47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y- kromosomi)

Transkriptio

1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y- 2002, päivitetty Erikoislääkäri Maarit Peippo Synonyymejä syndrome 47,XYY; XYY-oireyhtymä; XYY-syndrooma; 47,XYY syndrome; 47,XYY karyotype; XYY Yhdellä 1000 vastasyntyneestä pojasta on ylimääräinen Y-kromosomi. Kuten muistakin, myös heistä valtaosa kasvaa tavallisiksi pojiksi ja miehiksi, joiden kromosomien tutkiminen ei juolahda kenenkään mieleen ja koko asia jää tietämättä. Vastasyntyneitten seulonnoissa XYY-pojiksi todettujen poikien seurantatutkimuksista on alkanut vähitellen kertyä tietoa ylimääräisen Y-kromosomin vaikutuksesta kehitykseen ja elämänkaareen. Viimeisimpien raporttien aikaan heistä vanhimmat ovat ehtineet nuoriksi aikuisiksi. Seuraavassa kerrotaan lyhyesti ylimääräisen Y- kromosomin merkityksestä pojalle. Mitä "XYY-poika" tarkoittaa? Ihmisen perintötekijät eli geenit on pakattu solunsisäisiin kappaleisiin, joita sanotaan kromosomeiksi. Niitä on kussakin solussa 46 eli 23 paria. Yksi pari on ns. sukukromosomit. Naisen sukukromosomit ovat XX ja miehen XY. Naisen kromosomisto merkitään 46,XX ja miehen 46,XY. Munasoluissa ja siittiöissä on kuitenkin vain 23 kromosomia eli yksi kustakin parista. Munasoluissa oleva sukukromosomi on aina X mutta siittiöissä joko X tai Y. Lapsi saa siis yhden sukukromosomin kummaltakin vanhemmaltaan, äidiltään aina X:n ja isältään joko X:n tai Y:n. Y-kromosomi määrää sen, että sikiö kehittyy pojaksi. Sukukromosomien poikkeavuudet ovat melko yleisiä. Noin yhdellä 400 vastasyntyneestä on sellainen. Kaksi Y-kromosomia pojalla (merkitään 47,XYY) on niistä eräs. Muualta maailmasta saatujen esiintyvyyslukujen perusteella Suomessa voidaan arvioida syntyvän kolmisenkymmentä XYY-poikaa vuosittain. Y-kromosomissa on melko vähän geenejä ja ne vaikuttavat pääasiassa sukupuolen määräytymiseen. XYY-pojilla ei olekaan todettu muuta väestöä enempää synnynnäisiä epämuodostumia tai vaikeita kehityshäiriöitä. Mistä XYY johtuu? Silloin tällöin isän siittiömuodostuksen aikana sattuu solunjakautumisessa häiriö, jonka seurauksena valmiissa siittiössä on yhden asemesta kaksi Y- kromosomia. Kun kaksi Y-kromosomia sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, on tuloksena poika, jolla on XYY. Normaalin siittiömuodostuksen aikana Y-kromosomi kopioi itsensä. Siittiön kantasolun jakaantuessa alkuperäinen ja kopio irtaantuvat toisistaan ja siirtyvät eri tytärsoluihin. Jos irtaantuminen jää tapahtumatta, puhutaan nondisjunktiosta. Sen perimmäistä syytä ei tunneta. Millään ulkoisilla tekijöillä isän elämässä ei ole havaittu olevan merkitystä. Kun häiriö tapahtuu siittiömuodostuksessa, ei asiaan luonnollisestikaan vaikuta XYY-poikien äitien olosuhteet tai raskauden ja synnytyksen kulku. Vanhemmat kokevat usein ahdistavana ja pelottavana lapsensa minkä tahansa poikkeavuuden, lievän tai vaikean. Paitsi että vanhemmat ovat huolissaan lapsen tulevaisuudesta, he voivat kokea menettäneensä toivomansa lapsen ja saaneensa tilalle jotain, mitä eivät ole halunneet. Toisaalta nousee esiin epäilys ja pelko siitä, että on itse aiheuttanut lapsen tilan. Kaikki tämä voi nostattaa vihan ja syyllisyyden tunteita. Nämä tunteet ovat luonnollisia. Tärkeää on kuitenkin tietää, että millään tekemisillään tai teke-

2 mättä jättämisillään kukaan ei voi aiheuttaa pojalleen XYY-kromosomistoa. Tilanteeseen sopeutumista auttaa paitsi tieto, myös avoin keskustelu läheisten, ammatti-ihmisten ja samassa tilanteessa olevien vanhempien kanssa. XYY ja sikiötutkimukset Nykykäytäntö on, että mikäli perheessä yhdellä lapsella tai toisella vanhemmalla on mikä hyvänsä kromosomipoikkeavuus, voi pariskunta halutessaan saada raskauksissaan sikiön kromosomi-tutkimuksen. Myös XYY antaa tämän mahdollisuuden. Tavallisemmin sikiötutkimus kromosomitutkimuksineen tehdään siksi, että tulevan lapsen riski olla kehitysvammainen tai vaikeasti sairas on lisääntynyt. Tällöin löydöksenä voikin odottamatta olla XYY. Muu kuin täysin normaali löydös sikiötutkimuksessa saa vanhemmat usein miettimään raskauden keskeytyksen aiheellisuutta. Lain mukaan raskaus on mahdollista keskeyttää, jos odotettavalla lapsella suurella todennäköisyydellä on vaikea sairaus tai vamma. XYY-kromosomiston ei ole havaittu liittyvän kehitysvammaisuuteen eikä synnynnäisiin elinten rakennepoikkea-vuuksiin, joita näillä pojilla on saman verran kuin väestössä yleensä. Sikiön kromosomisto tutkitaan joko istukka- tai lapsivesinäytteestä. Istukkanäyte otetaan 11. raskausviikolla ja lapsivesinäyte 16. viikolla. Näytteitten otto nostaa hiukan keskenmenovaaraa: noin 1-2 näytteenottoa 200:sta johtaa keskenmenoon. Onko XYY perinnöllinen? XYY-kromosomipoikkeavuus ei ole perinnöllinen vaan XYY-poikia syntyy täysin sattumanvaraisesti. Se ei periydy edes XYY-miehen lapsille. Ylimääräisen Y-kromosomin ei myöskään ole havaittu lisäävän miehen riskiä saada kromosomistoltaan poikkeavia tai muuten vammaisia lapsia. XYY-miesten siemennestetutkimuksissa ei ole todettu sen enempää siittiöpoikkeavuuksia kuin XY-miehilläkään. Tämänhetkinen käytäntö toisaalta on, että mikäli perheessä yhdellä lapsella tai toisella vanhemmalla on mikä hyvänsä kromosomi-poikkeavuus, voi pariskunta tällä perusteella saada sitä halutessaan raskauksissaan sikiön kromosomitutkimuksen. Sikiön kromosomisto tutkitaan joko istukka- tai lapsivesinäytteestä. Aiheuttaako XYY sairauksia? Ylimääräinen Y-kromosomi ei altista millekään sairaudelle eikä lisää riskiä synnynnäisiin epämuodostumiin. Tässäkään suhteessa XYY-pojat eivät eroa muista pojista. Miten XYY vaikuttaa fyysiseen kehitykseen? XYY-pojat ovat keskimäärin pitkäkasvui-sempia kuin vanhempiensa pituudesta ennustaen olisi odotettavissa. Pituuskasvu kiihtyy kolmannelta ikävuodelta alkaen ja jatkuu puberteetin loppuun. XYY-poikien kasvukausi on myös hiukan tavallista pitempi. Aikuispituus osuu yleensä keskimitan ja ylimmän kasvukäyrän väliin eikä mistään jättikasvuisuudesta ole kysymys. Neuvolassa tapahtuvassa lasten kasvuseurannassa havaittu pojan pituuskasvun nopeutuminen ja sen syyn selvitys voi myös johtaa XYYkromosomiston löytymiseen. XYY-poikien murrosikäkehityksen keski-määräinen alku osuu noin puoli vuotta myöhemmäksi kuin keskivertopoikien. Käytännön merkitystä asialla ei ole. Ulkoiset sukupuoliominaisuudet kehittyvät normaalisti. Ylimääräinen Y-kromosomi ei myöskään vaikuta sukupuoli-identiteetin kehitykseen tai sukupuolikäyttäytymiseen. XYY-miesten hedelmällisyys ei näytä eroavan XY-miesten hedelmällisyydestä. XYY-poikien varhainen liikunnallinen kehitys, esimerkiksi kävelyn oppiminen, tapahtuu normaalisti. Eräät tutkijat ovat kuitenkin havainneet seurannassaan olevilla XYY-pojilla verrokkeja useammin pientä hitautta liikkumistaitojen kypsymisessä. Se voi ilmetä esimerkiksi kömpelyytenä käden taidoissa ja urheilusuorituksissa, kun liikkeiden koordinaatio ja tasapai- 2

3 non hallinta eivät vielä ole ikätoverien tasolla. Miten XYY vaikuttaa henkiseen kehitykseen? Älykkyysosamäärällä (ÄO) mitaten XYY-pojat ovat keskitasoisia (ÄO keskimäärin ), mutta vaihtelua on heikkolahjaisesta huippuälykkääseen. Sisaruksiinsa verrattuina XYY-pojat ovat saaneet älykkyystesteissä keskimäärin hiukan (noin 10 pistettä) matalampia tuloksia. Jos XYY-poika on kehitysvammainen (ÄO alle 65), on syytä etsittävä muualta kuin ylimääräisestä Y-kromosomista. Seurantatutkimusten perusteella noin puolella XYYpojista on ollut sellaisia oppimis-vaikeuksia, jotka ovat vaatineet tukiopetusta; tutkimusten verrokeista tukiopetusta tarvitsi noin neljännes. Luonteeltaan oppimis-vaikeudet ovat samanlaisia kuin muillakin oppimisvaikeuksista kärsivillä lapsilla, eli tavallisimmin pulmia kielen kehityksessä, lukemisessa ja kirjoittamisessa. Matematiikan oppimisessa ei vastaavia pulmia yleensä ole. Koulunsa lopettaneet nuoret aikuiset XYY-miehet ovat itsenäistyneet normaalisti ja hankkineet ammatin. Ammattijakauma painottuu käytännön töihin kuten väestössä yleensäkin. XYY-poikien persoonallisuutta on monissa tutkimuksissa selvitetty. Johtopäätöksenä on ollut, että heillä on muita poikia enemmän taipumusta passiivisuuteen, alemmuuden tunteisiin ja itseluottamuksen puutteeseen sekä heikompaan sosiaalisen paineen sietokykyyn. Nämä ominaisuudet yhdessä mahdollisten oppimisvaikeuksien kanssa voivat saada pojan ahdistumaan, eristäytymään ja purkamaan tunteitaan kiukunpurkausten kautta. Ikätovereita suuremman koon mukaan asetetut, ylimitoitetut vaatimukset saattavat vielä lisätä pojan pulmia. Aggressiivisiksi tai epäsosiaalisiksi sen enempää lapsina kuin aikuisinakaan eivät XYY-pojat ole missään tutkimuksessa osoittautuneet. Suuri osa XYY-pojista ei persoonallisuudeltaan tai tunneelämältään eroa mitenkään muista pojista. Tavallisimmin pojan ylimääräinen Y-kromosomi löytyy, kun häntä tutkitaan käytös-, oppimis- tai keskittymisongelmien vuoksi. Voidaanko näitten oireitten sitten katsoa johtuvan yksinomaan ylimääräisestä Y:stä? Millään laboratorio- tai muulla kokeella ei asiaa voi selvittää. Tutkimusten valossa ylimääräinen Y-kromosomi näyttää lisäävän hiukan alttiutta lieviin oppimisvaikeuksiin ja tunne-elämän joustamattomuuteen. Ymmärtämättömässä tai vaatimuksiltaan ylimitoitetussa ympäristössä nämä ominaisuudet voivat johtaa pojan ahdistumiseen, masennukseen ja käytöspulmiin. Toisaalta mainitunkaltaiset pulmat ovat lapsilla suhteellisen yleisiä ja myös XYY-poikien oireilun taustalta voi löytyä samoja syitä kuin muiltakin. Näiden muiden syiden osuus oireitten synnyssä on otettava tasavertaisena huomioon. Joka tapauksessa kunkin lapsen pulmat ja niitten vaatimat tuki- ja kuntoutustarpeet on selvitettävä yksilöllisesti ja kullekin turvattava hyvät kehitys- ja oppimismahdollisuudet täysin riippumatta ylimääräisestä Y-kromosomista. Miten XYY-poikaa hoidetaan? Koska ylimääräinen Y ei yleensä aiheuta oireita, ei mitään erityistä hoidettavaakaan ole. Ajatellen XYYpoikien mahdollista psyykkistä herkkyyttä ovat tutkijat kuitenkin ehkäisevässä mielessä antaneet joitain suosituksia, jotka itse asiassa sopisivat kenen tahansa lapsen kasvatukseen. Vakaitten ja turvallisten ihmissuhteitten merkitystä pidetään erittäin suurena. Vanhempien tukeva ja ohjaava sekä lapsen omana itsenään hyväksyvä suhtautuminen on oleellista. Esimerkkioppimisen avulla lapsi voi luontevasti valmentaa taitojaan. Pulma- ja riitatilanteitten rakentavan ratkaisemisen oppiminen kotona auttaa toveri- ja koulumaailmassa ja myöhemmässä elämässä. Samoin leikit ja ohjattu toiminta parivuotiaasta alkaen ikätoverijoukossa on hyväksi. Ellei sisaruksia ole tai naapurustosta löydy kavereita, on päiväkoti hyvä ratkaisu. Lapsen runsas energisyys olisi hyvä ohjata purkautumaan sopiviin liikuntaharrastuksiin. 3

4 Lapsen mahdollisia kielellisen ja kommunikaatiotaitojen kehityksen ongelmia olisi pyrittävä korjaamaan riittävän varhaisella terapialla. Viimeistään esikouluiässä olisi tutkimuksin selvitettävä mahdolliset koulumenestykseen vaikuttavat oppimis-vaikeudet ja aloitettava tarpeellinen kuntoutus. Koulua valittaessa olisi varmistettava, että lapsi voi saada siellä mahdollisesti tarvitsemaansa tukiopetusta. Toivottavaa olisi myös, että luokkakoko ei olisi kovin suuri ja että epäsosiaalisuus ja koulukiusaaminen eivät olisi koulussa ongelma. Opettajan olisi hyvä olla tietoinen pojan erityistarpeista, vaikka kromosomipoikkeavuudesta sinänsä hänelle ei kerrottaisikaan; samanlaisia erityistarpeitahan on myös monilla kromosomistoltaan täysin normaaleilla lapsilla. Pitääkö pojalle kertoa hänen ylimääräisestä Y- kromosomistaan? XYY-kromosomistosta kertomisesta pojalle itselleen päätetään luonnollisesti yksilöllisesti. Tiedon salaaminen ei liene viisasta. Tällaisen "salaisuuden" olemassaolon perheenjäsenet, myös poika itse, ennen pitkää kuitenkin vaistoavat samoin kuin siihen liittyvän sanattoman puhumiskiellonkin. "Salaisuus" alkaa tuntua pelottavalta ja ahdistavalta. Poika tuntee olevansa jotenkin erilainen, kummallinen tai sairas. Hän saattaa tuntea olevansa syypää erilaisuuteensa ja kokea pettäneensä vanhempiensa odotukset ja toiveet. Ellei poika saa oikeaa tietoa, hän keksii vastaukset itse. Mielikuvitus on tunnetusti mestari keksimään totuutta pahempia selityksiä. Avoin ilmapiiri ja vastausten antaminen sitä mukaa kuin poika kysyy, auttaa poikaa rakentamaan minäkuvaansa myönteisellä tavalla. Kromosomimuutoksen ilmitulo vahingossa saattaa olla syvästi loukkaava kokemus. Omaksumansa oikean tiedon avulla poika myös kykenee paremmin puolustautumaan ympäristön väärinkäsityksiä vastaan. Keille muille pitäisi kertoa ylimääräisestä Y- kromosomista? Perheen sisällä avoimuus pojan kromosomimuutoksesta on todennäköisesti hyväksi. Kenelle muulle se sitten pitäisi kertoa? Asiaa lienee paras harkita tapauskohtaisesti. Näkökulmana voi ehkä pitää sitä, mitä hyötyä pojalle itselleen on, jos joku toinen tietää asiasta. Esimerkiksi, jos koululääkäri tietää asian, hän välttyy lähettämästä poikaa tutkimuksiin liiallisen pituuskasvun vuoksi. Kertominen tai kertomatta jättäminen esimerkiksi opettajalle, terveydenhuollon ammattilaisille, sukulaisille tai kavereille ei ole aina itsestään selvää. Tilannetta voi pohtia yhdessä esimerkiksi perheneuvolan psykologin, tutun lastenlääkärin tai muun asiaa tuntevan kanssa. Poika itse olisi luultavasti hyvä ottaa hänen kehitystasonsa sallimissa rajoissa mukaan keskusteluihin ja tehdä ratkaisut yhteisymmärryksessä hänen kanssaan. Todennäköisesti olisi hyvä, jos pojalle aina kerrottaisiin, ketkä kaikki asiasta tietävät. XYY-poikien seurantatutkimuksissa on käynyt selväksi, että mitään "XYY-oireyhtymää" ei ole. Lukuun ottamatta suhteellista pitkä-kasvuisuutta ja tiettyä tilastollista riskiä lieviin kehityksen pulmiin, yksilöllinen vaihtelu XYY-poikien kesken on niin laajaa, ettei mitään yhtenäistä "oireyhtymäkuvaa" synny. Pitäisikö näille pojille kuitenkin antaa diagnoosi "XYY-poika" tai "XYY-oireyhtymä"? Tällaisen diagnoosin on pelätty toimivan ns. itseään toteuttavan profetiana. Historiallisista syistä poikaan ja mieheen, jolla on ylimääräinen Y-kromosomi, kohdistuu näet edelleenkin paljon ennakkoluuloja. Lienee parasta ratkaista tilannekohtaisesti, missä poikaa koskevissa asiakirjoissa tämän "diagnoosin" olisi oltava. 4

5 Ovatko XYY-miehet supermiehiä?- eli ennakkoluulojen taustoista Tieteellisesti väärin valikoiduista aineistoista tehtyjä tutkimuksia sensaatiohakuisesti tulkitsemalla on syntynyt sitkeästi elävät käsitykset XYY-miesten väistämättömästä ajautumisesta epäsosiaalisiksi väkivalta-rikollisiksi tai "supermiehiksi". Näitä löytyy edelleen tietosanakirjoista ja oppikirjoistakin. oikea tulkinta olisi ollut, että pitkien miesten joukossa on (kuten odottaa sopii) suhteellisesti enemmän XYY-miehiä kuin pituuden suhteen valikoimattomien miesten joukossa. XYY-miesten maineen mustaajana merkittävä henkilö oli chicagolainen laitoshoidossa ollut Richard Speck, joka tappoi 8 sairaanhoitajaa. Lääkäri Telfer väitti häntä "XYY-miehen prototyypiksi". Vaikka kahdessa tutkimukses-sa todettiin, että Richard Speck ei ollut XYY-mies, Telferin väitteistä levisi käsitys, jonka oikominen osoittautui vaikeaksi. Ensimmäinen XYY-mies kuvattiin vuonna Hän oli tavallinen 180 cm pitkä perheenisä, jonka perheeseen oli syntynyt Downin oireyhtymää sairastava lapsi. Lapsen Downin oireyhtymän syy ilmeisesti oli harvinaisempi kromosomien järjestyspoikkeavuus, jonka perinnöllisyyden poissulkemiseksi vanhempienkin kromosomisto tutkittiin. Tällöin isän XYY sattui paljastumaan. Todettakoon, että XYY:llä ja Downin oireyhtymällä ei myöhempien tutkimusten valossa ole voitu osoittaa olevan yhteyttä toisiinsa. Vuonna 1965 julkaistiin tutkimus, jossa 316 tutkitun vankimielisairaalapotilaan joukosta löytyi 9 XYYmiestä. Tästä julkaisusta syntyi käsitys XYY-miesten häiriintyneisyydestä ja rikollisista taipumuksista. Tutkimukseen oli valittu vain pitkät potilaat, joten Niin sanottu "geneettinen determinismi" eli käsitys siitä, että ihminen on vain geeniensä tuote, sai kannatusta aina 1970-luvun alkupuolelle asti. Tällaiseen ajatteluun perustuen muutamissa oikeudenkäynneissä yritettiin XYY-kromosomiston perusteella vedota miehen syyntakeettomuuteen. XYY:tä ei luonnollisestikaan hyväksytä syyntakeettomuusperusteeksi. Geneettiseen determinismiin pohjaten on jopa oltu sitä mieltä, ettei XYY-poika voisi hyötyä esim. puheterapiasta tai että hänen käytösongelmiensa syitä ei tarvitsisi selvittää ja hoitaa. XYY-pojista tehtyjen tutkimusten perusteella tällainen menettely ei ole puolustettavissa. XYY-poikien mahdollisiin kehityksen pulmiin tulee suhtautua kuten muittenkin lasten vastaaviin ongelmiin ja kuntoutuksesta he hyötyvät samoin kuin muutkin. Internet-sivuja Äksyt-Facebookryhmä (lähetä viesti osoitteeseen hanna.koppelomaki[at]gmail.com): Kornetintie 8, Helsinki norio-keskus@rinnekoti.fi