Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere 17.11.2011"

Transkriptio

1 Janne Lähdesmäki Neurologian ja kliinisen farmakologian erikoislääkäri Tyks neurologian klinikka Medbase Oy Lihastautiliitto ry Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere

2 Polyneuropatiat ovat ääreishermoston sairauksia 2

3 Polyneuropatiat ovat yleisiä Esiintyvyys (England ja Asbury, Lancet 2004) Koko väestössä 2-3 % Yli 55-vuotiailla 8 % Perinnöllisten polyneuropatioiden esiintyvyys n. 0,04 % (Pareyson ja Marchesi, Lancet Neurol 2009) 3

4 Monta jaottelutapaa Polyneuropatiat - etiologia 1/3 Hankinnainen polyneuropatia 1/3 Perinnöllinen polyneuropatia 1/3 Tuntemattomasta syystä aiheutuva polyneuropatia ~ 100 mahd aiheuttajaa Yleisin perinnöllinen neuromuskulaarisairaus 4

5 Polyneuropatiat hermovaurion kohdistuminen (oireet, ENMG) Sensorinen hermosto Motorinen hermosto Autonominen hermosto Yleensä mukana sekä sensorisia että motorisia oireita Autonomiset oireet ovat harvinaisempia 5

6 Polyneuropatiat hermovaurion laatu (ENMG) Demyelinoiva vaurio Aksonaalinen vaurio Sekamuotoinen vaurio Ääreishermoa ympäröivän myeliinin vaurio Hermojohtonopeudet selvästi alentuneet Hermojohtonopeudet varhaisvaiheessa normaalit Amplitudit alentuneet 6

7 PMP22-mutaation aiheuttama myeliinivaurio CMT1 Sancho S et al. Brain 1999 (122) 7

8 Diagnoosi Oireet Kliininen tutkimus ENMG Muut tutkimukset Anatominen jakauma Distaalinen, symmetrinen proksimaalinen, asymmetrinen Tuntohäiriö Positiivinen (kivulias/kivuton) negatiivinen Varpaat, kantapäät ensin Myöhemmin sukka-hansikasmainen Lihasheikkous ja atrofia Isovarpaiden ekstension ja kantapääkävelyn heikkeneminen ensin Autonomiset oireet Suolisto-oireet, rakko-oireet, ortostatismi ym Oireiden alku Akuutti subakuutti hidas krooninen Eteneminen? 8

9 9

10 Diagnoosi Oireet Kliininen tutkimus ENMG Muut tutkimukset Anamneesi Tutkimusöydökset usein alkuvaiheessa vähäisiä Tuntohäiriöt Lihasvoimien heikentyminen, atrofiamuutokset Kävelyn epävarmuus, tasapainoheikkous Jänneheijasteiden vaimeneminen (akilles) Rakenteelliset poikkeavuudet (jalkaholvit, varpaat) 10

11 Diagnoosi Oireet Kliininen tutkimus ENMG Muut tutkimukset Ääreishermojen ja lihasten sähköinen tutkimus Vahvistaa kliinisen epäilyn, jos kyse paksujen hermosäikeiden vaurion aih. polyneuropatiasta Kertoo hermovaurion anatomisen jakauman ja laadun Kliininen kuva ja ENMG antavat lähtökohdan muiden tutkimusten suuntaamiseen 11

12 Diagnoosi Oireet Kliininen tutkimus ENMG Muut tutkimukset Polyneuropatian aiheuttajan selvittäminen Hirvittävä legioona eri vaihtoehtoja määräytyvät polyneuropatian epäillyn aiheuttajan mukaan Yleisimmissä tapauksissa selvitykset voidaan tehdä perusterveydenhuollossa Perinnöllisen neuropatian epäily kuuluu aina erikoissairaanhoitoon Veri- ja virtsanäytteet Kuvantamistutkimukset (thx-rtg, thx-tt, vatsan uä ym) Ihobiopsia Hermobiopsia Täsmentävät neurofysiologiset tutkimukset 12

13 England ja Asbury, Lancet 2004 (363) 13

14 Perinnöllinen polyneuropatia - milloin epäillä? Positiivinen sukuhistoria on tai ei Useimmiten AD periytymistapa Myös AR ja X-kromosomaalisia tauteja Sporadiset tapaukset, de novo mutaatiot Varhain alkava oireisto, kohtalainen hankala vaikeusasteeltaan Alku < 20v iässä, hidas eteneminen Klassinen distaalisesti alkava sensoris-motorinen oireisto Akillesheijasteiden puuttuminen / vaimeneminen Korkeat jalkaholvit, vasaravarpaat Positiivisten sensoristen oireiden puuttuminen huolimatta sensorisista löydöksistä 14

15 Klassinen CMT-tauti Vasaravarpaat Korkea jalkaholvi Lihasatrofia Reilly M, Ann Indian Acad Neurol, 2009 (12) 15

16 Perinnöllinen polyneuropatia - miksi tutkia? Mahdollisesti tietoa taudin ennusteesta Kaikista ei tarkkaa käsitystä, ennuste vaihtelee Tieto peritymistavasta Turhien tutkimusten välttäminen Turhien lääkehoitokokeilujen välttäminen CMT1 vs. CIDP 16

17 Reilly M, Ann Indian Acad Neurol, 2009 (12) 17

18 Perinnöllinen polyneuropatia - luokittelu HMSN = CMT HSAN dhmn Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Charcot-Marie-Tooth tauti CMT1, CMT2, CMT4 Hereditary Autonomic and Sensory Neuropathy HSAN I-V Distal Hereditary Motor Neuropathy HMN I-VII ym Luokittelu pregeneettiseltä aikakaudelta, perustuu kliiniseen kuvaan ja neurofysiologiseen löydökseen, kohtuullisesti päällekäisyyttä Luokittelutavat eivät ole yhteneviä 18

19 CMT-taudit Eponyymi perinnöllisille polyneuropatioille Charcot J, Marie P. [On a particular form of progressive muscular atrophy, often familial, commencing with the feet and legs and later reaching the hands]. Revue de Medecine, Tooth H. The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: Lewis, Mutaatioita yli 30 geenin alueella, mahdollisia mutaatioita satoja - tuhansia (http://www.molgen.ua.ac.be/cmtmutations/mutations/mutbygene.cfm) Geenivirheiden seurauksena kehittyy häiriö myeliinitupellisen aksonin toiminnassa 19

20 CMT-tautien molekyylidiagnostiikka Berciano, J. Nat. Rev. Neurol., 2011(7) 20

21 CMT1 = demyelinoiva Yleisin perinnöllinen polyneuropatia Valtaosassa AD periytyminen Klassinen taudinkuva Alku mahd lapsuusiässä, vaikeudet koululiikunnassa, viimeinen urheilukilpailuissa, kömpelyys tms Elinikä normaali Nilkkaortoosit usein, pyörätuoli harvoin Yläraajaoireet seuraavat alaraajoja myöhemmin Hermojohtonopeudet selvästi alentuneet yläraajat < 35 m/s, alaraajat < 28 m/s 21

22 CMT1-tautiesimerkkejä 1. CMT1A : Peripheral myelin protein 22 (PMP22) - geenin duplikaatio (AD) % kaikista perinnöllisistä neuropatioista 70 % CMT1-tapauksista 10 % uusia mutaatioita Harvoin syynä PMP22-geenin pistemutaatio, 1 % CMT1- tapauksista 2. CMT1B: Myelin protein zero (MP0) -geenin mutaatio (AD) 5-6% kaikista, 10 % CMT1-tapauksista Taudinkuva saattaa olla vaikeampi 22

23 CMT1-tautiesimerkkejä 3. CMTX1: Gap junction B1 (GJB1) geenin mutaatio = Connexin32 (X-kromosomaalinen) 10 % kaikista,15-20 % CMT1-taudeista Miehillä vaikeampi taudinkuva, naiset lieväoireisia oireettomia ENMG: demyelinoiva aksonaalinen >300 tunnettua mutaatiota 23

24 CMT2 = aksonaalinen Valtaosassa AD periytyminen Geenivirheiden jakauma heterogeenisempi kuin CMT1-taudeissa suurempi todennäköisyys jäädä vaille geneettistä diagnoosia Kolme hyvin erilaista taudinkuvaa 24

25 CMT2-tautiesimerkkejä 1. CMT2A: Mitofusiini 2 (MFN2) geenin mutaatio (AD) Klassinen taudinkuva vain ENMG voi erottaa CMT1-taudista 20 % CMT2-taudeista Jopa 20 % de novo mutaatioita 2. CMT2B: RAB7-geenin mutaatio (AD) Vaikea tuntopuutos haavaumaherkkyys, osteomyeliitti, amputaatioita 25

26 CMT2-tautiesimerkkejä 3. CMT2D: BSCL2- tai GARS geenin mutaatio (AD) Yläraajoista alkava distaalinen lihaskato ja heikkous, voi olla toispuoleinen ei välttämättä lainkaan tuntohäiriötä 26

27 Perinnöllisen neuropatian tutkimuskaavio England JD et al., Neurology

28 Hoito Parantavaa tai taudin etenemistä hidastavaa lääkehoitoa ei toistaiseksi ole Moniammatillinen hoitotiimi Perinnöllisyysneuvonta Kuntoutus Apuvälineet Kirurgia Oireenmukainen lääkehoito 28

29 RCT toteutettu: C-vitamiini Hermokasvutekijä NT-3 Kokeellisia tutkimuksia: Erytropoietiini Progesteronireseptoriantagonisti Curcumin 29 Schenone A et al., Curr Treat Options in Neurol, 2011 (13)

30 Reilly M, Ann Indian Acad Neurol, 2009 (12) 30

31 Reilly M, Ann Indian Acad Neurol, 2009 (12) 31

32 A suggested construct for the approach to neuropathy, using the what, where, when, and what setting approach for characterizing polyneuropathy Only the most common etiologies are found in this figure. Burns ja Mauermann; Neurology 2011 (76) 32

Polyneuropatia oireista täsmädiagnoosiin

Polyneuropatia oireista täsmädiagnoosiin katsaus tieteessä Johanna Palmio LT, neurologian dosentti, apulaisylilääkäri, kliininen opettaja TAYS, neurologian poliklinikka Tampereen yliopisto johanna.palmio@uta.fi Mari Auranen LT, neurologian dosentti

Lisätiedot

Muistisairaudet saamelaisväestössä

Muistisairaudet saamelaisväestössä Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät

Lisätiedot

Likvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala

Likvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala Likvorin biomarkkerit neurodegeneratiivisten sairauksien diagnostiikassa Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT Itä Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Selkäydinneste Tilavuus n. 150ml, muodostuu

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

63- v nainen, Menieren tau/, polviartroosi

63- v nainen, Menieren tau/, polviartroosi Mentor 3 Oikean isovarpaan tunnottomuus, joka päkiän, jalkapohjan ja kantapään kautta edennyt proksimaalisuuntaan (6 kk) Vasen jalkaterä alkanut lepsua ja muutaman viikon ajan joutuvansa nostelemaan vasenta

Lisätiedot

NEUROPATIOIDEN ETIOLOGIA KARTOITTAVA RETROSPEKTIIVINEN TUTKIMUS TAYS:N NEUROLOGIAN POLIKLINIKASSA VUOSINA 2006 2010

NEUROPATIOIDEN ETIOLOGIA KARTOITTAVA RETROSPEKTIIVINEN TUTKIMUS TAYS:N NEUROLOGIAN POLIKLINIKASSA VUOSINA 2006 2010 NEUROPATIOIDEN ETIOLOGIA KARTOITTAVA RETROSPEKTIIVINEN TUTKIMUS TAYS:N NEUROLOGIAN POLIKLINIKASSA VUOSINA 2006 2010 LK Sakari Korhonen Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Perinnöllinen välimerenkuume

Perinnöllinen välimerenkuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä

Lisätiedot

Neuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja. Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut. lääketiede. Katsausartikkeli.

Neuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja. Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut. lääketiede. Katsausartikkeli. Katsausartikkeli Mari Korpela, Mervi Löfberg, Helena Pihko, Tuula Lönnqvist, Anders Paetau, Tapani Salmi, Antti Lamminen, Tuula Kock, Sari Kiuru-Enari Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut

Lisätiedot

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa?

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? EL Johanna Syvänen, TYKS 22.1.2015 Kouluterveydenhuolto Tavoite

Lisätiedot

Synnytykseen liittyvät neuropatiat äidillä. Juhani V. Partanen Jorvin sairaala Kliinisen neurofysiologian osasto

Synnytykseen liittyvät neuropatiat äidillä. Juhani V. Partanen Jorvin sairaala Kliinisen neurofysiologian osasto Synnytykseen liittyvät neuropatiat äidillä Juhani V. Partanen Jorvin sairaala Kliinisen neurofysiologian osasto Synnytyskomplikaatioiden syitä Hypoteeseja altistumisesta neuropatialle: Vauvan koko ylittää

Lisätiedot

Miksi neurologinen status tehdään? Aivohermojen tutkiminen. Oireiston lokalisaatio Tasodiagnostiikka. Oireiston etiologia

Miksi neurologinen status tehdään? Aivohermojen tutkiminen. Oireiston lokalisaatio Tasodiagnostiikka. Oireiston etiologia Miksi neurologinen status tehdään? Aivohermojen tutkiminen HYKS Neurologian klinikka 2012 Oireiston lokalisaatio Tasodiagnostiikka Psyyke Aivokuori Basaaligangliot Aivorunko Pikkuaivot Selkäydin Aivot

Lisätiedot

TUTKI JÄRKEVÄSTI: ENMG YLEISLÄÄKÄRIPÄIVÄT HELSINKI 26.11.2015. LKT, vs oyl Jussi Toppila (Kliininen neurofysiologia)

TUTKI JÄRKEVÄSTI: ENMG YLEISLÄÄKÄRIPÄIVÄT HELSINKI 26.11.2015. LKT, vs oyl Jussi Toppila (Kliininen neurofysiologia) TUTKI JÄRKEVÄSTI: ENMG YLEISLÄÄKÄRIPÄIVÄT HELSINKI 26.11.2015 LKT, vs oyl Jussi Toppila (Kliininen neurofysiologia) 1 Elektroneuromyografia (ENMG) HERMOVAURIOTYYPIT Motorinen johtumisnopeusmittaus lihas

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Kuvantaminen akuutissa ja kroonisessa pankreatiitissa. Eila Lantto HUS-Kuvantaminen

Kuvantaminen akuutissa ja kroonisessa pankreatiitissa. Eila Lantto HUS-Kuvantaminen Kuvantaminen akuutissa ja kroonisessa pankreatiitissa Eila Lantto HUS-Kuvantaminen Roche Oy (koulutusmatka, luentopalkkio) Kuvantamisen rooli diagnostiikassa ja seurannassa (EUS, ERCP ei käsitellä) Kuvantamismenetelmän

Lisätiedot

HAMMAS- JA PURENTAPERÄISET KIVUT 26.5.2016 PROTETIIKAN JA PURENTAFYSIOLOGIAN EHL SHEILA NIEMI

HAMMAS- JA PURENTAPERÄISET KIVUT 26.5.2016 PROTETIIKAN JA PURENTAFYSIOLOGIAN EHL SHEILA NIEMI HAMMAS- JA PURENTAPERÄISET KIVUT 26.5.2016 PROTETIIKAN JA PURENTAFYSIOLOGIAN EHL SHEILA NIEMI TMD Purentaelimistön toimintahäiriöt (temporomandibular disorders, TMD) on yhteisnimitys leukanivelten, puremalihasten,

Lisätiedot

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8. Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen

Lisätiedot

Jaksokirja - oppimistavoi/eet

Jaksokirja - oppimistavoi/eet Jaksokirja - oppimistavoi/eet Osaa diagnosoida tärkeimmät hermojuurioireet, cauda equina oireyhtymän ja yleisimmät raajojen hermopinneoireyhtymät Osaa epäillä polyneuropatiaa kliinisen kuvan perusteella

Lisätiedot

Lasten virtsatieinfektioiden diagnostiikan ja hoidon kulmakivet

Lasten virtsatieinfektioiden diagnostiikan ja hoidon kulmakivet 25.10.2007 Lasten virtsatieinfektioiden diagnostiikan ja hoidon kulmakivet Ville Peltola TYKS, lastenklinikka Insidenssi Suurin < 1-v: pojat = tytöt, n. 7/1000 1-v: tytöt > pojat 8% tytöistä sairastaa

Lisätiedot

Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö

Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö Suositusten lähtökohdat Määräaikaistarkastusten minimointi

Lisätiedot

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1 Tärkeää tietoa Herantis Pharma Oy ( Yhtiö ) on laatinut

Lisätiedot

PARESTESIA OIREDIAGNOOSINA NEUROLOGIAN POLIKLINIKALLA

PARESTESIA OIREDIAGNOOSINA NEUROLOGIAN POLIKLINIKALLA PARESTESIA OIREDIAGNOOSINA NEUROLOGIAN POLIKLINIKALLA Korkeaniemi Ilpo Syventävien opintojen tutkielma Neurologian laitos/oulun yliopisto Lokakuu 2013 Ohjaaja: neur.el. Ansakorpi Hanna Parestesiat ovat

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

Neuropaattisen kivun diagnoosi. Kipuseminaari 17.9.2012 Maija Haanpää Dosentti, neurologi Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka

Neuropaattisen kivun diagnoosi. Kipuseminaari 17.9.2012 Maija Haanpää Dosentti, neurologi Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka Neuropaattisen kivun diagnoosi Kipuseminaari 17.9.2012 Maija Haanpää Dosentti, neurologi Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka Lääkärin strategia Hyvä potilas-lääkärisuhde Kiputyypin tunnistus Nosiseptiivinen

Lisätiedot

Yleistä. tarkoittaa endometriumin rauhasten ja stroomasolujen muodostamia pesäkkeitä kohdun ulkopuolella. yleinen tauti, 1-71

Yleistä. tarkoittaa endometriumin rauhasten ja stroomasolujen muodostamia pesäkkeitä kohdun ulkopuolella. yleinen tauti, 1-71 Endometrioosi LK Heikkilä Maija, LK Jutila Topi, LK Myllylä Hanna, LK Pietarinen Johanna, LK Puumala Pasi, LK Vallasto Inari, LK Visuri Sofia, Prof Ryynänen Markku Johdanto Yleistä tarkoittaa endometriumin

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Immuunivälitteisten neuropatioiden hoito

Immuunivälitteisten neuropatioiden hoito Näin hoidan Aki Hietaharju Immuunivälitteisten neuropatioiden hoito Immuunivälitteiset neuropatiat ovat ääreishermoston sairauksia, joihin on olemassa spesifinen hoito. Guillain Barrén polyradikuliitin

Lisätiedot

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet 20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö

Lisätiedot

Milloin avohoitolääkäri tarvitsee ENMG-tutkimusta?

Milloin avohoitolääkäri tarvitsee ENMG-tutkimusta? Näin tutkin Joel Hasan ja Olli Kutvonen Milloin avohoitolääkäri tarvitsee ENMG-tutkimusta? Elektroneuromyografia eli ENMG on yleis- ja työterveyslääkärin tai avohoidossa toimivan erikoislääkärin työkalu

Lisätiedot

OLLI RUOHO TERVEYDENHUOLTOELÄINLÄÄKÄRI. www.ett.fi. ETT ry

OLLI RUOHO TERVEYDENHUOLTOELÄINLÄÄKÄRI. www.ett.fi. ETT ry OLLI RUOHO TERVEYDENHUOLTOELÄINLÄÄKÄRI www.ett.fi ETT ry VIRUSRIPULIT, HENGITYSTIETULEHDUKSET Ajoittain esiintyviä, erittäin helposti leviäviä V. 2012 tarttuvaa, voimakasoireista koronavirusripulia (?)

Lisätiedot

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala

Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala 22.1.2015 Mikä on lapseni astman ennuste? Mikä on lapsen astman ennuste

Lisätiedot

Alkoholin aiheuttamat terveysriskit

Alkoholin aiheuttamat terveysriskit Kati Juva Alkoholin aiheuttamat terveysriskit Onnettomuudet/vammat Erityisesti aivovammat Väkivalta - voi myös johtaa aivovammaan Somaattiset sairaudet Maksakirroosi Haimatulehdus -> diabetes Mielenterveysongelmat

Lisätiedot

Selkälähete: uusi sähköinen työkalu. Jaro Karppinen, professori, OY

Selkälähete: uusi sähköinen työkalu. Jaro Karppinen, professori, OY Selkälähete: uusi sähköinen työkalu Jaro Karppinen, professori, OY Selkäpotilaan anamneesi Oire (tai oireet) joka tuo potilaan vastaanotolle Kivun voimakkuus Kivun sijainti Yökipu/leposärky? Mikä pahentaa

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu

AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu AVH-päivät 13.10.2010 Helsinki Anu Berg, PsT anu.berg@eksote.fi Masennus on yleistä aivoverenkiertohäiriöiden jälkeen noin

Lisätiedot

Selkäydinneste vai geenitutkimus?

Selkäydinneste vai geenitutkimus? Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan

Lisätiedot

Jaksokirja - oppimistavoi/eet

Jaksokirja - oppimistavoi/eet Jaksokirja - oppimistavoi/eet Osaa epäillä MS-tautia kliinisen oireiston perusteella Tietää MS-taudin pahenemisvaiheen hoitoperiaatteet Tietää MS-potilaan yleishoidon periaatteet Tietää MS-taudin diagnoosin

Lisätiedot

Neurologinen status päivystyksessä ja kentällä. LT, eval Erkki Liimatta 23.5.2014 Ensihoidon koulutuspäivä, OYS

Neurologinen status päivystyksessä ja kentällä. LT, eval Erkki Liimatta 23.5.2014 Ensihoidon koulutuspäivä, OYS Neurologinen status päivystyksessä ja kentällä LT, eval Erkki Liimatta 23.5.2014 Ensihoidon koulutuspäivä, OYS Potilaan kliininen neurologinen arvio Anamneesi Usein neurologiassakin tärkein osa arviota

Lisätiedot

LEWYn kappale -tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen

LEWYn kappale -tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen LEWYn kappale -tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen Lewyn kappale -tauti on 50 80 vuoden iässä alkava etenevä muistisairaus. Nimensä se on saanut Lewyn kappaleista, jotka ovat hermosolun

Lisätiedot

Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä

Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä Janne Pitkäniemi 1,2 1 Suomen Syöpärekisteri ja 2 Helsingin yliopisto Suomen Syöpärekisteri,Finnish Cancer Registry Institute for Statistical and Epidemiological

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä

Lisätiedot

ÄKILLINEN SYDÄNKOHTAUS ACUTE CORONARY SYNDROMES PATOGENEESI ENSIHOITO ÄKILLISEN SYDÄN- KOHTAUKSEN PATOLOGIA

ÄKILLINEN SYDÄNKOHTAUS ACUTE CORONARY SYNDROMES PATOGENEESI ENSIHOITO ÄKILLISEN SYDÄN- KOHTAUKSEN PATOLOGIA 1/5 ÄKILLINEN SYDÄNKOHTAUS ACUTE CORONARY SYNDROMES PATOGENEESI ENSIHOITO ÄKILLISEN SYDÄN- KOHTAUKSEN PATOLOGIA KESKEISET TEKIJÄT: o Sepelvaltimon tukos / ahtautuminen (kuva 1,sivulla 5) o Tromboottinen

Lisätiedot

Appendisiitin diagnostiikka

Appendisiitin diagnostiikka Appendisiitti score Panu Mentula LT, gastrokirurgi HYKS Appendisiitin diagnostiikka Anamneesi Kliiniset löydökset Laboratoriokokeet Ł Epätarkka diagnoosi, paljon turhia leikkauksia 1 Insidenssi ja diagnostinen

Lisätiedot

HIV ja hepatiitit HIV

HIV ja hepatiitit HIV HIV ja hepatiitit Alueellinen tartuntatautipäivä 3.5.16 Keski Suomen keskussairaala Infektiolääk. Jaana Leppäaho Lakka HIV 1 HIV maailmalla HIV Suomessa Suomessa 2014 loppuun mennessä todettu 3396 tartuntaa,

Lisätiedot

Jaksokirja - oppimistavoi/eet

Jaksokirja - oppimistavoi/eet Jaksokirja - oppimistavoi/eet Osaa epäillä MS-tautia kliinisen oireiston perusteella Tietää MS-taudin pahenemisvaiheen hoitoperiaatteet Tietää MS-potilaan yleishoidon periaatteet Tietää MS-taudin diagnoosin

Lisätiedot

Multifokaalinen motorinen neuropatia

Multifokaalinen motorinen neuropatia Katsaus Multifokaalinen motorinen neuropatia Jari Honkaniemi, Kari Hirvonen, Bjarne Udd, Ulla Lehto, Veli Ala-Hurula, Virpi Oksanen, Riitta Ylä-Sahra, Aki Hietaharju ja Jukka Peltola on harvinainen, motorisia

Lisätiedot

Aikuisiällä alkavan astman ennuste. Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala

Aikuisiällä alkavan astman ennuste. Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala Aikuisiällä alkavan astman ennuste Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala Astman ennusteen mittareita Paraneeko astma kehittyykö remissio? Tarvitaanko jatkuvaa lääkehoitoa?

Lisätiedot

LEWYn kappale -tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen

LEWYn kappale -tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen LEWYn kappale -tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen MUISTILIITTO RY 2013 www.muistiliitto.fi Tämä esite löytyy myös Muistiliiton internet-sivuilta. Opas on tuotettu RAY:n tukemana.

Lisätiedot

Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset

Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset - Mikä on vielä normaalia? - Milloin lääkäriin? Kardiologi Sari Vanninen Varala 5.3.2013 Määritelmä Urheilijansydämellä tarkoitetaan pitkäaikaisen fyysisen

Lisätiedot

HIV-potilaiden pitkäaikaisseuranta Miten aivot voivat? 11.2.2015 Biomedicum Terttu Heikinheimo-Connell

HIV-potilaiden pitkäaikaisseuranta Miten aivot voivat? 11.2.2015 Biomedicum Terttu Heikinheimo-Connell HIVpotilaiden pitkäaikaisseuranta Miten aivot voivat? 11.2.2015 Biomedicum Terttu HeikinheimoConnell Sidonnaisuudet HUS neurologian klinikka, HYKS Professio puheenjohtajuus Konferenssimatkat Bayer, Orion,

Lisätiedot

Miten tunnistaa akuutti migreenikohtaus? Markku Nissilä, neurologi Ylilääkäri, kliininen tutkimus Suomen Terveystalo Oy

Miten tunnistaa akuutti migreenikohtaus? Markku Nissilä, neurologi Ylilääkäri, kliininen tutkimus Suomen Terveystalo Oy Miten tunnistaa akuutti migreenikohtaus? Markku Nissilä, neurologi Ylilääkäri, kliininen tutkimus Suomen Terveystalo Oy Migreeni: Oirejatkumo Ennakkooireet Mieliala Uupumus Kognitiiviset oireet Lihaskipu

Lisätiedot

KROONISTA HENGITYSVAJETTA AIHEUTTAVAT SAIRAUDET ULLA ANTTALAINEN, LT, KEUHKOSAIRAUKSIEN JA ALLEROLOGIAN EL., TYKS/KEU 1

KROONISTA HENGITYSVAJETTA AIHEUTTAVAT SAIRAUDET ULLA ANTTALAINEN, LT, KEUHKOSAIRAUKSIEN JA ALLEROLOGIAN EL., TYKS/KEU 1 KROONISTA HENGITYSVAJETTA AIHEUTTAVAT SAIRAUDET 5.10.2016 ULLA ANTTALAINEN, LT, KEUHKOSAIRAUKSIEN JA ALLEROLOGIAN EL., TYKS/KEU 1 LUENNON SISÄLTÖ KROONISEN HENGITYSVAJAUKSEN MÄÄRITELMÄ UNEN VAIKUTUS HENGITYKSEEN

Lisätiedot

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3. C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio

Lisätiedot

Uutisia Parkinson maailmasta. Filip Scheperjans, LT Neurologian erikoislääkäri, HYKS Neurologian klinikka Toimitusjohtaja, NeuroInnovation Oy

Uutisia Parkinson maailmasta. Filip Scheperjans, LT Neurologian erikoislääkäri, HYKS Neurologian klinikka Toimitusjohtaja, NeuroInnovation Oy Uutisia Parkinson maailmasta Filip Scheperjans, LT Neurologian erikoislääkäri, HYKS Neurologian klinikka Toimitusjohtaja, NeuroInnovation Oy Kaksi aihetta Parkinsonin taudin suolisto-oireet ja bakteerimuutokstet

Lisätiedot

Nuoren niska-hartiakipu

Nuoren niska-hartiakipu Nuoren niska-hartiakipu Jari Arokoski, prof. fysiatrian erikoislääkäri HYKS fysiatrian klinikka / Helsingin yliopisto Esityksen sisältö Epidemiologiaa Niskahartiakäsite Etiologia Nuoren niska-hartiakipuun

Lisätiedot

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Kyselytun) Mikko Kallela Neurologian klinikka

Kyselytun) Mikko Kallela Neurologian klinikka Kyselytun) Mikko Kallela Neurologian klinikka Tajuttomuus Mistä syistä potilas voi olla tajuton? Tajuttoman potilaan status Mikä on keskeistä? Airway Breathing Circulation Tajunnantaso (GCS) Kuume, niskajäykkyys

Lisätiedot

MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA

MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA . MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA ERITYISRYHMIEN MUISTIONGELMAT Jouko Laurila geriatrian erikoislääkäri Rovaniemen

Lisätiedot

Miten asiakkaan äkillinen sekavuus näkyy RAI-järjestelmässä?

Miten asiakkaan äkillinen sekavuus näkyy RAI-järjestelmässä? Tiedosta hyvinvointia 1 Miten asiakkaan äkillinen sekavuus näkyy RAI-järjestelmässä? Erikoissuunnittelija Satu Vihersaari-Virtanen 13.3.2008 Tiedosta hyvinvointia 2 Vanhuksen sekavuusoireyhtymä Sekavuuden

Lisätiedot

Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin?

Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin? tieteessä Manu Jokela LL, erikoistuva lääkäri TYKS, neurotoimialue mejoke@utu.fi Bjarne Udd professori Tampereen yliopisto, lihastautien tutkimuskeskus TAYS, neurologian klinikka Vaasan keskussairaala

Lisätiedot

Keuhkoahtaumatauti 2007

Keuhkoahtaumatauti 2007 Keuhkoahtaumatauti 2007 Maailmanlaajuisesti jopa 16 miljoonaa ihmistä sairastaa keuhkoahtaumatautia. Kansainvälisten tutkimusten mukaan 56 85 prosenttia tautitapauksista saattaa olla diagnosoimatta (Kinnula,

Lisätiedot

IAP:n lasiseminaari 14.11.2008 Tapaus 9. Paula Kujala, PSHP

IAP:n lasiseminaari 14.11.2008 Tapaus 9. Paula Kujala, PSHP IAP:n lasiseminaari 14.11.2008 Tapaus 9. Paula Kujala, PSHP Esitiedot Yli 70 v. mies. PSA normaali 1.4. Nopeasti alkaneet virtsavaivat ja kystoskopiassa koko prostaattinen uretra ahtautunut tuumorinomaisesti.

Lisätiedot

Tekonivelinfektiot. 5.10.2012 Teija Puhto Infektiolääkäri Infektioiden torjuntayksikkö, OYS

Tekonivelinfektiot. 5.10.2012 Teija Puhto Infektiolääkäri Infektioiden torjuntayksikkö, OYS Tekonivelinfektiot 5.10.2012 Teija Puhto Infektiolääkäri Infektioiden torjuntayksikkö, OYS Lääkelaitos: Endoproteesirekisteri Lääkelaitos: Endoproteesirekisteri Tekonivelinfektio Lonkan ja polven primaaritekonivelistä

Lisätiedot

Jaksokirja - oppimistavoi/eet

Jaksokirja - oppimistavoi/eet Jaksokirja - oppimistavoi/eet Tunnistaa tärkeimmät alkoholin aiheuttamat neurologiset oireet ja sairaudet Hallitsee nikotiiniriippuvuuden hoidon Tunnistaa ja osaa hoitaa alkoholin vieroitusoireet (ml.

Lisätiedot

Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa

Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa Onkologiapäivät 30.8.2013 Sairaalafyysikko Sami Suilamo Tyks, Syöpäklinikka Esityksen sisältöä Tervekudoshaittojen todennäköisyyksiä Tervekudosten annostoleransseja

Lisätiedot

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen. Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä

Lisätiedot

Palvelutarve- ja asiakasrakenneluokitus tarkempaa tietoa asiakkaista? Anja Noro, THT, Dosentti, Tutkimuspäällikkö

Palvelutarve- ja asiakasrakenneluokitus tarkempaa tietoa asiakkaista? Anja Noro, THT, Dosentti, Tutkimuspäällikkö Palvelutarve- ja asiakasrakenneluokitus tarkempaa tietoa asiakkaista? Anja Noro, THT, Dosentti, Tutkimuspäällikkö Johdattelua Palvelutarveluokitus (MAPLe) vs. asiakasrakenneluokitus ( RUG-III/23) kotihoidon

Lisätiedot

Dementian varhainen tunnistaminen

Dementian varhainen tunnistaminen Tiedosta hyvinvointia RAI-seminaari 13.3. 2008 Hoitotyön päivä 1 Dementian varhainen tunnistaminen Harriet Finne-Soveri LT, geriatrian erikoislääkäri Terveystaloustieteen keskus CHESS Tiedosta hyvinvointia

Lisätiedot

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan. Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS

BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan. Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS Lapsen tuberkuloosi on nyky-suomessa harvinainen tauti ei ole tuttu lääkäreille

Lisätiedot

Sisältö Etiologia. Oireet. Erotusdiagnostiikka. Hälytysmerkit. Esitiedot. Kliininen arvio. Nestetarve & kuivuman korjaus

Sisältö Etiologia. Oireet. Erotusdiagnostiikka. Hälytysmerkit. Esitiedot. Kliininen arvio. Nestetarve & kuivuman korjaus Sisältö Etiologia Oireet Erotusdiagnostiikka Hälytysmerkit Esitiedot Kliininen arvio Nestetarve & kuivuman korjaus Hoitopaikan valinta Yhteenveto 1 Etiologia Yleisiä Valtaosa virustauteja Adeno, noro,

Lisätiedot

AIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI

AIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI AIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI Aivorunko- ja hemipleginen migreeni ovat vaikeita migreenisairauksia, joihin liittyy rajuja neurologisia auraoireita. Sairaudet ovat erittäin harvinaisia.

Lisätiedot

Enemmän kuin pintaa - harjoitteluita ja opinnäytteitä Psoriasisliittossa. SoveLi-messut 11.3.2011

Enemmän kuin pintaa - harjoitteluita ja opinnäytteitä Psoriasisliittossa. SoveLi-messut 11.3.2011 Enemmän kuin pintaa - harjoitteluita ja opinnäytteitä Psoriasisliittossa SoveLi-messut 11.3.2011 Psoriasis on tulehduksellinen, pitkäaikainen iho ja tai nivelsairaus, jota sairastaa n. 2,5 3 % väestöstä

Lisätiedot

Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco

Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco tiedottaa 20/2015 17.8.2015 Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco hyväksyjä: Roberto Blanco pvm: 17.8.2015 Ohje tilaajille ja kuvausyksiköille Selkärangan

Lisätiedot

Elokuu 2010 LPN kysymyksiä / Bernin ja Minnesotan yliopistojen vastaukset

Elokuu 2010 LPN kysymyksiä / Bernin ja Minnesotan yliopistojen vastaukset Elokuu 2010 LPN kysymyksiä / Bernin ja Minnesotan yliopistojen vastaukset Alkuperäinen artikkeli LPN questions August 2010 / answers Universities Bern and Minnesota Käännös Kaj Lindstedt & Anna-Maria Melkas

Lisätiedot

Erotusdiagnostiikasta. Matti Uhari Lastentautien klinikka, Oulun yliopisto

Erotusdiagnostiikasta. Matti Uhari Lastentautien klinikka, Oulun yliopisto Erotusdiagnostiikasta Matti Uhari Lastentautien klinikka, Oulun yliopisto Tavoitteena systemaattinen diagnostiikka Analysoi potilaan antamat tiedot ja kliiniset löydökset Tuota lista mahdollisista diagnooseista

Lisätiedot

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma TIETOA REUMATAUDEISTA 1 Selkärankareuma Selkärankareuma (muita nimiä Bechterewin tauti, spondyloarthritis ankylopoetica) on reumasairaus joka nimensä mukaisesti aiheuttaa oireita ja tulehdusta selkärangassa.

Lisätiedot

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin

Lisätiedot

Onko sinulla psoriaasi? Voisiko kysymyksessä olla nivelpsoriaasi?

Onko sinulla psoriaasi? Voisiko kysymyksessä olla nivelpsoriaasi? Onko sinulla psoriaasi? Voisiko kysymyksessä olla nivelpsoriaasi? Sisällysluettelo s. 3 Mikä on nivelpsoriaasi? s. 3 Mitkä ovat nivelpsoriaasin oireet? s. 4 Mitä oireita minun pitäisi tarkkailla? s. 5

Lisätiedot

Meretojan tau+a sairastavien po+laiden silmien hoito, mitä uu6a?

Meretojan tau+a sairastavien po+laiden silmien hoito, mitä uu6a? Meretojan tau+a sairastavien po+laiden silmien hoito, mitä uu6a? Jaakko Ma'la 10.10.2015 Tutkimuksemme Perustutkimus: Meretojan taudin silmä Taudin aiheu=amat muutokset silmissä Tau>assosiaa>ot Tyypillinen

Lisätiedot

1. Potilashaastattelut ja videot 2. Flash-esitelmä taudista, hoidosta ja selviämisestä 3. Yksityiskohtaiset tiedot aistista, haitoista ja oireista 4.

1. Potilashaastattelut ja videot 2. Flash-esitelmä taudista, hoidosta ja selviämisestä 3. Yksityiskohtaiset tiedot aistista, haitoista ja oireista 4. 1. Potilashaastattelut ja videot 2. Flash-esitelmä taudista, hoidosta ja selviämisestä 3. Yksityiskohtaiset tiedot aistista, haitoista ja oireista 4. Kuvaus lähimmäisen suhtautumisesta POTILASHAASTATTELUT

Lisätiedot

Nuoruusiän Spondylartriitti Ja Entesiittiin Liittyvä Niveltulehdus (Spa-Era)

Nuoruusiän Spondylartriitti Ja Entesiittiin Liittyvä Niveltulehdus (Spa-Era) www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Nuoruusiän Spondylartriitti Ja Entesiittiin Liittyvä Niveltulehdus (Spa-Era) 1. MIKÄ ON NUORUUSIÄN SPONDYLARTRIITTI JA ENTESIITTIIN LIITTYVÄ NIVELTULEHDUS

Lisätiedot

Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP

Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP 3.11.2009 Tavoitteet (1) Tavoitteena on vähentää sukupuoliteitse tarttuvien tautien esiintymistä yhdenmukaistamalla niiden diagnostiikkaa

Lisätiedot

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely Jaro Karppinen, professori, OY Mistä selkäkipu johtuu? Vakava tai spesifi Vakava tauti Spesifinen tauti välilevytyrä spondylartropatiat traumat ym. Epäspesifi

Lisätiedot

Neuropaattinen kipu. Yleislääkäripäivät 26.11.2010 Maija Haanpää dosentti, neurologi KuntoutusORTON, Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka

Neuropaattinen kipu. Yleislääkäripäivät 26.11.2010 Maija Haanpää dosentti, neurologi KuntoutusORTON, Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka Neuropaattinen kipu Yleislääkäripäivät 26.11.2010 Maija Haanpää dosentti, neurologi KuntoutusORTON, Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka Lähtökohta Onko neuropaattisen kivun käsite tuttu? Miten yleinen

Lisätiedot

Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus

Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus 12.11.2015 IAP Tampere Airi Jartti Elisa Lappi-Blanco Sidonnaisuudet Luentopalkkioita Oy

Lisätiedot

DIABEETTISEN JALKAHAAVAN PAIKALLISHOIDOT. Jalkaterapeutti Anna-Leena Tapio TYKS, sisätautien klinikka

DIABEETTISEN JALKAHAAVAN PAIKALLISHOIDOT. Jalkaterapeutti Anna-Leena Tapio TYKS, sisätautien klinikka DIABEETTISEN JALKAHAAVAN PAIKALLISHOIDOT Jalkaterapeutti Anna-Leena Tapio TYKS, sisätautien klinikka Esityksen sisältö Riskiluokitus ja sen tekeminen Miten jalkahaavoja voi ennaltaehkäistä? Miten diabeetikon

Lisätiedot

TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT. 17.11.2011 Tamperetalo LT Antti Airio Sisätautien ja reumasairauksien erikoislääkäri Turun Reumalääkärit Oy

TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT. 17.11.2011 Tamperetalo LT Antti Airio Sisätautien ja reumasairauksien erikoislääkäri Turun Reumalääkärit Oy TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT 17.11.2011 Tamperetalo LT Antti Airio Sisätautien ja reumasairauksien erikoislääkäri Turun Reumalääkärit Oy TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT Sidonnaisuudet: Toiminut asiantuntijatehtävissä:

Lisätiedot

Miksi kardiovaskulaaristen riskitekijöiden ennustusarvo muuttuu vanhetessa?

Miksi kardiovaskulaaristen riskitekijöiden ennustusarvo muuttuu vanhetessa? Miksi kardiovaskulaaristen riskitekijöiden ennustusarvo muuttuu vanhetessa? Timo Strandberg 6.11.2007 Vanhoissa kohorteissa poikkileikkaustilanteessa suurempaan kuolleisuuteen korreloi: Matala verenpaine

Lisätiedot

Työkyvyn tukeminen etenevän sairauden kohdalla

Työkyvyn tukeminen etenevän sairauden kohdalla Työkyvyn tukeminen etenevän sairauden kohdalla VATES päivät 4. 5.4.2017 Marju Teinikivi Erikoissuunnittelija Neuroliiton työllisyyspalvelut MS tauti Keskushermoston sairaus, eisuoraan vaurioita muuta elimistöä

Lisätiedot

KUNTOUTUS POLVIVAMMAN JÄLKEEN. 2.3.2015 Fysioterapeutti Anne Hietanen Asiantuntijapalvelut, artroprosessi TYKS

KUNTOUTUS POLVIVAMMAN JÄLKEEN. 2.3.2015 Fysioterapeutti Anne Hietanen Asiantuntijapalvelut, artroprosessi TYKS KUNTOUTUS POLVIVAMMAN JÄLKEEN 2.3.2015 Fysioterapeutti Anne Hietanen Asiantuntijapalvelut, artroprosessi TYKS s83.6 distorsio genu S83.0 luxatio patellae? S83.2 ruptura menisci? S83.3 nivelruston repeämä?

Lisätiedot

LIIKKUJAA KIUSAAVAT RYTMIHÄIRIÖT MITEN NIIHIN TULEE SUHTAUTUA? Mika Lehto, LKT HYKS Kardiologian klinikka

LIIKKUJAA KIUSAAVAT RYTMIHÄIRIÖT MITEN NIIHIN TULEE SUHTAUTUA? Mika Lehto, LKT HYKS Kardiologian klinikka LIIKKUJAA KIUSAAVAT RYTMIHÄIRIÖT MITEN NIIHIN TULEE SUHTAUTUA? Mika Lehto, LKT HYKS Kardiologian klinikka Urheilijan rytmihäiriöt Urheilu lisää Hyvänlaatuista harvalyöntisyyttä ja johtumishäiriöitä Eteisvärinää

Lisätiedot

Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten

Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten 22. tammikuuta 2015 EMA/PRAC/63328/2015 Lääketurvatoiminnan riskinarviointikomitea (PRAC) Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten Hyväksytty 6. 9. tammikuuta 2015

Lisätiedot