Raskausajan ultraääniseulonnat

Transkriptio

1 Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1

2 Luennon tavoitteena Mitä hyötyä UÄ-tutkimuksista Mitä ultraäänellä seulonnoissa tutkitaan Mitä voidaan nähdä / pitäisi löytää / ei vielä löydy H10-14 Mitä voidaan nähdä /pitäisi löytää / ei vielä löydy H18-21 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 2

3 Mitä hyötyä raskausajan UÄtutkimuksista? Laskettu aika varmistuu Kohdunsisäinen/kohdunulkoinen Monisikiöraskaudet löytyvät Elossa/abortus inhibitus/ovum abortivum Istukan paikka, kohtuanomaliat, ovariotuumorit Rakennepoikkeavuudet Kohdunsisäinen hoito (uretraläppä, anemia) Synnytysajankohta, -paikka ja tapa (sydänvika) Raskauden keskeytys (letaalit, vaikeat) Tieto lastenlääkäreille (suolistopoikkeavuudet, tuumorit, munuaispoikkeavuudet->vti-riski) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 3

4 Varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus H10-14 Raskauden sijainti Sikiön elossaolo Sikiöiden lukumäärä Raskauden kesto Pää-perämitta (ad 84mm) Biparietaalimitta Reisiluun pituus Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 4

5 Raskauden keston määritys ad 84mm BPD Pää-perämitta (CRL) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 5

6 Raskauden keston määritys tarvittaessa, kun >H13 BPD femur Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 6

7 Äidin ikään liittyvä kromosomivian riski Nicolaides 2004 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 7

8 Down -seulonta Herkkyys Äidin ikä 30% II trim AFP+ß-hCG 60-65% II trim AFP+ß-hCG+uE % II trim AFP+ß-hCG+uE3+inhibinA 70-75% I trim PAPP-A+ß-hCG 60-65% I trim NT 60-65% I trim NT+ikä 70-75% I trim NT+PAPP-A+ß-hCG 80-85% I trim+ii trim integroitu 85-90% NT,PAPP-A,AFP,ß-hCG,uE3,Inhibin-A 5% vääriä positiivisia Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 8

9 Niskaturvotusmittaus H Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 9

10 Niskaturvotus NT/mm CRL/mm Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 10

11 Äidin ikä ja Downin syndrooman riski Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 11

12 Äidin ikä ja DS-riski Nicolaides 2004 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 12

13 Nenäluu Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 13

14 Kaksoset Monokoriaaliset Dikoriaaliset Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 14

15 Kaksoset - kolmoset Monokoriaalinen diamniaalinen Trikoriaalinen triamniaalinen Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 15

16 Yleisluonteinen ultraääni H10-14 Pää Symmetrinen kallo Keskiviivakaiku Symmetriset plexus choroideukset Niskaturvotus (>3,5mm) Vartalo Selkäranka, selän iho ehyt Vatsanpeitteiden eheys Napanuoran lähtökohta Sydän Pulssi Raajat Lapsivesi Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 16

17 Mitä pitäisi löytää H10-14? Puuttuva kallo Puuttuva keskiviivakaiku (holoprosenkefalia) Puuttuva/t raaja/t Vatsanpeitteiden ja rintakehän sulkeutumishäiriöt Laajat selkäydinkanavan sulkeutumishäiriöt Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 17

18 Mitä ei vielä löydy H10-14? Hydrokefalia Useimmat sydänviat Mahasuolikanavan poikkeavuudet Virtsateiden poikkeavuudet Luustodysplasiat (joskus kyllä) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 18

19 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 19 Ensimmäisen raskauskolmanneksen rakenteet kallo munuaiset napatyvi

20 Ensimmäisen raskauskolmanneksen rakenteet sydän mahalaukku munuaiset Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 20

21 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 21 Fysiologinen herniaatio ad H12 < 7mm

22 Omfaloseele H12 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 22

23 Akrania - anenkefalia Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 23

24 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 24 Enkefaloseele

25 Holoprosenkefalia Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 25

26 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 26 Spina bifida

27 Megacystis H12 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 27

28 Limb body wall complex Amniotic band syndrome Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 28

29 Rakenne-UÄ H18-21 Pää Symmetrinen kallo Keskiviivakaiku Cavum septum pellucidum (täytyy näkyä H17-36) Sivuaivokammiot (leveys alle 1cm läpi raskauden) Pikkuaivot (leveys=raskausviikot ad H24), muoto Takakuoppa (alle 1cm läpi raskauden) Niskapoimu (alle 6mm) Ehyt ylähuuli Profiili Nenäluu Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 29

30 Rakenne-UÄ H18-21 Vartalo Selkäranka pitkittäin/poikittain, iho ehyt Vatsanpeitteiden eheys, napatyvi 2 napavaltimoa (rakon molemmin puolin) Palleakaaret Mahalaukku (alempana kuin sydän, palleakaaren alla) Munuaiset (altaan AP-mitta <7mm, loppuraskaudessa <10mm) Virtsarakko Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 30

31 Rakenne-UÄ H18-21 Sydän Akseli vasemmalle (siellä myös mahalaukku ja laskeva aortta) Koko 1/3 rintakehän poikkileikkeestä 2 kammiota, 2 eteistä, symmetria Nelilokerokuva, eteis-kammioläpät Pulssi Aortan lähtö vasemmasta kammiosta Keuhkovaltimon lähtö oikeasta kammiosta, haarautuminen Suuret suonet risteävät Aortankaari Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 31

32 Rakenne-UÄ H18-21 Raajat Etsi molemmat kädet ja jalat Ranteiden ja nilkkojen asennot Nyrkit ja jalkaterät Pitkät luut (12kpl) Liikkeet Istukka Sijainti Lapsivesi Määrä (H17 lähtien sikiön virtsaa) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 32

33 Sydämen nelilokerokuva Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 33

34 Vasemman kammion ulosvirtauskanava Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 34

35 Oikean kammion ulosvirtauskanava Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 35

36 Mitä ei vielä löydy H18-21? Kallon luutumishäiriöt Pienet sydänviat (VSD, ASD) Suulakihalkio, mikäli hammaskaari ehjä Alemmat suolen poikkeavuudet Kongenitaalinefroosi Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 36

37 Viat, jotka pyritään seulonnoissa löytämään (1) Keskushermoston epämuodostumat Hermostoputken sulkeutumishäiriöt (NTD, neural tube defect) Aivottomuus (anenkefalia) Aivotyrä (enkefaloseele) Selkärankahalkio (spina bifida) Etuaivojen jakautumattomuus (holoprosenkefalia) Vesipäisyys (hydrokefalia) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 37

38 Pyritään löytämään (2) Munuaisten ja virtsateiden poikkeavuudet Molempien munuaisten puuttuminen Munuaisten rakkulataudit Virtsaputken takaosan umpeuma tai läppä (uretra-atresia tai läppä) Vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriöt Vatsahalkio (gastroskiisi) Napanuoratyrä (omfaloseele) Palleatyrä Muut laajat vatsanpeitteiden puutokset Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 38

39 Pyritään löytämään (3) Sydämen epämuodostumat Vajaakehittyneen vasemman sydänpuoliskon oireyhtymä (HLHS) Vajaakehittyneen oikean sydänpuoliskon oireyhtymä (PA + IVS) Kolmiliuskaläpän ahtauma (trikuspidaaliatresia) Yhteinen valtimorunko (truncus arteriosus) Valtasuonten transpositio (TGA) Valtasuonten lähtö oikeasta kammiosta (DORV) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 39

40 Pyritään löytämään (4) Kromosomipoikkeavuudet 21-trisomia (Downin oireyhtymä) 18-trisomia (Edwardsin oireyhtymä) 13-trisomia (Pataun oireyhtymä) Muut sikiön poikkeavuudet Kaksosraskaudessa esiintyvä fetofetaalitransfuusio-oireyhtymä Vaikeat epämuodostumaoireyhtymät Vaikea varhainen sikiön kasvuhäiriö Suuret raajapuutokset Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 40

41 Mitä löytyy? Vaikeista rakennevioista 50% Erikoisosaajat löytävät 80% Parhaiten löytyvät kallon poikkeavuudet Anenkefalia 99% Huonoiten löytyvät sydänviat HLHS 29% TGA 12% Erikoislääkärit löysivät 67% vaikeista vioista Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 41

42 Trisomia 21 Lievä kasvun hidastuma 1/3:lla merkittäviä rakennepoikkeavuuksia Sydänvika 40%:lla (AVSD) Lievä aivokammioiden laajentuma Duodenaaliatresia, esofagusatresia Hydrops fetalis Kystinen hygrooma, paksu niskapoimu Intrauteriinisen kuoleman riski H12-H40 43% H15-H40 23% Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 42

43 Trisomia 18 Huomattava kasvunhidastuma 70%:lla merkittäviä rakennevikoja Sydänviat Omfaloseele Huuli- ja suulakihalkiot Palleatyrä Neural tube defect Poikkeava takakuoppa Aivokurkiaisen puutos (corpus callosum agenesia) Päällekkäiset sormet, keinutuolijalka, kampura Kystinen hygrooma Mansikkakallo, plexus choroideus kysta Kohdunsisäisen kuoleman riski 80% Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 43

44 Trisomia 13 Lievä kasvunhidastuma Yli 90%:lla useita, vaikeita rakennevikoja Holoprosenkefalia Mikrokefalia Sydänviat Kookkaat, kaiukkaat munuaiset Omfaloseele Postaksiaalinen polydaktylia Huuli- ja suulakihalkiot Kystinen hygrooma Kohdunsisäisen kuoleman riski 80% Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 44

45 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 45 Merkki Trisomia 21, pienet UÄ-merkit Nyberg et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;12:8 Rakennevika 25 Paksu niskapoimu 18,6 Kaiukkaat suolet 5,5 Lyhyt olkaluu (<0.89) 2,5 Lyhyt reisiluu (<0.91) 2,2 Echogenic intracardiac focus Pyelectasia (>3mm) 1,6 Normaali rakenne-uä 0,4 2 Likelihood ratio yl. 5

46 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 46 Genetic scanning Benacerraf, Ultrasound Obstet Gynecol 2000;15:451 Paksu niskapoimu 2 Rakennevika 2 Lyhyt reisiluu 1 Lyhyt olkaluu 1 Pyelectasia 1 Kaiukkaat suolet 1 Echogenic intracardiac focus 1 Plexus choroideus kysta 1 Kun pisteitä 2 tai enemmän, tarjotaan kromosomitutkimusta

47 Trisomia 21 UÄ-seulonta Smith-Bindman et al., Prenat Diagn 2007;27:535 Normaali UÄ-löydös -> Downin syndrooman riski pieneni (LR 0.55) Pienillä merkeillä ei merkitystä, mikäli aiempi Downseula normaali (LR 1.7) Rakennevika ja paksu niskapoimu ( 6mm) merkittäviä (LR 8.2 ja 12.9) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 47

48 Nenäluu H15-22 Cicero et al., Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:15 Trisomia 21:ssä nenäluu puuttuu tai on hypoplastinen (<2.5mm) 60%:ssa Kun normaali kromosomisto, 1%:lla Kaukaasialaisilla 0,5% Afrokaribialaisilla 8,8% Riskikerroin, kun nenäluu on hypoplastinen 50.5 Riskikerroin, kun nenäluu normaali 0.38 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 48

49 Nenäluu on puuttuu Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 49

50 Niskapoimu normaali paksu Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 50

51 Kromosomitutkimuksen tarve normaalin Downseulan jälkeen Kun selvä rakennevika (johon liittyy kromosomivian riski) Kun niskapoimu selvästi poikkeava Iäkäs äiti ja useampia pieniä merkkejä -> pohdi riskisuhdetta Puuttuva tai hypoplastinen nenäluu? Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 51