Miller-Diekerin oireyhtymä

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Miller-Diekerin oireyhtymä"

Transkriptio

1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Miller-Diekerin oireyhtymä Lääkäri Niina Pesonen Väestöliiton perinnöllisyysklinikka Avainsanat: Miller-Dieker syndrome, lissencephaly Lyhyesti Miller-Diekerin oireyhtymä on sairaus, jossa keskeistä on aivojen vaikea synnynnäinen kehityshäiriö ja rakennepoikkeavuus. Syynä on sikiöaikaisen kehityksen aikana tapahtuva aivojen hermosolujen järjestäytymisen (migraatio eli vaellus) häiriö, jonka seurauksena aivokuoren solurakenne ja poimuuntuminen eivät kehity normaalisti. Lähes koko aivokuorelta poimutus puuttuu kokonaan (agyria) ja aivojen pinta on sileä (lissenkefalia), aivojen etuosissa voi olla harvakseltaan muutamia poimuja (pachygyria). Aivokuori on myös normaalia paksumpi. Aivojen kehityshäiriö aiheuttaa aina vaikeaasteisen liikunta- ja kehitysvammaisuuden ja yleensä vaikeahoitoisen epilepsian. Miller-Diekerin oireyhtymän aiheuttava kromosomipoikkeavuus on paikannettu ja näyttää siltä, että kyseessä on usean eri geenin puutoksen seurauksena syntyvä oireyhtymä. Oireet Aivojen kehityshäiriön seurauksena Miller Diekerin oireyhtymään liittyy poikkeuksetta vaikea-asteinen liikunta- ja kehitysvammaisuus. Lapsen kokonaiskehitys on viiveistä varhaisvaiheista alkaen. Jo raskauden aikana sikiön liikehdintä saattaa olla vähentynyt. Tyypillistä vastasyntyneenä ja imeväisiässä on lihasvelttous (hypotonia), ja myöhemmin vähitellen lisääntyvä lihasjäykkyys (spastisuus). Poikkeavat liikemallit, kuten matomaiset liikkeet raajoissa (atetoosi), taipumus vetää päätä taaksepäin ja selkää kaarelle (opistotonus) sekä jäykistely (dystonia) ovat tavallisia. Pään kannattelu on heikkoa. Parhaimmillaan lapsi yleensä oppii kääntymään selältä vatsalle ja/tai päinvastoin, mutta ei ryömimään tai kävelemään. Käsien käyttö kehittyy huonosti. Lapsi voi oppia hymyilemään ja ääntelemään, mutta ei puhumaan. Kokonaiskehitys jää yleensä keskimäärin 3-6kk ikäisen lapsen tasolle. Miller Diekerin oireyhtymässä vaikeaan aivojen kehityshäiriöön liittyvät myös aistitoimintojen poikkeavuudet: Useimmilla näkökyky on heikko, katsekontakti on puutteellinen ja silmissä voi olla nykinää (silmävärvettä). Kuuloaistin, tuntoaistin ja hajuaistin toiminnan suhteen nähdään yksilöllistä vaihtelua. Monet pystyvät havainnoimaan ympäristöään ja tunnistamaan läheiset ihmiset esimerkiksi herkällä kuulo- ja tuntoaistilla. Epilepsia puhkeaa yleensä muutaman kuukauden iässä ja monilla ensimmäiset oireet ovat infantiilispasmeja. Kohtausoireet voivat kuitenkin olla monimuotoisia: yleistyneitä tajuttomuus-kouristuskohtauksia, poissaolokohtauksia, paikallisia nykinäoireita tai nyökkyjä. Miller-Diekerin oireyhtymä 1

2 On tavallista, että Miller Diekerin oireyhtymään liittyvä epilepsia reagoi huonosti lääkehoidolle, mutta tässä on yksilöllistä vaihtelua. Ongelmana on, että mikäli lääkitys tehoaa huonosti, toistuvat epilepsiakohtaukset heikentävät lapsen yleisvointia ja haittaavat lapsen kehitystä voiden aiheuttaa jopa kehityksen pysähtymisen tai taantumisen. Syömisvaikeudet ja kasvuhäiriö (pienikasvuisuus) ovat merkittävät heti alusta alkaen, ja usein lapselle joudutaan laittamaan ruokintaletku vatsanpeitteiden läpi suoraan mahalaukkuun (PEG-letku) riittävän ravitsemuksen turvaamiseksi. Joskus kasvuhäiriö alkaa jo sikiöaikana. Syömis- ja nielemisvaikeuksien seurauksena lapset sairastuvat herkästi keuhkokuumeeseen, joka aiheutuu ruokamassan henkäisemisestä keuhkoputkistoon (aspiraatiopneumonia). Tätä voidaan ehkäistä PEG-letkun laitolla. Miller-Diekerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla saattaa olla synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia muissakin elimissä. Tällaisia ovat mm. synnynnäinen sydänvika, munuaisen rakennepoikkeavuus tai poikkeava sijainti, suulakihalkio, piilokivekset, napanuoratyrä, liekaantunut selkäydin tai selkäydinkalvotyrä. Yleensä Miller Diekerin oireyhtymää sairastavien lasten elinikä on huomattavasti lyhentynyt. Monet heistä elävät vain muutaman kuukauden, suurin osa menehtyy alle 2-vuotiaana. Nykyaikaisen epilepsian lääkehoidon ja ravitsemushoidon myötä Miller Diekerin oireyhtymän ennuste on kuitenkin jonkin verran parantunut ja jotkut lapset voivat elää jopa 9-vuotiaiksi tai vanhemmiksi. Mistä Miller Diekerin oireyhtymä aiheutuu? Miller Diekerin oireyhtymän geenivirhe on paikannettu kromosomiin numero 17. Tässä kromosomissa on puutosalue (mikrodeleetio eli pieni häviämä) sen lyhyessä varressa raidassa p13.3. Kyseinen alue sisältää useita eri geenejä, joista osa (mm. LIS1-geeni ja e-geeni) ohjaa aivojen hermosolujen järjestäytymistä sikiöaikana, raskausviikolla, ja näiden geenien puuttuminen siis aiheuttaa aivojen vaikean kehityshäiriön. Todennäköisesti puutosalueella sijaitsee myös geenejä, joiden puuttuminen aiheuttaa mm. Miller Diekerin oireyhtymälle tyypilliset ulkonäköpiirteet. Kyseessä on siis usean eri geenin häviämän seurauksena syntynyt oireyhtymä. Kaikkia puutosalueella sijaitsevia geenejä ja niiden merkitystä ei vielä tunneta. Perinnöllisyys Miller-Diekerin oireyhtymän aiheuttava kromosomipoikkeavuus on useimmiten uusi mutaatio eli poikkeavuus on syntynyt satunnaisesti tuntemattomasta syystä jommassakummassa niistä sukusoluista (munasolu/ siittiö), joista lapsi on saanut alkunsa. Se ei siis ole periytynyt vanhemmilta, vaan vanhempien kromosomit ovat tässä tapauksessa täysin normaalit. Tällöin riski sille, että vanhemmille syntyisi toinen Miller Diekerin oireyhtymää sairastava lapsi on hyvin pieni. Pieni uusiutumisriski johtuu siitä, että teoriassa mutaatio on voinut syntyä jo sukusolujen kantasolussa, josta on kehittynyt pieni joukko kromosomipoikkeavuuden omaavia sukusoluja (munasoluja tai siittiöitä). Riski sille, että seuraava lapsi sattuisi saamaan alkunsa juuri näistä sukusoluista on kuitenkin alle 1 %. Mahdollisissa uusissa raskauksissa voi perhe kuitenkin halutessaan pyytää sikiötutkimusta, joka tehdään ottamalla istukkanäyte 11. raskausviikolla tai lapsivesinäyte 16. raskausviikolla. Näytteestä voidaan ns. FISH-kromosomitutkimuksella luotettavasti poissulkea Miller Diekerin oireyhtymän aiheuttava mikrodeleetio, jota ei voida nähdä tavallisessa kromosomitutkimuksessa. Miller-Diekerin oireyhtymä 2

3 Istukka- ja lapsivesitutkimukseen liittyvä keskenmenoriski on 1/200. Sikiöaikana ultraäänitutkimuksella ei voida havaita aivojen poimuuntumishäiriötä ennen 28. raskausviikkoa, koska suurin osa poimuista muodostuu vasta raskausviikolla ja sitä ennen sikiön aivojen pinta on normaalistikin lähes sileä. 28. raskausviikon jälkeenkin ultraäänidiagnostiikka on epävarmaa, vaikka tutkimuksen tekijä tietäisi erityisesti etsiä sikiön aivoista poimuuntumishäiriötä. Joskus Miller Diekerin oireyhtymä syntyy sen seurauksena, että toisella vanhemmalla on kromosomeissaan ns. tasapainotettu siirtymä, translokaatio (trans yli + locus paikka) eli kahden kromosomin välillä on palanen kromosomiainesta vaihtanut keskenään paikkaa. Translokaatio on tasapainotettu silloin, kun geeniainesta ei ole hävinnyt eikä sitä ole ylimäärin. Tällöin kromosomitranslokaation kantaja on itse täysin oireeton ja tietämätön muutoksesta. Kuitenkin sukusolujen (siittiöt/munasolut) muodostuksessa saattaa käydä niin, että kromosomiaines jakaantuukin epätasapainoisesti muodostuviin sukusoluihin. Tällöin, mikäli kromosomi 17 on ollut osallisena translokaatiossa, sikiön soluista voi jäädä puuttumaan palanen kromosomista 17 (raita p13.3), jolloin lapsi sairastuu Miller Diekerin oireyhtymään. Translokaation aiheuttama Miller Diekerin oireyhtymän toistumisriski seuraavissa raskauksissa on noin 33 %. Tässäkin tapauksessa Miller Diekerin oireyhtymä voidaan kuitenkin todeta tai poissulkea sikiötutkimuksella. Diagnoosi tehdään yleensä melko varhaisessa vaiheessa, kun ryhdytään tutkimuksiin lapsen neurologisten oireiden perusteella (velttous, puutteellinen vuorovaikutus, poikkeava liikehdintä). Jo vastasyntyneenä ultraäänitutkimuksella voidaan nähdä poikkeavuutta aivojen rakenteessa, mutta tarkemmin aivojen rakennepoikkeavuus todetaan magneettikuvissa. Aivojen poimutushäiriöitä on kuvattu useita erityyppisiä ja vaikeusasteeltaan vaihtelevia. Kehityshäiriön taustalla voivat olla joko perinnölliset syyt tai ulkoiset tekijät, kuten esimerkiksi infektiot. Miller Diekerin oireyhtymässä aivojen kehityshäiriö on vaikea-asteinen ns. tyypin I lissenkefalia, jossa aivokuori on lähes kauttaaltaan täysin sileä eli poimuton. Ainoastaan aivojen etuosissa saattaa olla joitakin harvoja poimuja. Lisäksi aivokuori on paksuuntunut. Aivojen oikeaa ja vasenta puolta yhdistävä radasto, aivokurkiainen, on vajaasti kehittynyt tai puuttuu kokonaan. Tyypillistä on myös aivojen keskialueen kalkkeutuminen. Pikkuaivot ja aivojen syvemmät osat (aivorunko) ovat magneettikuvien perusteella rakenteellisesti normaalit, mutta mikroskoopilla tarkasteltuna solutasolla on todettu poikkeavuutta. Aivokammiot ovat normaalia laajemmat. Vaikea-asteisen aivojen poimutushäiriön lisäksi Miller Diekerin oireyhtymään viittaavat tyypilliset ulkonäköpiirteet: pieni pää, korostunut otsa, kapeat ohimot, matalalla sijaitsevat ja taakse kiertyneet korvalehdet, pieni leuka, pieni nenä ja eteenpäin suuntautuvat sieraimet. Tosin kaikilla lapsilla näitä ulkonäköpiirteitä ei nähdä. Lopuksi Miller Diekerin oireyhtymän diagnoosi varmistetaan FISH-kromosomitutkimuksella. Miten hoidetaan? Miten diagnoosi tehdään? Miller Diekerin oireyhtymää sairastavien lasten hoito on oireenmukaista, parantavaa hoitoa ei ole. Lasten hoitava lääkäri on yleensä lastenneurologi, joka seuraa lapsen kehitystä ja hoitaa epilepsiaa, unihäiriöitä ym. Lastentautien erikoislääkäreiden osaamista Miller-Diekerin oireyhtymä 3

4 tarvitaan esimerkiksi ravitsemusasioissa, infektioiden hoidossa ja silloin, jos lapsella on sydänvika tai munuaisvika. Kirurgit ovat mukana hoidossa luonnollisesti silloin, kun on tarve tehdä jokin toimenpide, kuten PEGsyöttöletkun laitto. Lapsen hoito keskittyy siis pitkälti lähimpään yliopistosairaalaan tai keskussairaalaan. Vanhempien tukena ja lapsen hoidon apuna ovat myös erilaiset hoitolaitokset, joissa lasta voidaan hoitaa jaksottaisesti tai tarvittaessa pidempiäkin aikoja silloin, kun varsinainen sairaalahoito ei ole tarpeen. Alkuvaiheiden jälkeen lapsen seuranta voidaan paikkakuntakohtaisesti toteuttaa lastenneurologin toimesta myös tällaisessa hoitolaitoksessa tai kehitysvammaneuvolassa. Miller Diekerin oireyhtymä Suomessa Suomessa Miller Diekerin oireyhtymää sairastavia lapsia syntyy noin 0-2/vuosi, eli kyseessä on erittäin harvinainen oireyhtymä. Maailmalla esiintyvyysluvuksi on raportoitu n. 11 potilasta miljoonaa vastasyntynyttä kohden. Tietoa sairaudesta saa paitsi lastenneurologeilta ja lastenlääkäreiltä myös perinnöllisyyslääkäreiltä. Vertaistukea voidaan järjestää esimerkiksi Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kautta, jonne tähän halukkaat perheet voivat ilmoittautua. Rinnekotisäätiön Lasten kuntoutuskodissa järjestetään puolestaan sopeutumisvalmennuskursseja perheille. Internet-sivuja ja kirjallisuutta Orphanet - harvinaissairauksien tietokanta Miller-Dieker syndrome OMIM - onlinetietokanta perinnöllisistä sairauksista Miller-Dieker lissencephaly syndrome Dobyns WB, Curry CJ, Hoyme HE, Turlington L, Ledbetter DH. Clinical and Molecular Diagnosis of Miller-Dieker Syndrome. Ameriacn Journal of Human Genetics 1991 Mar;48(3): Kohler A, Hain J, Muller U. Clinical and molecular genetic findings in five patients with Miller-Dieker syndrome. Clinical Genetics 1995 Mar;47(3): Pollin TI, Dobyns WB, Crowe CA, Ledbetter H, Bailey-Wilson JE, Smith AC. Risk of Abnormal Pregnancy Outcome in Carriers of Balanced Reciprocal Translocations Involving the Miller-Dieker Syndrome (MDS) Critical Region in Chromosome 17p13.3. American Journal of Medical Genetics. 85: , Cardoso C, Leventer RJ, Matsumoto N, Kuc JA, Ramocki MB, Mewborn SK, Dudlicek LL, May LF, Mills PL, Das S, Pilz DT, Dobyns WB, Ledbetter DH. Location and type of mutation predict malformation severity in isolated lissencephaly caused by abnormalities within the LIS1 gene. Human Molecular Genetics 2000 Dec 12;9(20): Joyce CA, Dennis NR, Howard F, Davis LM, Thomas NS. An 11p;17p telomeric translocation in two families associated with recurrent miscarriages and Miller-Dieker syndrome. European Journal of Human Genetics 2002 Nov;10(11): Miller-Diekerin oireyhtymä 4

5 Toyo-oka K, Shionoya A, Gambello MJ, Cardoso C, Leventer R, Ward HL, Ayala R, Tsai LH, Dobyns W, Ledbetter D, Hirotsune S, Wynshaw-Boris A epsilon is important for neuronal migration by binding to NUDEL: a molecular explanation for Miller-Dieker syndrome. Nature Genetics 2003 Jul;34(3): Cardoso C, Leventer RJ, Ward HL, Toyo-Oka K, Chung J, Gross A, Martin CL, Allanson J, Pilz DT, Olney AH, Mutchinick OM, Hirotsune S, Wynshaw-Boris A, Dobyns WB, Ledbetter DH. Refinement of a 400-kb Critical Region Allows Genotypic Differentiation between Isolated Lissencephaly, Miller-Dieker Syndrome, and Other Phenotypes Secondary to Deletions of 17p13.3. American Journal of Human Genetics 72: , Kato M, Dobyns WB. Lissencephaly and the molecular basis of neuronal migration. Human Molecular Genetics Apr 1;12 Spec No 1:R Review. Väestöliiton perinnöllisyysklinikka (09) Fredrikinkatu 47 A, 3. krs PL 849, Helsinki Miller-Diekerin oireyhtymä 5

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Cri du chat (CDC) -oireyhtymä

Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö 10.4.2007

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

NCL australiankarjakoirilla

NCL australiankarjakoirilla NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin

Lisätiedot

Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen

Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen Annamari Tuulio-Henriksson Dosentti, johtava tutkija, Kelan tutkimusosasto Suomen epidemiologian seuran ja Kelan seminaari 27.10.2011 Nuoret ja työllistymisen

Lisätiedot

Epilepsia ja ajokyky. Sirpa Rainesalo

Epilepsia ja ajokyky. Sirpa Rainesalo Epilepsia ja ajokyky Sirpa Rainesalo 24.4.2014 Ajoterveysdirektiivi 2009/113/EY STM ajoterveys asetus 2011 Ajoterveysohjeet (viimeksi 10.6.2013) 2 Ajo-oikeus ajokorttiluokissa, RI ja RII Luokka Ajo-oikeus

Lisätiedot

Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?

Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä

Lisätiedot

Perinnöllinen välimerenkuume

Perinnöllinen välimerenkuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä

Lisätiedot

S Laskennallinen systeemibiologia

S Laskennallinen systeemibiologia S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit

Lisätiedot

EPILEPSIAKOHTAUKSEN. ENSIAPU Jokainen voi auttaa epilepsiakohtauksen saanutta

EPILEPSIAKOHTAUKSEN. ENSIAPU Jokainen voi auttaa epilepsiakohtauksen saanutta EPILEPSIAKOHTAUKSEN ENSIAPU Jokainen voi auttaa epilepsiakohtauksen saanutta EPILEPSIAKOHTAUKSEN ENSIAPU Epilepsiakohtaus on oire, joka haittaa ihmisen tavanomaista toimintakykyä. Epileptinen kohtaus on

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

Muistisairaana kotona kauemmin

Muistisairaana kotona kauemmin Muistisairaana kotona kauemmin Merja Mäkisalo Ropponen Terveystieteiden tohtori, kansanedustaja Muistiliitto ry:n hallituksen puheenjohtaja Nykytilanne Suomessa sairastuu päivittäin 36 henkilöä muistisairauteen.

Lisätiedot

1. TAUSTATIEDOT *) pakollinen tieto Koiran virallinen nimi *): Syntymävuosi *): Sukupuoli *): Omistajan yhteystiedot:

1. TAUSTATIEDOT *) pakollinen tieto Koiran virallinen nimi *): Syntymävuosi *): Sukupuoli *): Omistajan yhteystiedot: Skotlanninterrierikerhon terveyskysely 2015 1. TAUSTATIEDOT *) pakollinen tieto Koiran virallinen nimi *): Syntymävuosi *): Sukupuoli *): Omistajan yhteystiedot: 2. PAINO Koiran paino (kg): 3. TERVEYDENTILA

Lisätiedot

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet 20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö

Lisätiedot

EEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2.

EEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2. EEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2.2017 SISÄLLYSLUETTELO EEG-tutkimuksen esittely EEG-tutkimuksen käyttö sairauksien

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti

PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti Munuaiset ovat pavunmuotoiset elimet ja ne sijaitsevat selkärankasi kummallakin puolella keskimäärin puolessa välissä selkääsi. Munuaiset toimivat suodattimena.

Lisätiedot

Sairastuneiden ja omaisten kanssa keskusteleminen

Sairastuneiden ja omaisten kanssa keskusteleminen Infosheet 38 Sairastuneiden ja omaisten kanssa keskusteleminen Ymmärrettävä tieto Antamalla ihmisille tilaisuuden esittää kysymyksensä voit räätälöidä heidän tarpeisiinsa sopivaa tietoa. Jokaiseen keskusteluun

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

CP-lasten kuntoutus ja sen tavoitteet - siirtyminen aikuisten palvelujen käyttäjäksi.

CP-lasten kuntoutus ja sen tavoitteet - siirtyminen aikuisten palvelujen käyttäjäksi. Matti Koivikko CP-lasten kuntoutus ja sen tavoitteet - siirtyminen aikuisten palvelujen käyttäjäksi. Vajaaliikkeisten Kunto Bot för Rörelsehindrade r.y. http://www.vlkunto.fi/ VASTASYNTYNEIDEN AIVOVAURIOT

Lisätiedot

Potilaan opas. Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon

Potilaan opas. Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon Potilaan opas Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon Oppaan on laatinut Eisai Europe Limited Tässä oppaassa kerrotaan NeuroBloc -lääkkeestä

Lisätiedot

Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto

Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto EMA/775515/2014 Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Cosentyx-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla varmistetaan,

Lisätiedot

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj

1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1 Tärkeää tietoa Herantis Pharma Oy ( Yhtiö ) on laatinut

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen

Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Kemi 4.9.2015 Marja Koivusalo, lastenneurologian erikoislääkäri, Kolpeneen palvelukeskus Lasten ja nuorten normaali kehitys Normaalin

Lisätiedot

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa

Lisätiedot

Miten asiakkaan äkillinen sekavuus näkyy RAI-järjestelmässä?

Miten asiakkaan äkillinen sekavuus näkyy RAI-järjestelmässä? Tiedosta hyvinvointia 1 Miten asiakkaan äkillinen sekavuus näkyy RAI-järjestelmässä? Erikoissuunnittelija Satu Vihersaari-Virtanen 13.3.2008 Tiedosta hyvinvointia 2 Vanhuksen sekavuusoireyhtymä Sekavuuden

Lisätiedot

Sydämen vajaatoimintapotilaan ohjauksen kehittämistyö

Sydämen vajaatoimintapotilaan ohjauksen kehittämistyö Sydämen vajaatoimintapotilaan ohjauksen kehittämistyö Projektikoordinaattori Sydämen vajaatoimintapotilaan potilasohjauksen kehittämistyön taustaa Pohjois-Savon sairaanhoitopiirin alueella vajaatoimintaa

Lisätiedot

GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012

GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 Hyvä Greyhoundin omistaja! Tarkoituksenamme on kartoittaa v. 2002 ja sen jälkeen syntyneiden koirien tiedot, myös terveiden ja jo kuolleiden koirien osalta. Koiran nimen

Lisätiedot

IMMUUNIPUUTOKSET. Olli Vainio Turun yliopisto

IMMUUNIPUUTOKSET. Olli Vainio Turun yliopisto IMMUUNIPUUTOKSET Olli Vainio Turun yliopisto 130204 IMMUNOLOGIA Oppi kehon puolustusmekanismeista infektiota vastaan Immuunijärjestelmä = kudokset, solut ja molekyylit, jotka muodostavat vastustuskyvyn

Lisätiedot

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta

Lisätiedot

HIV. ja ikääntyminen

HIV. ja ikääntyminen HIV ja ikääntyminen LUKIJALLE Tämä esite tarjoaa lukijalleen tietoa ikääntymisen vaikutuksista elämään hiv-positiivisena. Esite on tehty yhteistyössä HUS:n Infektiosairauksien poliklinikan ja Hiv-tukikeskuksen

Lisätiedot

MUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT. Sukunimi: Henkilötunnus: Ikä: Etunimet: Osoite: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Puhelin: Ammatti:

MUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT. Sukunimi: Henkilötunnus: Ikä: Etunimet: Osoite: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Puhelin: Ammatti: MUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT Sukunimi: Etunimet: Henkilötunnus: Ikä: Osoite: Puhelin: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Ammatti: Elätkö vakituisessa parisuhteessa: Parisuhde vuodesta:

Lisätiedot

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 25 BROMOKRIPTIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON MERKITYKSELLISIIN KOHTIIN TEHTÄVÄT MUUTOKSET 4.2 Annostus ja antotapa

Lisätiedot

Reumataudit ja raskaus

Reumataudit ja raskaus Reumataudit ja raskaus Perhesuunnitteluun liittyvät asiat ovat monelle reumasairautta potevalle naiselle tärkeitä, arkoja ja usein myös ongelmallisia. Reumalääkkeiden käytöstä ennen raskauden alkua ja

Lisätiedot

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3. C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio

Lisätiedot

Perintötekijöiden ohjaama kaljuuntuminen ja hiusten oheneminen

Perintötekijöiden ohjaama kaljuuntuminen ja hiusten oheneminen Perintötekijöiden ohjaama kaljuuntuminen ja hiusten oheneminen Pieni esite varsin yleisestä ongelmasta ROG-5001 Jos sinulla on kysyttävää Pfizerin käsikauppalääkkeistä, ota yhteyttä: Puh. 08-550 520 00.

Lisätiedot

GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016

GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016 GYNEKOLOGINEN SYÖPÄ 10.5.2016 kohtusyöpä munasarjasyöpä kohdunkaulasyöpä ulkosynnyttimien syöpä gynekologisten syöpien hoito on HUS-alueella keskitetty NKL:lle KOHTUSYÖPÄ naisten 3. yleisin syöpä; 800-900

Lisätiedot

Komplementtitutkimukset

Komplementtitutkimukset Komplementtitutkimukset Hanna Jarva HUSLAB ja Haartman-instituutti Bakteriologian ja immunologian osasto Komplementti osa luontaista immuunijärjestelmää koostuu yli 30 proteiinista aktivoituu kaskadimaisesti

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO 10 maaliskuuta 2016 Mometasoni Versio 1.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Nuha Allerginen nuha on ylähengitysteiden

Lisätiedot

Epilepsia ja ajokyky. Anna Maija Saukkonen Ayl PKSSKy/Neurologia.

Epilepsia ja ajokyky. Anna Maija Saukkonen Ayl PKSSKy/Neurologia. Epilepsia ja ajokyky Anna Maija Saukkonen Ayl PKSSKy/Neurologia Ajokorttiryhmät Ryhmä 1 (R1): henkilöauto, mopoauto, traktori, alle 3,5 t pakettiauto, m-pyörä: liberaalit ajoterveysvaatimukset Ryhmä 2

Lisätiedot

Entyvio 300 mg kuiva aine välikonsentraatiksi infuusionestettä varten, liuos (vedolitsumabi)

Entyvio 300 mg kuiva aine välikonsentraatiksi infuusionestettä varten, liuos (vedolitsumabi) Entyvio 300 mg kuiva aine välikonsentraatiksi infuusionestettä varten, liuos (vedolitsumabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO 27.6.2014, versio 1.0 VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1

Lisätiedot

Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit. 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit. 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1b Tietoa sairauden esiintyvyydestä Vuonna

Lisätiedot

Lisääntyminen. BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma

Lisääntyminen. BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma Lisääntyminen BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma säilyä hengissä ja lisääntyä kaksi tapaa lisääntyä suvuton suvullinen suvuttomassa lisääntymisessä uusi yksilö syntyy ilman sukusoluja suvullisessa

Lisätiedot

K&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen

K&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen An update on the diagnosis of proteinuria in dogs Oct 1, 2003 By: Johanna Frank, DVM, Dipl. ACVIM PLN: Vioittuneet munuaiskeräset (glomerulus) laskevat veren proteiinin (albumiini) virtsaan. Syitä: glomerulonefriitti

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Noviana 0,5 mg/0,1 mg kalvopäällysteiset tabletit 19.5.2014, Painos 3, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä

Lisätiedot

Päihteet ja diabetes - kokemuksia potilastyössä. Diabeteshoitaja Marja Rautavirta Satakunnan keskussairaala Diabetesosaaja 2015

Päihteet ja diabetes - kokemuksia potilastyössä. Diabeteshoitaja Marja Rautavirta Satakunnan keskussairaala Diabetesosaaja 2015 Päihteet ja diabetes - kokemuksia potilastyössä Diabeteshoitaja Marja Rautavirta Satakunnan keskussairaala Diabetesosaaja 2015 Sairastuin diabetekseen, mistä huumeista minun tulisi luopua? vielä ei ole

Lisätiedot

Lapsen saattohoito. Ritva Halila, dosentti, pääsihteeri Sosiaali- ja terveysalan eettinen neuvottelukunta ETENE

Lapsen saattohoito. Ritva Halila, dosentti, pääsihteeri  Sosiaali- ja terveysalan eettinen neuvottelukunta ETENE Lapsen saattohoito Ritva Halila, dosentti, pääsihteeri etene@stm.fi www.etene.fi Sosiaali- ja terveysalan eettinen neuvottelukunta ETENE Sidonnaisuudet ei kaupallisia sidonnaisuuksia lastentautien erikoislääkäri

Lisätiedot

Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka. Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS

Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka. Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS Aikuisten epilepsian kohtausoireiden erotusdiagnostiikka Markus Müller - TYKS Sirpa Rainesalo - TAYS Ei-epileptisiä kohtauksellisia oireita I. Sisätautikenttä Synkopee Vasovagaalinen synkopee ( reflex

Lisätiedot

RISKINHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO PREGABALIN ORION 25, 50, 75, 100, 150, 225, 300 MG KOVAT KAPSELIT

RISKINHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO PREGABALIN ORION 25, 50, 75, 100, 150, 225, 300 MG KOVAT KAPSELIT RISKINHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO PREGABALIN ORION 25, 50, 75, 100, 150, 225, 300 MG KOVAT KAPSELIT ORION CORPORATION PÄIVÄMÄÄRÄ: 15-6-2015, VERSIO 2 VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1

Lisätiedot

Aikuisiällä alkavan astman ennuste. Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala

Aikuisiällä alkavan astman ennuste. Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala Aikuisiällä alkavan astman ennuste Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala Astman ennusteen mittareita Paraneeko astma kehittyykö remissio? Tarvitaanko jatkuvaa lääkehoitoa?

Lisätiedot

Uutisia Parkinson maailmasta. Filip Scheperjans, LT Neurologian erikoislääkäri, HYKS Neurologian klinikka Toimitusjohtaja, NeuroInnovation Oy

Uutisia Parkinson maailmasta. Filip Scheperjans, LT Neurologian erikoislääkäri, HYKS Neurologian klinikka Toimitusjohtaja, NeuroInnovation Oy Uutisia Parkinson maailmasta Filip Scheperjans, LT Neurologian erikoislääkäri, HYKS Neurologian klinikka Toimitusjohtaja, NeuroInnovation Oy Kaksi aihetta Parkinsonin taudin suolisto-oireet ja bakteerimuutokstet

Lisätiedot

IKÄÄNTYNEIDEN KULJETTAJIEN TERVEYSRISKIT ONNETTOMUUKSIEN TAUSTALLA

IKÄÄNTYNEIDEN KULJETTAJIEN TERVEYSRISKIT ONNETTOMUUKSIEN TAUSTALLA IKÄÄNTYNEIDEN KULJETTAJIEN TERVEYSRISKIT ONNETTOMUUKSIEN TAUSTALLA Itä-Suomen liikenneturvallisuusfoorumi 1.6.2016 Juhani Kalsi, Silmätautien erikoistuva lääkäri, KYS Pohjois-Savon liikenneonnettomuuksien

Lisätiedot

LENE-menetelmä koulun alkuvaiheen pulmien ennakoinnissa. Riitta Valtonen

LENE-menetelmä koulun alkuvaiheen pulmien ennakoinnissa. Riitta Valtonen LENE-menetelmä koulun alkuvaiheen pulmien ennakoinnissa Riitta Valtonen 1 Lene Leikki-ikäisen lapsen neurologinen arvio neuvolan terveydenhoitajien ja lääkäreiden työväline lapsen kehityksen arvioinnissa

Lisätiedot

19.2.2014, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

19.2.2014, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Femoston 1/10 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston 2/10 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston Conti 1/5 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston Conti 0,5/2,5 tabletti, kalvopäällysteinen 19.2.2014, versio

Lisätiedot

Eturauhassyövän uudet lääkehoidot

Eturauhassyövän uudet lääkehoidot Eturauhassyövän uudet lääkehoidot 24.04.2015 Petteri Hervonen, LT, Syöpätautien erikoislääkäri Docrates Syöpäsairaala, TAYS Yleistä Eturauhassyöpä on miesten yleisin syöpätyyppi Lähes 5000 uutta diagnoosia/vuosi

Lisätiedot

OMAISLUOVUTUS OHJE MUNUAISLUOVUTTAJALLE.

OMAISLUOVUTUS OHJE MUNUAISLUOVUTTAJALLE. OMAISLUOVUTUS OHJE MUNUAISLUOVUTTAJALLE. Terve ihminen voi luovuttaa toisen munuaisensa omaiselleen ja läheiselle henkilölle. Luovutus perustuu aina vapaaehtoisuuteen ja voimakkaaseen haluun auttaa munuaissairasta

Lisätiedot

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen

Lisätiedot

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä

Lisätiedot

Rintasyöpä ja sen ehkäisy. Jaana Kolin

Rintasyöpä ja sen ehkäisy. Jaana Kolin Rintasyöpä ja sen ehkäisy Jaana Kolin Syöpä sairautena Uusia syöpiä todetaan maassamme vuosittain noin 29.000 Miehillä ja naisilla syöpiä todetaan suurin piirtein yhtä paljon Vuoteen 2020 mennessä uusien

Lisätiedot

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen. Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä

Lisätiedot

SÄTEILY JA RASKAUS. Wendla Paile

SÄTEILY JA RASKAUS. Wendla Paile 9 SÄTEILY JA RASKAUS Wendla Paile SISÄLLYSLUETTELO 9.1 Raskauden alkuviikot... 132 9.2 Organogeneesi... 134 9.3 Sikiökausi... 134 9.4 Sikiön syöpäriski... 137 9.5 Varotoimet raskauden aikana... 138 Raskaudenaikainen

Lisätiedot

Suomen vapaaotteluliitto (SVOL). Lääkärintarkastus.

Suomen vapaaotteluliitto (SVOL). Lääkärintarkastus. Suomen vapaaotteluliitto (SVOL). Lääkärintarkastus. Jokaisen SVOL alaisiin kilpailuihin osallistuvan henkilön tulee toimittaa ennen ottelua voimassa oleva vuositarkastuslomake järjestävälle taholle. Voimassa

Lisätiedot

Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot. Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria

Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot. Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria Esityksen keskiössä Voivat olla vakavia sairauksia. Kuolema, kehityksen pysähdys ja perheen ongelmat.

Lisätiedot

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus Lymfosytoosin määritelmä veren lymfosyyttien määrä >3.5 x 10 9 /l lymfosyyttien kohonnut %-osuus erittelyjakaumassa voi johtua joko

Lisätiedot

TIETOA HUULIHERPEKSESTÄ

TIETOA HUULIHERPEKSESTÄ TIETOA HUULIHERPEKSESTÄ MEDIVIR LEHDISTÖMATERIAALI Lisätietoja: Tuovi Kukkola, Cocomms Oy, puh. 050 346 2019, tuovi.kukkola@cocomms.com Lehdistökuvia voi ladata osoitteesta www.mynewsdesk.com/se/pressroom/medivir

Lisätiedot

COPD MITEN VALITSEN POTILAALLENI OIKEAN LÄÄKKEEN? 21.4.2016 PÄIVI OKSMAN, TYKS Keuhkosairauksien klinikka

COPD MITEN VALITSEN POTILAALLENI OIKEAN LÄÄKKEEN? 21.4.2016 PÄIVI OKSMAN, TYKS Keuhkosairauksien klinikka COPD MITEN VALITSEN POTILAALLENI OIKEAN LÄÄKKEEN? 21.4.2016 PÄIVI OKSMAN, TYKS Keuhkosairauksien klinikka SIDONNAISUUDET Kongressi- ja koulutustilaisuudet: GSK, Leiras Takeda, Boehringer- Ingelheim, Orion

Lisätiedot

FASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto

FASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto FASD - diagnoosi ja seuranta Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto Aiheet Mikä on FASD Mitä diagnoosin teko edellyttää Mitä tulee

Lisätiedot

Lasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004

Lasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004 Lasten immuunipuutokset Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004 Mikä on poikkeava infektioherkkyys lapsella? Sairausjaksot ikäryhmittäin päiväkotilapsilla Pönkä ym. 1994 Ikä (v)

Lisätiedot

Tunnistetun masennuksen aktiivinen hoito perusterveydenhuollossa. Psyk el, LT Maria Vuorilehto Sateenvarjo-hanke, Vantaan terveyskeskus

Tunnistetun masennuksen aktiivinen hoito perusterveydenhuollossa. Psyk el, LT Maria Vuorilehto Sateenvarjo-hanke, Vantaan terveyskeskus Tunnistetun masennuksen aktiivinen hoito perusterveydenhuollossa Psyk el, LT Maria Vuorilehto Sateenvarjo-hanke, Vantaan terveyskeskus DIAGNOOSI PERUSTERVEYDENHUOLLOSSA Seulonta- ja arviointiasteikot ovat

Lisätiedot

Soluista elämää. Tietopaketti Kantasolurekisteriin liittyjälle

Soluista elämää. Tietopaketti Kantasolurekisteriin liittyjälle Soluista elämää Tietopaketti Kantasolurekisteriin liittyjälle Perehdy huolella tietopakettiin ennen liittymistäsi Kantasolurekisteriin. Rekisteriin liitytään osoitteessa www.soluistaelämää.fi kantasolujen

Lisätiedot

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY T070 Liite 1.05 / Appendix 1.05 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY YHTYNEET MEDIX LABORATORIOT OY UNITED MEDIX LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala

Lisätiedot

Epilepsian lääkehoito

Epilepsian lääkehoito Epilepsian lääkehoito Hanna Ansakorpi Kliininen opettaja, LT Neurologian erikoislääkäri Oulun yliopisto, Lääketieteen laitos, neurologia OYS, Medisiininen tulosalue, neurologia Mikä on epilepsia? Epileptinen

Lisätiedot

TerveysInfo. Aivoverenkiertohäiriöt ja spastisuus Opas kertoo spastisuuden syistä, syntymekanismeista ja hoitomahdollisuuksista.

TerveysInfo. Aivoverenkiertohäiriöt ja spastisuus Opas kertoo spastisuuden syistä, syntymekanismeista ja hoitomahdollisuuksista. TerveysInfo hermoston taudit Afasia kortti Korttia näyttämällä henkilön, jolla on afasia, on helpompi toimia erilaisissa arkielämän tilanteissa. Kortissa teksti: "Minulla on afasia, puhehäiriö. En pysty

Lisätiedot

Läpimurto ms-taudin hoidossa?

Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Kansainvälisen tutkijaryhmän kliiniset kokeet uudella lääkkeellä antoivat lupaavia tuloksia sekä aaltoilevan- että ensisijaisesti etenevän ms-taudin

Lisätiedot

Iäkkään diabetes. TPA Tampere: Iäkkään diabetes

Iäkkään diabetes. TPA Tampere: Iäkkään diabetes Iäkkään diabetes 1 Perustieto Syventävä tieto Diabetes ja vanhenemismuutokset Yleistietoa Sokeriarvot Hoidon tavoitteet Mittaaminen Kirjaaminen Hoidon tavoitteet Lääkehoito Insuliinihoidon aloitus HBa1c

Lisätiedot

26.8.2009 Euroopan unionin virallinen lehti L 223/31

26.8.2009 Euroopan unionin virallinen lehti L 223/31 26.8.2009 Euroopan unionin virallinen lehti L 223/31 KOMISSION DIREKTIIVI 2009/113/EY, annettu 25 päivänä elokuuta 2009, ajokorteista annetun Euroopan parlamentin ja neuvoston direktiivin 2006/126/EY muuttamisesta

Lisätiedot

Kansaneläkelaitoksen päätös

Kansaneläkelaitoksen päätös Liite 4 Kansaneläkelaitoksen päätös tarvittavista selvityksistä ja lääketieteellisistä edellytyksistä, joiden tulee rajoitetusti erityiskorvattavan lääkkeen korvaamiseksi täyttyä Annettu Helsingissä 4.

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Elidel 10 mg/g emulsiovoide 8.12.2015, Versio 11 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Ekseemaa esiintyy lähinnä lapsilla

Lisätiedot

Varjoaineet ja munuaisfunktio. Lastenradiologian kurssi , Kuopio Laura Martelius

Varjoaineet ja munuaisfunktio. Lastenradiologian kurssi , Kuopio Laura Martelius Varjoaineet ja munuaisfunktio Lastenradiologian kurssi 6.-7.5.2015, Kuopio Laura Martelius S-Krea CIN AKI Contrast Induced Nephropathy Acute Kidney Injury Useimmiten munuaisfunktion huononeminen on lievää

Lisätiedot

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat

Lisätiedot

TerveysInfo. Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta.

TerveysInfo. Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta. TerveysInfo MS tauti Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta. 1996 5, A5 : 46 s. : piirr. : 2 väri Hakusanat:

Lisätiedot

Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskuksen ohje HAITTAVAIKUTUSTEN ILMOITTAMINEN

Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskuksen ohje HAITTAVAIKUTUSTEN ILMOITTAMINEN Ohje 27.2.2017 6895/00.01.02/2016 1/2017 Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskuksen ohje HAITTAVAIKUTUSTEN ILMOITTAMINEN Kohderyhmät Lääkkeen määräämiseen tai toimittamiseen oikeutetut henkilöt Voimassaoloaika

Lisätiedot

Keuhkoahtaumatauti 2007

Keuhkoahtaumatauti 2007 Keuhkoahtaumatauti 2007 Maailmanlaajuisesti jopa 16 miljoonaa ihmistä sairastaa keuhkoahtaumatautia. Kansainvälisten tutkimusten mukaan 56 85 prosenttia tautitapauksista saattaa olla diagnosoimatta (Kinnula,

Lisätiedot

Dementian varhainen tunnistaminen

Dementian varhainen tunnistaminen Tiedosta hyvinvointia RAI-seminaari 13.3. 2008 Hoitotyön päivä 1 Dementian varhainen tunnistaminen Harriet Finne-Soveri LT, geriatrian erikoislääkäri Terveystaloustieteen keskus CHESS Tiedosta hyvinvointia

Lisätiedot

Ihopsoriaasin hoitaminen. Anna Jussila, LL, erikoistuvan vaiheen lääkäri SATSHP, Ihotautien poliklinikka

Ihopsoriaasin hoitaminen. Anna Jussila, LL, erikoistuvan vaiheen lääkäri SATSHP, Ihotautien poliklinikka Ihopsoriaasin hoitaminen Anna Jussila, LL, erikoistuvan vaiheen lääkäri SATSHP, Ihotautien poliklinikka Hoidon tavoitteet 1. Oireiden minimointi 2. Elämänlaadun parantaminen 3. Työ- ja toimintakyvyn säilyttäminen

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

Palmoplantaarinen pustuloosi PPP-opas

Palmoplantaarinen pustuloosi PPP-opas Palmoplantaarinen pustuloosi PPP-opas Palmoplantaarinen pustuloosi, PPP, on rakkuloiva kämmenten ja jalkapohjien ihosairaus. Yleisin sairastumisikä on 30 50 ikävuoden vaiheilla, vaikka poikkeuksiakin on.

Lisätiedot