NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus

Save this PDF as:
Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus"

Transkriptio

1 NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus

2 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja Non-Invasiivinen Prenataalitutkimus (NIPT) mahdollistaa sikiön tavallisimpien kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisen äidin verinäytteestä. Tutkimus on erittäin ajankohtainen tarjoten nykypäivän tarpeeseen non-invasiivisen, useita genomin alueita samanaikaisesti sisältävän, luotettavan ja nopean tutkimusmenetelmän (Kuva 1). Sikiön yleisimmät kromosomipoikkeavuudet ovat 21-trisomia (Downin syndrooma), 18-trisomia ja 13-trisomia sekä sukukromosomien lukumääräiset poikkeavuudet kuten Turnerin oireyhtymä. Kromosomipoikkeavuuksien riskiä on voitu aiemmin arvioida raskauden alkuvaiheessa mm. seerumiseulan avulla, joka on yhdistetty ultraäänitutkimukseen (ensimmäisen trimesterin yhdistelmäseulonta). Kromosomipoikkeavuuksien toteamiseen tarvitaan kuitenkin invasiivinen tutkimus joko istukka- tai lapsivesinäytteestä. 2

3 Raskaus NON-INVASIIVISET TUTKIMUKSET INVASIIVISET TUTKIMUKSET UÄ-tutkimus NIPT-tutkimus (rv 10>) Varhaisraskauden seulontatutkimus 1. Biokemialliset merkkiaineet S-TriSeul1 2. Niskaturvotus UÄ-tutkimus (rv ~12) TrisomiaPCR (TriNhO), TriMdel/BoBs tai kromosomitutkimus 1. Istukkanäyte (rv 10 13) 2. Lapsivesinäyte (rv >15) Poikkeava tulos Riskiä osoittava tulos Jatkotutkimukset NIPT-tutkimus Poikkeava tulos Tulos normaali >> ei invasiivista tutkimusta Kuva 1. Raskauden aikaiset sikiötutkimukset 3

4 Vaihtoehtona sikiötutkimus äidin verinäytteestä NIPT-tutkimus perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNA:n tutkimiseen (cf f DNA = cell free fetal DNA). Sikiön soluvapaa DNA on istukkaperäistä ja sitä on äidin verenkierrossa jo raskauden alkuvaiheessa siten, että sen osuus on noin 2 20% vapaasta DNA:sta. Tutkimusmenetelmänä käytetään uuden polven sekvensointimenetelmiä ja tarkoitusta varten kehitettyä riskilaskenta-algoritmia. NIPT-tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen. NIPT-tutkimus (B NIPT-D) sisältää tavallisimpien trisomisina esiintyvien kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukukromosomien X ja Y tutkimisen ja lisäksi kromosomien 9- ja 16-trisomiat (Taulukko 1). Tutkimuksen tulos kertoo riskin tutkituille trisomioille sekä mahdolliset lukumääräiset sukukromosomipoikkeavuudet eli X0, XXX, XXY ja XYY. Sikiön sukupuolen saa tietää haluttaessa. Laajennetulla NIPT-tutkimuksella (B NIPTlaa) voidaan osoittaa/poissulkea tavallisimpien trisomioiden lisäksi tavallisimpien mikrodeleetioiden mahdollisuus. NIPT-tutkimuksen edut NIPT-tutkimus on erittäin luotettava verrattuna muihin käytössä oleviin ei-invasiivisiin sikiötutkimusmenetelmiiin. NIPT-tutkimuksen spesifisyys on yli 99% (Taulukko 1) ja väärien positiivisten määrä noin 0,2% (vrt. ensimmäisen trimesterin yhdistelmäseulan spesifisyys noin 80% ja väärien positiivisten määrä noin 5%). Tutkimuksen keskeisenä etuna on se, että vältytään sikiöön kajoavalta näytteenotolta (lapsivesitai istukkanäyte). NIPT-tutkimus ei lisää keskenmenoriskiä lainkaan (lapsivesitutkimuksessa on n. 0,5 1% ja istukkatutkimuksessa n. 1% keskenmenoriski toimenpiteestä johtuen). Tutkimus soveltuu luotettavaan sikiön trisomia- ja mikrodeleetioriskin osoittamiseen jo ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, mikä vähentää tutkimukseen liittyvää odotusaikaa ja huolta. NIPT-testi voidaan tehdä kaikissa raskauksissa, myös kaksosraskauksissa ja IVF-alkuisissa raskauksissa (myös kun on käytetty luovutettuja munasoluja). Laaja NIPT-tutkimus sisältää kuusi mikrodeleetiosyndroomaa (Taulukko 2), joita ei muuten pystytä toteamaan ilman invasiivista tutkimusta. Koska paneelin osoittamat poikkeavuudet liittyvät hyvin tunnettuihin syndroomiin, on tulosten tulkinta suoraviivaista ja perinnöllisyysneuvonta on poikkeavissa tapauksissa selkeää. 4

5 Taulukko 1: Trisomioiden toteaminen NIPT-menetelmällä. Poikkeavuus Yleisyys * Herkkyys Spesifisyys 21-trisomia (Down sdr) 1:700 >99,99% 99,8% 18-trisomia (Edwards sdr) 1: ,4% 99,6% 13-trisomia (Patau sdr) 1: ,5% >99,9% 16-trisomia 9-trisomia 1% kaikista raskauksista** yleinen keskenmenoissa*** X monosomia (Turner sdr) 1: % 99,0% * Esiintyvyys vastasyntyneillä. Trisomioiden riski kasvaa äidin iän myötä. ** Nielsen et al *** Taulukko 2: Mikrodeleetio-oireyhtymät laajennetussa NIPT-paneelissa. Oireyhtymä Yleisyys* Kromosomialue Deleetion koko CATCH sdr 1: q Mb 1p36 sdr 1: p kb 100 Mb Angelman sdr 1: q11q Mb Prader-Willi sdr 1: q11q Mb Cri-du-Chat sdr 1: p Mb Wolf-Hirschhorn sdr 1: p Mb *Syndrooman esiintyminen vastasyntyneillä. Mikrodeleetioiden yleisyys ei ole riippuvainen äidin iästä vaan ne ovat yhtä yleisiä kaikissa ikäryhmissä. 5

6 NIPT-tutkimuksen rajoitukset On tärkeää tiedostaa, että NIPT-tutkimus osoittaa korkean riskin tutkittujen kromosomien lukumäärämuutoksiin ja tutkittujen kromosomialueiden mikrodeleetioiden esiintymiseen. Poikkeava tulos tulee aina varmistaa invasiivisella sikiötutkimuksella lapsivesi- tai istukkanäytteestä. Löydöksestä riippuen tulos voidaan varmentaa joko TriNhO-, TriMdel- tai kromosomitutkimuksella (Kuva 2). NIPT-tutkimuksen harvinaisena virhelähteenä voi olla vain istukkaan rajoittunut poikkeavuus (istukkamosaikismi) tai ns. katoava kaksonen (vanishing twin). Mahdollinen virhelähteen syy voi olla myös harvinainen äidin oma kromosomipoikkeavuus sekä äidillä alkavaan maligniteettiin liittyvä kromosomimuutos. Tutkimus ei tunnista erittäin harvoin esiintyvää triploidiaa (koko kromosomisto kolminkertaisena), joka kuitenkin on yleensä havaittavissa UÄ-tutkimuksella raskauden varhaisvaiheessa. Myöskään mosaiikkimuodossa esiintyviä poikkeavuuksia ei välttämättä todeta. Huomioitavaa on, että NIPT-tutkimus antaa tietoa vain tutkittujen kromosomien/kromosomialueiden poikkeavuuksista eli jotkin harvinaiset poikkeavuudet voivat jäädä toteamatta. Kaksosraskauksissa on mahdollista tutkia vain kromosomien 13-, 18- ja 21-trisomiat sekä Y-kromosomi. Kaksosten sukupuolta ei saada luotettavasti selville muuta kuin silloin, kun molemmat ovat tyttöjä (Y-kromosomia ei todeta). Myöskään poikkeavissa tapauksissa ei selviä, kumpi kaksosista on poikkeava, vaan lapsivesi- tai istukkanäyte on tarpeen lopullisen tuloksen varmistamiseksi. Äidin merkittävä ylipaino saattaa vaikuttaa heikentävästi tutkimuksen onnistumiseen (cffdna:n määrä voi olla liian alhainen, >~ kg painavilla äideillä). INVASIIVISET TUTKIMUKSET 1. Istukkanäyte (rv 10 13) 2. Lapsivesinäyte (rv >15) 13-, 18- ja 21-trisomiat, sukukromosomit 9- ja 16-trisomiat Mikrodeleetiot TrisomiaPCR- (TriNhO), TriMdel/BoBs- tai kromosomitutkimus pikafish- ja/tai kromosomitutkimus TriMdel/BoBs- tai FISH-tutkimus 6 Kuva 2. Poikkeavan tuloksen jatkotutkimusvaihtoehdot

7 Indikaatiot 1. Seerumiseulassa/riskilaskennassa suurentunutta riskiä osoittava tulos. 2. Odottavan äidin ikä. 3. Vanhempien huoli sikiön terveydentilasta. 4. Vanhempien huoli invasiivista sikiötutkimusta kohtaan, esim. IVF-alkuiset raskaudet. Näyte Verinäyte, 7 10 ml perifeeristä verta, otetaan erityiseen näyteputkeen (tilataan genetiikan laboratoriosta). NIPT-näytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma ke. Seuraa näytteenottoohjetta ( Näyte lähetetään YML:n laboratorioon huoneenlämpöisenä näytteenottopäivänä. Näytteen tulee olla laboratoriossa näytteenotosta seuraavana päivänä! Tämä on tärkeää näytteen jatkokäsittelyn kannalta. Tulkinta Tutkimustuloksista annetaan suomen- tai ruotsin kielinen kirjallinen lausunto. Vastausaika Tulos on valmis noin 5 7 arkipäivässä. NIPT-menetelmä YML alihankkii NIPT-tutkimuksen Illuminalta ja tutkimus tehdään Verinatan verifi -testillä. Testi perustuu uuden polven sekvensointitekniikkaan (NGS, next generation sequencing ja MPS, massive parallel sequencing). Äidin verinäytteestä erotellusta plasmasta eristetty solu vapaa DNA sekvensoidaan hyödyntäen Illuminan HiSeq 2000 teknologiaa. Data analysoidaan tarkoitukseen kehitetyllä algoritmilla (SafeRTM, Illumina) ja tulokseksi saadaan laskennallinen arvio tutkittujen sikiön kromosomialueiden määrästä suhteessa oletettuun. Tutkimuksen tulos kertoo todennäköisyyden, onko näytteessä tutkittujen kromosomialueiden suhteen aneuploidiaa ja/tai mikrodeleetiota. Tutkimus ei siis ole diagnostinen, vaan poikkeava tulos vaatii aina varmistuksen (TriNhO/TriMdel/kromosomi tutkimus) lapsivesi- tai istukkanäytteestä (Kuva 2). Tiedustelut Sairaalageneetikko Nina Horelli-Kuitunen, , Sairaalageneetikko Kirsi Piippo, , 7

8 Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy 10/2015 KUVITUS: JENNI SALMINEN, HENNA SUONPÄÄ

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian

Lisätiedot

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE 1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus

Lisätiedot

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Seulontavaihtoehdot ja riskit

Seulontavaihtoehdot ja riskit Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön

Lisätiedot

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE 1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus

Lisätiedot

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Lisätiedot

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää

Lisätiedot

I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä

I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia

Lisätiedot

Ensimmäiset raskaudenaikaiset seulonnat

Ensimmäiset raskaudenaikaiset seulonnat Anna-Kaisa Anttonen, Vedran Stefanovic ja Kristiina Aittomäki Sikiön diagnoosi äidin verestä kajoamaton kromosomipoikkeavuuksien seulonta Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta perustuu Suomessa nykyisin

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön 21-trisomian seulonta äidin verinäytteestä ensimmäisen raskauden kolmanneksen aikana (raskausviikot 11.-12.) (S -Tr1Seul no 4548) Yleistä Raskauksien

Lisätiedot

SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN

SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN Dos. Jaana Leipälä Finohta 19.3.2009 19.3.2009 Sikiön poikkeavuuksien seulonta/ Jaana Leipälä 1 Seulonnassa on kaksi vaihetta Tarjotaan kaikille:

Lisätiedot

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN

SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN Sikiöindikaatioin tehtävän raskaudenkeskeytyksen hoitopolusta ammattilaisille Laura Ijäs-Virtanen Saara Partanen Opinnäytetyö Joulukuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma

Lisätiedot

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio

Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio Terhi Hermanson lääkintöneuvos, LKT, VTM Valtioneuvoston asetus seulonnoista 21.12.2006, sikiöosuuden tavoite - Parantaa lisääntymisautonomiaa

Lisätiedot

KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET

KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti OYS, Laboratorio SEULONTA STM:n seulontatyöryhmän periaatteet 14 kriteeriä Loogisesti etenevä ja käsitteiltään

Lisätiedot

Sikiöseulonta ja eettiset arvot

Sikiöseulonta ja eettiset arvot Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei

Lisätiedot

KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS. Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti

KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS. Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti 1 SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTA Downin oireyhtymä tunnetuin vaikean kehitysvammaisuuden syy Trisomia 18 - Edwardsin

Lisätiedot

Sikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa. Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3.

Sikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa. Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3. Sikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3.2009 Salon taustatietoja Väestöpohja 55600 Lapsia syntyi v 2008 565 (kuntayhtymän

Lisätiedot

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana

RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana Valtakunnalliset Neuvolapäivät 9.10.2013 Susanna Sainio SPR Veripalvelu 1 1 1 1 1 Raskausimmunisaation syntymekanismi fetomaternaalivuoto FMH: 1. trim.

Lisätiedot

ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM

ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM 180114 Lapsettomuushoidot 80-luvulla Ensimmäiset IVF-lapset Suomessa 1984 Hoidon onnistuminen 80-luvulla - hormonistimulaatiomenetelmät vasta kehittymässä - siirrettiin

Lisätiedot

Lataa Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta. Lataa

Lataa Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta. Lataa Lataa Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta Lataa ISBN: 9789522451804 Sivumäärä: 22 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 14.27 Mb Riskien ja todennäköisyyksien hahmottaminen on vaikeaa. Näiden korttien kuvissa

Lisätiedot

NGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio

NGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio NGS:n haasteet diagnostiikassa 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Sidonnaisuudet Kokousmatkoja: Novartis Luentopalkkioita: AstraZeneca, Roche, Pfizer, Lilly

Lisätiedot

Sikiön 21-trisomian seulontakeinot. Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen

Sikiön 21-trisomian seulontakeinot. Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen Katsaus Sikiön 21-trisomian seulontakeinot Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen Sikiödiagnostiikan seulontatutkimukset tulevat siirtymään ensimmäiselle raskauskolmannekselle,

Lisätiedot

Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa

Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa https://helda.helsinki.fi Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa Kaijomaa, Marja 2018 Kaijomaa, M & Äyräs, O 2018, ' Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa

Lisätiedot

Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta

Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta 6.6.2012 1(6) Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta Tutkimus S -Sikiön kehityshäiriöiden seulonnat, S -Tr1Seul,

Lisätiedot

Sikiön kromosomipoikkeavuuksien. seulonta. Riskien suuruutta kuvaavat kortit

Sikiön kromosomipoikkeavuuksien. seulonta. Riskien suuruutta kuvaavat kortit Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta Riskien suuruutta kuvaavat kortit Näiden korttien avulla voidaan raskaana oleville havainnollistaa kromosomipoikkeavuuksien seulontaa. Kaikki kortit esittävät tilannetta

Lisätiedot

Tammikuun Kihlaus 2017

Tammikuun Kihlaus 2017 Tammikuun Kihlaus 2017 GRAVIDAN TILASTOT/ ASIAA KROMOSOMISAIRAUKSISTA Yleistä Synnytykset 2513 Syntyneitä lapsia 2546 Kromosomipoikkeavuu ksien seulonta: Yhdistelmäseulonta 1952 Pt-down 49 Yhteensä 2016

Lisätiedot

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei

Lisätiedot

Ennustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin?

Ennustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin? Ennustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin? Jarno Kettunen, LK jarno.kettunen@helsinki.fi, opiskelijanumero 013297622 Lääketieteellinen tiedekunta 21.9.2013

Lisätiedot

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä

Lisätiedot

NAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA

NAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA NAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA Milla Vilén Opinnäytetyö Joulukuu 2012 Hoitotyön koulutusohjelma Kätilötyön suuntautumisvaihtoehto TIIVISTELMÄ Tampereen ammattikorkeakoulu

Lisätiedot

Raskausajan ultraääniseulonnat

Raskausajan ultraääniseulonnat Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1 Luennon tavoitteena Mitä hyötyä

Lisätiedot

KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU

KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU Hoitotyön koulutusohjelma / Terveydenhoitotyön suuntautumisvaihtoehto Tanja Kontunen & Inkeri Pöllänen TERVEYDENHOITAJIEN HAASTEET SIKIÖSEULONTOIHIN LIITTYVÄSSÄ OHJAAMISESSA

Lisätiedot

Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta

Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta OPAS Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta Opas äitiyshuollon työntekijöille Jaana Leipälä, Kaija Hänninen, Ulla Saalasti-Koskinen, Marjukka Mäkelä 2 2 2009 Kirjoittajat ja THL Suomen kielen

Lisätiedot

Kaikukuvausta on käytetty sikiön poikkeavuuksien

Kaikukuvausta on käytetty sikiön poikkeavuuksien KATSAUS Sikiön niskaturvotus ja kromosomihäiriöt Pekka Taipale, Vilho Hiilesmaa, Riitta Salonen ja Pekka Ylöstalo Sikiön normaalia runsaamman niskaturvotuksen osoittaminen kaikukuvauksella emätinanturia

Lisätiedot

Näytteenotto-ohje alkuraskauden seulontanäytteiden (B -VRAb-Gr, S -ÄITSEUL, S -Tr1Seul) ottamiseen

Näytteenotto-ohje alkuraskauden seulontanäytteiden (B -VRAb-Gr, S -ÄITSEUL, S -Tr1Seul) ottamiseen PREANALYTIIKKA Sivu 1(5) Versio:17.10.2013 Laatija: Hannele Kangas, Teija Kaukosalmi-Virtanen Marja-Liisa Kallio-Hägg 17.10.2013 Tarkastaja: Helene Markkanen Anne Lindqvist, Maija Lappalainen, Katja Salmela

Lisätiedot

Molekyylikaryotyypitys MKsyn (array-cgh)

Molekyylikaryotyypitys MKsyn (array-cgh) Molekyylikaryotyypitys MKsyn (array-cgh) Molekyylikaryotyypitys (array-cgh) Molekyylikaryotyypitys, synnynnäinen B -MKsyn KL 6220 EDTA-veri Vanhempien tarkistustutkimus B MKsynV ATK 9079 EDTA-veri Molekyylikaryotyypitys,

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

MATKALLA UUTEEN ELÄMÄÄN OPAS OULUNKAAREN KUNTAYHTYMÄN ÄITIYSNEUVOLAN ASIAKKAILLE

MATKALLA UUTEEN ELÄMÄÄN OPAS OULUNKAAREN KUNTAYHTYMÄN ÄITIYSNEUVOLAN ASIAKKAILLE MATKALLA UUTEEN ELÄMÄÄN OPAS OULUNKAAREN KUNTAYHTYMÄN ÄITIYSNEUVOLAN ASIAKKAILLE Opas on tarkoitettu äitiysneuvolan asiakkaille, raskaana oleville naisille sekä heidän puolisoilleen. Oppaassa kerrotaan

Lisätiedot

INVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009

INVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009 INVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009 Minna Veijanen (Vainio) Syventävienopintojen kirjallinen työ Tampereen

Lisätiedot

Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1

Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Esityksen sisältö Mikä on epämuodostuma? Epämuodostumien

Lisätiedot

TARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA

TARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA Terveyskeskus 16.10.2015 TARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA 1. Yleistä Akaan kaupunki pyytää tarjoustanne raskauden aikaisten sikiön kromosomi-

Lisätiedot

ALKUPERÄISTUTKIMUS. Alkuraskauden seerumiseulonta Helsingissä: tulokset ja äitien mielipiteet

ALKUPERÄISTUTKIMUS. Alkuraskauden seerumiseulonta Helsingissä: tulokset ja äitien mielipiteet ALKUPERÄISTUTKIMUS Alkuraskauden seerumiseulonta Helsingissä: tulokset ja äitien mielipiteet Riitta Salonen, Ursula Turpeinen, Laina Kurki, Mari Lappalainen, Pirkko Ämmälä, Vilho Hiilesmaa, Kari Teramo,

Lisätiedot

47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y- kromosomi)

47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y- kromosomi) Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen

Lisätiedot

Odottajan päätöksenteko ja tukeminen sikiöseulonnoissa

Odottajan päätöksenteko ja tukeminen sikiöseulonnoissa Moona Eskonsipo Odottajan päätöksenteko ja tukeminen sikiöseulonnoissa Systemoitu kirjallisuuskatsaus Metropolia Ammattikorkeakoulu Sairaanhoitaja YAMK Kliininen asiantuntija Opinnäytetyö 16.11.2016 Tiivistelmä

Lisätiedot

Farmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito

Farmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito Farmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito VAIKUTTAVAA TERVEYSPALVELUA Farmakogenetiikka mitä ja miksi? Lääkehoitoihin tiedetään liittyvän huomattavaa yksilöllistä vaihtelua,

Lisätiedot

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY T070 Liite 1.05 / Appendix 1.05 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY YHTYNEET MEDIX LABORATORIOT OY UNITED MEDIX LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala

Lisätiedot

SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA

SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA Geneettisten tutkimusmenetelmien kehitys Enni Loven Päivi Suorsa Opinnäytetyö Lokakuu 2011 Bioanalytiikan koulutusohjelma Tampereen ammattikorkeakoulu 2 TIIVISTELMÄ Tampereen

Lisätiedot

NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio

NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen

Lisätiedot

Uuden sukupolven kajoamaton raskaudenaikainen testi. Yksi Euroop mрkittävimmistä edläkävijöistä r k dнaikai ssa no ik sa

Uuden sukupolven kajoamaton raskaudenaikainen testi. Yksi Euroop mрkittävimmistä edläkävijöistä r k dнaikai ssa no ik sa Uuden sukupolven kajoamaton raskaudenaikainen testi Yksi Euroop mрkittävimmistä edläkävijöistä r k dнaikai ssa no ik sa Kromosomipoikkeavuuksia, kuten esimerkiksi 21-trisomiaa Las anomalías (Downin cromosómicas,

Lisätiedot

Näytteenotto-ohje alkuraskauden seulontanäytteiden (B -VRAb-Gr, S -ÄITSEUL, S -Tr1Seul) ottamiseen

Näytteenotto-ohje alkuraskauden seulontanäytteiden (B -VRAb-Gr, S -ÄITSEUL, S -Tr1Seul) ottamiseen PREANALYTIIKKA Sivu 1(6) Versio:19.8.2016 Laatija: Hannele Kangas, Marja-Liisa Kallio-Hägg 19.8.2016 Tarkastaja: Helene Markkanen Anne Lindqvist, Maija Lappalainen, Katja Salmela 22.8.2016 Hyväksyjä: Tiina

Lisätiedot

18-rengaskromosomi-oireyhtymä

18-rengaskromosomi-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

DNA testit sukututkimuksessa

DNA testit sukututkimuksessa DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =

Lisätiedot

1. Piilokiveksisyys (R1)

1. Piilokiveksisyys (R1) 1. Piilokiveksisyys (R1) - Piilokiveisyys eli kryptorkia tarkoitttaa kiveksen tai molempien kivesten sijaitsemista muualla kuin kivespussissa - Tämä voi tapahtua silloin, kun kivesten laskeutuminen kivespussiin

Lisätiedot

TAMMIKUUN KIHLAUS. Kirsi Väyrynen KSKS oyl, Perinatologi SISÄLLYS

TAMMIKUUN KIHLAUS. Kirsi Väyrynen KSKS oyl, Perinatologi SISÄLLYS TAMMIKUUN KIHLAUS Kirsi Väyrynen KSKS oyl, Perinatologi 19. SISÄLLYS Gravidan tilastoja Lähetekäytännöt Uusia asioita KSKS: perheheräämö, tuubitopit, sinivalo kotona, synnytysjärjestelmä, GDM-kät.pkl,

Lisätiedot

Vanhempien odotuksia ja kokemuksia sikiöseulonnoista Suomessa 2015

Vanhempien odotuksia ja kokemuksia sikiöseulonnoista Suomessa 2015 TYÖPAPERI Maarit Nykänen Siiri Nelimarkka Anna Turunen Reija Klemetti Tutkimuksen perusraportti 6 2018 TYÖPAPERI 6/2018 Maarit Nykänen, Siiri Nelimarkka, Anna Turunen, Reija Klemetti Tutkimuksen perusraportti

Lisätiedot

Annika Rökman. sovellusasiantuntija, FT, sairaalegeneetikko, datanomi

Annika Rökman. sovellusasiantuntija, FT, sairaalegeneetikko, datanomi Annika Rökman sovellusasiantuntija, FT, sairaalegeneetikko, datanomi Oma taustani FM genetiikka 1998 sairaalageneetikko 2004 FT Perinnöllisestä eturauhassyövästä 2004 Finaksen teknisenä arvioijana vuodesta

Lisätiedot

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi

Lisätiedot

VANHEMPIEN OHJAUS SIKIÖTUTKIMUKSISSA

VANHEMPIEN OHJAUS SIKIÖTUTKIMUKSISSA VANHEMPIEN OHJAUS SIKIÖTUTKIMUKSISSA Tuotokseen painottuva opinnäytetyö Elisa Lankinen Opinnäytetyö Joulukuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma Kätilötyön suuntautumisvaihtoehto TIIVISTELMÄ Tampereen ammattikorkeakoulu

Lisätiedot

Paperisen Äitiyskortin sisältö THL Yhteystiedot (paperinen äitiyskortti) Kentän ohjeistus

Paperisen Äitiyskortin sisältö THL Yhteystiedot (paperinen äitiyskortti) Kentän ohjeistus Paperisen Äitiyskortin sisältö THL 18.12.2015 Yhteystiedot (paperinen äitiyskortti) Naisen nimi Naisen henkilötunnus Naisen kotiosoite Naisen kotikunta Äitiysneuvola Terveydenhoitaja Neuvolan ajanvaraus/puhelinnumero

Lisätiedot

Seulontatutkimusten perusperiaatteet

Seulontatutkimusten perusperiaatteet Seulontatutkimusten perusperiaatteet Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Seulontatutkimuksen yleiset periaatteet Tutkitaan sovittu ryhmä oireettomia henkilöitä,

Lisätiedot

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia

Lisätiedot

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen

Lisätiedot

VANHEMPIEN OHJAAMINEN SIKIÖSEULONTOJEN YHTEYDESSÄ

VANHEMPIEN OHJAAMINEN SIKIÖSEULONTOJEN YHTEYDESSÄ VANHEMPIEN OHJAAMINEN SIKIÖSEULONTOJEN YHTEYDESSÄ Kirjallisuuskatsaus Hanna Hämäläinen Opinnäytetyö Marraskuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma Sosiaali-, terveys- ja liikunta-ala KUVAILULEHTI Tekijä(t) HÄMÄLÄINEN,

Lisätiedot

Perinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen

Perinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)

Lisätiedot

Asiakastiedote 26/2014

Asiakastiedote 26/2014 Arvoisa asiakas, Asiakastiedote Sivu 1/5 Muutoksia reniini- ja aldosteronimäärityksiin sekä uusi tutkimus Aldosteroni-reniini, suhde fp-reniini, konsentraatio fp-reninm ATK 22100 P -Reniini, konsentraatio

Lisätiedot

THL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013

THL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) Hedelmöityshoitotilastoinnin tiedonkeruun tietosisältö Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista sähköisellä tiedonkeruulomakkeella,

Lisätiedot

18p-deleetio oireyhtymä

18p-deleetio oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014

Lisätiedot

Seinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma

Seinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma Seinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma 2017-2018 Sosiaali- ja terveyslautakunta 25.1.2017 Seulontatutkimukset Seulonta on tiettyyn väestöryhmään kohdistuva tutkimus, jolla pyritään löytämään oireettomat

Lisätiedot

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät ja diagnostiikka

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät ja diagnostiikka Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät ja diagnostiikka Juha-Pekka Pursiheimo Turun Yliopisto Turku Clinical Sequencing Laboratory (TCSL) Labquality Days 2016 11.02. 2016 n. 3,3 miljardia emäsparia kliinisesti

Lisätiedot

Fetal surgery- reality or utopia?

Fetal surgery- reality or utopia? NIPT utility in clinical setting - critical overview and the first two years of implementation experience in Helsinki Fetal surgery- reality or utopia? Lab Quality Days 2017 Vedran Stefanovic Associate

Lisätiedot

Tietoa hivistä Hiv tarttuu heikosti. Hiv ei leviä ilman tai kosketuksen välityksellä, eikä missään arkipäivän tilanteissa.

Tietoa hivistä Hiv tarttuu heikosti. Hiv ei leviä ilman tai kosketuksen välityksellä, eikä missään arkipäivän tilanteissa. Hiv ja raskaus 1. Lukijalle Esite on suunnattu hiv-tartunnan saaneille raskautta suunnitteleville tai raskaana oleville naisille ja perheille. Esitteessä käsitellään hiv-tartunnan huomioimista raskautta

Lisätiedot

Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy

Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy 14.4.2016 Susanna Sainio SPR Veripalvelu 1 1 1 1 1 Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy anti-d-suojaus synnytyksen jälkeinen suojaus 1969 riskiperusteinen suojaus

Lisätiedot

Vastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonta. 5.2.2015 Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY

Vastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonta. 5.2.2015 Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY Vastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonta 5.2.2015 Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY Sidonnaisuudet Työsuhde: HY ja HYKS Lisäksi koulutuspalkkioita: Invalidiliitto, Iiris, Rinnekotisäätiö,

Lisätiedot

RASKAUSIMMUNISAATIOIDEN SEULONTAOHJELMA SUOMESSA

RASKAUSIMMUNISAATIOIDEN SEULONTAOHJELMA SUOMESSA RASKAUSIMMUNISAATIOIDEN SEULONTAOHJELMA SUOMESSA Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot -koulutuspäivä Malla Kuosmanen 12.4.2018 Nyt otsikoissa veripalvelu.fi Syntyvyys 1990-2016 veripalvelu.fi NEU /

Lisätiedot

SIKIÖTUTKIMUKSET JA RASKAUDENKESKEYTYS TOIMIJUUDEN RAKENTUMINEN ÄITIEN KERTOMUKSISSA. Katriina Koponen ja Kaisa Laaksonen

SIKIÖTUTKIMUKSET JA RASKAUDENKESKEYTYS TOIMIJUUDEN RAKENTUMINEN ÄITIEN KERTOMUKSISSA. Katriina Koponen ja Kaisa Laaksonen SIKIÖTUTKIMUKSET JA RASKAUDENKESKEYTYS TOIMIJUUDEN RAKENTUMINEN ÄITIEN KERTOMUKSISSA Katriina Koponen ja Kaisa Laaksonen Pro gradu -tutkielma Erityispedagogiikan yksikkö Kasvatustieteiden laitos Jyväskylän

Lisätiedot

Vastasyntyneen veriryhmämääritys ja sopivuuskoeongelmat

Vastasyntyneen veriryhmämääritys ja sopivuuskoeongelmat Vastasyntyneen veriryhmämääritys ja sopivuuskoeongelmat Laboratoriolääketiede ja näyttely 2014 Susanna Sainio,SPR Veripalvelu 1 1 1 2 2 2 Vastasyntyneen veriryhmämääritys ABO A ja B antigeenien määrä punasolujen

Lisätiedot

Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes

Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Leikkuupuimuri seuloo jyvät mukaan ja akanat pois. Terveydenhuollon seulonnoissa halutaan löytää

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,

Lisätiedot

Keskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa. Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti

Keskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa. Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti Keskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti Keskenmeno Raskauden keskeytyminen ennen 22. raskausviikon täyttymistä tai vauvan ollessa alle 500g

Lisätiedot

Odottavien äitien kokemukset sikiöseulonnoista ja niihin liittyvästä tiedonsaannista

Odottavien äitien kokemukset sikiöseulonnoista ja niihin liittyvästä tiedonsaannista Satu Polkko Odottavien äitien kokemukset sikiöseulonnoista ja niihin liittyvästä tiedonsaannista Metropolia Ammattikorkeakoulu Kätilö YAMK Sosiaali- ja terveysalan kehittäminen ja johtaminen Opinnäytetyö

Lisätiedot

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Kromosomityypit (käsivarsien suhteiden mukaan) Kromosomi 1 Kromosomi 4 Kromosomi 13 metasentrinen submetasentrinen akrosentrinen Metasentriset kromoso

Kromosomityypit (käsivarsien suhteiden mukaan) Kromosomi 1 Kromosomi 4 Kromosomi 13 metasentrinen submetasentrinen akrosentrinen Metasentriset kromoso kromatiini interfaasi Mitoosi sentrioli profaasi prometafaasi Viljely; kolkisiini paljon soluja metafaasivaiheessa metafaasi anafaasi telofaasi sytokineesi TAUSTAA: Mikä on kromosomi nukleosomi Kromosomit

Lisätiedot

Sähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen.

Sähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen. Tiedonkeruuohjeistus 21.2.2013 1(5) HEDELMÖITYSHOITOJEN TILASTOINTI Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista. Stakes keräsi vuosilta 1994 2005

Lisätiedot

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet

Lisätiedot

Determine HIV-1/2 Ag/Ab Combo

Determine HIV-1/2 Ag/Ab Combo 3 2009 Determine HIV-1/2 Ag/Ab Combo Määritä HIV-antigeeni ja vasta-aine samalla, helppokäyttöisellä testillä nopeuttaaksesi infektion toteamista. Näytemuodot: seerumi, plasma ja kokoveri myös sormenpäänäytteestä.

Lisätiedot

PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN

PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN Marianne Isopahkala Pre-eklampsiapotilasta ohjaavalle OHJAUS JA VUOROVAIKUTUS Ohjaus on potilaan tilanteesta keskustelua kaksisuuntaisessa vuorovaikutuksessa.

Lisätiedot

Miller-Diekerin oireyhtymä

Miller-Diekerin oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Miller-Diekerin oireyhtymä Lääkäri

Lisätiedot

Keskenmeno - tietoa keskenmenon kokeneille alle 12 raskausviikkoa. www.pkssk.fi

Keskenmeno - tietoa keskenmenon kokeneille alle 12 raskausviikkoa. www.pkssk.fi POTILASOHJE 1 (7) Keskenmeno - tietoa keskenmenon kokeneille alle 12 raskausviikkoa POTILASOHJE 2 (7) Olit ehkä tiennyt raskaudesta jo jonkin aikaa ja odotit sen etenevän normaalisti. Mielessäsi on nyt

Lisätiedot