Uusi rekisteripohjainen diabetesluokitus kohti täsmähoitoa

Transkriptio

1 Uusi rekisteripohjainen diabetesluokitus kohti täsmähoitoa Annemari Käräjämäki

2 Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LL, yleislääketieteen erikoislääkäri Työantajat Vaasan keskussairaala, Perusterveydenhuollon yksikkö Vaasan kaupunki, Diabetesvastaanotto Tutkimus DIREVA-rekisterivastaava Rahoitus: VSHP, VTR, Pietarsaaren sydänyhdistys Henkilökohtaiset apurahat: Vaasan lääkäriyhdistys Koulutustoiminta Osallistunut Euroopan diabeteskongressiin lääketeollisuuden kustannuksella (Novo Nordisk, Boehringer Ingelheim) Etunimi Sukunimi

3 Classification of Diabetes up to 1990 s Juvenile Insulin dependent (IDDM) Type 1 No beta-cells, no insulin Adult onset Non-insulin dependent (NIDDM) Type 2 Lot of insulin, poor effect T. Tuomi

4 Classification of Diabetes 2014 MODY/MIDD LADA T1D Ketosis-prone diabetes in Africans Lean T2D in Asians T2D T2D/Insulin deficient? Separate entities or different cocktails of environmetal factors and risk variants? T. Tuomi

5 DIREVA VSHP:n diabetesrekisteri Tavoitteena rekisteröidä kaikki sairaanhoitopiirin diabeetikot Rekisterissä 5928 potilasta Lääkekorvausta saavia shp:n alueella vuoden 2015 lopussa n.8050 Todellinen arvio n diabeetikkoa? ANDIS=Alla Nya Diabetiker i Skåne

6 submitted

7 Nykyinen jako DM1 ja DM2 on epätarkka eikä auta kliinikkoja taudin etenemisen ennakoinnissa ja hoidon valinnassa 6 kvalitatiivista muuttujaa diagnoosihetkeltä Ikä, BMI, HbA1c, GADAb HOMAB, HOMAIR PCA = Principal Component Analysis followed by k-means clustering N , 3 suurta kohorttia Kuinka monta kliinisesti merkittävää diabetestyyppiä on? Vastaus: 5 Uusi luokitus voi auttaa kohdistamaan hoidon tehokkaammin heti alusta alkaen heihin, jotka hyötyvät eniten

8

9

10 Skåne Diabetes Registry (ANDIS), n= (age 0-97 yrs) Vaasa Diabetes Registry (DIREVA), n=5107 T1D LADA Sec DM MODY GADA+ & C-pep <0.3 nmol/l GADA+ & age >35 yrs pancreatic disease GADA- & <35 yrs (sequencing+ in 106/285) T. Tuomi

11 Data-driven approach to identify diabetes subtypes Principal component analysis (K-means clustering) age, BMI, HbA1c, HOMA B, HOMA IR, GADA HbA1 c HOMA B HOMA IR BMI Age GADA SAI-D Severe AutoImmune ins85% + SID-D Severe Insulin-Deficient ins39% SIR-D Severe Insulin-Resistant MO-D Mild Obese MAR-D Mild Age-Related T. Tuomi

12

13

14 DIREVA

15

16 Kardiovaskulaaritauti, retinopatia, nefropatia eri diagnoosiryhmissä

17

18 Severe AutoImmune MODY GCK (40%) Genetic associations MODY HNF1A (35%), HNF1B (60%) 162 SNP s previously associated with diabetes or related traits 15 significantly influenced change in HbA1c over time 10 /15 SNP s previously published to influence insulin Severe Mild secretion (Scott et al Diabetes 2014) were associated with C-peptide (P=7*10-11 and hba1c (P=0.005) DQB1 OR 2.7 DRB1 OR 2.6 TCF7L2 OR 0.8 Obese Age-related Ins-Def Ins-Res DQB1 OR 0.6 DQB1 OR 0.5 DRB1 OR 0.7 DRB1 OR 0.6 DRB1 OR 0.6 TCF7L2 OR 0.8TCF7L2 OR 1.2 TCF7L2 OR 1.2 FTO OR 1.15 MTNRB1 OR 1.2 MTNRB1 OR 0.7

19

20 PCA-menetelmän vahvuus on, että se hyödyntää kaiken kvantitatiivisten muuttujien informaation diagnoosihetkeltä eikä perustu sattumanvaraisiin/keinotekoisiin rajoihin. Tällaiseen luokitukseen pystyttäisiin myös liittämään dikotominen muuttuja esim. genotyyppi. Laboratorio ja potilasrekisteritietojen hyödyntäminen Käyttämällä hyödyksi kaikki kerätty tieto potilasrekistereistä voisi tämä mahdollistaa kartan/gps:n kehittämisen diabetespotilaalle, joka olisi oleellinen askel kohti yksilöllistä hoitoa diabeteksessa. Tällainen lähestymistapa, jolloin heti diagnoosihetkellä pyritään löytämään mahdollisimman tarkka diabetestyyppi ja kohdistamaan hoito sen mukaisesti, parantaisi alkuvaiheen hoitoa ja siten mahdollisesti vähentäisi lisäsairauksia ( metabolinen muisti )

21 Acknowledgement DIREVA Leif Groop Tiinamaija Tuomi Lisa Sundman Kaj Lahti Stefan Jansson Ann-Sophie Granlund ANDIS-team Petter Storm Systems development Johan Hultman Data management Jasmina Kravic Financial support: VSHP Valtion tutkimusrahoitus Jakobstadsnejdens hjärtförening Vaasan lääkäriyhdistys

22 Kiitos!