Neuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja. Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut. lääketiede. Katsausartikkeli.

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Neuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja. Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut. lääketiede. Katsausartikkeli."

Transkriptio

1 Katsausartikkeli Mari Korpela, Mervi Löfberg, Helena Pihko, Tuula Lönnqvist, Anders Paetau, Tapani Salmi, Antti Lamminen, Tuula Kock, Sari Kiuru-Enari Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut Tärkein tieto K Neuromuskulaarisairaudet johtuvat hankitusta tai usein perinnöllisestä toimintahäiriöstä lihas- tai hermokudoksessa. K Tämän ryhmän sairautta on syytä epäillä, jos potilaalla on tyypillinen oireisto, kuten lihasheikkoutta, tuntopuutoksia ja kävelyvaikeuksia, jos elektroneuromyografiatutkimuksen tulos on poikkeava tai lihasentsyymiarvot ovat toistuvasti koholla ilman osoitettavissa olevaa syytä. K Jos perusterveydenhuollossa herää epäily lisätutkimuksia edellyttävästä neuromuskulaarisairaudesta, on potilas syytä lähettää jatkotutkimuksiin erikoissairaanhoitoon, jossa on mahdollisuus päästä tarkkaan diagnoosiin sekä käynnistää hoitavat ja kuntouttavat toimenpiteet. K Sairauden tarkka diagnoosi mahdollistaa tulevaisuudessa myös täsmähoitojen kokeilun. Neuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja joukko erityyppisiä oireyhtymiä, jotka aiheutuvat poikkeavuudesta perifeeristen hermojen tai lihasten toiminnassa. Tähän ryhmään kuuluvat myös selkäytimen tumakkeiden sairaudet (mm. perinnölliset spinaaliset lihasatrofiat ja ALS) sekä hermolihasliitoksen sairaudet (mm. myastenia gravis), jotka on jätetty tämän katsauksen ulkopuolelle. Tarkoituksenamme on esittää diagnostiset menetelmät, jotka auttavat yleisimpien neuromuskulaarisairauksien tunnistamisessa, ja valottaa erikoissairaanhoidossa tehtäviä tutkimuksia sekä käsitellä potilaan jatkohoidon ja kuntoutuksen järjestämistä. Lihastaudit Suomessa arvioidaan olevan yli potilasta, jotka sairastavat primaaria lihastautia (esiintyvyys n. 1,2/1 000) (1). Nämä potilaat ovat siten varsin harvinaisia yleislääkärin vastaanotolla. Lihassairaudet ovat usein perinnöllisiä, eteneviä sairauksia, jotka johtavat lihaskudoksen korvautumiseen rasva- ja sidekudoksella. Viimeaikaiset molekyyligeneettiset edistysaskeleet ovat merkittävästi parantaneet lihassairauksien diagnostiikkaa, ja lihaksen sairautta aiheuttavan viallisen proteiinin geenivirhe päästään selvittämään yhä useammin (taulukko 1). Lihassolun poikkeava toiminta voi johtua hyvin monenlaisista syistä, mm. poikkeavasta supistumisesta (sarkomeerin vika), lihassolun kalvokoostumuksesta (rakenneproteiinit) tai energiantuotannosta (mitokondriot) jne. (2). Nykyään voidaan molekyyligeneettisesti tunnistaa yli sata lihassairauksiin assosioituvaa geenialuetta (3). Tyypilliset oireet ovat paikallinen tai yleistynyt lihasheikkous, lihaskrampit, lihasten kipu rasituksen jälkeen ja heikentynyt rasituksensieto. Potilailla saattaa olla vaikeuksia kävellä portaissa ja nousta ylös tuolilta. Kävely voi olla vaappuvaa ja ankkamaista. Mitokondriosairauksien yhteydessä potilaalla saattaa olla yleistä väsyvyyttä ja oireet ovat varsin diffuuseja ilman tavanomaisia näiden tautien ilmentymiä (mm. diabetes, pienikasvuisuus, kuulon heikentymä, silmälihasheikkous) (4). Primaarien lihassairauksien ensioireet saattavat tulla esiin jo vastasyntyneellä (kongenitaaliset lihastaudit), leikki-iässä tai vasta aikuisiällä. Sukuanamneesista voi myös saada lisätietoja ja etiologisia vihjeitä. Tuman geenivirheiden lisäksi lihastauti voi syntyä mitokondrioiden DNA-muutosten pohjalta, ja silloin sairaus periytyy vain äidiltä jälkikasvulle. Suomalaisten populaatiohistorian takia Suomeen on päässyt ri- 2997

2 kastumaan perinnöllisiä sairauksia, jotka muualla ovat harvinaisia tai niitä ei tavata lainkaan (5). Ilmiön ovat aiheuttaneet geneettinen isolaatio ja ns. pullonkaulaefekti, jossa populaatio on joskus supistunut hyvin pieneksi. Esimerkiksi tibiaalisessa lihassairaudessa (TMD) suomalaisilla potilailla on havaittu yksi yhteinen tautia aiheuttava valtamutaatio (6). Lihastaudin etiologian selvittäminen alkaa potilaan hyvästä kliinisestä tutkimuksesta. Lihaskudoksen surkastumista ja rasvadegeneraatiota tavataan toistaiseksi tuntemattomasta syystä tietyissä lihassairauksissa ensisijaisesti hartia- ja lantiorenkaassa ja raajojen tyviosissa (esim. limb-girdle-sairaudet), toisissa taas raajojen kärkiosissa (distaaliset lihassairaudet) tai jopa tiettyyn lihasaitioon paikantuvana (esim. tibiaalinen lihasdystrofia). Lihassairauspotilaiden perustutkimukseen luetaan laboratoriotutkimukset (perusverenkuva, kreatiinikinaasi, aldolaasiaktiivisuus, tyreotropiini ja lasko) sekä mahdollisuuksien mukaan kliininen neurofysiologinen tutkimus (kuvio 1). Jatkuvasti suurentunut kreatiinikinaasiarvo vaatii yleensä jatkotutkimuksia, toisaalta normaali CK-arvo ei sulje pois lihassairauden mahdollisuutta. Tietyissä tilanteissa on normaalin polikliinisen selvittelyn sijasta syytä harkita potilaan ottamista vuodeosastojaksolle sairaalaan. Tämä on perusteltua, jos oireet etenevät nopeasti, potilaalla epäillään myosiittia tai jos halutaan helpottaa ja nopeuttaa ulkopaikkakunnalta tulevien vaikeasti liikkuvien potilaiden diagnostiikkaa. Perinnölliset lihassairaudet luokitellaan nykyään kliinisen kuvan ja geenivirheen perusteella (3). Luokittelua on kritisoitu, koska lihastautien kliininen variaatio on laaja ja sama geenivirhe voi aiheuttaa potilaille vaihtelevan kliinisen ilmiasun. Viime aikoina sairauksia on yhä enemmän ryhmitelty viallisen proteiinin sijainnin perusteella (taulukko 2). Tulevaisuuden täsmähoitojen kannalta sairauden molekyyligeneettisen syyn selvittäminen on ensimmäinen ja välttämätön askel. Vaikka suurin osa lihassairauksista onkin perinnöllisiä, voi lihaskudosvauriota tapahtua myös muilla mekanismeilla, kuten tulehduksellisissa lihassairauksissa (7,8). Esimerkiksi polymyosiitti assosioituu mm. maligniteetteihin, sidekudostauteihin, Sjögrenin syndroomaan ja systeemiseen lupus Taulukko 1. Yleisimmät lihassairaudet. Sairaus Alkamisikä Tyyppipiirteet Diagnostiikka Laboratorio ENMG-myopatia Patologisanatominen DNA ja periytyminen diagnoosi Lihasdystrofiat Dystrofinopatiat: DMD 3 5 v, proksimaalinen CK +++ dystrofia, dystrofiinin Duchenne (DMD), BMD > 7 v lihasheikkous dystrofiini geenivirhe (XR) 1 2 Becker (BMD) Distaaliset lihassairaudet: tibiaalinen lihasdystrofia (TMD) > 30 v tibialis anterior -heikkous CK / distaalinen ++ dystrofia, titiinin FINNmaj (AD) 1 3 reunusrakkuloita Hartia-lantiolihasdystrofiat vaihtelee proksimaalinen dystrofia, 7 AD- ja lihasheikkous CK proksimaalinen ++ immunohistokemia 12 AR-sairautta 3 Myotoniat Dystrofia Myotonica tyyppi v distaalinen ja kasvojen CK / myotonia + myopatia, DMPK-geenin myopatia, muut keskeiset tumat toistojakso elinmanifestaatiot (AD) Dystrofia Myotonica tyyppi v proksimaalinen myopatia, CK / myotonia myopatia, ZNF9-geenin lihaskipu ja -jäykkyys in situ -hybridisaatio toistojakso (AD) 2 3 Myotonia congenita vaihtelee lihasten hypertrofia, CK / myotonia - CLCN1-geenivirhe jäykkyys, lihaskrampit (AD/AR) 3 4 Metaboliset lihassairaudet Mitokondriosairaudet vaihtelee oireisto vaihtelee, CK / +/normaali histokemia (COX) mitokondrion ja muut elinmanifestaatiot Laktaatti / tuman geenit (AD/AR) Myosiitit Inkluusiokappalemyosiitti < 50 v proksimaalinen ja CK / myosiitti tulehdus, - distaalinen lihasheikkous, solujen inkluusiot nielemisvaikeudet Polymyosiitti > 20 v proksimaalinen CK /, myosiitti tulehdus - lihasheikkous ja -kipu Jo1-Ab CK = seerumin kreatiinikinaasi, = normaali, AD = autosomeissa vallitsevasti peritytyvä, AR = autosomeissa peittyvästi periytyvä, XR = X-kromosomissa peittyvästi periytyvä, DMPK = myotoniini-geeni, ZNF9 = sinkkisormiproteiini 9, CLCN1 = lihaksen kloridikanava -geeni, COX = sytokromioksidaasi 1 HUSLAB (http://www.huslab.fi) 2 Turun yliopisto, lääketieteellinen genetiikka (http://www.med.utu.fi/genetiikka/) 3 Pirkanmaan sairaanhoitopiiri, lihastautien erityisdiagnostiikka (http://www.tays.fi/default.aspx?contentid=1388) 4 Oulun yliopistollinen keskussairaala, laboratoriotutkimukset (http://oyslab.fi/) 2998

3 erythematosukseen (SLE). Tavallisimmat ns. sekundaarisille myopatioille altistavat tekijät ovat immobilisaatio, pitkäkestoinen kortisonilääkitys, statiinilääkitys ja kilpirauhasen vajaatoiminta. Neuropatiat Mononeuropatioilla tarkoitetaan ääreishermon vikaa, joka aiheuttaa oireita yksittäisen hermon hermotusalueella. Laajaalaisemmissa ääreishermostojen sairauksissa puhutaan polyneuropatioista, joissa oireet yleensä alkavat raajojen kärkiosista joko tuntohäiriöinä tai motorisena heikkoutena riippuen sairastuneiden hermosäikeiden luonteesta. Polyneuropatiat johtuvat joko hermon aksonin tai sitä ympäröivän myeliinin tai molempien vaurioitumisesta. Polyneuropatioiden etiologia voi olla potilaan perussairauteen liittyvä, mm. tulehduksellinen, toksinen, metabolinen, mikrobin aiheuttama, immunologinen tai paraneoplastinen (9). Tämän lisäksi tunnetaan kasvava ryhmä perinnöllisiä polyneuropatioita, jotka johtuvat ääreishermon eri proteiineja koodittavien geenien virheistä (10). Samoin kuin lihassairauksissa on myös perinnöllisten polyneuropatioiden tunnettujen geenivirheiden lukumäärä viime vuosina kasvanut, ja geenialueita tunnetaan nyt lähes 50 (3). Lihassairauksien etiologiaan verrattuna polyneuropatian etiologia on kuitenkin useammin sekundaarinen, ja sen tyyppipiirteet liittyvät tavallisesti taustalla olevaan perussairauteen. Yleisin sekundaarinen polyneuropatia on sensomotorinen aksonaalinen polyneuropatia, joka esiintyy diabeteksen ja alkoholismin komplikaationa. Mitokondriosairauksien yhteydessä saattaa esiintyä sensorista neuropatiaa (11). Polyneuropatia voi olla hitaasti etenevä, kuten tavallisesti krooniseen perussairauteen liittyvänä tai perinnöllisissä muodoissa, tai sitten akuuttialkuinen, kuten eräät immunologisilla mekanismeilla syntyvät perifeerisen hermon osia vaurioittavat sairaudet (Guillan-Barrén polyradikuliitti) (taulukko 3). Nopeasti etenevissä, erityisesti immunologisissa polyneuropatioissa on keskeistä potilaan seuranta osasto-olosuhteissa, jotta sairauden etenemistä pystytään monitoroimaan ja harkitsemaan mahdollisten hoidollisten interventioiden aloittamista. Näissä tilanteissa tarvitaan monesti alusta alkaen moniammatillista yhteistyötä ja kuntoutuksellisia toimenpiteitä. Lastenneurologisia erityispiirteitä neuromuskulaarisairauksissa Noin 7 % kaikista lastenneurologisista potilaista sairastaa neuromuskulaaritautia. Taudit voivat alkaa missä iässä tahansa ja olla luonteeltaan staattisia tai eteneviä. Lukuun ottamatta tulehduksellista lihassairautta, dermatomyosiittia, lapsuusiän lihassairaudet ovat perinnöllisiä ja niille on tyypillistä yleistynyt lihasheikkous. Lihashypotonia ilman lihasheikkoutta johtuu yleensä keskushermostoperäisistä tai rakenteellisista syistä, ja sen erottaminen lihasheikkouteen liittyvästä hypotoniasta onkin erotusdiagnostiikan keskeinen eikä aina kovin helppo osa. Jännevenytysheijasteiden puuttuminen viittaa lihassairauteen, mutta niiden esiin saaminen ei sulje pois lihassairautta. Sikiöaikana ilmenevästä lihasheikkoudesta kertovat sikiön vähäinen liikkuminen kohdussa ja sen seurauksena syntyneet kontraktuurat, vastasyntyneen hypotoninen (sammakko)asento sekä hengitys- ja nielemisvaikeudet. Myöhemmällä iällä ilmenevät sairaudet hidastavat liikunnan kehitystä tai aiheuttavat jo opittujen liikuntataitojen menettämisen. Ilmeettömyys, honottava tai muuten epäselvä puhe, puremis- ja nielemisvaikeudet kertovat kasvolihasten heikkoudesta. Yksittäisten lihasten hypertrofiat, kuten Duchennen lihasdystrofiaa sairastavien poikien kiinteät ja paksut pohkeet, ovat tärkeä diagnostinen tunnusmerkki. Akillesjänteen lyhenemisestä johtuva varpaillakävelytaipumus, latuskajalka ja vaappuva kävelytyyli voivat olla merkki lihasheikkoudesta. Sen sijaan liikunnan kömpelyys yhdistettynä hypotoniaan on yleensä keskushermostoperäinen oire. Kuvio 1. Lihastautipotilaan diagnoosiin edetään soveltuvin osin oheisen kaavion mukaisesti. Perusterveydenhuollon (PTH) ja erikoissairaanhoidon (ESH) tutkimukset on erotettu katkoviivalla. PTH ESH Mitokondriotutkimukset Taulukko 2. Lihasten MRI Lihasheikkous, -väsyvyys, -krampit CK ENMG Lihasbiopsia PAD, immunohistokemia, EM Molekyyligeneettiset tutkimukset Diagnoosi Lihassairauksien luokittelu syntymekanismin perusteella. Spiroergometria laktaattinäyttein Biokemialliset tutkimukset Lihassolukalvon, eli sarkolemman, ja solunulkoisen väliaineen poikkeavuudet Myonukleaariset poikkeavuudet Sarkomeerin ja solun tukirangan poikkeavuudet Ionikanavataudit Mitokondriosairaudet Lysosomaaliset taudit Hermolihasliitoksen sairaudet 2999

4 Elektroneuromyografiatutkimus (ENMG) on joukko mittaustekniikoita, joilla selvitetään motorisen yksikön (motor unit) alueen toiminnan häiriöitä (16). Johtonopeusmittaus (neurografia) on erittäin herkkä selvittämään paikallista (mononeuropatia, johtumiskatkos, hermopinne, -vamma) tai yleistynyttä (polyneuropatia) motorisen tai sensorisen hermon myeliinivauriota. Mittauksessa voidaan usein osoitlääketiede Lihassairauksiin liittyvä yöllinen hypoventilaatiotaipumus vaatii hengityskapasiteetin säännöllistä seurantaa ja yöllisen ylipainehengityksen aloittamista, jos kehittyy merkkejä hengitysvajeesta. Ortopedisten ongelmien hoito edellyttää asiantuntemusta ja hyvää yhteistyötä ortopedin, neurologin ja fysioterapeutin kesken mm. valittaessa kasvuiässä kehittyvän skolioosin oikeaa leikkausajankohtaa ja harkittaessa jalkojen virheasentojen leikkausta. Sukuanamneesi ja tarvittaessa vanhempien tutkiminen voivat antaa viitteitä diagnoosista lasten neuromuskulaarisairauksissa. Äidin miespuolisten sukulaisten menehtyminen lihassairauteen viittaa Duchennen lihasdystrofiaan. Dystrofia myotonica voi olla lieväoireinen, ja myotonian tutkiminen itseään terveenä pitäneeltä äidiltä voi selvittää vastasyntyneen diagnoosin. Lapsuusiässä ilmenevistä polyneuropatioista valtaosa, 70 %, on perinnöllisiä (12). Kun lapsella epäillään polyneuropatiaa, tutkimus aloitetaan aina sukutietojen selvityksellä ja vanhempien kliinisellä tutkimuksella. Polyneuropatialle tyypillisiä löydöksiä ovat lyhyt ja leveä jalkaterä, jalkaholvin korostuminen ja kantapäillä kävelyn vaikeus. Demyelinoivassa perinnöllisessä polyneuropatiassa tyypillistä on myös jännevenytysheijasteiden puuttuminen, aksonaalisessa muodossa jännevenytysheijasteet säilyvät pidempään. Kliinisen tutkimuksen jälkeen polyneuropatian tyyppi tarkennetaan ENMG-tutkimuksella ja sen jälkeen edelleen DNA-tutkimuksella. Demyelinoivassa polyneuropatiassa DNA-tason diagnoosi saadaan n %:lle potilaista, aksonaalisessa muodossa vasta muutamille potilaista. Lapsuusiällä alkaviin neurometabolisiin sairauksiin liittyy usein polyneuropatia ja näköhermon surkastuminen. Polyneuropatia liittyneenä ataksiaan kuuluu mm. monien mitokondriotautien oirekuvaan (13). Perussairauksiin liittyvät sekundaariset polyneuropatiat ovat lapsilla harvinaisia. Diabetekseen liittyvää polyneuropatiaa esiintyy, mutta se on yleensä vähäoireinen. Toksinen neuropatia liittyy lapsella lähes aina vaikean perussairauden hoitoon, joko immunosuppressiiviseen lääkehoitoon (mm. siklosporiini, takrolimuusi ja talidomidi) tai solunsalpaajahoitoon (erityisesti vinka-alkaloidit ja platinayhdisteet) (14). Krooniset immunologiselta pohjalta syntyvät neuropatiat, kuten krooninen intermittoiva demyelinoiva polyneuropatia (CIDP), ovat lapsilla harvinaisia, mutta ne yleistyvät murrosikää lähestyttäessä (15). ENMG-diagnostiikka Taulukko 3. Tavallisimpien polyneuropatioiden ominaisuudet. Sairaus Alkamisikä/yleisyys Tyyppipiirteet ENMG-tutkimus Erityisdiagnostiikka Perinnölliset Charcot-Marie-Toothin tauti, v distaalinen lihasheikkous hermojen johtonopeuden vahva geenivirheet: tyyppi 1 (CMT1) (AD/XD) hidastuminen mm. PMP-22, P0, Connexin32, LITAF 1 Charcot-Marie-Toothin tauti, v distaalinen lihasheikkous johtonopeudet lievästi hitaat, tyyppi 2 (CMT2) (AD/XD) vahva aksonikato geenivirheet: mm. Mitofusiini 2, P0, Connexin32 1 Hankitut Diabetes ~ % distaaliset tuntohäiriöt, sensorinen, aksonaalinen autonominen neuropatia distaali neuropatia Alkoholi ~ 90 %:lla hoikat kivuliaat alaraajat, alaraajapainotteinen distaalinen alkoholisteista myopatia, ihomuutokset aksonien kato B12-vitamiinin puutos distaaliset sensoriset oireet sensorinen ja autonominen neuropatia Munuaisten vajaatoiminta > 60 %:lla distaaliset sensoriset ja aksonaalinen, kaikki sensoriset motoriset oireet, krampit yleisiä säikeet, motoriset myöhemmin Immunologiset Guillan-Barrén polyradikuliitti vaihtelee proksimaalinen ja distaalinen demyelinaatio muutaman likvori: solut, proteiini /, alaraajapainotteinen heikkous, päivän päästä, aksonivaurio LS-MRI: hermojuurten kivut, tuntopuutokset n. 3 viikon kuluttua tehostuminen Multippeli motorinen yleensä v distaalinen heikkous yläraajassa, demyelinaatio ja motorinen S-gangliosidivasta-aineet neuropatia (MMN) sensorinen normaalia konduktioblokki Krooninen inflammatorinen ~ 50 v hitaasti etenevä, symmetrinen hitaat motoriset ja sensoriset likvori: proteiini, leukosyytit < 10, demyelinoiva polyneuropatia (CIDP) lihasheikkous johtonopeudet, konduktioblokki LS-MRI: hermojuurten tehostuminen AD = autosomeissa vallitsevasti periytyvä, XD = X-kromosomissa puolivallitsevasti periytyvä (n. 50 % naisista oireisia), = normaali, 1 Turun yliopisto, Lääketieteellinen genetiikka (http://www.med.utu.fi/genetiikka/) 3000

5 taa yleistynyt polyneuropatia, kun oireet ovat vasta kliinisesti paikallisesti esiintyviä. Aksonaalisessa polyneuropatiassa vasteet ovat vaimentuneet. Tulehduksellisissa polyneuropatioissa hidastumat ja johtumiskatkos ovat tyypillisiä löydöksiä jo varhaisvaiheessa. Elektromyografiassa (ns. neula-emg) lihassolujen kalvopotentiaalia tutkitaan levossa ja voluntaarisen aktivaation aikana. Solukalvon spontaanitoiminta on herkkä Wallerin degeneraation ja siis aksonaalisen hermovaurion osoittaja, mutta syntyy vasta viiveellä, kun degeneraatio on 2 3 viikon kuluessa edennyt vammasta distaalisiin lihassoluihin. Spontaanitoimintaa syntyy myös dystrofiatasoisessa myopatiassa ja erityisesti polymyosiitissa. Motorisen yksikköpotentiaalin muodon muutokset ovat vaurion ja korjautumisilmiöiden aiheuttamia. Niiden kvantitatiivinen tutkimus voi olla hankalaa. Muutoksilla saadaan tietoa hermovamman regeneraatiosta, myopatian vaikeusasteesta ja kroonisista seurauksista. Myös neula-emg osoittaa herkästi subkliinisiä muutoksia, esim. motoneuronitaudissa vähäoireisissa tai oireettomissa lihaksissa. ENMG-tutkimus on erityisen hyödyllinen neuropatioissa sekä prosessien sijainnin että laadun selvittämisessä. Myopatiassa ja myosiitissa voidaan usein löytää myös sopivin biopsiakohde. Neurografiassa ei mitata ohuiden säikeiden toimintaa. Ns. kvantitatiivinen tuntokynnysmittaus (QST) antaa tietoa mm. kylmä-, kuuma- ja kipusäikeiden toiminnasta. Toiminnan mittauksena ENMG on sensitiivinen mutta luonteeltaan epäspesifi, ja vasta löydösten korrelaatio kliinisiin tietoihin (lähetetiedot) ja statuslöydöksiin tekee tutkimuksen arvokkaaksi. Neuromuskulaaritaudin epäily ENMG-konsultaatiolähetteessä on tärkeä tieto tutkimuksen suuntaamisen, mittausmenetelmien valinnan ja löydösten analysoimisen kannalta. Lihaspatologinen diagnostiikka Lihaspatologisessa tutkimuksessa käytetään kliinisen tutkimuksen apuna lihasbiopsiaa, hermobiopsiaa ja ohutsäieneuropatian diagnostiikassa ihobiopsiaa. Nämä invasiiviset tutkimukset tehdään vasta kliinisten, neurofysiologisten, radiologisten ja mahdollisuuksien mukaan molekyyligeneettisten tutkimusten jälkeen neuvotellen kudosnäytteen ottamisesta vastaavan toimipisteen ja patologian laboratorion kanssa. Tavoitteena on saada mahdollisimman edustavasta paikasta hyvä koepala, joka toimitetaan optimaalisen tuloksen saavuttamiseksi välittömästi tuorekudosnäytteenä laboratorioon. Jääleikkeistä tehdään tarvittavat histokemialliset ja immunohistokemialliset määritykset sekä tapauskohtaisesti elektronimikroskooppisia, molekyyligeneettisiä ja proteiinikemiallisia jatkotutkimuksia. Koepalan morfologian perusteella pyritään ratkaisemaan, onko muutos ensisijaisesti neurogeeninen vai lihasperäi- Kuva 1. Lihasdystrofiaan sopiva magneettikuvauslöydös, jossa nähdään tyypillisen selektiivinen lihasten vaurio: ainoastaan kummankin säären anteriorisen lihasaition lihakset ovat selkeästi atrofioituneet ja korvautuneet magneettikuvassa vaaleana näkyvällä rasvakudoksella (nuolet), kun taas muu sääri- ja pohjelihaksisto on lähes normaalia. Radiologinen diagnostiikka Radiologinen diagnostiikka astuu kuvaan vasta erikoissairaanhoidossa. Magneettikuvaus on ehdottomasti paras lihaksiston sairauksien kuvantamismenetelmä, joskin myös tietokonetomografialla saadaan käsitys lihasatrofioista ja lihasten rasvadegeneraatiosta (17). Lihasdystrofioissa nähdään lihasten atrofiaa ja tyypillisenä piirteenä lihaskudoksen korvautuminen rasvakudoksella (kuva 1). Rasvoittunut lihas ei välttämättä ole volyymiltaan pienentynyt, vaan voi olla myös normaalia kookkaampi ja koostua lähes pelkästään rasva- ja sidekudoksesta (ns. pseudohypertrofia). Polymyosiitin aktiivisessa vaiheessa nähdään usein laaja-alaista mutta epähomogeenisesti levinnyttä lihaksensisäistä ödeemaa, joka sopii lihaskudoksen tulehdusprosessiin (kuva 2). Magneettikuvauksen tärkein anti on tautiprosessin levinneisyyden selvittäminen ja kuvauksen antamat viitteet suositeltavista biopsiakohteista. Siksi magneettikuvaus on järkevää teettää ennen lihasbiopsiaa. Magneettitutkimus antaa myös viitteitä tautiprosessin aktiivisuudesta, etenkin polymyosiittitapauksissa. Kuva Kuva 2. Polymyosiitin akuutissa vaiheessa nähdään STIR-magneettikuvaustekniikalla kummankin reiden alueella runsaasti lihaksensisäisiä, tulehdukseen sopivia pesäkkeitä, jotka näkyvät kuvassa signaalivoimistumina. 3001

6 nen, ja tämän jälkeen mietitään vielä spesifisempää etiologiaa (kuvat 3 ja 4). Joskus kudosnäytteen patologian perusteella voidaan päästä spesifiin diagnoosiin tai löydös jää enemmänkin suuntaa-antavaksi. HYKS:ssä koepalan tulokset katsotaan eri alojen asiantuntijoista koostuvassa neuromuskulaarikokouksessa ja jatkotutkimuksista päätetään keskustelujen perusteella. Hermobiopsioiden lukumäärä on selvästi vähentynyt viime vuosina kliinisten, neurofysiologisten ja molekyyligeneettisten tutkimusten edistysaskeleiden myötä. Hermobiopsia otetaan yleensä sensorisesta hermosta, nervus suraliksesta. Siitä tutkitaan myelinisoitujen aksonien määrää, laatua ja muutoksia valomikroskoopilla. Valikoiduissa tapauksissa voidaan edetä hermon hienorakenteen elektronimikroskooppiseen tarkasteluun. Hermobiopsian perusteella on mahdollista diagnosoida tulehdukselliset piirteet, amyloidi, granuloomat ja vaskuliittimuutokset sekä määritellä neuropatian tyyppi aksonaaliseksi, demyelinoivaksi, sekamuodoksi tai hypertrofiseksi. Aivan spesifiseen diagnoosiin päästään melko harvoin. Ohutsäieneuropatiaa epäiltäessä voidaan potilaalta otetusta ihobiopsiasta värjätä epidermikseen penetroivat myelinoimattomat hermojen ohutsäikeet ja laskea niiden tiheys. Ohutsäieneuropatian diagnoosi voidaan tehdä, kun ohutsäikeiden tiheys on pienentynyt tietyn raja-arvon alle. Hoidon ja kuntoutuksen porrastus Neuromuskulaaritaudin selvittely alkaa sairauden epäilystä potilaan kliinisen kuvan, esitietojen ja oireiden perusteella Kuva 3. A. Lihasbiopsia Beckerin lihasdystrofiaa sairastavan potilaan reisilihaksesta. HE-värjäys (hematoksyliini-eosiini) osoittaa lihasdystrofian kuvan: lihassyyn koon suuri vaihtelu, endomysiaalista fibroosia ja rasvoittumista. Jääleike, 200-kertainen suurennus. Kuva 4. A. Lihasbiopsia polymyosiittia sairastavan potilaan olkavarresta. HEvärjäyksessä nähdään lymfosyyttinen tulehdussoluinfiltraatio lihassyiden välissä. Jääleike, 200-kertainen suurennus. B. Lihasbiopsia Beckerin lihasdystrofiaa sairastavan potilaan reisilihaksesta. Lihassyiden solukalvolla normaalisti esiintyvän dystrofiinin havaitaan puuttuvan negatiiviseksi jäävässä immunohistokemiallisessa dystrofiinivärjäyksessä (Dys 1 vasta-aine). Jääleike, 200-kertainen suurennus. B. Lihasbiopsia polymyosiittia sairastavan potilaan olkavarresta. Immunohistokemiallinen T-lymfosyyttivärjäys (CD 3 vasta-aine) värjää lymfosyytit ruskeiksi. Jääleike, 200-kertainen suurennus. 3002

7 Taulukko 4. Hoidon ja kuntoutuksen porrastus. PERUSTERVEYDENHUOLTO Neuromuskulaaritaudin epäily, ohjaus diagnostisiin selvittelyihin Neuromuskulaaripotilaan seuranta ja kuntoutussuunnitelman toteuttaminen Sekundaaristen neuropatioiden hoito Tarvittaessa potilaan lähettäminen uusinta-arvioon ERIKOISSAIRAANHOITO Erityisdiagnostiikka Kokonaistilanteen kartoitus (ventilaatiofunktio, kardiologin arvio jne.) Kuntoutus- ja apuvälinearvio (ohjattu omatoiminen tai ryhmäkuntoutus, yksilöllinen, laitoskuntoutusjaksot) Lääkehoidon (inflammatorinen tai immunomoduloiva, tuki- ja korvaushoidot, lihaskalvon stabilointi, kivun hoito) suunnittelu ja aloitus Työkykyarvio Ohjaus perinnöllisyysneuvontaan Ohjeet jatkohoidosta Etiologialtaan epäselvien sekä kuntoutuksellisesti ja/tai hoidollisesti vaativien potilaiden seuranta English summary Diagnosis of Neuromuscular Diseases Neuromuscular diseases are characterized by the presence of acquired or often inherited muscle or nerve tissue dysfunction. This disease entity should be suspected if the patient presents with typical symptoms (e.g. muscle weakness, sensory loss, deficient ambulation), abnormal electromyogram or nerve conduction studies, or repeatedly increased levels of enzymes originating in muscle cells. During recent years our knowledge of the responsible pathomechanisms has greatly increased, resulting in improved disease classifications and enhanced diagnostics. Patients with neuromuscular disease should be referred for further evaluation to special centres, where multidisciplinary collaboration including comprehensive laboratory, physiological, magnetic resonance imaging, histopathological, biochemical, molecular genetic and other studies often permit exact diagnosis and initiation of therapeutic interventions. An exact aetiological diagnosis is the prerequisite for testing of new specific treatment options in the future. After completed diagnostics the patient is referred back to primary health care, where follow-up and rehabilitative measures based on recommendations from the special care unit will be organized. Sari Kiuru-Enari Specialist in Neurology, Ph.D., Department of Neurology, Helsinki University Central Hospital, Mari Korpela, Mervi Löfberg, Helena Pihko, Tuula Lönnqvist, Anders Paetau, Tapani Salmi, Antti Lamminen, Tuula Kock (taulukko 4). Perusterveydenhuollon tehtävänä on näiden potilaiden tunnistaminen ja ohjaaminen diagnostisiin selvittelyihin erikoissairaanhoitoon. Erikoissairaanhoidon tehtävänä on potilaan sairauden diagnosointi mahdollisuuksien mukaisesti (kuvio 1). Perussairauden pohjalta harkitaan tarvittaessa muiden erikoisalojen konsultaatiota, lääkehoidon aloittamista ja perinnöllisyysneuvontaa. Kuntoutus- ja apuvälinearvio ovat monasti tarpeen, ja potilaalle laaditaan moniammatillisessa yhteistyössä kuntoutussuunnitelma lihaskunnon ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi. Jos sairaus on diagnosoitu ja potilaan hoito ja kuntoutus selvitetty hyvin, monet potilaat voidaan siirtää jatkoseurantaan perusterveydenhuoltoon. Jos potilaan tilassa tapahtuu myöhemmin muutoksia, hänet voidaan lähettää uuteen arvioon erikoissairaanhoitoon. Osa potilaista jää erikoissairaanhoidon seurantaan. Tällaisia ovat esimerkiksi potilaat, joiden sairauden etiologia on epäselvä, ja potilaat, joiden kuntoutus tai hoito on vaativaa. Yhteenveto Neuromuskulaarisairaudet on hyvä tunnistaa ja ohjata potilaat tarvittaessa jatkotutkimuksiin erikoissairaanhoitoon. Vaikka diagnostiikka on haastavaa, voidaan tarkkaan taudinmääritykseen usein päästä eri ammattiryhmien yhteistyöllä. Taudin etiologian selvittäminen on sairastuneelle tärkeää. Jos kyseessä on perinnöllinen sairaus, on asialla laajempaa merkitystä, myös potilaan sukulaisille. Neuromuskulaaritautien syntymekanismien parempi ymmärtäminen lisännee täsmähoitojen mahdollisuutta tulevaisuudessa. Potilaan hyvinvointia voidaan kohentaa myös oireenmukaisella lääkityksellä, apuvälineillä ja toimintakykyä sekä lihasvoimia ylläpitävillä kuntouttavilla toimenpiteillä. Perusterveydenhuollon tehtäväksi jää potilaan hyvin diagnosoidun ja selvitetyn sairauden jatkoseuranta, potilaan kuntoutus sekä tarvittaessa ongelmatilanteissa erityispoliklinikan uusi konsultaatio. Kirjallisuutta 1 Udd B. Lihastautien diagnostiikka tarkentuu potilaita Suomessa yli Suom Lääkäril 2007;6: Carpen O. Lihassolun tarttumiskompleksin ja tukirangan proteiinit periytyvissä lihassairauksissa. Duodecim 2003;119: Neuromuscular Disorders. Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only). Neuromuscular disorders 2007;17: / 4 Wartiovaara A. Zen ja mitokondrioiden kunnossapito. Duodecim 2005;47: Norio R. Suomi-neidon geenit tautiperinnön takana juurillemme johtamassa. Otava Hackman P, Vihola A, Haravuori H ym. Tibial muscular dystrophy is a titinopathy caused by mutations in TTN, the gene encoding the giant skeletal-muscle protein titin. Am J Hum Genet. 2002;71: Dalakas MC. Inflammatory disorders of muscle: progress in polymyositis, dermatomyositis and inclusion body myositis. Curr Opin Neurol 2004;175: Smith DR, Weiner HL. Immunologic aspects of neurologic and neuromuscular diseases. JAMA 1997;278: Meretoja P. Polyneuropatiat. Duodecim 1997;113: Parman Y. Hereditary neuropathies. Curr Opin Neurol 2007;20: Kuusisto H, Simola KOJ, Keränen T. NARP-oireyhtymä: vähän tunnettu mitokondriotauti. Duodecim 2003;47: Shabo G, Pasman JW, van Alfen N, Willemsen MAAP. The Spectrum of Polyneuropathies in Childhood Detected with Electromyography. Pediatr Neurol 2007;36: Hakonen AH, Heiskanen S, Juvonen V ym. Evolution and Treatment of Childhood Chronic Inflammatory Polyneuropathy. Pediatr Neurol 2007;36:

8 14 Peltier AC, Russel JW. Advances in understanding Drug-Induced Neuropathies. Drug Safety 2006;29: Rossignol E, D Anjou G, Lapointe N. Haddad E, Vanasse M. Evolution and Treatment of Childhood Chronic Inflammatory Polyneuropathy. Pediatr Neurol 2007;36: Juhani Partanen, Björn Falck, Joel Hasan, Ville Jäntti, Tapani Salmi, Uolevi Tolonen (toim.) Kliininen neurofysiologia. Duodecim 1. painos Fleckenstein JL, Crues JV, Reimers CD. Muscle Imaging in Health and Disease. Springer- Verlag Mari Korpela LT, neurologian erikoislääkäri HYKS, neurologian klinikka Joko sinulla on matrikkeli? Mervi Löfberg LT, neurologian erikoislääkäri HYKS, neurologian klinikka Helena Pihko lastenneurologian dosentti, ylilääkäri HYKS, lastenneurologian klinikka Tuula Lönnqvist lastenneurologian dosentti, lastenneurologian erikoislääkäri HYKS, lastenneurologian klinikka Anders Paetau patologian dosentti, osastonylilääkäri Helsingin yliopisto, patologian laitos Tapani Salmi kliinisen neurofysiologian dosentti, osastonylilääkäri HUSLAB Antti Lamminen radiologian dosentti, osastonylilääkäri HUS, Röntgen Tuula Kock ylilääkäri, yleislääketieteen erikoislääkäri Tuusulan terveyskeskus Sari Kiuru-Enari neurologian dosentti, neurologian erikoislääkäri HYKS, neurologian klinikka Uusi lääkärimatrikkeli on ilmestynyt laajempana ja kattavampana kuin koskaan ennen. Suomen lääkärit 2007 Finlands läkare -kirjaan on kerätty tiedot viime vuoden loppuun mennessä valmistuneista lääketieteen lisensiaatin tai vastaavan ulkomaisen tutkinnon suorittaneista Suomessa laillistetuista lääkäreistä, joiden osoite on Lääkäriliiton tiedossa. Matrikkelista löytyvät lääkärien koulutustiedot ja työhistoriat, julkaisujen aihepiirit ja huomionosoitukset. Monet esittelevät myös luottamustehtävänsä, harrastuksensa ja perhetietonsa. Lähes lääkäristä on mukana valokuva. Kirjan sivumäärä on Tietoja ei julkaista CD:nä eikä internetissä. Jäsenhinta on 150 euroa ja muille 180 euroa (sis. alv 8 %). Hintoihin lisätään postituskulut. Tilaukset: tai puh. (03)

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco

Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco tiedottaa 20/2015 17.8.2015 Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco hyväksyjä: Roberto Blanco pvm: 17.8.2015 Ohje tilaajille ja kuvausyksiköille Selkärangan

Lisätiedot

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä

Lisätiedot

63- v nainen, Menieren tau/, polviartroosi

63- v nainen, Menieren tau/, polviartroosi Mentor 3 Oikean isovarpaan tunnottomuus, joka päkiän, jalkapohjan ja kantapään kautta edennyt proksimaalisuuntaan (6 kk) Vasen jalkaterä alkanut lepsua ja muutaman viikon ajan joutuvansa nostelemaan vasenta

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 41 KABERGOLIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON 4.2 Annostus ja antotapa: Seuraava tieto tulee lisätä sopivalla tavalla:

Lisätiedot

Muistisairaudet saamelaisväestössä

Muistisairaudet saamelaisväestössä Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Keuhkoahtaumatautipotilaan seurannasta

Keuhkoahtaumatautipotilaan seurannasta Keuhkoahtaumatautipotilaan seurannasta 14.9.2011 Timo Karakorpi Lähde: Keuhkoahtaumataudin hoitoketju, Pirkanmaan sairaanhoitopiiri Tavoite Aloitteellinen tupakasta vieroitus ja sen aktiivinen tukeminen

Lisätiedot

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin

Lisätiedot

BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT

BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT Jussi Huttunen Tampere 20.4.2016 LÄÄKETIETEEN MEGATRENDIT Väestö vanhenee ja sairauskirjo muuttuu Teknologia kehittyy - HOITOTEKNOLOGIA - tietoteknologia Hoito yksilöllistyy

Lisätiedot

PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi

PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi Saarenpää Riikka, Salmi Henna PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN

Lisätiedot

Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa

Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa Katsaus Olayinka Raheem, Tiina Suominen, Peter Hackman, Anna Vihola, Mari Auranen, Hannu Kalimo, Ibrahim Mahjneh, Mikko Kärppä, Hannu Haapasalo ja Bjarne Udd Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1 Tärkeää tietoa Herantis Pharma Oy ( Yhtiö ) on laatinut

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3. C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio

Lisätiedot

Olkapääoireisen potilaan hoito perusterveydenhuollossa ja erikoissairaanhoidossa

Olkapääoireisen potilaan hoito perusterveydenhuollossa ja erikoissairaanhoidossa Olkapääoireisen potilaan hoito perusterveydenhuollossa ja erikoissairaanhoidossa Hoitoketjut Pohjois-Karjalan sairaanhoito- ja sosiaalipalvelujen kuntayhtymä 30.1.2014 Hoitoketjun tavoite Päivystykselliset

Lisätiedot

Jaksokirja - oppimistavoi/eet

Jaksokirja - oppimistavoi/eet Jaksokirja - oppimistavoi/eet Tunnistaa tärkeimmät alkoholin aiheuttamat neurologiset oireet ja sairaudet Hallitsee nikotiiniriippuvuuden hoidon Tunnistaa ja osaa hoitaa alkoholin vieroitusoireet (ml.

Lisätiedot

Selkäydinneste vai geenitutkimus?

Selkäydinneste vai geenitutkimus? Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan

Lisätiedot

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat

Lisätiedot

Monisairas potilas erikoissairaanhoidossa Terveydenhuollon XII laatupäivä 25.3.2015

Monisairas potilas erikoissairaanhoidossa Terveydenhuollon XII laatupäivä 25.3.2015 Monisairas potilas erikoissairaanhoidossa Terveydenhuollon XII laatupäivä 25.3.2015 Eeva Leino, neurol erl, kuntoutuksen dos, Kuntoutusylilääkäri Tays Hoidon vaikuttavuus riippuu Diagnoosin ja hoitomenetelmien

Lisätiedot

TYÖNKUVAT. Vanhusneuvoston työkokous Saara Bitter

TYÖNKUVAT. Vanhusneuvoston työkokous Saara Bitter TYÖNKUVAT Vanhusneuvoston työkokous 5.10.2015 Saara Bitter LÄÄKÄRI Muistilääkäri on muistisairauksiin perehtynyt lääkäri, tavallisimmin geriatri, neurologian tai psykogeriatrian erikoislääkäri. Hän toimii

Lisätiedot

Hoitavan yksikön näkökulmaa lastenreuman kuntoutukseen 30.8.10. Paula Vähäsalo Lastenreumatologi OYS, Lasten ja nuorten klinikka

Hoitavan yksikön näkökulmaa lastenreuman kuntoutukseen 30.8.10. Paula Vähäsalo Lastenreumatologi OYS, Lasten ja nuorten klinikka Hoitavan yksikön näkökulmaa lastenreuman kuntoutukseen 30.8.10 Paula Vähäsalo Lastenreumatologi OYS, Lasten ja nuorten klinikka Lastenreuma Määritelmä ja luokittelu Yleisyys Lastenreuman erityispiirteet

Lisätiedot

KROONISTA HENGITYSVAJETTA AIHEUTTAVAT SAIRAUDET ULLA ANTTALAINEN, LT, KEUHKOSAIRAUKSIEN JA ALLEROLOGIAN EL., TYKS/KEU 1

KROONISTA HENGITYSVAJETTA AIHEUTTAVAT SAIRAUDET ULLA ANTTALAINEN, LT, KEUHKOSAIRAUKSIEN JA ALLEROLOGIAN EL., TYKS/KEU 1 KROONISTA HENGITYSVAJETTA AIHEUTTAVAT SAIRAUDET 5.10.2016 ULLA ANTTALAINEN, LT, KEUHKOSAIRAUKSIEN JA ALLEROLOGIAN EL., TYKS/KEU 1 LUENNON SISÄLTÖ KROONISEN HENGITYSVAJAUKSEN MÄÄRITELMÄ UNEN VAIKUTUS HENGITYKSEEN

Lisätiedot

Miksi neurologinen status tehdään? Aivohermojen tutkiminen. Oireiston lokalisaatio Tasodiagnostiikka. Oireiston etiologia

Miksi neurologinen status tehdään? Aivohermojen tutkiminen. Oireiston lokalisaatio Tasodiagnostiikka. Oireiston etiologia Miksi neurologinen status tehdään? Aivohermojen tutkiminen HYKS Neurologian klinikka 2012 Oireiston lokalisaatio Tasodiagnostiikka Psyyke Aivokuori Basaaligangliot Aivorunko Pikkuaivot Selkäydin Aivot

Lisätiedot

Eettisen toimikunnan ja TUKIJA:n vuorovaikutuksesta. Tapani Keränen Kuopion yliopisto

Eettisen toimikunnan ja TUKIJA:n vuorovaikutuksesta. Tapani Keränen Kuopion yliopisto Eettisen toimikunnan ja TUKIJA:n vuorovaikutuksesta Tapani Keränen Kuopion yliopisto Helsingin julistus Ennen kuin ihmiseen kohdistuvaan lääketieteelliseen tutkimustyöhön ryhdytään, on huolellisesti arvioitava

Lisätiedot

Muistipoliklinikan toiminnan kehittäminen

Muistipoliklinikan toiminnan kehittäminen Muistipoliklinikan toiminnan kehittäminen Geriatri Pirkko Jäntti 25.5.2015 Mistä muistipoliklinikan toiminnan kehittämistyössä aloitetaan? Selvitetään muistisairaiden laskennallinen osuus kunnan väestöstä

Lisätiedot

Aneurysmaattinen aivoverenvuoto eli subaraknoidaalivuoto (SAV) Aivojen arteriovenoosimalformaatiot

Aneurysmaattinen aivoverenvuoto eli subaraknoidaalivuoto (SAV) Aivojen arteriovenoosimalformaatiot Aulin Ulla- Riitta Autere Jaana Bendel Paula Frösen Juhana Korva-, nenä- ja kurkkutaudit Radiologia, neuroradiologia Pään ja kaulan alueen tuumorit Liikehäiriösairaudet Aneurysmaattinen aivoverenvuoto

Lisätiedot

Keuhkoahtaumatauti 2007

Keuhkoahtaumatauti 2007 Keuhkoahtaumatauti 2007 Maailmanlaajuisesti jopa 16 miljoonaa ihmistä sairastaa keuhkoahtaumatautia. Kansainvälisten tutkimusten mukaan 56 85 prosenttia tautitapauksista saattaa olla diagnosoimatta (Kinnula,

Lisätiedot

Kivun lääkehoidon seuranta. Lääkehoidon päivä 19.3.2015 APS-kipuhoitaja Päivi Kuusisto

Kivun lääkehoidon seuranta. Lääkehoidon päivä 19.3.2015 APS-kipuhoitaja Päivi Kuusisto Kivun lääkehoidon seuranta Lääkehoidon päivä 19.3.2015 APS-kipuhoitaja Päivi Kuusisto fifthvital singn viides elintärkeä toiminto Pulssi Hengitys Kehonlämpö, Diureesi RR K i p u Kivunhoidon portaat. mukaillen

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

Kliininen lääketiede Neurologia. Neurologiaan erikoistuvan lääkärin LOKIKIRJA. KYS NEUROKESKUS, Neurologia PL Kuopio

Kliininen lääketiede Neurologia. Neurologiaan erikoistuvan lääkärin LOKIKIRJA. KYS NEUROKESKUS, Neurologia PL Kuopio Kliininen lääketiede Neurologia Neurologiaan erikoistuvan lääkärin LOKIKIRJA Koulutettavan nimi: Opinto oikeus (pvm): Koulutusohjelman vastuuhenkilö: Osoite: Professori Hilkka Soininen KYS ROKESKUS, Neurologia

Lisätiedot

Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/33 4.6.2013

Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/33 4.6.2013 Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) 33 Kohdunkaulan syövän seulontatutkimusten hankinta HUSLABliikelaitokselta Pöydälle 14.05.2013 HEL 2013-006323 T 02 08 02 01 Päätösehdotus Esittelijä Taustaa

Lisätiedot

Neuropaattisen kivun diagnoosi. Kipuseminaari 17.9.2012 Maija Haanpää Dosentti, neurologi Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka

Neuropaattisen kivun diagnoosi. Kipuseminaari 17.9.2012 Maija Haanpää Dosentti, neurologi Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka Neuropaattisen kivun diagnoosi Kipuseminaari 17.9.2012 Maija Haanpää Dosentti, neurologi Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka Lääkärin strategia Hyvä potilas-lääkärisuhde Kiputyypin tunnistus Nosiseptiivinen

Lisätiedot

KILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa

KILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa KILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa Kilpirauhasen vajaatoiminta on koirien yleisin sisäerityssairaus. Kilpirauhasen vajaatoiminnassa kilpirauhanen ei toimi normaalisti, vaan

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä

Lisätiedot

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa

Lisätiedot

PSYKIATRIAN ESH JA TYÖKYVYN TUKEMINEN

PSYKIATRIAN ESH JA TYÖKYVYN TUKEMINEN PSYKIATRIAN ESH JA TYÖKYVYN TUKEMINEN Juhani Ojanen Erikoissairaanhoidon rooli Erikoissairaanhoidon rooli on sairauksia ja oireita korjaava ja hoitava toiminta. Lähde: Eläketurvakeskus 05/2011 Keskustelualoitteita

Lisätiedot

Hoidetun rintasyöpäpotilaan seuranta

Hoidetun rintasyöpäpotilaan seuranta Hoidetun rintasyöpäpotilaan seuranta Tavoitteet Seurannassa pyritään rintasyövän mahdollisen paikallisen uusiutumisen ja vastakkaisen rinnan uuden syövän varhaiseen toteamiseen. Oireettomalle potilaalle

Lisätiedot

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen. Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä

Lisätiedot

K&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen

K&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen An update on the diagnosis of proteinuria in dogs Oct 1, 2003 By: Johanna Frank, DVM, Dipl. ACVIM PLN: Vioittuneet munuaiskeräset (glomerulus) laskevat veren proteiinin (albumiini) virtsaan. Syitä: glomerulonefriitti

Lisätiedot

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset

Lisätiedot

EEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2.

EEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2. EEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2.2017 SISÄLLYSLUETTELO EEG-tutkimuksen esittely EEG-tutkimuksen käyttö sairauksien

Lisätiedot

Ihopsoriaasin hoitaminen. Anna Jussila, LL, erikoistuvan vaiheen lääkäri SATSHP, Ihotautien poliklinikka

Ihopsoriaasin hoitaminen. Anna Jussila, LL, erikoistuvan vaiheen lääkäri SATSHP, Ihotautien poliklinikka Ihopsoriaasin hoitaminen Anna Jussila, LL, erikoistuvan vaiheen lääkäri SATSHP, Ihotautien poliklinikka Hoidon tavoitteet 1. Oireiden minimointi 2. Elämänlaadun parantaminen 3. Työ- ja toimintakyvyn säilyttäminen

Lisätiedot

Päänsärky, purenta ja TMD. 26.5.2016 Taru Kukkula Oikomishoidon erikoishammaslääkäri Porin perusturva, Suun terveydenhuolto

Päänsärky, purenta ja TMD. 26.5.2016 Taru Kukkula Oikomishoidon erikoishammaslääkäri Porin perusturva, Suun terveydenhuolto Päänsärky, purenta ja TMD 26.5.2016 Taru Kukkula Oikomishoidon erikoishammaslääkäri Porin perusturva, Suun terveydenhuolto Etiologia Epäselvä, monitekijäinen Useita etiologialtaan ja patologialtaan erilaisia

Lisätiedot

Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS Fin, III) PARKINSON POTILAAN MOTORINEN TUTKIMUS. Pvm ja aika (off vaihe / on vaihe).

Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS Fin, III) PARKINSON POTILAAN MOTORINEN TUTKIMUS. Pvm ja aika (off vaihe / on vaihe). Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS Fin, III) PARKINSON POTILAAN MOTORINEN TUTKIMUS ID: Pvm ja aika (off vaihe / on vaihe). Lääke klo Puheen tuotto 0 Normaalia. Puheen ilmeikkyys, ääntäminen

Lisätiedot

Miten kasaantuvat terveys- ja sosiaaliongelmat näkyvät erikoissairaanhoidossa. Ari Räisänen Fysiatrian ylilääkäri Lapin sairaanhoitopiiri

Miten kasaantuvat terveys- ja sosiaaliongelmat näkyvät erikoissairaanhoidossa. Ari Räisänen Fysiatrian ylilääkäri Lapin sairaanhoitopiiri Miten kasaantuvat terveys- ja sosiaaliongelmat näkyvät erikoissairaanhoidossa Ari Räisänen Fysiatrian ylilääkäri Lapin sairaanhoitopiiri Potilastapaus 50-vuotias mies Koulutus lvi-asentajaksi, tehnyt lähinnä

Lisätiedot

Viiveet keuhkosyövän diagnostiikassa ja

Viiveet keuhkosyövän diagnostiikassa ja Viiveet keuhkosyövän diagnostiikassa ja hoidossa Johanna Hietamäki Tutkija, Lääk.yo Esityksen kulku Kehittämishankkeen esittely Toteutettu selvitys Menetelmät, aineisto Tulokset Johtopäätökset ja jatkosuunnitelmat

Lisätiedot

Jaksokirja - oppimistavoi/eet

Jaksokirja - oppimistavoi/eet Jaksokirja - oppimistavoi/eet Osaa epäillä MS-tautia kliinisen oireiston perusteella Tietää MS-taudin pahenemisvaiheen hoitoperiaatteet Tietää MS-potilaan yleishoidon periaatteet Tietää MS-taudin diagnoosin

Lisätiedot

Kipuprojektin satoa. Pitkäkestoisen kivun moniammatillisen hoitomallin ja alueellisen palvelujärjestelmän kehittäminen Lapin sairaanhoitopiirissä

Kipuprojektin satoa. Pitkäkestoisen kivun moniammatillisen hoitomallin ja alueellisen palvelujärjestelmän kehittäminen Lapin sairaanhoitopiirissä Kipuprojektin satoa Pitkäkestoisen kivun moniammatillisen hoitomallin ja alueellisen palvelujärjestelmän kehittäminen Lapin sairaanhoitopiirissä Osaraportti: nykytilan kuvaus ja toimijoiden haastattelut

Lisätiedot

Vakuutuslääkärit ja työkyvyn arviointi. Jukka Kivekäs Ylilääkäri Keskinäinen Työeläkevakuutusyhtiö Varma

Vakuutuslääkärit ja työkyvyn arviointi. Jukka Kivekäs Ylilääkäri Keskinäinen Työeläkevakuutusyhtiö Varma Vakuutuslääkärit ja työkyvyn arviointi Jukka Kivekäs Ylilääkäri Keskinäinen Työeläkevakuutusyhtiö Varma Aiheet Jukka Kivekäs Ylilääkäri 1. Vakuutuslääkärin ja hoitavan lääkärin rooli 2. Miksi eläkeratkaisu

Lisätiedot

MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA

MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA . MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA ERITYISRYHMIEN MUISTIONGELMAT Jouko Laurila geriatrian erikoislääkäri Rovaniemen

Lisätiedot

Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Naproxen Orion on

Lisätiedot

Sopimusohjauksen aluetilaisuus Jyväskylä

Sopimusohjauksen aluetilaisuus Jyväskylä Liite 8 Sopimusohjauksen aluetilaisuus 24.09.2014 Jyväskylä Päivystystoiminnan järjestäminen KSSHP:ssa TAUSTAA (1) Asetus perustuu Terveydenhuoltolakiin (2010) sekä hallituksen rakennepoliittiseen ohjelmaan

Lisätiedot

Dementian varhainen tunnistaminen

Dementian varhainen tunnistaminen Tiedosta hyvinvointia RAI-seminaari 13.3. 2008 Hoitotyön päivä 1 Dementian varhainen tunnistaminen Harriet Finne-Soveri LT, geriatrian erikoislääkäri Terveystaloustieteen keskus CHESS Tiedosta hyvinvointia

Lisätiedot

Perinnöllinen välimerenkuume

Perinnöllinen välimerenkuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä

Lisätiedot

Korva-, nenä- ja kurkkutautien osaamistavoitteet lääketieteen perusopetuksessa:

Korva-, nenä- ja kurkkutautien osaamistavoitteet lääketieteen perusopetuksessa: Korva-, nenä- ja kurkkutautien osaamistavoitteet lääketieteen perusopetuksessa: Ryhmittely 1) Ymmärrettävä, hallittava ja osattava käyttää tai soveltaa 2) Tiedettävä, tunnistettava 3) Erityisosaamista

Lisätiedot

Postoperatiivisen i peroneushermovaurion hoitokäytännöistä Suomen endoproteesihoitajat ry. Tietoja ja ajatuksia tekonivelpotilaan hoidosta 19.- 21.4.2007 Katri Patteri fysioterapeutti Tekonivelsairaala

Lisätiedot

Sosiaali- ja terveysministeriön asetus

Sosiaali- ja terveysministeriön asetus 1 Sosiaali- ja terveysministeriön asetus kiireellisen hoidon perusteista ja päivystyksen erikoisalakohtaisista edellytyksistä Annettu päivänä kuuta 2013 Sosiaali- ja terveysministeriön päätöksen mukaisesti

Lisätiedot

HYKS alueen saattohoitotyöryhmän 12.10.2011

HYKS alueen saattohoitotyöryhmän 12.10.2011 HYKS alueen saattohoitotyöryhmän muistio 12.10.2011 Tiina Saarto, pj. HYKSSyöpätautien Syöpätautien klinikan vt. ylilääkäri, Tampereen yliopiston vt. palliatiivisen lääketieteen professori Työryhmän asettaminen

Lisätiedot

Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume)

Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume) www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume) 1. MIKÄ ON TRAPS? 1.1 Mikä se on? Tuumorinekroositekijän

Lisätiedot

Sydämen vajaatoimintapotilaan ohjauksen kehittämistyö

Sydämen vajaatoimintapotilaan ohjauksen kehittämistyö Sydämen vajaatoimintapotilaan ohjauksen kehittämistyö Projektikoordinaattori Sydämen vajaatoimintapotilaan potilasohjauksen kehittämistyön taustaa Pohjois-Savon sairaanhoitopiirin alueella vajaatoimintaa

Lisätiedot

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 25 BROMOKRIPTIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON MERKITYKSELLISIIN KOHTIIN TEHTÄVÄT MUUTOKSET 4.2 Annostus ja antotapa

Lisätiedot

COPD:n hoidon porrastus

COPD:n hoidon porrastus COPD:n hoidon porrastus 21.4.2016 el Riika Liukkonen TYKS/ Keuhkosairauksien klinikka Keuhkoahtaumataudin hoitoketju Perusterveydenhuolto Ennaltaehkäisy ja varhaisdiagnostiikka Hoidon tarpeen arviointi

Lisätiedot

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen

Lisätiedot

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma TIETOA REUMATAUDEISTA 1 Selkärankareuma Selkärankareuma (muita nimiä Bechterewin tauti, spondyloarthritis ankylopoetica) on reumasairaus joka nimensä mukaisesti aiheuttaa oireita ja tulehdusta selkärangassa.

Lisätiedot

Hermovauriokivun tunnistaminen. Tules-potilaan kivun hoito 23.5.2016 Kipuhoitaja Päivi Kuusisto

Hermovauriokivun tunnistaminen. Tules-potilaan kivun hoito 23.5.2016 Kipuhoitaja Päivi Kuusisto Hermovauriokivun tunnistaminen Tules-potilaan kivun hoito 23.5.2016 Kipuhoitaja Päivi Kuusisto Kipu IASP (Kansainvälinen kuvuntutkimusyhdistys): Kipu on epämiellyttävä sensorinen tai emotionaalinen kokemus,

Lisätiedot

Läpimurto ms-taudin hoidossa?

Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Kansainvälisen tutkijaryhmän kliiniset kokeet uudella lääkkeellä antoivat lupaavia tuloksia sekä aaltoilevan- että ensisijaisesti etenevän ms-taudin

Lisätiedot

CANDLE on harvinainen tauti. Todettuja tapauksia on kuvattu lähes 60, mutta todennäköisesti kaikkia tapauksia ei ole diagnosoitu.

CANDLE on harvinainen tauti. Todettuja tapauksia on kuvattu lähes 60, mutta todennäköisesti kaikkia tapauksia ei ole diagnosoitu. CANDLE-oireyhtymä Mikä on CANDLE-oireyhtymä? CANDLE-oireyhtymä on krooninen, epätyypillinen ihosairaus, johon liittyy valkosolujen (neutrofiilien) suuri määrä iholla sekä rasvakudoksen surkastumista ja

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Olkapään sairauksien kuntoutus

Olkapään sairauksien kuntoutus Hyvinvointia työstä Olkapään sairauksien kuntoutus Esa-Pekka Takala Dos., ylilääkäri 16.2.2016 Työterveyslaitos E-P Takala:Olkapään sairauksien kuntous www.ttl.fi 2 Esa-Pekka Takala Sidonnaisuudet LKT,

Lisätiedot

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus Lymfosytoosin määritelmä veren lymfosyyttien määrä >3.5 x 10 9 /l lymfosyyttien kohonnut %-osuus erittelyjakaumassa voi johtua joko

Lisätiedot

Lääkeaineet ja toksiinit DILD. Johanna Arola Haartman-instituutti HY ja HUSLAB

Lääkeaineet ja toksiinit DILD. Johanna Arola Haartman-instituutti HY ja HUSLAB Lääkeaineet ja toksiinit DILD Johanna Arola Haartman-instituutti HY ja HUSLAB DILD - Sisältö Taustaa Mekanismia Morfologiaa Paljon esimerkkejä Miten selvitellä? Take home DILD Drug induced liver disease

Lisätiedot

Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP

Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP 3.11.2009 Tavoitteet (1) Tavoitteena on vähentää sukupuoliteitse tarttuvien tautien esiintymistä yhdenmukaistamalla niiden diagnostiikkaa

Lisätiedot

Koulutus koostuu varsinaisesta lastentautialan koulutuksesta ja lasten gastroenterologian erikoiskoulutuksesta.

Koulutus koostuu varsinaisesta lastentautialan koulutuksesta ja lasten gastroenterologian erikoiskoulutuksesta. Päivitetty 12.5.2015 TDKN E 2 a Lasten gastroenterologian koulutusohjelma Helsingin yliopisto/ Lastenklinikka, HYKS Johdanto Koulutusohjelma on ESPGHANin(European Society of Paediatric Gastroenterology,

Lisätiedot

Nuoruusiän Spondylartriitti Ja Entesiittiin Liittyvä Niveltulehdus (Spa-Era)

Nuoruusiän Spondylartriitti Ja Entesiittiin Liittyvä Niveltulehdus (Spa-Era) www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Nuoruusiän Spondylartriitti Ja Entesiittiin Liittyvä Niveltulehdus (Spa-Era) 1. MIKÄ ON NUORUUSIÄN SPONDYLARTRIITTI JA ENTESIITTIIN LIITTYVÄ NIVELTULEHDUS

Lisätiedot

Ketjulähettien jaksosisällöt lääkäreille Kanta-Hämeen sairaanhoitopiiri

Ketjulähettien jaksosisällöt lääkäreille Kanta-Hämeen sairaanhoitopiiri Ketjulähettien jaksosisällöt lääkäreille Kanta-Hämeen sairaanhoitopiiri Päiväys 19.11.2014 Merita Kautonen /SA-T merita.kautonen@hameenlinna.fi 2(6) Sisällys HÄMEENLINNAN YKSIKKÖ 1 Ensiapu... 3 2 Ihosairaudet...

Lisätiedot

MITÄ HARVINAISUUS TARKOITTAA?

MITÄ HARVINAISUUS TARKOITTAA? MITÄ HARVINAISUUS TARKOITTAA? Euroopan unionin määritelmän mukaan sairaus on harvinainen, kun sitä sairastaa enintään 500 henkilöä miljoonaa asukasta kohden eli Suomessa noin 2 700 henkilöä. Erilaisia

Lisätiedot

Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset

Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset - Mikä on vielä normaalia? - Milloin lääkäriin? Kardiologi Sari Vanninen Varala 5.3.2013 Määritelmä Urheilijansydämellä tarkoitetaan pitkäaikaisen fyysisen

Lisätiedot

Neuropaattinen kipu. Yleislääkäripäivät 26.11.2010 Maija Haanpää dosentti, neurologi KuntoutusORTON, Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka

Neuropaattinen kipu. Yleislääkäripäivät 26.11.2010 Maija Haanpää dosentti, neurologi KuntoutusORTON, Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka Neuropaattinen kipu Yleislääkäripäivät 26.11.2010 Maija Haanpää dosentti, neurologi KuntoutusORTON, Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka Lähtökohta Onko neuropaattisen kivun käsite tuttu? Miten yleinen

Lisätiedot

SISÄLTÖ UUSIEN SEPELVALTIMOTAUTIPOTILAAN LIIKUNTASUOSITUSTEN KÄYTÄNTÖÖN SOVELLUS

SISÄLTÖ UUSIEN SEPELVALTIMOTAUTIPOTILAAN LIIKUNTASUOSITUSTEN KÄYTÄNTÖÖN SOVELLUS UUSIEN SEPELVALTIMOTAUTIPOTILAAN LIIKUNTASUOSITUSTEN KÄYTÄNTÖÖN SOVELLUS Sydänfysioterapeuttien koulutuspäivät Jyväskylä, K-S keskussairaala 27. Arto Hautala Dosentti, yliopistotutkija Oulun yliopisto

Lisätiedot

HUS Saattohoitostrategia. Tiina Saarto, yl Palliatiivisen lääketieteen professori HYKS Syöpäkeskus

HUS Saattohoitostrategia. Tiina Saarto, yl Palliatiivisen lääketieteen professori HYKS Syöpäkeskus HUS Saattohoitostrategia Tiina Saarto, yl Palliatiivisen lääketieteen professori HYKS Syöpäkeskus Hanko Lohjan sha Lohja Hospital Paloniemi Hospital Raasepori Karjalohja Nummi- Pusula Tammiharju Hospital

Lisätiedot

Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto

Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto EMA/775515/2014 Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Cosentyx-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla varmistetaan,

Lisätiedot

SYDÄNPOTILAAN sekundaaripreventio ja kuntoutus HOITOPOLKU TAMPEREEN TERVEYSKESKUKSESSA / 2009 Sari Torkkeli

SYDÄNPOTILAAN sekundaaripreventio ja kuntoutus HOITOPOLKU TAMPEREEN TERVEYSKESKUKSESSA / 2009 Sari Torkkeli LIITE 5 SYDÄNPOTILAAN sekundaaripreventio ja kuntoutus HOITOPOLKU TAMPEREEN TERVEYSKESKUKSESSA / 2009 Sari Torkkeli TAYS Sydänkeskus TULPPA/Fysioterapia Epikriisi potilaalle, HASA, tk, tth, sydänyhdyshenkilölle

Lisätiedot

Valtioneuvoston asetus kiireellisen hoidon perusteista ja päivystyksen erikoisalakohtaisista edellytyksistä

Valtioneuvoston asetus kiireellisen hoidon perusteista ja päivystyksen erikoisalakohtaisista edellytyksistä LUONNOS 19.5.2016 Valtioneuvoston asetus kiireellisen hoidon perusteista ja päivystyksen erikoisalakohtaisista edellytyksistä Valtioneuvoston päätöksen mukaisesti, joka on tehty sosiaali- ja terveysministeriön

Lisätiedot

TYÖNKUVAT. Gerontologinen sosiaalityö työkokous Saara Bitter

TYÖNKUVAT. Gerontologinen sosiaalityö työkokous Saara Bitter TYÖNKUVAT Gerontologinen sosiaalityö työkokous 18.11.2015 Saara Bitter MUISTIHOITAJA Muistihoitajalla tarkoitetaan etenevien muistisairauksien hoitoon perehtynyttä terveydenhuollon henkilöä. Muistihoitaja

Lisätiedot

Pienienergiaisen murtuman saaneiden potilaiden hoito Pohjois-Savon sairaanhoitopiirin alueelle

Pienienergiaisen murtuman saaneiden potilaiden hoito Pohjois-Savon sairaanhoitopiirin alueelle Pienienergiaisen murtuman saaneiden potilaiden hoito Pohjois-Savon sairaanhoitopiirin alueelle Osteoporoosihoitaja Tanja Jukola 20.2.2015 1 Projektin taustaa Suomessa todetaan vuosittain arviolta 30000

Lisätiedot

Helsingin kaupunki Pöytäkirja 14/2013 1 (6) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/16 01.10.2013

Helsingin kaupunki Pöytäkirja 14/2013 1 (6) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/16 01.10.2013 Helsingin kaupunki Pöytäkirja 14/2013 1 (6) 324 Sosiaali- ja terveyslautakunnan lausunto kaupunginhallitukselle valtuutettu Tuomo Valokaisen ym. aloitteesta koskien kaupunginsairaalan ja terveyskeskuksen

Lisätiedot

Rintasyövän perinnöllisyys

Rintasyövän perinnöllisyys Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

HIV ja tuberkuloosi Hoidon erityiskysymykset. Matti Ristola HYKS Infektiosairauksien klinikka

HIV ja tuberkuloosi Hoidon erityiskysymykset. Matti Ristola HYKS Infektiosairauksien klinikka HIV ja tuberkuloosi Hoidon erityiskysymykset Matti Ristola HYKS Infektiosairauksien klinikka Tuberkuloosi HIV-potilaiden kuolinsyynä Afrikassa: obduktiotutkimus Obduktio 108 HIV-potilaasta Botswanassa

Lisätiedot

P O T I L A S ALASELKÄPOTILAAN HOITOKETJU PKSSK / PERUSTERVEYDENHUOLTO. konsultaatiot. * avaa linkin. lähete. päivystyslähete

P O T I L A S ALASELKÄPOTILAAN HOITOKETJU PKSSK / PERUSTERVEYDENHUOLTO. konsultaatiot. * avaa linkin. lähete. päivystyslähete ALASELKÄPOTILAAN HOITOKETJU PKSSK / PERUSTERVEYDENHUOLTO ERIKOISSAIRAANHOITO * päivystyslähete *Lääkärin vastaanotto tkl, ttl, yksityislääkäri lähete * Seurantakäynnit tkl, ttl, yks.lääkäri, ft * Asiantuntijafysioterapeutti

Lisätiedot

Epilepsia ja ajokyky. Sirpa Rainesalo

Epilepsia ja ajokyky. Sirpa Rainesalo Epilepsia ja ajokyky Sirpa Rainesalo 24.4.2014 Ajoterveysdirektiivi 2009/113/EY STM ajoterveys asetus 2011 Ajoterveysohjeet (viimeksi 10.6.2013) 2 Ajo-oikeus ajokorttiluokissa, RI ja RII Luokka Ajo-oikeus

Lisätiedot

Hevosen hengitystiesairaudet klinikkaeläinlääkärin näkökulmasta. Antti Helminen Jokilaaksojen eläinklinikka Ylivieska

Hevosen hengitystiesairaudet klinikkaeläinlääkärin näkökulmasta. Antti Helminen Jokilaaksojen eläinklinikka Ylivieska Hevosen hengitystiesairaudet klinikkaeläinlääkärin näkökulmasta Antti Helminen Jokilaaksojen eläinklinikka Ylivieska Hevosen hengitysteiden anatomiaa Hengitystietautien merkitys hevostaloudelle jalkavaivojen

Lisätiedot

PALVELUKUVAUS WIITAUNIONIN TERVEYSKESKUKSEN FYSIOTERAPIA

PALVELUKUVAUS WIITAUNIONIN TERVEYSKESKUKSEN FYSIOTERAPIA PALVELUKUVAUS WIITAUNIONIN TERVEYSKESKUKSEN FYSIOTERAPIA Kunnalla on terveydenhuoltolain (L1326/2010:29 ) mukainen velvollisuus järjestää potilaan sairaanhoitoon liittyvä lääkinnällinen kuntoutus. Lääkinnälliseen

Lisätiedot

Polven nivelrikko. Potilasohje. www.eksote.fi

Polven nivelrikko. Potilasohje. www.eksote.fi Polven nivelrikko Potilasohje www.eksote.fi Sisällys Hyvä nivelrikko-oireinen... 3 Nivelrikon vaikutuksia... 3 Tietoa nivelrikosta ja harjoittelun vaikutuksista... 4 Mitä nivelrikko on... 4 Harjoittelulla

Lisätiedot

Ajankohtaista sosiaali- ja terveydenhuollon kehittämisestä. Seminaari Reumaa sairastavien hoito ja kuntoutus Syksy 2010

Ajankohtaista sosiaali- ja terveydenhuollon kehittämisestä. Seminaari Reumaa sairastavien hoito ja kuntoutus Syksy 2010 Ajankohtaista sosiaali- ja terveydenhuollon kehittämisestä Seminaari Reumaa sairastavien hoito ja kuntoutus Syksy 2010 Hallituksen esitys Terveydenhuoltolaiksi - Yhteinen sisältölaki perusterveydenhuollolle

Lisätiedot

Komplementtitutkimukset

Komplementtitutkimukset Komplementtitutkimukset Hanna Jarva HUSLAB ja Haartman-instituutti Bakteriologian ja immunologian osasto Komplementti osa luontaista immuunijärjestelmää koostuu yli 30 proteiinista aktivoituu kaskadimaisesti

Lisätiedot