ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM"

Transkriptio

1 ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM

2 Lapsettomuushoidot 80-luvulla Ensimmäiset IVF-lapset Suomessa 1984 Hoidon onnistuminen 80-luvulla - hormonistimulaatiomenetelmät vasta kehittymässä - siirrettiin useita alkioita (3-4) -> monisikiöraskaudet - alkiodiagnostiikkatietämys puutteellinen

3 Kehitys 90-luvulla - Stimulaatiomenetelmät kehittyivät - Hormonit puhtaampia - Viljelyliuosten ja -olosuhteiden merkittävä kehittyminen - Morfologiaan perustuva alkiodiagnostiikka sai alkunsa -> SET - Raskaustulosten kehittyminen

4 Alkiodiagnostiikka Alkiodiagnostiikka voi perustua - alkion morfologiaan - alkion metaboliaan - alkion geneettisiin ominaisuuksiin (invasiivinen)

5 1. Morfologiaan ja jakautumiseen perustuva alkiodiagnostiikka Morfologiset piirteet mm. solujen tasakokoisuus, fragmentaatio, monitumaisuus Alkion jakautumisaikataulu Munasolu, hedelmöittyminen Alkion jakautuminen 4-solu, 8-solu, blastokysti

6

7 Time-lapse menetelmät - alkion jakautumista ruvettiin kuvaamaan jo 90-luvulla - kuvausjärjestelmien kehittyminen 2000-luvulla - videointi yhdistettiin automaattiseen kuvankäsittelyyn - käytössä paljon tietoa, minkä merkitystä on vaikea määrittää - menetelmän merkitys todennäköisesti korostuu lähivuosina

8 2. Alkion metabolia Alkion metaboliaan perustuva alkiodiagnostiikka Useita metaboliatuotteita mittaavia menetelmiä on ollut käytössä jo yli 20 vuoden ajan Soveltaminen alkiotasolla on vaikeaa Lupaavia järjestelmiä 2000-luvulla, mutta tulosten toistettavuus toistaiseksi huonoa

9 3. Invasiivinen alkiodiagnostiikka PGS alkion geneettinen seulonta PGD spesifinen geneettinen alkiodiagnostiikka Pyritään samaan stimulaation avulla tarpeeksi munasoluja ja alkioita 10munasolua -7hedelmöittyy -3-4 hyvää alkiota Osa alkioista ovat poikkeavia

10 Alkiobiopsia ja käsittely - alkiosta voidaan irrottaa solu tai useampia joko 8-solu tai blastokystivaiheessa - solu/solut lähetetään genetiikan laboratorioon tutkittaviksi - terve alkio siirretään kohtuun viljelyn jälkeen kun kyseessä on kolmannen päivän alkio - blastokystit pakastetaan myöhempää käyttöä varten

11 Alkiobiopsia (lainattu kuva)

12 Genettisen alkiodiagnostiikan indikaatiot PGS- trisomiaseulonta - toistuvat epäonnistuneet hoidot - toistuvat keskenmenot - äidin ikä PGD - perheessä perinnöllisiä sairauksia tai rakenteellisia kromosomimuutoksia

13 Äidin iän vaikutus raskaustuloksiin (Blue Gnome)

14 Genettiset diagnostiikkamenetelmät Sytogenetiikka ei sovellu alkiodiagnostiikkaan FISH fluoresoiva in situ hybridisaatio acgh komparatiivinen genomihybridisaatio

15 FISH - fluorescent in situ hybridisation - Kromosomi- tai sen osa hybridisoidaan fluoresoivien koettimien kanssa - Kromosomien rakennemuutokset - Kromosomien määrälliset poikkeavuudet - Geenimutaatiot (PCR-amplifikaation jälkeen) - Käytetään alkiodiagnostiikassa spesifisten ennalta tiedettyjen muutosten tutkimisessa

16 array-cgh (komparatiivinen genomihybridisaatio) - menetelmällä voidaan tutkia lähes kaikkia perimän muutoksia - alkujaan käytetty syöpädiagnostiikassa - perustuu koko genomin hybridisaatioon pienten DNA-pätkien avulla - merkitys kasvaa alkiodiagnostiikassa spesifisissä ennalta tiedetyissä muutoksissa

17

18

19

20 Geneettisten menetelmien luotettavuus Eri menetelmien tehokkuus 100 tapauksen osalta (sikiödiagnostiikassa): - sytogenetiikan avulla saatiin tulokset 61%:ssa - FISH-tutkimuksen avulla saatiin tulokset 69 %:ssa - array-cgh tutkimuksen avulla saatiin tulokset 93%:ssa Huomaa että kyseessä sikiödiagnostiikka, missä käytössä paljon sikiön soluja.

21 uuden PGS/PGD-menetelmän edut - acgh antaa luotettavamman tuloksen kuin FISH - acgh antaa enemmän informaatiota - blastokysti on vähemmän haavoittuva biopsiassa kuin 8-soluinen alkio - blastokystin säilyvyys pakastuksen jälkeen hyvä

22 acgh alkiodiagnostiikan tuloksia IKÄ IMPLANTAATIO ANEUPLOIDIA % (63/122) 30% % (101/201) 47% % (40/89) 67%

23 Tulevaisuuden näkymät alkiodiagnostiikassa Non-invasiiviset time-lapse menetelmät - kehittyvät huomattavasti Invasiiviset geneettiset tutkimukset - acgh mentelmää kehitetään paremmaksi - uusi NGS (new genetic sequencing) -menetelmä kehitteillä -

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Alkiodiagnostiikka. Jaana Lähdetie ja Nina Horelli-Kuitunen

Alkiodiagnostiikka. Jaana Lähdetie ja Nina Horelli-Kuitunen Katsaus Jaana Lähdetie ja Nina Horelli-Kuitunen a on harjoitettu eri puolilla maailmaa yli kymmenen vuotta. Sen tarkoitus on auttaa pariskuntia, joilla on suurentunut riski saada perinnöllistä sairautta

Lisätiedot

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Mistä lapsettomuus voi johtua? 6. Lapsettomuustutkimusten ja hoitojen reitit 10. Ovulaation induktio (OI) eli munarakkulan kypsytyshoito 11

Mistä lapsettomuus voi johtua? 6. Lapsettomuustutkimusten ja hoitojen reitit 10. Ovulaation induktio (OI) eli munarakkulan kypsytyshoito 11 HEDELMÖITYSHOIDOT sisällysluettelo Johdanto 5 Mistä lapsettomuus voi johtua? 6 Lapsettomuustutkimukset 8 Lapsettomuustutkimusten ja hoitojen reitit 10 Hedelmöityshoidot 11 Ovulaation induktio (OI) eli

Lisätiedot

Miten lapsettomuutta hoidetaan? Hoitovaihtoehdoista Lapsettomuushoitojen arkipäivän kysymyksiä 24.5.2013

Miten lapsettomuutta hoidetaan? Hoitovaihtoehdoista Lapsettomuushoitojen arkipäivän kysymyksiä 24.5.2013 Miten lapsettomuutta hoidetaan? Hoitovaihtoehdoista Lapsettomuushoitojen arkipäivän kysymyksiä 24.5.2013 Milloin tutkimuksiin? Perustutkimukset kun raskautta on yritetty vuosi Kun asia alkaa askarruttaa

Lisätiedot

Sähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen.

Sähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen. Tiedonkeruuohjeistus 21.2.2013 1(5) HEDELMÖITYSHOITOJEN TILASTOINTI Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista. Stakes keräsi vuosilta 1994 2005

Lisätiedot

BLASTOMEERIEN MÄÄRÄN JA JAKAUTUMISNOPEUDEN MERKITYS ALKION IMPLANTAATIOON PAKASTETUN ALKION SIIRROISSA

BLASTOMEERIEN MÄÄRÄN JA JAKAUTUMISNOPEUDEN MERKITYS ALKION IMPLANTAATIOON PAKASTETUN ALKION SIIRROISSA Opinnäytetyö (AMK) Bioanalytiikka Solu- ja molekyylibiologia 2012 Riina Tiikasalo BLASTOMEERIEN MÄÄRÄN JA JAKAUTUMISNOPEUDEN MERKITYS ALKION IMPLANTAATIOON PAKASTETUN ALKION SIIRROISSA OPINNÄYTETYÖ (AMK)

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does

Lisätiedot

DNA:n informaation kulku, koostumus

DNA:n informaation kulku, koostumus DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa

Lisätiedot

THL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013

THL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) Hedelmöityshoitotilastoinnin tiedonkeruun tietosisältö Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista sähköisellä tiedonkeruulomakkeella,

Lisätiedot

Koko genomin monistamiseen tarkoitettujen kittien soveltuvuus alkiodiagnostiikkaan. Minna Äikäs. Metropolia Ammattikorkeakoulu. Bioanalyytikko (AMK)

Koko genomin monistamiseen tarkoitettujen kittien soveltuvuus alkiodiagnostiikkaan. Minna Äikäs. Metropolia Ammattikorkeakoulu. Bioanalyytikko (AMK) Minna Äikäs Koko genomin monistamiseen tarkoitettujen kittien soveltuvuus alkiodiagnostiikkaan Metropolia Ammattikorkeakoulu Bioanalyytikko (AMK) Koulutusohjelma Opinnäytetyö 23.4.2014 Tiivistelmä Tekijä

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays

Lisätiedot

Hedelmöityshoidot tänään

Hedelmöityshoidot tänään Laboratoriolääketiede 2014 9.10.2014 Elämän alkutaival ja laboratorio Hedelmöityshoidot tänään Leena Anttila dosentti, ylilääkäri Sidonnaisuudet Leena Anttila LT, naistentautien ja synnytysten sekä gynekologisen

Lisätiedot

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan

Lisätiedot

Alkiohuuhtelun järjestäminen tilalla. Mikä alkio on? järjestäminen tilalla. Miten alkiota saadaan? Huuhdeltava eläin 20.3.2015. Vasikoita alkioista

Alkiohuuhtelun järjestäminen tilalla. Mikä alkio on? järjestäminen tilalla. Miten alkiota saadaan? Huuhdeltava eläin 20.3.2015. Vasikoita alkioista Alkiohuuhtelun järjestäminen lalla järjestäminen lalla Mikä alkio on? Viikon ikäinen, munasolu + siitö Koko noin 1/10 mm Pyöreä pallo, jossa kuori eli zona sisällä soluja Solut vielä kaikki sanlaisia voidaan

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa

Lisätiedot

ALKIOBIOPSIAN DNA-ERISTYSMENETELMÄN VAIKUTUS ALLELE DROPOUT-ILMIÖÖN

ALKIOBIOPSIAN DNA-ERISTYSMENETELMÄN VAIKUTUS ALLELE DROPOUT-ILMIÖÖN ALKIOBIOPSIAN DNA-ERISTYSMENETELMÄN VAIKUTUS ALLELE DROPOUT-ILMIÖÖN Hanna-Kaarina Juppi Opinnäytetyö Marraskuu 2016 Bioanalyytikkokoulutus TIIVISTELMÄ Tampereen ammattikorkeakoulu Bioanalyytikkokoulutus

Lisätiedot

Blastula. Munasolun vakoutumistyypit (itseopiskeluun liittyen) 2. Meroblastisen vakoutumisen jälkeen (lintu, matelija, kala)

Blastula. Munasolun vakoutumistyypit (itseopiskeluun liittyen) 2. Meroblastisen vakoutumisen jälkeen (lintu, matelija, kala) Munasolun vakoutumistyypit (itseopiskeluun liittyen) HOLOBLASTINEN Blastula 1. Holoblastisen vakoutumisen jälkeen a) Sammakko: vakoutuminen blastomeerit solujaot morula blastula (blastokysti), huom. pinta-ala

Lisätiedot

I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä

I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia

Lisätiedot

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET 8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...

Lisätiedot

Geneettiset tutkimukset sikiödiagnostiikassa EGO-koulutus

Geneettiset tutkimukset sikiödiagnostiikassa EGO-koulutus Geneettiset tutkimukset sikiödiagnostiikassa EGO-koulutus 27.10.2017 Tanja Saarela LT, perinnöllisyyslääketieteen el vs. yl TAYS perinnöllisyyspoliklinikka Geenitestit perinataalidiagnostiikassa: tavoitteet

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Uudet tutkimusmenetelmät rintadiagnostiikassa

Uudet tutkimusmenetelmät rintadiagnostiikassa Uudet tutkimusmenetelmät rintadiagnostiikassa Mammografiapäivät 25-26.5.09 Tampere-Talo ayl Anna-Leena Lääperi TAYS, Kuvantamiskeskus, Radiologia Uusia menetelmiä ja mahdollisuuksia rintadiagnostiikassa

Lisätiedot

Hevosen alkionsiirrot nykytilanne ja tulevaisuuden mahdollisuudet. Tiina Reilas Tampere 10.3.2015

Hevosen alkionsiirrot nykytilanne ja tulevaisuuden mahdollisuudet. Tiina Reilas Tampere 10.3.2015 Hevosen alkionsiirrot nykytilanne ja tulevaisuuden mahdollisuudet Tiina Reilas Tampere 10.3.2015 Historiaa Maailman ensimmäiset alkionsiirtovarsat syntyivät 1970 luvun alussa Kaupalliset alkionsiirrot

Lisätiedot

Kehitysbiologiassa käytetään lukuisia viekkaita kuvantamismenetelmiä

Kehitysbiologiassa käytetään lukuisia viekkaita kuvantamismenetelmiä Kehitysbiologiassa käytetään lukuisia viekkaita kuvantamismenetelmiä Reportterigeenit ja reportterikonstruktiot? Monissa tilanteissa tarvitaan ilmaisinta (proobi, luotain, reportteri) kertomaan, mitä/missä/milloin

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön

Lisätiedot

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Sikiöseulonta ja eettiset arvot

Sikiöseulonta ja eettiset arvot Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

DNA testit sukututkimuksessa

DNA testit sukututkimuksessa DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

UUDET TEKNIIKAT SISÄYMPÄRISTÖN MIKROBIEN TOTEAMISESSA

UUDET TEKNIIKAT SISÄYMPÄRISTÖN MIKROBIEN TOTEAMISESSA UUDET TEKNIIKAT SISÄYMPÄRISTÖN MIKROBIEN TOTEAMISESSA LIITU-päivä 4.5.2006 FT Helena Rintala Kansanterveyslaitos, Ympäristöterveyden osasto Mihin sisäympäristön mikrobien mittauksia tarvitaan? Rakennusten

Lisätiedot

Modernin bioteknologian sääntelyn erityiskysymyksiä

Modernin bioteknologian sääntelyn erityiskysymyksiä Modernin bioteknologian sääntelyn erityiskysymyksiä Laura Walin OTT, FT Laura Walin 2.10.2012 Luentorunko 1. Sääntelyn kohde ja sääntelyinstrumentit 2. Case: Alkiotutkimus 3. Case: Biopankit 4. Bio-oikeus

Lisätiedot

Seulontavaihtoehdot ja riskit

Seulontavaihtoehdot ja riskit Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

Huomioiko lainsäädäntö genomitiedon käytön?

Huomioiko lainsäädäntö genomitiedon käytön? Huomioiko lainsäädäntö genomitiedon käytön? Genomiikka muuttaa terveydenhuoltoa -seminaari 2.10.2013 VT Sirpa Soini 17.10.2013 Huomioiko lainsäädäntö genomitiedon käytön / S Soini 1 Genomitiedon käyttö

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

epiteeli endodermi Nisäkkään hampaan kehitys nisäkkään alkio:

epiteeli endodermi Nisäkkään hampaan kehitys nisäkkään alkio: -mesenkyymi-vuorovaikutukset, esimerkkinä hammas ja ihokarva elimiä muodostuu kaikista alkiokerroksista, usein epiteelin ja mesenkyymin vuorovaikutuksesta epiteeli ektodermi kumpi aloittaa elimen kehityksen:

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

Kiimakierron vaiheet. Esikiima 21.03.2007

Kiimakierron vaiheet. Esikiima 21.03.2007 Kiimakierron vaiheet KIIMANTARKKAILU kiimakierron säätelyn keskus on hypotalamus tuottaa vapauttajahormonia, joka ohjaa aivolisäketta aivolisäkkeen tuottamat hormonit ohjaavat munasarjojen toimintaa kiimakierto

Lisätiedot

Raskauden alkaminen. Raskauden alkamisen edellytykset

Raskauden alkaminen. Raskauden alkamisen edellytykset 12 Raskauden alkaminen 1 Naisen elämässä on monenlaisia rajapyykkejä, jolloin elämä muuttuu ratkaisevasti. Yksi niistä on raskaaksi tulo. Monesti raskaus on toivottu, tarkkaankin suunniteltu, joskus vahinko,

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta

Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta 6.6.2012 1(6) Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta Tutkimus S -Sikiön kehityshäiriöiden seulonnat, S -Tr1Seul,

Lisätiedot

SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN

SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN Dos. Jaana Leipälä Finohta 19.3.2009 19.3.2009 Sikiön poikkeavuuksien seulonta/ Jaana Leipälä 1 Seulonnassa on kaksi vaihetta Tarjotaan kaikille:

Lisätiedot

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

BI4 IHMISEN BIOLOGIA BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset

Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta Aira Virtala Vanhempainilta 091109 Tampereen yliopisto Perhesuunnittelu Haluttu määrä lapsia sopivin välein vanhempien iän huomioiden Ei haluttujen raskauksien

Lisätiedot

Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/33 4.6.2013

Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/33 4.6.2013 Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) 33 Kohdunkaulan syövän seulontatutkimusten hankinta HUSLABliikelaitokselta Pöydälle 14.05.2013 HEL 2013-006323 T 02 08 02 01 Päätösehdotus Esittelijä Taustaa

Lisätiedot

Lasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004

Lasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004 Lasten immuunipuutokset Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004 Mikä on poikkeava infektioherkkyys lapsella? Sairausjaksot ikäryhmittäin päiväkotilapsilla Pönkä ym. 1994 Ikä (v)

Lisätiedot

SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA

SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA Geneettisten tutkimusmenetelmien kehitys Enni Loven Päivi Suorsa Opinnäytetyö Lokakuu 2011 Bioanalytiikan koulutusohjelma Tampereen ammattikorkeakoulu 2 TIIVISTELMÄ Tampereen

Lisätiedot

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1) Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla

Lisätiedot

Virtaussytometrian perusteet

Virtaussytometrian perusteet Virtaussytometrian perusteet 11.2.2016 Sorella Ilveskero LT, erikoislääkäri Virtaussytometrian perusteet ja käyttö kliinisessä laboratoriossa virtaussytometrian periaate virtaussytometrinen immunofenotyypitys

Lisätiedot

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

Voiko hedelmällisyyteen vaikuttaa? 4. Ehkäisy ja hedelmällisyys 5. Naisen hedelmällisyys 7. Kuukautiskierto ja munasolun irtoaminen 7

Voiko hedelmällisyyteen vaikuttaa? 4. Ehkäisy ja hedelmällisyys 5. Naisen hedelmällisyys 7. Kuukautiskierto ja munasolun irtoaminen 7 HEDELMÄLLISYYS sisällysluettelo Johdanto 3 Voiko hedelmällisyyteen vaikuttaa? 4 Ehkäisy ja hedelmällisyys 5 Naisen hedelmällisyys 7 Kuukautiskierto ja munasolun irtoaminen 7 Raskauden toteaminen 8 Alentunut

Lisätiedot

Opiskelijoiden nimet, s-postit ja palautus pvm. Kemikaalin tai aineen nimi. CAS N:o. Kemikaalin ja aineen olomuoto Valitse: Kiinteä / nestemäinen

Opiskelijoiden nimet, s-postit ja palautus pvm. Kemikaalin tai aineen nimi. CAS N:o. Kemikaalin ja aineen olomuoto Valitse: Kiinteä / nestemäinen Harjoitus 2: Vastauspohja. Valitun kemikaalin tiedonhaut ja alustava riskinarviointi. Ohje 09.03.2016. Laat. Petri Peltonen. Harjoitus tehdään k2016 kurssilla parityönä. Opiskelijoiden nimet, s-postit

Lisätiedot

PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE

PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE 2009-2011 PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE Vastuuhenkilö: Dos. Kristiina Aittomäki, HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö, PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), 00029 HUS, puh. (09) 471 72187, kristiina.aittomaki@hus.fi

Lisätiedot

GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016

GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016 GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016 kohtusyöpä munasarjasyöpä kohdunkaulasyöpä ulkosynnyttimien syöpä gynekologisten syöpien hoito on HUS-alueella keskitetty NKL:lle KOHTUSYÖPÄ naisten 3. yleisin syöpä; 800-900

Lisätiedot

Lomakkeisto noudattaa pääosin ESHRE:n (European Society of Human Reproduction and Embryology) Euroopan tiedonkeruussa käyttämää lomaketta.

Lomakkeisto noudattaa pääosin ESHRE:n (European Society of Human Reproduction and Embryology) Euroopan tiedonkeruussa käyttämää lomaketta. Hedelmöityshoitotilastoinnin tiedonkeruun tietosisältö Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista sähköisellä tiedonkeruulomakkeella, johon kaikille

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Luku 20. Biotekniikka

Luku 20. Biotekniikka 1. Harjoittele käsitteitä Biotekniikkaa on tekniikka, jossa käytetään hyväksi fysiikkaa. tekniikka, jossa käytetään hyväksi puuta. tekniikka, jossa käytetään hyväksi eläviä eliöitä. puutarhakasvien siementen

Lisätiedot

Alkionsiirrot tammoilla

Alkionsiirrot tammoilla Paula Ritakari Alkionsiirrot tammoilla Lisensiaatin tutkielma 2014 Helsingin yliopisto Eläinlääketieteellinen tiedekunta Kliinisen tuotantoeläinlääketieteen osasto Kotieläinten lisääntymistieteen oppiaine

Lisätiedot

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen

Lisätiedot

Molekyylikaryotyypitys MKsyn (array-cgh)

Molekyylikaryotyypitys MKsyn (array-cgh) Molekyylikaryotyypitys MKsyn (array-cgh) Molekyylikaryotyypitys (array-cgh) Molekyylikaryotyypitys, synnynnäinen B -MKsyn KL 6220 EDTA-veri Vanhempien tarkistustutkimus B MKsynV ATK 9079 EDTA-veri Molekyylikaryotyypitys,

Lisätiedot

Geenitekniikan perusmenetelmät

Geenitekniikan perusmenetelmät Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa

Lisätiedot

Liite III. Muutokset valmisteyhteenvedon, myyntipäällysmerkintöjen ja pakkausselosteen asianmukaisiin kohtiin

Liite III. Muutokset valmisteyhteenvedon, myyntipäällysmerkintöjen ja pakkausselosteen asianmukaisiin kohtiin Liite III Muutokset valmisteyhteenvedon, myyntipäällysmerkintöjen ja pakkausselosteen asianmukaisiin kohtiin 20 VALMISTEYHTEENVETO Tähän lääkkeeseen kohdistuu lisäseuranta. Tällä tavalla voidaan havaita

Lisätiedot

VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki

VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki Biologian DNA koodi ja sen selvittäminen Petri Auvinen DNA Sequencing and Genomics Laboratory Institute of Biotechnology Kuinka solut kehittyivät? Kolmenlaisia soluja

Lisätiedot

In Situ Hybridisaatio - menetelmä patologian laboratorion työvälineenä

In Situ Hybridisaatio - menetelmä patologian laboratorion työvälineenä In Situ Hybridisaatio - menetelmä patologian laboratorion työvälineenä Mervi Jumppanen sairaalasolubiologi Seinäjoen keskussairaala, patologian yksikkö Sisält ltö Menetelmän n periaate FISH ja CISH Käyttöalueet

Lisätiedot

Hoitomenetelmän ja alkion iän vaikutus pakastealkiosiirtojen tuloksiin

Hoitomenetelmän ja alkion iän vaikutus pakastealkiosiirtojen tuloksiin Hoitomenetelmän ja alkion iän vaikutus pakastealkiosiirtojen tuloksiin Liisa Kellokumpu Syventävien opintojen opinnäyte Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö Toukokuu 2015 Tampereen yliopisto Lääketieteen

Lisätiedot

Kantasolututkimuksen etiikasta - uusimmat näkymät. Timo Tuuri HUS, Naistenklinikka Biomedicum kantasolukeskus

Kantasolututkimuksen etiikasta - uusimmat näkymät. Timo Tuuri HUS, Naistenklinikka Biomedicum kantasolukeskus Kantasolututkimuksen etiikasta - uusimmat näkymät Timo Tuuri HUS, Naistenklinikka Biomedicum kantasolukeskus Kantasolut A) Kyky jakautua itsensä kaltaisiksi soluiksi (uusiutumiskyky) B) Kyky erilaistua

Lisätiedot

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY FIMLAB LABORATORIOT OY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY FIMLAB LABORATORIOT OY T043 Liite 1.05 / Appendix 1.05 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY FIMLAB LABORATORIOT OY FIMLAB MEDICAL LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala

Lisätiedot

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Lisätiedot

Virtsan kemiallisen seulonnan kliininen käyttö. Dosentti Martti L.T. Lalla Osastonylilääkäri HUSLAB Kirurginen sairaala 4.2.2009

Virtsan kemiallisen seulonnan kliininen käyttö. Dosentti Martti L.T. Lalla Osastonylilääkäri HUSLAB Kirurginen sairaala 4.2.2009 Virtsan kemiallisen seulonnan kliininen käyttö Dosentti Martti L.T. Lalla Osastonylilääkäri HUSLAB Kirurginen sairaala Virtsa elimistön tietolähteenä Virtsa - ensimmäinen kehon aine, jonka tutkiminen yhdistettiin

Lisätiedot

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla 1. Avainsanat 2. Solut lisääntyvät jakautumalla 3. Dna eli deoksiribonukleiinihappo sisältää perimän

Lisätiedot

Hedelmöityshoitojen yhtenäiset kriteerit - päivitys Anna-Maija Tapper, Dosentti, MBA Johtava lääkäri, HYS, HUS

Hedelmöityshoitojen yhtenäiset kriteerit - päivitys Anna-Maija Tapper, Dosentti, MBA Johtava lääkäri, HYS, HUS Hedelmöityshoitojen yhtenäiset kriteerit - päivitys 2014 Anna-Maija Tapper, Dosentti, MBA Johtava lääkäri, HYS, HUS 19.1.2015 Sidonnaisuudet Dos, MBA, naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri, hall

Lisätiedot

Kertausta lapsen kasvusta

Kertausta lapsen kasvusta Kertausta lapsen kasvusta LL, lastentauteihin erikoistuva lääkäri, Hannu Nissinen 29.9.2016 Yhteiset lapsemme koulutuspäivä Yleistä Lyhytkasvuisuus ja/tai kasvun taittuminen yleisimpiä syitä lähetteeseen

Lisätiedot

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,

Lisätiedot

Nuorille. Munasolujen pakastaminen. Tietoa munasolujen keräämisestä ja pakastamisesta tai munasarjan osan tai koko munasarjan pakastamisesta.

Nuorille. Munasolujen pakastaminen. Tietoa munasolujen keräämisestä ja pakastamisesta tai munasarjan osan tai koko munasarjan pakastamisesta. Nuorille Munasolujen pakastaminen Tietoa munasolujen keräämisestä ja pakastamisesta tai munasarjan osan tai koko munasarjan pakastamisesta. Hyvä tietää Tämä tietopaketti on suunnattu nuorille, jotka saattavat

Lisätiedot

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset Ilmainen lääkiksen harjoituspääsykoe, kevät 2017 Tehtävä 2. (20 p) A. 1. EPÄTOSI. Ks. s. 4. Menetelmää käytetään geenitekniikassa geenien muokkaamisessa. 2.

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista

Lisätiedot

Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus

Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus Terhi Iso-Touru 25.5.2012 Emeritusprofessori Kalle Maijalan 85-vuotisjuhlaseminaari Naudan domestikaatio eli kesyttäminen yli 45 kiloa painavia kasvinsyöjälajeja

Lisätiedot

Fluoresenssi in situ hybridisaatio -menetelmien vertailu NAV3-geenin kopioluvun määrittämisessä

Fluoresenssi in situ hybridisaatio -menetelmien vertailu NAV3-geenin kopioluvun määrittämisessä Fluoresenssi in situ hybridisaatio -menetelmien vertailu NAV3-geenin kopioluvun määrittämisessä Mikko Rautalahti Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö Syöpäbiologian

Lisätiedot

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,

Lisätiedot

LOBULAARISET NEOPLASIAT

LOBULAARISET NEOPLASIAT LOBULAARISET NEOPLASIAT IAP 2. 4.4.2009 Ruka, Kuusamo Meeri Apaja Sarkkinen OYS Patologian osasto LOBULAARISET NEOPLASIAT/YLEISTÄ lobulaariset ja duktaaliset neoplasiat saavat alkunsa terminaalisesta duktolobulaarisesta

Lisätiedot

GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus

GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi

Lisätiedot

Symbioosi 2 VASTAUKSET

Symbioosi 2 VASTAUKSET Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi

Lisätiedot

Modernin bioteknologian sääntelyn erityiskysymyksiä

Modernin bioteknologian sääntelyn erityiskysymyksiä Modernin bioteknologian sääntelyn erityiskysymyksiä Laura Walin OTK, FT Luentorunko 1. Sääntelyn kohteesta 2. Sääntelyinstrumentit 3. Case: Alkiotutkimus 4. Case: Biopankit 5. Sääntelyinstrumenttien arviointia

Lisätiedot

Farmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito

Farmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito Farmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito VAIKUTTAVAA TERVEYSPALVELUA Farmakogenetiikka mitä ja miksi? Lääkehoitoihin tiedetään liittyvän huomattavaa yksilöllistä vaihtelua,

Lisätiedot

Tehtävät Lukuun 15. Symbioosi 1. Tehtävä 1. Eliökunnan kehitys - vedestä maalle siirtyminen

Tehtävät Lukuun 15. Symbioosi 1. Tehtävä 1. Eliökunnan kehitys - vedestä maalle siirtyminen Tehtävät Lukuun 15. Tehtävä 1. Eliökunnan kehitys - vedestä maalle siirtyminen Eliöiden kehittyminen vesielämään sopeutuneista eliöistä maalla eläviin kasveihin ja eläimiin vaati monia muutoksia niiden

Lisätiedot