Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Transkriptio

1 Kuka omistaa genomitiedon - työpaja Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

2 Genomiin kohdistuvat tutkimukset

3 Geenintestit tänään Suomessa tehdään vuosittain noin * erilaista perimään kohdistuvaa tutkimusta valtaosa perittyjen muutosten tutkimuksia syöpägenetiikka (hankitut muutokset) (12-15%) valtaosa molekyyligeneettisiä tutkimuksia Kromosomi-/array-tutkimuksia (10-15%) noin 50% yleisintä erilaisia alttiusgeenien tutkimuksia laktoosi-intoleranssi yleisin faktori FII ja FV (Leiden) HLAb27 35% perinnöllisten sairauksien tutkimuksia Aittomäki K. SLL 2013 *v. 2012: Fimlab, Huslab, ISLAB, KYS genlab, OYS, TY, TYKS, Yhtyneet-Medix

4 Perinnölliset sairaudet ja korkean riskin alttiudet tutkitaan yksittäisiä geenejä ja niiden mutaatioita geenitutkimuksilla kliinisessä työssä keskeinen merkitys perinnöllisiä sairauksia noin 7000, (molekyylitausta ei kaikissa tunnettu) geneettiset tutkimukset yleensä erikoissairaanhoidossa / perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä Diagnoosi tai sen varmennus Tietoa sairaudesta, ennusteesta, preventiosta Geenitestaus perheissä Sikiö- ja alkiodiagnostiikka

5 Potilasesimerkki: Rintasyöpäalttiuden geenitestaus

6 Perinnöllinen alttius rintasyöpään? 29-vuotias rintasyöpään sairastunut nainen Suvussa mahdollisesti joku vanhempana rintasyöpään sairastunut nainen Haluaa selvittää omaa riskiään Perheen perustaminen olisi juuri ollut ajankohtaista Mahdollisuus vaikuttaa tuleviin riskeihin? Clip art

7 Periytyvän rintasyöpäalttiuden geneettinen tausta Korkea riski Kohtalainen riski Matala riski Foulkes NEJM 2008

8 Geenitesti 20-25% korkean riskin suvuista Suomessa todetaan BRCA1/BRCA2 geenivirhe 80%lla suvuista todetaan suomalainen, toistuva valtamutaatio Rintasyöpä < 30 v on testausindikaatio Periytyvä alttius voidaan todeta vain geenitestillä Potilas toivoo geenitutkimusta! Geenitutkimuksen tulos: Potilaalla todetaan BRCA2-geenin valtamutaatio: c.6275_6276deltt

9 BRCA-geenivirheen kantajuus Korkea elinikäinen riski sairastua rintasyöpään (40-70%) ja munasarjasyöpään (10-20%) Uudestaan rintasyöpään sairastumisen riski n. 50% Mahdollisia toimenpiteitä Seuranta Riskiä vähentävät leikkaukset (rintarauhaskudoksen poisto ja rekonstruktio) (munasarjojen poisto, kun perhe perustettu)

10 Kenelle pitää kertoa? Suku: Potilaalla riskissä olevia serkkuja, joita ei oikeastaan tunne Potilas ei halua kertoa omasta syövästä eikä myöskään geenivirheestä sukulaisille Ei kukaan halua puhua tuntemattomien kanssa intiimeistä asioista RS 56 Pitääkö kertoa työterveyslääkärille? Vaikuttaako tieto työssä etenemiseen? Pitääkö kertoa vakuutusyhtiölle? Vaikuttaako tieto vakuutuksen saantiin? RS = rintasyöpä RS 29 Riskissä

11 Kenelle tieto kuuluu? Koska potilaalla on valtamutaatio, sen täytyy olla peritty Jos potilas ei kerro mutaatiosta, serkut eivät voi selvittää omaa tilannettaan Tietosuojan vuoksi terveydenhuollon yksikkö ei saa ottaa yhteyttä sukulaisiin edes potilaan pyynnöstä, ilman ko henkilön antamaa lupaa! Serkut eivät voi hyötyä yhteiseen perimään liittyvästä tiedosta RS 56 Tieto sukulaisella ja terveydenhuollon ammattilaisilla, RS 29

12 Rintasyöpäalttiuden tutkimus Potilas ei halua ketoa sukulaisille, mutta osallistuu kuitenkin tieteelliseen tutkimukseen Mutaatiotieto on siten myös tutkimusryhmällä Jatkotutkimuksissa osoittautuu, että tutkimalla kahta muuta geeniä syöpäriskin arviota voidaan tarkentaa BRCA2 pyörätie

13 AATT riskialleelit GGCC wild type Kahden matalan riskin variantin (FGFR2 ja TOX3) vaikutus rintasyöpäriskiin väestön keskimääräisessä riskissä olevalla c.6275_6276deltt henkilöllä ja BRCA2-geenivirheen kantajalla Mavaddat et al Mol Oncol 2010

14 Rintasyöpäalttiuden tutkimus Potilas ei halua ketoa sukulaisille, mutta osallistuu kuitenkin tieteelliseen tutkimukseen Mutaatiotieto on siten myös tutkimusryhmällä Jatkotutkimuksissa osoittautuu, että tutkimalla kahta muuta geeniä syöpäriskin arviota voidaan tarkentaa Tieto geenivirheen kantajuudesta vaikuttaa hoitoon: Sytostaattien valinta, täsmähoito PARP1-inhibiittoreilla! BRCA2 pyörätie

15 Geenitestauksen tuloksena tietoa henkilön genomista voi olla monilla tahoilla: Potilaalla/testatulla henkilöllä Potilaan ystävillä Terveydenhuollon organisaatioissa Terveydenhuollon ammattilaisilla Tutkijoilla, tutkimusryhmissä Vakuutusyhtiössä (velvollisuus) mutta ei riskissä olevilla henkilöillä

16 Kuka omistaa geenitiedon? The New York Times May 14, BRCA1-geenvirheen kantaja Kiitos!