Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa

Save this PDF as:

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa"

Transkriptio

1 Katsaus Olayinka Raheem, Tiina Suominen, Peter Hackman, Anna Vihola, Mari Auranen, Hannu Kalimo, Ibrahim Mahjneh, Mikko Kärppä, Hannu Haapasalo ja Bjarne Udd Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa Hartia-lantiolihasdystrofia (limb girdle muscular dystrophy, LGMD) oli ennen kyseisen taudin geenien löytämistä käytetty diagnoosi potilasryhmälle, jolla ei ole todettu muuta tunnistettua dystrofiaa, kuten X-kromosomaalista Duchennen tai Beckerin lihasdystrofiaa, vallitsevasti periytyvää fasioskapulohumeraalista lihasdystrofiaa, distaalista myopatiaa tai synnynnäistä lihasdystrofiaa. Suomessa tämän ryhmän potilailla on usein ollut diagnoosina dystrophia musculorum progressiva NUD. Vuonna 1991 löydettiin ensimmäinen LGMD:tä aiheuttava geenivirhe, ja nykyään voidaan molekyyligeneettisesti eritellä 17 eri alalajia, eivätkä nämäkään kata kaikkia tapauksia. Joidenkin alalajien diagnoosi on ollut mahdollista tehdä proteiinipuutoksen osoittavalla immunohistokemiallisella biopsialeikkeen värjäyksellä, ja menetelmä on tarjolla maamme neuropatologian laboratorioissa. TAYS:aan perustetussa lihastautien erityisdiagnostiikan keskuksessa on mahdollista etsiä tämän ryhmän geeni- ja proteiinivirheitä DNA- ja Western blotting menetelmin. Mutaatiot kalpaiini 3-, FKRP- (fukutin-related protein) ja alfasarkoglykaanigeeneissä näyttävät olevan tärkeimmät suomalaisessa väestössä. L ihasdystrofiat ovat perinnöllisiä myopatioita, jotka johtavat etenevään lihasheikkouteen ja lihaskudoksen rappeutumiseen. Lihasbiopsian histopatologisessa tutkimuksessa nähdään tyypillisesti sekä nekroottisia että uudistuvia lihassyitä, lihassyiden halkeamista ja koon suurta vaihtelua. Taudin lopputuloksena on lihaskudoksen korvautuminen rasva- ja sidekudoksella. Lihasdystrofioiden kliininen luokittelu perustuu lähinnä siihen, miten dystrofia periytyy, missä iässä ja missä lihasryhmissä lihasheikkous ilmenee, sekä taudin kulkuun. Hartia-lantiodystrofioissa lihasrappeuma ja -heikkous kohdistuvat ensisijaisesti proksimaalisiin raajojen lihaksiin, mukaan luettuina hartian ja lantion alueen lihakset. Alkamisikä on hyvin vaihteleva. Löydöksiin kuuluvat kreatiinikinaasin (CK) suurentunut pitoisuus seerumissa, myopaattinen ENMG-löydös ja lihasbiopsiassa todettava dystrofia-asteinen patologia. Muutamaan LGMDtautiin liittyy myös kardiomyopatiaa. Hartia-lantiodystrofiat ovat olleet aktiivisen molekyyligeneettisen tutkimuksen kohteena yli 15 vuotta, ja tautiryhmä on paljastunut luultua monimuotoisemmaksi (Somer ja Auranen 1997, Carpén 2003). Geneettisesti LGMD-taudit jaetaan nykyään seitsemään autosomissa vallitsevasti periytyvään (LGMD1A G) ja kymmeneen autosomissa peittyvästi periytyvään (LGMD2A J) alalajiin sekä toistaiseksi geneettisesti tunnistamattomiin muotoihin. Edellä esitetyn numero ja kirjain -yhdistelmään perustuvan nimikkeistön rinnalla käytetään monista LGMDalalajeista virheellisen proteiinin mukaista»-patia»-nimeä: esimerkiksi LGMD1A on myotilinopatia ja LGMD2D alfasarkoglykanopatia. Tämä uusi nimikkeistö (Karpati 2002) on kui- Duodecim 2006;122: O. Raheem ym.

2 tenkin hankalampi käyttää, jos proteiinin nimi on monimutkainen (esimerkiksi fukutin-related protein, FKRP). Tällöin on parasta puhua FKRPpuutoksesta tai vajeesta (taulukko). Vallitsevasti periytyvät muodot ovat harvinaisempia; niiden osuus on noin 5 10 % kaikista hartia-lantiodystrofioista. Alalajien suhteelliset esiintyvyydet vaihtelevat alueittain. Keski- ja Pohjois-Euroopassa LGMD2A- ja 2I-tautien osuudeksi arvioidaan yli 50 %. Tuore tutkimus osoittaa, että LGMD2I-taudin osuus on tanskalaisessa väestössä 38 % (John Vissing, henkilökohtainen tiedonanto). Lihasdystrofioiden patogeneettisenä mekanismina on pidetty solunsisäisen tukirakenteen ja solunulkoisen matriksin vuorovaikutuksen häiriintymistä. Se voi johtua lihassolukalvon eli sarkolemman proteiinien geenivirheistä kuten X- kromosomaalisissa dystrofinopatioissa (Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiat) ja autosomaalisissa sarkoglykanopatioissa (LGMD2C, 2D, 2E ja 2F). Dystrofia voi johtua myös lihassolun sisäisten sarkomeerirakenteiden, signaalijärjestelmien, tumakalvorakenteiden ja sarkolemman korjausmekanismien virheellisestä toiminnasta (kuva 1). LGMD-ryhmän alalajeja on vaikea erottaa toisistaan kliinisesti ryhmän sisäisen heterogeenisuuden vuoksi. Tarkka diagnoosi vaatii kliinisen arvioinnin, CK-arvon määrityksen, elektrofysiologisia tutkimuksia, lihasnäytteen perushistologian selvityksen ja myös muita tutkimuksia. Näihin kuuluvat spesifiset immunohistokemialliset tutkimukset, jotka kohdistuvat lihaksen sarkolemman eheyden (sarkoglykaanit, dysferliini, kaveoliini ja alfadystroglykaani) tai solunsisäisten proteiinien (teletoniini, titiini ja myotiliini) arviointiin. Myös dystrofiini on aina syytä tutkia, koska sarkoglykaanit ja dystroglykaanit kuuluvat ns. dystrofiiniin liittyviin glykoproteiineihin (DAG). Lihasten proteiinien määrää sairaassa kudoksessa voidaan tutkia Western blotting (WB)-menetelmällä. Proteiinianalyysissä havaitut poikkeavuudet eivät aina johda diagnoosiin, sillä proteiinien keskeisten vuorovaikutusten vuoksi monissa LGMDtautien alalajeissa todetaan perussyystä johtuvia sekundaarisia proteiinipuutoksia, mutta poikkeavuudet antavat vahvan viitteen geenimutaatiosta. Taudin varma diagnoosi perustuukin sairautta aiheuttavan geenimutaation löytymiseen molekyyligeneettisessä DNA-tutkimuksessa. Taulukko. Hartia-lantiodystrofioiden (LGMD) alalajit. LGMD1-taudit periytyvät vallitsevasti ja tyypin 2- taudit peittyvästi. Alalaji Virheellinen proteiini Proteiinin luonne Geenilokus 1A myotiliini sarkomeerin proteiini 5q31 1B lamiini A/C tumakalvon proteiini 1q21 1C kaveoliini 3 sarkolemman proteiini 3p25 1D tuntematon tuntematon 7q 1E (?) tuntematon tuntematon 6q23 1F tuntematon tuntematon 7q32 1G tuntematon tuntematon 4p21 2A kalpaiini 3 (p94) sarkoplasman entsyymi 15q15.1-q21.1 2B dysferliini sarkolemman proteiini 2p13 2C gammasarkoglykaani sarkolemman proteiini 13q12 2D alfasarkoglykaani sarkolemman proteiini 17q E beetasarkoglykaani sarkolemman proteiini 4q12 2F deltasarkoglykaani sarkolemman proteiini 5q G teletoniini sarkomeerin proteiini 17q H TRIM32 sarkoplasman/tuman proteiini 9q I FKRP Golgin laitteen entsyymi 19q13.4 2J titiini sarkomeerin proteiini 2q31 TRIM32 = tripartite motif 32, FKRP = fukutin-related protein Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa 2131

3 LGMD2A eli kalpainopatia LGMD2A-taudissa hartia- ja lantiokaaren sekä takareiden ja pohkeen lihakset ovat eniten vaurioituneet (kuva 2). Alkamisikä on vaihteleva, ja tauti johtaa kävelykyvyn menettämiseen vuoden kuluttua. CK-arvot ovat 5 20-kertaiset normaaliin verrattuna. Myös lievempiä ja ei-dystrofisia muotoja on kuvattu. Kalpainopatiaa esiintyy maailmanlaajuisesti mutta erityisesti tietyissä alueellisesti eristyneissä väestöissä, kuten aamilaisilla Yhdysvalloissa (Old Order Amish), baskeilla ja Réunionin asukkailla (Bushby 1999). LGMD2A aiheutuu poikkeavuuksista kalpaiini 3 -proteiinissa. Tämä lihasspesifinen 94 kda:n kokoinen kalsiumilla aktivoituva neutraali proteaasi sitoutuu titiiniin (Sorimachi ym. 1993). Sen toiminta liittynee sarkomeeriproteiinien hajottamiseen ja transkriptiotekijöiden säätelemiseen (Baghdiguian ym. 2001, Vainzof ja Zatz 2003). Kalpaiini 3:a koodaavan geenin (CAPN3) mutaatioiden on osoitettu vähentävän kalpaiini 3 -proteiinin proteolyyttistä aktiivisuutta. WBanalyysissä todetaan suurimmalla osalla potilaista kalpaiini 3:n määrän vähentyneen, mutta osa mutaatioista ainoastaan muuttaa proteiinin toimintaa (Paula ym. 2002). Tähän mennessä on löydetty jo yli 140 mutaatiota, jotka ovat levittäytyneet koko CAPN3-geenin alueelle ilman keskittymiä. LGMD2B eli dysferlinopatia LGMD2B alkaa tavallisesti 20 tai 30 vuoden iässä hartia- ja lantiokaaren proksimaalisista lihaksista ja huomattavalla pohkeiden heikkoudella. Se etenee yleensä kalpainopatiaa hitaammin. Sarkolemma Laminiini 2 Dystroglykaanikompleksi Kaveoliini 3 β α Kollageeni VI Sarkoglykaanikompleksi β δ α γ LGMD2C-F α-dtn Fukutiini FKRP Tuma LGMD2I Lamiini A/C Golgin laite Dysferliini Emeriini Sarkomeeri Alfa-aktiniini T-cap/telethoniini LGMD2G Myotiliini ZASP LGMD2B Dystropiini Aktiini Kalpaiini Aktiini Myosiini Nebuliini Tropomyosiini/troponiini LGMD2A Filamiini C Tropomoduliini TRIM32 LGMD2H Titiini TMD, LGMD2J Kuva 1. Lihassolun rakenne. Kuvassa on esitetty keskeiset lihassyiden tukirangan ja syiden adheesioon liittyvät molekyylit. Monissa näistä esiintyy mutaatioita, jotka aiheuttavat perinnöllisen lihassairauden. Kuvaan on merkitty ne molekyylit, jotka aiheuttavat geenivirheeltään tunnetun hartia-lantiodystrofian. Mukailtu Dalkilicin ja Kunkelin (2003) katsausartikkelista. TRIM32 = tripartite motif 32, FKRP = fukutin-related protein 2132 O. Raheem ym.

4 LGMD2B:n on kuvattu olevan melko yleinen Libyan juutalaisilla, mutta muissa kuvatuissa aineistoissa se on osoittautunut varsin harvinaiseksi; sen osuus peittyvästi periytyvistä LGMDtaudeista on noin 1 %. Sairaus johtuu mutaatioista dysferliiniproteiinia koodittavassa geenissä. Saman geenin jopa identtiset mutaatiot voivat tuottaa erilaisen alkuvaiheen ulkoasun, kuten Miyoshin distaalisen myopatian. Dysferliiniä on lihaksen solukalvossa, ja sen uskotaan olevan tärkeä lihassolukalvon eheyden ylläpidossa. Tautia ei ole vielä havaittu suomalaisessa geeniperimässä, mutta koska sitä esiintyy maailmanlaajuisesti (prevalenssi noin ), sitä on todennäköisesti myös Suomessa. Diagnostiikan kannalta dysferliinin osoittaminen immunohistokemiallisesti lihasbiopsianäytteestä on hyvä menetelmä, mutta joskus löydöstä on ongelmallista tulkita, ja silloin WB antaa varmemman tuloksen. LGMD2D eli alfasarkoglykanopatia eli adhalinopatia Αlfasarkoglykaani (adhaliini) on transmembraaniproteiini. Se muodostaa kolmen muun sarkoglykaanin kanssa lihassolukalvoon ns. sarkoglykaanikompleksin, joka liittyy dystrofiiniin. Αlfasarkoglykaanin geenimutaatioiden ilmiasu vaihtelee varhain lapsuudessa alkavasta vaikeasta muodosta aikuisiällä puhkeavaan lievempään taudinkuvaan. Alfa-sarkoglykaanin täydellinen puuttuminen lihaksen tyvikalvosta liittyy usein varhaisemmin alkavaan taudinkuvaan, ja yleensä myös muiden sarkoglykaanien määrä on vähentynyt. Lihasten heikkous on keskittynyt raajojen tyviosiin symmetrisenä. Osalla potilaista esiintyy pohkeiden pseudohypertrofiaa ja skolioosia, ja myös kardiomyopatiaa on kuvattu. Ryhmämme teki laajana yhteistyönä kartoituksen, jolla löydettiin Suomesta 12 tautitapausta (Hackman ym. 2005). Useimmilla havaittiin sama mutaatio, R77C, homotsygoottisena alfasarkoglykaania koodittavassa geenissä, ja kaikilla oli tämä mutaatio ainakin toisessa kromosomissa. Tauti on siis varteenotettava lihasdystrofian syy Suomessa, varsinkin tyttöpotilailla, joilla on LGMD:n tyyppinen tauti. Näissä Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa Kuva 2. Nuori mies, jolla on esiintynyt vuoden verran proksimaalista lihasheikkoutta ylä- ja alaraajoissa. Kreatiinikinaasiarvo: U/l. Kyseessä on kalpainopatia, hartia-lantiodystrofian muoto 2A. tapauksissa voidaan edetä suoraan R77C-mutaation määritykseen ilman muita tutkimuksia. LGMD-muodot 2C, 2E, 2F, 2G ja 2H LGMD:n muotoja 2C, 2E ja 2F ei ole toistaiseksi löytynyt Suomesta, vaikka potilaiden lihasnäytteiden immunohistokemiallisia analyysejä on tehty vastaavien gamma-, beeta-, ja deltasarkoglykaaniproteiinien vasta-aineilla useiden vuosien ajan. Nämä sairaudet alkavat tavallisesti alle kymmenen vuoden iässä ja johtavat melko vaikeaan taudinkuvaan. LGMD2G-tautia on toistaiseksi kuvattu vain Brasiliassa ja LGMD2H:ta vielä suppeammin hutterilaisten väestöryhmässä Kanadassa. LGMD2I (FKRP:n geenivirhe) Taudinkulku on LGMD2I:ssä yhtä vaihteleva kuin kalpainopatiassa. Kliinisiin oireisiin kuuluvat kävelykyvyn menetys teini-iässä tai vasta aikuisiässä ikävuoden jälkeen, kasvojen ja niskan lihasten heikkous ja pohkeiden pseudo- 2133

5 hypertrofia. Osalla potilaista on havaittu myös kardiomyopatiaa tai hengitysvaikeuksia. Kuten LGMD2A-taudissa seerumin kreatiinikinaasiarvo on suurentunut ja lievempiä ei-dystrofisia muotoja on myös kuvattu. LGMD2I:tä esiintyy maailmanlaajuisesti, erityisesti Tanskassa ja Englannissa. FKRP-geenin mutaatiot aiheuttavat LGMD2Itaudin (Driss ym. 2000). Mutaatiot tässä geenissä voivat aiheuttaa myös vielä vakavamman synnynnäisen lihasdystrofiaoireyhtymän (congenital muscular dystrophy syndrome 1C, MDC1C) (Brockington ym. 2001). Yleisin LGMD2I-tautia aiheuttava mutaatio FKRP-geenissä on L276I, joka saattaa olla maailmanlaajuinen perustajamutaatio (Frosk ym. 2005). FKRP-proteiini toimii glykosyylitransferaasina, ja LGMD2I:lle ovat tyypillisiä sekundaariset proteiinipuutokset, mm. laminiinin alfa 2 -alayksikön, alfadystroglykaanin ja kalpaiini 3:n WB-analyysissä. LGMD2J LGMD2J on toistaiseksi suomalainen erikoisuus. Sitä esiintyy potilailla, jotka ovat homotsygootteja titiiniä koodittavan geenin viimeisen eksonin mutaation suhteen. Kyseinen suomalainen FINmaj-mutaatio aiheuttaa heterotsygoottisena tibiaalista lihasdystrofiaa (TMD) ja homotsygoottisena vaikean LGMD2J:n. Vallitsevasti periytyvät LGMD1A G-taudit Vallitsevasti periytyviä LGMD1A G-muotoja ei ole vielä geneettisesti varmistettu Suomesta, ja varsinaisia tämän ryhmän perheitäkin on Suomessa tiedossa vain muutama. LGMD1-taudit ovat harvinaisempia; niiden osuus kaikista hartia-lantiodystrofioista on alle 10 %. Ne ovat taudinkuvaltaan yleisesti lievempiä kuin peittyvästi periytyvät LGMD2-taudit, ja kliinisenä oireena on aikuisiällä alkava proksimaalisten lihasten heikkous. Uudet löydökset Suomessa TAYS:ssa vuonna 2004 toimintansa aloittaneessa lihastautien erityisdiagnostiikan laboratoriossa ( on runsaan vuoden toiminnan aikana tehty lopullinen molekyyligeneettinen diagnoosi usealle LGMD-potilaalle. Immunohistokemiallisissa tutkimuksissa käytetään useita eri vasta-aineita. Proteiinimuutosten selvittämiseksi tehdään Western blot analyysi, jolla tutkitaan lihasdystrofiaan liittyviä proteiineja. Geenimuutosten selvittämiseksi CAPN3-geenistä sekvensoidaan alueet, jotka kattavat yli 80 % Euroopassa tavatuista mutaatioista, ja alfasarkoglykaanin geenistä (SGCA) sekvensoidaan tunnetun mutaation sisältävä alue ja FKRP-geenistä koko proteiiniksi luettava alue. Titiinistä tutkitaan spesifisesti Suomessa TMD/LGMD2J-tautia aiheuttava TTNgeenin FINmaj-mutaatio TaqMan-analyysillä. Tutkituista 84 potilaasta 18:lta on löydetty mutaatioita CAPN3-, SGCA-, FKRP- tai TTNgeeneistä. CAPN3- ja FKRP-geeneissä on havaittu kaksi aiemmin tuntematonta mutaatiota: T3N ja G234R CAPN3-geenissä sekä Q77X ja A321E FKRP-geenissä. Lihasproteiinien ilmentymistä on tutkittu 50 potilaalta Western blotting menetelmällä, ja heistä 29:llä havaittiin muutosta kalpaiini 3 proteiinissa (kuva 3). Suurimmalla osalla näistä potilaista havaittiin muutosta myös dystrofiiniproteiinissa. Havaitsimme kalpaiini 3 -proteiinin suurta vähentymää niillä potilailla, joilla oli mutaatio CAPN3-geenissä, ja lisäksi havaittiin myös sekundaarista dystrofiiniproteiinin vähentymää potilailla, joilta löydettiin CAPN3-geenin aiemmin tuntemattomat T3N- ja G234R-mutaatiot. CAPN3-mutaatioita ei kuitenkaan löydetty kaikilta potilailta, joilla oli muutoksia kalpaiini 3 proteiinissa. Aikaisempaan alfasarkoglykanopatiasarjaan kuulumattomalta LGMD-potilaalta löytyi alfasarkoglykaanin R77C-mutaatio homotsygoottisena ja kahdelta LGMD-potilaalta TTN-geenin FINmaj-mutaatio heterotsygoottisena (toisen kromosomin poikkeavuus etsinnän kohteena). Pohdinta LGMD:n maailmanlaajuiseksi esiintyvyydeksi on arvioitu 3 5/ Tarkkaa epidemiologista tietoa Suomen potilasmääristä ei ole, mut O. Raheem ym.

6 Kuva 3. Western blot -tutkimuksen tulos potilaasta, jolla on heterotsygoottinen G234R-mutaatio CAPN3-geenissä, sekä terveestä verrokista. Potilaan näytteessä näkyy selvä kalpaiini 3 proteiinin puutos ja dystrofiini 1 sekä 2 -proteiinien vähentymä. ta mainittu esiintyvyys tarkoittaisi :tä potilasta Suomen väestömäärässä. Lukumäärä voidaan suhteuttaa esimerkiksi tyypin 1 myotonisen dystrofian esiintyvyyteen, joka on yleisesti 12/ , ja siihen, että Suomessa on tätä nykyä tunnettuja TMD-potilaita yli 450. Suomessa alalajit LGMD2A, 2D ja 2I muodostavat valtaosan tähän mennessä selvitetystä LGMD-tautien geneettisestä syytaustasta. Koska LGMD2I-alalajin FKRP-geenivirheitä on voitu määrittää vasta lyhyen aikaa, on oletettavaa, että 2I-tautitapauksia tulee olemaan saman verran kuin LGMD2A- ja 2D-tapauksia. Yhteensä näitä kolmea tautia sairastaa vähintään 50 % Suomen kaikista LGMD-potilaista ja noin 30 % näyttää sairastavan alalajeja, joiden geenivirhettä ei ole vielä tunnistettu. Käytännön diagnostiikan kannalta LGMD-ryhmän tarkempi geenianalyysi on syytä tehdä, jos kyseessä on proksimaalisten lihasten etenevä myopatia tai dystrofia ja miespotilailla on voitu sulkea pois X-kromosomissa peittyvästi periytyvä dystrofinopatia (Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiat). Kouluikäisten tapauksissa seuraava askel on R77C-mutaation suora DNA-määritys alfasarkoglykaania koodittavassa geenissä. Jos senkin tulos jää negatiiviseksi, antaa Western blot multiplex tutkimus hyvän suunnan tarkan geenivirheen löytämiseksi, ja menetelmää on syytä hyödyntää, elleivät perushistopatologia ja dystrofiiniproteiinin immunohistokemiallinen osoitus anna etiologisia avaimia. Löysimme tutkimiltamme potilailta kaksi uutta mutaatiota sekä CAPN3- että FKRP-geeneistä. Näistä kolme muuttaa proteiinin aminohapon toiseksi (missense), kun taas Q77X-mutaatio FKRP-geenissä aiheuttaa proteiinin translaation ennenaikaisen lopetuksen. Mutaatioiden vaikutus tautien patogeneesiin ei ole vielä tiedossa, mutta se on jatkotutkimusten kohteena. Proteiinituotetta lyhentävän Q77X-mutaation ja aiemmin tunnetun L276I-mutaation (missense) yhdessä aiheuttama ilmiasu ei ole vakavampi kuin L276I-mutaation homotsygotiassa. CAPN3-mutaatioita ei löydetty kaikilta niiltä potilailta, joilla havaittiin muutos kalpaiini 3 -proteiinissa WB-tutkimuksella. On todennäköistä, että mutaatiot sijaitsevat CAPN3-geenin y d i n a s i a t Uudet käytössä olevat menetelmät tarjoavat mahdollisuuden selvittää hartia-lantiodystrofioiden (LGMD) syytä, mikä ei aikaisemmin ollut mahdollista. DNA-analyysit yhdessä lihasbiopsianäytteen proteiinien immunodiagnostiikan kanssa ovat keskeinen työkalu LGMD-tautien diagnostiikassa. CAPN3-, alfasarkoglykaani- ja FKRP-geenien mutaatiot ovat tavallisimmat syyt LGMD-tauteihin Suomessa. Selvittämällä LGMD-tautien molekyyligeneettistä syytä löydetään yleismaailmallisesti tunnettuja ja uusia suomalaisia mutaatioita. Molekyyligeneettisen syyn selvittäminen on tarpeen potilaan neuvonnan ja ennusteen määrittämisen kannalta sekä joihinkin LGMD-alamuotoihin liittyvien komplikaatioiden välttämiseksi. Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa 2135

7 muissa kuin sekvensoiduissa osissa. On myös mahdollista, että muiden geenien mutaatiot voivat aiheuttaa kalpaiini 3 -proteiinin sekundaarisia muutoksia (Haravuori ym. 2001). WB näyttää olevan luotettava menetelmä kalpaiini 3 -proteiinin primaaristen ja sekundaaristen muutosten havaitsemiseksi, varsinkin kun immunohistokemiallisissa tutkimuksissa toimivia kaupallisia vasta-aineita ei vielä ole saatavilla. CAPN3- ja FKRP-geenien mutaatiot ja niistä seuraavat proteiinimuutokset näyttävät esiintyvän Suomessa samalla taajuudella kuin muuallakin Keski- ja Pohjois-Euroopassa. Vaikka aineistomme on rajallinen, voidaan olettaa, että jotkin mutaatiot esiintyvät vain pohjoismaisissa väestössä, mutta yhtä ainoaa suomalaista valtamutaatiota selittämään LGMD-tautia ei ole havaittu. Geneettinen analyysi yhdessä proteiinitutkimusten kanssa on keskeinen työkalu LGMD-tautien diagnostiikassa. Mihinkään lihasdystrofiaan ei ole vielä spesifistä parantavaa hoitoa, mutta ensimmäiset geeniterapiakokeilut ovat alkaneet. Jos näistä tulee kliinisesti hyödynnettäviä hoitomuotoja, on tarkka molekyyligeneettinen diagnoosi hoitojen peruslähtökohta. Taudin syyn molekyyligeneettisestä varmistamisesta on suoraa hyötyä potilaalle esimerkiksi periytyvyyden tarkentuessa, koska monet potilaat ovat hedelmällisessä iässä. Lisäksi geenikohtaiset ennusteet ovat selkiytymässä. Tautimuotojen LGMD2A, 2D ja 2I välillä on selvät erot, joista potilaiden ja lääkäreiden on hyvä tietää. Esimerkiksi LGMD2Ialamuotoon voi liittyä kardiomyopatiaa ja hengitysvajetta, jotka on syytä etukäteen huomioida komplikaatioiden välttämiseksi. * * * Kiitämme Pirkanmaan sairaanhoitopiirin lääketieteellistä tutkimusrahastoa ja TAYS:n toimialue 3:n neuroalojen ja kuntoutuksen vastuualuetta, jotka ovat tukeneet lihastautidiagnostiikan hanketta ja lihastautien tutkimusta, sekä Jaakko Sarparantaa lihassolun rakennekuvan tekemisestä. Kirjallisuutta Baghdiguian S, Richard I, Martin M, ym. Pathophysiology of limb girdle muscular dystrophy type 2A: hypothesis and new insights into the IkappaB alpha/nf-kappab survival pathway in skeletal muscle. J Mol Med 2001;79: Brockington M, Yuva Y, Prandini P, ym. Mutations in fucutin-related protein gene (FKRP) cause a form of congenital muscular dystrophy with secondary laminin alpha-2 deficiency and abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan. Am J Hum Genet 2001;69: Bushby KMD. The limb-girdle muscular dystrophy multiple genes, multiple mechanisms. Hum Mol Genet 1999;8: Carpén O. Lihassolun tarttumiskompleksin ja tukirangan proteiinit periytyvissä lihassairauksissa. Duodecim 2003;119: Dalkilic I, Kunkel LM. Muscular dystrophies: genes to pathogenesis. Curr Opin Genet Dev 2003;13: Driss A, Amouri R, Ben Hamida C, ym. A new locus for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy in a large consanguineous Tunisian family maps to chromosome 19q13.3. Neuromusc Disord 2000;10: Frosk P, Greenberg CR, Tennese AB, ym. The most common mutation in FKRP causing limb girdle muscular dystrophy type 2I (LGMD2I) may have occurred only once and is present in Hutterites and other populations. Hum Mutat 2005;25: Hackman P, Juvonen V, Sarparanta J, ym. Enrichment of the R77C α-sarcoglycan gene mutation in Finnish LGMD2D patients. Muscle Nerve 2005;31: Haravuori H, Vihola A, Straub V, ym. Secondary calpain3 deficiency in 2qlinked muscular dystrophy: titin is the candidate gene. Neurology 2001;10: Karpati G. Structural and molecular basis of skeletal muscle disease. International Study of Neuropathology Paula F, Vainzof M, Passos-Bueno MR, ym. Clinical variability in calpainopathy: What makes the difference? Eur J Hum Genet 2002;10: Somer H, Auranen M. Lihastautien geenivirheet. Duodecim 1997;113:1795. Sorimachi H, Toyama-Sorimachi N, Saido TC, ym. Muscle-specific calpain, p94, is degraded by autolysis immediately after translation, resulting in disappearance from muscle. J Biol Chem 1993;262: Vainzof M, Zatz M. Protein defects in neuromuscular diseases. Braz J Med Biol Res 2003;36: OLAYNIKA RAHEEM, FM, tutkija HANNU HAAPSALO, dosentti, osastonyliläkäri Laboratoriokeskus, patologian laboratorio PL 2000, Tampere TIINA SUOMINEN, FM, tutkija Tampereen yliopisto, lääketieteen laitos, neurogenetiikka Biokatu 10, Finn-Medi Tampere PETER HACKMAN, dosentti, tutkija ANNA VIHOLA, FM, tutkija Folkhälsanin tutkimuskeskus, lääketieteellisen genetiikan osasto PL 63, Helsingin yliopisto MARI AURANEN, LT, sairaalalääkäri HYKS:n neurologian klinikka PL 340, HUS HANNU KALIMO, professori, ylilääkäri Helsingin yliopisto, Haartman-instituutti, patologian osasto PL 21, Helsingin yliopisto IBRAHIM MAHJNEH, dosentti, apulaisylilääkäri MHSO (Malmska hälso- och sjukvårdsområdet), neurologian osasto PL 23, Pietarsaari MIKKO KÄRPPÄ, LT, erikoislääkäri OYS:n neurologian klinikka PL 25, OYS BJARNE UDD, dosentti, osastonylilääkäri TAYS:n neurologian ja kuntoutuksen yksikkö Tampere 2136

This document has been downloaded from TamPub The Institutional Repository of University of Tampere

This document has been downloaded from TamPub The Institutional Repository of University of Tampere This document has been downloaded from TamPub The Institutional Repository of University of Tampere Publisher's version The permanent address of the publication is http://urn.fi/urn:nbn:fi:uta- 201501051010

Lisätiedot

Lihassolun tarttumiskompleksin ja tukirangan proteiinit periytyvissä lihassairauksissa. Olli Carpén

Lihassolun tarttumiskompleksin ja tukirangan proteiinit periytyvissä lihassairauksissa. Olli Carpén Katsaus Lihassolun tarttumiskompleksin ja tukirangan proteiinit periytyvissä lihassairauksissa Olli Carpén Periytyvät lihastaudit koostuvat useista tautimuodoista, joiden ilmenemisikä ja ilmiasu vaihtelevat

Lisätiedot

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset

Lisätiedot

Aksiaalinen myopatia huonosti tunnistettu selkäsairaus. Ibrahim Mahjneh ja Hannu Somer

Aksiaalinen myopatia huonosti tunnistettu selkäsairaus. Ibrahim Mahjneh ja Hannu Somer Tapausselostus Aksiaalinen myopatia huonosti tunnistettu selkäsairaus Ibrahim Mahjneh ja Hannu Somer Aksiaalisella myopatialla tarkoitetaan niskan ekstensorien ja paraspinaalilihasten vaurioitumista ja

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki

Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan

Lisätiedot

Selkäydinneste vai geenitutkimus?

Selkäydinneste vai geenitutkimus? Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan

Lisätiedot

Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin?

Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin? tieteessä Manu Jokela LL, erikoistuva lääkäri TYKS, neurotoimialue mejoke@utu.fi Bjarne Udd professori Tampereen yliopisto, lihastautien tutkimuskeskus TAYS, neurologian klinikka Vaasan keskussairaala

Lisätiedot

LIHAS JA SEN TAUDIT MOLEKYYLILÄÄKETIETEEN NOUSEVA AURINKO

LIHAS JA SEN TAUDIT MOLEKYYLILÄÄKETIETEEN NOUSEVA AURINKO Professori BJARNE UDD pitää virkaanastujaisesitelmän Tampereen yliopiston lääketieteen laitoksen B-rakennuksen isossa luentosalissa (Medisiinarinkatu 3) torstaina 11.12.2008 klo 15 alkavassa tilaisuudessa

Lisätiedot

Duchennen lihasdystrofian ja spinaalisen lihasatrofian hoidon uusia näkymiä. Jaana Lähdetie TYKS lastenneurologia

Duchennen lihasdystrofian ja spinaalisen lihasatrofian hoidon uusia näkymiä. Jaana Lähdetie TYKS lastenneurologia Duchennen lihasdystrofian ja spinaalisen lihasatrofian hoidon uusia näkymiä Jaana Lähdetie TYKS lastenneurologia Neuromuskulaaritaudit Lihasvoiman heikkenemisen seuraukset Kävelykyvyn heikkeneminen ja

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Hyperkaleeminen jaksoittainen paralyysi. Riitta Pirilä, Saara Lehmus, Hannu Somer ja Peter Baumann

Hyperkaleeminen jaksoittainen paralyysi. Riitta Pirilä, Saara Lehmus, Hannu Somer ja Peter Baumann Tapausselostus Riitta Pirilä, Saara Lehmus, Hannu Somer ja Peter Baumann Jaksoittaiset paralyysit (hyper-, hypo- ja normokaleeminen) ovat harvinaisia, vallitsevasti periytyviä luurankolihaksiston ionikanavasairauksia.

Lisätiedot

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8. Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen

Lisätiedot

Neuromuskulaaripotilaan 2PV - hoito Waltteri Siirala Anestesiologian ja tehohoidon el, LT Hengitystukiyksikkö

Neuromuskulaaripotilaan 2PV - hoito Waltteri Siirala Anestesiologian ja tehohoidon el, LT Hengitystukiyksikkö Neuromuskulaaripotilaan 2PV - hoito 29.11.2018 Waltteri Siirala Anestesiologian ja tehohoidon el, LT Hengitystukiyksikkö Neuromuskulaarisairaus Sateenvarjodiagnoosi hermo-lihassairauksille - Duchennen

Lisätiedot

Neuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja. Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut. lääketiede. Katsausartikkeli.

Neuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja. Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut. lääketiede. Katsausartikkeli. Katsausartikkeli Mari Korpela, Mervi Löfberg, Helena Pihko, Tuula Lönnqvist, Anders Paetau, Tapani Salmi, Antti Lamminen, Tuula Kock, Sari Kiuru-Enari Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut

Lisätiedot

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä

Lisätiedot

ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi

ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi Juha Puustinen osastonylilääkäri LT, neurologian erikoislääkäri, kliinisen lääkehoidon dosentti ALS on yleisin motoneuronitauti Motoneuronitaudit ALS ALS plus oireyhtymät

Lisätiedot

Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit

Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit Kansallinen neurokeskus: pilotti 4 Neurologipäivät 1.11.2018 Kari Majamaa pilotin 4 koordinaattori professori,

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Diagnostisten testien arviointi

Diagnostisten testien arviointi Erkki Savilahti Diagnostisten testien arviointi Koe antaa tuloksen pos/neg Laboratoriokokeissa harvoin suoraan luokiteltavissa Testin hyvyys laskettavissa tunnuslukujen avulla Diagnostisten testien arviointi

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja

Lisätiedot

Uudentyyppinen myotoninen dystrofia. Satu Auvinen, Anna Vihola, Ralf Krahe, Jukka Kupila, Peter Hackman, Aki Hietaharju ja Bjarne Udd

Uudentyyppinen myotoninen dystrofia. Satu Auvinen, Anna Vihola, Ralf Krahe, Jukka Kupila, Peter Hackman, Aki Hietaharju ja Bjarne Udd Katsaus Uudentyyppinen myotoninen dystrofia Satu Auvinen, Anna Vihola, Ralf Krahe, Jukka Kupila, Peter Hackman, Aki Hietaharju ja Bjarne Udd Dystrophia myotonica (DM1) eli Steinertin tauti on tunnettu

Lisätiedot

LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO

LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO Tervehdykset ja luentotiivistelmät: 16.11.2011 Tervetuloa, Lihastautiliiton puheenjohtaja Jukka Sariola 3 Valtiovallan tervehdys,

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet

Lisätiedot

VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA

VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä

Lisätiedot

Potilaan päiväkirja. Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi

Potilaan päiväkirja. Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi Potilaan päiväkirja Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi POTILAAN TIEDOT Nimi: Osoite: Puh.: Erikoislääkäri: Erikoislääkärin puh.: Parkinsonhoitaja: Parkinsonhoitajan

Lisätiedot

Muistisairaudet saamelaisväestössä

Muistisairaudet saamelaisväestössä Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät

Lisätiedot

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio CELL 411-- replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi

Lisätiedot

PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi

PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi Saarenpää Riikka, Salmi Henna PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.

Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs. Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden

Lisätiedot

Nuoren niska-hartiakipu

Nuoren niska-hartiakipu Nuoren niska-hartiakipu Jari Arokoski, prof. fysiatrian erikoislääkäri HYKS fysiatrian klinikka / Helsingin yliopisto Esityksen sisältö Epidemiologiaa Niskahartiakäsite Etiologia Nuoren niska-hartiakipuun

Lisätiedot

Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset

Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset - Mikä on vielä normaalia? - Milloin lääkäriin? Kardiologi Sari Vanninen Varala 5.3.2013 Määritelmä Urheilijansydämellä tarkoitetaan pitkäaikaisen fyysisen

Lisätiedot

10/12/12. HIV-1 O and P. HIV-1 M and N NATURE VOL 397 4 FEBRUARY 1999

10/12/12. HIV-1 O and P. HIV-1 M and N NATURE VOL 397 4 FEBRUARY 1999 1 2 3 NATURE VOL 397 4 FEBRUARY 1999 HIV-1 O and P HIV-1 M and N 4 MITEN HIV-EPIDEMIA ALKOIKAAN 1980 s 1990 s?? 1970 s 1980 s 1980 s 5 HIV Gp120 Gp41 RNA p17 p24 6 HIV 1 simpanssista ihmiseen Myron S.

Lisätiedot

Immunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa. Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto

Immunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa. Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto Immunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto Gynekopatologian tavallisia ongelmia HPV-muutosten vaikeusasteen

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

Genomin ilmentyminen

Genomin ilmentyminen Kauppi 17/01/2014 Genomin ilmentyminen LH1, Molekyylibiologia 17.1.2014 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Huone C501b, Biomedicum 1 Transkriptiofaktorin mutaatio voi

Lisätiedot

Rintasyövän perinnöllisyys

Rintasyövän perinnöllisyys Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri

Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Epidemiologia N. 10%:lla suomalaisista on keuhkoahtaumatauti Keuhkoahtaumatauti

Lisätiedot

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää

Lisätiedot

Aikuisiällä alkavan astman ennuste. Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala

Aikuisiällä alkavan astman ennuste. Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala Aikuisiällä alkavan astman ennuste Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala Astman ennusteen mittareita Paraneeko astma kehittyykö remissio? Tarvitaanko jatkuvaa lääkehoitoa?

Lisätiedot

HIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ. 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL

HIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ. 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL HIV-POSITIIVISTEN POTILAIDEN KUOLINSYYT 2000-LUVUN HELSINGISSÄ 11.2.2015 XVI valtakunnallinen HIV-koulutus Jussi Sutinen Dos, Joona Lassila LL Changes in the cause of death among HIV positive subjects

Lisätiedot

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä

Lisätiedot

TIIMITYÖSKENTELY LYMFOOMADIAGNOSTIIKAN JA HOIDON KULMAKIVI. K Franssila & E Jantunen

TIIMITYÖSKENTELY LYMFOOMADIAGNOSTIIKAN JA HOIDON KULMAKIVI. K Franssila & E Jantunen TIIMITYÖSKENTELY LYMFOOMADIAGNOSTIIKAN JA HOIDON KULMAKIVI K Franssila & E Jantunen KLIINIKON PERSPEKTIIVI DIAGNOSTIIKKAAN ilman diagnoosia rationaalinen, tavoitteellinen hoito mahdotonta diagnostiikkaan

Lisätiedot

Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus

Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus 12.11.2015 IAP Tampere Airi Jartti Elisa Lappi-Blanco Sidonnaisuudet Luentopalkkioita Oy

Lisätiedot

ITÄ-SUOMEN LABORATORIOKESKUKSEN ISLAB Laboratoriotiedote 17/2008 LIIKELAITOSKUNTAYHTYMÄ. Kliininen mikrobiologia (5)

ITÄ-SUOMEN LABORATORIOKESKUKSEN ISLAB Laboratoriotiedote 17/2008 LIIKELAITOSKUNTAYHTYMÄ. Kliininen mikrobiologia (5) Kliininen mikrobiologia 20.10.2008 1(5) MUUTOKSIA PUUMALAVIRUSVASTA-AINETUTKIMUKSISSA JA KÄYTTÖÖN OTETAAN UUSI RIPULIEPIDEMIATUTKIMUS NOROVIRUSANTIGEENIN OSOITTAMISEKSI Puumalapikatesti käyttöön Kuopion

Lisätiedot

Helsingin kaupunki Esityslista 8/2015 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/16 28.04.2015

Helsingin kaupunki Esityslista 8/2015 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/16 28.04.2015 Helsingin kaupunki Esityslista 8/2015 1 (5) 16 Sosiaali- ja terveyslautakunnan lausunto kaupunginhallitukselle valtuutettu Pia Pakarisen ym. valtuustoaloitteesta mm. mahasyövän riskin seulonnan pilotin

Lisätiedot

Miten tulkitsen urheilijan EKG:ta. Hannu Parikka

Miten tulkitsen urheilijan EKG:ta. Hannu Parikka Miten tulkitsen urheilijan EKG:ta Hannu Parikka EKG:n tulkinta EKG: HP 7.11.2015 2 URHEILU: SYDÄMEN SÄHKÖISET JA RAKENTEELLISET MUUTOKSET Adaptaatio kovaan rasitukseen urheilijansydän Ikä Koko Sukupuoli

Lisätiedot

Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri

Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa Suomen Syöpärekisteri Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, dosentti Päätoimi Suomen Syöpärekisterin johtaja, Suomen Syöpäyhdistys ry Sivutoimet syöpäepidemiologian

Lisätiedot

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet 20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö

Lisätiedot

Lataa MS-tauti. Lataa. Lataa kirja ilmaiseksi suomalainen MS-tauti Lataa Luettu Kuunnella E-kirja Suomi epub, Pdf, ibook, Kindle, Txt, Doc, Mobi

Lataa MS-tauti. Lataa. Lataa kirja ilmaiseksi suomalainen MS-tauti Lataa Luettu Kuunnella E-kirja Suomi epub, Pdf, ibook, Kindle, Txt, Doc, Mobi Lataa MS-tauti Lataa ISBN: 9789529797806 Sivumäärä: 31 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 26.10 Mb MS-tauti on etenevä neurologinen sairaus. Vastasairastunut kysyykin usein: "Miten ja kuinka nopeasti tämä

Lisätiedot

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus Lymfosytoosin määritelmä veren lymfosyyttien määrä >3.5 x 10 9 /l lymfosyyttien kohonnut %-osuus erittelyjakaumassa voi johtua joko

Lisätiedot

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1 Tärkeää tietoa Herantis Pharma Oy ( Yhtiö ) on laatinut

Lisätiedot

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta

Lisätiedot

Harvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö

Harvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän

Lisätiedot

Aneurysmaattinen aivoverenvuoto eli subaraknoidaalivuoto (SAV) Aivojen arteriovenoosimalformaatiot

Aneurysmaattinen aivoverenvuoto eli subaraknoidaalivuoto (SAV) Aivojen arteriovenoosimalformaatiot Aulin Ulla- Riitta Autere Jaana Bendel Paula Frösen Juhana Korva-, nenä- ja kurkkutaudit Radiologia, neuroradiologia Pään ja kaulan alueen tuumorit Liikehäiriösairaudet Aneurysmaattinen aivoverenvuoto

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Läpimurto ms-taudin hoidossa?

Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Kansainvälisen tutkijaryhmän kliiniset kokeet uudella lääkkeellä antoivat lupaavia tuloksia sekä aaltoilevan- että ensisijaisesti etenevän ms-taudin

Lisätiedot

HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA

HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA B-DNAmut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014 Olli Kemppainen Emilia

Lisätiedot

Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume)

Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume) www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume) 1. MIKÄ ON TRAPS? 1.1 Mikä se on? Tuumorinekroositekijän

Lisätiedot

PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA

PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA Johtaja Dos. Raili Kauppinen, sisätautien erikoislääkäri Sähköposti: raili.kauppinen@hus.fi Puh. (09) 471 71910 Laboratorio tarjoaa analytiikka-

Lisätiedot

Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP

Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP 3.11.2009 Tavoitteet (1) Tavoitteena on vähentää sukupuoliteitse tarttuvien tautien esiintymistä yhdenmukaistamalla niiden diagnostiikkaa

Lisätiedot

Riskienhallintasuunnitelman julkinen yhteenveto Repatha (evolokumabi)

Riskienhallintasuunnitelman julkinen yhteenveto Repatha (evolokumabi) EMA/577184/2015 Riskienhallintasuunnitelman julkinen yhteenveto Repatha (evolokumabi) Tämä on Repatha-valmistetta koskevan riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joiden avulla

Lisätiedot

Viekirax-valmisteen (ombitasviiri/paritapreviiri/ritonaviiri) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto

Viekirax-valmisteen (ombitasviiri/paritapreviiri/ritonaviiri) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto EMA/775985/2014 Viekirax-valmisteen (ombitasviiri/paritapreviiri/ritonaviiri) enhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Viekirax-valmisteen enhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet,

Lisätiedot

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa

Lisätiedot

Suomalaiset vahvuudet

Suomalaiset vahvuudet Suomalaiset vahvuudet Korkealaatuinen terveydenhuoltojärjestelmä Luotettavat terveydenhuollon rekisterit Väestöaineistot ja terveydenhuollon näytekokoelmat Geneettisesti homogeeninen väestö Kansainvälisesti

Lisätiedot

Kelan kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuskurssit työelämässä oleville Kyyhkylässä 2016

Kelan kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuskurssit työelämässä oleville Kyyhkylässä 2016 Kelan kuntoutus- ja t Kyyhkylässä 2016 Kurssille hakeutuminen Kurssille haetaan Kelan kuntoutushakemuslomakkeella KU132 (harkinnanvarainen kuntoutus) tai KU104 (vaikeavammaisen kuntoutus). Liitteenä tulee

Lisätiedot

Positional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.

Positional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Positional cloning Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Lopulta kohdegeeni sekvensoidaan ja mutaatio tai mutaatiot tunnistetaan

Lisätiedot

Suomalainen IPF-rekisteri FinnishIPF

Suomalainen IPF-rekisteri FinnishIPF POTILAAN TIEDOTE Suomalainen IPF-rekisteri FinnishIPF Arvoisa potilas, Tiedustelemme halukkuuttanne osallistua seuraavassa esitettävään tutkimukseen. Tutkimuksen tausta Idiopaattiset keuhkoparenkyymisairaudet

Lisätiedot

Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri

Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri RONNIN KYLÄLLÄ TEHDYSTÄ TUTKIMUKSEST A TYÖKALUJA ARJEN KEHITYSVAMMA TYÖHÖN Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri MIKSI TARVITAAN TUTKIMUSTA? 1. jotta ymmärrämme ihmisiä, joiden

Lisätiedot

CORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

CORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO CORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Haavainen paksusuolentulehdus (UC)

Lisätiedot

K&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen

K&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen An update on the diagnosis of proteinuria in dogs Oct 1, 2003 By: Johanna Frank, DVM, Dipl. ACVIM PLN: Vioittuneet munuaiskeräset (glomerulus) laskevat veren proteiinin (albumiini) virtsaan. Syitä: glomerulonefriitti

Lisätiedot

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI

Lisätiedot

Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy

Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy 1.10.2013 Cd-laboratoriodiagnostiikan pulmat - Kuinka Cd-infektio pitäisi diagnostisoida laboratoriossa?

Lisätiedot

IAP Kuopio 27.9.2007. Mesenkymaalisia. kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB

IAP Kuopio 27.9.2007. Mesenkymaalisia. kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB IAP Kuopio 27.9.2007 Mesenkymaalisia kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB Pehmytkudoskasvainten patologiaa Valtaosa pehmytkudoskasvaimista benignejä, malignit harvinaisia,

Lisätiedot

Etunimi: Henkilötunnus:

Etunimi: Henkilötunnus: Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa

Lisätiedot

Uskomusverkot: Lääketieteelliset sovellukset

Uskomusverkot: Lääketieteelliset sovellukset Teknillinen korkeakoulu Systeemianalyysin laboratorio Mat-2.142 Optimointiopin seminaari Referaatti Uskomusverkot: Lääketieteelliset sovellukset Sami Nousiainen 44433N Tf V 2 1. JOHDANTO 3 2. YKSINKERTAINEN

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

INFLECTRA SEULONTAKORTTI

INFLECTRA SEULONTAKORTTI Demyelinoiva sairaus Jos potilaalla on aiempi tai äskettäin puhjennut demyelinioiva sairaus, anti-tnf-hoidon hyödyt ja haitat on arvioitava huolellisesti ennen INFLECTRA -hoidon aloitusta. INFLECTRA -hoidon

Lisätiedot

Lataa Kliininen neuroimmunologia. Lataa

Lataa Kliininen neuroimmunologia. Lataa Lataa Kliininen neuroimmunologia Lataa ISBN: 9789515706881 Sivumäärä: 317 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 32.67 Mb Kliininen neuroimmunologia on maamme johtavien asiantuntijoiden tuottama oppikirja hermoston

Lisätiedot

Biopankki: ideasta käytäntöön

Biopankki: ideasta käytäntöön Biopankki: ideasta käytäntöön Kimmo Pitkänen Kehittämispäällikkö Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM European Biotech Week, Biomedicum 2.10.2013 FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland

Lisätiedot

Vanhusten lihasongelmat

Vanhusten lihasongelmat TIETEESSÄ MARI KORPELA LT, neurologian erikoislääkäri HYKS, neurologian klinikka TOM PETTERSSON sisätautiopin dosentti HYKS, yleissisätautien ja geriatrian klinikka TIMO STRANDBERG professori Oulun yliopisto,

Lisätiedot

Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit. 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit. 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1b Tietoa sairauden esiintyvyydestä Vuonna

Lisätiedot