I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä"

Transkriptio

1 I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä Sikiödiagnostiikkaan on erilaisia lähtökohtia Seulontatutkimukset kaikille perheille I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Kromosomipoikkeavuuksien seulonta Ultraääniseulontatutkimukset Kohdennetut tutkimukset ennalta tiedossa olevan ongelman takia riskissä oleville perheille Kromosomipoikkeavuudet Yhden geenin taudit Monitekijäiset sairaudet Sikiöseulontojen käytännöt arvioitiin Valtioneuvosto antoi seulonta-asetuksen Terveydenhuollon menetelmien arviointiyksikön (Finohta) raportti ilmestyi vuonna A Varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikolla B Kromosomipoikkeavuuksien selvittäminen ensisijaisesti varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan avulla (veriseula raskausviikolla ja niskaturvotusmittaus yleisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä raskausviikolla ) tai vaihtoehtoisesti keskiraskauden seerumiseulonnan avulla raskausviikolla ja C Ultraäänitutkimus vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämiseksi raskausviikolla tai raskausviikon 24+0 jälkeen Asetus tullut voimaan , ja 3 :ään tehdyt muutokset

2 Seulontaohjelman toteutumista tuettiin Seulonta-asetuksen täytäntöönpanoa tukevan asiantuntijaryhmän muistio) ilmestyi (STM, selvityksiä 2009:1) Kaikkiin raskauksiin liittyy riskejä äidin iästä ja terveydentilasta riippumatta Merkittävä epämuodostuma todetaan noin 2-3 vastasyntyneellä sadasta Osa näistä voidaan todeta ultraäänitutkimuksissa jo raskauden aikana Noin 1:200 vastasyntyneestä epämuodostumien syynä on jokin kromosomipoikkeavuus Tavallisin kromosomipoikkeavuus on 21-trisomia eli Downin oireyhtymä Sikiöseulonnan vaihtoehdot Sikiöseulonnan vaihtoehdot RVKO Ei osallistu kromosomiseulontaan eikä raskauden alkupuoliskolla tehtäviin ultraäänitutkimuksiin RVKO RVKO RVKO RVKO RVKO 24+0 jälkeen Ei osallistu kromosomiseulontaan, mutta osallistuu raskauden alkupuoliskolla tehtäviin ultraäänitutkimuksiin Osallistuu kromosomiseulontaan ja raskauden alkupuoliskolla tehtäviin ultraäänitutkimuksiin Ei osallistu kromosomiseulontaan eikä raskauden alkupuoliskolla tehtäviin ultraäänitutkimuksiin Ei osallistu kromosomiseulontaan, mutta osallistuu raskauden alkupuoliskolla tehtäviin ultraäänitutkimuksiin RVKO RVKO 24+0 jälkeen RVKO

3 Osallistuu kromosomiseulontaan ja raskauden alkupuoliskolla tehtäviin ultraäänitutkimuksiin Sikiön poikkeavuuksien seulonta A Rakennepoikkeavuuksien seulonta ultraäänitutkimuksen avulla RVKO RVKO B Kromosomipoikkeavuuksien seulonta RVKO RVKO Varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus Rakenneultraääni Vatsanpeitteiden päältä tai emättimen kautta raskausviikolla Voidaan havaita vaikeimmat sikiön rakennepoikkeavuudet Anenkefalia Rakenteita voidaan tarkastella suhteellisen luotettavasti 18+0 raskausviikosta lähtien Tutkimuksessa saadaan raskauden ja synnytyksen hoidon kannalta tärkeää tietoa (raskauden kesto, sikiöiden lukumäärä) Käytetään myös sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa (Sikiön niskaturvotuksen mittaus) 3D kuva Pää Selkäranka Vatsanpeitteet Vatsan alue Rintakehä Sydän, kammioiden ulosvirtauskanavat Sekä suuret suonet Ylä- ja alaraajat Istukka ja lapsivesi Vaikeista rakennepoikkevuuksista löydetään keskimäärin 50-60% Ultraäänitutkimus raskausviikon 24+0 jälkeen Selkärankahalkio Rakennepoikkeavuuksien toteaminen voi auttaa syntyvän lapsen hoidon suunnittelussa Tähän tutkimukseen voi osallistua raskausviikolla tehtävän ultraäänitutkimuksen sijasta Raskausviikolta 24+0 alkaen raskautta ei voi enää keskeyttää sikiön poikkeavuuden perusteella Sikiön selkärankahalkio havaitaan usein pään löydösten perusteella 3

4 Pienet ultraäänimerkit (softmarkkerit) Mistä kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa on kyse? Arvioidaan rakenneultraäänitutkimuksessa Ensisijaisesti menetelmät on kehitetty Downin oireyhtymän seulontaan Downin oireyhtymän diagnostiikkaan on olemassa luotettava raskaudenaikainen testi (kromosomitutkimus istukasta/ lapsivedestä) Kajoavaan toimenpiteeseen liittyy keskenmenoriski Suonipunoskystat Sydämen kalkkipiste Jocg 2005 Lievästi laajentuneet munuaisaltaat Jocg 2005 Kaiukas suoli Longo et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2004 Lyhyt reisiluu Seulonnalla pyritään ensin etsimään ne raskaana olevat naiset, joilla on tilastollista ikäriskiä korkeampi riski Downin oireyhtymään ja varsinainen diagnostinen testi tarjotaan vain heille Pienten ultraäänimerkkien (2 tai useampia) vuoksi tehdyissä jatkotutkimuksissa todetaan noin 2-5/100 todennäköisyydellä kromosomipoikkeavuuksia Cuckle HS et al. Br J Obstet Gynaecol, 1987 Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta Riskiluku sikiön kromosomipoikkeavuudelle lasketaan biokemiallisten merkkiaineiden, niskaturvotusmittaustuloksen, ultraäänitutkimuksella määritetyn raskauden keston, raskaana olevan iän ja painon perusteella β-hcg = Koriongonadotropiinin vapaa β-alayksikkö, istukkahormoni PAPP-A = Pregnancy Associated Plasma Protein-A, raskauteen liittyvä valkuaisaine l Downin oireyhtymän todennäköisyys raskaudessa lisääntyy äidin iän myötä l Korostunut niskaturvotus lisää todennäköisyyttä, että sikiöllä on kromosomipoikkeavuus Sikiön niskaturvotuksen mittaus Tarkimmillaan raskausviikolla Niskaturvotuksen määrä arvioidaan suhteessa sikiön kokoon Trisomisilla sikiöillä on usein enemmän niskaturvotusta Päkkilä M. et al. Duodecim 2001;117: l Down-raskauksissa vapaa β-hcg on korkea ja PAPP-A on matala äidin seerumissa, koska sikiön kehitys on hidastunut verrattuna vastaavan ikäiseen kromosomistoltaan normaalin sikiön kehitykseen Ensisijainen kromosomipoikkeavuuksien seulontamenetelmä Keskiraskauden seerumiseulonta raskausviikoilla Jos varhaisraskauden yhdistelmäseulonta ei ole mahdollinen Riskiluku lasketaan yhdistämällä raskauden kesto, äidin ikä ja äidin verinäytteen β-hcg ja AFP mittaustulokset β-hcg = Koriongonadotropiinin vapaa β-alayksikkö, istukkahormoni AFP = Alfa-fetoproteiini, sikiövalkuainen Jos jatkotutkimuksia tehdään: kromosomitutkimusvastaus valmis usein vasta 20 viikon tuntumassa ellei trisomia PCR tutkimus ole käytössä 4

5 Riskiluvusta kertominen, esimerkki 35-vuotiaan äidin riski 16. raskausviikolla siihen, että syntyvällä lapsella olisi 21-trisomia (1:250) ja lapsivesinäytteen ottoon liittyvä keskenmenoriski (1:100-1:200) Ennalta tiedossa oleva ongelma Kromosomipoikkeavuudet Yhden geenin taudit Monitekijäiset sairaudet Kromosomipoikkeavuudet sikiötutkimusindikaationa Sikiöaikaiset geenitutkimukset Vanhemman translokaatio tai muu kromosomipoikkeavuus Kromosomipoikkeavuus aiemmassa raskaudessa Mendelin lakien mukaan periytyvissä taudeissa geenit määräävät kuka sairastuu (on riskissä sairastua) ja kuka ei Geenitutkimuksia voidaan tehdä Kun sikiöllä kohonnut riski tautiin ja geenivirhe on tiedossa Kun kytkentätutkimuksen perusteella voidaan tehdä johtopäätöksiä geenin periytymisestä perheessä Kongenitaalinefroosi Monitekijäiset sairaudet Vastasyntyneellä ilmenevä vaikea peittyvästi periytyvä munuaistauti, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön Lapsiveden AFP-koholla, ohimenevästi myös kantajasikiöillä Rakenteellisiin kehityshäiriöihin, jotka periytyvät monitekijäisesti, liittyy 2-5% uusiutumisriski Seuraavassa raskaudessa voidaan tehdä ultraäänitutkimuksia perheen niin toivoessa Joskus myös lapsiveden AFP-määrityksestä saadaan lisätietoa (keskushermostoputken sulkeutumishäiriöt) Jos vanhempien kantajuus tiedossa, mutaatioiden osoitus on mahdollinen 11 raskausviikolla otettavasta istukkanäytteestä NPHS1 geenivirheet Fin major ( delCT) ja Fin minor 3325C>T kattavat n. 94% suomalaisista CNF-mutaatioista Berge et al. Ultrasound Obstet Gynecol

6 Sikiötutkimusnäytteet Istukkanäytetutkimus II Sikiötutkimusnäytteet Lapsivesitutkimus Napasuoniverinäyte Kajoavia toimenpiteitä, joihin liittyy 0.5-1% keskenmenoriski Istukkanäytetutkimus Istukkanäytetutkimus Näytteenotto viikolla ultraääniohjauksessa vatsanpeitteitten läpi Ennen näytteenottoa varmistetaan raskauden kesto ja istukan paikka Kromosomitutkimus Tulos 1-4 viikon kuluessa Trisomia-PCR tutkimus Selvitetään vain kromosomien 21, 13, 18, X ja Y lukumäärät Tulos 3-5 vuorokaudessa Trisomia FISH tutkimus Yksittäinen geenitutkimus Istukka on hyvä DNA:n lähde Aineenvaihduntasairauksien tutkimukset Voidaan mitata entsyymiaktiivisuuksia Lapsivesinäyte Näytteenotto viikosta 15+0 alkaen ultraääniohjauksessa vatsanpeitteitten läpi Kromosomitutkimus (20 ml lapsivettä) Vaatii aina viljelyn: tulos 2-4 viikon kuluessa Trisomia-PCR tutkimus (5ml lapsivettä) Tulos viikon kuluessa Trisomia FISH tutkimus Yksittäinen geenitutkimus Lapsivesinäyte huono DNA lähde AFP-tutkimus Pitoisuus koholla joissakin kehityshäiriöissä: Selkärankahalkio Vatsanpeitteitten avanne (gastroskiisi) Napatyrä (omfaloseele) Kongenitaalinefroosi (kantajasikiöilläkin ohimenevästi valkuaisvirtsaisuutta) Napasuoniverinäyte Näytteenotto 18+0 raskausviikon jälkeen ultraääniohjauksessa vatsanpeitteitten läpi Näytteitä ottavat kokeneet perinatologit yliopistosairaaloissa Otetaan napanuoran ja istukan liittymäkohdasta Tarpeen erikoistapauksissa, joissa halutaan tarkentaa istukka- tai lapsivesinäytteiden tuloksia -esim. aikaisemmassa näytteessä todettu koromosomimosaikismi 6

7 Alkiodiagnostiikka Tarjoaa mahdollisuuden alkion perinnöllisen taudin tai kromosomipoikkeavuuden toteamiseen onnistuneen koeputkihedelmöityksen (IVF) jälkeen ennen alkion siirtämistä kohtuun. Vaativaa ja edellyttää tiivistä yhteistyötä lapsettomuusklinikan, koeputkihedelmöityksiä tekevän laboratorion,perinnöllisyyslääketie teen yksikön ja genetiikan laboratorion kesken. Bodurtha & Strauss NEJM 2012 III Neuvonta Seulontaan liittyvä neuvonta Tavoitteet: Mitä tutkitaan? Ominaisuudet: Riskiryhmään seuloutuu suuri määrä normaaliraskauksia. Seulonta ei paljasta kaikkia poikkeavia raskauksia Mahdolliset jatkotutkimukset ja niihin liittyvät haitat: Istukkanäyte- ja lapsivesitutkimuksiin liittyvä keskenmenoriski Toimintavaihtoehdot, jos sikiöllä todetaan poikkeavuus Kaikkiin vaikeisiin rakennepoikkeavuuksiin ei ole parantavaa hoitoa: vaihtoehtoina raskauden jatkaminen tai keskeytysluvan hakeminen Seulontaan liittyvä neuvonta tapahtuu äitiysneuvolassa Perinnöllisyysneuvonta Ennen raskautta Taudin tarkka diagnoosi Periytymistapa ja toistumisriski Sikiödiagnostiikan mahdollisuudet Kun sikiöllä on todettu poikkeavuus Löydöksen merkityksen selvittäminen Päätösvalta perheellä Lääkäri puolueeton asiantuntija, joka auttaa vanhempia löytämään itsenäiset ratkaisunsa Neuvonta raskauden keskeytyksen jälkeen Tutkimusvastausten läpikäyminen Lopullinen diagnoosi ja sen merkitys Toistumisriski Kirjallinen yhteenveto VALVIRAN luvalla raskauden keskeytys voidaan tehdä sikiön vaikean poikkeavuuden perusteella ennen 24 raskausviikkoa Toteutuuko itsemääräämisoikeus? Seulontoihin ja sikiötutkimuksiin osallistumisen vapaaehtoisuus toiminnan ehdoton eettinen edellytys IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä Osallistuminen tai osallistumatta jättäminen tietoisen päätöksen pohjalta asiantunteva ja yhtenäinen neuvonta Mistä neuvontaa ja tietoa? Äitiysneuvoloista Perinnöllisyysneuvontayksiköistä Yliopistosairaaloiden perinnöllisyysklinikat, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka (Helsinki), Folkhälsans genetiska klinik Internetistä Tietoa odottajille sivut sikion_poikkeavuuksien_seulonnat 7

8 Tutkimusten psykososiaaliset vaikutukset Luettavaa Mitä seulonta viestii Leimautuuko seulottava sairaus epätoivotuksi ilmiöksi Tutkimuksiin liittyvä psyykkinen stressi Löydösten merkitystä ei voida aina sikiön kannalta tarkkaan arvioida Joidenkin löydösten hyvänlaatuisuuden varmistaminen voi vaatia seurantaa Kaikkia vaikeitakaan poikkeavuuksia ei voida tunnistaa 8

Seulontavaihtoehdot ja riskit

Seulontavaihtoehdot ja riskit Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa

Lisätiedot

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön

Lisätiedot

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian

Lisätiedot

Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio

Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio Terhi Hermanson lääkintöneuvos, LKT, VTM Valtioneuvoston asetus seulonnoista 21.12.2006, sikiöosuuden tavoite - Parantaa lisääntymisautonomiaa

Lisätiedot

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja

Lisätiedot

Sikiöseulonta ja eettiset arvot

Sikiöseulonta ja eettiset arvot Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei

Lisätiedot

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto

Lisätiedot

KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS. Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti

KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS. Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti 1 SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTA Downin oireyhtymä tunnetuin vaikean kehitysvammaisuuden syy Trisomia 18 - Edwardsin

Lisätiedot

SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN

SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN Dos. Jaana Leipälä Finohta 19.3.2009 19.3.2009 Sikiön poikkeavuuksien seulonta/ Jaana Leipälä 1 Seulonnassa on kaksi vaihetta Tarjotaan kaikille:

Lisätiedot

KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET

KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti OYS, Laboratorio SEULONTA STM:n seulontatyöryhmän periaatteet 14 kriteeriä Loogisesti etenevä ja käsitteiltään

Lisätiedot

Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta

Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta OPAS Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta Opas äitiyshuollon työntekijöille Jaana Leipälä, Kaija Hänninen, Ulla Saalasti-Koskinen, Marjukka Mäkelä 2 2 2009 Kirjoittajat ja THL Suomen kielen

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön 21-trisomian seulonta äidin verinäytteestä ensimmäisen raskauden kolmanneksen aikana (raskausviikot 11.-12.) (S -Tr1Seul no 4548) Yleistä Raskauksien

Lisätiedot

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Sikiön kromosomipoikkeavuuksien. seulonta. Riskien suuruutta kuvaavat kortit

Sikiön kromosomipoikkeavuuksien. seulonta. Riskien suuruutta kuvaavat kortit Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta Riskien suuruutta kuvaavat kortit Näiden korttien avulla voidaan raskaana oleville havainnollistaa kromosomipoikkeavuuksien seulontaa. Kaikki kortit esittävät tilannetta

Lisätiedot

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Raskausajan ultraääniseulonnat

Raskausajan ultraääniseulonnat Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1 Luennon tavoitteena Mitä hyötyä

Lisätiedot

MATKALLA UUTEEN ELÄMÄÄN OPAS OULUNKAAREN KUNTAYHTYMÄN ÄITIYSNEUVOLAN ASIAKKAILLE

MATKALLA UUTEEN ELÄMÄÄN OPAS OULUNKAAREN KUNTAYHTYMÄN ÄITIYSNEUVOLAN ASIAKKAILLE MATKALLA UUTEEN ELÄMÄÄN OPAS OULUNKAAREN KUNTAYHTYMÄN ÄITIYSNEUVOLAN ASIAKKAILLE Opas on tarkoitettu äitiysneuvolan asiakkaille, raskaana oleville naisille sekä heidän puolisoilleen. Oppaassa kerrotaan

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Sikiön 21-trisomian seulontakeinot. Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen

Sikiön 21-trisomian seulontakeinot. Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen Katsaus Sikiön 21-trisomian seulontakeinot Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen Sikiödiagnostiikan seulontatutkimukset tulevat siirtymään ensimmäiselle raskauskolmannekselle,

Lisätiedot

Seulontatutkimusten perusperiaatteet

Seulontatutkimusten perusperiaatteet Seulontatutkimusten perusperiaatteet Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Seulontatutkimuksen yleiset periaatteet Tutkitaan sovittu ryhmä oireettomia henkilöitä,

Lisätiedot

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN

SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN Sikiöindikaatioin tehtävän raskaudenkeskeytyksen hoitopolusta ammattilaisille Laura Ijäs-Virtanen Saara Partanen Opinnäytetyö Joulukuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma

Lisätiedot

Seinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma

Seinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma Seinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma 2017-2018 Sosiaali- ja terveyslautakunta 25.1.2017 Seulontatutkimukset Seulonta on tiettyyn väestöryhmään kohdistuva tutkimus, jolla pyritään löytämään oireettomat

Lisätiedot

NAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA

NAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA NAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA Milla Vilén Opinnäytetyö Joulukuu 2012 Hoitotyön koulutusohjelma Kätilötyön suuntautumisvaihtoehto TIIVISTELMÄ Tampereen ammattikorkeakoulu

Lisätiedot

Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1

Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Esityksen sisältö Mikä on epämuodostuma? Epämuodostumien

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU

KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU Hoitotyön koulutusohjelma / Terveydenhoitotyön suuntautumisvaihtoehto Tanja Kontunen & Inkeri Pöllänen TERVEYDENHOITAJIEN HAASTEET SIKIÖSEULONTOIHIN LIITTYVÄSSÄ OHJAAMISESSA

Lisätiedot

Lataa Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta. Lataa

Lataa Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta. Lataa Lataa Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta Lataa ISBN: 9789522451804 Sivumäärä: 22 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 14.27 Mb Riskien ja todennäköisyyksien hahmottaminen on vaikeaa. Näiden korttien kuvissa

Lisätiedot

SIKIÖTUTKIMUKSET JA RASKAUDENKESKEYTYS TOIMIJUUDEN RAKENTUMINEN ÄITIEN KERTOMUKSISSA. Katriina Koponen ja Kaisa Laaksonen

SIKIÖTUTKIMUKSET JA RASKAUDENKESKEYTYS TOIMIJUUDEN RAKENTUMINEN ÄITIEN KERTOMUKSISSA. Katriina Koponen ja Kaisa Laaksonen SIKIÖTUTKIMUKSET JA RASKAUDENKESKEYTYS TOIMIJUUDEN RAKENTUMINEN ÄITIEN KERTOMUKSISSA Katriina Koponen ja Kaisa Laaksonen Pro gradu -tutkielma Erityispedagogiikan yksikkö Kasvatustieteiden laitos Jyväskylän

Lisätiedot

TARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA

TARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA Terveyskeskus 16.10.2015 TARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA 1. Yleistä Akaan kaupunki pyytää tarjoustanne raskauden aikaisten sikiön kromosomi-

Lisätiedot

Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta

Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta 6.6.2012 1(6) Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta Tutkimus S -Sikiön kehityshäiriöiden seulonnat, S -Tr1Seul,

Lisätiedot

Kaikukuvausta on käytetty sikiön poikkeavuuksien

Kaikukuvausta on käytetty sikiön poikkeavuuksien KATSAUS Sikiön niskaturvotus ja kromosomihäiriöt Pekka Taipale, Vilho Hiilesmaa, Riitta Salonen ja Pekka Ylöstalo Sikiön normaalia runsaamman niskaturvotuksen osoittaminen kaikukuvauksella emätinanturia

Lisätiedot

Ensimmäiset raskaudenaikaiset seulonnat

Ensimmäiset raskaudenaikaiset seulonnat Anna-Kaisa Anttonen, Vedran Stefanovic ja Kristiina Aittomäki Sikiön diagnoosi äidin verestä kajoamaton kromosomipoikkeavuuksien seulonta Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta perustuu Suomessa nykyisin

Lisätiedot

Vanhemmille annettava ensitieto. Vanhempien informointi sikiöseulontatutkimuksista ja niiden tuloksista

Vanhemmille annettava ensitieto. Vanhempien informointi sikiöseulontatutkimuksista ja niiden tuloksista Vanhemmille annettava ensitieto Vanhempien informointi sikiöseulontatutkimuksista ja niiden tuloksista Kaija Hänninen VTT, erikoistutkija Stakes/Finohta Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Kaija

Lisätiedot

Paperisen Äitiyskortin sisältö THL Yhteystiedot (paperinen äitiyskortti) Kentän ohjeistus

Paperisen Äitiyskortin sisältö THL Yhteystiedot (paperinen äitiyskortti) Kentän ohjeistus Paperisen Äitiyskortin sisältö THL 18.12.2015 Yhteystiedot (paperinen äitiyskortti) Naisen nimi Naisen henkilötunnus Naisen kotiosoite Naisen kotikunta Äitiysneuvola Terveydenhoitaja Neuvolan ajanvaraus/puhelinnumero

Lisätiedot

Miten lapsettomuutta hoidetaan? Hoitovaihtoehdoista Lapsettomuushoitojen arkipäivän kysymyksiä 24.5.2013

Miten lapsettomuutta hoidetaan? Hoitovaihtoehdoista Lapsettomuushoitojen arkipäivän kysymyksiä 24.5.2013 Miten lapsettomuutta hoidetaan? Hoitovaihtoehdoista Lapsettomuushoitojen arkipäivän kysymyksiä 24.5.2013 Milloin tutkimuksiin? Perustutkimukset kun raskautta on yritetty vuosi Kun asia alkaa askarruttaa

Lisätiedot

Anni Rantonen, Maria Vasankari. Raskaana olevien mielipiteitä sikiöseulonnoista saamistaan tiedoista

Anni Rantonen, Maria Vasankari. Raskaana olevien mielipiteitä sikiöseulonnoista saamistaan tiedoista Anni Rantonen, Maria Vasankari Raskaana olevien mielipiteitä sikiöseulonnoista saamistaan tiedoista Opinnäytetyö Kajaanin ammattikorkeakoulu Sosiaali-, terveys- ja liikunta-ala Hoitotyön koulutusohjelma

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Determine HIV-1/2 Ag/Ab Combo

Determine HIV-1/2 Ag/Ab Combo 3 2009 Determine HIV-1/2 Ag/Ab Combo Määritä HIV-antigeeni ja vasta-aine samalla, helppokäyttöisellä testillä nopeuttaaksesi infektion toteamista. Näytemuodot: seerumi, plasma ja kokoveri myös sormenpäänäytteestä.

Lisätiedot

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,

Lisätiedot

VANHEMPIEN TERVEYDENHOITAJALTA SAAMA TUKI SIKIÖPOIKKEAVUUDEN ILMETESSÄ

VANHEMPIEN TERVEYDENHOITAJALTA SAAMA TUKI SIKIÖPOIKKEAVUUDEN ILMETESSÄ VANHEMPIEN TERVEYDENHOITAJALTA SAAMA TUKI SIKIÖPOIKKEAVUUDEN ILMETESSÄ Ammattikorkeakoulun opinnäytetyö Hoitotyön koulutusohjelma Lahdensivu, kevät 2014 Elina Roiha TIIVISTELMÄ LAHDENSIVU Hoitotyön koulutusohjelma

Lisätiedot

SIKIÖN POIKKEAVUUKSIEN SEULONTA

SIKIÖN POIKKEAVUUKSIEN SEULONTA Sosiaali- ja terveysministeriön selvityksiä 2009:1 SIKIÖN POIKKEAVUUKSIEN SEULONTA Seulonta-asetuksen täytäntöönpanoa tukevan asiantuntijaryhmän muistio SOSIAALI- JA TERVEYSMINISTERIÖ KUVAILULEHTI Julkaisija:

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

KEMI-TORNION AMMATTIKORKEAKOULU SOSIAALI- JA TERVEYSALA

KEMI-TORNION AMMATTIKORKEAKOULU SOSIAALI- JA TERVEYSALA KEMI-TORNION AMMATTIKORKEAKOULU SOSIAALI- JA TERVEYSALA Lapsivesipunktioon osallistuvan asiakkaan ohjaus ja tukeminen Artikkeli Suomen Terveydenhoitajaliiton lehteen Kehittämistehtävä Sini-Maria Hooli,

Lisätiedot

RASKAANA OLEVIEN JA KUMPPANEIDEN ODOTUKSET JA KOKEMUKSET VARHAISRASKAUDEN ULTRAÄÄNITUTKIMUKSESTA

RASKAANA OLEVIEN JA KUMPPANEIDEN ODOTUKSET JA KOKEMUKSET VARHAISRASKAUDEN ULTRAÄÄNITUTKIMUKSESTA RASKAANA OLEVIEN JA KUMPPANEIDEN ODOTUKSET JA KOKEMUKSET VARHAISRASKAUDEN ULTRAÄÄNITUTKIMUKSESTA Maarit Nykänen Pro gradu -tutkielma Hoitotiede Hoitotyön johtaminen Itä-Suomen yliopisto Terveystieteiden

Lisätiedot

Sikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa. Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3.

Sikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa. Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3. Sikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3.2009 Salon taustatietoja Väestöpohja 55600 Lapsia syntyi v 2008 565 (kuntayhtymän

Lisätiedot

VANHEMPIEN OHJAUS SIKIÖTUTKIMUKSISSA

VANHEMPIEN OHJAUS SIKIÖTUTKIMUKSISSA VANHEMPIEN OHJAUS SIKIÖTUTKIMUKSISSA Tuotokseen painottuva opinnäytetyö Elisa Lankinen Opinnäytetyö Joulukuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma Kätilötyön suuntautumisvaihtoehto TIIVISTELMÄ Tampereen ammattikorkeakoulu

Lisätiedot

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi

Lisätiedot

VANHEMPIEN OHJAAMINEN SIKIÖSEULONTOJEN YHTEYDESSÄ

VANHEMPIEN OHJAAMINEN SIKIÖSEULONTOJEN YHTEYDESSÄ VANHEMPIEN OHJAAMINEN SIKIÖSEULONTOJEN YHTEYDESSÄ Kirjallisuuskatsaus Hanna Hämäläinen Opinnäytetyö Marraskuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma Sosiaali-, terveys- ja liikunta-ala KUVAILULEHTI Tekijä(t) HÄMÄLÄINEN,

Lisätiedot

THL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013

THL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) Hedelmöityshoitotilastoinnin tiedonkeruun tietosisältö Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista sähköisellä tiedonkeruulomakkeella,

Lisätiedot

Anni Rantonen. NEUVONNALLA ON MERKITYSTÄ -Artikkeli opinnäytetyöstä Kätilölehteen

Anni Rantonen. NEUVONNALLA ON MERKITYSTÄ -Artikkeli opinnäytetyöstä Kätilölehteen Anni Rantonen NEUVONNALLA ON MERKITYSTÄ -Artikkeli opinnäytetyöstä Kätilölehteen Kehittämistehtävä Kajaanin ammattikorkeakoulu Sosiaali-, terveys- ja liikunta-ala Hoitotyön koulutusohjelma Syksy 2011 OPINNÄYTETYÖ

Lisätiedot

Suomessa äitiyshuollon seulontaperiaatteet

Suomessa äitiyshuollon seulontaperiaatteet Seulonnat Äitiyshuollon seulonnan mahdollisuudet ja ongelmat Vilho Hiilesmaa ja Riitta Salonen Suuri osa äitiyshuollosta on oireettomiin raskaana oleviin naisiin kohdistuvaa seulontaa. Perinteisiä neuvolatarkastuksia

Lisätiedot

Sähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen.

Sähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen. Tiedonkeruuohjeistus 21.2.2013 1(5) HEDELMÖITYSHOITOJEN TILASTOINTI Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista. Stakes keräsi vuosilta 1994 2005

Lisätiedot

Raskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa

Raskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa Sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien seulontamenetelmät vaihtelevat Suomessa suuresti sekä eri kuntien välillä että saman sairaanhoitopiirin sisällä. Tämä on johtanut epätasa-arvoon ja tarpeeseen

Lisätiedot

Ennustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin?

Ennustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin? Ennustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin? Jarno Kettunen, LK jarno.kettunen@helsinki.fi, opiskelijanumero 013297622 Lääketieteellinen tiedekunta 21.9.2013

Lisätiedot

TERVEYDENHOITAJIEN JA KÄTILÖIDEN KOKEMUS PERHEIDEN SIKIÖSEULONTAOHJAUKSESTA JA YHTEISTYÖSTÄ PERUSTERVEYDENHUOLLON JA ERIKOISSAIRAANHOIDON VÄLILLÄ

TERVEYDENHOITAJIEN JA KÄTILÖIDEN KOKEMUS PERHEIDEN SIKIÖSEULONTAOHJAUKSESTA JA YHTEISTYÖSTÄ PERUSTERVEYDENHUOLLON JA ERIKOISSAIRAANHOIDON VÄLILLÄ TERVEYDENHOITAJIEN JA KÄTILÖIDEN KOKEMUS PERHEIDEN SIKIÖSEULONTAOHJAUKSESTA JA YHTEISTYÖSTÄ PERUSTERVEYDENHUOLLON JA ERIKOISSAIRAANHOIDON VÄLILLÄ Ylemmän ammattikorkeakoulututkinnon opinnäytetyö Sosiaali-

Lisätiedot

Odottajan päätöksenteko ja tukeminen sikiöseulonnoissa

Odottajan päätöksenteko ja tukeminen sikiöseulonnoissa Moona Eskonsipo Odottajan päätöksenteko ja tukeminen sikiöseulonnoissa Systemoitu kirjallisuuskatsaus Metropolia Ammattikorkeakoulu Sairaanhoitaja YAMK Kliininen asiantuntija Opinnäytetyö 16.11.2016 Tiivistelmä

Lisätiedot

Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes

Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Leikkuupuimuri seuloo jyvät mukaan ja akanat pois. Terveydenhuollon seulonnoissa halutaan löytää

Lisätiedot

SEULONNAT SUOMESSA 2014

SEULONNAT SUOMESSA 2014 Sosiaali- ja terveysministeriön julkaisuja 2014:17 SEULONNAT SUOMESSA 2014 Terveydenhuollon seulontojen nykytila ja tulevaisuuden näkymät Helsinki 2014 Seulonnat Suomessa 2014. Terveydenhuollon seulontojen

Lisätiedot

ALKUPERÄISTUTKIMUS. Alkuraskauden seerumiseulonta Helsingissä: tulokset ja äitien mielipiteet

ALKUPERÄISTUTKIMUS. Alkuraskauden seerumiseulonta Helsingissä: tulokset ja äitien mielipiteet ALKUPERÄISTUTKIMUS Alkuraskauden seerumiseulonta Helsingissä: tulokset ja äitien mielipiteet Riitta Salonen, Ursula Turpeinen, Laina Kurki, Mari Lappalainen, Pirkko Ämmälä, Vilho Hiilesmaa, Kari Teramo,

Lisätiedot

NAISTEN KOKEMUKSIA KESKENMENON TO- TEAMISHETKESTÄ VARHAISRASKAUDEN YLEISESSÄ ULTRAÄÄNITUTKIMUKSESSA

NAISTEN KOKEMUKSIA KESKENMENON TO- TEAMISHETKESTÄ VARHAISRASKAUDEN YLEISESSÄ ULTRAÄÄNITUTKIMUKSESSA NAISTEN KOKEMUKSIA KESKENMENON TO- TEAMISHETKESTÄ VARHAISRASKAUDEN YLEISESSÄ ULTRAÄÄNITUTKIMUKSESSA Heidi Koivu Opinnäytetyö Lokakuu 2011 Hoitotyö koulutusohjelma Hoitotyön suuntautumisvaihtoehto Tampereen

Lisätiedot

TARJOUSPYYNTÖ 16.10.2009. Haukiputaan kunta/perusturvalautakunta pyytää tarjouksia raskaudenajan sikiöseulontojen ultraäänitutkimuksista.

TARJOUSPYYNTÖ 16.10.2009. Haukiputaan kunta/perusturvalautakunta pyytää tarjouksia raskaudenajan sikiöseulontojen ultraäänitutkimuksista. 1 (7) TARJOUSPYYNTÖ Perusturvalautakunta 24.11.2009 / LIITE 16.10.2009 Yleistä hankinnasta Haukiputaan kunta/perusturvalautakunta pyytää tarjouksia raskaudenajan sikiöseulontojen ultraäänitutkimuksista.

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

SIKIÖSEULONTOJEN LAADUN JA VAIKUTTAVUUDEN ALUEELLINEN JA VALTAKUNNALLINEN SEURANTA. Annukka Ritvanen THL

SIKIÖSEULONTOJEN LAADUN JA VAIKUTTAVUUDEN ALUEELLINEN JA VALTAKUNNALLINEN SEURANTA. Annukka Ritvanen THL SIKIÖSEULONTOJEN LAADUN JA VAIKUTTAVUUDEN ALUEELLINEN JA VALTAKUNNALLINEN SEURANTA Annukka Ritvanen THL Seulonta-asetuksen velvoitteet 4 Seulontojen järjestäminen Seulonta järjestetään kunnan tai kuntayhtymän

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Odottavien äitien kokemukset sikiöseulonnoista ja niihin liittyvästä tiedonsaannista

Odottavien äitien kokemukset sikiöseulonnoista ja niihin liittyvästä tiedonsaannista Satu Polkko Odottavien äitien kokemukset sikiöseulonnoista ja niihin liittyvästä tiedonsaannista Metropolia Ammattikorkeakoulu Kätilö YAMK Sosiaali- ja terveysalan kehittäminen ja johtaminen Opinnäytetyö

Lisätiedot

Perinnöllisyysneuvonta

Perinnöllisyysneuvonta Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin

Lisätiedot

RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana

RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana Valtakunnalliset Neuvolapäivät 9.10.2013 Susanna Sainio SPR Veripalvelu 1 1 1 1 1 Raskausimmunisaation syntymekanismi fetomaternaalivuoto FMH: 1. trim.

Lisätiedot

Seulontatutkimukset väestön terveyspalveluna näkemyksiä raskaudenaikaiseen seerumiseulontaan

Seulontatutkimukset väestön terveyspalveluna näkemyksiä raskaudenaikaiseen seerumiseulontaan Tampereen yliopisto Terveystieteen laitos Seulontatutkimukset väestön terveyspalveluna näkemyksiä raskaudenaikaiseen seerumiseulontaan Pro gradu tutkielma Tuulikki Vehko Tampereen yliopisto Terveystieteen

Lisätiedot

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen

Lisätiedot

3374 N:o 1063 RASKAUDEN KESKEYTTÄMINEN

3374 N:o 1063 RASKAUDEN KESKEYTTÄMINEN 3374 N:o 1063 RASKAUDEN KESKEYTTÄMINEN Liitteet 1 6 AB 1 Lomake sisältää lääkärinlausunnon, hakemuksen ja päätöksen. Lomake on myös lähete keskeyttämissairaalaan. henkilötiedot 1 Sukunimi (myös aiemmat.

Lisätiedot

Miller-Diekerin oireyhtymä

Miller-Diekerin oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Miller-Diekerin oireyhtymä Lääkäri

Lisätiedot

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen

Lisätiedot

Sikiö sydänpotilaana ENSITIETOA VANHEMMILLE. www.sydanlapset.fi SYDÄNLAPSET RY

Sikiö sydänpotilaana ENSITIETOA VANHEMMILLE. www.sydanlapset.fi SYDÄNLAPSET RY ENSITIETOA VANHEMMILLE Sikiö sydänpotilaana www.sydanlapset.fi SYDÄNLAPSET RY 2 Suomessa syntyy vuosittain noin 500 synnynnäisesti sydänvikaista lasta. Heistä noin puolet tarvitsee leikkaushoitoa joko

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn

Lisätiedot

INVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009

INVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009 INVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009 Minna Veijanen (Vainio) Syventävienopintojen kirjallinen työ Tampereen

Lisätiedot

ÄITIEN JA ISIEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNOISTA JA SAADUSTA NEUVONNASTA

ÄITIEN JA ISIEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNOISTA JA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIEN JA ISIEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNOISTA JA SAADUSTA NEUVONNASTA Tampereen yliopisto Lääketieteellinen tiedekunta Hoitotieteen laitos Tammikuu 2007 Pro gradu tutkielma Sirke Uitto TIIVISTELMÄ TAMPEREEN

Lisätiedot

Abdominaalinen raskaus. Gynekologisen Kirurgian Seura, 27.9.2012 Päivi Vuolo-Merilä el

Abdominaalinen raskaus. Gynekologisen Kirurgian Seura, 27.9.2012 Päivi Vuolo-Merilä el Abdominaalinen raskaus Gynekologisen Kirurgian Seura, 27.9.2012 Päivi Vuolo-Merilä el LK s. 1967 v. 1993 Dg: cysta dermoidea ovari l. sin. (halk. 10 cm) Tmp: s-o-ectomia via l-scopiam v. 2000 G0 Dg: endometrioma

Lisätiedot

Koulutusohjelman vastuuhenkilö ja kuulustelija: dosentti Jukka Uotila Valtakunnallinen koordinaattori: dosentti Jukka Uotila

Koulutusohjelman vastuuhenkilö ja kuulustelija: dosentti Jukka Uotila Valtakunnallinen koordinaattori: dosentti Jukka Uotila TAMPEREEN YLIOPISTO - LÄÄKETIETEEN YKSIKKÖ NAISTENTAUDIT JA SYNNYTYKSET PERINATOLOGIA Koulutusohjelman vastuuhenkilö ja kuulustelija: dosentti Jukka Uotila Valtakunnallinen koordinaattori: dosentti Jukka

Lisätiedot

ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM

ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM 180114 Lapsettomuushoidot 80-luvulla Ensimmäiset IVF-lapset Suomessa 1984 Hoidon onnistuminen 80-luvulla - hormonistimulaatiomenetelmät vasta kehittymässä - siirrettiin

Lisätiedot

Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE)

Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE) SOSIAALI- JA KOKOUSMUISTIO TERVEYSMINISTERIÖ 2/2001 Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen 15.3.2001 neuvottelukunta (ETENE) Ritva Halila Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta

Lisätiedot

TAMMIKUUN KIHLAUS. Kirsi Väyrynen KSKS oyl, Perinatologi SISÄLLYS

TAMMIKUUN KIHLAUS. Kirsi Väyrynen KSKS oyl, Perinatologi SISÄLLYS TAMMIKUUN KIHLAUS Kirsi Väyrynen KSKS oyl, Perinatologi 19. SISÄLLYS Gravidan tilastoja Lähetekäytännöt Uusia asioita KSKS: perheheräämö, tuubitopit, sinivalo kotona, synnytysjärjestelmä, GDM-kät.pkl,

Lisätiedot

Raskaana olevien ja perheiden kokemukset sikiöseulonnasta

Raskaana olevien ja perheiden kokemukset sikiöseulonnasta Raskaana olevien ja perheiden kokemukset sikiöseulonnasta Kyselytutkimus, syksy 2014 (Marja Kaijomaa) Haastattelututkimus, syksy 2016 (oma) Satu Polkko, kätilö YAMK Äitiyshuollon alueellinen koulutuspäivä

Lisätiedot

Potilasopas. 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105

Potilasopas. 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 Perinnöllisten Syöpien Ennakoivat Geenitutkimukset TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, 33521 Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03)

Lisätiedot

Hoitotyön koulutusohjelma / Terveydenhoitotyö. Kati Kääpä. Ultraäänihoitajan työn kuormittavat tekijät

Hoitotyön koulutusohjelma / Terveydenhoitotyö. Kati Kääpä. Ultraäänihoitajan työn kuormittavat tekijät Hoitotyön koulutusohjelma / Terveydenhoitotyö Kati Kääpä Ultraäänihoitajan työn kuormittavat tekijät 2013 TIIVISTELMÄ KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU Hoitotyö KATI KÄÄPÄ Opinnäytetyö Työn ohjaaja Toimeksiantaja

Lisätiedot

Geneettiset tutkimukset sikiödiagnostiikassa EGO-koulutus

Geneettiset tutkimukset sikiödiagnostiikassa EGO-koulutus Geneettiset tutkimukset sikiödiagnostiikassa EGO-koulutus 27.10.2017 Tanja Saarela LT, perinnöllisyyslääketieteen el vs. yl TAYS perinnöllisyyspoliklinikka Geenitestit perinataalidiagnostiikassa: tavoitteet

Lisätiedot

Kuinka kerrot huonot uutiset? Ultra äänessä 2015 koulutuspäivä sikiöseulontoja tekeville Ulla Saalasti-Koskinen, THL

Kuinka kerrot huonot uutiset? Ultra äänessä 2015 koulutuspäivä sikiöseulontoja tekeville Ulla Saalasti-Koskinen, THL Kuinka kerrot huonot uutiset? Ultra äänessä 2015 koulutuspäivä sikiöseulontoja tekeville 17.4.2015 Ulla Saalasti-Koskinen, THL Esityksen sisältö Sikiöseulontojen eettiset periaatteet Alkuneuvonta Ensitieto

Lisätiedot

Raskausajan kiintymyksen vahvistaminen ultraäänityöskentelyn avulla. Dosentti Eeva Ekholm Naistenklinikka, TYKS

Raskausajan kiintymyksen vahvistaminen ultraäänityöskentelyn avulla. Dosentti Eeva Ekholm Naistenklinikka, TYKS Raskausajan kiintymyksen vahvistaminen ultraäänityöskentelyn avulla Dosentti Eeva Ekholm Naistenklinikka, TYKS Meeting the baby before delivery Esityksen sisältö Raskaudenaikaisen kiintymyssuhteen kehittyminen

Lisätiedot