ALS-sairaus miksi motoneuroni kuolee?

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "ALS-sairaus miksi motoneuroni kuolee?"

Transkriptio

1 Kiitos!

2 ALS-sairaus miksi motoneuroni kuolee? LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO Konferenssi TAMPERE-talo Hannu Laaksovirta, neurologian erikoislääkäri HYKS Meilahden sairaala Neurologian klinikka Biomedicum Helsinki

3 Sidonnaisuudet: Koulutusmatkoja: - Sanofi-Aventis - Rhône-Poulenc Rorer Yksityisvastaanotto: - Mehiläinen Yhtymä, Helsinki

4 Mitä ALS-taudissa tapahtuu? Liikehermot eli motoneuronit kuolevat Seurauksena tahdonalaisten lihasten surkastuminen Osalla potilaista todetaan dementoitumista Kuolema keskimäärin 2-4 vuodessa 10% potilaista elää yli 10 vuotta

5 Motorinen yksikkö

6 Motorinen yksikkö - moni asia voi mennä vikaan -

7 ALS sairastuvuus ja sairastavuus Suomi: 2-3 uutta tapausta viikossa Suomi: sairastavaa USA: 16 kuolemantapausta vuorokaudessa

8 ALS: aiheuttajaksi epäilty mm. seuraavia: hermokasvutekijä(i)n puutos ohjattu solukuolema vammat rasva- aineenvaihdunnan häiriö ympäristömyrkyt raskas työ sähköisku urheilu stressi

9 ALS:n esiintymästä

10 ALS:n hoito tutkittu satoja eri molekyylejä tutkittu useita kymmeniä lääkkeitä suurimmat pettymykset: vitamiinit, gabapentiini, litium ainoa lääke, jolla todistetusti on tehoa, on rilutsoli (Rilutek ) ei auta oireisiin myös sivuvaikutuksia (10-30%)

11 Ovatko kantasolut ratkaisu ALS:iin?

12 ALS suvussa Sairastuneen sisaruksilla ja lähiomaisilla lisääntynyt riski sairastua Sairastuneen suvussa enemmän dementoivia sairauksia ja Parkinsonin tautia Perheittäin esiintyvä eli familiaalinen ALS (FALS)

13 FALS - määritelmästä 2 tai useampia tapauksia lähisukulaisissa vanhahtava ja riittämätön määritelmä SALS ja FALS eivät ole kliinisesti eroteltavissa miehet : naiset 1:1 FALS SOD-D90A suhteellisen yleinen Suomessa

14 Genetics of familial ALS A. Familial ALS genes Gene Chromosom e Inheritance Phenotype SOD1 21q22 AD & AR Classic ALS TDP43 1p36 AD Classic ALS FUS 16p11 AD &?AR Classic ALS B. Motor neuron degeneration genes Gene Chromosome Inheritance Phenotype ALSIN 2q33 AD Juvenile PLS SETX 9q34 AD Juvenile ALS VAPB 20q13 AD Atypical ALS DCTN1 2p13 AD HMN SPG11 15q14 AR Juvenile ALS

15 SOD1-mutaation D90A merkitys Kv konsortion mukaan muiden kuin mutaation D90A tutkimista ei suositeta tehdään Suomessakin mutta vain harvoissa tapauksissa D90A:n tutkimista suositetaan, koska homotsygooteilla: taudinkulku tavanomaista ALSia huomattavasti hitaampi (km > 13v) bulbaarioireita myöhemmin potilaan lapset ovat kantajia, eivätkä siten sairastu (poikkeuksiakin on)

16 A patient who manifested cortical motor aphasia concurrently with bulbar and progressive muscular atrophy Watanabe E.Journal of Okayama Medical Association No. 40, pp , 1893

17 Figure. Word generation test results for 100 consecutive patients with ALS. White columns: normal, black columns: abnormal Lomen-Hoerth C et al. Neurology 2003;60: by Lippincott Williams & Wilkins

18 Suomi maailman paras tautigeeneiltään ehkä parhaiten tutkittu väestö isolaatio, pullonkaulaefektit 30 harvinaisen taudin rikastuma väestörekisterit vuodesta 1634 julkisen terveydenhuollon rekisterit väestö koulutettua ja asenne geenitutkimukseen myönteinen

19 Geenisiru ( chip ) Illumina HumanCNV370 chip

20 Lancet Neurology Volume 9,Issue 10, October 2010, Pages (published Online, August 31, 2010) Chromosome 9p21 in amyotrophic lateral sclerosis in Finland: a genome-wide association study Hannu Laaksovirta, Terhi Peuralinna, Jennifer C Schymick, Sonja W Scholz, Shaoi-Lin Lai, Liisa Myllykangas, Raimo Sulkava, Lilja Jansson, Dena G Hernandez, J Raphael Gibbs, Michael A Nalls, David Heckerman, Pentti J Tienari, Bryan J Traynor

21 Neurobiol. Aging Sep 16. [Epub ahead of print] The chromosome 9 ALS and FTD locus is probably derived from a single founder Kin Mok, Bryan J. Traynor, Jennifer Schymick, Pentti J. Tienari, Hannu Laaksovirta, Terhi Peuralinna, Liisa Myllykangas, Adriano Chió, Aleksey Shatunov, Bradley F. Boeve, Adam L. Boxer, Mariely DeJesus-Hernandez, Ian R. Mackenzie, Adrian Waite, Nigel Williams, Huw R. Morris, Javier Simón-Sánchez, John C. van Swieten, Peter Heutink, Gabriella Restagno, Gabriele Mora, Karen E. Morrison, Pamela J. Shaw, Pamela Sara Rollinson, Ammar Al-Chalabi, Rosa Rademakers, Stuart Pickering-Brown, Richard W. Orrell, Michael A. Nalls, John Hardy

22 Neuron Oct 20;72(2): A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21- Linked ALS-FTD. Renton AE, Majounie E, Waite A, Simòn-Sánchez J, Rollinson S, Gibbs JR, Schymick JC, Laaksovirta H, van Swieten JC, Myllykangas L, Kalimo H, Paetau A, Abramzon Y, Remes AM, Kaganovich A, Scholz SW, Duckworth J, Ding J, Harmer DW, Hernandez DG, Johnson JO, Mok K, Ryten M, Trabuzi D, Guerreiro RJ, Orrell RW, Neal J, Murray A, Pearson J, Jansen IE, Sondervan D, Seelaar H, Blake D, Young K, Halliwell N, Callister JB, Toulson G, Richardson A, Gerhard A, Snowden J, Mann D, Neary D, Nalls MA, Peuralinna T, Jansson L, Isoviita VM, Kaivorinne AL, Hölttä-Vuori M, Ikonen E, Sulkava R, Benatar M, Wuu J, Chiò A, Restagno G, Borghero G, Sabatelli M; The ITALSGEN Consortium, Heckerman D, Rogaeva E, Zinman L, Rothstein JD, Sendtner M, Drepper C, Eichler EE, Alkan C, Abdullaev Z, Pack SD, Dutra A, Pak E, Hardy J, Singleton A, Williams NM, Heutink P, Pickering-Brown S, Morris HR, Tienari PJ, Traynor BJ.

23 Koko genomin kattava tutkimus 442 ALS-potilasta ALS-poliklinikka, Meilahden sairaala - myös muista sairaanhoitopiireistä - merkittävä osa potilaista rekrytoitu Lihastautiliiton tilaisuuksista! 521 suomalaista kontrollipotilasta 977 potilasta ja kontrollia USA, Saksa, Italia 300 kontrollia Aasiasta ja Afrikasta

24 Koko genomin kattava tutkimus

25 Chromosome 9p ALS-FTD locus Chromosome 9p21 locus accounts for a sizeable proportion of ALS-FTD cases

26 Koko genomin kattava tutkimus kromosomi 9:stä löytyi tärkeä ALS-tautiin kytkeytyvä tekijä kantajilla 20 kertainen riski sairastua ALS:iin samalle alueelle paikallistui otsa-ohimolohkodementiaan kytkeytyvä tekijä alueella on kolme geeniä, joista jatkotutkimuksiin eteni C9orf72

27 Mikä on C9orf72? geenissä on toistojaksoja [ GGGGCC-] terveillä 3-20 ALS-tautiin sairastuneilla geenin tuottaman proteiinin toiminta toistaiseksi tuntematon

28 Tarpeettomat toistojaksot sotkevat solun aineenvaihdunnan

29 Major role of c9orf72 and SOD1*D90A in Finnish ALS Family history+ Family history- All ALS Controls* (n=93) (n=312) (n=402) (n=478) C9orf72(ggggcc) n 46% 21% 28% 0.4 % SOD1*90A/A 29% 4.2% 10% 0.2% C9orf72 or SOD1 75% 25% 38% 0.6% 100% 75% 50% 25%

30 GGGGCC-toistojakson merkitys kaksi kertaa niin yleinen kuin yleisimmät tähän asti tunnetut ALS-SOD1-mutaatiot yli kolme kertaa yleisempi kuin kaikki muut tähän asti tunnetut ALS-mutaatiot yhteensä löytyy myös frontotemporaalista dementiaa (FTD) sairastavilta tautimekanismina RNA:n sakkautuminen

31 In-situ hybridisaatio ALS-50 ihon fibroblasteissa: RNA-koetin (GGGGCC) 3 Probe (GGGGCC) 3 Tumavärjäys (GGGGCC) 3 + Tumavärjäys RNA-inkluusioita tumassa

32 Toksinen non-coding RNA muissa taudeissa Dystrofia myotonica-1 (CTG-repeat) Dystrofia myotonica-2 (CCTG-repeat) Fragile-X (CGG-repeat) SCA31 (TGGAA-repeat) SCA36 (GGCCTG-repeat)

33 Onko tässä hoidon mahdollisuus? Kyllä! Myotonisen dystrofian hoitokokeiluissa ollaan alkua pidemmällä mekanismi samantyyppinen Geenitesti kehitteillä Tampereella (prof. Bjarne Udd)

34 Tutkimusryhmä NIH, Bethesda, USA Bryan J. Traynor Alan Renton Jennifer Schymick Svetlana Pack Sonja Scholz Raphael Gibbs Michael Nalls Microsoft Research, L.A., USA David Heckerman Helsinki Oulu Hannu Laaksovirta Anne Remes Pentti Tienari Anna-Lotta Kaivorinne Terhi Peuralinna Lilja Jansson Maarit Hölttä-Vuori Kuopio Elina Ikonen Raimo Sulkava Liisa Myllykangas Anders Paetau Hannu Kalimo HUS Funding Microsoft Research American ALS Association NIH Finnish Academy Duodecim

Selkäydinneste vai geenitutkimus?

Selkäydinneste vai geenitutkimus? Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan

Lisätiedot

Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit

Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit Kansallinen neurokeskus: pilotti 4 Neurologipäivät 1.11.2018 Kari Majamaa pilotin 4 koordinaattori professori,

Lisätiedot

ALS-potilaan monimuotoiset oireet

ALS-potilaan monimuotoiset oireet Tieteessä katsaus Johanna Palmio LT, neurologian dosentti, apulaisylilääkäri, kliininen opettaja Tampereen yliopisto ja TAYS, neurologian poliklinikka johanna.palmio@uta.fi Hannu Laaksovirta neurologian

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Tumapatologia ja glutamaattiherkkyys

Tumapatologia ja glutamaattiherkkyys Pentti Tienari, Anna Kiviharju, Miko Valori, Dan Lindholm ja Hannu Laaksovirta Amyotrofisen lateraaliskleroosin ja otsalohkodementian patogeneesi avautuu: Tumapatologia ja glutamaattiherkkyys Hermoston

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi

ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi Juha Puustinen osastonylilääkäri LT, neurologian erikoislääkäri, kliinisen lääkehoidon dosentti ALS on yleisin motoneuronitauti Motoneuronitaudit ALS ALS plus oireyhtymät

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays

Lisätiedot

Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy

Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy 1.10.2013 Cd-laboratoriodiagnostiikan pulmat - Kuinka Cd-infektio pitäisi diagnostisoida laboratoriossa?

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011. Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto

Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011. Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011 Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto Luonteen muuttuminen Kognition muuttuminen FTD: Frontotemporaalinen dementia Muu

Lisätiedot

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does

Lisätiedot

Läpimurto ms-taudin hoidossa?

Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Kansainvälisen tutkijaryhmän kliiniset kokeet uudella lääkkeellä antoivat lupaavia tuloksia sekä aaltoilevan- että ensisijaisesti etenevän ms-taudin

Lisätiedot

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1 Tärkeää tietoa Herantis Pharma Oy ( Yhtiö ) on laatinut

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Biopankit miksi ja millä ehdoilla?

Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine

Lisätiedot

Meretojan taudin myöhäisvaiheet

Meretojan taudin myöhäisvaiheet Meretojan taudin myöhäisvaiheet SAMY 22.10.2016 Eeva-Kaisa Schmidt, LK, DI KIITOS MERETOJAN TAUDIN MYÖHÄISVAIHEET Tutkimusryhmämme Dosentti, neurologian el Sari Kiuru-Enari LT, neurologian el Sari Atula

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Lataa Parkinsonin tauti - Ulf Schenkmanis. Lataa

Lataa Parkinsonin tauti - Ulf Schenkmanis. Lataa Lataa Parkinsonin tauti - Ulf Schenkmanis Lataa Kirjailija: Ulf Schenkmanis ISBN: 9789510311165 Sivumäärä: 84 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 37.99 Mb Parkinsonin tautiin voi sairastua kuka tahansa. Vaikka

Lisätiedot

Farmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä. Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto

Farmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä. Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto Farmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto Auttaako lääkehoito? 10 potilasta 3 saa avun 3 ottaa lääkkeen miten sattuu - ei se

Lisätiedot

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

GERIATRIA. Vastuuhenkilö Prof. Reijo Tilvis KLL/Geriatrian yksikkö, Haartmaninkatu 4, PL 340, HUS Puh. (09) ,

GERIATRIA. Vastuuhenkilö Prof. Reijo Tilvis KLL/Geriatrian yksikkö, Haartmaninkatu 4, PL 340, HUS Puh. (09) , 2009 11 GERIATRIA Vastuuhenkilö Prof. Reijo Tilvis KLL/Geriatrian yksikkö, Haartmaninkatu 4, PL 340, 00029 HUS Puh. (09) 471 73815, reijo.tilvis@helsinki.fi - on pystyttävä hoitamaan vanhuspotilaita, joiden

Lisätiedot

Positiivisten asioiden korostaminen. Hilla Levo, dosentti, KNK-erikoislääkäri

Positiivisten asioiden korostaminen. Hilla Levo, dosentti, KNK-erikoislääkäri Positiivisten asioiden korostaminen Hilla Levo, dosentti, KNK-erikoislääkäri Krooninen sairaus - Pitkäaikainen sairaus = muuttunut terveydentila, mikä ei korjaannu yksinkertaisella kirurgisella toimenpiteellä

Lisätiedot

HIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ. 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL

HIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ. 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL HIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL Changes in the cause of death among HIV positive subjects

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS (RSV)

RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS (RSV) RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS (RSV) Infektioiden torjuntapäivät 8.11.2018 Espoo, Dipoli 8.11.2018 Respiratory syncytial virus/ Niina Ikonen 1 RS-VIRUS Virus eristettiin 1956 Aiheuttaa vuosittaisia epidemioita

Lisätiedot

Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä?

Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Markus Perola, LT, dosentti THL, KATO, Kansantautien geenien tutkimusyksikkö, kvantitatiivisen genetiikan ryhmä

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?

Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:

Lisätiedot

Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa

Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?

Lisätiedot

Neuromuskulaaripotilaan 2PV - hoito Waltteri Siirala Anestesiologian ja tehohoidon el, LT Hengitystukiyksikkö

Neuromuskulaaripotilaan 2PV - hoito Waltteri Siirala Anestesiologian ja tehohoidon el, LT Hengitystukiyksikkö Neuromuskulaaripotilaan 2PV - hoito 29.11.2018 Waltteri Siirala Anestesiologian ja tehohoidon el, LT Hengitystukiyksikkö Neuromuskulaarisairaus Sateenvarjodiagnoosi hermo-lihassairauksille - Duchennen

Lisätiedot

Mitä ylipaino ja metabolinen oireyhtymä tekevät verenkiertoelimistön säätelylle? SVPY:n syyskokous 5.9.2015 Pauliina Kangas, EL Tampereen yliopisto

Mitä ylipaino ja metabolinen oireyhtymä tekevät verenkiertoelimistön säätelylle? SVPY:n syyskokous 5.9.2015 Pauliina Kangas, EL Tampereen yliopisto Mitä ylipaino ja metabolinen oireyhtymä tekevät verenkiertoelimistön säätelylle? SVPY:n syyskokous 5.9.2015 Pauliina Kangas, EL Tampereen yliopisto Taustaa q Metabolinen oireyhtymä (MBO, MetS) on etenkin

Lisätiedot

Kliiniset lääketutkimukset yliopistosairaalan näkökulma. Lasse Viinikka 18.3.2014 Etiikan päivä 2014

Kliiniset lääketutkimukset yliopistosairaalan näkökulma. Lasse Viinikka 18.3.2014 Etiikan päivä 2014 Kliiniset lääketutkimukset yliopistosairaalan näkökulma Lasse Viinikka 18.3.2014 Etiikan päivä 2014 Tutkimustyön merkitys potilashoidon kannalta parantaa asiantuntijuutta korkeatasoinen tutkija on alansa

Lisätiedot

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen

Lisätiedot

Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki

Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan

Lisätiedot

Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto

Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Suolisyövän ehkäisy 1. Suolisyövän yleisyys väestössä 2. Suolisyövän riskiryhmät 3. Suolisyövän

Lisätiedot

Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere 17.11.2011

Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere 17.11.2011 Janne Lähdesmäki Neurologian ja kliinisen farmakologian erikoislääkäri Tyks neurologian klinikka Medbase Oy Lihastautiliitto ry Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere 17.11.2011 Polyneuropatiat

Lisätiedot

Kananmunatutkimusta suomalaisessa väestötutkimuksessa

Kananmunatutkimusta suomalaisessa väestötutkimuksessa Kananmunatutkimusta suomalaisessa väestötutkimuksessa Helsinki, 27.11.2018 Jyrki Virtanen, FT, ravitsemusepidemiologian dosentti Laillistettu ravitsemusterapeutti Esityksen sisältö Kananmunan ravitsemuksellinen

Lisätiedot

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI

Lisätiedot

Tutkimusasetelmat. - Oikea asetelma oikeaan paikkaan - Vaikeakin tutkimusongelma voi olla ratkaistavissa oikealla tutkimusasetelmalla

Tutkimusasetelmat. - Oikea asetelma oikeaan paikkaan - Vaikeakin tutkimusongelma voi olla ratkaistavissa oikealla tutkimusasetelmalla Tutkimusasetelmat - Oikea asetelma oikeaan paikkaan - Vaikeakin tutkimusongelma voi olla ratkaistavissa oikealla tutkimusasetelmalla Jotta kokonaisuus ei unohdu Tulisi osata Tutkimusasetelmat Otoskoko,

Lisätiedot

Rintasyövän perinnöllisyys

Rintasyövän perinnöllisyys Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus

Lisätiedot

Katsaus elintarvikevälitteisiin epidemioihin Shp-SIRO-FiRe-päivät 30.9.-1.10.2013

Katsaus elintarvikevälitteisiin epidemioihin Shp-SIRO-FiRe-päivät 30.9.-1.10.2013 Katsaus elintarvikevälitteisiin epidemioihin Shp-SIRO-FiRe-päivät 30.9.-1.10.2013 Sari Huusko TH, TtM Tartuntatautien torjuntayksikkö Katsaus elintarvikevälitteisiin epidemioihin Kryptosporidioosiepidemiat

Lisätiedot

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,

Lisätiedot

Kuinka hoidan aivoterveyttäni?

Kuinka hoidan aivoterveyttäni? Kuinka hoidan aivoterveyttäni? Geriatrian dosentti Pirkko Jäntti Kemijärvi 28.11.2012 Kaavakuva eri muistijärjestelmistä Terveetkin aivot unohtelevat 83 % unohtaa ihmisten nimiä 60 % unohtaa esineiden

Lisätiedot

MS-rekisteri kliinikon apuvälineenä

MS-rekisteri kliinikon apuvälineenä MS-rekisteri kliinikon apuvälineenä Merja Soilu-Hänninen Neurologian dosentti Tyks neurotoimialue Merck Satelliittisymposium: MS-taudin kehittyvät hoidot 2.11.2017 Sidonnaisuudet Työnantaja VSSHP Asiantuntija/luennoitsija

Lisätiedot

IÄKÄS ALKOHOLIN KÄYTTÄJÄ PÄIVYSTYKSESSÄ

IÄKÄS ALKOHOLIN KÄYTTÄJÄ PÄIVYSTYKSESSÄ Päihdelääketieteen päivät 2019 IÄKÄS ALKOHOLIN KÄYTTÄJÄ PÄIVYSTYKSESSÄ Juha Valli ylilääkäri, anestesiologian ja akuuttilääketieteen erikoislääkäri Hyvinkää Akuutti, HUS IKÄÄNTYNEIDEN PÄIVYSTYSKÄYNNIT

Lisätiedot

Immuunijärjestelmän toimintamekanismit

Immuunijärjestelmän toimintamekanismit Ravinto & Terveys Immuunijärjestelmän toimintamekanismit Immuunipuolustus rakentuu kahden toisiaan täydentävän immuunijärjestelmän varaan. Nämä ovat adaptiivinen eli hankittu immuunijärjestelmä ja luontainen

Lisätiedot

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä

Lisätiedot

Likvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala

Likvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala Likvorin biomarkkerit neurodegeneratiivisten sairauksien diagnostiikassa Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT Itä Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Selkäydinneste Tilavuus n. 150ml, muodostuu

Lisätiedot

DNA sukututkimuksen tukena

DNA sukututkimuksen tukena Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa

Lisätiedot

AIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI

AIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI AIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI Aivorunko- ja hemipleginen migreeni ovat vaikeita migreenisairauksia, joihin liittyy rajuja neurologisia auraoireita. Sairaudet ovat erittäin harvinaisia.

Lisätiedot

PÄÄTÖKSENTEKO POTILAAN ELÄMÄN LOPPUVAIHEESSA

PÄÄTÖKSENTEKO POTILAAN ELÄMÄN LOPPUVAIHEESSA PÄÄTÖKSENTEKO POTILAAN ELÄMÄN LOPPUVAIHEESSA Suokari, T., Arifulla, D., Suhonen, R. & Leino-Kilpi, H. Esittäjänä Dinah Arifulla Yhteydenotot Tanja Suokari, ttsuok@utu.fi SISÄLLYS Elämän loppuvaiheen päätöksenteko

Lisätiedot

T2D hyvä hoito - case Lännen Sokeri

T2D hyvä hoito - case Lännen Sokeri T2D hyvä hoito - case Lännen Sokeri LT Merja Laine; HUS, Vantaan kaupunki, HY Yleislääke9eteen erikoislääkäri Diabeteksen hoidon erityispätevyys, Haavanhoidon erityispätevyys VANTAA 2018 - asukkaita 222

Lisätiedot

Sosioekonomisen aseman ja suvun diabetestaustan vaikutus elintapaohjauksen tehoon D2Dhankkeessa. Diabeteksen ehkäisy kannattaa- seminaari 27.9.

Sosioekonomisen aseman ja suvun diabetestaustan vaikutus elintapaohjauksen tehoon D2Dhankkeessa. Diabeteksen ehkäisy kannattaa- seminaari 27.9. Sosioekonomisen aseman ja suvun diabetestaustan vaikutus elintapaohjauksen tehoon D2Dhankkeessa TUTKIJARYHMÄ: Nina Rautio, Pirkanmaan shp, nina.rautio@oulu.fi Jari Jokelainen, Oulun yliopisto Heikki Oksa,

Lisätiedot

Biopankki: ideasta käytäntöön

Biopankki: ideasta käytäntöön Biopankki: ideasta käytäntöön Kimmo Pitkänen Kehittämispäällikkö Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM European Biotech Week, Biomedicum 2.10.2013 FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland

Lisätiedot

Experimental Identification and Computational Characterization of a Novel. Extracellular Metalloproteinase Produced by Clostridium sordellii

Experimental Identification and Computational Characterization of a Novel. Extracellular Metalloproteinase Produced by Clostridium sordellii Electronic Supplementary Material (ESI) for RSC Advances. This journal is The Royal Society of Chemistry 207 Supplementary Information Experimental Identification and Computational Characterization of

Lisätiedot

Koneoppimisen hyödyt arvopohjaisessa terveydenhuollossa. Kaiku Health

Koneoppimisen hyödyt arvopohjaisessa terveydenhuollossa. Kaiku Health Koneoppimisen hyödyt arvopohjaisessa terveydenhuollossa Kaiku Health Petri Avikainen Kaiku Health Petri Avikainen @silputtelija @silppuri Kaiku Health Software Engineer Kaiku Health Software Engineer

Lisätiedot

Jukka Hytönen Kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri UTULab Bakteeriserologia

Jukka Hytönen Kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri UTULab Bakteeriserologia Bordetella pertussis Laboratorion näkökulma Jukka Hytönen Kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri UTULab Bakteeriserologia SIDONNAISUUDET Asiantuntija Labquality Ammatinharjoittaja Mehiläinen Apurahoja:

Lisätiedot

Selkäydinneste Alzheimerin taudin peilinä. Sanna-Kaisa Herukka, LL, FT Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Neurologia

Selkäydinneste Alzheimerin taudin peilinä. Sanna-Kaisa Herukka, LL, FT Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Neurologia Selkäydinneste Alzheimerin taudin peilinä Sanna-Kaisa Herukka, LL, FT Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Neurologia Sidonnaisuudet Itä-Suomen yliopiston Aivotutkimusyksikön Biomarkkerilaboratorion

Lisätiedot

NEUROLOGIAN OPINTOJAKSO

NEUROLOGIAN OPINTOJAKSO NEUROLOGIAN OPINTOJAKSO TERVETULOA NEURLOGIAN TAIKAPIIRIIN NEUROLOGIAA SUOMESSA.. 1886 Ernst Alexander Homen 1961 ero psykiatriasta 1964 5 erikoislääkäriä 1966 neurologian erikoisala 1963 Erkki Kivalo

Lisätiedot

Miksi vanhuspsykiatria on tärkeää? Prof. Hannu Koponen HY ja HYKS Psykiatriakeskus Helsinki 24.4.2015

Miksi vanhuspsykiatria on tärkeää? Prof. Hannu Koponen HY ja HYKS Psykiatriakeskus Helsinki 24.4.2015 Miksi vanhuspsykiatria on tärkeää? Prof. Hannu Koponen HY ja HYKS Psykiatriakeskus Helsinki 24.4.2015 Iäkkäiden mielenterveysoireiden ilmenemiseen vaikuttavia tekijöitä Keskushermoston rappeutuminen Muut

Lisätiedot

Suomalaista bioteknologiaa kansainväliseen lääkehoitoon. FIT Biotech Oy toimitusjohtaja Kalevi Reijonen Osakesäästäjien Keskusliitto 28.10.

Suomalaista bioteknologiaa kansainväliseen lääkehoitoon. FIT Biotech Oy toimitusjohtaja Kalevi Reijonen Osakesäästäjien Keskusliitto 28.10. Suomalaista bioteknologiaa kansainväliseen lääkehoitoon. FIT Biotech Oy toimitusjohtaja Kalevi Reijonen Osakesäästäjien Keskusliitto 28.10.2015 Tärkeää tietoa Tämä esitys saattaa sisältää tulevaisuutta

Lisätiedot

Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri

Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa Suomen Syöpärekisteri Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, dosentti Päätoimi Suomen Syöpärekisterin johtaja, Suomen Syöpäyhdistys ry Sivutoimet syöpäepidemiologian

Lisätiedot

Runkokoulutuksen suoritettuaan erikoistuvan lääkärin tulee hakea päätöstä runkokoulutuksen suorittamisesta.

Runkokoulutuksen suoritettuaan erikoistuvan lääkärin tulee hakea päätöstä runkokoulutuksen suorittamisesta. 2009-2011 Vastuuhenkilö: Prof. Hannele Yki-Järvinen KLL/Sisätautien osasto, Haartmaninkatu 8 Biomedicum huone C426B, PL 700, 00029 HUS Puh. 050 427 1664, hannele.yki-jarvinen@helsinki.fi Runkokoulutuksen

Lisätiedot

LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO

LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO Tervehdykset ja luentotiivistelmät: 16.11.2011 Tervetuloa, Lihastautiliiton puheenjohtaja Jukka Sariola 3 Valtiovallan tervehdys,

Lisätiedot

DNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen

DNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy

Lisätiedot

Herantis Pharma Oyj:n yhtiöesittely Espoo-Kauniaisten osakesäästäjät. Toimitusjohtaja Pekka Simula 19.4.2016

Herantis Pharma Oyj:n yhtiöesittely Espoo-Kauniaisten osakesäästäjät. Toimitusjohtaja Pekka Simula 19.4.2016 Herantis Pharma Oyj:n yhtiöesittely Espoo-Kauniaisten osakesäästäjät Toimitusjohtaja Pekka Simula 19.4.2016 1 Tärkeää tietoa Herantis Pharma Oy ( Yhtiö ) on laatinut tämän esityksen Yhtiöstä vain taustatiedoksi

Lisätiedot

NEUROGENEESI AMYOTROFISESSA LATERAALISKLEROOSISSA

NEUROGENEESI AMYOTROFISESSA LATERAALISKLEROOSISSA NEUROGENEESI AMYOTROFISESSA LATERAALISKLEROOSISSA Samppa Kontro Tutkielma Lääketieteen koulutusohjelma Itä-Suomen yliopisto Terveystieteiden tiedekunta A.I.V.-instituutti Joulukuu 2013 ITÄ-SUOMEN YLIOPISTO,

Lisätiedot

Nuoren kliinikkotutkijan arjen näkökulmia: voiko tutkijan ja kliinikon työtä yhdistää?

Nuoren kliinikkotutkijan arjen näkökulmia: voiko tutkijan ja kliinikon työtä yhdistää? Nuoren kliinikkotutkijan arjen näkökulmia: voiko tutkijan ja kliinikon työtä yhdistää? Taneli Raivio, LT, dosentti Erikoistuva lääkäri HYKS Lastenklinikka sekä Biomedicum Helsinki, Biolääketieteen laitos,

Lisätiedot

Syöpäkeskuksen tutkimusmahdollisuudet Heikki Minn

Syöpäkeskuksen tutkimusmahdollisuudet Heikki Minn Syöpäkeskuksen tutkimusmahdollisuudet Heikki Minn Sidonnaisuudet Konsulttina ja/tai kliinisenä tutkijana seuraavissa lääketieteellistä toimintaa harjoittavissa yrityksissä viimeisen 3-v aikana: Amgen,

Lisätiedot

Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset

Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Outi Vaarala, Immuunivasteyksikön päällikkö, THL Narkolepsian kulku - autoimmuunihypoteesiin perustuva malli Hypokretiinia Tuottavat neuronit

Lisätiedot

Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin?

Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin? tieteessä Manu Jokela LL, erikoistuva lääkäri TYKS, neurotoimialue mejoke@utu.fi Bjarne Udd professori Tampereen yliopisto, lihastautien tutkimuskeskus TAYS, neurologian klinikka Vaasan keskussairaala

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

OPAS TYYPIN 1 DIABETESTA SAIRASTAVAN LAPSEN LÄHEISILLE

OPAS TYYPIN 1 DIABETESTA SAIRASTAVAN LAPSEN LÄHEISILLE OPAS TYYPIN 1 DIABETESTA SAIRASTAVAN LAPSEN LÄHEISILLE Tämä opas on tarkoitettu teille, joiden läheinen lapsi sairastaa tyypin 1 diabetesta. Oppaaseen on koottu perustietoa sairaudesta ja sen monipistoshoidosta.

Lisätiedot

Harvinaiset sairaudet Euroopassa

Harvinaiset sairaudet Euroopassa Harvinaiset sairaudet Euroopassa Helena Kääriäinen 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 1 Euroopan unionin suositus toimista harvinaisten sairauksien alalla (suositus 2009/C 151/02) kansallinen ohjelma osaamiskeskukset

Lisätiedot

Muistisairaudet saamelaisväestössä

Muistisairaudet saamelaisväestössä Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät

Lisätiedot

Kutsu. Professoriluennot torstaina 4.12.2014 LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA

Kutsu. Professoriluennot torstaina 4.12.2014 LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA Kutsu Professoriluennot torstaina 4.12.2014 LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA Kutsu kuulemaan niitä julkisia esitelmiä, jotka Oulun yliopiston nimitetyt professorit pitävät lääketieteellisen tiedekunnan Leena

Lisätiedot

Vuoden 2016 kurssit. Meillä jälleen! MS-tauti

Vuoden 2016 kurssit. Meillä jälleen! MS-tauti Vuoden 2016 kurssit MS-tauti Parkinsonin tauti Avh Epilepsia Omaishoitajat Primaarinen ataksia ALS Lihassairaus ja/tai dystrofia Myastenia gravis (MG) CP-oireyhtymä Kehitysvammat ja -häiriöt sekä monivammat

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa

Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta

Lisätiedot

Varjoaineet ja munuaisfunktio. Lastenradiologian kurssi , Kuopio Laura Martelius

Varjoaineet ja munuaisfunktio. Lastenradiologian kurssi , Kuopio Laura Martelius Varjoaineet ja munuaisfunktio Lastenradiologian kurssi 6.-7.5.2015, Kuopio Laura Martelius S-Krea CIN AKI Contrast Induced Nephropathy Acute Kidney Injury Useimmiten munuaisfunktion huononeminen on lievää

Lisätiedot

Muistisairaudet ja ikääntyneiden kuntoutus 29.01.2015

Muistisairaudet ja ikääntyneiden kuntoutus 29.01.2015 Muistisairaudet ja ikääntyneiden kuntoutus 29.01.2015 Ayl Ulla-Marja Louhija Psykiatrian, geriatrian ja yleislääketieteen erikoislääkäri HYKS Vanhuspsykiatria Kehitys 2033 2 Yli 65-vuotiaiden osuus koko

Lisätiedot

: LOVIISAN MALLI : Luovutaan mekaanisesta reseptin uusimisesta

: LOVIISAN MALLI : Luovutaan mekaanisesta reseptin uusimisesta RESEPTIN UUSIMINEN MERKKI KATKENNEESTA PROSESSISTA 24.11.2017: LOVIISAN MALLI : Luovutaan mekaanisesta reseptin uusimisesta Raija Sihvonen Yleislääketieteen erikoislääkäri Sidonnaisuudet : Väestörekisterissä,

Lisätiedot

Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus

Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus 12.11.2015 IAP Tampere Airi Jartti Elisa Lappi-Blanco Sidonnaisuudet Luentopalkkioita Oy

Lisätiedot

Terveyden edistämisen professori Tiina Laatikainen Karjalan lääketiedepäivät 14.6.2012. Lihavuus kansanterveyden haasteena

Terveyden edistämisen professori Tiina Laatikainen Karjalan lääketiedepäivät 14.6.2012. Lihavuus kansanterveyden haasteena Terveyden edistämisen professori Tiina Laatikainen Karjalan lääketiedepäivät 14.6.2012 Lihavuus kansanterveyden haasteena Lihavuus kuoleman vaaratekijänä Yli 6000 lihavan keskimäärin 15 vuoden seuranta

Lisätiedot

Tutkimusryhmä: Sari Atula, neurologi Sari Kiuru-Enari, neurologi Tuuli Nikoskelainen, lääketiet. opisk. Eeva-Kaisa Schmidt, lääketiet. opisk.

Tutkimusryhmä: Sari Atula, neurologi Sari Kiuru-Enari, neurologi Tuuli Nikoskelainen, lääketiet. opisk. Eeva-Kaisa Schmidt, lääketiet. opisk. Tutkimusryhmä: Sari Atula, neurologi Sari Kiuru-Enari, neurologi Tuuli Nikoskelainen, lääketiet. opisk. Eeva-Kaisa Schmidt, lääketiet. opisk. Maarit Tanskanen, patologi Meretojan tauti on yksi yleisimmistä

Lisätiedot

Kuinka hyödynnän arviointeja käytännön työssä. Hoitoteknologioiden arviointi (HTA) osa 2 Ayl (hall.) Tarja Haapaniemi Neurologian toimialue 19.9.

Kuinka hyödynnän arviointeja käytännön työssä. Hoitoteknologioiden arviointi (HTA) osa 2 Ayl (hall.) Tarja Haapaniemi Neurologian toimialue 19.9. Kuinka hyödynnän arviointeja käytännön työssä Hoitoteknologioiden arviointi (HTA) osa 2 Ayl (hall.) Tarja Haapaniemi Neurologian toimialue 19.9.2018 Arvioitavia terveydenhuollon menetelmiä neurologiassa

Lisätiedot

Suomalaiset vahvuudet

Suomalaiset vahvuudet Suomalaiset vahvuudet Korkealaatuinen terveydenhuoltojärjestelmä Luotettavat terveydenhuollon rekisterit Väestöaineistot ja terveydenhuollon näytekokoelmat Geneettisesti homogeeninen väestö Kansainvälisesti

Lisätiedot

PRIMARY HPV TESTING IN ORGANIZED CERVICAL CANCER SCREENING

PRIMARY HPV TESTING IN ORGANIZED CERVICAL CANCER SCREENING PRIMARY HPV TESTING IN ORGANIZED CERVICAL CANCER SCREENING Veijalainen O, Kares S, Kujala P, Vuento R, TirKkonen M, Kholová I, Osuala V, Mäenpää J University and University Hospital of Tampere, Finland,

Lisätiedot

LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA

LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA Kutsu LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA Kutsu Ohjelma kuulemaan niitä julkisia esitelmiä, jotka Oulun yliopiston nimitetyt professorit pitävät lääketieteellisen tiedekunnan Leena Palotie -salissa, Aapistie

Lisätiedot

Liekkivammatilanne Suomessa sekä vammojen sairaalahoitokustannukset

Liekkivammatilanne Suomessa sekä vammojen sairaalahoitokustannukset Liekkivammatilanne Suomessa sekä vammojen sairaalahoitokustannukset Haikonen Kari, Lillsunde Pirjo 27.8.2013, Hanasaaren kulttuurikeskus, Espoo 27.8.2013 Kari Haikonen 1 Tutkimuksen lähtökohdat Tutkimus

Lisätiedot

TAPAUS-VERROKKITUTKIMUS

TAPAUS-VERROKKITUTKIMUS TAPAUS-VERROKKI TUTKIMUKSEN TYYPIT JA TULOSTEN ANALYYSI Simo Näyhä Jari Jokelainen Kansanterveystieteen ja yleislääketieteen laitoksen jatkokoulutusmeeting.3.4.2007 TAPAUS-VERROKKITUTKIMUS Idea Tutkimusryhmät

Lisätiedot