Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin?

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin?"

Transkriptio

1 tieteessä Manu Jokela LL, erikoistuva lääkäri TYKS, neurotoimialue Bjarne Udd professori Tampereen yliopisto, lihastautien tutkimuskeskus TAYS, neurologian klinikka Vaasan keskussairaala Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin? Lihastaudit ovat pääasiassa geneettisiä sairauksia, joiden yleisin oire on lihasten kivuton heikkous ja surkastuminen. Hankinnaisia lihassairauksia, kuten immuunivälitteisiä myosiitteja, myastenioita ja neuropatioita, on usein mahdollista hoitaa. Yleisimmät lihastaudit Suomessa ovat tyypin 1 ja 2 myotoniset dystrofiat sekä tibiaalinen lihasdystrofia, joita sairastaa yhteensä yli potilasta. Useimpien lihastautien aiheuttaja voidaan nykyisin varmentaa molekyyligeneettisillä menetelmillä. Kustannustehokkain tapa diagnosoida harvinainen lihastauti on jopa satoja geenejä kattavat uuden sukupolven geenisekvensointimenetelmiä hyödyntävät pakettitutkimukset. Vertaisarvioitu VV Lihasta, hermo-lihasliitosta, motoneuroneja tai motorisia hermoja vaurioittavien sairauksien yleisin oire on kivuton, etenevä lihasheikkous ilman tunto-oireita. Hankinnaisista syistä johtuvat lihastaudit, kuten myastenia gravis, ovat usein hoidettavissa tai jopa parannettavissa. Perin tötekijöistä johtuvissa dystrofioissa lihasheikkous sen sijaan etenee nopeasti tai hitaasti, mutta vääjäämättömästi, tiettyihin lihasryhmiin painottuen. Sydänlihaksen ja sydämen johtoratojen sekä hengityslihasten toiminta voivat joissakin lihastaudeissa heikentyä merkittävästi ja ennuste on muutenkin vaihteleva, joten etiologinen diagnoosi on tavoite oikeanlaisen hoidon ja seurannan järjestämiseksi. Lihastautien yli 800:sta tautimuodosta kaikki ovat harvinaisia, mikä tekee diagnostiikasta ja hoitojen kehittämisestä haastavaa. Toisaalta yli puolet Suomen lihastautipotilaista sairastaa yleisimpiä tautimuotoja, joiden diagnosointi ei aina ole vaikeaa. Lihastautien diagnostiikka kuuluu neurologeille ja lastenneurologeille, mutta yleislääkärinkin on hyödyllistä tietää yleisimmät lihas- ja motoneuronitautien aiheuttajat sekä niiden diagnostiikan ja hoidon pääpiirteet. Motoneuronitautien lisäksi emme tässä katsauksessa käsittele muita hermosairauksia, kuten sensorisia ja motorisia hermoja vaurioittavaa Charcot- Marie-Tooth-tautiryhmää tai immuunivälitteisiä neuropatioita, vaikka ne kuuluvat laajempaan neuromuskulaaritautien ryhmään. Milloin on syytä epäillä lihastautia? Yksilön kokema lihasheikkous on yleistä. Lihassairaudet ovat kuitenkin melko harvinaisia, vaikka potilaiden kokonaismäärä Suomessa on selvästi yli (1). Lihassairauden diagnoosin varmistuminen voi kestää vuosia ensioireiden kehittymisestä. Nuoretkin potilaat saattavat seurata kivutonta lihasten heikkenemistä ja surkastumista pitkään ennen kuin hakeutuvat tutkimuksiin. Terveydenhuollossa lihassairauden epäspesifiset oireet voidaan tulkita yleisten tukija liikuntaelinsairauksien aiheuttamiksi, koska ilmiselvää surkastumaa ei aina ole nähtävillä. Myös liian aikaisin tutkimuksiin päätyvien potilaiden diagnosoiminen on vaikeaa, kun objektiiviset tautilöydökset eivät vielä riitä taudin tarkkaan määrittelemiseen. Esimerkiksi jotkut alkuvaiheen inkluusiokappalemyosiittipotilaat kuuluvat tähän ryhmään. Mikäli potilaalla todetaan selvää, selittämätöntä ja etenevää fyysisen suorituskyvyn heikkenemää tai lihasten surkastumista, ovat jatkotutkimukset aina aiheellisia. Myös toistuvat, ohimenevät paralyysikohtaukset tai myoglobinuria edellyttävät tarkempia tutkimuksia. Perusterveydenhuollossa lihasheikkouspotilaalta kannattaa ensi vaiheessa katsoa kreatiinikinaasi (CK) ja endokrinologisten syiden poissulkemiseksi kilpirauhasarvot, kalium-, natrium- ja kalsium- sekä glukoosipitoisuudet. Seerumin kreatiinikinaasiarvo on koholla useissa lihastaudeissa, mutta se voi olla normaali tietyissä yleisissäkin tautimuodoissa, kuten tibiaalisessa lihasdystrofiassa, myastenia graviksessa ja inkluusiokappalemyosiitissa. Mikäli potilaalla todetaan yleissairaus, kuten hypo- tai hypertyreoosi, lihasoireiden pitäisi korjaantua viikkojen tai muutaman kuukauden sisällä hoidon aloittami- 2969

2 Kirjallisuutta 1 Udd B. Lihastautien diagnostiikka tarkentuu potilaita Suomessa yli Suom Lääkäril 2007;62: Garces-Sanchez M, Laughlin RS, Dyck PJ, Engelstad JK, Norell JE, Dyck PJ. Painless diabetic motor neuropathy: a variant of diabetic lumbosacral radiculoplexus neuropathy? Ann Neurol 2011;69: Orrell RW. Endocrine myopathies. Kirjassa: Mastaglia FL, Hilton-Jones D, toim. Handbook of clinical neurology, osa 86. Amsterdam: Elsevier 2007; SEARCH Collaborative Group, Link E, Parish S, ym. SLCO1B1 variants and statin-induced myopathy a genomewide study. N Engl J Med 2008;359: Garcia-Rodriguez LA, Gonzalez- Perez A, Stang MR ym. The safety of rosuvastatin in comparison with other statins in over 25,000 statin users in the Saskatchewan health databases. Pharmacoepidemiol Drug Saf 2008;17: Hamann PD, Cooper RG, McHugh NJ, Chinoy H. Statin-induced necrotizing myositis a discrete autoimmune entity within the statin-induced myopathy spectrum. Autoimmun Rev 2013;12: Mammen A. Toxic myopathies. Continuum 2013;19: Sanders DB, Massey JM. Clinical features of myasthenia gravis. Kirjassa: Engel AG, toim. Handbook of clinical neurology, osa 91. Neuromuscular junction disorders. Amsterdam: Elsevier 2008; Müller JS, Herczegfalvi A, Vilchez JJ ym..phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes. Brain 2007;130: Tajsharghi H, Hilton-Jones D, Raheem O, Saukkonen AM, Oldfors A, Udd B. Human disease caused by loss of fast IIa myosin heavy chain due to recessive MYH2 mutations. Brain 2010;133: Suomalainen A. Fibroblast growth factor 21: a novel biomarker for human muscle-manifesting mitochondrial disorders. Expert Opin Med Diagn 2013;7: Jokela M, Penttilä S, Huovinen S ym. Late-onset lower motor neuronopathy: a new autosomal dominant disorder. Neurology 2011;77: Penttilä S, Jokela M, Huovinen S ym. Late-onset spinal motor neuronopathy a common form of dominant SMA. Neuromusc disord 2014;24: Majounie E, Renton AE, Mok K ym. Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study. Lancet Neurol 2012;11: Andersen PM. Amyotrophic lateral sclerosis associated with mutations in the CuZn superoxide dismutase gene. Curr Neurol Neurosci Rep 2006;6: sesta. Statiinien aiheuttamat lihasoireet ovat varsin yleinen, mutta lääkärikunnassa myös hyvin tiedostettu haittavaikutus. Huonossakaan hoitotasapainossa oleva diabetes ei aiheuta varsinaista lihastautia, mutta tavallisemman distaalisen symmetrisen polyneuropatian lisäksi diabetekseen voi harvoin liittyä subakuuttia motorispainotteista neuropatiaa, mikä johtuu ilmeisesti ääreishermojen mikroinfarkteista (2). Muun neurologisen statuksen lisäksi on hyödyllistä arvioida lihasten kokoa ja muotoa. Yleissairauksien yhteydessä lihasten surkastuminen on yleistynyttä tai proksimaalisiin lihaksiin painottuvaa (3), kun taas selektiivisemmät lihasatrofian ja -heikkouden jakaumat ovat luonteenomaisia primaarisille lihassairauksille. Lihastaudin ilmentymänä osa lihaksista voi olla poikkeavan kookkaita johtuen rasva- ja sidekudoslisästä, jolloin kyse on lihasten pseudohypertrofiasta. Esimerkiksi esikouluikäisen pojan isot, mutta heikot pohjelihakset antavat aiheen epäillä Duchennen lihasdystrofiaa, joskin sen tärkein ensioire on proksimaalinen lihasheikkous alaraajoissa. Yleisimmin esiintyviä lihasatrofian jakaumia on esitetty taulukossa 1. Lisätutkimusten tulosten tulkinta Lihastautia epäiltäessä potilaalle on syytä pyytää elektroneuromyografia- eli ENMG-tutkimus, jonka yhteydessä voidaan tarvittaessa ottaa Taulukko 1. lihas biopsia. Lihasbiopsian voi ottaa myös kirurgi tai neurologi kliinisen tutkimuksen tai magneettikuvauksen perusteella valitusta lihaksesta. ENMG on hyödyllinen myopaattisen ja neurogeenisen vaurion erottelussa sekä myotonian tunnistamisessa ja voi antaa tukea myös myosiittiepäilylle. ENMG:n lisäksi lihasbiopsian perusvärjäykset auttavat erottamaan lihasperäisen vaurion hermoperäisestä. Kaikissa Suomen yliopistosairaaloissa on saatavilla lihasbiopsian värjäysmenetelmät, jotka mahdollistavat yleensä tulehduksellisen lihassairauden, mitokondriaalisen myopatian sekä lihasdystrofioista dystrofinopatioiden (Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiat) tunnistamisen. Muiden harvinaisten lihassairauksien, kuten hartia-lantiodystrofia-tautiryhmän (limb girdle muscular dystrophy, LGMD), tarkempaan diagnostiikkaan lihasbiopsian lisäimmunovärjäykset ja immunoblottaukset tuovat ratkaisevan avun. Näistä suurin osa on saatavilla Suomessa vain Tays:n lihastautikeskuksesta. Lihasten magneettikuvausta (ensisijaisesti alaraajoista) kannattaa harkita, mikäli ENMGlöydös on normaali tai jää epäspesifiseksi, mutta lihastautia kuitenkin epäillään etenevän heikkousoireen vuoksi (kuva 1). Neurologin kannattaa itsekin perehtyä potilaansa lihasten magneettikuvauslöydöksiin ja verrata niitä eri taudeissa tyypillisesti kehittyviin vauriokuvioi- Eri lihastautien aiheuttamien lihassurkastumien sijainti ja yleisin oire ja/tai aiheuttaja. Surkastuman sijainti Pohjelihakset Thenar-seudun lihaksiston atrofia selvempi kuin hypothenaralueen (ns. split hand) Niska-hartiaseudun lihasten atrofia ja lapaluiden siirotus. Atrofia yleensä asymmetrinen Nelipäisen reisilihaksen ja sormien sekä ranteiden fleksoreiden atrofia (sijaitsevat käsivarren volaaripuolella mediaalisesti) Varpaiden extensor digitorum breviksen atrofia Temporalis- ja masseterlihasten atrofia Säären etuosan lihakset Kielen atrofia Yleisin oire ja/tai aiheuttaja Gastrocnemius medialis surkastunut? (useat lihas sairaudet) Huomattavan isot pohkeet? (esim. tyypin 2 myotoninen dystrofia, Duchennen lihasdystrofia) ALS (lievempänä voi liittyä normaaliin vanhenemiseen) Fakioskapulohumeraalinen lihasdystrofia Inkluusiokappalemyosiitti Surkastunut useissa polyneuropatioissa, mutta säästynyt tibiaalisessa lihasdystrofiassa Tyypin 1 myotoninen dystrofia Tibiaalinen lihasdystrofia ALS, Kennedyn tauti, okulofaryngeaalinen lihasdystrofia 2970

3 tieteessä 16 Udd B, Krahe R.The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol 2012;11: Sansone VA, Ricci C, Montanari M ym. Measuring quality of life impairment in skeletal muscle channelopathies. Eur J Neurol 2012;19: Joy JL, Oh SJ, Baysal AI. Electrophysiological spectrum of inclusion body myositis. Muscle Nerve 1990;13: Houser SM, Calabrese LH, Strome M. Dysphagia in patients with inclusion body myositis. Laryngoscope 1998;108: Hackman P, Vihola A, Haravuori H ym. Tibial muscular dystrophy is a titinopathy caused by mutations in TTN, the gene encoding the giant skeletal-muscle protein titin. Am J Hum Genet 2002;71: Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S ym. Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNAbinding protein TIA1. Ann Neurol 2013;73: Mahjneh I, Jaiswal J, Lamminen A ym. A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5. Neuromuscul Disord 2010;20: Jokela M, Palmio J, Sandell S ym. Hartia-lantiodystrofioiden (LGMD) kasvava kirjo uusia tautigeenejä löytyy myös Suomesta. Duodecim 2013:129: Rose MR, ENMC IBM Working Group. 188th ENMC international workshop: inclusion body myositis, 2-4 December 2011, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2013;23: Udd B, Juvonen V, Hakamies L ym. High prevalence of Kennedy s disease in Western Finland -- is the syndrome underdiagnosed? Acta Neurol Scand 1998;98: sidonnaisuudet Kirjoittajat ovat ilmoittaneet sidonnaisuutensa seuraavasti (ICMJE:n lomake): Manu Jokela ja Bjarne Udd: ei sidonnaisuuksia. kuva 1. Keski-ikäisen potilaan pohjelihasten magneettikuva, jossa näkyy vahva soleusvaurio. Lihasbiopsia- ja ENMG-löydös tulkittiin aluksi inkluusiokappalemyosiitiksi. Kliininen kuva ja tibialisanterior -lihasten voimakas rasvoittuminen sopi tibiaaliseen lihasdystrofiaan (tibial muscular dystrophy, TMD), jonka diagnoosi varmistui geenitestillä. Näiden kahden sairauden taudinkulku ja ennuste ovat merkittävästi erilaiset. Paksut punaiset nuolet: tibialis anterior -lihakset Ohuet punaiset nuolet: soleukset Keltainen nuoli: gastrconemius medialis hin (katso esim. edu/pathol/diagrams/musclemri.htm). ENMG:n, lihasbiopsian ja magneettikuvauksen tulokset eivät yksinään riitä varmistamaan tai sulkemaan pois mitään tiettyä lihassairautta, vaan lihastaudin diagnoosi perustuu kaikkien tutkimustulosten kokonaisuuden arvioimiseen. Dystrofiasairauksissa taudin lopullinen aiheuttaja selviää vasta geenitutkimuksilla (kuva 1, taulukko 2). Lihasbiopsian tulokset ovat tärkein geenitutkimusten valitsemista ohjaava tekijä erityisesti harvinaisimpien lihastautien diagnostiikassa. Statiinit ja kortikosteroidit voivat aiheuttaa lihasoireita Ylivoimaisesti yleisin lihasoireita aiheuttava lääke ryhmä ovat statiinit. Tavallisimpia statiinien haittavaikutuksia ovat lihaskivut ja krampit. Myopatian kehittymisen riski kasvaa erityisesti suuria statiiniannoksia käytettäessä (esim. simvastatiini 80 mg/vrk) ja tilanteissa, joissa muut lääkkeet lisäävät statiinien pitoisuutta. CYP3A4-entsyymin toimintaa estävät sienilääkkeet ja immunosuppressiiviset lääkkeet, kuten takrolimuusi ja siklosporiini lisäävät saman järjestelmän kautta metaboloituvien statiinien (atorvastatiini, lovastatiini ja simvastatiini) pitoisuutta veressä. SLCO1B1-geenin polymorfismi, jota esiintyy homotsygoottisena noin 2 %:lla ihmisistä, lisää statiinimyopatian riskiä huomattavasti (4). Lihasten kannalta turvallisimmaksi statiinilääkkeeksi on arvioitu rosuvastatiini, erityisesti joka toinen päivä annosteltuna (5). Yleensä statiinimyopatian oireet väistyvät lääkkeen lopetuksen jälkeen lähikuukausien aikana. Harvemmin statiinin käyttö voi aiheuttaa rabdomyolyysin ja nekrotisoivan myopatian, jonka tyypillisiä löydöksiä ovat suurentunut kreatiinikinaasiarvo, runsas spontaanitoiminta EMG:ssä, lihasten magneettikuvassa näkyvät turvotusmuutokset ja lihasbiopsianäytteen nekroottiset lihassyyt (6). Tällöin kyse on usein potilaista, joilla on oireeton lihastauti, ja joille statiinit provo soivat vaikean nekrotisoivan lihasvaurion. Toinen käytännön työssä yleinen lihasatrofiaa aiheuttava lääkeryhmä ovat kortikosteroidit, erityisesti pitkään käytettyinä ja suurilla annoksilla. Usein potilailla on muitakin glukokortikoidivaikutuksesta johtuvia haittoja, kuten harmaakaihia ja Cushingin oireyhtymälle tyypillisiä ulkonäön helposti tunnistettavia erityispiirteitä. Nämä piirteet ovat yleisiä elinsiirtojen jälkihoidossa tai aggressiivisen autoimmunitaudin vaatimissa suuriannoksisissa steroidihoidoissa. Normaaleja hoitoannoksia saavilla myastenia- tai myosiittipotilailla näitä piirteitä ei yleensä esiinny. Toisin kuin aktiivisissa myosiiteissa, steroidimyopatiassa kreatiinikinaasiarvot ovat normaalit, eikä EMG:ssä näy spontaanitoimintaa (7). Myös useat muut lääkeaineet voivat aiheuttaa lihashaittoja, joten potilaan käyttämien lääkkeiden haittavaikutusluetteloon on syytä perehtyä. Myastenian oireet Vaihtelevat kaksoiskuvat Hermo-lihasliitoksen toimintahäiriöstä johtuvissa myasteniasairauksissa ensioireet ovat yleensä silmäperäisiä (ptoosi, kaksoiskuvat noin 70 %:lla) tai suun alueen lihaksistoon liittyviä bulbaarioireita (puhumis- ja nielemisvaikeudet noin 20 %:lla) (8). Näiden oireiden puuttuessa myastenia gravis (MG) on epätodennäköisempi lihasheikkouden aiheuttaja, mutta kuitenkin 2971

4 Taulukko 2. Yleisimmät lihastaudit Suomessa ja niiden keskeisimmät kliiniset piirteet. Lihastauti Alkamisikä Anamneesi Status Tibiaalinen lihasdystrofia noin potilasta Tyypin 2 myotoninen dystrofia (DM2) potilasta Myasteniat potilasta Tyypin 1 myotoninen dystrofia (DM1) potilasta v Kävelyvaikeus, roikkunilkka (potilaalla ja/tai sukulaisilla) Aikuisikä Yleensä aikuisikä Mikä ikä tahansa (myös vaikea synnynnäinen muoto) Lihaskivut, portaidennousun vaikeus, suvussa DM2-sairautta Kaksoiskuvat, puhe- ja syömis vaikeudet, lihasheikkouden vaihtelu Suku: lihasheikkous, harmaakaihi, sydänsairaudet, käsien distaalinen heikkous (esim. purkkien avaamisvaikeus) Nilkan dorsifleksion heikkous ja myöhemmin isonvarpaan ojennuksen heikkous Syväkyykystä ylösnousemisen vaikeus, pohkeiden hypertrofia Väsyvyys toistoliikkeiden testauksissa (nyrkistys, silmien räpytys yms.) Nyrkistys- ja perkussiomyotonia, distaalija kasvolihastenheikkous, otsakaljuus Kongenitaalinen myotonia noin 500 potilasta Lapsuus- ja nuoruusikä Liikkellelähtövaikeus, vaikeus irrottaa otetta esineistä Nyrkistys- ja perkussiomyotonia, lihaksikkaat alaraajat, ei heikkoutta Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) noin 350 potilasta Yleensä 40 ikävuoden jälkeen Asymmetrinen, lihasheikkous, lihasten nykinät ja krampit Ylemmän motoneuronin löydökset, lihasatrofia, faskikulaatiot Sporadinen inkluusiokappalemyosiitti noin 300 potilasta Lähes aina yli 50 v Pullojen ja purkkien avaamisen vaikeus, kaatuilu, portaidennousuvaikeus Sormien pitkien fleksorien heikkous, syväkyykystä ylösnousemisen vaikeus, lihasatrofiat kyynärvarsissa volaarisesti ja nelipäisessä reisilihaksessa Dystrofinopatiat (Duchennen ja Beckerin tauti) noin 250 potilasta Ennen kouluikää (Duchennen tauti) tai myöhemmin (Beckerin tauti) Kävelyn ja portaidennousun vaikeus Gowersin merkki, reisilihasten atrofia ja pohkeiden hypertrofia Hartia-lantiodystrofiat (LGMD) yli 200 potilasta Mikä ikä tahansa (ei vauvaikä) Kävelyn ja portaidennousun vaikeus Proksimaalilihasten atrofia, joskus lapaluiden siirotus Fakioskapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSH) noin 200 potilasta 90 %:lla alle 20-vuotiaana Vaikeus viheltää, imeä pillillä ja nostaa yläraajoja, joskus roikkunilkka Vaikeus viheltää, lapaluiden siirrotus Welanderin tauti yli 100 potilasta Yli 40 vuotta Sormien ojennusheikkous Sormien (ensivaiheessa etusormen) ojentajalihasvoimat, nilkkojen dorsifleksio Kennedyn tauti yli 50 potilasta Lähes aina aikuisikä, esiintyy ainoastaan miehillä Lihasheikkous (bulbaarinen tai raajat), krampit, nykinät, suku usein ruotsinkieliseltä Pohjanmaalta (25) Faskikulaatiot vartalolla, raajoissa ja kielessä, kielen atrofia, gynekomastia LOSMoN yli 50 potilasta Lähes aina aikuisikä Krampit, nykinät, raajalihasheikkous, suku usein kotoisin Pohjois-Karjalasta Lähes aina vaimeat alaraajajänneheijasteet 5 10 %:lla potilaista myastenia graviksen ensioireet voivat rajoittua raajojen alueen tai selkärankaa ympäröiviin lihaksiin. Raajaheikkous voi myös painottua harhaanjohtavasti distaalisiin lihaksiin siten, että esimerkiksi ranteen ja sormien ojennusheikkoudella alkava myastenia voi simuloida värttinäharmon halvausta (8). Etiologia Yleisin myastenian aiheuttaja ovat hermo-lihasliitosta salpaavat asetyylikoliinireseptori vasta- aineet. MuSK-vasta-aineet (muscle-spesific kina se) ovat yleisiä aasialaisissa väestöissä, mutta suomalaisilla potilailla harvinaisia. Hermolihasliitoksen presynaptisesta toimintahäiriöstä johtuvassa Lambert-Eatonin myasteenisessa oire yhtymässä (LEMS) heikkousoireet painottuvat alaraajoihin. LEMS on usein paraneoplastinen ja vaimeat jänneheijasteet sekä autonomisen hermoston oireet ovat oireyhtymälle tyypillisiä. Pieni osa myastenioista johtuu perinnöllisistä geenimutaatioista ja oireet alkavat tällöin 2972

5 tieteessä ENMG-löydökset Lihasbiopsia Diagnoosin varmistus (kultainen standardi) Myopaattiset yksiköt alaraajoissa Myotonia (20 %:lta voi puuttua), myopaattiset yksiköt Myopaattinen, ja reunusrakkuloita tibialis anterior -lihaksessa Tyypin 2 minisyyt tavallinen, mutta epäspesi finen löydös TTN-Geenitesti (TAYS) DM2-mutaatiotesti (TAYS) Toistostimulaatio tai yksisyy-emg:n poikkeavuus Ei spesifisiä löydöksiä Tyypillinen oirekuva, neurofysiologia, AChR- tai MUSK-vasta-aineet, harvoin geenitestit Myotonia ja myopaattiset yksiköt Epäspesifinen DM1- mutaatiotesti (TAYS, HUSLAB, TYKS, OYS) Myotonia Ei spesifisiä löydöksiä CLCN1 Geenitesti (TAYS, osittain OYS) Laaja-alainen neurogeeninen ja spontaaniaktiviteetti Myopaattinen, joskus neurogeenisiä yksikkömuutoksia Denervaatio (erityisesti pienryhmäatrofiat) Reunusrakkulat, p62-, TDP43- ja SMI-31-positiiviset aggregaatit Kliininen kuva, muiden syiden poissulku, ja geenitestit Kliiniset ja lihaspatologiset kriteerit, esim. ENMC 2011 (24) Myopaattinen Myopaattinen Dystrofialöydökset ja solukalvon dystrofiinivärjäytyvyyden puuttuminen Usein poikkeavuutta spesifisissä immunohistokemiallisissa värjäyksissä DYS-geenitesti (MLPA del/dupl testi TYKS, sekvensointi: MyoCap TAYS) Geenitesti (kaikki aiheuttajat mahdollista tutkia TAYS:ssa) Myopaattinen Epäspesifinen Geenitesti (esim. Hollannissa tai Ruotsin Uumajassa, ei saa Suomesta) Myopaattinen Reunusrakkulat Geenitesti TIA1 (TAYS) Laaja-alainen motorinen hermovaurio ja joskus heikentyneitä sensoristen hermojen vasteita ENMG:ssä Motorinen hermovaurio ainakin alaraajoissa, osalla heikentyneet sensoristen hermojen vasteet ENMG:ssä Neurogeeninen atrofia ja syytyyppiryvästymät Neurogeeninen atrofia ja syytyyppiryvästymät Geenitesti AR (TYKS) Haplotyyppianalyysi, jatkossa geenitesti (TAYS) yleensä lapsuudessa. Esimerkiksi Suomessakin esiintyvässä harvinaisessa DOK7-mutaatioista johtuvassa myasteniassa lihasheikkous painottuu raajojen proksimaalisiin lihaksiin (9). Mitokondriotaudit Silmien liikevajaus Mitokondriotaudit ovat yhteenlaskettuna melko yleisiä, mutta lihastauti on harvoin niiden ainoa ilmentymä. Merkittävään osaan mitokondriotaudeista ei liity luurankolihasten vauriota, vaan taudin ilmentymänä voi olla muun muassa ataksiaa, epilepsiaa, polyneuropatiaa, maksavauriota, kardiomyopatiaa sekä näköhermovauriota erilaisina yhdistelminä. Mitokondriaalisessa lihastaudissa yleisiä löydöksiä ovat silmälihasten etenevästä heikkoudesta johtuva silmien liikevajaus ja yleensä lievä ptoosi (progressive external ophthalmoplegia eli PEO), jotka alkavat lapsuus- tai nuoruusiällä. Synnynnäistä tai joskus myöhemminkin kehittyvää ulkoista silmälihashalvausta tavataan myös useissa harvinai- 2973

6 Lihasbiopsian perusvärjäykset auttavat erottamaan lihasperäisen vaurion hermoperäisestä. sissa kongenitaalisissa myopatioissa, muun muassa Suomestakin löytyneestä MYH2-geenivirheestä aiheutuvassa tautimuodossa (10). Potilas ei välttämättä ole itse kiinnittänyt silmälihasheikkouteen huomiota, koska hitaasti kehittynyt oftalmopareesi ei yleensä aiheuta kaksoiskuvia tai muita näköhäiriöitä. Lihasbiopsiassa löydetyt repalesyyt Mitokondriotaudeissa voi kehittyä myös suun ja nielun alueen sekä proksimaalisten raajalihasten heikkoutta. Yleisimpiä mitokondriaalisen myopatian aiheuttajia ovat mitokondriaalisen DNA:n pistemutaatiot (erityisesti m.3243a>g, MELAS-sairauden aiheuttaja), deleetiot sekä auto somaalisen polymeraasi gamma -geenin (POLG1) mutaatiot. Lihaskoepalassa nähdään usein mitokondrioiden toimintahäiriöön viittaavia löydöksiä, kuten repalesyitä ja COX-negatiivisia syitä. COX-negatiivisia lihassyitä voi esiintyä myös ALS-potilailla, lihastulehdusten, kuten inkluusiokappalemyosiitin, yhteydessä ja vähäisinä määrinä normaaliin ikääntymiseen liittyen. Seerumista määritettävä FGF-21-pitoisuus vaikuttaa herkältä seulontamenetelmältä mitokondriaalista lihastautia epäiltäessä (11). Motoneuronitautiin viittaavat oireet Suomen yleisimmät aikuisiän motoneuronitaudit ovat ALS, X-kromosomaalinen Kennedyn tauti sekä hiljattain kuvattu autosomissa vallitsevasti periytyvä LOSMoN (late-onset spinal motor neuronopathy) (12,13). Kaikista Suomen ALS-tapauksista noin 25 % aiheutuu c9orf72- tai SOD1-geenin mutaatioista (14,15), ja suvuittain esiintyvistä ALS-tapauksista näiden kahden geenin virheet selittävät suurimman osan. Varhaisella lapsuusiällä alkavista muodoista SMN1-geenivirheestä johtuva spinaalinen lihasatrofia (SMA) on ylivoimaisesti yleisin. Kennedyn tauti ja LOSMoN ovat alemman motoneuronin tauteja, eikä niihin liity ylemmän motoneuronin löydöksiä, kuten kiihtyneitä heijasteita, positiivista Babinskin tai Hoffmanin refleksiä. Molemmat taudit kuitenkin aiheuttavat faskikulaatioita, etenevää lihasheikkoutta ja lihasten surkastumista sekä ENMG:ssä todettavat neurogeeniset muutokset, minkä vuoksi niitä voi olla vaikea erottaa alemman motoneuronin vauriokuvalla ilmenevästä ALS-taudista. Tautien erottelu on kuitenkin tärkeää, koska sekä LOSMoN- että Kennedyn taudissa potilaat pysyvät yleensä hyvin toimintakykyisinä vuosikymmeniä taudin toteamisesta, kun taas ALS johtaa kuolemaan keskimäärin 3 5 vuoden kuluessa diagnoosista. Sairauksien eroavaisuuksia on eritelty taulukossa 2. Kliininen tai EMG:ssä näkyvä myotonia Suomen yleisimpiin lihassairauksiin ja myotonian yleisimmiksi aiheuttajiksi lukeutuvat tyyppien 1 ja 2 myotoniset dystrofiat sekä kongenitaalinen myotonia. Jälkimmäinen esiintyy yleensä peittyvästi periytyvänä Beckerin tautina. Suomessa tyypin 2 myotoninen dystrofia, DM2, on yhtä yleinen kuin DM1, kun taas maailmanlaajuisesti DM1-tautia pidetään yleisempänä (16). DM2-tauti alkaa aina vasta aikuisiässä ja on pitkään melko lieväoireinen. Tyypillisesti DM2-potilaille kehittyy aikuisiällä lihaskipua ja proksimaalisten lihasten heikkoutta, joka ilmenee esimerkiksi vaikeutena nousta ylös matalalta tuolilta. Tautiin voi joskus liittyä huomattava pohjelihasten hypertrofia. Eräällä potilaallamme ainoana oireena oli portaidennousun vaikeutuminen ja tarve vaihtaa yhä suurempiin saapaskokoihin pohkeiden ympärysmitan kasvun vuoksi. DM2-tautiin liittyy usein lihaskramppeja, ja suvussa esiintyy usein harmaakaihia nuoremmalla iällä, sekä insuliiniresistenssiä. Tyypin 1 myotoninen dystrofia on myös yleinen, DM2:ta vaikeampi lihastauti, ja sen ensioireita ovat sormien koukistajien heikkous ja nyrkistysmyotonia (vaikeus suoristaa sormia nyrkistyksen jälkeen). Tähän sairauteen liittyy merkittävä sydänkomplikaatioiden, kuten rytmihäiriöperäisten äkkikuolemien, riski. Vanhemmalla iällä tautiin liittyy hengitysvajaus, nielemisvaikeutta ja liikuntakyvyn menetys. Synnynnäisen myotonian oireet voivat taudin nimestä huolimatta alkaa vasta nuoruudessa tai aikuisiällä. Liikkeellelähtö esimerkiksi istumisen jälkeen on kankeaa ja kaatumisaltista, koska polvia ja lonkkia on aluksi vaikeaa suoristaa. Sormien kankeuden vuoksi näppäryyttä vaativat askareet ovat hankalia ja nyrkistetyn käden avaamiseen voi kulua useita sekunteja. Oireet helpottavat lihastyön myötä ja ovat pahimmillaan levon jälkeen. Myotoniapotilailla voi olla myös hankalia lihas kipuja (17), jotka eivät kuitenkaan selity yksin omaan myotonialla. Usein potilaita on tut- 2974

7 tieteessä Yhden geenin sekvensoimisen hinnalla voidaan tutkia jopa satoja lihastautien aiheuttajia yhdellä kertaa. kittu reumatologian tai fysiatrian yksiköissä ennen kuin sattumoisin EMG:ssä todettu myotonia johtaa neurologin konsultaatioon. Myotoniaoiretta voidaan lievittää lääkkeillä, joista paras näyttö on erityislupavalmiste meksiletiinillä. Lihasbiopsiassa näkyvät tulehdusmuutokset Lihasbiopsiassa näkyvä tulehdussolukko ja lihas solujen laaja-alainen HLA1-värjäytyminen viittaavat immuunivälitteiseen tulehdukselliseen lihassairauteen. Yli 50-vuotiailla tavallisin lihastulehdus on inkluusiokappalemyosiitti (inclusion body myositis, IBM), joka etenee huomattavasti hitaammin kuin subakuutisti alkavat inflammatoriset myopatiat, kuten poly- ja dermatomyosiitti. Inkluusiokappalemyosiittiin liittyy erittäin tyypillinen lihasheikkousjakauma, jossa sormien koukistajat heikkenevät enemmän kuin olkavarsien loitontajalihakset, kun taas alaraajoissa lihasheikkous painottuu nelipäiseen reisilihakseen ja etenee huomattavaksi atrofiaksi. Alkuvaiheen taudissa on hyödyllistä arvioida sormien kärkijäsenten koukistusvoimaa, jolloin saadaan perinteistä puristusvoimamittaria parempi käsitys pitkien koukistajalihasten toiminnasta. Noin 30 %:lla inkluusiokappalemyosiittia sairastavista on EMG:ssä neurogeenisiä muutoksia, kuten suuria motorisia yksiköitä ja yksikkökatoa (18). Inkluusiokappalemyosiitti onkin joissain tapauksissa diagnosoitu ALS:ksi, ja toisaalta myöhemmin geneettisesti diagnosoituja Kennedyn tauti -potilaita on saatettu diagnosoida alkuvaiheessa inkluusiokappalemyosiittia sairastaviksi (henkilökohtainen havainto). Inkluusiokappalemyosiitti etenee hitaasti, mutta sairauden myöhemmissä vaiheissa ongelmaksi muodostuvat nielemisvaikeudet suurimmalle osalle potilaista, mikä voi johtaa toistuviin aspiraatiopneumonioihin (19). Kortisonihoitokokeilua suositellaan vain potilaille, joiden myosiitti ei täytä inkluusiokappalemyosiitin kriteereitä. Ainakin hoitoresistenteistä potilaista kannattaa konsultoida lihastauteihin perehtynyttä yksikköä erilaisten dystrofiasairauksien mahdollisuuden vuoksi. Turhien, ja mahdollisesti haitallisten, immunologisten hoitojen välttämiseksi on syytä muistaa, että useissa geneettisissäkin lihassairauksissa voi silloin tällöin näkyä vähäisiä tulehduksellisia muutoksia lihasbiopsiassa. Lihasten magneettikuvista on merkittävää lisähyötyä myosiittien diagnostiikassa. Lihasten voimakas rasvoittuminen yhdistettynä vähäiseen turvotukseen viittaa todennäköiseen dystrofiasairauteen. Lihasten magneettikuva auttaa myös erottamaan inkluusiokappalemyosiitin muista myosiiteista erilaisen lihasvauriojakauman perusteella. Myosiitin aktiivisuutta ja hoitovastetta voidaan arvioida magneettikuvien avulla. Lihasheikkous Distaaliset lihakset Suomen yleisin yksittäinen lihastauti on tibiaalinen lihasdystrofia (tibial muscular dystrophy, TMD), jota sairastaa noin tuhat ihmistä. Sairauden keskeiset löydökset ovat myöhemmällä aikuisiällä hitaasti kehittyvä nilkan dorsifleksioheikkous ja myöhemmin kehittyvä isonvarpaan ojennusheikkous. Toinen samassa ikäryhmässä erityisesti suomalaisilla ja ruotsalaisilla potilailla tavattava distaalinen lihastauti, Welanderin tauti, alkaa sormien ojentajalihasten heikkoudella ja etenee hitaasti muihin kämmenen pikkulihaksiin sekä harvemmin alaraajojen distaalisiin osiin. Tibiaalinen lihasdystrofia aiheutuu TTN-geenin (20) ja Welanderin tauti TIA1-geenin mutaatioista (21). Harvinaisen, pohkeisiin painottuvan, distaalisen myopatian taustalta löytyy yleisimmin ANO5-geenivirhe (22). Maailman yleisintä distaalista lihastautia, lapsuus-nuoruusiällä alkavaa Laingin myopatiaa, on löydetty myös Suomesta. Proksimaalisten lihasten heikkous Raajojen tyviosien lihasten heikkous on tavallisin lihastautien oire. Mikäli yleissairaudet, toksiset ja tulehdukselliset syyt sekä myastenia on poissuljettu eivätkä löydökset viittaa mitokondriotautiin, kuuluvat dystrofinopatiat ja LGMDryhmän sairaudet tavallisimpiin proksimaalisten alaraajalihasten heikkouden aiheuttajiin. LGMD-epäilyn jatkoselvittelyssä auttavat lihasbiopsian immunohistokemialliset lisävärjäykset. Dystrofiini- ja utrofiinivärjäyksillä saadaan yleensä vahva viite Duchennen tai Beckerin lihas dystrofiasta, joka voidaan varmistaa geenitutkimuksilla. Duchennen lihasdystrofia on dystro fiinimutaatioihin liittyvän taudin vakavampi muoto, jota todetaan nuorilla pojilla, kun taas Beckerin lihasdystrofia voi alkaa missä iäs- 2975

8 Lihastautien valtavan lukumäärän ja oirekirjon vuoksi niiden diagnostiikka on vaikeaa. English summary > in english How to evaluate patients with suspected neuromuscular disease sä tahansa. Kumpaankin tautiin liittyy suuri ja iän myötä kasvava riski sydämen ja hengityksen vajaatoiminnasta. LGMD-ryhmän sairauksista Suomessa yleisin aikuisilla lienee ANO5-mutaatioista johtuva anoktaminopatia (LGMD2L) ja lapsuus-nuoruusiällä alkaneissa tautimuodoissa kalpainopatia (LGMD2A). LGMD-sairauksien diagnostiikasta ja hoidosta on vastikään julkaistu suomenkielinen katsaus (23). Mikäli nuoren potilaan lapaluut siirottavat, trapeziuslihakset ovat atrofioituneet ja kasvojen lihaksisto heikkoa, todennäköisin diagnoosi on maailman kolmanneksi yleisin lihasdystrofiatauti, fakioskapulohumeraalinen lihasdystrofia. Lopuksi Lihastautien valtavan lukumäärän ja oirekirjon vuoksi niiden diagnostiikka on vaikeaa. Toisaalta juuri taudinkuvan vaihtelun vuoksi täsmälliseen diagnoosiin on syytä pyrkiä, koska pelkkä tieto lihastaudin olemassaolosta jättää monia kysymyksiä avoimeksi. Potilaat ovat usein nuoria tai työikäisiä ja joutuvat pohtimaan työuraansa ja lasten hankintaa taudin ennusteen ja periytyvyyden mukaan. Jotkut lihastautipotilaat ovat voineet kouluttautua fyysiseen työhön, josta eivät valmistumisen jälkeen olekaan enää suoriutuneet ja toisaalta väärän ALS-diagnoosin saaneita potilaita on jäänyt ennenaikaisesti työkyvyttömyyseläkkeelle. Vaikka hoitokeinot ovat toistaiseksi vähissä, sydän- ja keuhkokomplikaatioiden hoidolla voidaan estää ennenaikaisia kuolemia. Lihastautien täsmähoidot ovat vasta kehitteillä, mutta lupaavimpien tutkimuksellisten hoitojen perustana on tarkka etiologinen tieto lihassairauksien aiheuttajista. Ensimmäinen geenivirheeseen kohdennettu lääkitys, atalureeni, on elokuussa 2014 saanut Euroopan lääkeviraston (EMEA) hyväksynnän Duchennen lihasdystrofian hoitoon. Tässä artikkelissa käsittelemättä jääneiden erittäin harvinaisten lihastautien diagnostiikka nopeutuu ja halpenee uuden suku polven geenisekvensointimenetelmien myötä, joita on jo otettu kliiniseen käyttöön Tampereen yliopiston lihastautien tutkimuskeskuksessa. Näillä menetelmillä voidaan yhden geenin sekvensoimisen hinnalla tutkia jopa satoja neuromuskulaarisairauksien aiheuttajageenejä yhdellä kertaa. Selvittämättä jääneiden tapausten kohdalla lihastautien erityisosaamiskeskuksen konsultaatio on paikallaan, koska riittävää tietotaitoa ja tutkimusmenetelmiä erittäin harvinaisten sairauksien toteamiseen ei ole mahdollista ylläpitää kaikissa Suomen neurologisissa yksiköissä. n 2976

9 english summary tieteessä Manu Jokela M.D., Specialising Physcian Turku University Central Hospital, Department of Neurology Bjarne Udd Professor University of Tampere, Tampere University Hospital, Neuromuscular Research Center Vasa Central Hospital, Department of Neurology Folkhälsan Institute of Genetics University of Helsinki, Department of Medical Genetics How to evaluate patients with suspected neuromuscular disease Most myopathies, neuromuscular junction disorders and neurogenic muscular atrophies present with painless, progressive muscular weakness, often accompanied by atrophy. Unlike the hereditary muscular dystrophies, immune-mediated and toxic causes of neuromuscular disorders may be treatable or even curable. Some complications of myopathies, such as cardiorespiratory dysfunction, are also potentially responsive to treatment. The most common forms of muscular dystrophy in Finland are tibial muscular dystrophy(tmd) and both types of myotonic dystrophy (DM1 and DM2). All neuromuscular disorders are by definition rare disorders and most of the hundreds of entities are very rare and difficult to correctly classify. Some more common myopathies/motor neuron diseases have specific features that help to make the correct diagnosis. Due to improved molecular genetic methods that enable the sequencing of large numbers of genes simultaneously with good to excellent coverage, many previously unclarified neuromuscular disorders will be in range for final diagnosis. 2976a

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä

Lisätiedot

Jaksokirja - oppimistavoi/eet

Jaksokirja - oppimistavoi/eet Jaksokirja - oppimistavoi/eet Tunnistaa myasthenia graviksen taudinkuvan Tietää myasteniapotilaan lääkehoitoon liittyvät varotoimet Tietää rabdomyolyysin tärkeimmät syyt, komplikaatiot ja hoitoperiaatteet

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Selkäydinneste vai geenitutkimus?

Selkäydinneste vai geenitutkimus? Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan

Lisätiedot

PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi

PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi Saarenpää Riikka, Salmi Henna PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN

Lisätiedot

Muistisairaudet saamelaisväestössä

Muistisairaudet saamelaisväestössä Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät

Lisätiedot

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat

Lisätiedot

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 25 BROMOKRIPTIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON MERKITYKSELLISIIN KOHTIIN TEHTÄVÄT MUUTOKSET 4.2 Annostus ja antotapa

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Potilaan opas. Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon

Potilaan opas. Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon Potilaan opas Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon Oppaan on laatinut Eisai Europe Limited Tässä oppaassa kerrotaan NeuroBloc -lääkkeestä

Lisätiedot

Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS Fin, III) PARKINSON POTILAAN MOTORINEN TUTKIMUS. Pvm ja aika (off vaihe / on vaihe).

Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS Fin, III) PARKINSON POTILAAN MOTORINEN TUTKIMUS. Pvm ja aika (off vaihe / on vaihe). Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS Fin, III) PARKINSON POTILAAN MOTORINEN TUTKIMUS ID: Pvm ja aika (off vaihe / on vaihe). Lääke klo Puheen tuotto 0 Normaalia. Puheen ilmeikkyys, ääntäminen

Lisätiedot

63- v nainen, Menieren tau/, polviartroosi

63- v nainen, Menieren tau/, polviartroosi Mentor 3 Oikean isovarpaan tunnottomuus, joka päkiän, jalkapohjan ja kantapään kautta edennyt proksimaalisuuntaan (6 kk) Vasen jalkaterä alkanut lepsua ja muutaman viikon ajan joutuvansa nostelemaan vasenta

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

Jaksokirja - oppimistavoi/eet

Jaksokirja - oppimistavoi/eet Jaksokirja - oppimistavoi/eet Tunnistaa tärkeimmät alkoholin aiheuttamat neurologiset oireet ja sairaudet Hallitsee nikotiiniriippuvuuden hoidon Tunnistaa ja osaa hoitaa alkoholin vieroitusoireet (ml.

Lisätiedot

Läpimurto ms-taudin hoidossa?

Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Kansainvälisen tutkijaryhmän kliiniset kokeet uudella lääkkeellä antoivat lupaavia tuloksia sekä aaltoilevan- että ensisijaisesti etenevän ms-taudin

Lisätiedot

Verenpaineen tunnistaminen ja oikea-aikainen puuttuminen perusterveydenhuollossa

Verenpaineen tunnistaminen ja oikea-aikainen puuttuminen perusterveydenhuollossa Verenpaineen tunnistaminen ja oikea-aikainen puuttuminen perusterveydenhuollossa Tanja Laitinen, LL Wiitaunioni, Viitasaaren terveyskeskus 27.10.2016 Sidonnaisuudet Tampereen lääketiedepäivien osallistumismaksu,

Lisätiedot

Lihastautien tilanne Suomessa ja maailmalla vuonna 2016

Lihastautien tilanne Suomessa ja maailmalla vuonna 2016 Lihastautien tilanne Suomessa ja maailmalla vuonna 2016 Lihastautipäivät Tampereella 16. 17.4.2016 Lihastautiliitto Bjarne Udd, Tampereen Lihastautikeskus 7.12.2015: myös MTV:n kymmenenuutiset uutisotsikko

Lisätiedot

NCL australiankarjakoirilla

NCL australiankarjakoirilla NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin

Lisätiedot

Lasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004

Lasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004 Lasten immuunipuutokset Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004 Mikä on poikkeava infektioherkkyys lapsella? Sairausjaksot ikäryhmittäin päiväkotilapsilla Pönkä ym. 1994 Ikä (v)

Lisätiedot

Perinnöllinen välimerenkuume

Perinnöllinen välimerenkuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

Potilaan päiväkirja. Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi

Potilaan päiväkirja. Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi Potilaan päiväkirja Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi POTILAAN TIEDOT Nimi: Osoite: Puh.: Erikoislääkäri: Erikoislääkärin puh.: Parkinsonhoitaja: Parkinsonhoitajan

Lisätiedot

Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka. Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS

Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka. Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS Ei-epileptisiä kohtauksellisia oireita I. Sisätautikenttä Synkopee Vasovagaalinen synkopee ( reflex

Lisätiedot

TerveysInfo. Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta.

TerveysInfo. Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta. TerveysInfo MS tauti Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta. 1996 5, A5 : 46 s. : piirr. : 2 väri Hakusanat:

Lisätiedot

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3. C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio

Lisätiedot

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen 301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin

Lisätiedot

Naisen yliaktiivisen rakon hoito

Naisen yliaktiivisen rakon hoito Naisen yliaktiivisen rakon hoito Gynekologian/urologian rajapinnassa LL Suvi Niemi Gynekologi, urologiksi erikoistuva lääkäri Gynekologi lähettää potilaan urologialle, koska arvioi, että potilas voisi

Lisätiedot

KROONISTA HENGITYSVAJETTA AIHEUTTAVAT SAIRAUDET ULLA ANTTALAINEN, LT, KEUHKOSAIRAUKSIEN JA ALLEROLOGIAN EL., TYKS/KEU 1

KROONISTA HENGITYSVAJETTA AIHEUTTAVAT SAIRAUDET ULLA ANTTALAINEN, LT, KEUHKOSAIRAUKSIEN JA ALLEROLOGIAN EL., TYKS/KEU 1 KROONISTA HENGITYSVAJETTA AIHEUTTAVAT SAIRAUDET 5.10.2016 ULLA ANTTALAINEN, LT, KEUHKOSAIRAUKSIEN JA ALLEROLOGIAN EL., TYKS/KEU 1 LUENNON SISÄLTÖ KROONISEN HENGITYSVAJAUKSEN MÄÄRITELMÄ UNEN VAIKUTUS HENGITYKSEEN

Lisätiedot

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen

Lisätiedot

Käytä asteikkoa ilmaistaksesi tuntemuksen vaikeusastetta. Merkitse vain yksi pallo viikkoa kohden.

Käytä asteikkoa ilmaistaksesi tuntemuksen vaikeusastetta. Merkitse vain yksi pallo viikkoa kohden. Primaarinen biliaarinen kolangiitti, aikaisemmin primaarinen biliaarinen kirroosi (PBC), on harvinainen maksasairaus, joka saattaa joskus olla oireeton. Kun merkkejä ja oireita PBC:stä esiintyy, niiden

Lisätiedot

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen

Lisätiedot

Kliininen lääketiede Neurologia. Neurologiaan erikoistuvan lääkärin LOKIKIRJA. KYS NEUROKESKUS, Neurologia PL Kuopio

Kliininen lääketiede Neurologia. Neurologiaan erikoistuvan lääkärin LOKIKIRJA. KYS NEUROKESKUS, Neurologia PL Kuopio Kliininen lääketiede Neurologia Neurologiaan erikoistuvan lääkärin LOKIKIRJA Koulutettavan nimi: Opinto oikeus (pvm): Koulutusohjelman vastuuhenkilö: Osoite: Professori Hilkka Soininen KYS ROKESKUS, Neurologia

Lisätiedot

Harvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat

Harvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat Harvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori, THL Varapj, TUKIJA Harvinaiset sairaudet Ovat nimensä mukaan harvinaisia EU:ssa tauti lasketaan harvinaiseksi,

Lisätiedot

Postoperatiivisen i peroneushermovaurion hoitokäytännöistä Suomen endoproteesihoitajat ry. Tietoja ja ajatuksia tekonivelpotilaan hoidosta 19.- 21.4.2007 Katri Patteri fysioterapeutti Tekonivelsairaala

Lisätiedot

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen. Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä

Lisätiedot

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 41 KABERGOLIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON 4.2 Annostus ja antotapa: Seuraava tieto tulee lisätä sopivalla tavalla:

Lisätiedot

RANTALA SARI: Sairaanhoitajan eettisten ohjeiden tunnettavuus ja niiden käyttö hoitotyön tukena sisätautien vuodeosastolla

RANTALA SARI: Sairaanhoitajan eettisten ohjeiden tunnettavuus ja niiden käyttö hoitotyön tukena sisätautien vuodeosastolla TURUN YLIOPISTO Hoitotieteen laitos RANTALA SARI: Sairaanhoitajan eettisten ohjeiden tunnettavuus ja niiden käyttö hoitotyön tukena sisätautien vuodeosastolla Pro gradu -tutkielma, 34 sivua, 10 liitesivua

Lisätiedot

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön

Lisätiedot

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät Versio 2016 1. MITÄ OVAT CAPS-OIREYHTYMÄT? 1.1 Mikä se on? Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä

Lisätiedot

Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto

Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto EMA/775515/2014 Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Cosentyx-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla varmistetaan,

Lisätiedot

Entyvio 300 mg kuiva aine välikonsentraatiksi infuusionestettä varten, liuos (vedolitsumabi)

Entyvio 300 mg kuiva aine välikonsentraatiksi infuusionestettä varten, liuos (vedolitsumabi) Entyvio 300 mg kuiva aine välikonsentraatiksi infuusionestettä varten, liuos (vedolitsumabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO 27.6.2014, versio 1.0 VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1

Lisätiedot

Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot. Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria

Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot. Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria Esityksen keskiössä Voivat olla vakavia sairauksia. Kuolema, kehityksen pysähdys ja perheen ongelmat.

Lisätiedot

CANDLE on harvinainen tauti. Todettuja tapauksia on kuvattu lähes 60, mutta todennäköisesti kaikkia tapauksia ei ole diagnosoitu.

CANDLE on harvinainen tauti. Todettuja tapauksia on kuvattu lähes 60, mutta todennäköisesti kaikkia tapauksia ei ole diagnosoitu. CANDLE-oireyhtymä Mikä on CANDLE-oireyhtymä? CANDLE-oireyhtymä on krooninen, epätyypillinen ihosairaus, johon liittyy valkosolujen (neutrofiilien) suuri määrä iholla sekä rasvakudoksen surkastumista ja

Lisätiedot

Psykiatriset sairaudet ja ajokyky: yleiskatsaus. Jyrki Korkeila Psykiatrian professori, TY Ylilääkäri Harjavallan sairaala

Psykiatriset sairaudet ja ajokyky: yleiskatsaus. Jyrki Korkeila Psykiatrian professori, TY Ylilääkäri Harjavallan sairaala Psykiatriset sairaudet ja ajokyky: yleiskatsaus Jyrki Korkeila Psykiatrian professori, TY Ylilääkäri Harjavallan sairaala Korkeila 1 Itsemurhariski: Trafi Psykiatriseen tai muuhun sairauteen liittyvä itsemurhavaara

Lisätiedot

Tasigna (nilotinibi) Tärkeää tietoa lääkehoidostasi

Tasigna (nilotinibi) Tärkeää tietoa lääkehoidostasi Tasigna (nilotinibi) Tärkeää tietoa lääkehoidostasi Tärkeää tietoa TASIGNA-hoidosta Mitä TASIGNA ON? TASIGNA on reseptilääke, jota käytetään Philadelphia-kromosomipositiivisen kroonisen myelooisen leukemian

Lisätiedot

PAKKAUSSELOSTE. VPRIV 200 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten VPRIV 400 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten velagluseraasi alfa

PAKKAUSSELOSTE. VPRIV 200 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten VPRIV 400 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten velagluseraasi alfa PAKKAUSSELOSTE VPRIV 200 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten VPRIV 400 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten velagluseraasi alfa Lue tämä pakkausseloste huolellisesti, ennen kuin aloitat

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

Jaksokirja - oppimistavoi/eet

Jaksokirja - oppimistavoi/eet Jaksokirja - oppimistavoi/eet Osaa epäillä MS-tautia kliinisen oireiston perusteella Tietää MS-taudin pahenemisvaiheen hoitoperiaatteet Tietää MS-potilaan yleishoidon periaatteet Tietää MS-taudin diagnoosin

Lisätiedot

Lapsuusiän dermatomyosiitti

Lapsuusiän dermatomyosiitti www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Lapsuusiän dermatomyosiitti 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Onko tauti lapsilla erilainen kuin aikuisilla? Aikuisilla dermatomyosiitin taustalla voi olla jokin syöpäsairaus,

Lisätiedot

LENE-menetelmä koulun alkuvaiheen pulmien ennakoinnissa. Riitta Valtonen

LENE-menetelmä koulun alkuvaiheen pulmien ennakoinnissa. Riitta Valtonen LENE-menetelmä koulun alkuvaiheen pulmien ennakoinnissa Riitta Valtonen 1 Lene Leikki-ikäisen lapsen neurologinen arvio neuvolan terveydenhoitajien ja lääkäreiden työväline lapsen kehityksen arvioinnissa

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Pregabalin Krka 17.2.2015, Versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Täydellisyyden vuoksi, viitaten Direktiivin 2001/83 artiklaan 11, hakija varaa mahdollisuuden

Lisätiedot

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus Lymfosytoosin määritelmä veren lymfosyyttien määrä >3.5 x 10 9 /l lymfosyyttien kohonnut %-osuus erittelyjakaumassa voi johtua joko

Lisätiedot

www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro PAPA-oireyhtymä Versio 2016 1. MIKÄ ON PAPA-OIREYHTYMÄ? 1.1 Mikä se on? PAPA on lyhenne englannin sanoista "Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne",

Lisätiedot

Neurologian kurssi. Tausta-aineistoa sisäänpääsytenttiä varten. Mikko Kallela, Olli Häppölä Neurologian klinikka, HYKS

Neurologian kurssi. Tausta-aineistoa sisäänpääsytenttiä varten. Mikko Kallela, Olli Häppölä Neurologian klinikka, HYKS Neurologian kurssi Tausta-aineistoa sisäänpääsytenttiä varten Mikko Kallela, Olli Häppölä Neurologian klinikka, HYKS Miten erotat neurologisen sairauden muskuloskeletaalisesta statuksen avulla? Statuslöydös

Lisätiedot

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa

Lisätiedot

HAMMAS- JA PURENTAPERÄISET KIVUT 26.5.2016 PROTETIIKAN JA PURENTAFYSIOLOGIAN EHL SHEILA NIEMI

HAMMAS- JA PURENTAPERÄISET KIVUT 26.5.2016 PROTETIIKAN JA PURENTAFYSIOLOGIAN EHL SHEILA NIEMI HAMMAS- JA PURENTAPERÄISET KIVUT 26.5.2016 PROTETIIKAN JA PURENTAFYSIOLOGIAN EHL SHEILA NIEMI TMD Purentaelimistön toimintahäiriöt (temporomandibular disorders, TMD) on yhteisnimitys leukanivelten, puremalihasten,

Lisätiedot

KEYTRUDA monoterapiana on tarkoitettu aikuisille edenneen (leikkaukseen soveltumattoman tai metastasoituneen) melanooman hoitoon.

KEYTRUDA monoterapiana on tarkoitettu aikuisille edenneen (leikkaukseen soveltumattoman tai metastasoituneen) melanooman hoitoon. KEYTRUDA (pembrolitsumabi) Terveydenhuollon ammattilaiset Usein kysytyt kysymykset KEYTRUDA monoterapiana on tarkoitettu aikuisille edenneen (leikkaukseen soveltumattoman tai metastasoituneen) melanooman

Lisätiedot

Botulismin diagnostiikka ja hoito. Seppo Kaakkola

Botulismin diagnostiikka ja hoito. Seppo Kaakkola Näin hoidan Seppo Kaakkola Botulismi on hengenvaarallinen ruokamyrkytys, jonka aiheuttaa maaperän Clostridium botulinum -bakteerin tuottama hermomyrkky botuliini eli botulinumtoksiini. Tämä toksiini estää

Lisätiedot

Nuoruusiän Spondylartriitti Ja Entesiittiin Liittyvä Niveltulehdus (Spa-Era)

Nuoruusiän Spondylartriitti Ja Entesiittiin Liittyvä Niveltulehdus (Spa-Era) www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Nuoruusiän Spondylartriitti Ja Entesiittiin Liittyvä Niveltulehdus (Spa-Era) 1. MIKÄ ON NUORUUSIÄN SPONDYLARTRIITTI JA ENTESIITTIIN LIITTYVÄ NIVELTULEHDUS

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Ei oleellinen. Tämä on geneerinen hakemus. Valmisteyhteenveto noudattaa alkuperäisvalmisteen

Lisätiedot

Tyypin 2 diabetes Hoito-ohje ikääntyneille Ruokavalio ja liikunta. Sairaanhoitajaopiskelijat Lauri Tams ja Olli Vaarula

Tyypin 2 diabetes Hoito-ohje ikääntyneille Ruokavalio ja liikunta. Sairaanhoitajaopiskelijat Lauri Tams ja Olli Vaarula Tyypin 2 diabetes Hoito-ohje ikääntyneille Ruokavalio ja liikunta Sairaanhoitajaopiskelijat Lauri Tams ja Olli Vaarula 1 Johdanto Arviolta 500 000 suomalaista sairastaa diabetesta ja määrä kasvaa koko

Lisätiedot

Results on the new polydrug use questions in the Finnish TDI data

Results on the new polydrug use questions in the Finnish TDI data Results on the new polydrug use questions in the Finnish TDI data Multi-drug use, polydrug use and problematic polydrug use Martta Forsell, Finnish Focal Point 28/09/2015 Martta Forsell 1 28/09/2015 Esityksen

Lisätiedot

Vanhusten virtsatieinfektio. TPA Tampere: Vanhuksen virtsatieinfektio

Vanhusten virtsatieinfektio. TPA Tampere: Vanhuksen virtsatieinfektio Vanhusten virtsatieinfektio 1 Perustieto Termit Oireeton bakteriuria Vti pitkäaikaishoidossa Oireet ja määritelmä Diagnoosi Haasteet Syventävä tieto Hoito TPA: virtsatieinfektio 2 Bakteriuria eli bakteerikasvu

Lisätiedot

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset

Lisätiedot

PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti

PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti Munuaiset ovat pavunmuotoiset elimet ja ne sijaitsevat selkärankasi kummallakin puolella keskimäärin puolessa välissä selkääsi. Munuaiset toimivat suodattimena.

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO 10 maaliskuuta 2016 Mometasoni Versio 1.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Nuha Allerginen nuha on ylähengitysteiden

Lisätiedot

SISÄLTÖ UUSIEN SEPELVALTIMOTAUTIPOTILAAN LIIKUNTASUOSITUSTEN KÄYTÄNTÖÖN SOVELLUS

SISÄLTÖ UUSIEN SEPELVALTIMOTAUTIPOTILAAN LIIKUNTASUOSITUSTEN KÄYTÄNTÖÖN SOVELLUS UUSIEN SEPELVALTIMOTAUTIPOTILAAN LIIKUNTASUOSITUSTEN KÄYTÄNTÖÖN SOVELLUS Sydänfysioterapeuttien koulutuspäivät Jyväskylä, K-S keskussairaala 27. Arto Hautala Dosentti, yliopistotutkija Oulun yliopisto

Lisätiedot

Hoidetun rintasyöpäpotilaan seuranta

Hoidetun rintasyöpäpotilaan seuranta Hoidetun rintasyöpäpotilaan seuranta Tavoitteet Seurannassa pyritään rintasyövän mahdollisen paikallisen uusiutumisen ja vastakkaisen rinnan uuden syövän varhaiseen toteamiseen. Oireettomalle potilaalle

Lisätiedot

Masentuneen opiskelijan arvio ja hoito opiskeluterveydenhuollossa. Henna Haravuori

Masentuneen opiskelijan arvio ja hoito opiskeluterveydenhuollossa. Henna Haravuori Masentuneen opiskelijan arvio ja hoito opiskeluterveydenhuollossa Henna Haravuori 1 Työnjako nuorten masennustilojen hoidossa Perusterveydenhuolto (koulu- ja opiskeluterveydenhuolto, terveyskeskukset,

Lisätiedot

Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset

Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset - Mikä on vielä normaalia? - Milloin lääkäriin? Kardiologi Sari Vanninen Varala 5.3.2013 Määritelmä Urheilijansydämellä tarkoitetaan pitkäaikaisen fyysisen

Lisätiedot

Increase of opioid use in Finland when is there enough key indicator data to state a trend?

Increase of opioid use in Finland when is there enough key indicator data to state a trend? Increase of opioid use in Finland when is there enough key indicator data to state a trend? Martta Forsell, Finnish Focal Point 28.9.2015 Esityksen nimi / Tekijä 1 Martta Forsell Master of Social Sciences

Lisätiedot

Perusseikkoja julkista yhteenvetoa varten

Perusseikkoja julkista yhteenvetoa varten Perusseikkoja julkista yhteenvetoa varten Yleiskatsaus taudin epidemiologiaan Elinajanodotteen kasvamisen ja väestön ikääntymisen oletetaan tekevän nivelrikosta neljänneksi suurimman työkyvyttömyyden syyn

Lisätiedot

Valdoxan (agomelatiini) aikuispotilaiden vakavien masennustilojen hoidossa. Tietoa terveydenhuollon ammattilaisille

Valdoxan (agomelatiini) aikuispotilaiden vakavien masennustilojen hoidossa. Tietoa terveydenhuollon ammattilaisille Valdoxan (agomelatiini) aikuispotilaiden vakavien masennustilojen hoidossa Tietoa terveydenhuollon ammattilaisille Suositukset seuraavissa tilanteissa: - maksan toiminnan seuraaminen - yhteisvaikutukset

Lisätiedot

XEOMIN dystonian* ja spastisuuden** hoidossa Tietoa terveydenhuoltohenkilöstölle 1.12.2014

XEOMIN dystonian* ja spastisuuden** hoidossa Tietoa terveydenhuoltohenkilöstölle 1.12.2014 XEOMIN dystonian* ja spastisuuden** hoidossa Tietoa terveydenhuoltohenkilöstölle 1.12.2014 *XEOMINia käytetään luomikouristuksen (blefarospasmi) ja pääasiallisesti rotatorisena ilmenevän servikaalisen

Lisätiedot

BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT

BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT Jussi Huttunen Tampere 20.4.2016 LÄÄKETIETEEN MEGATRENDIT Väestö vanhenee ja sairauskirjo muuttuu Teknologia kehittyy - HOITOTEKNOLOGIA - tietoteknologia Hoito yksilöllistyy

Lisätiedot

Palmoplantaarinen pustuloosi PPP-opas

Palmoplantaarinen pustuloosi PPP-opas Palmoplantaarinen pustuloosi PPP-opas Palmoplantaarinen pustuloosi, PPP, on rakkuloiva kämmenten ja jalkapohjien ihosairaus. Yleisin sairastumisikä on 30 50 ikävuoden vaiheilla, vaikka poikkeuksiakin on.

Lisätiedot

Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka

Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LL, silmätautien

Lisätiedot

CORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

CORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO CORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Haavainen paksusuolentulehdus (UC)

Lisätiedot

Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume)

Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume) www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume) 1. MIKÄ ON TRAPS? 1.1 Mikä se on? Tuumorinekroositekijän

Lisätiedot

SAV? Milloin CT riittää?

SAV? Milloin CT riittää? SAV? Milloin CT riittää? Evl Akuuttilääketiede To Sidonnaisuudet Ei sidonnaisuuksia 1 Potilastapaus 28- vuotias nainen vastaanotolla klo 12 Hypotyreoosi, hyvässä hoitotasapainossa Lääkityksenä Thyroxin

Lisätiedot

Kun älykkäät koneet ja muu teknologinen kehitys yhdistyvät asiantuntijatyössä

Kun älykkäät koneet ja muu teknologinen kehitys yhdistyvät asiantuntijatyössä Kun älykkäät koneet ja muu teknologinen kehitys yhdistyvät asiantuntijatyössä Dosentti Osmo Kuusi Aalto-yliopisto, Turun Yliopisto 11/15/16 Professiot asiantuntevuuden ydinryhmä Perinteisesti professiolla

Lisätiedot

Aneurysmaattinen aivoverenvuoto eli subaraknoidaalivuoto (SAV) Aivojen arteriovenoosimalformaatiot

Aneurysmaattinen aivoverenvuoto eli subaraknoidaalivuoto (SAV) Aivojen arteriovenoosimalformaatiot Aulin Ulla- Riitta Autere Jaana Bendel Paula Frösen Juhana Korva-, nenä- ja kurkkutaudit Radiologia, neuroradiologia Pään ja kaulan alueen tuumorit Liikehäiriösairaudet Aneurysmaattinen aivoverenvuoto

Lisätiedot

kivunhoito.info Kipuanalyysi

kivunhoito.info Kipuanalyysi Kipuanalyysi Hoito Kipuanalyysi Fysiologia & Psykologia Kivunhoito.info: Kipuanalyysi 5:1 Kiputila kipuanalyysi selvittely oireenmukainen kivunhoito kasvaimen hoito sytostaatit kirurgia sädehoito kivunlievitys

Lisätiedot

Suomen vapaaotteluliitto (SVOL). Lääkärintarkastus.

Suomen vapaaotteluliitto (SVOL). Lääkärintarkastus. Suomen vapaaotteluliitto (SVOL). Lääkärintarkastus. Jokaisen SVOL alaisiin kilpailuihin osallistuvan henkilön tulee toimittaa ennen ottelua voimassa oleva vuositarkastuslomake järjestävälle taholle. Voimassa

Lisätiedot

Pitkävaikutteinen injektiolääke helpottaa psykoosipotilaan hoitoon sitoutumista - Sic!

Pitkävaikutteinen injektiolääke helpottaa psykoosipotilaan hoitoon sitoutumista - Sic! Page 1 of 5 JULKAISTU NUMEROSSA 2/2016 TEEMAT Pitkävaikutteinen injektiolääke helpottaa psykoosipotilaan hoitoon sitoutumista Hannu Koponen / Kirjoitettu 8.4.2016 / Julkaistu 3.6.2016 Psykoosipotilaiden

Lisätiedot

Mitä tietoa Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus on antanut mielen sairaudesta ja mielenterveydestä?

Mitä tietoa Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus on antanut mielen sairaudesta ja mielenterveydestä? Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu Mitä tietoa Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus on antanut mielen sairaudesta ja mielenterveydestä? Professori Jouko Miettunen Elinikäisen

Lisätiedot

Ohjeita kämmenkalvon kurouma leikkauksesta kuntoutuvalle (Dupuytrenin kontraktuura)

Ohjeita kämmenkalvon kurouma leikkauksesta kuntoutuvalle (Dupuytrenin kontraktuura) Ohjeita kämmenkalvon kurouma leikkauksesta kuntoutuvalle (Dupuytrenin kontraktuura) Potilasohje / i / Toimintaterapia / VSSHP Kämmenkalvon kurouma syntyy, kun kämmenen alueen sidekudoksen liikakasvu aiheuttaa

Lisätiedot

Hysteroskooppiset toimenpiteet; endometriumpolyypit. Gks Pia Heinonen Tyks nkl

Hysteroskooppiset toimenpiteet; endometriumpolyypit. Gks Pia Heinonen Tyks nkl Hysteroskooppiset toimenpiteet; endometriumpolyypit Gks 22.9.2016 Pia Heinonen Tyks nkl Sidonnaisuudet Bayer Upviser Olympus Yksityisvastaanotto : Mehiläinen ja Terveystalo Endometriumpolyypit Ovat tavallisia

Lisätiedot

www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro LASTENREUMA 2. LASTENREUMAN ALATYYPIT 2.1 Esiintyykö taudista erilaisia muotoja? Lastenreuma jaetaan alatyyppeihin sen mukaan, monessako nivelessä tulehdusta

Lisätiedot

COPD MITEN VALITSEN POTILAALLENI OIKEAN LÄÄKKEEN? 21.4.2016 PÄIVI OKSMAN, TYKS Keuhkosairauksien klinikka

COPD MITEN VALITSEN POTILAALLENI OIKEAN LÄÄKKEEN? 21.4.2016 PÄIVI OKSMAN, TYKS Keuhkosairauksien klinikka COPD MITEN VALITSEN POTILAALLENI OIKEAN LÄÄKKEEN? 21.4.2016 PÄIVI OKSMAN, TYKS Keuhkosairauksien klinikka SIDONNAISUUDET Kongressi- ja koulutustilaisuudet: GSK, Leiras Takeda, Boehringer- Ingelheim, Orion

Lisätiedot

Symbicort Turbuhaler. Päivämäärä, Versio RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Symbicort Turbuhaler. Päivämäärä, Versio RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Symbicort Turbuhaler Päivämäärä, Versio RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Astma Astma on yleinen hengitysteiden tulehdussairaus,

Lisätiedot

Ajankohtaista asiaa Brysselin ECRD 2012 konferenssissa Teksti: Miia Laitinen Kuvat: Vesa Nopanen & Miia Laitinen, kaaviot Eurordis

Ajankohtaista asiaa Brysselin ECRD 2012 konferenssissa Teksti: Miia Laitinen Kuvat: Vesa Nopanen & Miia Laitinen, kaaviot Eurordis Ajankohtaista asiaa Brysselin ECRD 2012 konferenssissa Teksti: Miia Laitinen Kuvat: Vesa Nopanen & Miia Laitinen, kaaviot Eurordis Kuvassa ylhäällä Eurordis:n puheenjohtaja Terkel Anderssen ja toimitusjohtaja

Lisätiedot

CINAHL(EBSCO) käyttöohjeita (10/2010)

CINAHL(EBSCO) käyttöohjeita (10/2010) CINAHL(EBSCO) käyttöohjeita (10/2010) Sisältö 1. Katkaisumerkki, sanojen yhdistely, fraasihaku... - 1-2. Advanced Search haku vapailla hakusanoilla... - 1-3. Haku asiasanoilla (CINAHL Headings)... - 2-4.

Lisätiedot

Tärkeää tietoa uudesta lääkkeestäsi

Tärkeää tietoa uudesta lääkkeestäsi Tärkeää tietoa uudesta lääkkeestäsi Tärkeää tietoa lääkehoidosta PRILIGY-valmistetta käytetään 18 64-vuotiaiden miesten ennenaikaisen siemensyöksyn hoitoon. Ota PRILIGY-tabletti 1 3 tuntia ennen seksuaalista

Lisätiedot

Uni ja lepo töissä sallittua vai kiellettyä?

Uni ja lepo töissä sallittua vai kiellettyä? Uni ja lepo töissä sallittua vai kiellettyä? 21.8.2014 Professori, KTT, Anu Valtonen Lapin yliopisto, Yhteiskuntatieteiden tiedekunta Tausta Tutkimusprojekti New Sleep Order Mitä on tapahtumassa unen ja

Lisätiedot

Perintötekijöiden ohjaama kaljuuntuminen ja hiusten oheneminen

Perintötekijöiden ohjaama kaljuuntuminen ja hiusten oheneminen Perintötekijöiden ohjaama kaljuuntuminen ja hiusten oheneminen Pieni esite varsin yleisestä ongelmasta ROG-5001 Jos sinulla on kysyttävää Pfizerin käsikauppalääkkeistä, ota yhteyttä: Puh. 08-550 520 00.

Lisätiedot

Kirurgian runkokoulutus Helsinki, 5.2.2016. Spondylodiskiitti. Jyrki Kankare Ortopedian ja traumatologian klinikka Töölön sairaala HYKS - HUS.

Kirurgian runkokoulutus Helsinki, 5.2.2016. Spondylodiskiitti. Jyrki Kankare Ortopedian ja traumatologian klinikka Töölön sairaala HYKS - HUS. Kirurgian runkokoulutus Helsinki, 5.2.2016 Spondylodiskiitti Jyrki Kankare Ortopedian ja traumatologian klinikka Töölön sairaala HYKS - HUS Ortopediset selkäsairaudet Degeneratiiviset prolapsi stenoosi

Lisätiedot