18-rengaskromosomi-oireyhtymä

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "18-rengaskromosomi-oireyhtymä"

Transkriptio

1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Minna Kankuri-Tammilehto, Norio-keskus Avainsanat ORPHA1442 Ring 18 syndrome Lyhyesti Ihmisellä on normaalisti 23 paria kromosomeja, joista toinen tulee äidiltä ja toinen isältä. Silloin kun 18- kromosomi on sulkeutunut renkaaksi puhutaan 18- rengaskromosomi-oireyhtymästä. Tavallisesti rengaskromosomiin liittyy häviämä eli deleetio 18- kromosomin molemmista päistä. Oirekuva on vaihteleva, mutta tavallisia oireita ovat lievä tai keskivaikea kehitysvamma, lyhytkasvuisuus, pienipäisyys, korvakäytävän ahtaus ja kuulovamma. Kromosomipalan katkoskohta voidaan nykyaikaisilla tutkimusmenetelmillä tarkkaan selvittää, mutta johtopäätösten teko oirekuvan vaikeusasteen suhteen on haasteellista. Historiaa Ensimmäinen tapausselostus 18-rengaskromosomiin liittyvästä oirekuvasta julkaistiin vuonna Oirekuvaus Ihmisen kromosomiston eli karyotyypin muutokset ovat melko yleisiä. Vastasyntyneistä n. 0,6 %:lla on jokin kromosomimuutos. Osa näistä muutoksista on harmittomia, mutta osa aiheuttaa oireita. Tavallisia muutoksia ovat kromosomipalan häviämät (deleetiot) ja kahdentumat (duplikaatiot). Tavallisesti nämä muutokset syntyvät sukusolujen syntyvaiheessa kromosomien jakautumishäiriön seurauksena. 18-rengaskromosomissa on yleensä hävinnyt pala sekä kromosomin lyhyen (p) että pitkän (q) haaran päästä. Jäljelle jääneen kromosomin päät ovat kiinnittyneet yhteen muodostaen kromosomirenkaan (kuva 1.) Useimmiten aiheutuu oireita, jotka muistuttavat 18q-deleetio-oireyhtymää, jollainen syntyy 18- kromosomin pitkän haaran kärjen häviämän seurauksena. Joillekin 18-rengaskromosomi aiheuttaa 18pdeleetio-oireyhtymän oireita, joita syntyy 18- kromosomin lyhyen haaran kärjen häviämän seurauksena. Joillekin taasen 18-rengaskromosomi aiheuttaa piirteitä molemmista edellä mainituista deleetio-oireyhtymistä. Osalla potilaista 18- rengaskromosomi esiintyy vain osassa soluja, eli mosaiikkimuotoisena. Tällöin oirekuva tyypillisesti on lievempi kuin niillä, joilla muutos on kaikissa soluissa. Kehitysviive, kehitysvamma 18-rengaskromosomi aiheuttaa tavallisesti kehitysvammaisuutta, jonka vaikeusaste on yleensä lievä tai keskivaikea. Kehityksen virstanpylväiden saavuttamisiät vaihtelevat eri henkilöillä. Useimmat oppivat istumaan 7 18 kk:n iässä. Kävelemään oppimisen ikä vaihtelee, yleensä se on 1,5 5 ikävuoden välillä. Useimmat kuitenkin oppivat kävelemään itsenäisesti. Lihasvelttous hidastaa motoristen taitojen kehittymistä. Lähes kaikilla on oppimisen ongelmia, mutta useimmat oppivat kuitenkin puhumaan.

2 Kuva 1 Kasvu ja kehitys Yleensä syntymäpaino on normaalirajoissa. Lapsuusiässä ilmaantuva lyhytkasvuisuus on tavallista. Ilman kasvuhormonihoitoa aikuispituus on tyypillisesti n. 150 cm. Joskus lyhytkasvuisuuden syyksi todetaan kasvuhormonin puute. Pienipäisyys (mikrokefalia) on tavallista. Rakenteelliset poikkeavuudet Synnynnäinen sydänvika on tavallinen (30-40 %:lla). Yleensä sydänvika on kuitenkin lievä, kuten pieni väliseinäaukko, eikä vaadi leikkausta. Joskus 18- rengaskromosomiin voi liittyä aivojen rakenteellisia poikkeavuuksia. Joillakin lapsilla voi olla aivoselkäydinnestekierron häiriö (vesipää, hydrokefalia), mikä vaatii suntin asettamisen ylimääräisen nesteen viemiseksi vatsaonteloon. Jos rengaskromosomi on aiheuttanut 18-kromosomin lyhyen haaran pään häviämän (18p-deleetion), lapsella on suurentunut riski saada synnynnäinen aivojen keskiviivarakenteen poikkeavuus (holoprosenkefalia). Oireyhtymään liittyy suhteellisen harvoin muiden elinten rakennepoikkeavuuksia. Joillakin on suulakihalkio tai huuli±suulakihalkio tai kampurajalka, keinutuolijalka tai muu jalan asentovirhe. Selkärangan ryhtivirhe, kuten selän sivusuuntainen käyryys (skolioosi) tai taaksepäin suuntauva liiallinen käyryys (kyfoosi), on tavallista yleisempää. Ryhtivirhe voi johtua oireyhtymään liittyvästä lihasvelttoudesta (hypotoniasta), mutta röntgenkuvauksessa on hyvä sulkea pois mahdollinen nikamien kehityshäiriö. Pojilla voi olla laskeutumattomat kivekset tai hypospadia, eli virtsaputken pään poikkeava sijainti siittimen alapuolella. Joskus todetaan munuaisten rakenteellinen poikkeavuus. Karsastus ja taittoviat ovat varsin yleisiä oireita. Tavallinen oire on korvakäytävän ahtaus tai umpeuma, josta seuraa kuulovamma. 2

3 Ulkonäköpiirteet Lapsilla, joilla on 18-rengaskromosomi on joitakin samankaltaisuuksia ulkonäköpiirteissä. Tyypillisiä piirteitä ovat silmän sisänurkan peittävä ihopoimu (epikantuspoimu) ja silmien sijainti etäällä toisistaan (hypertelorismi) sekä pienehkö leuka. Synnynnäinen riippuluomi (ptoosi) on tavallinen, jos 18- rengaskromosomiin liittyy lyhyen haaran pään häviämä (18p-deleetio). Korvalehdet saattavat sijaita tavallista alempana ja olla ulkonäöltään erilaiset vanhempien korviin verrattuna. Muita piirteitä Syömisongelmia voi esiintyä varhaisvaiheissa. Ne voivat johtua alentuneesta lihasjänteydestä, korkeasta suulaesta, suulakihalkiosta tai ruokatorven refluksista, eli mahahapon joutumisesta ruokatorveen. Ruokatorvirefluksi onkin tavallinen oire. Myös ummetusta voi esiintyä. Ravitsemuksen turvaamiseksi voidaan tarvita ns. PEG-ruokintaletku, joka johtaa ravintoa ihon läpi suoraan mahalaukkuun. Nivustyriä voi esiintyä ja nivelet ovat yleensä tavallista liikkuvammat. Joillakin on immunoglobuliini A:n osittainen tai täydellinen puutos. Tällöin esiintyy tavallista suurempaa infektioherkkyyttä, esimerkiksi välikorvan tulehduksille. Joillekin lapsille voi kehittyä lapsuusiän astma. Jos 18-rengaskromosomi on aiheuttanut 18- kromosomin pitkän pään häviämän (18q-deleetion), saattaa lapsella olla hieman suurentunut riski lastenreumalle (juveniili reumatoidi artriitti). Kilpirauhasen vajaatoimintaa voi esiintyä ja ilmaantua missä iässä tahansa. Murrosiän kehitys on yleensä normaali. Ennuste Valtaosa käy erityiskoulua. Tavallisen opetuksen piirissä olevat voivat tarvita tukitoimenpiteitä oppimisvaikeuksien vuoksi. Asianmukaisella kuntoutuksella ja kehitystä tukevilla opetusratkaisuilla voidaan vaikuttaa paljon lapsen kehitykseen. Jos vakavaa holoprosenkefaliaa ei ole, elinennuste on samansuuntainen kuin keskivertoväestössä. Mistä 18-rengaskromosomioireyhtymä aiheutuu? Tavallisimmin 18-rengaskromosomi syntyy, kun kromosomin toisen pään tai molempien päiden häviämän eli deleetion seurauksena kromosomi sulkeutuu renkaaksi. Kromosomin pään häviämä tekee kromosomin päästä tahmean, mikä altistaa rengaskromosomin syntymiselle (kuva 1.). 18-rengaskromosomi-oireyhtymä syntyy lähes aina sattumalta uutena muutoksena jommassa kummassa niistä sukusoluista, joista asianomainen henkilö on saanut alkunsa, mutta joskus 18-rengaskromosomi on periytynyt vanhemmalta. Varsin usein 18-rengaskromosomi esiintyy vain osassa soluja ns. mosaiikkimuotoisesti. Tällöin 18- rengaskromosomi on syntynyt vasta hedelmöityksen jälkeen ensimmäisten solujakautumisten yhteydessä joihinkin soluihin ja niiden jälkeläissoluihin. Yleisyys 18-rengaskromosomi-oireyhtymä on hyvin harvinainen. Sen yleisyyden arvioidaan olevan vähemmän kuin 1 miljoonasta vastasyntyneestä. Diagnostiikka Ihmisen perimä sijaitsee solujen tumassa olevien kromosomien DNA:ssa. Kromosomeja on yhteensä 23 paria, joista toinen tulee äidiltä ja toinen isältä. Kromosomeissa sijaitsee noin geeniä pareittain, niin ikään toinen äidiltä ja toinen isältä. 18- rengaskromosomi-oireyhtymä voidaan todeta kromosomitutkimuksella. Tarkempaa kromosomitutkimusta, molekyylikaryotyypitystä, voidaan käyttää selvittämään 18-kromosomin päissä olevan hävinneen palan tarkka tarkka koko. Molekyylikaryotyypitys on DNA-pohjainen tutkimusmenetelmä, jolla voidaan saada selville kromosomeissa olevia kerrannaislukumuutoksia. Tällä menetelmällä voidaan havaita keskimäärin noin 50 kertaa pienempiä kromosomipalan häviämiä ja kahdentumia kuin mitä mikroskooppitutkimuksella on mahdollista todeta. 3

4 Hoito 18-rengaskromosomin hoito on oireenmukaista. Esimerkiksi ruokatorvirefluksin oireita voivat helpottaa pienet ruoka-annokset, hidas syöminen ja sängyn tyynypäädyn nostaminen muuta sänkyä korkeammalle. Fysioterapialla voidaan tukea liikunnallista kehitystä. Kasvuhormonihoitoa voidaan harkita pituuden lisäämiseksi. Puheterapiassa voidaan korjata äännevirheitä. Perinnöllisyys 18-rengaskromosomi ei yleensä ole perinnöllinen. Valtaosa on sukunsa ainoita tapauksia. Aikuinen, jolla on 18-rengaskromosomioireyhtymä, voi siirtää 18-rengaskromosomin lapselleen korkeintaan 50 %:n todennäköisyydellä. Sikiödiagnostiikka Kun perheeseen on syntynyt lapsi, jolla todetaan kromosomipoikkeavuus voidaan vanhempien niin halutessa tutkia sikiön kromosomit tulevan raskauden aikana istukka- tai lapsivesitutkimuksella. 18-rengaskromosomioireyhtymä Suomessa Seuranta Seuranta määräytyy oireitten ja löydösten perusteella, ja arvioidaan yksilöllisesti moniammatillisessa työryhmässä. Perinnöllisyyslääkäri diagnosoi ja antaa tietoa 18- rengaskromosomista ja sen perinnöllisyydestä. Perinnöllisyyslääkäripalveluita on yliopistosairaaloiden perinnöllisyysneuvontayksiköissä, Norio-keskuksessa ja ruotsinkielisille tarkoitetussa Folkhälsanin perinnöllisyysklinikassa. Vertaistuki Vertaistukea sekä sopeutumisvalmennuskursseja perheille tarjoaa esimerkiksi Norio-keskus. 4

5 Internet-sivuja The Chromosome 18 Registry and Research Society (USA): Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, Ring 18 Information Leaflet (PDF): Kornetintie 8, Helsinki

18p-deleetio oireyhtymä

18p-deleetio oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

Fragiili X-oireyhtymä

Fragiili X-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Lisätiedot

PEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe

PEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä 2009 Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa

Lisätiedot

Seulontavaihtoehdot ja riskit

Seulontavaihtoehdot ja riskit Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja

Lisätiedot

Idiopaattisen skolioosin luokittelu ja erikoissairaanhoidon tutkimukset. Anne Salonen TAYS

Idiopaattisen skolioosin luokittelu ja erikoissairaanhoidon tutkimukset. Anne Salonen TAYS Idiopaattisen skolioosin luokittelu ja erikoissairaanhoidon tutkimukset Anne Salonen TAYS Idiopaattisen skolioosin luokittelu Ikä Primaarikäyryys Luokitusjärjestelmät Luokittelu iän perusteella I Infantiili

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Noonanin oireyhtymä Lääkäri Kristiina

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Sotosin oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Cri du chat (CDC) -oireyhtymä

Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto

Lisätiedot

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Miller-Diekerin oireyhtymä

Miller-Diekerin oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Miller-Diekerin oireyhtymä Lääkäri

Lisätiedot

Diabetes (sokeritauti)

Diabetes (sokeritauti) Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä

Lisätiedot

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Tietoa Turnerin oireyhtymästä

Tietoa Turnerin oireyhtymästä Tietoa Turnerin oireyhtymästä Hanna Liisa Lenko ja Päivi Keskinen Tays lastentautien klinikka Sisällysluettelo 1. Lukijalle 2. Mikä on Turnerin oireyhtymä? 3. Turnerin oireyhtymä ja kasvu 4. Turnerin oireyhtymään

Lisätiedot

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää

Lisätiedot

47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y- kromosomi)

47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y- kromosomi) Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen

Lisätiedot

I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä

I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia

Lisätiedot

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa?

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? EL Johanna Syvänen, TYKS 22.1.2015 Kouluterveydenhuolto Tavoite

Lisätiedot

Raskausajan ultraääniseulonnat

Raskausajan ultraääniseulonnat Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1 Luennon tavoitteena Mitä hyötyä

Lisätiedot

3-vuotiaan lapsen terveystarkastus

3-vuotiaan lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö (lapsen asuinkunta) 3-vuotiaan lapsen terveystarkastus 3. Henkilötunnus A 4. Terveystarkastuksen

Lisätiedot

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön

Lisätiedot

Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)

Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO) Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)

Lisätiedot

MMC hoitopolku. OYS, Lastenneurologian yksikkö (osasto 65) Mervi Taipaleenmäki. Mari Sipilä. Apulaisosastonhoitaja. Osastonhoitaja

MMC hoitopolku. OYS, Lastenneurologian yksikkö (osasto 65) Mervi Taipaleenmäki. Mari Sipilä. Apulaisosastonhoitaja. Osastonhoitaja MMC hoitopolku OYS, Lastenneurologian yksikkö (osasto 65) Mervi Taipaleenmäki Apulaisosastonhoitaja Mari Sipilä Osastonhoitaja Mikä on MMC? MMC on lyhenne sanasta meningomyeloseele, joka tarkoittaa selkäydinkohjua

Lisätiedot

Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1

Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Esityksen sisältö Mikä on epämuodostuma? Epämuodostumien

Lisätiedot

Oireyhtymän esiintyvyydestä

Oireyhtymän esiintyvyydestä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins -oireyhtymä LL Maarit

Lisätiedot

HELSINGIN YLIOPISTON KANSANTERVEYSTIETEEN LAITOS NUORTEN KAKSOSTEN TERVEYSTUTKIMUS PERHELOMAKE

HELSINGIN YLIOPISTON KANSANTERVEYSTIETEEN LAITOS NUORTEN KAKSOSTEN TERVEYSTUTKIMUS PERHELOMAKE HELSINGIN YLIOPISTON KANSANTERVEYSTIETEEN LAITOS NUORTEN KAKSOSTEN TERVEYSTUTKIMUS PERHELOMAKE Tässä lomakkeessa kysytään kaksosten syntymään, lapsuudenajan kasvuun ja kehitykseen sekä terveyteen liittyvistä

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN

PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN Marianne Isopahkala Pre-eklampsiaan sairastuneelle MITÄ PRE-EKLAMPSIA ON? Pre-eklampsiasta on käytetty vanhastaan nimityksiä raskausmyrkytys ja toksemia.

Lisätiedot

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia

Lisätiedot

KKK-HHS / Pointterijaos Terveystiedustelu 1. ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka (esim. laukaus)

KKK-HHS / Pointterijaos Terveystiedustelu 1. ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka (esim. laukaus) 1 Koiran nimi Rekisterinumero Syntymäaika Sukupuoli 1. Luonne Kuvaile koirasi luonnetta omin sanoin Uros Narttu Väri Onko koirasi Koirasi suhtautuminen ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka

Lisätiedot

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen 301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin

Lisätiedot

Suomen Papillon ja Phalèneyhdistyksen terveyskysely 2014-2015

Suomen Papillon ja Phalèneyhdistyksen terveyskysely 2014-2015 Suomen Papillon ja Phalèneyhdistyksen terveyskysely 2014-2015 1.PERUSTIEDOT 1.1 Onko koirasi.. a) Papillon b) Phalène Sukupuoli.. a) uros b) narttu 1.2 Koiran syntymävuosi ja kuukausi. 1.3 Onko koirallasi

Lisätiedot

Potilasesite Robottitekniikkaan perustuvaa tarkkuussädehoitoa Kuopiossa

Potilasesite Robottitekniikkaan perustuvaa tarkkuussädehoitoa Kuopiossa Potilasesite Robottitekniikkaan perustuvaa tarkkuussädehoitoa Kuopiossa 2 Tarkkuussädehoitoa Kuopion yliopistollisen sairaalan (KYS) sädehoitoyksikössä sijaitsee Pohjoismaiden ensimmäinen robottitekniikkaan

Lisätiedot

1-vuotiaan lapsen terveystarkastus

1-vuotiaan lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 1-vuotiaan lapsen terveystarkastus A 4. Terveystarkastuksen

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen

Lisätiedot

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn

Lisätiedot

KKK-HHS / Pointterijaos Terveystiedustelu 1. ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka (esim. laukaus)

KKK-HHS / Pointterijaos Terveystiedustelu 1. ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka (esim. laukaus) 1 Koiran nimi Rekisterinumero Syntymäaika Sukupuoli 1. Luonne Kuvaile koirasi luonnetta omin sanoin Uros Narttu Väri Onko koirasi Koirasi suhtautuminen ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka

Lisätiedot

ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) Kyllä Ei paukkuarka (esim. laukaus)

ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) Kyllä Ei paukkuarka (esim. laukaus) KKK-HHS / Pointterijaos Koiran nimi Terveystiedustelu 1 Rekisterinumero Syntymäaika Sukupuoli Uros 1. Luonne Kuvaile koirasi luonnetta omin sanoin Narttu Väri Onko koirasi ääniherkkä (esim. ilotulitus,

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

Hoitavan yksikön näkökulmaa lastenreuman kuntoutukseen 30.8.10. Paula Vähäsalo Lastenreumatologi OYS, Lasten ja nuorten klinikka

Hoitavan yksikön näkökulmaa lastenreuman kuntoutukseen 30.8.10. Paula Vähäsalo Lastenreumatologi OYS, Lasten ja nuorten klinikka Hoitavan yksikön näkökulmaa lastenreuman kuntoutukseen 30.8.10 Paula Vähäsalo Lastenreumatologi OYS, Lasten ja nuorten klinikka Lastenreuma Määritelmä ja luokittelu Yleisyys Lastenreuman erityispiirteet

Lisätiedot

Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala

Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala 22.1.2015 Mikä on lapseni astman ennuste? Mikä on lapsen astman ennuste

Lisätiedot

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla. 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Molat ja istukkasyöpä. Mikko Loukovaara EGO-päivät 29.-30.10.2015 Helsinki

Molat ja istukkasyöpä. Mikko Loukovaara EGO-päivät 29.-30.10.2015 Helsinki Molat ja istukkasyöpä Mikko Loukovaara EGO-päivät 29.-30.10.2015 Helsinki Trofoblastitautien luokittelu 1. Rypäleraskaus (mola hydatidosa) täydellinen (mola hydatidosa completa) osittainen (mola hydatidosa

Lisätiedot

Pitt-Hopkins-oireyhtymä

Pitt-Hopkins-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

NEUVOLAN LASTENKIRURGIAA. LIISA RÄISÄNEN JA OUTI J NYBERG 6.7.10 Kemi

NEUVOLAN LASTENKIRURGIAA. LIISA RÄISÄNEN JA OUTI J NYBERG 6.7.10 Kemi NEUVOLAN LASTENKIRURGIAA LIISA RÄISÄNEN JA OUTI J NYBERG 6.7.10 Kemi Neuvolan tyypillistä lastenkirurgiaa nivustyrät hydrocele napatyrä testisretentio fimoosi luomet subcutaanikyhmyt Normaali anatomia

Lisätiedot

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian

Lisätiedot

Poikien oma opas. Tietoa murrosiästä, seurustelusta, seksistä, ehkäisystä ja sukupuolitaudeista. Opas on opinnäytetyömme kehittämistehtävän osa.

Poikien oma opas. Tietoa murrosiästä, seurustelusta, seksistä, ehkäisystä ja sukupuolitaudeista. Opas on opinnäytetyömme kehittämistehtävän osa. Poikien oma opas Opas on opinnäytetyömme kehittämistehtävän osa. Seksuaaliterveyden ensiapupakkaus: Kunnioitus, Kumppani, Kumi Tietoa murrosiästä, seurustelusta, seksistä, ehkäisystä ja sukupuolitaudeista.

Lisätiedot

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8. Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen

Lisätiedot

Uutisia Parkinson maailmasta. Filip Scheperjans, LT Neurologian erikoislääkäri, HYKS Neurologian klinikka Toimitusjohtaja, NeuroInnovation Oy

Uutisia Parkinson maailmasta. Filip Scheperjans, LT Neurologian erikoislääkäri, HYKS Neurologian klinikka Toimitusjohtaja, NeuroInnovation Oy Uutisia Parkinson maailmasta Filip Scheperjans, LT Neurologian erikoislääkäri, HYKS Neurologian klinikka Toimitusjohtaja, NeuroInnovation Oy Kaksi aihetta Parkinsonin taudin suolisto-oireet ja bakteerimuutokstet

Lisätiedot

Karsastus ja amblyopia Varhaiskommunikaation ongelmat Akkommodaatio Hypotoonisten lasten lasit

Karsastus ja amblyopia Varhaiskommunikaation ongelmat Akkommodaatio Hypotoonisten lasten lasit Hoitolasit Lea Hyvärinen, LKT, FAAP Kehitysneuropsykologian dosentti, Helsingin yliopisto Kuntoutustieteen professori h.c., Dortmundin teknillinen yliopisto www.lea-test.fi Optometriapäivät 2011 1 Karsastus

Lisätiedot

NELJÄN ETIOLOGIALTAAN TUNTEMATTOMAN KEHITYSVAMMAOIREYHTYMÄN KLIINISET KUVAUKSET

NELJÄN ETIOLOGIALTAAN TUNTEMATTOMAN KEHITYSVAMMAOIREYHTYMÄN KLIINISET KUVAUKSET NELJÄN ETIOLOGIALTAAN TUNTEMATTOMAN KEHITYSVAMMAOIREYHTYMÄN KLIINISET KUVAUKSET Anne Norén Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö Helmikuu 2016 TIIVISTELMÄ Tampereen

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Ei oleellinen. Tämä on geneerinen hakemus. Valmisteyhteenveto noudattaa alkuperäisvalmisteen

Lisätiedot

Kehitysvammaisten Tukiliiton julkaisusarja 2/2012. CdLS. Cornelia de Lange -oireyhtymä. Virpi Hongisto, Anu Kuusisto. Kehitysvammaisten Tukiliitto ry

Kehitysvammaisten Tukiliiton julkaisusarja 2/2012. CdLS. Cornelia de Lange -oireyhtymä. Virpi Hongisto, Anu Kuusisto. Kehitysvammaisten Tukiliitto ry Kehitysvammaisten Tukiliiton julkaisusarja 2/2012 CdLS Cornelia de Lange -oireyhtymä Virpi Hongisto, Anu Kuusisto Kehitysvammaisten Tukiliitto ry Kiitossanat Tämä opas on syntynyt yhteistyössä viiden perheen

Lisätiedot

rosacea Tietoja aikuisten iho-ongelmasta

rosacea Tietoja aikuisten iho-ongelmasta rosacea Tietoja aikuisten iho-ongelmasta ROSACEA. Noin 2 10 prosenttia aikuisväestöstä sairastaa rosaceaa (ruusufinni). Se on krooninen ihosairaus, joka aiheuttaa punoitusta, pieniä näppylöitä ja tulehduksellista

Lisätiedot

Nuoren kipeä kives miten toimin. Apulaisylilääkäri Eija Mäkelä, TAYS Yleislääkäri yhdistyksen kevätkoulutus 13.5.2016 Ravintola Palace

Nuoren kipeä kives miten toimin. Apulaisylilääkäri Eija Mäkelä, TAYS Yleislääkäri yhdistyksen kevätkoulutus 13.5.2016 Ravintola Palace Nuoren kipeä kives miten toimin Apulaisylilääkäri Eija Mäkelä, TAYS Yleislääkäri yhdistyksen kevätkoulutus 13.5.2016 Ravintola Palace Yleistä Kiveksen kiertymä on äkillisen kiveskivun yleinen syy lapsuus-

Lisätiedot

Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset

Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta Aira Virtala Vanhempainilta 091109 Tampereen yliopisto Perhesuunnittelu Haluttu määrä lapsia sopivin välein vanhempien iän huomioiden Ei haluttujen raskauksien

Lisätiedot

Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa

Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa Onkologiapäivät 30.8.2013 Sairaalafyysikko Sami Suilamo Tyks, Syöpäklinikka Esityksen sisältöä Tervekudoshaittojen todennäköisyyksiä Tervekudosten annostoleransseja

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön 21-trisomian seulonta äidin verinäytteestä ensimmäisen raskauden kolmanneksen aikana (raskausviikot 11.-12.) (S -Tr1Seul no 4548) Yleistä Raskauksien

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Isotretinoin riskinhallintaohjelma. Isotretinoin Orion (isotretinoiini) Lääkärin opas. Raskauden ja sikiöaltistuksen ehkäisyohjelma

Isotretinoin riskinhallintaohjelma. Isotretinoin Orion (isotretinoiini) Lääkärin opas. Raskauden ja sikiöaltistuksen ehkäisyohjelma Isotretinoin riskinhallintaohjelma Isotretinoin Orion (isotretinoiini) Lääkärin opas Raskauden ja sikiöaltistuksen ehkäisyohjelma Johdanto Isotretinoiinikapselit sisältävät vaikuttavana aineena isotretinoiinia,

Lisätiedot

Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö

Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö Suositusten lähtökohdat Määräaikaistarkastusten minimointi

Lisätiedot

Pramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Pramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Pramipexol Stada 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Pramipexol STADA 0,088 mg tabletti Pramipexol STADA 0,18 mg tabletti Pramipexol STADA

Lisätiedot

Heikki Rantala Kuumekouristukset

Heikki Rantala Kuumekouristukset Heikki Rantala Kuumekouristukset Diagnoosipohjainen infolehtinen Kuumekouristukset ovat yleisin syy lapsuusiän tajuttomuuskouristuskohtauksiin ja niitä saa jopa noin 5% lapsista. Useimmiten niitä esiintyy

Lisätiedot

Sähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen.

Sähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen. Tiedonkeruuohjeistus 21.2.2013 1(5) HEDELMÖITYSHOITOJEN TILASTOINTI Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista. Stakes keräsi vuosilta 1994 2005

Lisätiedot

Varjosta valoon seminaari 20-9-12

Varjosta valoon seminaari 20-9-12 Varjosta valoon seminaari 20-9-12 Mitä ovat perheneuvolapalvelut Sosiaalihuoltolain 17 :n mukaan kunnan on huolehdittava kasvatus-ja perheneuvonnan järjestämisestä. Sosiaalihuoltolain 19 :n mukaan kasvatus-ja

Lisätiedot

Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää?

Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää? Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää? Tuula Lönnqvist Lastenneurologian dosentti HYKS LNS Neurologian toimiala / Lastenneurologian konsultaatioyksikkö Seminaari:

Lisätiedot

Lääkärintarkastukset lastenneuvolassa

Lääkärintarkastukset lastenneuvolassa Lääkärintarkastukset lastenneuvolassa Tarkastusten taustalla lainsäädäntö;neuvola asetus 380/2009 ohjeistus tietopankit neuvolatyön kehittäminen kansalliset ohjelmat resurssit yhteiskunnan tila Neuvola

Lisätiedot

CP-lasten kuntoutus ja sen tavoitteet - siirtyminen aikuisten palvelujen käyttäjäksi.

CP-lasten kuntoutus ja sen tavoitteet - siirtyminen aikuisten palvelujen käyttäjäksi. Matti Koivikko CP-lasten kuntoutus ja sen tavoitteet - siirtyminen aikuisten palvelujen käyttäjäksi. Vajaaliikkeisten Kunto Bot för Rörelsehindrade r.y. http://www.vlkunto.fi/ VASTASYNTYNEIDEN AIVOVAURIOT

Lisätiedot

Lapsen ensimmäinen elinvuosi on suuren kehityksen aikaa Kehitys etenee yksilöllisesti Lapsen kehityksen kannalta tärkeää on varhainen vuorovaikutus,

Lapsen ensimmäinen elinvuosi on suuren kehityksen aikaa Kehitys etenee yksilöllisesti Lapsen kehityksen kannalta tärkeää on varhainen vuorovaikutus, Lapsen ensimmäinen elinvuosi on suuren kehityksen aikaa Kehitys etenee yksilöllisesti Lapsen kehityksen kannalta tärkeää on varhainen vuorovaikutus, syli ja aito läsnäolo Tärkeintä lapsen kanssa oloa on

Lisätiedot

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin

Lisätiedot

Coimisiún na Scrúduithe Stáit State Examinations Commission. Leaving Certificate 2011. Marking Scheme. Finnish. Higher Level

Coimisiún na Scrúduithe Stáit State Examinations Commission. Leaving Certificate 2011. Marking Scheme. Finnish. Higher Level Coimisiún na Scrúduithe Stáit State Examinations Commission Leaving Certificate 2011 Marking Scheme Finnish Higher Level VASTAUKSET I Tehtävä: Vastaa kaikkiin kysymyksiin. 1. Selitä omin sanoin seuraavat

Lisätiedot

Nuoren naisen lantiotuumori. GKS-päivät 28.9.07 Biomedicum Sari Koivurova OYS

Nuoren naisen lantiotuumori. GKS-päivät 28.9.07 Biomedicum Sari Koivurova OYS Nuoren naisen lantiotuumori GKS-päivät 28.9.07 Biomedicum Sari Koivurova OYS Yleisyydestä teini-iässä alle 6% lantiotuumoripotilasta teini-ikäisiä toiminnalliset ei-neoplastiset muutokset selvästi yleisimpiä

Lisätiedot

Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi

Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys konsultoiva psykiatri, Eteva kuntayhtymä apulaisylilääkäri,

Lisätiedot

Pieni Keltainen Kirja

Pieni Keltainen Kirja Pieni Keltainen Kirja PO Box 2189 Caterham Surrey CR3 5GN England Tel/Fax: +44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org Website: www.rarechromo.org Lasten Kuntoutuskoti Ruusulankatu 10 00260 Helsinki

Lisätiedot

Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta. Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014

Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta. Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014 Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014 Kielellinen erityisvaikeus (SLI) Häiriö, jossa lapsen kielellinen toimintakyky ei kehity iän

Lisätiedot