Evidence-Based Medicine and Health Problems in People with Intellectual Disabilities. Maria Arvio, MD, PhD

Transkriptio

1 Evidence-Based Medicine and Health Problems in People with Intellectual Disabilities Maria Arvio, MD, PhD

2 What is intellectual disability (ID) medicine? The health problems of patients with ID represent Neuro-psychiatry 50% General and family medicine 20% Pediatric neurology, neurology 20% Medical genetics 10%

3 Diagnosis of ID ID is a symptom, not a disease Criteria according ICD-10 Performance in standardized intelligence tests stay below -2SD, IQ<70 Adaptive skills stay below -2SD The condition is obvious before the age of 17

4 ID is a clinical manifestation in several A. Genetic diseases and syndromes like tuberous sclerosis, metabolic diseases, Down, fragile X, Rett etc B. Multifactorial conditions like epileptic encephalopathias, autism spectrum disorders C. Acquired encephalopathias like post-traumatic, post-vascular, post-infectious

5 People with ID make up A most heterogenous group of people One cannot say that this or that is a typical feature of ID, like drooling or odd movements The IQ of normal population varies from 80 to 120 while among people with ID it varies from 0 to 69 An ID of severe or profound degree is almost always associated with longstanding comorbidities (other disabilities, epilepsy, autism, psychiatric disorders, proggressive course)

6

7 Genes and cognition Over 1500 known genetic entities associate with ID Approximately 1/3 of our genes affect on cognition There does not exist any specific intelligence gene or genes

8 Brain structures related to cognition There is no center/place for intelligence on cortex

9 Thus a group of 100 adolescents with ID consist of 10 with Down syndrome 10 with some kind of autism spectrum disorder 10 with some kind of aqcuired encephalopathy 1 with fragile X 69 with different backgrounds

10 Down's syndrome Current Care Summary Määttä et al 2011 Healthcare and guidelines: a population-based survey of recorded medical problems and health surveillance for people with Down syndrome. A recommendation, which has not been followed by Finnish doctors! Although many in this room have been building it

11 What does it include? Kliininen oire tai löydös Erityinen ikä Toimenpide Synnynnäinen sydänvika 0 1 kk kaikututkimus ja kardiologin konsultaatio Läppävika varhaisaikuisuus kaikututkimus ja kardiologin konsultaatio, jos uusi sivuääni on ilmaantunut Heikko pituuskasvu lapsuus ja nuoruus Down-kasvukäyrien käyttö Taipumus lihavuuteen läpi elämän oikeaan ruokavalioon ohjaaminen, ravitsemusterapeutin konsultaatio Suurentunut keliakiariski läpi elämän lastenlääkärin tai sisätautilääkärin konsultaatio, jos esiintyy keliakiaan liittyviä autovastaaineita; ravitsemusterapeutin konsultaatio Kognitiiviset ja motoriset vaikeudetläpi elämän tuki kotona, päiväkodissa, koulussa, ammattikoulutuksessa ja itsenäisessä asumisessainfantiilispasmit ja epilepsia liittyneenä Alzheimerin tautiinimeväis- ja aikuisikälastenneurologin tai neurologin hoito Liimakorva varhaislapsuus kuulontutkimus ja korvalääkärin konsultaatio Kuulon heikkous läpi elämän kuulovammaisen apuvälineet ja kuntoutus Varhainen ikäkuulo aikuisikä kuulontutkimus ja korvalääkärin konsultaatio Taittovirhe ja/tai akkommodaatiovaikeus imeväisikä ja läpi elämän silmälääkärin konsultaatio Karsastus varhaislapsuus silmälääkärin konsultaatio Kaihi lapsuus varhainen aikuisuus silmälääkärin konsultaatio Toiminnallisen näön käytön vaikeus esikouluikä, työelämään siirtyminensilmälääkärin konsultaatiovarhainen ikänäkö varhainen aikuisikä silmälääkärin konsultaatio Kilpirauhasen vajaatoiminta läpi elämän laboratorioseuranta Käyttäytymishäiriöt lapsuudesta alkaen psykologin konsultaatio

12 It includes a lot of encouragement for consultations in different fields of medicine throug life An oftalmologist is the most often mentioned physician (not GP or dentist), special attention is paid on vision and hearing but how to assess systemically hearing and vision in severely retarded patients with Alzheimer disease? Who is the case manager? (among all specialists)

13 Achieving evidence? The three most common entities among people with ID are Down syndrome representing 10-15% Guidelines + (not followed) Cerebral-palsy-ID-syndrome 10% Guidelines -, huge need! Autism-ID-syndrome in 10% Guidelines -, huge need!!!! In total 30-35%

14 However, The clinical picture of CP-ID syndrome varies from total inability to move to minor motor symptoms which only a professional identifies Autistic people have particular characteristics in common but this patient group can not be compared to a patient group with hypertension or diabetes

15 Small series 1500 genetic entities associate with ID An example of our own studies Autism and fragile X: in 80 s autism was supposed to be one of the main manifestations in fragile X, however in our material of 40 patients 2,5 % fulfilled the criteria of intantile autism, but 17% had mitral valve defect

16 We need knowledge of Specific health issues associated to IDsyndromes and ID-diseases How to get it, when only very small series are available