Molekyyligeneettiset testit syövän hoidon suuntaajina. Laura Lahtinen Molekylibiologi, FT Patologia Keski-Suomen keskussairaala
|
|
- Kaisa Halttunen
- 5 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Molekyyligeneettiset testit syövän hoidon suuntaajina Laura Lahtinen Molekylibiologi, FT Patologia Keski-Suomen keskussairaala
2 Perinteisesti kasvaimet on luokiteltu histologian perusteella Samanlainen morfologia, erilainen geneettinen tausta
3 Yksilöidyt syöpähoidot Syövän genomin profilointi
4 Syövän tunnusmerkit Immuunipuolustusmekanismien välttäminen Piittaamattomuus kasvurajoitteista Proliferaatiosignaloinnin ylläpito Rajoittamaton jakautumiskyky, immortaliteetti Muutokset energiametaboliassa Tuumorimuodostusta edistävä tulehdus Apoptoosin välttäminen Invaasio- ja metastasointikyky Kyky stimuloida uudisverisuonimuodostusta Genomin epätasapaino, mutaatioalttius Hallmarks of cancer. (Adapted from Hanahan D, Weinberg RA. Hallmarks of cancer: the next generation. Cell 2011; 144:646.) Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease Copyright 2015
5 Mikro RNA muutokset Kopiolukumuutokset
6 Mutaatioiden määrä vaihtelee eri syövissä Kiinteät kasvaimet ~33-66 mutaatiota/kasvain melanooma ja keuhkosyöpä ~ 200 mutaatiota/kasvain Tupakoitsijoilla 10 kertaa enemmän mutaatioita Kasvaimissa joissa DNA korjausmekanismit vaurioituneet esiintyy jopa tuhansia mutaatioita Vogelstein et al 2013
7 Syövät pystytään jaottelemaan yhä pienempiin alaryhmiin Keuhkosyöpä NSCLC Adenocarcinoma % 20 % SCLC NSCLC 70 % 20 % 10 % Squamous Large-Cell Adenocarcinoma 75 % 25 % KRAS unknown Adenocarcinoma % KRAS 54 % EGFR 22 % unknown Adenocarcinoma 2017 KRAS 8 % ALK 26 % RET BRAF 20 % 20 % FGFR1 MET 4 % NRAS 3 % 7 % EGFR ROS1 AKT1 DDR2 MEK1 PIK3CA PTEN
8 Kasvaintautien prediktiiviset molekyylipatologiset tutkimukset prediktiivinen pari Syöpätyyppi Biomarkkeri Lääke Lääkkeen kohde Rintasyöpä Estrogeenireseptori Tamoksifeeni (1984) Estrogeenireseptori Rintasyöpä HER2-monistuma Trastuzumab (2000) HER2 Kolorektaalikarsinooma RAS-status (WT) Setubimab (2004) Panitumumab (2007) EGFR Keuhkosyöpä (NSCLC) Aktioiva EGFR-mutaatio EGFR p.t790m mut. Erlotinibi (2005) Gefitinibi (2009) Afatinibi Osimertinibi EGFR Keuhkosyöpä (NSCLC) ALK EML4-ALK-uudelleenjärjestymä Kritsotinibi (2012) Seritinibi Alektinibi ALK Melanooma Aktivoiva BRAF-mutaatio (V600E/K) Vemurafenibi (2012) BRAF GIST PDGFRA, C-KIT Imatinibi (2001) Abl, PDGFRA, KIT Rinta-, munasarja- ja eturauhassyöpä BRCA-mutaatio Olaparibi PARP
9 Kasvaintautien prediktiiviset molekyylipatologiset tutkimukset Prediktiiviset tutkimukset ennustavat hoitotulosta DIAGNOOSI HOITO Molekyylitason kohdennettujen lääkkeiden käyttö potilaille, jotka näistä hoidoista todennäköisimmin hyötyvät
10 BRAF inhibiittori hoito Levinnyt melanooma jossa BRAF V600E mutaatio 10 päivää hoidon aloituksen jälkeen 3 viikkoa hoidon aloituksen jälkeen
11 Solumäärän lisääntyminen ja väheneminen ovat normaalisti tarkkaan säädeltyjä
12 Täsmälääkkeet eli biologiset syöpälääkkeet Täsmälääkkeitä ovat muun vasta-ainelääkkeet ja pienimolekyyliset estäjät, jotka estävät jonkin tietyn reseptorin tai proteiinin toiminnan. Niiden etuna ovat monesti solunsalpaajia ja sädehoitoa vähäisemmät haittavaikutukset, koska lääkeaineen vaikutus kohdistuu pääasiassa syöpäsoluihin.
13 Reseptorityrosiinikinaasit (RTK) Blume-Jensen & Hunter, Nature 2001
14 Reseptorityrosiinikinaasit (RTK)
15 Sama mutaatio, sama lääke? EGFR KRAS NRAS BRAF Growth factor Cetuximab Panitumumab Vemurafenib
16 Melanooma vs kolorektaalisyöpä Mao et al. 2013, Clin Cancer Res
17 Sama mutaatio, eri hoitoteho Samoja geenimuutoksia esiintyy useissa eri syövissä, mutta lääkkeiden teho ei olekaan samanlainen Solujen erilaiset signalointireitit ja niiden säätely Histologinen luokittelu edelleen keskeistä
18 Tutkittava näyte, tutkimuksen laajuus ja menetelmien herkkyys määrittää mitä voidaan todeta Näytteen edustavuus? Menetelmän herkkyys? Mitä muutoksia menetelmä kattaa? Primääri vs metastaasi?
19 Kudosnäytteen ongelmat Komplikaatioriskit Ei aina mahdollista saada Voi kulua loppuun muussa diagnostiikassa Ei edusta taudin koko geneettistä profiilia Hankala kerätä hoidon eri vaiheissa
20 Syövän heterogeenisyys ja evoluutio Potilaiden välinen heterogeenisyys Kasvaimen sisäinen heterogeenisyys Kasvainten välinen heterogeenisyys Valintapaineen aiheuttama muuntuminen Hoidot
21 Nestebiopsia Verinäyte tai muu ruumiinneste, josta voidaan tehdä molekyylipatologisia kasvaimen ominaisuuksia kuvaavia määrityksiä Kiertävät tuumorisolut, DNA, RNA, mirna
22 Plasman solunulkoinen DNA Solujen tuhoutuminen ja aktiiviset eritysmekanismit vapauttavat verenkiertoon DNA:ta, jota voidaan eristää ja analysoida = circulating cell-free DNA (cfdna) Liikunta Aktiivinen Raskaus eritys Autoimmuuni sairaudet Aivohalvaus Apoptoosi Nekroosi Trauma Syöpä
23 Plasman kiertävä kasvain DNA Syöpäsoluista plasmaan vapautunut DNA = cell-free circulating tumor DNA (ctdna) määrä plasmassa vaihtelee syöpätyypin, kasvaintaakan ja muiden kasvaimen kliinis-patologisten ominaisuuksien mukaan
24 Määrä CtDNA:n hyödyntäminen Leikkaus Biologinen lääkitys Kemoterapia Kasvaintaakka Alkuvaiheen mutaatio resistenssimutaatio Aika Taudin varhainen toteaminen Jäännöstaudin seuraaminen Hoitovasteen seuranta Hoitovastetta ennakoiva mutaatiotestaus Resistenssimutaatioiden havaitseminen Kuva modifioitu artikkelista Isomursu et al. 2015
25 Nestebiopsian ongelma Syöpäsoluista peräisin oleva DNA edustaa vain murto-osaa soluvapaan DNA:n kokonaismäärästä Vaatii erittäin herkkiä menetelmiä!
26 Sanger sequencing >10% Pyrosequencing 10% NGS 2% qpcr 1% dpcr 0,01%
27 Digitaalinen PCR (dpcr) Yhden PCR reaktion sijasta, satoja tai jopa tuhansia reaktioita + Apsoluuttinen kvantitaatio + Riippumaton PCR tehokkuudesta + Vähemmän kilpailua DNA juosteiden kesken + Vähemmän altis PCR inhibiittoreille + Laaja dynaaminen alue + Mahdollistaa hyvin pienten muutosten mittauksen Herkyys riippuu käytetyn DNA:n määrästä sekä alukkeiden ja koettimien spesifisyydestä
28 cfdna EGFR testaus KSSHP 26 % 19 % ex. 19 del 29 % 74 % EGFR mutaatio todettu ei mutaatiota 39 % 10 % L858R T790M ex.19del ja T790M 3 % L858R ja T790M n= 118 näytettä
29 cfdna ja NGS Alhaisten varianttifrekvenssien toteaminen vaatii kudosnäytteitä suurempaa sekvensointisyvyyttä Vaatii yleensä bioinformatiikan säätämistä Miten erottaa sekvensointivirheet ja todelliset pienen frekvenssin mutaatiot?
30 Digitaalinen sekvensointi Lasketaan ja analysoidaan alkuperäisten DNA pätkien määrää = Digitaalinen sekvensointi Perinteinen sekvensointi Digitaalinen sekvensonti 1 indeksi 5 indeksiä edustaa 5:tä alkuperäistä molekyyliä
31 NGS ddpcr
32 Molekyylipatologian haasteet Bioinformatiikka IT-ratkaisut Löydösten tulkinta Tulosten raportointi
33 NGS ddpcr
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotNGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
LisätiedotTeijo Kuopio NESTEBIOPSIA
18.11.2016 Teijo Kuopio NESTEBIOPSIA TERMINOLOGIAA Nestebiopsia (liquid biopsy) Nestebiopsia Veren tai muiden kehon nesteiden erilaiset diagnostiset testit, jotka voi rinnastaa kiinteiden kudosten koepaloista
LisätiedotMolekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa. Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys
Molekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys Sidonnaisuudet Taloudelliset riippuvuudet: Konsultointi: - Tutkimusrahoitus: - Honorariat:
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä
LisätiedotRINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA
RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA Johanna Mattson dosentti ylilääkäri, vs. toimialajohtaja HYKS Syöpäkeskus 28.11.2016 1 RINTASYÖPÄ SUOMESSA 5008 uutta tapausta vuonna 2014 Paikallinen rintasyöpä
LisätiedotKeuhkosyövän molekyylipatologia
Professori Sakari Knuutila Helsingin yliopisto Keuhkosyövän molekyylipatologia Keuhkosyövän tunnuspiirteenä ovat lukuisat muutokset genomin rakenteessa ja toiminnassa. Sama ilmiö liittyy kaikkiin pitkälle
LisätiedotNGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS:n haasteet diagnostiikassa 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Sidonnaisuudet Kokousmatkoja: Novartis Luentopalkkioita: AstraZeneca, Roche, Pfizer, Lilly
LisätiedotHoitotehoa ennustavat RAS-merkkiaineet Tärkeä apuväline kolorektaalisyövän lääkehoidon valinnassa Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite auttaa ymmärtämään paremmin kolorektaalisyövän erilaisia lääkehoitovaihtoehtoja.
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotVerenkierron solunulkoinen DNA syövän merkkiaineena
KATSAUS Aleksi Isomursu, Juha Kononen ja Teijo Kuopio Verenkierron solunulkoinen DNA syövän merkkiaineena Syöpien nopea geneettinen muuntelu ja siitä aiheutuva klonaalinen heterogeenisuus johtavat usein
LisätiedotSyöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto
Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa
LisätiedotMuuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon
Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Olli Carpén, Patologian professori, Turun yliopisto ja Patologian palvelualue, TYKS-SAPA liikelaitos ChemBio Finland 2013 EGENTLIGA HOSPITAL FINLANDS DISTRICT
Lisätiedotylilääkäri Teijo Kuopio
ylilääkäri Teijo Kuopio 28.8.2013 Vasteiden tarkastelu voi tapahtua: Elinten tasolla (makroskooppinen patologia) Kudostasolla (histopatologia) Solutasolla (solupatologia) Molekyylitasolla (molekyylipatologia)
LisätiedotTärkeä lääketurvatiedote terveydenhuollon ammattilaisille. RAS-villityyppistatuksen (KRAS- ja NRAS-statuksen
Tärkeä lääketurvatiedote terveydenhuollon ammattilaisille. RAS-villityyppistatuksen (KRAS- ja NRAS-statuksen eksoneissa 2, 3 ja 4) varmistaminen on tärkeää ennen Erbitux (setuksimabi) -hoidon aloittamista
LisätiedotPERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto
PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI
LisätiedotKeuhkosyövän molekyylipatologinen diagnostiikka edellyttää perustietoja myös kliinikoilta
KATSAUS TEEMA Elisa Lappi-Blanco, Kaisa Salmenkivi, Soili Kytölä ja Juha Kononen Keuhkosyövän molekyylipatologinen diagnostiikka edellyttää perustietoja myös kliinikoilta Keuhkosyöpien histologisen luokittelun
LisätiedotSyöpähoitojen kehitys haja- Pirkko Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, TaY/TAYS 19.02.2008
Syöpähoitojen kehitys haja- ammunnasta täsmäosumiin Pirkko Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, TaY/TAYS 19.02.2008 Haasteet Syöpämäärien lisäys/väestön vanheminen Ennaltaehkäisy/seulonnat
LisätiedotClinical impact of serum proteins on drug delivery Felix Kratz, Bakheet Elsadek Journal of Controlled Release 161 (2012)
Clinical impact of serum proteins on drug delivery Felix Kratz, Bakheet Elsadek Journal of Controlled Release 161 (2012) 429 445 Sampo Kurvonen 25.10.2017 Sisältö Plasmaproteiineista Albumiini Transferriini
LisätiedotDrug targeting to tumors: Principles, pitfalls and (pre-) cilinical progress
Drug targeting to tumors: Principles, pitfalls and (pre-) cilinical progress Twan Lammers, Fabian Kiessling, Wim E. Hennik, Gert Storm Journal of Controlled Release 161: 175-187, 2012 Sampo Kurvonen 9.11.2017
LisätiedotSäteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio
Säteilyvaikutuksen synty Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyn ja biologisen materian vuorovaikutus Koska ihmisestä 70% on vettä, todennäköisin (ja tärkein) säteilyn ja biologisen
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotUutta melanoomasta. Pia Vihinen TYKS/Syöpäklinikka. Tutkimukset kun epäilet melanooman leviämistä
Uutta melanoomasta Pia Vihinen TYKS/Syöpäklinikka Tutkimukset kun epäilet melanooman leviämistä Vartalon TT tutkimus tai PET-TT Verikokeet; Hb, maksa-arvot, krea Korkea LDH huonon ennusteen merkki PAD:
LisätiedotImmunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa. Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto
Immunohistokemia HPV-muutosten ja tavallisten gynekologisten adenokarsinoomien diagnostiikassa Elisa Lappi-Blanco OYS, patologian osasto Gynekopatologian tavallisia ongelmia HPV-muutosten vaikeusasteen
LisätiedotUutta lääkkeistä: Vemurafenibi
Page 1 of 5 JULKAISTU NUMEROSSA 3/2012 UUTTA LÄÄKKEISTÄ Uutta lääkkeistä: Vemurafenibi Kristiina Airola / Julkaistu 28.9.2012. Zelboraf 240 mg kalvopäällysteinen tabletti, Roche Registration Ltd. Zelboraf-valmistetta
LisätiedotPET-tutkimusten vaikuttavuus ja kustannukset. Esko Vanninen palvelualuejohtaja Kuopion yliopistollinen sairaala
PET-tutkimusten vaikuttavuus ja kustannukset Esko Vanninen palvelualuejohtaja Kuopion yliopistollinen sairaala ISI Web of Science: hakusana PET/CT N = 4974, 27.4.2010 Mihin diagnostisia menetelmiä tarvitaan?
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotSyövän synty. Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit)
Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit) Syövän synty 1. Säätelevät solunjakautumista ja mitoosia (solunjakaantumisen kaasupolkimia). 2. Kasvunrajoitegeenit hillitsevät solun jakaantumista tai pysäyttävät se
LisätiedotVectibix (panitumumabi) levinneessä suolistosyövässä
Vectibix (panitumumabi) levinneessä suolistosyövässä Opas potilaan ohjaukseen lääkärille ja hoitajalle HOITOHENKILÖKUNNALLE Ensikäynnille Sisältö Mikä lääke Vectibix on? Miten se annostellaan? Odotettavissa
LisätiedotMutaatiot ovat muutoksia perimässä
Mutaatiot ovat muutoksia perimässä Aiheuttajina mutageenit (säteily, myrkyt) myös spontaanimutaatioita, vai onko? Geenimutaatiot (syntyy uusia alleeleja) Yksittäinen emäs voi kadota tai vaihtua toiseksi.
LisätiedotTupakointiin ja asbestialtistukseen liittyvät diagnostiset ja hoidolliset biomarkkerit eipienisoluisissa keuhkosyövissä ja mesotelioomassa
TYÖSUOJELURAHASTO 21.2..2015 LOPPURAPORTTI: Työterveyslaitoksen osuus Tupakointiin ja asbestialtistukseen liittyvät diagnostiset ja hoidolliset biomarkkerit eipienisoluisissa keuhkosyövissä ja mesotelioomassa
LisätiedotSuoritusarvot. Sample to Insight. Myöhemmät analyysit. Puhdistetun DNA:n tuotos. Versiotiedot. QIAamp DSP DNA FFPE Tissue Kit, Versio
Suoritusarvot QIAamp DSP DNA FFPE Tissue Kit, Versio 1 60404 Versiotiedot Tässä asiakirjassa on DSP DNA FFPE Tissue -pakkauksen suoritustiedot, versio 1, R3. Tarkista ennen kokeen suorittamista uusien
LisätiedotSyöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna
Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka nämä solut ovat tietyssä mielessä meidän omiamme, ne polveutuvat itsenäisistä yksisoluisista elämänmuodoista, jotka ovat säilyttäneet monia itsenäisen
LisätiedotLevinneen suolistosyövän hoito
Levinneen suolistosyövän hoito Yhteyshoitajakoulutus 29.9. LT ylilääkäri Pirkanmaan Syöpäyhdistys Uusien tapausten lukumäärät, yleisimpien syöpien mennyt ja ennustettu trendi, miehet Uusien tapausten lukumäärät,
LisätiedotTulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi
Tulehduksen osuus syövän synnyssä Ari Ristimäki, professori Patologia Helsingin yliopisto esiasteissa ja useissa eri syöpäkasvaintyypeissä. 1 A Mantovani, et al. NATURE Vol 454 24 July 2008 Figure 15.22d
LisätiedotKeuhkosyövän molekulaarinen patologia. Sakari Knuutila HY, Haartman Instituutti
Keuhkosyövän molekulaarinen patologia Sakari Knuutila HY, Haartman Instituutti Tänään Keuhkosyöpä: äärimmäisen komplisoituneen taudin kuvaaminen systeemibiologisella lähestymistavalla auttaa ymmärtämään,
LisätiedotKauanko hoitoa tulee jatkaa ALK-positiivisen NSCLC:n etenemisen jälkeen?
Kauanko hoitoa tulee jatkaa ALK-positiivisen NSCLC:n etenemisen jälkeen? Edyta Urbanska osastonlääkäri Syöpätautien klinikka, Rigshospitalet, Tanska Otsikon yksinkertaiseen kysymykseen vastaaminen ja ongelman
LisätiedotMikä on HER2-positiivinen rintasyöpä?
Tietoa potilaalle HER2-positiivisen rintasyövän KANJINTI*-hoidosta *KANJINTI on trastutsumabi-biosimilaari. Ensimmäinen trastutsumabilääke, jonka kauppanimi on Herceptin, on ollut saatavilla jo useita
LisätiedotMitä onkologi toivoo patologilta?
Mitä onkologi toivoo patologilta? Mikä PAD-lausunnossa vaikuttaa kilpirauhassyövän hoitoon Hanna Mäenpää, dos HUS, Syöpätautien klinikka Onkologian trendejä Entiteetit pirstoutuvat pienemmiksi: lisää tietoa
LisätiedotKohti potilaskeskeistä hoitoa digitaalisten palveluiden avulla
Kohti potilaskeskeistä hoitoa digitaalisten palveluiden avulla Sosiaali- ja terveyspalvelut suurten murrosten kynnyksellä ja valtavien mahdollisuuksien äärellä 16.11.2017 Henri Virtanen Head of Product
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotSyöpälääkkeiden haasteet ja näkymät
Lääketutkimus Olli Kallioniemi ja Tomi Mäkelä Syöpälääkkeiden haasteet ja näkymät Lähes puolet biotekniikan yritysten lääkekehitysprojekteista kohdistuu syöpään, ja noin 500 uutta lääkeyhdistettä on parhaillaan
LisätiedotSyöpäpotilaan täsmähoito on moniammatillista yhteistyötä
Ari Ristimäki, Soili Kytölä, Caj Haglund ja Petri Bono PATOLOGIA-TEEMA, KATSAUS Syöpäpotilaan täsmähoito on moniammatillista yhteistyötä Syöpätautien hoitoarsenaaliin kuuluu useita eri vaikutusmekanismeja
LisätiedotPÄIVI RUOKONIEMI LT, kliinisen farmakologian ja lääkehoidon erikoislääkäri Ylilääkäri, Fimea
TIIA TALVITIE FM Tiedottaja, Fimea PÄIVI RUOKONIEMI LT, kliinisen farmakologian ja lääkehoidon erikoislääkäri Ylilääkäri, Fimea Syövän lääkehoitojen kehittäminen vaatii KOKO ALAN DIALOGIA Täsmälääkkeet
LisätiedotGeenimonistus -ongelmia
Geenimonistus -etuja nopeus spesifisyys herkkyys ei tarvitse elävää virusta tunnistetaan viruksia, joita ei voida viljellä hitaasti kasvavien virusten tunnistus nopeutuu kvantitaatio, genotyypitys Geenimonistus
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotSyöpätautien hoidoista vaikuttavia tuloksia, lisää elinvuosia, odotuksia ja pettymyksiä
Syöpätautien hoidoista vaikuttavia tuloksia, lisää elinvuosia, odotuksia ja pettymyksiä Pirkko-Liisa Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori/ylilääkäri, Tay/Tays 20.11.2012 Sairaalapäivät,
LisätiedotPaksusuolisyövän uudet tuulet ja 2014 tulleet uutuudet
Paksusuolisyövän uudet tuulet ja 2014 tulleet uutuudet Pia Österlund el, dosentti Kliininen opettaja HY/HYKS syöpätaudit 29 elokuuta 2014 Sidonnaisuudet Palkkioita ja/tai matkakorvauksia: Amgen, Bayer,
LisätiedotHyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus
Hyvä käyttäjä! Tämä pdf-tiedosto on ladattu Tieteen Kuvalehden verkkosivuilta (www.tieteenkuvalehti.com). Tiedosto on tarkoitettu henkilökohtaiseen käyttöön, eikä sitä saa luovuttaa kolmannelle osapuolelle.
Lisätiedot- Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan,
Syöpä, osa II Syöpäkriittiset geenit - Geenejä, joiden mutaatiot usein havaitaan syöpien kanssa korreloituneena - Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan, - dominoiviin onkogeeneihin - resessiivisiin
LisätiedotNoin neljäsosa EU:ssa uuden myyntiluvan saavista. Uusien syöpälääkkeiden vilkas kehitys haastaa myös MYYNTILUPA-ARVIOINNIN KEHITTYMÄÄN
OLLI TENHUNEN LT, syöpätautien erikoislääkäri Ylilääkäri, Fimea Uusien syöpälääkkeiden vilkas kehitys haastaa myös MYYNTILUPA-ARVIOINNIN KEHITTYMÄÄN Jotta uusi syöpälääke pääsee markkinoille, edellytyksenä
LisätiedotEGFR-geenin Thr790Met-mutaatiotestin pystyttäminen Droplet Digital PCR -menetelmällä
Essi Haltia EGFR-geenin Thr790Met-mutaatiotestin pystyttäminen Droplet Digital PCR -menetelmällä Metropolia Ammattikorkeakoulu Bioanalyytikko (AMK) Bioanalytiikan koulutusohjelma Opinnäytetyö 20.4.2017
LisätiedotKvantitatiivisen PCR:n käyttö mikrobivaurion toteamisessa
Kvantitatiivisen PCR:n käyttö mikrobivaurion toteamisessa Maria Valkonen, Kaisa Jalkanen, Martin Täubel, Anne Hyvärinen 31.3.2014 Sisäilmastoseminaari 2014 1 Tausta Asumisterveysoppaan mukaiset sisäympäristön
LisätiedotKeuhkosyövän uudet lääkkeet
Keuhkosyövän uudet lääkkeet Jarkko Ahvonen Syöpätautien erikoislääkäri Tampereen yliopistollinen sairaala Sidonnaisuudet Asiantuntijapalkkio Boehringer Ingelheim, Bristol-Myers Squibb, Lilly, MSD, Roche
LisätiedotTutkimus Auria Biopankissa ja tulevaisuuden visiot Samu Kurki, FT, data-analyytikko
AURIA BIOPANKKI Tutkimus Auria Biopankissa ja tulevaisuuden visiot 8.3.2019 Samu Kurki, FT, data-analyytikko www.auria.fi Biopankkiprojektit vuosina 2014-2018 Akateemiset projektit 54% Yritysprojektit
LisätiedotUuden sukupolven sekvensointimenetelmät ja diagnostiikka
Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät ja diagnostiikka Juha-Pekka Pursiheimo Turun Yliopisto Turku Clinical Sequencing Laboratory (TCSL) Labquality Days 2016 11.02. 2016 n. 3,3 miljardia emäsparia kliinisesti
LisätiedotPYLL-seminaari 30.3.2011
PYLL-seminaari 30.3.2011 Sairaalajohtaja Jari Välimäki syöpätautien osuus ennenaikaisten elinvuosien menetysten aiheuttajina etenkin ESshp:n naisten keskuudessa kiinnittää huomiota ne ovat PYLL-tilastossa
LisätiedotFarmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä. Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto
Farmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto Auttaako lääkehoito? 10 potilasta 3 saa avun 3 ottaa lääkkeen miten sattuu - ei se
LisätiedotAnnika Rökman. sovellusasiantuntija, FT, sairaalegeneetikko, datanomi
Annika Rökman sovellusasiantuntija, FT, sairaalegeneetikko, datanomi Oma taustani FM genetiikka 1998 sairaalageneetikko 2004 FT Perinnöllisestä eturauhassyövästä 2004 Finaksen teknisenä arvioijana vuodesta
LisätiedotGeeneistä genomiin, mikä muuttuu? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm
Geeneistä genomiin, mikä muuttuu? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm 5 ATCACACACACACAGTCCTGACGTGC 3! 3 TAGTGTGTGTGTGTCAGGACTGCACG 5! Informaatioteknologian mullistus 1978 2013 2048? Molekyylibiologian
LisätiedotUutta lääkkeistä: Palbosiklibi
Page 1 of 5 JULKAISTU NUMEROSSA 1/2017 UUTTA LÄÄKKEISTÄ Uutta lääkkeistä: Palbosiklibi Annikka Kalliokoski / Kirjoitettu 25.1.2017 / Julkaistu Ibrance 75 mg, 100 mg, 125 mg kovat kapselit, Pfizer Limited
Lisätiedotkeuhkosyövän uusista hoitotutkimuksista Jussi Koivunen, el dos OYS/Syöpätaudit
keuhkosyövän uusista hoitotutkimuksista Jussi Koivunen, el dos OYS/Syöpätaudit 30.8.2014 Sidonnaisuudet Taloudelliset riippuvuudet: Konsultointi: - Tutkimusrahoitus: - Osakkeet: - Honorariat: Eli Lilly,
LisätiedotHE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka
HE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka 1 HE4 Human epididyminis protein 4 Yksiketjuinen, WFDC (whey acidic four-disulfide)- ryhmän glukosyloitunut
LisätiedotGlioomien molekyylidiagnostiikkaa Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto
Glioomien molekyylidiagnostiikkaa 30.8.2013 Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto Glioomien WHO-luokitus on morfologinen Gradusten I-IV ryhmittelyn perustana on toiminut ennusteen huononeminen
LisätiedotSairauksien ennustemallit tarkentuvat laskennallisten menetelmien ansiosta
Sairauksien ennustemallit tarkentuvat laskennallisten menetelmien ansiosta Laskennallisilla menetelmillä voidaan data-aineistosta nykyään päätellä keillä on riski sairastua esimerkiksi diabetekseen tai
LisätiedotTIETOA ETURAUHASSYÖPÄPOTILAAN SOLUNSALPAAJAHOIDOSTA
TIETOA ETURAUHASSYÖPÄPOTILAAN SOLUNSALPAAJAHOIDOSTA TOSIASIOITA USKOMUSTEN TAKANA HARVINAISET SAIRAUDET I MS-TAUTI I ONKOLOGIA I IMMUNOLOGIA 1 LUKIJALLE Eturauhassyöpä on Suomessa miesten yleisin syöpä.
LisätiedotFirmagon eturauhassyövän hoidossa
Firmagon eturauhassyövän hoidossa Käytännön tietoa ja ohjeita potilaalle Eturauhassyöpään sairastuminen ja sen hoito aiheuttavat uuden elämäntilanteen. Mielessä voi pyöriä monia kysymyksiä. Ajatusten kanssa
LisätiedotMuuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO
Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY FIMLAB LABORATORIOT OY
T043 Liite 1.05 / Appendix 1.05 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY FIMLAB LABORATORIOT OY FIMLAB MEDICAL LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotFarmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa
Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen
LisätiedotMassaspektrometria ja kliiniset proteiinibiomarkkerit
Massaspektrometria ja kliiniset proteiinibiomarkkerit 1 Leena Valmu FT, Dosentti, R&D Manager The world leader in serving science MS ja kliiniset proteiinibiomarkkerit Biomarkkereiden massaspektrometria
LisätiedotKeuhkosyöpä. Eeva-Maija Nieminen LT, keuhkolääkäri Keuhkosairauksien kliininen opettaja Helsingin yliopisto, HYKS Sydän ja keuhkokeskus
Keuhkosyöpä Eeva-Maija Nieminen LT, keuhkolääkäri Keuhkosairauksien kliininen opettaja Helsingin yliopisto, HYKS Sydän ja keuhkokeskus 9.10.2017 Sidonnaisuudet : Työsuhde HUS ja HY Luennoitsija/asiantuntija:
LisätiedotSolujen muuntumisprosessi kestää vuosia tai
Katsaus Miten syöpä syntyy Marikki Laiho Kahden vuosikymmenen ajalta kertynyt tietous solujen toiminnasta ja niiden kasvun säätelystä on kiistatta osoittanut, että syövän syntymekanismina ovat erilaiset
LisätiedotIstukkagonadotropiini (hcg) - enemmän kuin raskaushormoni. Kristina Hotakainen, LT. Kliinisen kemian yksikkö Helsingin yliopisto ja HUSLAB
Istukkagonadotropiini (hcg) - enemmän kuin raskaushormoni Kristina Hotakainen, LT. Kliinisen kemian yksikkö Helsingin yliopisto ja HUSLAB Istukkagonadotropiini (Human Chorionic Gonadotropin, hcg) Kuuluu
LisätiedotVIIKKI BIOCENTER University of Helsinki
VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki Biologian DNA koodi ja sen selvittäminen Petri Auvinen DNA Sequencing and Genomics Laboratory Institute of Biotechnology Kuinka solut kehittyivät? Kolmenlaisia soluja
LisätiedotTranslationaalinen tutkimus, mitä, miksi, miten?
Translationaalinen tutkimus, mitä, miksi, miten? Mikko Hiltunen, FT, dosentti Tutkimusjohtaja, Akatemiatutkija Kliininen lääketiede Neurologia, ISY mikko.hiltunen@uef.fi Translationaalinen tutkimus, mitä?
LisätiedotPCR - tekniikka elintarvikeanalytiikassa
PCR - tekniikka elintarvikeanalytiikassa Listerian, Salmonellan ja kampylobakteerien tunnistus elintarvikkeista ja rehuista 29.11.2012 Eva Fredriksson-Lidsle Listeria monocytogenes Salmonella (spp) Campylobacter
LisätiedotBioteknologian perustyökaluja
Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin
LisätiedotErivedge -valmisteen raskaudenehkäisyohjelma
Erivedge -valmisteen raskaudenehkäisyohjelma Tärkeää tietoa Erivedge -valmistetta käyttäville mies- ja naispotilaille raskauden ehkäisemisestä ja ehkäisystä. 1 2 Sisältö 1. Johdanto 1.1. Mitä Erivedge
Lisätiedot? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v.
Mitä elämä on? - Geneettinen ohjelma, joka kykenee muuttamaan ainehiukkaset ja molekyylit järjestyneeksi itseään replikoivaksi kokonaisuudeksi. (= geneettistä antientropiaa) ? LUCA (Last universal common
LisätiedotTuberkuloosin laboratoriotestien käytön lyhyt kertauskurssi
Tuberkuloosin laboratoriotestien käytön lyhyt kertauskurssi Dos. Hanna Soini THL, Terveysturvallisuusosasto 17.3.2017 TB-laboratoriodiagnostiikka 1 Sidonnaisuudet Johtava asiantuntija, THL, Terveysturvallisuusosasto
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotRESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS (RSV)
RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS (RSV) Infektioiden torjuntapäivät 8.11.2018 Espoo, Dipoli 8.11.2018 Respiratory syncytial virus/ Niina Ikonen 1 RS-VIRUS Virus eristettiin 1956 Aiheuttaa vuosittaisia epidemioita
LisätiedotMetsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari
Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpuiden vaivat Metsäpuiden eloa ja terveyttä uhkaavat monet taudinaiheuttajat: Bioottiset taudinaiheuttajat
LisätiedotPredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa. Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT
PredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT 2 Alzheimerin taudin diagnostiikka Alzheimerin tauti on etenevä muistisairaus. Alzheimerin tauti
LisätiedotMitä kuuluu MALLIMAAHAN?
Thomas Babington Macaulay: "Tosiasioiden tunnustaminen on kaiken viisauden alku." Mitä kuuluu MALLIMAAHAN? Professori Jukka Westermarck, LT Biotekniikan keskus Biolääketieteen laitos Turun Yliopisto https://tiedeedella.blogspot.fi
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotAngiogeneesin esto syövän hoidossa ei enää pelkkiä lupauksia
Katsaus Petri Bono ja Heikki Joensuu Angiogeneesin esto syövän hoidossa ei enää pelkkiä lupauksia Syöpien kasvu ja leviäminen edellyttää verisuonten uudismuodostusta eli angiogeneesiä. Useita angiogeneesiä
LisätiedotLääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15
Tampereen yliopisto Henkilötunnus - Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe 18.5.2018 Tehtävä 1 Pisteet / 15 1. Alla on esitetty urheilijan
LisätiedotRintojen kuvantaminen. 2016 LT, radiologi Katja Hukkinen
Rintojen kuvantaminen 2016 LT, radiologi Katja Hukkinen Kuvantamistavat Mammografia (2D), tomosynteesi (3D) Ultraääni, ABUS Magneettikuvantaminen Rinta-TT TT Oireet Kyhmy Ihon, nännin uusi ja konstantti
LisätiedotGYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016
GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016 kohtusyöpä munasarjasyöpä kohdunkaulasyöpä ulkosynnyttimien syöpä gynekologisten syöpien hoito on HUS-alueella keskitetty NKL:lle KOHTUSYÖPÄ naisten 3. yleisin syöpä; 800-900
LisätiedotIAP syyskokous 2008 Lasiseminaari
IAP syyskokous 2008 Lasiseminaari Tapaus 1 45 vuotias mies, ei aiempia sairauksia. Oikean kiveksen 3,5 cm läpimittainen tuumori. 14.11.2008 CD99 Inhibin Ki67 AE1/AE3 14.11.2008 Muita immunovärjäyksiä
LisätiedotVastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan
1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.
LisätiedotMiten syövän hoidon hyötyä mitataan? Olli Tenhunen LT FIMEA/PPSHP
Miten syövän hoidon hyötyä mitataan? Olli Tenhunen LT FIMEA/PPSHP Disclosures No interests in pharmaceutical industry Member of EMA Scientific Advice Working Party, Oncology Working Party, Committee for
LisätiedotVectibix (panitumumabi) levinneessä suolistosyövässä. Opas potilaan ohjaukseen lääkärille ja hoitajalle
Vectibix (panitumumabi) levinneessä suolistosyövässä Opas potilaan ohjaukseen lääkärille ja hoitajalle Vectibix (panitumumabi) levinneessä suolistosyövässä Opas potilaan ohjaukseen lääkärille ja hoitajalle
LisätiedotPelkkä tekninen piirto ei riitä! Erikoistuvien päivät 25.1.2013 Kuopio Liisa Sailas
Pelkkä tekninen piirto ei riitä! Erikoistuvien päivät 25.1.2013 Kuopio Liisa Sailas Hoidamme potilasta, mieti siis: indikaatio standari- / mukautetun hoidon todennäköinen lopputulos syövän hoidon kannalta
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotKeuhkosyövän diagnostiikka
Keuhkosyövän diagnostiikka Histopatologinen tutkimus Patologian erikoislääkäri, LL (väit.) Johanna Mäkinen Oulun yliopisto ja OYS Keuhkosyöpäkoulutus keuhkosairauksiin erikoistuville, Oulu 12.10.2017 Keuhkosyöpädiagnostiikka
LisätiedotETURAUHASSYÖPÄ OSASTONYLILÄÄKÄRI PETTERI HERVONEN HUS SYÖPÄKESKUS, HELSINKI
ETURAUHASSYÖPÄ OSASTONYLILÄÄKÄRI PETTERI HERVONEN HUS SYÖPÄKESKUS, HELSINKI ETURAUHANEN - ANATOMIA 21.11.2018 2 ETURAUHASEN TOIMINTA Maapähkinän kokoinen rauhanen, joka sijaitsee peniksen takana, peräsuolen
Lisätiedot