Neuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja. Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut. lääketiede. Katsausartikkeli.

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Neuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja. Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut. lääketiede. Katsausartikkeli."

Transkriptio

1 Katsausartikkeli Mari Korpela, Mervi Löfberg, Helena Pihko, Tuula Lönnqvist, Anders Paetau, Tapani Salmi, Antti Lamminen, Tuula Kock, Sari Kiuru-Enari Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut Tärkein tieto K Neuromuskulaarisairaudet johtuvat hankitusta tai usein perinnöllisestä toimintahäiriöstä lihas- tai hermokudoksessa. K Tämän ryhmän sairautta on syytä epäillä, jos potilaalla on tyypillinen oireisto, kuten lihasheikkoutta, tuntopuutoksia ja kävelyvaikeuksia, jos elektroneuromyografiatutkimuksen tulos on poikkeava tai lihasentsyymiarvot ovat toistuvasti koholla ilman osoitettavissa olevaa syytä. K Jos perusterveydenhuollossa herää epäily lisätutkimuksia edellyttävästä neuromuskulaarisairaudesta, on potilas syytä lähettää jatkotutkimuksiin erikoissairaanhoitoon, jossa on mahdollisuus päästä tarkkaan diagnoosiin sekä käynnistää hoitavat ja kuntouttavat toimenpiteet. K Sairauden tarkka diagnoosi mahdollistaa tulevaisuudessa myös täsmähoitojen kokeilun. Neuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja joukko erityyppisiä oireyhtymiä, jotka aiheutuvat poikkeavuudesta perifeeristen hermojen tai lihasten toiminnassa. Tähän ryhmään kuuluvat myös selkäytimen tumakkeiden sairaudet (mm. perinnölliset spinaaliset lihasatrofiat ja ALS) sekä hermolihasliitoksen sairaudet (mm. myastenia gravis), jotka on jätetty tämän katsauksen ulkopuolelle. Tarkoituksenamme on esittää diagnostiset menetelmät, jotka auttavat yleisimpien neuromuskulaarisairauksien tunnistamisessa, ja valottaa erikoissairaanhoidossa tehtäviä tutkimuksia sekä käsitellä potilaan jatkohoidon ja kuntoutuksen järjestämistä. Lihastaudit Suomessa arvioidaan olevan yli potilasta, jotka sairastavat primaaria lihastautia (esiintyvyys n. 1,2/1 000) (1). Nämä potilaat ovat siten varsin harvinaisia yleislääkärin vastaanotolla. Lihassairaudet ovat usein perinnöllisiä, eteneviä sairauksia, jotka johtavat lihaskudoksen korvautumiseen rasva- ja sidekudoksella. Viimeaikaiset molekyyligeneettiset edistysaskeleet ovat merkittävästi parantaneet lihassairauksien diagnostiikkaa, ja lihaksen sairautta aiheuttavan viallisen proteiinin geenivirhe päästään selvittämään yhä useammin (taulukko 1). Lihassolun poikkeava toiminta voi johtua hyvin monenlaisista syistä, mm. poikkeavasta supistumisesta (sarkomeerin vika), lihassolun kalvokoostumuksesta (rakenneproteiinit) tai energiantuotannosta (mitokondriot) jne. (2). Nykyään voidaan molekyyligeneettisesti tunnistaa yli sata lihassairauksiin assosioituvaa geenialuetta (3). Tyypilliset oireet ovat paikallinen tai yleistynyt lihasheikkous, lihaskrampit, lihasten kipu rasituksen jälkeen ja heikentynyt rasituksensieto. Potilailla saattaa olla vaikeuksia kävellä portaissa ja nousta ylös tuolilta. Kävely voi olla vaappuvaa ja ankkamaista. Mitokondriosairauksien yhteydessä potilaalla saattaa olla yleistä väsyvyyttä ja oireet ovat varsin diffuuseja ilman tavanomaisia näiden tautien ilmentymiä (mm. diabetes, pienikasvuisuus, kuulon heikentymä, silmälihasheikkous) (4). Primaarien lihassairauksien ensioireet saattavat tulla esiin jo vastasyntyneellä (kongenitaaliset lihastaudit), leikki-iässä tai vasta aikuisiällä. Sukuanamneesista voi myös saada lisätietoja ja etiologisia vihjeitä. Tuman geenivirheiden lisäksi lihastauti voi syntyä mitokondrioiden DNA-muutosten pohjalta, ja silloin sairaus periytyy vain äidiltä jälkikasvulle. Suomalaisten populaatiohistorian takia Suomeen on päässyt ri- 2997

2 kastumaan perinnöllisiä sairauksia, jotka muualla ovat harvinaisia tai niitä ei tavata lainkaan (5). Ilmiön ovat aiheuttaneet geneettinen isolaatio ja ns. pullonkaulaefekti, jossa populaatio on joskus supistunut hyvin pieneksi. Esimerkiksi tibiaalisessa lihassairaudessa (TMD) suomalaisilla potilailla on havaittu yksi yhteinen tautia aiheuttava valtamutaatio (6). Lihastaudin etiologian selvittäminen alkaa potilaan hyvästä kliinisestä tutkimuksesta. Lihaskudoksen surkastumista ja rasvadegeneraatiota tavataan toistaiseksi tuntemattomasta syystä tietyissä lihassairauksissa ensisijaisesti hartia- ja lantiorenkaassa ja raajojen tyviosissa (esim. limb-girdle-sairaudet), toisissa taas raajojen kärkiosissa (distaaliset lihassairaudet) tai jopa tiettyyn lihasaitioon paikantuvana (esim. tibiaalinen lihasdystrofia). Lihassairauspotilaiden perustutkimukseen luetaan laboratoriotutkimukset (perusverenkuva, kreatiinikinaasi, aldolaasiaktiivisuus, tyreotropiini ja lasko) sekä mahdollisuuksien mukaan kliininen neurofysiologinen tutkimus (kuvio 1). Jatkuvasti suurentunut kreatiinikinaasiarvo vaatii yleensä jatkotutkimuksia, toisaalta normaali CK-arvo ei sulje pois lihassairauden mahdollisuutta. Tietyissä tilanteissa on normaalin polikliinisen selvittelyn sijasta syytä harkita potilaan ottamista vuodeosastojaksolle sairaalaan. Tämä on perusteltua, jos oireet etenevät nopeasti, potilaalla epäillään myosiittia tai jos halutaan helpottaa ja nopeuttaa ulkopaikkakunnalta tulevien vaikeasti liikkuvien potilaiden diagnostiikkaa. Perinnölliset lihassairaudet luokitellaan nykyään kliinisen kuvan ja geenivirheen perusteella (3). Luokittelua on kritisoitu, koska lihastautien kliininen variaatio on laaja ja sama geenivirhe voi aiheuttaa potilaille vaihtelevan kliinisen ilmiasun. Viime aikoina sairauksia on yhä enemmän ryhmitelty viallisen proteiinin sijainnin perusteella (taulukko 2). Tulevaisuuden täsmähoitojen kannalta sairauden molekyyligeneettisen syyn selvittäminen on ensimmäinen ja välttämätön askel. Vaikka suurin osa lihassairauksista onkin perinnöllisiä, voi lihaskudosvauriota tapahtua myös muilla mekanismeilla, kuten tulehduksellisissa lihassairauksissa (7,8). Esimerkiksi polymyosiitti assosioituu mm. maligniteetteihin, sidekudostauteihin, Sjögrenin syndroomaan ja systeemiseen lupus Taulukko 1. Yleisimmät lihassairaudet. Sairaus Alkamisikä Tyyppipiirteet Diagnostiikka Laboratorio ENMG-myopatia Patologisanatominen DNA ja periytyminen diagnoosi Lihasdystrofiat Dystrofinopatiat: DMD 3 5 v, proksimaalinen CK +++ dystrofia, dystrofiinin Duchenne (DMD), BMD > 7 v lihasheikkous dystrofiini geenivirhe (XR) 1 2 Becker (BMD) Distaaliset lihassairaudet: tibiaalinen lihasdystrofia (TMD) > 30 v tibialis anterior -heikkous CK / distaalinen ++ dystrofia, titiinin FINNmaj (AD) 1 3 reunusrakkuloita Hartia-lantiolihasdystrofiat vaihtelee proksimaalinen dystrofia, 7 AD- ja lihasheikkous CK proksimaalinen ++ immunohistokemia 12 AR-sairautta 3 Myotoniat Dystrofia Myotonica tyyppi v distaalinen ja kasvojen CK / myotonia + myopatia, DMPK-geenin myopatia, muut keskeiset tumat toistojakso elinmanifestaatiot (AD) Dystrofia Myotonica tyyppi v proksimaalinen myopatia, CK / myotonia myopatia, ZNF9-geenin lihaskipu ja -jäykkyys in situ -hybridisaatio toistojakso (AD) 2 3 Myotonia congenita vaihtelee lihasten hypertrofia, CK / myotonia - CLCN1-geenivirhe jäykkyys, lihaskrampit (AD/AR) 3 4 Metaboliset lihassairaudet Mitokondriosairaudet vaihtelee oireisto vaihtelee, CK / +/normaali histokemia (COX) mitokondrion ja muut elinmanifestaatiot Laktaatti / tuman geenit (AD/AR) Myosiitit Inkluusiokappalemyosiitti < 50 v proksimaalinen ja CK / myosiitti tulehdus, - distaalinen lihasheikkous, solujen inkluusiot nielemisvaikeudet Polymyosiitti > 20 v proksimaalinen CK /, myosiitti tulehdus - lihasheikkous ja -kipu Jo1-Ab CK = seerumin kreatiinikinaasi, = normaali, AD = autosomeissa vallitsevasti peritytyvä, AR = autosomeissa peittyvästi periytyvä, XR = X-kromosomissa peittyvästi periytyvä, DMPK = myotoniini-geeni, ZNF9 = sinkkisormiproteiini 9, CLCN1 = lihaksen kloridikanava -geeni, COX = sytokromioksidaasi 1 HUSLAB (http://www.huslab.fi) 2 Turun yliopisto, lääketieteellinen genetiikka (http://www.med.utu.fi/genetiikka/) 3 Pirkanmaan sairaanhoitopiiri, lihastautien erityisdiagnostiikka (http://www.tays.fi/default.aspx?contentid=1388) 4 Oulun yliopistollinen keskussairaala, laboratoriotutkimukset (http://oyslab.fi/) 2998

3 erythematosukseen (SLE). Tavallisimmat ns. sekundaarisille myopatioille altistavat tekijät ovat immobilisaatio, pitkäkestoinen kortisonilääkitys, statiinilääkitys ja kilpirauhasen vajaatoiminta. Neuropatiat Mononeuropatioilla tarkoitetaan ääreishermon vikaa, joka aiheuttaa oireita yksittäisen hermon hermotusalueella. Laajaalaisemmissa ääreishermostojen sairauksissa puhutaan polyneuropatioista, joissa oireet yleensä alkavat raajojen kärkiosista joko tuntohäiriöinä tai motorisena heikkoutena riippuen sairastuneiden hermosäikeiden luonteesta. Polyneuropatiat johtuvat joko hermon aksonin tai sitä ympäröivän myeliinin tai molempien vaurioitumisesta. Polyneuropatioiden etiologia voi olla potilaan perussairauteen liittyvä, mm. tulehduksellinen, toksinen, metabolinen, mikrobin aiheuttama, immunologinen tai paraneoplastinen (9). Tämän lisäksi tunnetaan kasvava ryhmä perinnöllisiä polyneuropatioita, jotka johtuvat ääreishermon eri proteiineja koodittavien geenien virheistä (10). Samoin kuin lihassairauksissa on myös perinnöllisten polyneuropatioiden tunnettujen geenivirheiden lukumäärä viime vuosina kasvanut, ja geenialueita tunnetaan nyt lähes 50 (3). Lihassairauksien etiologiaan verrattuna polyneuropatian etiologia on kuitenkin useammin sekundaarinen, ja sen tyyppipiirteet liittyvät tavallisesti taustalla olevaan perussairauteen. Yleisin sekundaarinen polyneuropatia on sensomotorinen aksonaalinen polyneuropatia, joka esiintyy diabeteksen ja alkoholismin komplikaationa. Mitokondriosairauksien yhteydessä saattaa esiintyä sensorista neuropatiaa (11). Polyneuropatia voi olla hitaasti etenevä, kuten tavallisesti krooniseen perussairauteen liittyvänä tai perinnöllisissä muodoissa, tai sitten akuuttialkuinen, kuten eräät immunologisilla mekanismeilla syntyvät perifeerisen hermon osia vaurioittavat sairaudet (Guillan-Barrén polyradikuliitti) (taulukko 3). Nopeasti etenevissä, erityisesti immunologisissa polyneuropatioissa on keskeistä potilaan seuranta osasto-olosuhteissa, jotta sairauden etenemistä pystytään monitoroimaan ja harkitsemaan mahdollisten hoidollisten interventioiden aloittamista. Näissä tilanteissa tarvitaan monesti alusta alkaen moniammatillista yhteistyötä ja kuntoutuksellisia toimenpiteitä. Lastenneurologisia erityispiirteitä neuromuskulaarisairauksissa Noin 7 % kaikista lastenneurologisista potilaista sairastaa neuromuskulaaritautia. Taudit voivat alkaa missä iässä tahansa ja olla luonteeltaan staattisia tai eteneviä. Lukuun ottamatta tulehduksellista lihassairautta, dermatomyosiittia, lapsuusiän lihassairaudet ovat perinnöllisiä ja niille on tyypillistä yleistynyt lihasheikkous. Lihashypotonia ilman lihasheikkoutta johtuu yleensä keskushermostoperäisistä tai rakenteellisista syistä, ja sen erottaminen lihasheikkouteen liittyvästä hypotoniasta onkin erotusdiagnostiikan keskeinen eikä aina kovin helppo osa. Jännevenytysheijasteiden puuttuminen viittaa lihassairauteen, mutta niiden esiin saaminen ei sulje pois lihassairautta. Sikiöaikana ilmenevästä lihasheikkoudesta kertovat sikiön vähäinen liikkuminen kohdussa ja sen seurauksena syntyneet kontraktuurat, vastasyntyneen hypotoninen (sammakko)asento sekä hengitys- ja nielemisvaikeudet. Myöhemmällä iällä ilmenevät sairaudet hidastavat liikunnan kehitystä tai aiheuttavat jo opittujen liikuntataitojen menettämisen. Ilmeettömyys, honottava tai muuten epäselvä puhe, puremis- ja nielemisvaikeudet kertovat kasvolihasten heikkoudesta. Yksittäisten lihasten hypertrofiat, kuten Duchennen lihasdystrofiaa sairastavien poikien kiinteät ja paksut pohkeet, ovat tärkeä diagnostinen tunnusmerkki. Akillesjänteen lyhenemisestä johtuva varpaillakävelytaipumus, latuskajalka ja vaappuva kävelytyyli voivat olla merkki lihasheikkoudesta. Sen sijaan liikunnan kömpelyys yhdistettynä hypotoniaan on yleensä keskushermostoperäinen oire. Kuvio 1. Lihastautipotilaan diagnoosiin edetään soveltuvin osin oheisen kaavion mukaisesti. Perusterveydenhuollon (PTH) ja erikoissairaanhoidon (ESH) tutkimukset on erotettu katkoviivalla. PTH ESH Mitokondriotutkimukset Taulukko 2. Lihasten MRI Lihasheikkous, -väsyvyys, -krampit CK ENMG Lihasbiopsia PAD, immunohistokemia, EM Molekyyligeneettiset tutkimukset Diagnoosi Lihassairauksien luokittelu syntymekanismin perusteella. Spiroergometria laktaattinäyttein Biokemialliset tutkimukset Lihassolukalvon, eli sarkolemman, ja solunulkoisen väliaineen poikkeavuudet Myonukleaariset poikkeavuudet Sarkomeerin ja solun tukirangan poikkeavuudet Ionikanavataudit Mitokondriosairaudet Lysosomaaliset taudit Hermolihasliitoksen sairaudet 2999

4 Elektroneuromyografiatutkimus (ENMG) on joukko mittaustekniikoita, joilla selvitetään motorisen yksikön (motor unit) alueen toiminnan häiriöitä (16). Johtonopeusmittaus (neurografia) on erittäin herkkä selvittämään paikallista (mononeuropatia, johtumiskatkos, hermopinne, -vamma) tai yleistynyttä (polyneuropatia) motorisen tai sensorisen hermon myeliinivauriota. Mittauksessa voidaan usein osoitlääketiede Lihassairauksiin liittyvä yöllinen hypoventilaatiotaipumus vaatii hengityskapasiteetin säännöllistä seurantaa ja yöllisen ylipainehengityksen aloittamista, jos kehittyy merkkejä hengitysvajeesta. Ortopedisten ongelmien hoito edellyttää asiantuntemusta ja hyvää yhteistyötä ortopedin, neurologin ja fysioterapeutin kesken mm. valittaessa kasvuiässä kehittyvän skolioosin oikeaa leikkausajankohtaa ja harkittaessa jalkojen virheasentojen leikkausta. Sukuanamneesi ja tarvittaessa vanhempien tutkiminen voivat antaa viitteitä diagnoosista lasten neuromuskulaarisairauksissa. Äidin miespuolisten sukulaisten menehtyminen lihassairauteen viittaa Duchennen lihasdystrofiaan. Dystrofia myotonica voi olla lieväoireinen, ja myotonian tutkiminen itseään terveenä pitäneeltä äidiltä voi selvittää vastasyntyneen diagnoosin. Lapsuusiässä ilmenevistä polyneuropatioista valtaosa, 70 %, on perinnöllisiä (12). Kun lapsella epäillään polyneuropatiaa, tutkimus aloitetaan aina sukutietojen selvityksellä ja vanhempien kliinisellä tutkimuksella. Polyneuropatialle tyypillisiä löydöksiä ovat lyhyt ja leveä jalkaterä, jalkaholvin korostuminen ja kantapäillä kävelyn vaikeus. Demyelinoivassa perinnöllisessä polyneuropatiassa tyypillistä on myös jännevenytysheijasteiden puuttuminen, aksonaalisessa muodossa jännevenytysheijasteet säilyvät pidempään. Kliinisen tutkimuksen jälkeen polyneuropatian tyyppi tarkennetaan ENMG-tutkimuksella ja sen jälkeen edelleen DNA-tutkimuksella. Demyelinoivassa polyneuropatiassa DNA-tason diagnoosi saadaan n %:lle potilaista, aksonaalisessa muodossa vasta muutamille potilaista. Lapsuusiällä alkaviin neurometabolisiin sairauksiin liittyy usein polyneuropatia ja näköhermon surkastuminen. Polyneuropatia liittyneenä ataksiaan kuuluu mm. monien mitokondriotautien oirekuvaan (13). Perussairauksiin liittyvät sekundaariset polyneuropatiat ovat lapsilla harvinaisia. Diabetekseen liittyvää polyneuropatiaa esiintyy, mutta se on yleensä vähäoireinen. Toksinen neuropatia liittyy lapsella lähes aina vaikean perussairauden hoitoon, joko immunosuppressiiviseen lääkehoitoon (mm. siklosporiini, takrolimuusi ja talidomidi) tai solunsalpaajahoitoon (erityisesti vinka-alkaloidit ja platinayhdisteet) (14). Krooniset immunologiselta pohjalta syntyvät neuropatiat, kuten krooninen intermittoiva demyelinoiva polyneuropatia (CIDP), ovat lapsilla harvinaisia, mutta ne yleistyvät murrosikää lähestyttäessä (15). ENMG-diagnostiikka Taulukko 3. Tavallisimpien polyneuropatioiden ominaisuudet. Sairaus Alkamisikä/yleisyys Tyyppipiirteet ENMG-tutkimus Erityisdiagnostiikka Perinnölliset Charcot-Marie-Toothin tauti, v distaalinen lihasheikkous hermojen johtonopeuden vahva geenivirheet: tyyppi 1 (CMT1) (AD/XD) hidastuminen mm. PMP-22, P0, Connexin32, LITAF 1 Charcot-Marie-Toothin tauti, v distaalinen lihasheikkous johtonopeudet lievästi hitaat, tyyppi 2 (CMT2) (AD/XD) vahva aksonikato geenivirheet: mm. Mitofusiini 2, P0, Connexin32 1 Hankitut Diabetes ~ % distaaliset tuntohäiriöt, sensorinen, aksonaalinen autonominen neuropatia distaali neuropatia Alkoholi ~ 90 %:lla hoikat kivuliaat alaraajat, alaraajapainotteinen distaalinen alkoholisteista myopatia, ihomuutokset aksonien kato B12-vitamiinin puutos distaaliset sensoriset oireet sensorinen ja autonominen neuropatia Munuaisten vajaatoiminta > 60 %:lla distaaliset sensoriset ja aksonaalinen, kaikki sensoriset motoriset oireet, krampit yleisiä säikeet, motoriset myöhemmin Immunologiset Guillan-Barrén polyradikuliitti vaihtelee proksimaalinen ja distaalinen demyelinaatio muutaman likvori: solut, proteiini /, alaraajapainotteinen heikkous, päivän päästä, aksonivaurio LS-MRI: hermojuurten kivut, tuntopuutokset n. 3 viikon kuluttua tehostuminen Multippeli motorinen yleensä v distaalinen heikkous yläraajassa, demyelinaatio ja motorinen S-gangliosidivasta-aineet neuropatia (MMN) sensorinen normaalia konduktioblokki Krooninen inflammatorinen ~ 50 v hitaasti etenevä, symmetrinen hitaat motoriset ja sensoriset likvori: proteiini, leukosyytit < 10, demyelinoiva polyneuropatia (CIDP) lihasheikkous johtonopeudet, konduktioblokki LS-MRI: hermojuurten tehostuminen AD = autosomeissa vallitsevasti periytyvä, XD = X-kromosomissa puolivallitsevasti periytyvä (n. 50 % naisista oireisia), = normaali, 1 Turun yliopisto, Lääketieteellinen genetiikka (http://www.med.utu.fi/genetiikka/) 3000

5 taa yleistynyt polyneuropatia, kun oireet ovat vasta kliinisesti paikallisesti esiintyviä. Aksonaalisessa polyneuropatiassa vasteet ovat vaimentuneet. Tulehduksellisissa polyneuropatioissa hidastumat ja johtumiskatkos ovat tyypillisiä löydöksiä jo varhaisvaiheessa. Elektromyografiassa (ns. neula-emg) lihassolujen kalvopotentiaalia tutkitaan levossa ja voluntaarisen aktivaation aikana. Solukalvon spontaanitoiminta on herkkä Wallerin degeneraation ja siis aksonaalisen hermovaurion osoittaja, mutta syntyy vasta viiveellä, kun degeneraatio on 2 3 viikon kuluessa edennyt vammasta distaalisiin lihassoluihin. Spontaanitoimintaa syntyy myös dystrofiatasoisessa myopatiassa ja erityisesti polymyosiitissa. Motorisen yksikköpotentiaalin muodon muutokset ovat vaurion ja korjautumisilmiöiden aiheuttamia. Niiden kvantitatiivinen tutkimus voi olla hankalaa. Muutoksilla saadaan tietoa hermovamman regeneraatiosta, myopatian vaikeusasteesta ja kroonisista seurauksista. Myös neula-emg osoittaa herkästi subkliinisiä muutoksia, esim. motoneuronitaudissa vähäoireisissa tai oireettomissa lihaksissa. ENMG-tutkimus on erityisen hyödyllinen neuropatioissa sekä prosessien sijainnin että laadun selvittämisessä. Myopatiassa ja myosiitissa voidaan usein löytää myös sopivin biopsiakohde. Neurografiassa ei mitata ohuiden säikeiden toimintaa. Ns. kvantitatiivinen tuntokynnysmittaus (QST) antaa tietoa mm. kylmä-, kuuma- ja kipusäikeiden toiminnasta. Toiminnan mittauksena ENMG on sensitiivinen mutta luonteeltaan epäspesifi, ja vasta löydösten korrelaatio kliinisiin tietoihin (lähetetiedot) ja statuslöydöksiin tekee tutkimuksen arvokkaaksi. Neuromuskulaaritaudin epäily ENMG-konsultaatiolähetteessä on tärkeä tieto tutkimuksen suuntaamisen, mittausmenetelmien valinnan ja löydösten analysoimisen kannalta. Lihaspatologinen diagnostiikka Lihaspatologisessa tutkimuksessa käytetään kliinisen tutkimuksen apuna lihasbiopsiaa, hermobiopsiaa ja ohutsäieneuropatian diagnostiikassa ihobiopsiaa. Nämä invasiiviset tutkimukset tehdään vasta kliinisten, neurofysiologisten, radiologisten ja mahdollisuuksien mukaan molekyyligeneettisten tutkimusten jälkeen neuvotellen kudosnäytteen ottamisesta vastaavan toimipisteen ja patologian laboratorion kanssa. Tavoitteena on saada mahdollisimman edustavasta paikasta hyvä koepala, joka toimitetaan optimaalisen tuloksen saavuttamiseksi välittömästi tuorekudosnäytteenä laboratorioon. Jääleikkeistä tehdään tarvittavat histokemialliset ja immunohistokemialliset määritykset sekä tapauskohtaisesti elektronimikroskooppisia, molekyyligeneettisiä ja proteiinikemiallisia jatkotutkimuksia. Koepalan morfologian perusteella pyritään ratkaisemaan, onko muutos ensisijaisesti neurogeeninen vai lihasperäi- Kuva 1. Lihasdystrofiaan sopiva magneettikuvauslöydös, jossa nähdään tyypillisen selektiivinen lihasten vaurio: ainoastaan kummankin säären anteriorisen lihasaition lihakset ovat selkeästi atrofioituneet ja korvautuneet magneettikuvassa vaaleana näkyvällä rasvakudoksella (nuolet), kun taas muu sääri- ja pohjelihaksisto on lähes normaalia. Radiologinen diagnostiikka Radiologinen diagnostiikka astuu kuvaan vasta erikoissairaanhoidossa. Magneettikuvaus on ehdottomasti paras lihaksiston sairauksien kuvantamismenetelmä, joskin myös tietokonetomografialla saadaan käsitys lihasatrofioista ja lihasten rasvadegeneraatiosta (17). Lihasdystrofioissa nähdään lihasten atrofiaa ja tyypillisenä piirteenä lihaskudoksen korvautuminen rasvakudoksella (kuva 1). Rasvoittunut lihas ei välttämättä ole volyymiltaan pienentynyt, vaan voi olla myös normaalia kookkaampi ja koostua lähes pelkästään rasva- ja sidekudoksesta (ns. pseudohypertrofia). Polymyosiitin aktiivisessa vaiheessa nähdään usein laaja-alaista mutta epähomogeenisesti levinnyttä lihaksensisäistä ödeemaa, joka sopii lihaskudoksen tulehdusprosessiin (kuva 2). Magneettikuvauksen tärkein anti on tautiprosessin levinneisyyden selvittäminen ja kuvauksen antamat viitteet suositeltavista biopsiakohteista. Siksi magneettikuvaus on järkevää teettää ennen lihasbiopsiaa. Magneettitutkimus antaa myös viitteitä tautiprosessin aktiivisuudesta, etenkin polymyosiittitapauksissa. Kuva Kuva 2. Polymyosiitin akuutissa vaiheessa nähdään STIR-magneettikuvaustekniikalla kummankin reiden alueella runsaasti lihaksensisäisiä, tulehdukseen sopivia pesäkkeitä, jotka näkyvät kuvassa signaalivoimistumina. 3001

6 nen, ja tämän jälkeen mietitään vielä spesifisempää etiologiaa (kuvat 3 ja 4). Joskus kudosnäytteen patologian perusteella voidaan päästä spesifiin diagnoosiin tai löydös jää enemmänkin suuntaa-antavaksi. HYKS:ssä koepalan tulokset katsotaan eri alojen asiantuntijoista koostuvassa neuromuskulaarikokouksessa ja jatkotutkimuksista päätetään keskustelujen perusteella. Hermobiopsioiden lukumäärä on selvästi vähentynyt viime vuosina kliinisten, neurofysiologisten ja molekyyligeneettisten tutkimusten edistysaskeleiden myötä. Hermobiopsia otetaan yleensä sensorisesta hermosta, nervus suraliksesta. Siitä tutkitaan myelinisoitujen aksonien määrää, laatua ja muutoksia valomikroskoopilla. Valikoiduissa tapauksissa voidaan edetä hermon hienorakenteen elektronimikroskooppiseen tarkasteluun. Hermobiopsian perusteella on mahdollista diagnosoida tulehdukselliset piirteet, amyloidi, granuloomat ja vaskuliittimuutokset sekä määritellä neuropatian tyyppi aksonaaliseksi, demyelinoivaksi, sekamuodoksi tai hypertrofiseksi. Aivan spesifiseen diagnoosiin päästään melko harvoin. Ohutsäieneuropatiaa epäiltäessä voidaan potilaalta otetusta ihobiopsiasta värjätä epidermikseen penetroivat myelinoimattomat hermojen ohutsäikeet ja laskea niiden tiheys. Ohutsäieneuropatian diagnoosi voidaan tehdä, kun ohutsäikeiden tiheys on pienentynyt tietyn raja-arvon alle. Hoidon ja kuntoutuksen porrastus Neuromuskulaaritaudin selvittely alkaa sairauden epäilystä potilaan kliinisen kuvan, esitietojen ja oireiden perusteella Kuva 3. A. Lihasbiopsia Beckerin lihasdystrofiaa sairastavan potilaan reisilihaksesta. HE-värjäys (hematoksyliini-eosiini) osoittaa lihasdystrofian kuvan: lihassyyn koon suuri vaihtelu, endomysiaalista fibroosia ja rasvoittumista. Jääleike, 200-kertainen suurennus. Kuva 4. A. Lihasbiopsia polymyosiittia sairastavan potilaan olkavarresta. HEvärjäyksessä nähdään lymfosyyttinen tulehdussoluinfiltraatio lihassyiden välissä. Jääleike, 200-kertainen suurennus. B. Lihasbiopsia Beckerin lihasdystrofiaa sairastavan potilaan reisilihaksesta. Lihassyiden solukalvolla normaalisti esiintyvän dystrofiinin havaitaan puuttuvan negatiiviseksi jäävässä immunohistokemiallisessa dystrofiinivärjäyksessä (Dys 1 vasta-aine). Jääleike, 200-kertainen suurennus. B. Lihasbiopsia polymyosiittia sairastavan potilaan olkavarresta. Immunohistokemiallinen T-lymfosyyttivärjäys (CD 3 vasta-aine) värjää lymfosyytit ruskeiksi. Jääleike, 200-kertainen suurennus. 3002

7 Taulukko 4. Hoidon ja kuntoutuksen porrastus. PERUSTERVEYDENHUOLTO Neuromuskulaaritaudin epäily, ohjaus diagnostisiin selvittelyihin Neuromuskulaaripotilaan seuranta ja kuntoutussuunnitelman toteuttaminen Sekundaaristen neuropatioiden hoito Tarvittaessa potilaan lähettäminen uusinta-arvioon ERIKOISSAIRAANHOITO Erityisdiagnostiikka Kokonaistilanteen kartoitus (ventilaatiofunktio, kardiologin arvio jne.) Kuntoutus- ja apuvälinearvio (ohjattu omatoiminen tai ryhmäkuntoutus, yksilöllinen, laitoskuntoutusjaksot) Lääkehoidon (inflammatorinen tai immunomoduloiva, tuki- ja korvaushoidot, lihaskalvon stabilointi, kivun hoito) suunnittelu ja aloitus Työkykyarvio Ohjaus perinnöllisyysneuvontaan Ohjeet jatkohoidosta Etiologialtaan epäselvien sekä kuntoutuksellisesti ja/tai hoidollisesti vaativien potilaiden seuranta English summary Diagnosis of Neuromuscular Diseases Neuromuscular diseases are characterized by the presence of acquired or often inherited muscle or nerve tissue dysfunction. This disease entity should be suspected if the patient presents with typical symptoms (e.g. muscle weakness, sensory loss, deficient ambulation), abnormal electromyogram or nerve conduction studies, or repeatedly increased levels of enzymes originating in muscle cells. During recent years our knowledge of the responsible pathomechanisms has greatly increased, resulting in improved disease classifications and enhanced diagnostics. Patients with neuromuscular disease should be referred for further evaluation to special centres, where multidisciplinary collaboration including comprehensive laboratory, physiological, magnetic resonance imaging, histopathological, biochemical, molecular genetic and other studies often permit exact diagnosis and initiation of therapeutic interventions. An exact aetiological diagnosis is the prerequisite for testing of new specific treatment options in the future. After completed diagnostics the patient is referred back to primary health care, where follow-up and rehabilitative measures based on recommendations from the special care unit will be organized. Sari Kiuru-Enari Specialist in Neurology, Ph.D., Department of Neurology, Helsinki University Central Hospital, Mari Korpela, Mervi Löfberg, Helena Pihko, Tuula Lönnqvist, Anders Paetau, Tapani Salmi, Antti Lamminen, Tuula Kock (taulukko 4). Perusterveydenhuollon tehtävänä on näiden potilaiden tunnistaminen ja ohjaaminen diagnostisiin selvittelyihin erikoissairaanhoitoon. Erikoissairaanhoidon tehtävänä on potilaan sairauden diagnosointi mahdollisuuksien mukaisesti (kuvio 1). Perussairauden pohjalta harkitaan tarvittaessa muiden erikoisalojen konsultaatiota, lääkehoidon aloittamista ja perinnöllisyysneuvontaa. Kuntoutus- ja apuvälinearvio ovat monasti tarpeen, ja potilaalle laaditaan moniammatillisessa yhteistyössä kuntoutussuunnitelma lihaskunnon ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi. Jos sairaus on diagnosoitu ja potilaan hoito ja kuntoutus selvitetty hyvin, monet potilaat voidaan siirtää jatkoseurantaan perusterveydenhuoltoon. Jos potilaan tilassa tapahtuu myöhemmin muutoksia, hänet voidaan lähettää uuteen arvioon erikoissairaanhoitoon. Osa potilaista jää erikoissairaanhoidon seurantaan. Tällaisia ovat esimerkiksi potilaat, joiden sairauden etiologia on epäselvä, ja potilaat, joiden kuntoutus tai hoito on vaativaa. Yhteenveto Neuromuskulaarisairaudet on hyvä tunnistaa ja ohjata potilaat tarvittaessa jatkotutkimuksiin erikoissairaanhoitoon. Vaikka diagnostiikka on haastavaa, voidaan tarkkaan taudinmääritykseen usein päästä eri ammattiryhmien yhteistyöllä. Taudin etiologian selvittäminen on sairastuneelle tärkeää. Jos kyseessä on perinnöllinen sairaus, on asialla laajempaa merkitystä, myös potilaan sukulaisille. Neuromuskulaaritautien syntymekanismien parempi ymmärtäminen lisännee täsmähoitojen mahdollisuutta tulevaisuudessa. Potilaan hyvinvointia voidaan kohentaa myös oireenmukaisella lääkityksellä, apuvälineillä ja toimintakykyä sekä lihasvoimia ylläpitävillä kuntouttavilla toimenpiteillä. Perusterveydenhuollon tehtäväksi jää potilaan hyvin diagnosoidun ja selvitetyn sairauden jatkoseuranta, potilaan kuntoutus sekä tarvittaessa ongelmatilanteissa erityispoliklinikan uusi konsultaatio. Kirjallisuutta 1 Udd B. Lihastautien diagnostiikka tarkentuu potilaita Suomessa yli Suom Lääkäril 2007;6: Carpen O. Lihassolun tarttumiskompleksin ja tukirangan proteiinit periytyvissä lihassairauksissa. Duodecim 2003;119: Neuromuscular Disorders. Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only). Neuromuscular disorders 2007;17: / 4 Wartiovaara A. Zen ja mitokondrioiden kunnossapito. Duodecim 2005;47: Norio R. Suomi-neidon geenit tautiperinnön takana juurillemme johtamassa. Otava Hackman P, Vihola A, Haravuori H ym. Tibial muscular dystrophy is a titinopathy caused by mutations in TTN, the gene encoding the giant skeletal-muscle protein titin. Am J Hum Genet. 2002;71: Dalakas MC. Inflammatory disorders of muscle: progress in polymyositis, dermatomyositis and inclusion body myositis. Curr Opin Neurol 2004;175: Smith DR, Weiner HL. Immunologic aspects of neurologic and neuromuscular diseases. JAMA 1997;278: Meretoja P. Polyneuropatiat. Duodecim 1997;113: Parman Y. Hereditary neuropathies. Curr Opin Neurol 2007;20: Kuusisto H, Simola KOJ, Keränen T. NARP-oireyhtymä: vähän tunnettu mitokondriotauti. Duodecim 2003;47: Shabo G, Pasman JW, van Alfen N, Willemsen MAAP. The Spectrum of Polyneuropathies in Childhood Detected with Electromyography. Pediatr Neurol 2007;36: Hakonen AH, Heiskanen S, Juvonen V ym. Evolution and Treatment of Childhood Chronic Inflammatory Polyneuropathy. Pediatr Neurol 2007;36:

8 14 Peltier AC, Russel JW. Advances in understanding Drug-Induced Neuropathies. Drug Safety 2006;29: Rossignol E, D Anjou G, Lapointe N. Haddad E, Vanasse M. Evolution and Treatment of Childhood Chronic Inflammatory Polyneuropathy. Pediatr Neurol 2007;36: Juhani Partanen, Björn Falck, Joel Hasan, Ville Jäntti, Tapani Salmi, Uolevi Tolonen (toim.) Kliininen neurofysiologia. Duodecim 1. painos Fleckenstein JL, Crues JV, Reimers CD. Muscle Imaging in Health and Disease. Springer- Verlag Mari Korpela LT, neurologian erikoislääkäri HYKS, neurologian klinikka Joko sinulla on matrikkeli? Mervi Löfberg LT, neurologian erikoislääkäri HYKS, neurologian klinikka Helena Pihko lastenneurologian dosentti, ylilääkäri HYKS, lastenneurologian klinikka Tuula Lönnqvist lastenneurologian dosentti, lastenneurologian erikoislääkäri HYKS, lastenneurologian klinikka Anders Paetau patologian dosentti, osastonylilääkäri Helsingin yliopisto, patologian laitos Tapani Salmi kliinisen neurofysiologian dosentti, osastonylilääkäri HUSLAB Antti Lamminen radiologian dosentti, osastonylilääkäri HUS, Röntgen Tuula Kock ylilääkäri, yleislääketieteen erikoislääkäri Tuusulan terveyskeskus Sari Kiuru-Enari neurologian dosentti, neurologian erikoislääkäri HYKS, neurologian klinikka Uusi lääkärimatrikkeli on ilmestynyt laajempana ja kattavampana kuin koskaan ennen. Suomen lääkärit 2007 Finlands läkare -kirjaan on kerätty tiedot viime vuoden loppuun mennessä valmistuneista lääketieteen lisensiaatin tai vastaavan ulkomaisen tutkinnon suorittaneista Suomessa laillistetuista lääkäreistä, joiden osoite on Lääkäriliiton tiedossa. Matrikkelista löytyvät lääkärien koulutustiedot ja työhistoriat, julkaisujen aihepiirit ja huomionosoitukset. Monet esittelevät myös luottamustehtävänsä, harrastuksensa ja perhetietonsa. Lähes lääkäristä on mukana valokuva. Kirjan sivumäärä on Tietoja ei julkaista CD:nä eikä internetissä. Jäsenhinta on 150 euroa ja muille 180 euroa (sis. alv 8 %). Hintoihin lisätään postituskulut. Tilaukset: tai puh. (03)

Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere 17.11.2011

Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere 17.11.2011 Janne Lähdesmäki Neurologian ja kliinisen farmakologian erikoislääkäri Tyks neurologian klinikka Medbase Oy Lihastautiliitto ry Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere 17.11.2011 Polyneuropatiat

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin?

Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin? tieteessä Manu Jokela LL, erikoistuva lääkäri TYKS, neurotoimialue mejoke@utu.fi Bjarne Udd professori Tampereen yliopisto, lihastautien tutkimuskeskus TAYS, neurologian klinikka Vaasan keskussairaala

Lisätiedot

TUTKI JÄRKEVÄSTI: ENMG YLEISLÄÄKÄRIPÄIVÄT HELSINKI 26.11.2015. LKT, vs oyl Jussi Toppila (Kliininen neurofysiologia)

TUTKI JÄRKEVÄSTI: ENMG YLEISLÄÄKÄRIPÄIVÄT HELSINKI 26.11.2015. LKT, vs oyl Jussi Toppila (Kliininen neurofysiologia) TUTKI JÄRKEVÄSTI: ENMG YLEISLÄÄKÄRIPÄIVÄT HELSINKI 26.11.2015 LKT, vs oyl Jussi Toppila (Kliininen neurofysiologia) 1 Elektroneuromyografia (ENMG) HERMOVAURIOTYYPIT Motorinen johtumisnopeusmittaus lihas

Lisätiedot

Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco

Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco tiedottaa 20/2015 17.8.2015 Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco hyväksyjä: Roberto Blanco pvm: 17.8.2015 Ohje tilaajille ja kuvausyksiköille Selkärangan

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Polyneuropatia oireista täsmädiagnoosiin

Polyneuropatia oireista täsmädiagnoosiin katsaus tieteessä Johanna Palmio LT, neurologian dosentti, apulaisylilääkäri, kliininen opettaja TAYS, neurologian poliklinikka Tampereen yliopisto johanna.palmio@uta.fi Mari Auranen LT, neurologian dosentti

Lisätiedot

Synnytykseen liittyvät neuropatiat äidillä. Juhani V. Partanen Jorvin sairaala Kliinisen neurofysiologian osasto

Synnytykseen liittyvät neuropatiat äidillä. Juhani V. Partanen Jorvin sairaala Kliinisen neurofysiologian osasto Synnytykseen liittyvät neuropatiat äidillä Juhani V. Partanen Jorvin sairaala Kliinisen neurofysiologian osasto Synnytyskomplikaatioiden syitä Hypoteeseja altistumisesta neuropatialle: Vauvan koko ylittää

Lisätiedot

PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi

PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi Saarenpää Riikka, Salmi Henna PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

IAP:n lasiseminaari 14.11.2008 Tapaus 9. Paula Kujala, PSHP

IAP:n lasiseminaari 14.11.2008 Tapaus 9. Paula Kujala, PSHP IAP:n lasiseminaari 14.11.2008 Tapaus 9. Paula Kujala, PSHP Esitiedot Yli 70 v. mies. PSA normaali 1.4. Nopeasti alkaneet virtsavaivat ja kystoskopiassa koko prostaattinen uretra ahtautunut tuumorinomaisesti.

Lisätiedot

Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa

Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa Katsaus Olayinka Raheem, Tiina Suominen, Peter Hackman, Anna Vihola, Mari Auranen, Hannu Kalimo, Ibrahim Mahjneh, Mikko Kärppä, Hannu Haapasalo ja Bjarne Udd Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka

Lisätiedot

Milloin avohoitolääkäri tarvitsee ENMG-tutkimusta?

Milloin avohoitolääkäri tarvitsee ENMG-tutkimusta? Näin tutkin Joel Hasan ja Olli Kutvonen Milloin avohoitolääkäri tarvitsee ENMG-tutkimusta? Elektroneuromyografia eli ENMG on yleis- ja työterveyslääkärin tai avohoidossa toimivan erikoislääkärin työkalu

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

Aksiaalinen myopatia huonosti tunnistettu selkäsairaus. Ibrahim Mahjneh ja Hannu Somer

Aksiaalinen myopatia huonosti tunnistettu selkäsairaus. Ibrahim Mahjneh ja Hannu Somer Tapausselostus Aksiaalinen myopatia huonosti tunnistettu selkäsairaus Ibrahim Mahjneh ja Hannu Somer Aksiaalisella myopatialla tarkoitetaan niskan ekstensorien ja paraspinaalilihasten vaurioitumista ja

Lisätiedot

Muistisairaudet saamelaisväestössä

Muistisairaudet saamelaisväestössä Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät

Lisätiedot

Muut nimet: Mixed connective tissue disease =MCTD, sekamuotoinen sidekudostauti, epäspesifinen/määrittelemätön sidekudostauti

Muut nimet: Mixed connective tissue disease =MCTD, sekamuotoinen sidekudostauti, epäspesifinen/määrittelemätön sidekudostauti Muut nimet: Mixed connective tissue disease =MCTD, sekamuotoinen sidekudostauti, epäspesifinen/määrittelemätön sidekudostauti Vuonna 1972 amerikkalainen reumatologi Gordon Sharp kuvasi uuden sidekudostaudin

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Kuvantaminen akuutissa ja kroonisessa pankreatiitissa. Eila Lantto HUS-Kuvantaminen

Kuvantaminen akuutissa ja kroonisessa pankreatiitissa. Eila Lantto HUS-Kuvantaminen Kuvantaminen akuutissa ja kroonisessa pankreatiitissa Eila Lantto HUS-Kuvantaminen Roche Oy (koulutusmatka, luentopalkkio) Kuvantamisen rooli diagnostiikassa ja seurannassa (EUS, ERCP ei käsitellä) Kuvantamismenetelmän

Lisätiedot

Akuutti maksan vajaatoiminta. Määritelmä Aiemmin terveen henkilön maksan pettäminen johtaa enkefalopatiaan kahdeksassa viikossa

Akuutti maksan vajaatoiminta. Määritelmä Aiemmin terveen henkilön maksan pettäminen johtaa enkefalopatiaan kahdeksassa viikossa Vatsa 4: maksa 1. Akuutti maksan vajaatoiminta 2. Hepatiitti B ja C: tartunta, taudinkulku ja näiden vertailu 3. Kroonisen hepatiitin syyt 4. Maksakirroosin syyt, oireet ja hoito 5. Maksabiopsian aiheet

Lisätiedot

Yleistä. tarkoittaa endometriumin rauhasten ja stroomasolujen muodostamia pesäkkeitä kohdun ulkopuolella. yleinen tauti, 1-71

Yleistä. tarkoittaa endometriumin rauhasten ja stroomasolujen muodostamia pesäkkeitä kohdun ulkopuolella. yleinen tauti, 1-71 Endometrioosi LK Heikkilä Maija, LK Jutila Topi, LK Myllylä Hanna, LK Pietarinen Johanna, LK Puumala Pasi, LK Vallasto Inari, LK Visuri Sofia, Prof Ryynänen Markku Johdanto Yleistä tarkoittaa endometriumin

Lisätiedot

Osteoporoosin diagnostiikka. Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri Mehiläinen Ympyrätalo, osteoporoosiklinikka

Osteoporoosin diagnostiikka. Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri Mehiläinen Ympyrätalo, osteoporoosiklinikka Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri Mehiläinen Ympyrätalo, osteoporoosiklinikka Tavoitteet Oireet ja löydökset Periaatteet ja menetelmät Diagnostiset kriteerit Erotusdiagnostiikka Seulonta Lähde:

Lisätiedot

Kriittisesti sairaalla potilaalla ilmenevä lihasheikkous

Kriittisesti sairaalla potilaalla ilmenevä lihasheikkous Katsaus Tapani Salmi Kriittisesti sairaan potilaan neuropatia ilmenee useimmiten lihasheikkoutena, vaikeutena selvitä tehohoidossa ilman respiraattoria ja raajojen velttohalvauksena. Perussairauden sekä

Lisätiedot

Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä

Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Työterveyslaitos Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Christer Hublin Neurologian dosentti ja erikoislääkäri Unilääketieteen erityispätevyys (SLL) Sleep Medicine Specialist (ESRS/NOSMAC) Esityksen sisältö

Lisätiedot

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin

Lisätiedot

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 41 KABERGOLIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON 4.2 Annostus ja antotapa: Seuraava tieto tulee lisätä sopivalla tavalla:

Lisätiedot

Monialainen kipuklinikkatoiminta

Monialainen kipuklinikkatoiminta Monialainen kipuklinikkatoiminta HYKS:n Kipuklinikan toiminta Kipuklinikan toiminnan tavoitteet Tutkituissa kroonisissa kiputiloissa tyydyttävä kivunhallinta mahdollisuuksien rajoissa, ensisijaisesti näyttöön

Lisätiedot

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely Jaro Karppinen, professori, OY Mistä selkäkipu johtuu? Vakava tai spesifi Vakava tauti Spesifinen tauti välilevytyrä spondylartropatiat traumat ym. Epäspesifi

Lisätiedot

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa?

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? EL Johanna Syvänen, TYKS 22.1.2015 Kouluterveydenhuolto Tavoite

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Diabetes (sokeritauti)

Diabetes (sokeritauti) Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä

Lisätiedot

BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT

BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT Jussi Huttunen Tampere 20.4.2016 LÄÄKETIETEEN MEGATRENDIT Väestö vanhenee ja sairauskirjo muuttuu Teknologia kehittyy - HOITOTEKNOLOGIA - tietoteknologia Hoito yksilöllistyy

Lisätiedot

Keuhkoahtaumatautipotilaan seurannasta

Keuhkoahtaumatautipotilaan seurannasta Keuhkoahtaumatautipotilaan seurannasta 14.9.2011 Timo Karakorpi Lähde: Keuhkoahtaumataudin hoitoketju, Pirkanmaan sairaanhoitopiiri Tavoite Aloitteellinen tupakasta vieroitus ja sen aktiivinen tukeminen

Lisätiedot

Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten

Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten 22. tammikuuta 2015 EMA/PRAC/63328/2015 Lääketurvatoiminnan riskinarviointikomitea (PRAC) Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten Hyväksytty 6. 9. tammikuuta 2015

Lisätiedot

PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA

PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA Johtaja Dos. Raili Kauppinen, sisätautien erikoislääkäri Sähköposti: raili.kauppinen@hus.fi Puh. (09) 471 71910 Laboratorio tarjoaa analytiikka-

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS

Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014 Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muisti voi heikentyä monista syistä väsymys kiputilat masennus uupumus stressi MUISTI, KESKITTYMINEN

Lisätiedot

Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus

Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus 12.11.2015 IAP Tampere Airi Jartti Elisa Lappi-Blanco Sidonnaisuudet Luentopalkkioita Oy

Lisätiedot

Vanhusten lihasongelmat

Vanhusten lihasongelmat TIETEESSÄ MARI KORPELA LT, neurologian erikoislääkäri HYKS, neurologian klinikka TOM PETTERSSON sisätautiopin dosentti HYKS, yleissisätautien ja geriatrian klinikka TIMO STRANDBERG professori Oulun yliopisto,

Lisätiedot

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1 Tärkeää tietoa Herantis Pharma Oy ( Yhtiö ) on laatinut

Lisätiedot

Monisairas potilas erikoissairaanhoidossa Terveydenhuollon XII laatupäivä 25.3.2015

Monisairas potilas erikoissairaanhoidossa Terveydenhuollon XII laatupäivä 25.3.2015 Monisairas potilas erikoissairaanhoidossa Terveydenhuollon XII laatupäivä 25.3.2015 Eeva Leino, neurol erl, kuntoutuksen dos, Kuntoutusylilääkäri Tays Hoidon vaikuttavuus riippuu Diagnoosin ja hoitomenetelmien

Lisätiedot

Aneurysmaattinen aivoverenvuoto eli subaraknoidaalivuoto (SAV) Aivojen arteriovenoosimalformaatiot

Aneurysmaattinen aivoverenvuoto eli subaraknoidaalivuoto (SAV) Aivojen arteriovenoosimalformaatiot Aulin Ulla- Riitta Autere Jaana Bendel Paula Frösen Juhana Korva-, nenä- ja kurkkutaudit Radiologia, neuroradiologia Pään ja kaulan alueen tuumorit Liikehäiriösairaudet Aneurysmaattinen aivoverenvuoto

Lisätiedot

Olkapääoireisen potilaan hoito perusterveydenhuollossa ja erikoissairaanhoidossa

Olkapääoireisen potilaan hoito perusterveydenhuollossa ja erikoissairaanhoidossa Olkapääoireisen potilaan hoito perusterveydenhuollossa ja erikoissairaanhoidossa Hoitoketjut Pohjois-Karjalan sairaanhoito- ja sosiaalipalvelujen kuntayhtymä 30.1.2014 Hoitoketjun tavoite Päivystykselliset

Lisätiedot

Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri 10.11.2015

Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri 10.11.2015 Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri 10.11.2015 Muistisairauksista Muistisairauksien lääkehoidon periaatteet Muistisairauden hoidon kokonaisuus Lääkkeettömät hoidot Etenevät muistisairaudet ovat

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn

Lisätiedot

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen

Lisätiedot

Hoitavan yksikön näkökulmaa lastenreuman kuntoutukseen 30.8.10. Paula Vähäsalo Lastenreumatologi OYS, Lasten ja nuorten klinikka

Hoitavan yksikön näkökulmaa lastenreuman kuntoutukseen 30.8.10. Paula Vähäsalo Lastenreumatologi OYS, Lasten ja nuorten klinikka Hoitavan yksikön näkökulmaa lastenreuman kuntoutukseen 30.8.10 Paula Vähäsalo Lastenreumatologi OYS, Lasten ja nuorten klinikka Lastenreuma Määritelmä ja luokittelu Yleisyys Lastenreuman erityispiirteet

Lisätiedot

Etenevät sairaudet lapsipotilailla. Tuire Olli-Lähdesmäki LT, Lastenneurologian el Lastenneurologian yksikkö Lastenklinikka TYKS

Etenevät sairaudet lapsipotilailla. Tuire Olli-Lähdesmäki LT, Lastenneurologian el Lastenneurologian yksikkö Lastenklinikka TYKS Etenevät sairaudet lapsipotilailla Tuire Olli-Lähdesmäki LT, Lastenneurologian el Lastenneurologian yksikkö Lastenklinikka TYKS Luennon sisältö Mihin etenevän sairauden diagnoosi johtaa? Mitä voidaan tehdä

Lisätiedot

Miksi neurologinen status tehdään? Aivohermojen tutkiminen. Oireiston lokalisaatio Tasodiagnostiikka. Oireiston etiologia

Miksi neurologinen status tehdään? Aivohermojen tutkiminen. Oireiston lokalisaatio Tasodiagnostiikka. Oireiston etiologia Miksi neurologinen status tehdään? Aivohermojen tutkiminen HYKS Neurologian klinikka 2012 Oireiston lokalisaatio Tasodiagnostiikka Psyyke Aivokuori Basaaligangliot Aivorunko Pikkuaivot Selkäydin Aivot

Lisätiedot

LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO

LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO Tervehdykset ja luentotiivistelmät: 16.11.2011 Tervetuloa, Lihastautiliiton puheenjohtaja Jukka Sariola 3 Valtiovallan tervehdys,

Lisätiedot

Muistisairaudet ja ikääntyneiden kuntoutus 29.01.2015

Muistisairaudet ja ikääntyneiden kuntoutus 29.01.2015 Muistisairaudet ja ikääntyneiden kuntoutus 29.01.2015 Ayl Ulla-Marja Louhija Psykiatrian, geriatrian ja yleislääketieteen erikoislääkäri HYKS Vanhuspsykiatria Kehitys 2033 2 Yli 65-vuotiaiden osuus koko

Lisätiedot

Muistipoliklinikan toiminnan kehittäminen

Muistipoliklinikan toiminnan kehittäminen Muistipoliklinikan toiminnan kehittäminen Geriatri Pirkko Jäntti 25.5.2015 Mistä muistipoliklinikan toiminnan kehittämistyössä aloitetaan? Selvitetään muistisairaiden laskennallinen osuus kunnan väestöstä

Lisätiedot

PARESTESIA OIREDIAGNOOSINA NEUROLOGIAN POLIKLINIKALLA

PARESTESIA OIREDIAGNOOSINA NEUROLOGIAN POLIKLINIKALLA PARESTESIA OIREDIAGNOOSINA NEUROLOGIAN POLIKLINIKALLA Korkeaniemi Ilpo Syventävien opintojen tutkielma Neurologian laitos/oulun yliopisto Lokakuu 2013 Ohjaaja: neur.el. Ansakorpi Hanna Parestesiat ovat

Lisätiedot

Sidonnaisuudet. 1. Sidekudossairaudet - limittymien. Tumavasta-aineet apoptoosissa. Tuma ja tumavasta-aineet 18/04/15

Sidonnaisuudet. 1. Sidekudossairaudet - limittymien. Tumavasta-aineet apoptoosissa. Tuma ja tumavasta-aineet 18/04/15 18/04/15 l Sidonnaisuudet Vuosina 2009-2012 olen Vasta-ainemääritykset reumasairauksien diagnostiikassa l l osallistunut ulkomaisiin tieteellisiin kongresseihin 2008-2012 seuraavien lääketehtaiden kustantamana:

Lisätiedot

Likvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala

Likvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala Likvorin biomarkkerit neurodegeneratiivisten sairauksien diagnostiikassa Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT Itä Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Selkäydinneste Tilavuus n. 150ml, muodostuu

Lisätiedot

Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää?

Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää? Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää? Tuula Lönnqvist Lastenneurologian dosentti HYKS LNS Neurologian toimiala / Lastenneurologian konsultaatioyksikkö Seminaari:

Lisätiedot

KIVULIAAN POTILAAN KOKONAISVALTAINEN ARVIOINTI JA TUTKIMINEN PALETTI-HANKE KOULUTUSILTAPÄIVÄ 20.3.14

KIVULIAAN POTILAAN KOKONAISVALTAINEN ARVIOINTI JA TUTKIMINEN PALETTI-HANKE KOULUTUSILTAPÄIVÄ 20.3.14 KIVULIAAN POTILAAN KOKONAISVALTAINEN ARVIOINTI JA TUTKIMINEN PALETTI-HANKE KOULUTUSILTAPÄIVÄ 20.3.14 KIVUN ESIINTYVYYKSIÄ Syövän yhteydessä Kipua ensioireena 11 44 %:lla Kipua loppuvaiheessa 76 90 %:lla

Lisätiedot

Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011. Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto

Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011. Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011 Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto Luonteen muuttuminen Kognition muuttuminen FTD: Frontotemporaalinen dementia Muu

Lisätiedot

TaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen

TaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaukset Virusoppi Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaus 1 Uusi uhkaava respiratorinen virusinfektio Tapaus

Lisätiedot

Bakteerimeningiitti tänään. Tuomas Nieminen 23.9.2015

Bakteerimeningiitti tänään. Tuomas Nieminen 23.9.2015 Bakteerimeningiitti tänään Tuomas Nieminen 23.9.2015 Meningiitti Lukinkalvon, pehmytkalvon (pia mater) ja selkäydinnesteen inflammaatio/infektio; likvorissa valkosolujen ylimäärä Tulehdus leviää subaraknoidaalisessa

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

Kliininen lääketiede Neurologia. Neurologiaan erikoistuvan lääkärin LOKIKIRJA. KYS NEUROKESKUS, Neurologia PL Kuopio

Kliininen lääketiede Neurologia. Neurologiaan erikoistuvan lääkärin LOKIKIRJA. KYS NEUROKESKUS, Neurologia PL Kuopio Kliininen lääketiede Neurologia Neurologiaan erikoistuvan lääkärin LOKIKIRJA Koulutettavan nimi: Opinto oikeus (pvm): Koulutusohjelman vastuuhenkilö: Osoite: Professori Hilkka Soininen KYS ROKESKUS, Neurologia

Lisätiedot

TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT. 17.11.2011 Tamperetalo LT Antti Airio Sisätautien ja reumasairauksien erikoislääkäri Turun Reumalääkärit Oy

TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT. 17.11.2011 Tamperetalo LT Antti Airio Sisätautien ja reumasairauksien erikoislääkäri Turun Reumalääkärit Oy TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT 17.11.2011 Tamperetalo LT Antti Airio Sisätautien ja reumasairauksien erikoislääkäri Turun Reumalääkärit Oy TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT Sidonnaisuudet: Toiminut asiantuntijatehtävissä:

Lisätiedot

Neuropaattisen kivun diagnoosi. Kipuseminaari 17.9.2012 Maija Haanpää Dosentti, neurologi Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka

Neuropaattisen kivun diagnoosi. Kipuseminaari 17.9.2012 Maija Haanpää Dosentti, neurologi Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka Neuropaattisen kivun diagnoosi Kipuseminaari 17.9.2012 Maija Haanpää Dosentti, neurologi Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka Lääkärin strategia Hyvä potilas-lääkärisuhde Kiputyypin tunnistus Nosiseptiivinen

Lisätiedot

Käypä hoito -indikaattorit, depressio

Käypä hoito -indikaattorit, depressio 1 Käypä hoito -indikaattorit, depressio Ohessa kuvatut indikaattoriehdotukset pohjautuvat Depressio Käypä hoito suositukseen (2014). Käypä hoito -työryhmä on nostanut suosituksesta keskeisiksi implementoitaviksi

Lisätiedot

Virheen diagnostiikka

Virheen diagnostiikka Virheen diagnostiikka Työolot ja organisaatio Yksilön ja systeemin näkökohta Millaisia virheitä tapahtuu? Miten virheet havaitaan? To Err Is Human Diagnostic Treatment Preventive Other Types of errors

Lisätiedot

Päänsärky, purenta ja TMD. 26.5.2016 Taru Kukkula Oikomishoidon erikoishammaslääkäri Porin perusturva, Suun terveydenhuolto

Päänsärky, purenta ja TMD. 26.5.2016 Taru Kukkula Oikomishoidon erikoishammaslääkäri Porin perusturva, Suun terveydenhuolto Päänsärky, purenta ja TMD 26.5.2016 Taru Kukkula Oikomishoidon erikoishammaslääkäri Porin perusturva, Suun terveydenhuolto Etiologia Epäselvä, monitekijäinen Useita etiologialtaan ja patologialtaan erilaisia

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä

Lisätiedot

Laboratorion merkitys infektioiden diagnostiikassa. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP

Laboratorion merkitys infektioiden diagnostiikassa. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP Laboratorion merkitys infektioiden diagnostiikassa Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP Mikrobin ja ihmisen suhde Hyödylliset mikrobit, henkilön oma mikrobisto (ns. normaalifloora) Käsitteellä infektiotauti

Lisätiedot

NEUROPATIOIDEN ETIOLOGIA KARTOITTAVA RETROSPEKTIIVINEN TUTKIMUS TAYS:N NEUROLOGIAN POLIKLINIKASSA VUOSINA 2006 2010

NEUROPATIOIDEN ETIOLOGIA KARTOITTAVA RETROSPEKTIIVINEN TUTKIMUS TAYS:N NEUROLOGIAN POLIKLINIKASSA VUOSINA 2006 2010 NEUROPATIOIDEN ETIOLOGIA KARTOITTAVA RETROSPEKTIIVINEN TUTKIMUS TAYS:N NEUROLOGIAN POLIKLINIKASSA VUOSINA 2006 2010 LK Sakari Korhonen Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

KILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa

KILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa KILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa Kilpirauhasen vajaatoiminta on koirien yleisin sisäerityssairaus. Kilpirauhasen vajaatoiminnassa kilpirauhanen ei toimi normaalisti, vaan

Lisätiedot

Keksinnöstä liiketoiminnaksi ansaintamallin rakentaminen. 11.2.2010 Veijo Lesonen

Keksinnöstä liiketoiminnaksi ansaintamallin rakentaminen. 11.2.2010 Veijo Lesonen Keksinnöstä liiketoiminnaksi ansaintamallin rakentaminen 11.2.2010 Veijo Lesonen Mediracer Oy EMG Laboratoriot Oy (1987- ) Vahva substanssi kliinisen neurofysiologian (knf) erikoisalalta Potilailla pitkät

Lisätiedot

Mitä punasolumorfologia kertoo anemian syistä. Pentti Mäntymaa ISLAB, Kuopion aluelaboratorio

Mitä punasolumorfologia kertoo anemian syistä. Pentti Mäntymaa ISLAB, Kuopion aluelaboratorio Mitä punasolumorfologia kertoo anemian syistä Pentti Mäntymaa ISLAB, Kuopion aluelaboratorio Mikä on anemia? Veren hemoglobiini laskee alle viitealueen: miehillä alle 134 g/l naisilla alle 117 g/l lapsilla

Lisätiedot

Keuhkoahtaumatauti 2007

Keuhkoahtaumatauti 2007 Keuhkoahtaumatauti 2007 Maailmanlaajuisesti jopa 16 miljoonaa ihmistä sairastaa keuhkoahtaumatautia. Kansainvälisten tutkimusten mukaan 56 85 prosenttia tautitapauksista saattaa olla diagnosoimatta (Kinnula,

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Sydänpurjehdus 8.10.2013. Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus

Sydänpurjehdus 8.10.2013. Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus Sydänpurjehdus 8.10.2013 Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus Oireet RasitusEKG - CT Sepelvaltimoiden varjoainekuvaukset

Lisätiedot

Proteiinilisän merkitys ikääntymiseen liittyvän lihaskadon ehkäisyssä

Proteiinilisän merkitys ikääntymiseen liittyvän lihaskadon ehkäisyssä Proteiinilisän merkitys ikääntymiseen liittyvän lihaskadon ehkäisyssä Mikko Björkman, Tutkijalääkäri HUS, Meilahden sairaala, Geriatria Ikääntyneiden ravitsemusfoorumi Helsinki 18.11.2010 Tutkimusryhmän

Lisätiedot

LIHASTOIMINTAKETJUT JA TRIGGERPISTEET

LIHASTOIMINTAKETJUT JA TRIGGERPISTEET LIHASTOIMINTAKETJUT JA TRIGGERPISTEET Sisällys A Lihastoimintaketjut Philipp Richter 1. Johdanto 2 Myofaskiaalisia ketjuja kuvaavia malleja 2.1 Proprioseptiivinen neuromuskulaarinen fasilitaatio Liikekaavat

Lisätiedot

Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/33 4.6.2013

Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/33 4.6.2013 Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) 33 Kohdunkaulan syövän seulontatutkimusten hankinta HUSLABliikelaitokselta Pöydälle 14.05.2013 HEL 2013-006323 T 02 08 02 01 Päätösehdotus Esittelijä Taustaa

Lisätiedot

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset

Lisätiedot

ALOITUS- JA ETENEMISPROSEDUURIT LÄÄKKEEN TEHON JA HAITTOJEN SEURANTA

ALOITUS- JA ETENEMISPROSEDUURIT LÄÄKKEEN TEHON JA HAITTOJEN SEURANTA ALOITUS- JA ETENEMISPROSEDUURIT LÄÄKKEEN TEHON JA HAITTOJEN SEURANTA Päivi Lindholm Lastenpsykiatrian erikoislääkäri Foniatrian erikoislääkäri Perheterapeutti (VET) OYS, lastenpsykiatrian klinikka Etenemisproseduuri

Lisätiedot

Heikki Rantala Kuumekouristukset

Heikki Rantala Kuumekouristukset Heikki Rantala Kuumekouristukset Diagnoosipohjainen infolehtinen Kuumekouristukset ovat yleisin syy lapsuusiän tajuttomuuskouristuskohtauksiin ja niitä saa jopa noin 5% lapsista. Useimmiten niitä esiintyy

Lisätiedot

Tuet tutuiksi, etuudet esille ja palvelut paikalle

Tuet tutuiksi, etuudet esille ja palvelut paikalle Tuet tutuiksi, etuudet esille ja palvelut paikalle Opas ja tiedotustilaisuus Kelan ja sosiaalitoimen tuista, etuuksista ja palveluista MS- ja lihastautiin sairastuneille sekä heidän omaisilleen Minna Koivunen

Lisätiedot

Neuropaattinen kipu. Yleislääkäripäivät 26.11.2010 Maija Haanpää dosentti, neurologi KuntoutusORTON, Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka

Neuropaattinen kipu. Yleislääkäripäivät 26.11.2010 Maija Haanpää dosentti, neurologi KuntoutusORTON, Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka Neuropaattinen kipu Yleislääkäripäivät 26.11.2010 Maija Haanpää dosentti, neurologi KuntoutusORTON, Etera ja HYKS, Neurokirurgian klinikka Lähtökohta Onko neuropaattisen kivun käsite tuttu? Miten yleinen

Lisätiedot

Viiveet keuhkosyövän diagnostiikassa ja

Viiveet keuhkosyövän diagnostiikassa ja Viiveet keuhkosyövän diagnostiikassa ja hoidossa Johanna Hietamäki Tutkija, Lääk.yo Esityksen kulku Kehittämishankkeen esittely Toteutettu selvitys Menetelmät, aineisto Tulokset Johtopäätökset ja jatkosuunnitelmat

Lisätiedot

Mitä toimintakyky on ja miten sitä tutkitaan?

Mitä toimintakyky on ja miten sitä tutkitaan? Mitä toimintakyky on ja miten sitä tutkitaan? Raija Kerätär 06.10.2015 www.oorninki.fi Mikä ihmeen toimintakyky? Minulle ei ole tärkeää se, miten asiakkaalla diagnosoidaan joku sairaus, vaan se, millaiset"merkit"antavat

Lisätiedot

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma TIETOA REUMATAUDEISTA 1 Selkärankareuma Selkärankareuma (muita nimiä Bechterewin tauti, spondyloarthritis ankylopoetica) on reumasairaus joka nimensä mukaisesti aiheuttaa oireita ja tulehdusta selkärangassa.

Lisätiedot

Sairaanhoito ja siihen liittyvä kuntoutus sekä yhteistyö ja ohjaus Kelan kuntoutukseen. REUMASAIRAUDET Eeva Alasaarela LT, erikoislääkäri

Sairaanhoito ja siihen liittyvä kuntoutus sekä yhteistyö ja ohjaus Kelan kuntoutukseen. REUMASAIRAUDET Eeva Alasaarela LT, erikoislääkäri Sairaanhoito ja siihen liittyvä kuntoutus sekä yhteistyö ja ohjaus Kelan kuntoutukseen REUMASAIRAUDET Eeva Alasaarela LT, erikoislääkäri TYÖNJAKO Missä tules-potilaita tutkitaan ja hoidetaan? 1. Perusterveydenhuolto

Lisätiedot

Kuntoutuksen suunnittelu Seinäjoen keskussairaalan lastenneurologian päiväsairaalassa

Kuntoutuksen suunnittelu Seinäjoen keskussairaalan lastenneurologian päiväsairaalassa Alueellinen koulutuspäivä Lasten ja nuorten kuntoutuksen hyvä suunnittelu 16.4.2008 Kuntoutuksen suunnittelu Seinäjoen keskussairaalan lastenneurologian päiväsairaalassa Ritva Norja lastenneurologian ylilääkäri

Lisätiedot

Postoperatiivisen i peroneushermovaurion hoitokäytännöistä Suomen endoproteesihoitajat ry. Tietoja ja ajatuksia tekonivelpotilaan hoidosta 19.- 21.4.2007 Katri Patteri fysioterapeutti Tekonivelsairaala

Lisätiedot

emedic - kokemuksia etäkonsultaation ja itsehoidon tutkimuksesta ja kehittämisestä

emedic - kokemuksia etäkonsultaation ja itsehoidon tutkimuksesta ja kehittämisestä emedic - kokemuksia etäkonsultaation ja itsehoidon tutkimuksesta ja kehittämisestä Johanna Krappe, FM, projektipäällikkö Turku, SOTETITE-päivät, 27.5.2013 emedic lyhyesti Neljä maata, kuusi partneria ja

Lisätiedot

Miten kasaantuvat terveys- ja sosiaaliongelmat näkyvät erikoissairaanhoidossa. Ari Räisänen Fysiatrian ylilääkäri Lapin sairaanhoitopiiri

Miten kasaantuvat terveys- ja sosiaaliongelmat näkyvät erikoissairaanhoidossa. Ari Räisänen Fysiatrian ylilääkäri Lapin sairaanhoitopiiri Miten kasaantuvat terveys- ja sosiaaliongelmat näkyvät erikoissairaanhoidossa Ari Räisänen Fysiatrian ylilääkäri Lapin sairaanhoitopiiri Potilastapaus 50-vuotias mies Koulutus lvi-asentajaksi, tehnyt lähinnä

Lisätiedot

Suomalainen IPF-rekisteri FinnishIPF

Suomalainen IPF-rekisteri FinnishIPF POTILAAN TIEDOTE Suomalainen IPF-rekisteri FinnishIPF Arvoisa potilas, Tiedustelemme halukkuuttanne osallistua seuraavassa esitettävään tutkimukseen. Tutkimuksen tausta Idiopaattiset keuhkoparenkyymisairaudet

Lisätiedot