ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM

HTML
DOWNLOAD

Koko: px

Aloita esitys sivulta:

Download "ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM"

Kaija Pääkkönen
8 vuotta sitten
Katselukertoja:

1 ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM

2 Lapsettomuushoidot 80-luvulla Ensimmäiset IVF-lapset Suomessa 1984 Hoidon onnistuminen 80-luvulla - hormonistimulaatiomenetelmät vasta kehittymässä - siirrettiin useita alkioita (3-4) -> monisikiöraskaudet - alkiodiagnostiikkatietämys puutteellinen

3 Kehitys 90-luvulla - Stimulaatiomenetelmät kehittyivät - Hormonit puhtaampia - Viljelyliuosten ja -olosuhteiden merkittävä kehittyminen - Morfologiaan perustuva alkiodiagnostiikka sai alkunsa -> SET - Raskaustulosten kehittyminen

4 Alkiodiagnostiikka Alkiodiagnostiikka voi perustua - alkion morfologiaan - alkion metaboliaan - alkion geneettisiin ominaisuuksiin (invasiivinen)

5 1. Morfologiaan ja jakautumiseen perustuva alkiodiagnostiikka Morfologiset piirteet mm. solujen tasakokoisuus, fragmentaatio, monitumaisuus Alkion jakautumisaikataulu Munasolu, hedelmöittyminen Alkion jakautuminen 4-solu, 8-solu, blastokysti

7 Time-lapse menetelmät - alkion jakautumista ruvettiin kuvaamaan jo 90-luvulla - kuvausjärjestelmien kehittyminen 2000-luvulla - videointi yhdistettiin automaattiseen kuvankäsittelyyn - käytössä paljon tietoa, minkä merkitystä on vaikea määrittää - menetelmän merkitys todennäköisesti korostuu lähivuosina

8 2. Alkion metabolia Alkion metaboliaan perustuva alkiodiagnostiikka Useita metaboliatuotteita mittaavia menetelmiä on ollut käytössä jo yli 20 vuoden ajan Soveltaminen alkiotasolla on vaikeaa Lupaavia järjestelmiä 2000-luvulla, mutta tulosten toistettavuus toistaiseksi huonoa

9 3. Invasiivinen alkiodiagnostiikka PGS alkion geneettinen seulonta PGD spesifinen geneettinen alkiodiagnostiikka Pyritään samaan stimulaation avulla tarpeeksi munasoluja ja alkioita 10munasolua -7hedelmöittyy -3-4 hyvää alkiota Osa alkioista ovat poikkeavia

10 Alkiobiopsia ja käsittely - alkiosta voidaan irrottaa solu tai useampia joko 8-solu tai blastokystivaiheessa - solu/solut lähetetään genetiikan laboratorioon tutkittaviksi - terve alkio siirretään kohtuun viljelyn jälkeen kun kyseessä on kolmannen päivän alkio - blastokystit pakastetaan myöhempää käyttöä varten

11 Alkiobiopsia (lainattu kuva)

12 Genettisen alkiodiagnostiikan indikaatiot PGS- trisomiaseulonta - toistuvat epäonnistuneet hoidot - toistuvat keskenmenot - äidin ikä PGD - perheessä perinnöllisiä sairauksia tai rakenteellisia kromosomimuutoksia

13 Äidin iän vaikutus raskaustuloksiin (Blue Gnome)

14 Genettiset diagnostiikkamenetelmät Sytogenetiikka ei sovellu alkiodiagnostiikkaan FISH fluoresoiva in situ hybridisaatio acgh komparatiivinen genomihybridisaatio

15 FISH - fluorescent in situ hybridisation - Kromosomi- tai sen osa hybridisoidaan fluoresoivien koettimien kanssa - Kromosomien rakennemuutokset - Kromosomien määrälliset poikkeavuudet - Geenimutaatiot (PCR-amplifikaation jälkeen) - Käytetään alkiodiagnostiikassa spesifisten ennalta tiedettyjen muutosten tutkimisessa

16 array-cgh (komparatiivinen genomihybridisaatio) - menetelmällä voidaan tutkia lähes kaikkia perimän muutoksia - alkujaan käytetty syöpädiagnostiikassa - perustuu koko genomin hybridisaatioon pienten DNA-pätkien avulla - merkitys kasvaa alkiodiagnostiikassa spesifisissä ennalta tiedetyissä muutoksissa

20 Geneettisten menetelmien luotettavuus Eri menetelmien tehokkuus 100 tapauksen osalta (sikiödiagnostiikassa): - sytogenetiikan avulla saatiin tulokset 61%:ssa - FISH-tutkimuksen avulla saatiin tulokset 69 %:ssa - array-cgh tutkimuksen avulla saatiin tulokset 93%:ssa Huomaa että kyseessä sikiödiagnostiikka, missä käytössä paljon sikiön soluja.

21 uuden PGS/PGD-menetelmän edut - acgh antaa luotettavamman tuloksen kuin FISH - acgh antaa enemmän informaatiota - blastokysti on vähemmän haavoittuva biopsiassa kuin 8-soluinen alkio - blastokystin säilyvyys pakastuksen jälkeen hyvä

22 acgh alkiodiagnostiikan tuloksia IKÄ IMPLANTAATIO ANEUPLOIDIA % (63/122) 30% % (101/201) 47% % (40/89) 67%

23 Tulevaisuuden näkymät alkiodiagnostiikassa Non-invasiiviset time-lapse menetelmät - kehittyvät huomattavasti Invasiiviset geneettiset tutkimukset - acgh mentelmää kehitetään paremmaksi - uusi NGS (new genetic sequencing) -menetelmä kehitteillä -

Samankaltaiset tiedostot

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja