrofiat (LGMD) yli 200 potilasta Mikä ikä tahansa (ei vauvaikä) Kävelyn ja portaidennousun vaikeus Proksimaalilihasten atrofia, joskus lapaluiden siirotus Fakioskapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSH) noin 200 potilasta 90 %:lla alle 20-vuotiaana Vaikeus viheltää, imeä pillillä ja nostaa yläraajoja, joskus roikkunilkka Vaikeus viheltää, lapaluiden siirrotus Welanderin tauti yli 100 potilasta Yli 40 vuotta Sormien ojennusheikkous Sormien (ensivaiheessa etusormen) ojentajalihasvoimat, nilkkojen dorsifleksio Kennedyn tauti yli 50 potilasta Lähes aina aikuisikä, esiintyy ainoastaan miehillä Lihasheikkous (bulbaarinen tai raajat), krampit, nykinät, suku usein ruotsinkieliseltä Pohjanmaalta (25) Faskikulaatiot vartalolla, raajoissa ja kielessä, kielen atrofia, gynekomastia LOSMoN yli 50 potilasta Lähes aina aikuisikä Krampit, nykinät, raajalihasheikkous, suku usein kotoisin Pohjois-Karjalasta Lähes aina vaimeat alaraajajänneheijasteet 5 10 %:lla potilaista myastenia graviksen ensioireet voivat rajoittua raajojen alueen tai selkärankaa ympäröiviin lihaksiin. Raajaheikkous voi myös painottua harhaanjohtavasti distaalisiin lihaksiin siten, että esimerkiksi ranteen ja sormien ojennusheikkoudella alkava myastenia voi simuloida värttinäharmon halvausta (8). Etiologia Yleisin myastenian aiheuttaja ovat hermo-lihasliitosta salpaavat asetyylikoliinireseptori vasta- aineet. MuSK-vasta-aineet (muscle-spesific kina se) ovat yleisiä aasialaisissa väestöissä, mutta suomalaisilla potilailla harvinaisia. Hermolihasliitoksen presynaptisesta toimintahäiriöstä johtuvassa Lambert-Eatonin myasteenisessa oire yhtymässä (LEMS) heikkousoireet painottuvat alaraajoihin. LEMS on usein paraneoplastinen ja vaimeat jänneheijasteet sekä autonomisen hermoston oireet ovat oireyhtymälle tyypillisiä. Pieni osa myastenioista johtuu perinnöllisistä geenimutaatioista ja oireet alkavat tällöin 2972

5 tieteessä ENMG-löydökset Lihasbiopsia Diagnoosin varmistus (kultainen standardi) Myopaattiset yksiköt alaraajoissa Myotonia (20 %:lta voi puuttua), myopaattiset yksiköt Myopaattinen, ja reunusrakkuloita tibialis anterior -lihaksessa Tyypin 2 minisyyt tavallinen, mutta epäspesi finen löydös TTN-Geenitesti (TAYS) DM2-mutaatiotesti (TAYS) Toistostimulaatio tai yksisyy-emg:n poikkeavuus Ei spesifisiä löydöksiä Tyypillinen oirekuva, neurofysiologia, AChR- tai MUSK-vasta-aineet, harvoin geenitestit Myotonia ja myopaattiset yksiköt Epäspesifinen DM1- mutaatiotesti (TAYS, HUSLAB, TYKS, OYS) Myotonia Ei spesifisiä löydöksiä CLCN1 Geenitesti (TAYS, osittain OYS) Laaja-alainen neurogeeninen ja spontaaniaktiviteetti Myopaattinen, joskus neurogeenisiä yksikkömuutoksia Denervaatio (erityisesti pienryhmäatrofiat) Reunusrakkulat, p62-, TDP43- ja SMI-31-positiiviset aggregaatit Kliininen kuva, muiden syiden poissulku, ja geenitestit Kliiniset ja lihaspatologiset kriteerit, esim. ENMC 2011 (24) Myopaattinen Myopaattinen Dystrofialöydökset ja solukalvon dystrofiinivärjäytyvyyden puuttuminen Usein poikkeavuutta spesifisissä immunohistokemiallisissa värjäyksissä DYS-geenitesti (MLPA del/dupl testi TYKS, sekvensointi: MyoCap TAYS) Geenitesti (kaikki aiheuttajat mahdollista tutkia TAYS:ssa) Myopaattinen Epäspesifinen Geenitesti (esim. Hollannissa tai Ruotsin Uumajassa, ei saa Suomesta) Myopaattinen Reunusrakkulat Geenitesti TIA1 (TAYS) Laaja-alainen motorinen hermovaurio ja joskus heikentyneitä sensoristen hermojen vasteita ENMG:ssä Motorinen hermovaurio ainakin alaraajoissa, osalla heikentyneet sensoristen hermojen vasteet ENMG:ssä Neurogeeninen atrofia ja syytyyppiryvästymät Neurogeeninen atrofia ja syytyyppiryvästymät Geenitesti AR (TYKS) Haplotyyppianalyysi, jatkossa geenitesti (TAYS) yleensä lapsuudessa. Esimerkiksi Suomessakin esiintyvässä harvinaisessa DOK7-mutaatioista johtuvassa myasteniassa lihasheikkous painottuu raajojen proksimaalisiin lihaksiin (9). Mitokondriotaudit Silmien liikevajaus Mitokondriotaudit ovat yhteenlaskettuna melko yleisiä, mutta lihastauti on harvoin niiden ainoa ilmentymä. Merkittävään osaan mitokondriotaudeista ei liity luurankolihasten vauriota, vaan taudin ilmentymänä voi olla muun muassa ataksiaa, epilepsiaa, polyneuropatiaa, maksavauriota, kardiomyopatiaa sekä näköhermovauriota erilaisina yhdistelminä. Mitokondriaalisessa lihastaudissa yleisiä löydöksiä ovat silmälihasten etenevästä heikkoudesta johtuva silmien liikevajaus ja yleensä lievä ptoosi (progressive external ophthalmoplegia eli PEO), jotka alkavat lapsuus- tai nuoruusiällä. Synnynnäistä tai joskus myöhemminkin kehittyvää ulkoista silmälihashalvausta tavataan myös useissa harvinai- 2973

6 Lihasbiopsian perusvärjäykset auttavat erottamaan lihasperäisen vaurion hermoperäisestä. sissa kongenitaalisissa myopatioissa, muun muassa Suomestakin löytyneestä MYH2-geenivirheestä aiheutuvassa tautimuodossa (10). Potilas ei välttämättä ole itse kiinnittänyt silmälihasheikkouteen huomiota, koska hitaasti kehittynyt oftalmopareesi ei yleensä aiheuta kaksoiskuvia tai muita näköhäiriöitä. Lihasbiopsiassa löydetyt repalesyyt Mitokondriotaudeissa voi kehittyä myös suun ja nielun alueen sekä proksimaalisten raajalihasten heikkoutta. Yleisimpiä mitokondriaalisen myopatian aiheuttajia ovat mitokondriaalisen DNA:n pistemutaatiot (erityisesti m.3243a>g, MELAS-sairauden aiheuttaja), deleetiot sekä auto somaalisen polymeraasi gamma -geenin (POLG1) mutaatiot. Lihaskoepalassa nähdään usein mitokondrioiden toimintahäiriöön viittaavia löydöksiä, kuten repalesyitä ja COX-negatiivisia syitä. COX-negatiivisia lihassyitä voi esiintyä myös ALS-potilailla, lihastulehdusten, kuten inkluusiokappalemyosiitin, yhteydessä ja vähäisinä määrinä normaaliin ikääntymiseen liittyen. Seerumista määritettävä FGF-21-pitoisuus vaikuttaa herkältä seulontamenetelmältä mitokondriaalista lihastautia epäiltäessä (11). Motoneuronitautiin viittaavat oireet Suomen yleisimmät aikuisiän motoneuronitaudit ovat ALS, X-kromosomaalinen Kennedyn tauti sekä hiljattain kuvattu autosomissa vallitsevasti periytyvä LOSMoN (late-onset spinal motor neuronopathy) (12,13). Kaikista Suomen ALS-tapauksista noin 25 % aiheutuu c9orf72- tai SOD1-geenin mutaatioista (14,15), ja suvuittain esiintyvistä ALS-tapauksista näiden kahden geenin virheet selittävät suurimman osan. Varhaisella lapsuusiällä alkavista muodoista SMN1-geenivirheestä johtuva spinaalinen lihasatrofia (SMA) on ylivoimaisesti yleisin. Kennedyn tauti ja LOSMoN ovat alemman motoneuronin tauteja, eikä niihin liity ylemmän motoneuronin löydöksiä, kuten kiihtyneitä heijasteita, positiivista Babinskin tai Hoffmanin refleksiä. Molemmat taudit kuitenkin aiheuttavat faskikulaatioita, etenevää lihasheikkoutta ja lihasten surkastumista sekä ENMG:ssä todettavat neurogeeniset muutokset, minkä vuoksi niitä voi olla vaikea erottaa alemman motoneuronin vauriokuvalla ilmenevästä ALS-taudista. Tautien erottelu on kuitenkin tärkeää, koska sekä LOSMoN- että Kennedyn taudissa potilaat pysyvät yleensä hyvin toimintakykyisinä vuosikymmeniä taudin toteamisesta, kun taas ALS johtaa kuolemaan keskimäärin 3 5 vuoden kuluessa diagnoosista. Sairauksien eroavaisuuksia on eritelty taulukossa 2. Kliininen tai EMG:ssä näkyvä myotonia Suomen yleisimpiin lihassairauksiin ja myotonian yleisimmiksi aiheuttajiksi lukeutuvat tyyppien 1 ja 2 myotoniset dystrofiat sekä kongenitaalinen myotonia. Jälkimmäinen esiintyy yleensä peittyvästi periytyvänä Beckerin tautina. Suomessa tyypin 2 myotoninen dystrofia, DM2, on yhtä yleinen kuin DM1, kun taas maailmanlaajuisesti DM1-tautia pidetään yleisempänä (16). DM2-tauti alkaa aina vasta aikuisiässä ja on pitkään melko lieväoireinen. Tyypillisesti DM2-potilaille kehittyy aikuisiällä lihaskipua ja proksimaalisten lihasten heikkoutta, joka ilmenee esimerkiksi vaikeutena nousta ylös matalalta tuolilta. Tautiin voi joskus liittyä huomattava pohjelihasten hypertrofia. Eräällä potilaallamme ainoana oireena oli portaidennousun vaikeutuminen ja tarve vaihtaa yhä suurempiin saapaskokoihin pohkeiden ympärysmitan kasvun vuoksi. DM2-tautiin liittyy usein lihaskramppeja, ja suvussa esiintyy usein harmaakaihia nuoremmalla iällä, sekä insuliiniresistenssiä. Tyypin 1 myotoninen dystrofia on myös yleinen, DM2:ta vaikeampi lihastauti, ja sen ensioireita ovat sormien koukistajien heikkous ja nyrkistysmyotonia (vaikeus suoristaa sormia nyrkistyksen jälkeen). Tähän sairauteen liittyy merkittävä sydänkomplikaatioiden, kuten rytmihäiriöperäisten äkkikuolemien, riski. Vanhemmalla iällä tautiin liittyy hengitysvajaus, nielemisvaikeutta ja liikuntakyvyn menetys. Synnynnäisen myotonian oireet voivat taudin nimestä huolimatta alkaa vasta nuoruudessa tai aikuisiällä. Liikkeellelähtö esimerkiksi istumisen jälkeen on kankeaa ja kaatumisaltista, koska polvia ja lonkkia on aluksi vaikeaa suoristaa. Sormien kankeuden vuoksi näppäryyttä vaativat askareet ovat hankalia ja nyrkistetyn käden avaamiseen voi kulua useita sekunteja. Oireet helpottavat lihastyön myötä ja ovat pahimmillaan levon jälkeen. Myotoniapotilailla voi olla myös hankalia lihas kipuja (17), jotka eivät kuitenkaan selity yksin omaan myotonialla. Usein potilaita on tut- 2974

7 tieteessä Yhden geenin sekvensoimisen hinnalla voidaan tutkia jopa satoja lihastautien aiheuttajia yhdellä kertaa. kittu reumatologian tai fysiatrian yksiköissä ennen kuin sattumoisin EMG:ssä todettu myotonia johtaa neurologin konsultaatioon. Myotoniaoiretta voidaan lievittää lääkkeillä, joista paras näyttö on erityislupavalmiste meksiletiinillä. Lihasbiopsiassa näkyvät tulehdusmuutokset Lihasbiopsiassa näkyvä tulehdussolukko ja lihas solujen laaja-alainen HLA1-värjäytyminen viittaavat immuunivälitteiseen tulehdukselliseen lihassairauteen. Yli 50-vuotiailla tavallisin lihastulehdus on inkluusiokappalemyosiitti (inclusion body myositis, IBM), joka etenee huomattavasti hitaammin kuin subakuutisti alkavat inflammatoriset myopatiat, kuten poly- ja dermatomyosiitti. Inkluusiokappalemyosiittiin liittyy erittäin tyypillinen lihasheikkousjakauma, jossa sormien koukistajat heikkenevät enemmän kuin olkavarsien loitontajalihakset, kun taas alaraajoissa lihasheikkous painottuu nelipäiseen reisilihakseen ja etenee huomattavaksi atrofiaksi. Alkuvaiheen taudissa on hyödyllistä arvioida sormien kärkijäsenten koukistusvoimaa, jolloin saadaan perinteistä puristusvoimamittaria parempi käsitys pitkien koukistajalihasten toiminnasta. Noin 30 %:lla inkluusiokappalemyosiittia sairastavista on EMG:ssä neurogeenisiä muutoksia, kuten suuria motorisia yksiköitä ja yksikkökatoa (18). Inkluusiokappalemyosiitti onkin joissain tapauksissa diagnosoitu ALS:ksi, ja toisaalta myöhemmin geneettisesti diagnosoituja Kennedyn tauti -potilaita on saatettu diagnosoida alkuvaiheessa inkluusiokappalemyosiittia sairastaviksi (henkilökohtainen havainto). Inkluusiokappalemyosiitti etenee hitaasti, mutta sairauden myöhemmissä vaiheissa ongelmaksi muodostuvat nielemisvaikeudet suurimmalle osalle potilaista, mikä voi johtaa toistuviin aspiraatiopneumonioihin (19). Kortisonihoitokokeilua suositellaan vain potilaille, joiden myosiitti ei täytä inkluusiokappalemyosiitin kriteereitä. Ainakin hoitoresistenteistä potilaista kannattaa konsultoida lihastauteihin perehtynyttä yksikköä erilaisten dystrofiasairauksien mahdollisuuden vuoksi. Turhien, ja mahdollisesti haitallisten, immunologisten hoitojen välttämiseksi on syytä muistaa, että useissa geneettisissäkin lihassairauksissa voi silloin tällöin näkyä vähäisiä tulehduksellisia muutoksia lihasbiopsiassa. Lihasten magneettikuvista on merkittävää lisähyötyä myosiittien diagnostiikassa. Lihasten voimakas rasvoittuminen yhdistettynä vähäiseen turvotukseen viittaa todennäköiseen dystrofiasairauteen. Lihasten magneettikuva auttaa myös erottamaan inkluusiokappalemyosiitin muista myosiiteista erilaisen lihasvauriojakauman perusteella. Myosiitin aktiivisuutta ja hoitovastetta voidaan arvioida magneettikuvien avulla. Lihasheikkous Distaaliset lihakset Suomen yleisin yksittäinen lihastauti on tibiaalinen lihasdystrofia (tibial muscular dystrophy, TMD), jota sairastaa noin tuhat ihmistä. Sairauden keskeiset löydökset ovat myöhemmällä aikuisiällä hitaasti kehittyvä nilkan dorsifleksioheikkous ja myöhemmin kehittyvä isonvarpaan ojennusheikkous. Toinen samassa ikäryhmässä erityisesti suomalaisilla ja ruotsalaisilla potilailla tavattava distaalinen lihastauti, Welanderin tauti, alkaa sormien ojentajalihasten heikkoudella ja etenee hitaasti muihin kämmenen pikkulihaksiin sekä harvemmin alaraajojen distaalisiin osiin. Tibiaalinen lihasdystrofia aiheutuu TTN-geenin (20) ja Welanderin tauti TIA1-geenin mutaatioista (21). Harvinaisen, pohkeisiin painottuvan, distaalisen myopatian taustalta löytyy yleisimmin ANO5-geenivirhe (22). Maailman yleisintä distaalista lihastautia, lapsuus-nuoruusiällä alkavaa Laingin myopatiaa, on löydetty myös Suomesta. Proksimaalisten lihasten heikkous Raajojen tyviosien lihasten heikkous on tavallisin lihastautien oire. Mikäli yleissairaudet, toksiset ja tulehdukselliset syyt sekä myastenia on poissuljettu eivätkä löydökset viittaa mitokondriotautiin, kuuluvat dystrofinopatiat ja LGMDryhmän sairaudet tavallisimpiin proksimaalisten alaraajalihasten heikkouden aiheuttajiin. LGMD-epäilyn jatkoselvittelyssä auttavat lihasbiopsian immunohistokemialliset lisävärjäykset. Dystrofiini- ja utrofiinivärjäyksillä saadaan yleensä vahva viite Duchennen tai Beckerin lihas dystrofiasta, joka voidaan varmistaa geenitutkimuksilla. Duchennen lihasdystrofia on dystro fiinimutaatioihin liittyvän taudin vakavampi muoto, jota todetaan nuorilla pojilla, kun taas Beckerin lihasdystrofia voi alkaa missä iäs- 2975

8 Lihastautien valtavan lukumäärän ja oirekirjon vuoksi niiden diagnostiikka on vaikeaa. English summary > in english How to evaluate patients with suspected neuromuscular disease sä tahansa. Kumpaankin tautiin liittyy suuri ja iän myötä kasvava riski sydämen ja hengityksen vajaatoiminnasta. LGMD-ryhmän sairauksista Suomessa yleisin aikuisilla lienee ANO5-mutaatioista johtuva anoktaminopatia (LGMD2L) ja lapsuus-nuoruusiällä alkaneissa tautimuodoissa kalpainopatia (LGMD2A). LGMD-sairauksien diagnostiikasta ja hoidosta on vastikään julkaistu suomenkielinen katsaus (23). Mikäli nuoren potilaan lapaluut siirottavat, trapeziuslihakset ovat atrofioituneet ja kasvojen lihaksisto heikkoa, todennäköisin diagnoosi on maailman kolmanneksi yleisin lihasdystrofiatauti, fakioskapulohumeraalinen lihasdystrofia. Lopuksi Lihastautien valtavan lukumäärän ja oirekirjon vuoksi niiden diagnostiikka on vaikeaa. Toisaalta juuri taudinkuvan vaihtelun vuoksi täsmälliseen diagnoosiin on syytä pyrkiä, koska pelkkä tieto lihastaudin olemassaolosta jättää monia kysymyksiä avoimeksi. Potilaat ovat usein nuoria tai työikäisiä ja joutuvat pohtimaan työuraansa ja lasten hankintaa taudin ennusteen ja periytyvyyden mukaan. Jotkut lihastautipotilaat ovat voineet kouluttautua fyysiseen työhön, josta eivät valmistumisen jälkeen olekaan enää suoriutuneet ja toisaalta väärän ALS-diagnoosin saaneita potilaita on jäänyt ennenaikaisesti työkyvyttömyyseläkkeelle. Vaikka hoitokeinot ovat toistaiseksi vähissä, sydän- ja keuhkokomplikaatioiden hoidolla voidaan estää ennenaikaisia kuolemia. Lihastautien täsmähoidot ovat vasta kehitteillä, mutta lupaavimpien tutkimuksellisten hoitojen perustana on tarkka etiologinen tieto lihassairauksien aiheuttajista. Ensimmäinen geenivirheeseen kohdennettu lääkitys, atalureeni, on elokuussa 2014 saanut Euroopan lääkeviraston (EMEA) hyväksynnän Duchennen lihasdystrofian hoitoon. Tässä artikkelissa käsittelemättä jääneiden erittäin harvinaisten lihastautien diagnostiikka nopeutuu ja halpenee uuden suku polven geenisekvensointimenetelmien myötä, joita on jo otettu kliiniseen käyttöön Tampereen yliopiston lihastautien tutkimuskeskuksessa. Näillä menetelmillä voidaan yhden geenin sekvensoimisen hinnalla tutkia jopa satoja neuromuskulaarisairauksien aiheuttajageenejä yhdellä kertaa. Selvittämättä jääneiden tapausten kohdalla lihastautien erityisosaamiskeskuksen konsultaatio on paikallaan, koska riittävää tietotaitoa ja tutkimusmenetelmiä erittäin harvinaisten sairauksien toteamiseen ei ole mahdollista ylläpitää kaikissa Suomen neurologisissa yksiköissä. n 2976

9 english summary tieteessä Manu Jokela M.D., Specialising Physcian Turku University Central Hospital, Department of Neurology Bjarne Udd Professor University of Tampere, Tampere University Hospital, Neuromuscular Research Center Vasa Central Hospital, Department of Neurology Folkhälsan Institute of Genetics University of Helsinki, Department of Medical Genetics How to evaluate patients with suspected neuromuscular disease Most myopathies, neuromuscular junction disorders and neurogenic muscular atrophies present with painless, progressive muscular weakness, often accompanied by atrophy. Unlike the hereditary muscular dystrophies, immune-mediated and toxic causes of neuromuscular disorders may be treatable or even curable. Some complications of myopathies, such as cardiorespiratory dysfunction, are also potentially responsive to treatment. The most common forms of muscular dystrophy in Finland are tibial muscular dystrophy(tmd) and both types of myotonic dystrophy (DM1 and DM2). All neuromuscular disorders are by definition rare disorders and most of the hundreds of entities are very rare and difficult to correctly classify. Some more common myopathies/motor neuron diseases have specific features that help to make the correct diagnosis. Due to improved molecular genetic methods that enable the sequencing of large numbers of genes simultaneously with good to excellent coverage, many previously unclarified neuromuscular disorders will be in range for final diagnosis. 2976a

This document has been downloaded from TamPub The Institutional Repository of University of Tampere

This document has been downloaded from TamPub The Institutional Repository of University of Tampere This document has been downloaded from TamPub The Institutional Repository of University of Tampere Publisher's version The permanent address of the publication is http://urn.fi/urn:nbn:fi:uta- 201501051010

Lisätiedot

Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere 17.11.2011

Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere 17.11.2011 Janne Lähdesmäki Neurologian ja kliinisen farmakologian erikoislääkäri Tyks neurologian klinikka Medbase Oy Lihastautiliitto ry Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere 17.11.2011 Polyneuropatiat

Lisätiedot

Aksiaalinen myopatia huonosti tunnistettu selkäsairaus. Ibrahim Mahjneh ja Hannu Somer

Aksiaalinen myopatia huonosti tunnistettu selkäsairaus. Ibrahim Mahjneh ja Hannu Somer Tapausselostus Aksiaalinen myopatia huonosti tunnistettu selkäsairaus Ibrahim Mahjneh ja Hannu Somer Aksiaalisella myopatialla tarkoitetaan niskan ekstensorien ja paraspinaalilihasten vaurioitumista ja

Lisätiedot

Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa

Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa Katsaus Olayinka Raheem, Tiina Suominen, Peter Hackman, Anna Vihola, Mari Auranen, Hannu Kalimo, Ibrahim Mahjneh, Mikko Kärppä, Hannu Haapasalo ja Bjarne Udd Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa?

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? EL Johanna Syvänen, TYKS 22.1.2015 Kouluterveydenhuolto Tavoite

Lisätiedot

Neuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja. Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut. lääketiede. Katsausartikkeli.

Neuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja. Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut. lääketiede. Katsausartikkeli. Katsausartikkeli Mari Korpela, Mervi Löfberg, Helena Pihko, Tuula Lönnqvist, Anders Paetau, Tapani Salmi, Antti Lamminen, Tuula Kock, Sari Kiuru-Enari Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut

Lisätiedot

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä

Lisätiedot

Uudentyyppinen myotoninen dystrofia. Satu Auvinen, Anna Vihola, Ralf Krahe, Jukka Kupila, Peter Hackman, Aki Hietaharju ja Bjarne Udd

Uudentyyppinen myotoninen dystrofia. Satu Auvinen, Anna Vihola, Ralf Krahe, Jukka Kupila, Peter Hackman, Aki Hietaharju ja Bjarne Udd Katsaus Uudentyyppinen myotoninen dystrofia Satu Auvinen, Anna Vihola, Ralf Krahe, Jukka Kupila, Peter Hackman, Aki Hietaharju ja Bjarne Udd Dystrophia myotonica (DM1) eli Steinertin tauti on tunnettu

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

HMG-CoA Reductase Inhibitors and safety the risk of new onset diabetes/impaired glucose metabolism

HMG-CoA Reductase Inhibitors and safety the risk of new onset diabetes/impaired glucose metabolism HMG-CoA Reductase Inhibitors and safety the risk of new onset diabetes/impaired glucose metabolism Final SmPC and PL wording agreed by PhVWP December 2011 SUMMARY OF PRODUCT CHARACTERISTICS New Class Warnings

Lisätiedot

Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten

Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten 22. tammikuuta 2015 EMA/PRAC/63328/2015 Lääketurvatoiminnan riskinarviointikomitea (PRAC) Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten Hyväksytty 6. 9. tammikuuta 2015

Lisätiedot

Sydänpurjehdus 8.10.2013. Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus

Sydänpurjehdus 8.10.2013. Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus Sydänpurjehdus 8.10.2013 Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus Oireet RasitusEKG - CT Sepelvaltimoiden varjoainekuvaukset

Lisätiedot

PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi

PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi Saarenpää Riikka, Salmi Henna PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN

Lisätiedot

LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO

LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO Tervehdykset ja luentotiivistelmät: 16.11.2011 Tervetuloa, Lihastautiliiton puheenjohtaja Jukka Sariola 3 Valtiovallan tervehdys,

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1 Tärkeää tietoa Herantis Pharma Oy ( Yhtiö ) on laatinut

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely Jaro Karppinen, professori, OY Mistä selkäkipu johtuu? Vakava tai spesifi Vakava tauti Spesifinen tauti välilevytyrä spondylartropatiat traumat ym. Epäspesifi

Lisätiedot

Lihastautien tilanne Suomessa ja maailmalla vuonna 2016

Lihastautien tilanne Suomessa ja maailmalla vuonna 2016 Lihastautien tilanne Suomessa ja maailmalla vuonna 2016 Lihastautipäivät Tampereella 16. 17.4.2016 Lihastautiliitto Bjarne Udd, Tampereen Lihastautikeskus 7.12.2015: myös MTV:n kymmenenuutiset uutisotsikko

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT. 17.11.2011 Tamperetalo LT Antti Airio Sisätautien ja reumasairauksien erikoislääkäri Turun Reumalääkärit Oy

TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT. 17.11.2011 Tamperetalo LT Antti Airio Sisätautien ja reumasairauksien erikoislääkäri Turun Reumalääkärit Oy TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT 17.11.2011 Tamperetalo LT Antti Airio Sisätautien ja reumasairauksien erikoislääkäri Turun Reumalääkärit Oy TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT Sidonnaisuudet: Toiminut asiantuntijatehtävissä:

Lisätiedot

Vanhusten lihasongelmat

Vanhusten lihasongelmat TIETEESSÄ MARI KORPELA LT, neurologian erikoislääkäri HYKS, neurologian klinikka TOM PETTERSSON sisätautiopin dosentti HYKS, yleissisätautien ja geriatrian klinikka TIMO STRANDBERG professori Oulun yliopisto,

Lisätiedot

LIHAS JA SEN TAUDIT MOLEKYYLILÄÄKETIETEEN NOUSEVA AURINKO

LIHAS JA SEN TAUDIT MOLEKYYLILÄÄKETIETEEN NOUSEVA AURINKO Professori BJARNE UDD pitää virkaanastujaisesitelmän Tampereen yliopiston lääketieteen laitoksen B-rakennuksen isossa luentosalissa (Medisiinarinkatu 3) torstaina 11.12.2008 klo 15 alkavassa tilaisuudessa

Lisätiedot

Vuoden 2016 kurssit. Meillä jälleen! MS-tauti

Vuoden 2016 kurssit. Meillä jälleen! MS-tauti Vuoden 2016 kurssit MS-tauti Parkinsonin tauti Avh Epilepsia Omaishoitajat Primaarinen ataksia ALS Lihassairaus ja/tai dystrofia Myastenia gravis (MG) CP-oireyhtymä Kehitysvammat ja -häiriöt sekä monivammat

Lisätiedot

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin

Lisätiedot

Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011. Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto

Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011. Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011 Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto Luonteen muuttuminen Kognition muuttuminen FTD: Frontotemporaalinen dementia Muu

Lisätiedot

IAP:n lasiseminaari 14.11.2008 Tapaus 9. Paula Kujala, PSHP

IAP:n lasiseminaari 14.11.2008 Tapaus 9. Paula Kujala, PSHP IAP:n lasiseminaari 14.11.2008 Tapaus 9. Paula Kujala, PSHP Esitiedot Yli 70 v. mies. PSA normaali 1.4. Nopeasti alkaneet virtsavaivat ja kystoskopiassa koko prostaattinen uretra ahtautunut tuumorinomaisesti.

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste

D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

Synnytykseen liittyvät neuropatiat äidillä. Juhani V. Partanen Jorvin sairaala Kliinisen neurofysiologian osasto

Synnytykseen liittyvät neuropatiat äidillä. Juhani V. Partanen Jorvin sairaala Kliinisen neurofysiologian osasto Synnytykseen liittyvät neuropatiat äidillä Juhani V. Partanen Jorvin sairaala Kliinisen neurofysiologian osasto Synnytyskomplikaatioiden syitä Hypoteeseja altistumisesta neuropatialle: Vauvan koko ylittää

Lisätiedot

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet 20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö

Lisätiedot

Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS

Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014 Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muisti voi heikentyä monista syistä väsymys kiputilat masennus uupumus stressi MUISTI, KESKITTYMINEN

Lisätiedot

Pramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Pramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Pramipexol Stada 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Pramipexol STADA 0,088 mg tabletti Pramipexol STADA 0,18 mg tabletti Pramipexol STADA

Lisätiedot

Likvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala

Likvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala Likvorin biomarkkerit neurodegeneratiivisten sairauksien diagnostiikassa Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT Itä Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Selkäydinneste Tilavuus n. 150ml, muodostuu

Lisätiedot

Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta

Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta Suomen Silmähoitajapäivät 26.8.2011 Paasitorni, Helsinki El, LT Anu Vaajanen Mikä tauti on glaukooma? Näköhermon etenevä sairaus, joka aiheuttaa vaurioita näköhermon

Lisätiedot

Vuoden 2015 kurssit. Omaishoitajat

Vuoden 2015 kurssit. Omaishoitajat Vuoden 2015 kurssit Omaishoitajat Avh-kommunikaatio Parkinsonin tauti Primaarinen ataksia Epilepsia Downin oireyhtymä CP-oireyhtymä Kehitysvammat ja -häiriöt sekä monivammat Myastenia gravis (MG) ALS Lihassairaus

Lisätiedot

Milloin avohoitolääkäri tarvitsee ENMG-tutkimusta?

Milloin avohoitolääkäri tarvitsee ENMG-tutkimusta? Näin tutkin Joel Hasan ja Olli Kutvonen Milloin avohoitolääkäri tarvitsee ENMG-tutkimusta? Elektroneuromyografia eli ENMG on yleis- ja työterveyslääkärin tai avohoidossa toimivan erikoislääkärin työkalu

Lisätiedot

Muistisairaudet saamelaisväestössä

Muistisairaudet saamelaisväestössä Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät

Lisätiedot

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen

Lisätiedot

Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?

Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:

Lisätiedot

Mitä ylipaino ja metabolinen oireyhtymä tekevät verenkiertoelimistön säätelylle? SVPY:n syyskokous 5.9.2015 Pauliina Kangas, EL Tampereen yliopisto

Mitä ylipaino ja metabolinen oireyhtymä tekevät verenkiertoelimistön säätelylle? SVPY:n syyskokous 5.9.2015 Pauliina Kangas, EL Tampereen yliopisto Mitä ylipaino ja metabolinen oireyhtymä tekevät verenkiertoelimistön säätelylle? SVPY:n syyskokous 5.9.2015 Pauliina Kangas, EL Tampereen yliopisto Taustaa q Metabolinen oireyhtymä (MBO, MetS) on etenkin

Lisätiedot

LIHASTOIMINTAKETJUT JA TRIGGERPISTEET

LIHASTOIMINTAKETJUT JA TRIGGERPISTEET LIHASTOIMINTAKETJUT JA TRIGGERPISTEET Sisällys A Lihastoimintaketjut Philipp Richter 1. Johdanto 2 Myofaskiaalisia ketjuja kuvaavia malleja 2.1 Proprioseptiivinen neuromuskulaarinen fasilitaatio Liikekaavat

Lisätiedot

ALS-sairaus miksi motoneuroni kuolee?

ALS-sairaus miksi motoneuroni kuolee? Kiitos! ALS-sairaus miksi motoneuroni kuolee? LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO Konferenssi 16-17.11.2011 TAMPERE-talo Hannu Laaksovirta, neurologian erikoislääkäri HYKS Meilahden sairaala Neurologian

Lisätiedot

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 25 BROMOKRIPTIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON MERKITYKSELLISIIN KOHTIIN TEHTÄVÄT MUUTOKSET 4.2 Annostus ja antotapa

Lisätiedot

Virheen diagnostiikka

Virheen diagnostiikka Virheen diagnostiikka Työolot ja organisaatio Yksilön ja systeemin näkökohta Millaisia virheitä tapahtuu? Miten virheet havaitaan? To Err Is Human Diagnostic Treatment Preventive Other Types of errors

Lisätiedot

Akuutti maksan vajaatoiminta. Määritelmä Aiemmin terveen henkilön maksan pettäminen johtaa enkefalopatiaan kahdeksassa viikossa

Akuutti maksan vajaatoiminta. Määritelmä Aiemmin terveen henkilön maksan pettäminen johtaa enkefalopatiaan kahdeksassa viikossa Vatsa 4: maksa 1. Akuutti maksan vajaatoiminta 2. Hepatiitti B ja C: tartunta, taudinkulku ja näiden vertailu 3. Kroonisen hepatiitin syyt 4. Maksakirroosin syyt, oireet ja hoito 5. Maksabiopsian aiheet

Lisätiedot

SAATTOHOITOPÄÄTÖS. Palliatiivisen hoidon seminaari 26.4.13 Diakonia-ammattikorkeakoulu Urpo Hautala

SAATTOHOITOPÄÄTÖS. Palliatiivisen hoidon seminaari 26.4.13 Diakonia-ammattikorkeakoulu Urpo Hautala SAATTOHOITOPÄÄTÖS Palliatiivisen hoidon seminaari 26.4.13 Diakonia-ammattikorkeakoulu Urpo Hautala Urpo Hautala Laitospalveluiden ylilääkäri Sastamalan seudun sosiaali- ja terveyspalvelut Yleislääketieteen

Lisätiedot

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin

Lisätiedot

Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa

Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?

Lisätiedot

Ylidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014

Ylidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014 Ylidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014 The New York Times Feb 11 2014 Miller A et al. 25 year follow up for breast cancer incidence

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

Kokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi

Kokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi Kokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi Status epilepticus ja EEG:n merkitys sen diagnostiikassa ja hoidossa. Tehtävänsiirtoihin liittyviä näkökohtia Keski-Suomen keskussairaalan hanke Ensimmäisen

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8. Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Evidence-Based Medicine and Health Problems in People with Intellectual Disabilities. Maria Arvio, MD, PhD

Evidence-Based Medicine and Health Problems in People with Intellectual Disabilities. Maria Arvio, MD, PhD Evidence-Based Medicine and Health Problems in People with Intellectual Disabilities Maria Arvio, MD, PhD What is intellectual disability (ID) medicine? The health problems of patients with ID represent

Lisätiedot

MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA

MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA . MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA ERITYISRYHMIEN MUISTIONGELMAT Jouko Laurila geriatrian erikoislääkäri Rovaniemen

Lisätiedot

Hyperkaleeminen jaksoittainen paralyysi. Riitta Pirilä, Saara Lehmus, Hannu Somer ja Peter Baumann

Hyperkaleeminen jaksoittainen paralyysi. Riitta Pirilä, Saara Lehmus, Hannu Somer ja Peter Baumann Tapausselostus Riitta Pirilä, Saara Lehmus, Hannu Somer ja Peter Baumann Jaksoittaiset paralyysit (hyper-, hypo- ja normokaleeminen) ovat harvinaisia, vallitsevasti periytyviä luurankolihaksiston ionikanavasairauksia.

Lisätiedot

PredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa. Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT

PredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa. Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT PredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT 2 Alzheimerin taudin diagnostiikka Alzheimerin tauti on etenevä muistisairaus. Alzheimerin tauti

Lisätiedot

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma TIETOA REUMATAUDEISTA 1 Selkärankareuma Selkärankareuma (muita nimiä Bechterewin tauti, spondyloarthritis ankylopoetica) on reumasairaus joka nimensä mukaisesti aiheuttaa oireita ja tulehdusta selkärangassa.

Lisätiedot

Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri

Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa Suomen Syöpärekisteri Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, dosentti Päätoimi Suomen Syöpärekisterin johtaja, Suomen Syöpäyhdistys ry Sivutoimet syöpäepidemiologian

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco

Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco tiedottaa 20/2015 17.8.2015 Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco hyväksyjä: Roberto Blanco pvm: 17.8.2015 Ohje tilaajille ja kuvausyksiköille Selkärangan

Lisätiedot

Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus

Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus 12.11.2015 IAP Tampere Airi Jartti Elisa Lappi-Blanco Sidonnaisuudet Luentopalkkioita Oy

Lisätiedot

www.pediatric-rheumathology.printo.it

www.pediatric-rheumathology.printo.it www.pediatric-rheumathology.printo.it JUVENIILI DERMATOMYOSIITTI Mikä se on? Juveniili eli nuoruusiän dermatomyosiitti (JDM) kuuluu autoimmuunitauteihin. Autoimmuunitaudeissa elimistön immuunijärjestelmän

Lisätiedot

Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka. Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS

Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka. Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS Ei-epileptisiä kohtauksellisia oireita I. Sisätautikenttä Synkopee Vasovagaalinen synkopee ( reflex

Lisätiedot

Potilaan päiväkirja. Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi

Potilaan päiväkirja. Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi Potilaan päiväkirja Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi POTILAAN TIEDOT Nimi: Osoite: Puh.: Erikoislääkäri: Erikoislääkärin puh.: Parkinsonhoitaja: Parkinsonhoitajan

Lisätiedot

Selkälähete: uusi sähköinen työkalu. Jaro Karppinen, professori, OY

Selkälähete: uusi sähköinen työkalu. Jaro Karppinen, professori, OY Selkälähete: uusi sähköinen työkalu Jaro Karppinen, professori, OY Selkäpotilaan anamneesi Oire (tai oireet) joka tuo potilaan vastaanotolle Kivun voimakkuus Kivun sijainti Yökipu/leposärky? Mikä pahentaa

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

INFLECTRA SEULONTAKORTTI

INFLECTRA SEULONTAKORTTI Demyelinoiva sairaus Jos potilaalla on aiempi tai äskettäin puhjennut demyelinioiva sairaus, anti-tnf-hoidon hyödyt ja haitat on arvioitava huolellisesti ennen INFLECTRA -hoidon aloitusta. INFLECTRA -hoidon

Lisätiedot

MS-taudin lääkehoitojen kehitys on ollut viime vuosina erityisen vilkasta, ja sama tahti näyttää jatkuvan lähivuosina, toteaa professori Anne Remes.

MS-taudin lääkehoitojen kehitys on ollut viime vuosina erityisen vilkasta, ja sama tahti näyttää jatkuvan lähivuosina, toteaa professori Anne Remes. MS-taudin lääkehoitojen kehitys on ollut viime vuosina erityisen vilkasta, ja sama tahti näyttää jatkuvan lähivuosina, toteaa professori Anne Remes. KUVA: TIMO HARTIKAINEN 6 ANNE REMES Professori, ylilääkäri

Lisätiedot

Naisen yliaktiivisen rakon hoito

Naisen yliaktiivisen rakon hoito Naisen yliaktiivisen rakon hoito Gynekologian/urologian rajapinnassa LL Suvi Niemi Gynekologi, urologiksi erikoistuva lääkäri Gynekologi lähettää potilaan urologialle, koska arvioi, että potilas voisi

Lisätiedot

HYPO- JA HYPERTYREOOSIN DIAGNOSTIIKKA KLIINIKON KANNALTA. Pasi Nevalainen, ayl LT, sisätautien ja endokrinologian el TAYS

HYPO- JA HYPERTYREOOSIN DIAGNOSTIIKKA KLIINIKON KANNALTA. Pasi Nevalainen, ayl LT, sisätautien ja endokrinologian el TAYS HYPO- JA HYPERTYREOOSIN DIAGNOSTIIKKA KLIINIKON KANNALTA Pasi Nevalainen, ayl LT, sisätautien ja endokrinologian el TAYS TULKINTAAN VAIKUTTAA Kliininen tila: eu-, hypo- vai hypertyreoottinen Kilpirauhasen

Lisätiedot

Postoperatiivisen i peroneushermovaurion hoitokäytännöistä Suomen endoproteesihoitajat ry. Tietoja ja ajatuksia tekonivelpotilaan hoidosta 19.- 21.4.2007 Katri Patteri fysioterapeutti Tekonivelsairaala

Lisätiedot

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti http://www.stm.fi/julkaisut/nayta/-/_julkaisu/1877140 Raportteja ja muistioita 2014:5 13.03.2014 Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti Koko julkaisu (pdf, 402 kb)

Lisätiedot

Miksi neurologinen status tehdään? Aivohermojen tutkiminen. Oireiston lokalisaatio Tasodiagnostiikka. Oireiston etiologia

Miksi neurologinen status tehdään? Aivohermojen tutkiminen. Oireiston lokalisaatio Tasodiagnostiikka. Oireiston etiologia Miksi neurologinen status tehdään? Aivohermojen tutkiminen HYKS Neurologian klinikka 2012 Oireiston lokalisaatio Tasodiagnostiikka Psyyke Aivokuori Basaaligangliot Aivorunko Pikkuaivot Selkäydin Aivot

Lisätiedot

ADHD:n Käypä hoito -suositus. Lastenpsykiatrian ylilääkäri Anita Puustjärvi ESSHP

ADHD:n Käypä hoito -suositus. Lastenpsykiatrian ylilääkäri Anita Puustjärvi ESSHP ADHD:n Käypä hoito -suositus Lastenpsykiatrian ylilääkäri Anita Puustjärvi ESSHP Sidonnaisuudet kolmen viimeisen vuoden ajalta LL, lastenpsykiatrian erikoislääkäri, lastenpsykoterapian erityispätevyys

Lisätiedot

Lescol / Lescol Depot. 29.12.2014, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Lescol / Lescol Depot. 29.12.2014, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Lescol / Lescol Depot 29.12.2014, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Korkea kolesteroli tarkoittaa kolesterolin

Lisätiedot

Liite III Muutokset valmistetietojen asianmukaisiin kohtiin

Liite III Muutokset valmistetietojen asianmukaisiin kohtiin Liite III Muutokset valmistetietojen asianmukaisiin kohtiin Huom: Nämä muutokset valmisteyhteenvedon ja pakkausselosteen asianmukaisiin kohtiin on laadittu lausuntopyyntömenettelyssä. Direktiivin 2001/83/EY

Lisätiedot

Potilasinformaatio ja suostumus

Potilasinformaatio ja suostumus Potilasinformaatio ja suostumus Suomen lihastautirekisteri, Duchennen lihasdystrofia Tietoa verkostoon rekisteröityvälle Ennen rekisteröitymistä Suomen Lihastautirekisteriin, on hyvin tärkeää että ymmärrät

Lisätiedot

TerveysInfo. Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta.

TerveysInfo. Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta. TerveysInfo MS tauti Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta. 1996 5, A5 : 46 s. : piirr. : 2 väri Hakusanat:

Lisätiedot

Akuutti lihasheikkous

Akuutti lihasheikkous Katsaus tieteessä Johanna Palmio LT, neurologian erikoislääkäri, kliininen opettaja TAYS, neurologian klinikka ja Tampereen yliopisto Satu Sandell LL, neurologian ja kliinisen neurofysiologian erikoislääkäri,

Lisätiedot

SELVITYS: Sosiaali- ja terveyslautakunta pyytää selvitystä työttömien maksuvapautuksen vaikutuksista

SELVITYS: Sosiaali- ja terveyslautakunta pyytää selvitystä työttömien maksuvapautuksen vaikutuksista SELVITYS: Sosiaali- ja terveyslautakunta pyytää selvitystä työttömien maksuvapautuksen vaikutuksista TAUSTAA: Sosiaali- ja terveyslautakunta on päättänyt 19.3.2013 52, että avosairaanhoidon lääkäripalveluista

Lisätiedot

Aikuisiässä alkavan ataksian uusia perinnöllisiä syitä

Aikuisiässä alkavan ataksian uusia perinnöllisiä syitä Katsaus Maria Rantamäki, Anu Wartiovaara, Petri Luoma, Anna Hakonen, Kari Majamaa, Heidi Soini, Saara Finnilä, Aki Hietaharju, Anders Paetau, Helena Kääriäinen ja Bjarne Udd Aikuisiässä alkavan ataksian

Lisätiedot

Kliininen lääketiede Neurologia. Neurologiaan erikoistuvan lääkärin LOKIKIRJA. KYS NEUROKESKUS, Neurologia PL Kuopio

Kliininen lääketiede Neurologia. Neurologiaan erikoistuvan lääkärin LOKIKIRJA. KYS NEUROKESKUS, Neurologia PL Kuopio Kliininen lääketiede Neurologia Neurologiaan erikoistuvan lääkärin LOKIKIRJA Koulutettavan nimi: Opinto oikeus (pvm): Koulutusohjelman vastuuhenkilö: Osoite: Professori Hilkka Soininen KYS ROKESKUS, Neurologia

Lisätiedot

Uutisia Parkinson maailmasta. Filip Scheperjans, LT Neurologian erikoislääkäri, HYKS Neurologian klinikka Toimitusjohtaja, NeuroInnovation Oy

Uutisia Parkinson maailmasta. Filip Scheperjans, LT Neurologian erikoislääkäri, HYKS Neurologian klinikka Toimitusjohtaja, NeuroInnovation Oy Uutisia Parkinson maailmasta Filip Scheperjans, LT Neurologian erikoislääkäri, HYKS Neurologian klinikka Toimitusjohtaja, NeuroInnovation Oy Kaksi aihetta Parkinsonin taudin suolisto-oireet ja bakteerimuutokstet

Lisätiedot

Miten tunnistaa akuutti migreenikohtaus? Markku Nissilä, neurologi Ylilääkäri, kliininen tutkimus Suomen Terveystalo Oy

Miten tunnistaa akuutti migreenikohtaus? Markku Nissilä, neurologi Ylilääkäri, kliininen tutkimus Suomen Terveystalo Oy Miten tunnistaa akuutti migreenikohtaus? Markku Nissilä, neurologi Ylilääkäri, kliininen tutkimus Suomen Terveystalo Oy Migreeni: Oirejatkumo Ennakkooireet Mieliala Uupumus Kognitiiviset oireet Lihaskipu

Lisätiedot

emedic - kokemuksia etäkonsultaation ja itsehoidon tutkimuksesta ja kehittämisestä

emedic - kokemuksia etäkonsultaation ja itsehoidon tutkimuksesta ja kehittämisestä emedic - kokemuksia etäkonsultaation ja itsehoidon tutkimuksesta ja kehittämisestä Johanna Krappe, FM, projektipäällikkö Turku, SOTETITE-päivät, 27.5.2013 emedic lyhyesti Neljä maata, kuusi partneria ja

Lisätiedot

Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä

Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Työterveyslaitos Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Christer Hublin Neurologian dosentti ja erikoislääkäri Unilääketieteen erityispätevyys (SLL) Sleep Medicine Specialist (ESRS/NOSMAC) Esityksen sisältö

Lisätiedot

KUVAUS EPILEPSIAN LUONTEESTA

KUVAUS EPILEPSIAN LUONTEESTA KUVAUS EPILEPSIAN LUONTEESTA Epilepsia on joukko oireyhtymiä, joiden syyt, hoito ja kohtaukset vaihtelevat suuresti. Tämän lomakkeen tavoitteena on tuoda esiin yksilöllinen kuvaus oman epilepsian erityispiirteistä

Lisätiedot

Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä

Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä Janne Pitkäniemi 1,2 1 Suomen Syöpärekisteri ja 2 Helsingin yliopisto Suomen Syöpärekisteri,Finnish Cancer Registry Institute for Statistical and Epidemiological

Lisätiedot

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista

Lisätiedot

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve

Lisätiedot

Tuet tutuiksi, etuudet esille ja palvelut paikalle

Tuet tutuiksi, etuudet esille ja palvelut paikalle Tuet tutuiksi, etuudet esille ja palvelut paikalle Opas ja tiedotustilaisuus Kelan ja sosiaalitoimen tuista, etuuksista ja palveluista MS- ja lihastautiin sairastuneille sekä heidän omaisilleen Minna Koivunen

Lisätiedot