18p-deleetio oireyhtymä
|
|
- Vilho Honkanen
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Minna Kankuri-Tammilehto, Norio-keskus Avainsanat 18p-deleetio-oireyhtymä, kromosomin 18 lyhyen haaran häviämä, kromosomin 18 lyhyen haaran deleetio, 18p-monosomia, 18p-miinus -oireyhtymä, 18p, 18p-oireyhtymä Lyhyesti Ihmisellä on normaalisti 23 paria kromosomeja, joista toinen tulee äidiltä ja toinen isältä. Silloin kun toisesta 18-kromosomista puuttuu lyhyt haara osittain tai kokonaan, kyseessä on 18p-deleetio-oireyhtymä. Oirekuva on vaihteleva, mutta tavallisia oireita ovat lievä lyhytkasvuisuus, puheen kehityksen viive ja lievä tai keskivaikea kehitysvamma. N %: lla potilaista on aivojen keskiviivarakenteen rakenteellinen poikkeavuus (holoprosenkefalia). Hyvin pienellä osalla 18p-deleetio-henkilöistä on lievä oirekuva, esimerkiksi ainoastaan oppimisvaikeuksia. Kromosomipalan katkoskohta voidaan nykyaikaisilla tutkimusmenetelmillä selvittää tarkkaan, mutta johtopäätösten teko oirekuvan vaikeusasteen suhteen on haasteellista. Historiaa Ensimmäisen tapausselostuksen 18p-deleetiooireyhtymästä julkaisi ranskalainen perinnöllisyyslääkäri Jean de Grouchy vuonna Oirekuvaus Ihmisen kromosomiston eli karyotyypin muutokset ovat melko yleisiä. Vastasyntyneistä n. 0,6 %:lla on jokin kromosomimuutos. Osa näistä muutoksista on harmittomia, mutta osa muutoksista aiheuttaa oireita. Tavallisia muutoksia ovat kromosomipalan häviämät (deleetiot) ja kahdentumat (duplikaatiot). Tavallisesti muutokset syntyvät sukusolujen syntyvaiheessa kromosomien jakautumishäiriön seurauksena. 18pdeleetiossa kromosomin lyhyt haara puuttuu osittain tai kokonaan. Kehitysviive, kehitysvamma 18p-deleetio aiheuttaa tavallisesti kehitysvammaisuutta, jonka vaikeusaste on yleensä lievä tai keskivaikea. Kirjallisuudessa on kuvattu joitakin 18p-deleetio-henkilöitä, joilla älyllinen kehitys on ollut normaalirajoissa, mutta osalla on ollut oppimisvaikeuksia. Tyypillistä 18p-deleetiossa on puheenkehityksen erityisvaikeus, joka saattaa lievittyä iän myötä. Tavallisimmin sanoja alkaa tulla 1 v 3 kk:n iästä alkaen, mutta joillakin vasta 4-vuotiaana. Jotkut lapset tarvitsevat tueksi tukiviittomia ja kuvakommunikaatioita. Kuitenkin useimmilla lausetasoista puhetta ilmenee 3-vuotiaana. Yleensä lapset oppivat lukemaan ja kirjoittamaan. Tyypillisesti lukeminen ja kuullun ymmärtäminen on parempaa kuin puheen tuottaminen. Äännevirheet ovat tavallisia. Psykologisissa testeissä kielelliset suoritukset ovat yleensä huonompia kuin tehtäväsuoritukset. Joillakin lapsilla on autistista käyttäytymistä. Useimmat oppivat kävelemään ja juoksemaan, mutta liikesuorituksissa ja toiminnassa ilmenee usein hitautta. Uiminen on monelle mieluisa urheilulaji. Kasvu Syntymäpaino on yleensä normaalirajoissa. Lyhytkasvuisuus on tavallista (80 %:lla), ja yleensä se alkaa vasta syntymän jälkeen. Joskus lyhytkasvuisilla 18p-deleetio-lapsilla todetaan kasvuhormonin puutetta (n. 20 %:lla).
2 Aivojen rakenteelliset poikkeavuudet Keskushermoston synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia on n %:lla potilaista. Kyseessä on yleensä aivojen keskiviivarakenteen rakenteellinen poikkeavuus (holoprosenkefalia). Lievä rakennevika voi aiheuttaa häiriöitä väliaivojen ja aivolisäkkeen toiminnassa, mikä johtaa hormonaalisiin häiriöihin kuten kasvuhormonin puutokseen ja sukurauhasten toimintaa säätelevien hormonien häiriöihin. Lievässä muodossa keskiviivan kehityshäiriö voi aiheuttaa hampaiston poikkeavuuden, niin että yläetuhampaita on vain yksi kappale. Muita rakenteellisia poikkeavuuksia 18p-deleetioon liittyy suhteellisen harvoin muiden elinten rakennepoikkeavuuksia. Joillakin potilailla on huuli-suulakihalkio tai lievä synnynnäinen sydänvika. Joskus todetaan lievä merkityksetön kuopparinta tai kampurajalka. Selkärangan ryhtivirhe - selän sivusuuntainen käyryys (skolioosi) tai taaksepäin suuntauva liiallinen käyryys (kyfoosi) - on tavallista yleisempää. Ryhtivirhe voi johtua oireyhtymään liittyvästä lihasvelttoudesta (hypotoniasta), mutta röntgenkuvauksessa on hyvä sulkea pois mahdollinen nikamien kehityshäiriö. Tyriä esiintyy tavallista useammin. Pojilla voidaan todeta laskeutumattomat kivekset tai hypospadia eli virtsaputken pään poikkeava sijainti siittimen alapuolella. Sen sijaan karsastus ja silmän taittovika ovat varsin yleisiä oireita. Ulkonäköpiirteet 18p-deleetio-lasten ulkonäköpiirteissä on paljon samankaltaisuutta. Kallo on usein muodoltaan pyöreä ja pää saattaa olla myös hieman keskimääräistä pienempi. Oireyhtymälle tyypilliset kasvonpiirteet tulevat yleensä selvemmiksi leikkiiästä lähtien. Seuraavassa on kuvattu tyypillisiä piirteitä: Silmäluomessa on tyypillisesti silmän sisänurkan peittävä ihopoimu (epikantuspoimu) ja synnynnäinen riippuluomi (ptoosi). Nenänselkä on usein matala ja leveä, ja poskipäät matalat. Suu on usein suurehko, ylähuuli lyhyt ja alahuuli esille tuleva. Suunpielet ovat monesti kääntyneet alaspäin. Leuka on yleensä pienehkö ja kaula lyhyt. Korvalehdet ovat usein ulkonevat. Joillakin on pälvikaljuisuutta. Muita piirteitä Syömisongelmia voi esiintyä varhaisvaiheissa. Ne voivat johtua alentuneesta lihasjänteydestä, korkeasta suulaesta tai ruokatorven refluksista, eli mahahapon joutumisesta ruokatorveen. N. 20 %:lla on ruokatorvirefluksi. Myös vatsaoireita, kuten ripulia tai ummetusta, voi esiintyä. Noin puolella on immunoglobuliini A:n osittainen tai täydellinen puutos. Heillä esiintyy tavallista suurempaa infektioherkkyyttä esimerkiksi välikorvan tulehduksille. Lapsuusiän astma on tavallista yleisempää. 18p-deleetio näyttäisi altistavan autoimmuunisairauksille, kuten insuliinipuutosdiabetekselle, kilpirauhastulehdukselle ja nivelreumalle. Kilpirauhasen vajaatomintaa esiintyy n. 10 %:lla ja se voi ilmaantua missä iässä tahansa. Tahdosta riippumattomia lihasnykäyksiä (dystoniaa), joka yleensä alkaa nuoruusiässä, todetaan harvoin, myös epilepsia on harvinaista. Murrosiän kehitys on yleensä normaali. Ennuste Valtaosa 18p-deleetio-lapsista käy erityiskoulua. Tavallisen opetuksen piirissä olevat voivat tarvita tukitoimenpiteitä oppimisvaikeuksien vuoksi. Vaikea holoprosenkefalia voi aiheuttaa lapsen kuoleman vastasyntyneenä. Jos vakavaa holoprosenkefaliaa ei ole, elinennuste on samanlainen kuin keskivertoväestössä. Mistä 18p-deleetiooireyhtymä aiheutuu? Oireyhtymä on n. 80 %: ssa tapahtunut sattumalta uutena muutoksena jommassa kummassa niistä sukusoluista, joista henkilö on saanut alkunsa. Noin 20 %: ssa kyseessä on muu syy. Yhtenä syynä voi olla toisella vanhemmalla oleva ja hänelle oireita 2
3 aiheuttamaton kromosomien järjestyspoikkeavuus, yleensä kahden kromosomin välinen siirtymä, eli kromosomien translokaatio. Vanhemmalla oleva translokaatio on ns. tasapainoisessa muodossa, jolloin kromosomimateriaalia ei ole hävinnyt tai tullut lisää, mutta lapsella on riski saada ns. epätasapainoinen translokaatio, mikä voi ilmetä juuri 18p-oireyhtymänä. haaran kärkeä, jolloin pienempi kromosomipala on hävinnyt. Oirekuva riippuu katkoskohdan sijainnista ja siitä, mitä geenejä deleetion seurauksena on hävinnyt. Jos katkoskohdan sijainti on raidan 18p11.22 ja 18-kromosomin kärkiosan välisellä alueella, oppimisvaikeudet ovat yleensä epätodennäköisiä tai lieviä. Yleisyys 18p-oireyhtymän yleisyydeksi arvioidaan noin 1: vastasyntynyttä. Se näyttäisi olevan hieman yleisempi tytöillä kuin pojilla, sillä julkaistuista potilastapauksista 60 % koskee tyttöjä. Diagnostiikka Ihmisen perimä sijaitsee solujen tumassa olevien kromosomien DNA:ssa. Kromosomeja on yhteensä 23 paria, joista toinen tulee äidiltä ja toinen isältä. Kromosomeissa sijaitsee noin geeniä pareittain, niin ikään toinen äidiltä ja toinen isältä. 18p-deleetio voidaan todeta kromosomitutkimuksella. Isokokoinen deleetio eli häviämä voi joskus tulla ilmi kromosomien mikroskooppitutkimuksella. Kuitenkaan monesti oireyhtymä ei näy mikroskooppitutkimuksessa, vaan vaatii uudenaikaisemman tutkimusmenetelmän. Nykyään diagnoosi tehdään monesti molekyylikaryotyypityksellä, eli tarkennetussa kromosomitutkimuksessa, jolloin katkoskohdan tarkka sijainti voidaan määrittää. Molekyylikaryotyypitys on DNA-pohjainen tutkimusmenetelmä, jossa voidaan saada selville kromosomeissa olevia kerrannaislukumuutoksia. Molekyylikaryotyypityksellä voidaan todeta keskimäärin noin 50 kertaa pienempiä kromosomipalan häviämiä (deleetioita) ja kahdentumia (duplikaatioita) kuin mitä mikroskooppitutkimuksella on mahdollista todeta. Kromosomin katkoskohta Tavallisesti katkoskohta sijaitsee 18-kromosomin raidassa 18p11.1, jolloin suuri pala 18-kromosomin lyhyttä haaraa on hävinnyt (Kuva 1.). Katkoskohta voi sijaita myös lähempänä kromosomin lyhyen Kuva 1. Hoito 18p-deleetion hoito on oireenmukaisesta. Esimerkiksi ruokatorvirefluksin oireita voivat helpottaa pienet annokset, hidas syöminen ja sängyn tyynypäädyn nostaminen muuta sänkyä korkeammalle. Kasvuhormonihoito on usein tuloksellista pituuden lisäämiseksi. Puheterpiassa voidaan korjata äännevirheitä. Alhaisen lihasjäntevyyden vuoksi voidaan antaa fysioterapiaa. Perinnöllisyys 18p-oireyhtymä ei yleensä ole perinnöllinen. N. 80 % tapauksista on sukunsa ainoita. Kuitenkin kaikille potilaiden vanhemmille ehdotetaan 3
4 kromosomitutkimusta vanhempien kromosomien tarkistamiseksi, koska joihinkin tapauksiin liittyy suurentunut uusiutumisriski perheessä. Kun vanhemmalla on kromosomien järjestyspoikkeavuus Jos lapsen 18p-deleetio johtuu toisella vanhemmalla olevasta kromosomien järjestyspoikkeavuudesta (yleensä translokaatio), myös perheen seuraavissa raskauksissa on suurentunut riski 18p-deleetiolle. Jos vanhemmalla on translokaatio, lapselta on 18pdeleetion lisäksi yleensä todettu myös jokin muu kromosomin kerrannaislukumuutos. Perhe saa perinnöllisyyslääkäriltä tietoa asian merkityksestä omassa tilanteessaan. Lisäksi perinnöllisyyslääkäri neuvoo pyydettäessä myös sukulaisia Perinnöllisyyslääkärin tutkimuksissa voidaan tarkemmin selvittää, ketkä suvun jäsenet kantavat tasapainoisessa muodossa olevaa kromosomien uudelleen järjestäytymistä, ja täten riskiä epätasapainoisen translokaation esiintymiselle seuraavassa raskaudessa. Kun vanhemmalla on 18p-deleetio Kirjallisuudessa on kuvattu sellaisia sukuja, joissa 18p esiintyy kahdessa peräkkäisessä sukupolvessa siten, että se on sekä äidillä että lapsella. Jos vanhemmalla on 18p-deleetio, lapsi saa sen 50 %:n todennäköisyydellä. Toisaalta 50 %:n lapsi ei saa deleetiota todennäköisyydellä. Sikiödiagnostiikka Jos kromosomipoikkeavuuden riski perheen tuleville lapsille osoittautuisi suurentuneeksi, voidaan vahempien sitä halutessa tutkia sikiön kromosomit raskauden aikana istukka- tai lapsivesitutkimuksella. 18p- oireyhtymä Suomessa Seuranta 18p-deleetion vuoksi henkilöt käyvät esimerkiksi oppimisen ongelmien takia lastenneurologin seurannassa, lyhytkasvuisuuden vuoksi lastenendokrinologilla ja luuston rakenteellisten poikkeavuuksien takia lastenkirurgilla. Kilpirauhasen vajaatoimintariskin vuoksi kilpirauhasarvoja tulisi seurata säännöllisesti. Perinnöllisyyslääkäri diagnosoi ja antaa tietoa oireyhtymästä ja sen perinnöllisyydestä. Perinnöllisyyslääkäripalveluita on saatavilla kaikista yliopistosairaaloiden perinnöllisyysneuvontaa antavista yksiköistä, Norio-keskuksesta ja ruotsinkieliselle väestölle tarkoitetusta Folkhälsanin perinnöllisyysklinikasta. Vertaistuki Vertaistukea sekä sopeutumisvalmennuskursseja perheille tarjoaa esimerkiksi Norio-keskus. 4
5 Internet-sivuja ja kirjallisuutta Turleau C. Review: monosomy 18P. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008:3:4: 18p deletions, UNIQUE: Kornetintie 8, Helsinki
18-rengaskromosomi-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotFragiili X-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotSUOMEN TURNER-YHDISTYS RY
TURNERIN OIREYHTYMÄ SUOMEN TURNER-YHDISTYS RY Vuonna 1992 perustettu yhdistys, jonka tarkoituksena on olla Turnerin oireyhtymä diagnoosin saaneiden naisten ja tyttöjen sekä heidän läheistensä oma yhdistys.
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotSikiöseulonnan jatkotutkimukset
Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset
LisätiedotTietoa Turnerin oireyhtymästä
Tietoa Turnerin oireyhtymästä Hanna Liisa Lenko ja Päivi Keskinen Tays lastentautien klinikka Sisällysluettelo 1. Lukijalle 2. Mikä on Turnerin oireyhtymä? 3. Turnerin oireyhtymä ja kasvu 4. Turnerin oireyhtymään
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotPEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä 2009 Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotPOTILASOPAS. Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä
POTILASOPAS Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä Tämä opas on tarkoitettu tytöille ja naisille, jotka käyttävät valproaattia
LisätiedotFAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa
FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys Osastonylilääkäri, PHHYKY neuropsykiatrian poliklinikka Päihdelääketieteen
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus
LisätiedotNIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE
Lisätiedot3-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö (lapsen asuinkunta) 3-vuotiaan lapsen terveystarkastus 3. Henkilötunnus A 4. Terveystarkastuksen
LisätiedotMiller-Diekerin oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Miller-Diekerin oireyhtymä Lääkäri
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Noonanin oireyhtymä Lääkäri Kristiina
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö 10.4.2007
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa
LisätiedotKuka on näkövammainen?
Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen
LisätiedotLeena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ
Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin
LisätiedotCri du chat (CDC) -oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön
LisätiedotZomacton 10mg/ml injektiokuiva-aine ja liuotin, liuosta varten Versio 5.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Zomacton 10mg/ml injektiokuiva-aine ja liuotin, liuosta varten 10.9.2015 Versio 5.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä
LisätiedotSkolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa?
Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? EL Johanna Syvänen, TYKS 22.1.2015 Kouluterveydenhuolto Tavoite
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
Lisätiedot0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus A 4.
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotI Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
Lisätiedot1-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 1-vuotiaan lapsen terveystarkastus A 4. Terveystarkastuksen
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotLapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotIdiopaattisen skolioosin luokittelu ja erikoissairaanhoidon tutkimukset. Anne Salonen TAYS
Idiopaattisen skolioosin luokittelu ja erikoissairaanhoidon tutkimukset Anne Salonen TAYS Idiopaattisen skolioosin luokittelu Ikä Primaarikäyryys Luokitusjärjestelmät Luokittelu iän perusteella I Infantiili
LisätiedotSynnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1
Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Esityksen sisältö Mikä on epämuodostuma? Epämuodostumien
Lisätiedot301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen
301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Sotosin oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotMilloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?
Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä
LisätiedotOpiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset
Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta Aira Virtala Vanhempainilta 091109 Tampereen yliopisto Perhesuunnittelu Haluttu määrä lapsia sopivin välein vanhempien iän huomioiden Ei haluttujen raskauksien
LisätiedotAlberta Language and Development Questionnaire (ALDeQ) A. Varhaiskehitys Lapsen nimi
Alberta Language and Development Questionnaire (ALDeQ) A. Varhaiskehitys Lapsen nimi 1. Milloin lapsenne otti ensiaskeleensa? 2. Minkä ikäisenä lapsenne sanoi ensisanansa? Esimerkkejä ensisanoista (käännöksineen):
LisätiedotOireyhtymän esiintyvyydestä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins -oireyhtymä LL Maarit
LisätiedotKielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta. Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014
Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014 Kielellinen erityisvaikeus (SLI) Häiriö, jossa lapsen kielellinen toimintakyky ei kehity iän
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotTRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015
TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan
LisätiedotPerinnöllisyysneuvonta
Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotIstukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotKlippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)
LisätiedotPoikkeava kasvu - murrosikä
Poikkeava kasvu - murrosikä LL, lastentauteihin erikoistuva lääkäri, Hannu Nissinen 29.9.2016 Yhteiset lapsemme koulutuspäivä Murrosikä on aika, jolloin nuori saavuttaa aikuispituuden ja sukukypsyyden,
LisätiedotKertausta lapsen kasvusta
Kertausta lapsen kasvusta LL, lastentauteihin erikoistuva lääkäri, Hannu Nissinen 29.9.2016 Yhteiset lapsemme koulutuspäivä Yleistä Lyhytkasvuisuus ja/tai kasvun taittuminen yleisimpiä syitä lähetteeseen
LisätiedotHELSINGIN YLIOPISTON KANSANTERVEYSTIETEEN LAITOS NUORTEN KAKSOSTEN TERVEYSTUTKIMUS PERHELOMAKE
HELSINGIN YLIOPISTON KANSANTERVEYSTIETEEN LAITOS NUORTEN KAKSOSTEN TERVEYSTUTKIMUS PERHELOMAKE Tässä lomakkeessa kysytään kaksosten syntymään, lapsuudenajan kasvuun ja kehitykseen sekä terveyteen liittyvistä
LisätiedotSikiöseulonta ja eettiset arvot
Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei
Lisätiedot5-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 5-vuotiaan lapsen terveystarkastus 1. 2. Kuntakoodi (lapsen asuinkunta) Sukupuoli 1 poika 2 tyttö 5. Terveystarkastuksen suorittaja
LisätiedotPfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus Versio 2016 1. MIKÄ ON PFAPA? 1.1 Mikä se on? PFAPA on lyhenne englannin
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotGREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012
GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 Hyvä Greyhoundin omistaja! Tarkoituksenamme on kartoittaa v. 2002 ja sen jälkeen syntyneiden koirien tiedot, myös terveiden ja jo kuolleiden koirien osalta. Koiran nimen
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA LAPSUUS ON VOIMAKKAAN KASVUN JA KEHITYKSEN AIKAA Pitkän lapsuusajan uskotaan vähentävän lapsikuolleisuutta. Lapsuus on pitkä ajanjakso ihmisen elämässä. Se on yhteydessä aivojen kehittymiseen
Lisätiedot47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y- kromosomi)
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen
LisätiedotOPISKELIJOIDEN ERITYINEN TUKI -ja erityisopetus Anu Hietarinta Kehittämispäällikkö, opiskelijapalvelut
OPISKELIJOIDEN ERITYINEN TUKI -ja erityisopetus 7.12.2016 Anu Hietarinta Kehittämispäällikkö, opiskelijapalvelut Erityisopetus on opiskelijan oikeus Kun opinnot eivät suju ja opintojen vaatimukset ja tavoitteet
LisätiedotKokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi
Kokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi Status epilepticus ja EEG:n merkitys sen diagnostiikassa ja hoidossa. Tehtävänsiirtoihin liittyviä näkökohtia Keski-Suomen keskussairaalan hanke Ensimmäisen
LisätiedotBI4 Ihmisen Biologia KAUSTISEN MUSIIKKILUKIO
BI4 Ihmisen Biologia KAUSTISEN MUSIIKKILUKIO 2016-2017 Tervetuloa BI4-kurssille! Kurssin tavoitteena on, että opiskelija osaa: ihmissolun erilaistumisen pääperiaatteet sekä kudosten ja elinten rakenteet
LisätiedotOili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
LisätiedotNIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING
NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian
LisätiedotSYNNYTYKSEN JÄLKEINEN MASENNUS 29.2.2012. Riitta Elomaa Kirsti Keskitalo
SYNNYTYKSEN JÄLKEINEN MASENNUS 29.2.2012 Riitta Elomaa Kirsti Keskitalo UUPUMUS /MASENNUS/AHDISTUS SYNNYTYKSEN JÄLKEEN n. 10% synnyttäjistä alkaa ensimmäisen vuoden kuluessa synnytyksestä tai ulottuu raskauden
LisätiedotLENE-menetelmä koulun alkuvaiheen pulmien ennakoinnissa. Riitta Valtonen
LENE-menetelmä koulun alkuvaiheen pulmien ennakoinnissa Riitta Valtonen 1 Lene Leikki-ikäisen lapsen neurologinen arvio neuvolan terveydenhoitajien ja lääkäreiden työväline lapsen kehityksen arvioinnissa
LisätiedotDiabetes (sokeritauti)
Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä
LisätiedotKehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi
Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys konsultoiva psykiatri, Eteva kuntayhtymä apulaisylilääkäri,
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotKEHITYSVAMMAISEN AJOKYVYN ARVIOINTI. Maria Arvio, LKT, kehitysvammalääketieteen professori, lastenneurologian erikoislääkäri
KEHITYSVAMMAISEN AJOKYVYN ARVIOINTI Maria Arvio, LKT, kehitysvammalääketieteen professori, lastenneurologian erikoislääkäri EI SIDONNAISUUKSIA DIAGNOSTISET KRITEERIT Henkilön ÄO< 70 standardoiduissa älykkyystesteissä
LisätiedotPsykiatristen sairaalapalvelujen käyttö Suomessa. vuosina
Psykiatristen sairaalapalvelujen käyttö Suomessa vuosina 2002-2007 Hoitoilmoitusrekisterin pohjalta Osa 2: Psykiatristen sairaalapalvelujen käyttö alueittain Timo Tuori 2. Psykiatristen sairaalapalvelujen
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotNUORTEN MASENNUS. Lanu-koulutus 5.9., ja
NUORTEN MASENNUS Lanu-koulutus 5.9., 11.9. ja 20.9.2018 Kirsi Ylisaari Nuorisopsykiatrian ja yleislääketieteen erikoislääkäri Psykoterapeutti Nuorisopsykiatrian poliklinikka, EPSHP Diagnoosi ja kliininen
LisätiedotDNA testit sukututkimuksessa
DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =
LisätiedotAvoin eettinen foorumi Neonatologi Mari Juuti
Avoin eettinen foorumi Neonatologi Mari Juuti 2.12.2013 Hoidon rajat Syntymä ja kuolema - elämän ääripäät Aletaanko hoitaa? Milloin hoito lopetetaan? Kuinka jaksaa vaikeiden päätösten äärellä Aletaanko
LisätiedotMMC hoitopolku. OYS, Lastenneurologian yksikkö (osasto 65) Mervi Taipaleenmäki. Mari Sipilä. Apulaisosastonhoitaja. Osastonhoitaja
MMC hoitopolku OYS, Lastenneurologian yksikkö (osasto 65) Mervi Taipaleenmäki Apulaisosastonhoitaja Mari Sipilä Osastonhoitaja Mikä on MMC? MMC on lyhenne sanasta meningomyeloseele, joka tarkoittaa selkäydinkohjua
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotPitt-Hopkins-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotKeskenmeno - tietoa keskenmenon kokeneille alle 12 raskausviikkoa. www.pkssk.fi
POTILASOHJE 1 (7) Keskenmeno - tietoa keskenmenon kokeneille alle 12 raskausviikkoa POTILASOHJE 2 (7) Olit ehkä tiennyt raskaudesta jo jonkin aikaa ja odotit sen etenevän normaalisti. Mielessäsi on nyt
LisätiedotNeuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen
Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Kemi 4.9.2015 Marja Koivusalo, lastenneurologian erikoislääkäri, Kolpeneen palvelukeskus Lasten ja nuorten normaali kehitys Normaalin
LisätiedotPää edellä: MITÄ OPIMME AIVOJEN KASVATUKSESTA? Vauvafoorumi Tiina Huttu ja Kirsi Heikkinen
Pää edellä: MITÄ OPIMME AIVOJEN KASVATUKSESTA? Vauvafoorumi 10.11.2017 Tiina Huttu ja Kirsi Heikkinen Käytäntö on joskus kaukana ihanteista Tieto aivojen kehityksestä auttaa huomaamaan, mistä kaikesta
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön 21-trisomian seulonta äidin verinäytteestä ensimmäisen raskauden kolmanneksen aikana (raskausviikot 11.-12.) (S -Tr1Seul no 4548) Yleistä Raskauksien
LisätiedotKKK-HHS / Pointterijaos Terveystiedustelu 1. ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka (esim. laukaus)
1 Koiran nimi Rekisterinumero Syntymäaika Sukupuoli 1. Luonne Kuvaile koirasi luonnetta omin sanoin Uros Narttu Väri Onko koirasi Koirasi suhtautuminen ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotTAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu. 3. Onko koira kastroitu/steriloitu? 0 O Ei 1 O Kyllä
ESITIETO 1. Oletko saanut linkin kyselyyn sähköpostitse tai paperisen kyselylomakkeen postissa kotiin?, sain tiedon kyselyn alkamisesta muuta kautta TAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu 3. Onko
LisätiedotS Ä T E I LY T U R V A L L I S U U S K O U L U T U S J U H A P E L T O N E N / J U H A. P E L T O N E H U S.
S Ä T E I LY T U R V A L L I S U U S K O U L U T U S 1 4. 9. 2 0 1 7 J U H A P E L T O N E N / J U H A. P E L T O N E N @ H U S. F I YMPÄRISTÖN SÄTEILY SUOMESSA Suomalaisten keskimääräinen vuosittainen
LisätiedotOsteoporoosi (luukato)
Osteoporoosi (luukato) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Osteoporoosi tarkoittaa, että luun kalkkimäärä on vähentynyt ja luun rakenne muuttunut. Silloin luu voi murtua
LisätiedotPerinnöllisyys. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta
Lisätiedot