Ensimmäiset raskaudenaikaiset seulonnat

Save this PDF as:

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Ensimmäiset raskaudenaikaiset seulonnat"

Transkriptio

1 Anna-Kaisa Anttonen, Vedran Stefanovic ja Kristiina Aittomäki Sikiön diagnoosi äidin verestä kajoamaton kromosomipoikkeavuuksien seulonta Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta perustuu Suomessa nykyisin ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulontaan. Kajoamaton sikiöaikainen testaus (NIPT, noninvasive prenatal testing) on uusi menetelmä, jossa sikiön kromosomipoikkeavuuksia voidaan seuloa yhdistelmäseulontaa tarkemmin äidin verinäytteestä tutkimalla sikiöperäistä solunulkoista DNA:ta (cffdna, cell-free fetal DNA). Nykyään käytössä olevilla testeillä arvioidaan yleisimmin kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärää. Lisäksi on mahdollisuus selvittää sikiön sukupuoli tai arvioida sukupuolikromosomien määrä. Vaikka NIPT on luonteeltaan tarkka seulontamenetelmä, poikkeava tulos tulisi aina varmistaa invasiivisella sikiötutkimuksella ennen kuin raskauden jatkamiseen liittyviä päätöksiä tehdään. Tulevaisuudessa NIPT:n käyttöaiheet laajenevat. Ensimmäiset raskaudenaikaiset seulonnat yleisimpien trisomioiden (21-, 18- ja 13-trisomiat) toteamiseksi alkoivat 1970-luvulla. Seulonnat perustuivat havaintoon Toimittajalta Michael Crichtonin kirjoittamassa Jurassic Parkissa imaginaarisilla DNA-tekniikoilla dinosauruspuiston tiedemiehet sekvensoivat, monistivat ja yhdistelivät meripihkaan hautautuneista hyönteisistä eristettyä dinosauruksen DNA:ta tarkoituksenaan herättää dinosaurukset uuteen eloon. Äidin verenkierrossa kiertäviä sikiön soluja on pystytty eristämään jo 1970-luvulta lähtien. Niitä ei kuitenkaan ole kovin hyvin pystytty hyödyntämään sikiödiagnostiikassa. Ihmisen koko genomi sekvensoitiin ja julkaistiin Kyseessä oli globaali yhteistyö, ja tekniikka oli astronomisen kallista. Äidin verestä tehtävässä sikiödignostiikassa yhdistyvät perustutkimuksesta saadut havainnot sekä DNA-analytiikan nopea kehitys ja sen kustannusten pieneneminen. Istukkaperäisten cffdna-fragmenttien suhteista pystytään nykyisin seulomaan sikiön tärkeimmät kromosomipoikkeamat, tulevaisuudessa ehkä paljon enemmänkin. Löytyyköhän NIPT-tekniikan kehittäjän, hongkongilaisen Dennis Lon kirjahyllystä Jurassic Park? NIPT-tekniikka muuttaa nopeasti kliinisiä rutiineja ja mahdollistaa kajoamattoman ja erittäin luotettavan sikiödiagnostiikan. Siksi Anna-Kaisa Anttosen, Vedran Stefanovicin ja Kristiina Aittomäen artikkeli on valintani Duodecimin 130-vuotisjuhlanumeroon! OSKARI HEIKINHEIMO, gynekologian vastuutoimittaja siitä, että mitä vanhempi äiti on, sitä enemmän kromosomipoikkeavuuksien riski lisääntyy: 37-vuotiaalla äidillä se on täysiaikaisessa raskaudessa noin 1 % ja 45-vuotiaalla äidillä noin 5 %. Nämä äidin ikään perustuvat seulonnat kohdistuivat yli vuotiaisiin äiteihin, joille tarjottiin lapsivesitutkimusta. Ikään perustuvassa seulonnassa todettujen 21-trisomioiden osuus riippuu siitä, minkä ikäisiä väestön synnyttäjät ovat ja kuinka suuri osa iäkkäämmistä äideistä haluaa lapsivesitutkimuksen. Tällä tavoin voitiin tunnistaa vain noin 30 % raskauksista, joissa sikiöllä oli 21-trisomia eli Downin oireyhtymä (1). Parempia menetelmiä siis tarvittiin. Kun 1980-luvulla alkanut intensiivinen tutkimus alkuraskauden seulontojen tekemiseksi äidin verinäytteestä eristetyistä sikiön soluista ei tuottanut toivottua menetelmien kehitystä, huomio siirtyi useiksi vuosikymmeniksi seerumiseulontaan Duodecim 2015;131:2083 8

2 Istukka Äidin veri Sikiön DNA Äidin DNA KUVA 1. Solunulkoinen DNA äidin verenkierrossa. Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulontaan käytetään ensisijaisesti varhaisraskauden yhdistelmäseulontaa, joka tehdään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Tässä tutkimuksessa riskiarvio perustuu äidin seerumin raskauteen liittyvän plasman pro teiini A:n (PAPP-A) ja istukkagonadotropiinin (hcg-β) pitoisuuksien määrittämiseen ja sikiön niskaturvotuksen mittaukseen. Yhdistelmäseulonta on Suomessa kirjattu seulonta-asetukseen, ja siihen osallistuu omien havaintojemme mukaan Suomessa yli 90 % raskaana olevista naisista (2). Yhdistelmäseulonta kohdistuu kaikkiin raskaana oleviin naisiin, ja sen ongelma on suuri väärien positiivisten tulosten määrä. Jos 21-trisomian riskin seulontarajaksi on asetettu 1:250, noin 5 %:ssa raskauksista riskiraja ylittyy. Seulontapositiivisista naisista valtaosa, yli 90 %, saa väärän positiivisen tuloksen, ja kaikille heistä on tarjottu istukka- tai lapsivesitutkimusta sikiön kromosomiston määrittämiseksi. Näihin jatkotutkimuksiin liittyvän keskenmenon riski on 0,5 1 %, joten tuhat näytteenottoa aiheuttaa 5 10 näytteenotosta johtuvaa keskenmenoa. Kajoamaton raskaudenaikainen testaus (NIPT) Alkuraskauden seulontojen uusi aikakausi alkoi, kun vuonna 1996 osoitettiin, että äidin plasman solunulkoista DNA:ta (cell-free DNA) tutkimalla voidaan määrittää sikiön sukupuoli 80 %:ssa tutkituista tapauksista (3). Kajoamaton sikiöaikainen seulonta edellyttää DNA:n sekvensointimenetelmiä, joilla voidaan luotettavasti tutkia hyvin pieniä määriä äidin verenkierrossa olevaa sikiöperäistä solun ulkoista DNA:ta (cff DNA). Äidin plasmassa cff DNA:ta on osoitettavissa raskauden raskausviikolta alkaen, ja se on suurelta osin lähtöisin istukan apoptoottisista soluista (KUVA 1). Sikiöperäinen cff DNA esiintyy noin 150 emäsparin pituisissa fragmenteissa. Äidin plasman solunulkoisesta DNA:sta vain osa, alle 20 %, on cff DNA:ta (KUVA 2). Äidin veressä cff DNA:n osuus lisääntyy raskauden edetessä, ja sen osuus on riippuvainen muun muassa äidin painosta. NIPT:ssä sikiön kromosomipoikkeavuuksia tutkitaan raskausviikosta 10 lähtien äidin plasmanäytteestä, joka on otettu solunulkoisen DNA:n stabiloivaan erikoisputkeen. Tutkimus perustuu äidin plasmanäytteestä eristetyn koko solunulkoisen DNA:n tutkimiseen, sillä äidin ja sikiön DNA:ta ei voi nykyisillä menetelmillä erottaa toisistaan. Sikiöaikaiseen seulontaan tarjolla olevat kajoamattomat testit käyttävät hyväksi uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa eli massiivista rinnakkaissekvensointia (MPS). Testejä tarjoavat useat kaupalliset laboratoriot ympäri maailmaa muun muassa A.-K. Anttonen ym. 2084

3 Yhdysvalloissa, Saksassa ja Kiinassa. Suurin osa testeistä perustuu koko genomin monistukseen, jonka jälkeen tutkittavaa kromosomia tai kromosomialuetta edustavien fragmenttien määrää verrataan kvantitatiivisesti verrokkikromosomien määrään (KUVA 2). Kun huomioidaan, että kromosomi 21 muodostaa vain noin 1,5 % koko perimästä ja 21-triso miassa sen osuus lisääntyy 0,75 %, ovat havaittavat määrälliset muutokset pieniä ja todettavissa vain näillä uusilla tekniikoilla. Joissakin testeissä monistetaan vain kohdennettuja kromosomialueita koko perimän sijaan tai verrataan yhden emäksen muutoksia (SNP, single nucleotide polymorphism) si kiön ja äidin perimän välillä. Vaikka sikiön DNA:ta ei äidin plasmanäytteestä voida eristää, sikiöperäisen DNA:n osuus voidaan kuitenkin määrittää. Osa laboratorioista ilmoittaakin cff DNA:n osuuden äidin plasman solunulkoisesta DNA:sta, joka oman kokemuksemme mukaan on oleellinen tieto tutkimustuloksen luotettavuuden arvioin nissa. Monessa laboratoriossa on asetettu cff DNA:n pitoisuuden luotettavuuden rajaksi 4 %. Jos sikiöperäisen solunulkoisen DNA:n osuus näytteessä on vähäisempi, ei tutkimusta tehdä, koska menetelmän herkkyys ei tällöin riitä muutosten toteamiseen ,5 % Sikiön disomia Sikiön trisomia Äidin DNA Muutos 21-trisomiassa KUVA 2. Kajoamaton sikiöaikainen testaus (NIPT) mittaa äidin plasman koko solunulkoisessa DNA:ssa havaittavaa, tutkittavasta kromosomista lähtöisin olevaa suhteellista DNA:n määrää. Mitä pienempi kyseisen kromosomin osuus solunulkoisesta DNA:sta on, sitä vaikeampaa muutoksia on havaita. Kokemukset NIPT:stä NIPT:n käyttökelpoisuutta on tutkittu sekä suuren riskin raskauksissa että ensimmäisen vaiheen seulontamenetelmänä. Se tunnistaa % raskauksista, joissa sikiöllä on 21-trisomia, mutta 13- ja 18- trisomioiden osalta testi ei ole aivan yhtä hyvä (4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11). Jälkimmäisistä trisomioista löydetään kuitenkin 91 % ja 96 % (9). Väärien positiivisten tulosten osuus 21-trisomioiden tunnistamisessa on 0,09 % ja 18- ja 13-trisomioiden tunnistamisessa 0,13 % (9). Kun NIPT:tä käytetään tilanteessa, jossa raskaus kuuluu ensimmäisen kolmanneksen yhdistelmäseulonnan perusteella riskiryhmään, on 21-trisomiaan viittaava testitulos hyvin luotettava ja positiivisen testituloksen ennustearvo (PPV, positive predictive value) yli 99 % (9). Mikäli NIPT tehdään ensivaiheen seulontana, sen 21-trisomiaan viittaavan tuloksen PPV pienenee: se oli hiljattain julkaistussa lähes raskauden tutkimuksessa 81 % (12). Alaryhmiin jaetuissa jatkoanalyyseissä PPV oli alle 35-vuotiailla äideillä 76 % ja niillä, jotka eivät jääneet yhdistelmäseulassa riskiryhmään, 50 %. Tämän vuoksi NIPT on seulontatutkimus, jonka kromosomipoikkeavuuteen viittaava tulos suositellaan edelleen vahvistettavaksi invasiivisella tutkimuksella. Koska väärän positiivisen tuloksen taustalla voi olla istukkamosaikismi (kromosomimuutos istukassa mutta ei sikiössä), tulisi tulos varmistaa mieluimmin lapsivesinäytteestä ennen kuin raskauden jatkamiseen liittyviä päätöksiä tehdään. Toisaalta normaali NIPT-tulos on hyvin luotettava, ja negatiivisen testituloksen ennustearvo on suuri myös raskauk sissa, joissa ei ole tehty yhdistelmäseulontaa. Suuren kromosomipoikkeavuusriskin raskauksissa väärän negatiivisen tuloksen mahdollisuus on kuitenkin otettava erityisesti huomioon (13). Monien laboratorioiden testeihin kuuluu myös mahdollisuus testata sukupuolikromosomien lukumäärien poikkeavuuksia, mutta niissä väärien positiivisten tulosten määrä on selvästi suurempi kuin yleisimmissä trisomioissa (9). Väärien positiivisten tuloksien syitä on selvitelty hiljattain (14, 15). Pitkään tiedossa olleita syitä ovat istukkamosaikismi, toisen sikiön 2085 Sikiön diagnoosi äidin verestä

4 Ydinasiat Sikiöperäistä solunulkoista DNA:ta voidaan osoittaa äidin plasmasta raskauden aikana. NIPT:ssä selvitetään tavallisimmin sikiön kromosomipoikkeavuuden riskiä tutkimalla kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärää. NIPT voidaan tehdä raskausviikosta 10 alkaen, ja se on käytössä suomalaisissa yliopistosairaaloissa sekä yksityisillä lääkäriasemilla. Kun NIPT:tä on tarjottu vaihtoehtona invasiiviselle sikiötutkimukselle, kolme neljästä raskaana olevasta on valinnut tämän uuden kajoamattoman menetelmän. varhainen menehtyminen kaksosraskaudessa (vanishing twin) ja äidin kasvaimet. Syöpäsoluista vapautuvaa solunulkoista DNA:ta voidaankin käyttää myös esimerkiksi syövän diagnostiikassa (16). Lisäksi tutkimuksessa nousi esiin äidin oman kromosomipoikkeavuuden kuten mosaikismin tai mikrodeleetion aiheuttama väärä positiivinen tulos. Vääriä negatiivisia tuloksia on raportoitu hyvin vähän (9). Niiden taustalla voi olla esimerkiksi hyvin lähellä 4 %:n raja-arvoa oleva vähäinen cff DNA:n määrä. Tämä on huomioitava erityisesti, jos kyseessä on seulonnan perusteella suuren riskin raskaus, sillä kromosomipoikkeavuuksiin useimmiten liittyvästä sikiön kasvun hidastumisesta voi seurata myös pienentynyt sikiöperäisen DNA:n määrä äidin verinäytteessä. Kun analysoitiin raskauksia, joissa cff DNA:n osuus oli pienempi kuin testausraja-arvo tai kun tulosta ei saatu, todettiin merkittävästi suurempi kromosomipoikkeavuuksien esiintyvyys. Näistä raskauksista kromosomipoikkeavuus todettiin lähes 3 %:ssa, kun se koko tutkitussa ryhmässä oli 0,4 % (13). Kun äidin veressä olevan sikiöperäisen DNA:n osuus on pieni ja yhdistelmäseulonnan antama riskiluku on suuri, tulee NIPT-verinäytteen toistamisen sijaan harkita invasiivisen näytteen ottamista. Osassa NIPT:ssä tuloksetta jäävistä raskauksista on myös näytteenottoon tai kuljetukseen liittyviä ongelmia tai väärin arvioitu raskauden kesto. NIPT:ssä tuloksetta jäävien raskauksien osuus vaihtelee melko paljon ja on 21-, 18- ja 13-trisomioita tutkittaessa 0 9 % (2). Kokemukset HUS:ssa Kajoamaton sikiödiagnostiikka otettiin HUS:n Naistenklinikan Sikiölääketieteen keskuksessa käyttöön tammikuussa 2015 siten, että tietyissä invasiivisen tutkimuksen indikaatioissa raskaana oleville naisille tarjottiin mahdollisuutta valita, haluavatko he invasiivisen tutkimuksen vai NIPT:n (TAULUKKO). Uuden testimahdollisuuden myötä aikaisempia invasiivisen tutkimuksen aiheita ei muutettu. Niin sanottujen pienten kaikukuvausmerkkien (soft markers) löytyminen rakennekaikukuvauksessa tapahtuu raskauden ollessa varsin pitkällä (raskausviikoilla 18 20). Kun NIPT-tulos valmistuu nykyisin noin kahdessa viikossa ja poikkeava tulos varmistetaan lapsivesitutkimuksella, ei NIPT:tä nykyisin tarjota pienten kaikukuvausmerkkien vuoksi. Käytännössä testaus on järjestetty siten, että kun riskiryhmään kuuluvan nainen tulee Sikiölääketieteen keskukseen, kätilö yleensä neuvoo häntä tutkimusvaihtoehdoista. Tiettyihin erityisryhmiin kuuluville neuvonnan antaa perinnöllisyyslääkäri tai perinatologi. Mikäli potilas päätyy NIPT:hen, näytteenotto tapahtuu näyt- TAULUKKO. Kajoamattoman sikiöaikaisen testauksen (NIPT) aiheet. Yhdistelmäseulassa riskiryhmään jääminen Keskiraskauden seulassa riskiryhmään jääminen Sikiön niskaturvotus 3,0 3,9 mm Yhdistelmäseulontaa ei ole tehty ja äidin ikä vähintään 40 vuotta 21-, 18- tai 13-trisomia pariskunnan aikaisemmassa raskaudessa A.-K. Anttonen ym. 2086

5 KUVA 3. Kajoamattoman sikiöaikaisen testauksen (NIPT) vaikutus invasiivisen sikiötutkimuksen valinneiden osuuteen HUS:n Naistenklinikan Sikiölääketieteen keskuksessa vuosien 2014 ja 2015 kahdeksana ensimmäisenä kuukautena. teen lähettämisen vuoksi joko maanantaisin tai tiistaisin. Kahdeksan ensimmäisen kuukauden aikana riskiryhmiin jäi 231 äitiä, joista 175 eli 76 % valitsi NIPT:n (KUVA 3). Invasiiviseen testiin päätyi 47 potilasta (20 %), ja yhdeksän potilasta (4 %) ei neuvonnan jälkeen halunnut lainkaan jatkotutkimuksia. Nämä prosenttiluvut ovat alusta saakka pysyneet tasaisina kuukaudesta toiseen, mikä kertoo tasalaatuisesta neuvonnasta. Tutkituissa raskauksissa cff DNA:n määrä on yleensä ollut noin 15 %, kahdessa näytteessä cff DNA:n määrä alitti testirajan. Poikkeava tulos on todettu toistaiseksi 12 raskaudessa. Näistä 11:ssä tehtiin invasiivinen tutkimus, joissa kaikissa todettiin kromosomipoikkeavuus. Ensimmäisen kahdeksan kuukauden aikana istukka- ja lapsivesinäytteet ovat vähentyneet 34 % verrattuna samaan jaksoon vuonna Mikäli sikiöllä todetaan vähintään 4,0 mm:n niskaturvotus tai jokin kromosomipoikkeavuuden riskiä suurentava rakennepoikkeavuus, jatkotutkimukseksi suositellaan ensisijaisesti joko kromosomitutkimusta tai molekyylikaryotyypitystä Toimenpiteet yhteensä Istukkabiopsia Lapsivesipunktio NIPTtutkimus Lopuksi NIPT on jo osoitettu hyväksi ensimmäisen vaiheen seulontamenetelmäksi. Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulaan verrattuna NIPT on kuitenkin vielä nyt kalliimpi tutkimus, mikä toistaiseksi rajaa sen käyttöä. Ensimmäiset proof-of-principle-tutkimukset sikiön solunulkoisen DNA:n käytöstä sikiön koko genomin tutkimukseen on jo julkaistu (17). Tämä avaa aivan uudet näkymät solunulkoisen DNA:n käytöstä perinnöllisten sairauksien sikiödiagnostiikassa ja sikiöaikaisissa seulonnoissa. Seulontojen laajentaminen sikiön tavallisimpien kromosomipoikkeavuuksien seulonnasta perinnöllisten kehitysvammaoireyhtymien ja suomalaisen tautiperinnön vaikeimpien sairauksien seulontaan avaa myös aivan uusia eettisiä kysymyksiä seulonnoista. ANNA-KAISA ANTTONEN LKT, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, vastuuyksikön päällikkö HUSLAB Genetiikan laboratorio VEDRAN STEFANOVIC Dosentti, vt. osastonylilääkäri HYKS Naistenklinikka, Sikiölääketieteen keskus KRISTIINA AITTOMÄKI Professori, genetiikan ylilääkäri HUSLAB SIDONNAISUUDET Anna-Kaisa Anttonen: Ei sidonnaisuuksia Vedran Stefanovic: Ei sidonnaisuuksia Kristiina Aittomäki: Luentopalkkio (Orion), koulutus/kongressikuluja yrityksen tuella (Merck) 2087 Sikiön diagnoosi äidin verestä

6 KIRJALLISUUTTA 1. Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn 2011;31: Valtioneuvoston asetus seulonnoista 339/ alkup/2011/ Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, ym. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 1997;350: Palomäki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, ym. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med 2011;13: Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, Birdir C, Touzet G. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207: Norton ME, Brar H, Weiss J, ym. Non- Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol 2012;207: Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat Diagn 2013;33: Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, ym. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370: Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45: Porreco RP, Garite TJ, Maurel K, ym. Noninvasive prenatal screening for fetal trisomies 21, 18, 13 and the common sex chromosome aneuploidies from maternal blood using massively parallel genomic sequencing of DNA. Am J Obstet Gynecol 2014;211: Quezada MS, Gil MM, Francisco C, Oròsz G, Nicolaides KH. Screening for trisomies 21, 18 and 13 by cell-free DNA analysis of maternal blood at weeks gestation and the combined test at weeks. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45: Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, ym. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 2015;372: Morain S, Greene MF, Mello MM. A new era in noninvasive prenatal testing. N Engl J Med 2013;369: Snyder MW, Simmons LE, Kitzman JO, ym. Copy-number variation and false positive prenatal aneuploidy screening results. N Engl J Med 2015;372: Zhang H, Gao Y, Jiang F, ym. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45: Isomursu A, Kononen J, Kuopio T. Verenkierron solunulkoinen DNA syovän merkkiaineena. Duodecim 2015;131: Lo YM, Chan KC, Sun H, ym. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus. Sci Transl Med 2010;2:61ra91. SUMMARY Fetal diagnosis from the mother s blood noninvasive screening of chromosomal aberrations In Finland, the screening of fetal chromosome aberrations is currently based on combined screening in the first trimester. Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a new method enabling a more accurate screening than combined screening of fetal chromosome aberrations from the mother s blood sample by analyzing cell-free fetal DNA (cffdna). In addition, it is possible to determine the gender of the fetus or assess the number of sex chromosomes. Although NIPT is an accurate screening method, an aberrant result should always be confirmed by an invasive fetal diagnostic test.. A.-K. Anttonen ym. 20

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE 1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus

Lisätiedot

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja

Lisätiedot

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian

Lisätiedot

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE 1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE

Lisätiedot

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan

Lisätiedot

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

Seulontavaihtoehdot ja riskit

Seulontavaihtoehdot ja riskit Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön 21-trisomian seulonta äidin verinäytteestä ensimmäisen raskauden kolmanneksen aikana (raskausviikot 11.-12.) (S -Tr1Seul no 4548) Yleistä Raskauksien

Lisätiedot

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön

Lisätiedot

Sikiön 21-trisomian seulontakeinot. Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen

Sikiön 21-trisomian seulontakeinot. Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen Katsaus Sikiön 21-trisomian seulontakeinot Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen Sikiödiagnostiikan seulontatutkimukset tulevat siirtymään ensimmäiselle raskauskolmannekselle,

Lisätiedot

I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä

I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia

Lisätiedot

Fetal surgery- reality or utopia?

Fetal surgery- reality or utopia? NIPT utility in clinical setting - critical overview and the first two years of implementation experience in Helsinki Fetal surgery- reality or utopia? Lab Quality Days 2017 Vedran Stefanovic Associate

Lisätiedot

Kaikukuvausta on käytetty sikiön poikkeavuuksien

Kaikukuvausta on käytetty sikiön poikkeavuuksien KATSAUS Sikiön niskaturvotus ja kromosomihäiriöt Pekka Taipale, Vilho Hiilesmaa, Riitta Salonen ja Pekka Ylöstalo Sikiön normaalia runsaamman niskaturvotuksen osoittaminen kaikukuvauksella emätinanturia

Lisätiedot

Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa

Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa https://helda.helsinki.fi Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa Kaijomaa, Marja 2018 Kaijomaa, M & Äyräs, O 2018, ' Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa

Lisätiedot

KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET

KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti OYS, Laboratorio SEULONTA STM:n seulontatyöryhmän periaatteet 14 kriteeriä Loogisesti etenevä ja käsitteiltään

Lisätiedot

KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS. Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti

KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS. Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti 1 SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTA Downin oireyhtymä tunnetuin vaikean kehitysvammaisuuden syy Trisomia 18 - Edwardsin

Lisätiedot

SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN

SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN Dos. Jaana Leipälä Finohta 19.3.2009 19.3.2009 Sikiön poikkeavuuksien seulonta/ Jaana Leipälä 1 Seulonnassa on kaksi vaihetta Tarjotaan kaikille:

Lisätiedot

Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio

Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio Terhi Hermanson lääkintöneuvos, LKT, VTM Valtioneuvoston asetus seulonnoista 21.12.2006, sikiöosuuden tavoite - Parantaa lisääntymisautonomiaa

Lisätiedot

Sikiön kromosomipoikkeavuuksien. seulonta. Riskien suuruutta kuvaavat kortit

Sikiön kromosomipoikkeavuuksien. seulonta. Riskien suuruutta kuvaavat kortit Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta Riskien suuruutta kuvaavat kortit Näiden korttien avulla voidaan raskaana oleville havainnollistaa kromosomipoikkeavuuksien seulontaa. Kaikki kortit esittävät tilannetta

Lisätiedot

ALKUPERÄISTUTKIMUS. Alkuraskauden seerumiseulonta Helsingissä: tulokset ja äitien mielipiteet

ALKUPERÄISTUTKIMUS. Alkuraskauden seerumiseulonta Helsingissä: tulokset ja äitien mielipiteet ALKUPERÄISTUTKIMUS Alkuraskauden seerumiseulonta Helsingissä: tulokset ja äitien mielipiteet Riitta Salonen, Ursula Turpeinen, Laina Kurki, Mari Lappalainen, Pirkko Ämmälä, Vilho Hiilesmaa, Kari Teramo,

Lisätiedot

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto

Lisätiedot

RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana

RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana Valtakunnalliset Neuvolapäivät 9.10.2013 Susanna Sainio SPR Veripalvelu 1 1 1 1 1 Raskausimmunisaation syntymekanismi fetomaternaalivuoto FMH: 1. trim.

Lisätiedot

Ennustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin?

Ennustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin? Ennustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin? Jarno Kettunen, LK jarno.kettunen@helsinki.fi, opiskelijanumero 013297622 Lääketieteellinen tiedekunta 21.9.2013

Lisätiedot

Sikiön lisääntynyt niskaturvotus ensimmäisessä seulontakaikututkimuksessa

Sikiön lisääntynyt niskaturvotus ensimmäisessä seulontakaikututkimuksessa Tieteessä katsaus Outi Äyräs LT, osastonlääkäri HUS aistensairaala Marianne Eronen dosentti, vastaava asiantuntija Kela, etuustoimintojen osaamiskeskus Vedran Stefanovic dosentti, kliininen opettaja HUS

Lisätiedot

TURUN YLIOPISTON LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA YLIOPISTON ANTAMA LISÄKOULUTUS PERINATOLOGIA

TURUN YLIOPISTON LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA YLIOPISTON ANTAMA LISÄKOULUTUS PERINATOLOGIA TURUN YLIOPISTO Synnytys- ja naistentautioppi TURUN YLIOPISTON LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA YLIOPISTON ANTAMA LISÄKOULUTUS PERINATOLOGIA TURUN YLIOPISTON LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA YLIOPISTON ANTAMA

Lisätiedot

HIV-potilaan raskauden seuranta. Elina Korhonen, kätilö HYKS, Naistenklinikka

HIV-potilaan raskauden seuranta. Elina Korhonen, kätilö HYKS, Naistenklinikka HIV-potilaan raskauden seuranta Elina Korhonen, kätilö HYKS, Naistenklinikka Naistenklinikan HIVpoliklinikka raskauden seuranta tapahtuu keskitetysti NKL:n äitiyspoliklinikalla erikoislääkäri Marja Kaijomaa

Lisätiedot

Suomessa äitiyshuollon seulontaperiaatteet

Suomessa äitiyshuollon seulontaperiaatteet Seulonnat Äitiyshuollon seulonnan mahdollisuudet ja ongelmat Vilho Hiilesmaa ja Riitta Salonen Suuri osa äitiyshuollosta on oireettomiin raskaana oleviin naisiin kohdistuvaa seulontaa. Perinteisiä neuvolatarkastuksia

Lisätiedot

Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta

Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta 6.6.2012 1(6) Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta Tutkimus S -Sikiön kehityshäiriöiden seulonnat, S -Tr1Seul,

Lisätiedot

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä

Lisätiedot

MATKALLA UUTEEN ELÄMÄÄN OPAS OULUNKAAREN KUNTAYHTYMÄN ÄITIYSNEUVOLAN ASIAKKAILLE

MATKALLA UUTEEN ELÄMÄÄN OPAS OULUNKAAREN KUNTAYHTYMÄN ÄITIYSNEUVOLAN ASIAKKAILLE MATKALLA UUTEEN ELÄMÄÄN OPAS OULUNKAAREN KUNTAYHTYMÄN ÄITIYSNEUVOLAN ASIAKKAILLE Opas on tarkoitettu äitiysneuvolan asiakkaille, raskaana oleville naisille sekä heidän puolisoilleen. Oppaassa kerrotaan

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei

Lisätiedot

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM

ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM 180114 Lapsettomuushoidot 80-luvulla Ensimmäiset IVF-lapset Suomessa 1984 Hoidon onnistuminen 80-luvulla - hormonistimulaatiomenetelmät vasta kehittymässä - siirrettiin

Lisätiedot

TARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA

TARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA Terveyskeskus 16.10.2015 TARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA 1. Yleistä Akaan kaupunki pyytää tarjoustanne raskauden aikaisten sikiön kromosomi-

Lisätiedot

Seulontatutkimusten perusperiaatteet

Seulontatutkimusten perusperiaatteet Seulontatutkimusten perusperiaatteet Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Seulontatutkimuksen yleiset periaatteet Tutkitaan sovittu ryhmä oireettomia henkilöitä,

Lisätiedot

NAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA

NAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA NAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA Milla Vilén Opinnäytetyö Joulukuu 2012 Hoitotyön koulutusohjelma Kätilötyön suuntautumisvaihtoehto TIIVISTELMÄ Tampereen ammattikorkeakoulu

Lisätiedot

Seinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma

Seinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma Seinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma 2017-2018 Sosiaali- ja terveyslautakunta 25.1.2017 Seulontatutkimukset Seulonta on tiettyyn väestöryhmään kohdistuva tutkimus, jolla pyritään löytämään oireettomat

Lisätiedot

Raskausajan kiintymyksen vahvistaminen ultraäänityöskentelyn avulla. Dosentti Eeva Ekholm Naistenklinikka, TYKS

Raskausajan kiintymyksen vahvistaminen ultraäänityöskentelyn avulla. Dosentti Eeva Ekholm Naistenklinikka, TYKS Raskausajan kiintymyksen vahvistaminen ultraäänityöskentelyn avulla Dosentti Eeva Ekholm Naistenklinikka, TYKS Meeting the baby before delivery Esityksen sisältö Raskaudenaikaisen kiintymyssuhteen kehittyminen

Lisätiedot

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen

Lisätiedot

Sikiöseulonta ja eettiset arvot

Sikiöseulonta ja eettiset arvot Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei

Lisätiedot

Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy

Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy 14.4.2016 Susanna Sainio SPR Veripalvelu 1 1 1 1 1 Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy anti-d-suojaus synnytyksen jälkeinen suojaus 1969 riskiperusteinen suojaus

Lisätiedot

Residuan diagnostiikka ja hoito. GKS 27.09.2012 Sari Silventoinen

Residuan diagnostiikka ja hoito. GKS 27.09.2012 Sari Silventoinen Residuan diagnostiikka ja hoito GKS 27.09.2012 Sari Silventoinen Aiheita O Synnytyksen jälkeinen O Mitä jos istukasta puuttuu pala? O Keskeytyksen ja keskenmenon lääkkeellisen hoidon jälkeinen residua

Lisätiedot

Vanhempien odotuksia ja kokemuksia sikiöseulonnoista Suomessa 2015

Vanhempien odotuksia ja kokemuksia sikiöseulonnoista Suomessa 2015 TYÖPAPERI Maarit Nykänen Siiri Nelimarkka Anna Turunen Reija Klemetti Tutkimuksen perusraportti 6 2018 TYÖPAPERI 6/2018 Maarit Nykänen, Siiri Nelimarkka, Anna Turunen, Reija Klemetti Tutkimuksen perusraportti

Lisätiedot

SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN

SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN Sikiöindikaatioin tehtävän raskaudenkeskeytyksen hoitopolusta ammattilaisille Laura Ijäs-Virtanen Saara Partanen Opinnäytetyö Joulukuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma

Lisätiedot

Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta

Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta OPAS Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta Opas äitiyshuollon työntekijöille Jaana Leipälä, Kaija Hänninen, Ulla Saalasti-Koskinen, Marjukka Mäkelä 2 2 2009 Kirjoittajat ja THL Suomen kielen

Lisätiedot

PRIMARY HPV TESTING IN ORGANIZED CERVICAL CANCER SCREENING

PRIMARY HPV TESTING IN ORGANIZED CERVICAL CANCER SCREENING PRIMARY HPV TESTING IN ORGANIZED CERVICAL CANCER SCREENING Veijalainen O, Kares S, Kujala P, Vuento R, TirKkonen M, Kholová I, Osuala V, Mäenpää J University and University Hospital of Tampere, Finland,

Lisätiedot

Sikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa. Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3.

Sikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa. Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3. Sikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3.2009 Salon taustatietoja Väestöpohja 55600 Lapsia syntyi v 2008 565 (kuntayhtymän

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes

Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Leikkuupuimuri seuloo jyvät mukaan ja akanat pois. Terveydenhuollon seulonnoissa halutaan löytää

Lisätiedot

Odottajan päätöksenteko ja tukeminen sikiöseulonnoissa

Odottajan päätöksenteko ja tukeminen sikiöseulonnoissa Moona Eskonsipo Odottajan päätöksenteko ja tukeminen sikiöseulonnoissa Systemoitu kirjallisuuskatsaus Metropolia Ammattikorkeakoulu Sairaanhoitaja YAMK Kliininen asiantuntija Opinnäytetyö 16.11.2016 Tiivistelmä

Lisätiedot

VANHEMPIEN SAAMA TIETO SIKIÖSEULONNOISTA ÄITIYSNEUVOLASSA

VANHEMPIEN SAAMA TIETO SIKIÖSEULONNOISTA ÄITIYSNEUVOLASSA VANHEMPIEN SAAMA TIETO SIKIÖSEULONNOISTA ÄITIYSNEUVOLASSA Anna Turunen Pro gradu -tutkielma Hoitotiede Preventiivinen hoitotiede Itä-Suomen yliopisto Terveystieteiden tiedekunta Hoitotieteen laitos Toukokuu

Lisätiedot

RASKAANA OLEVIEN JA KUMPPANEIDEN ODOTUKSET JA KOKEMUKSET VARHAISRASKAUDEN ULTRAÄÄNITUTKIMUKSESTA

RASKAANA OLEVIEN JA KUMPPANEIDEN ODOTUKSET JA KOKEMUKSET VARHAISRASKAUDEN ULTRAÄÄNITUTKIMUKSESTA RASKAANA OLEVIEN JA KUMPPANEIDEN ODOTUKSET JA KOKEMUKSET VARHAISRASKAUDEN ULTRAÄÄNITUTKIMUKSESTA Maarit Nykänen Pro gradu -tutkielma Hoitotiede Hoitotyön johtaminen Itä-Suomen yliopisto Terveystieteiden

Lisätiedot

Uuden sukupolven kajoamaton raskaudenaikainen testi. Yksi Euroop mрkittävimmistä edläkävijöistä r k dнaikai ssa no ik sa

Uuden sukupolven kajoamaton raskaudenaikainen testi. Yksi Euroop mрkittävimmistä edläkävijöistä r k dнaikai ssa no ik sa Uuden sukupolven kajoamaton raskaudenaikainen testi Yksi Euroop mрkittävimmistä edläkävijöistä r k dнaikai ssa no ik sa Kromosomipoikkeavuuksia, kuten esimerkiksi 21-trisomiaa Las anomalías (Downin cromosómicas,

Lisätiedot

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Kohdunkaulansyöpää ehkäisevä seulonta muuttuu MAIJA JAKOBSSON DOS, NAISTENTAUTIEN JA SYNNYTYSTEN ERIKOISLÄÄKÄRI YLILÄÄKÄRI, HYVINKÄÄN SAIRAALA

Kohdunkaulansyöpää ehkäisevä seulonta muuttuu MAIJA JAKOBSSON DOS, NAISTENTAUTIEN JA SYNNYTYSTEN ERIKOISLÄÄKÄRI YLILÄÄKÄRI, HYVINKÄÄN SAIRAALA Kohdunkaulansyöpää ehkäisevä seulonta muuttuu MAIJA JAKOBSSON DOS, NAISTENTAUTIEN JA SYNNYTYSTEN ERIKOISLÄÄKÄRI YLILÄÄKÄRI, HYVINKÄÄN SAIRAALA Kohdunkaulan syöpä Ihmisen papillomavirus- eli HPV-infektio

Lisätiedot

Anni Rantonen, Maria Vasankari. Raskaana olevien mielipiteitä sikiöseulonnoista saamistaan tiedoista

Anni Rantonen, Maria Vasankari. Raskaana olevien mielipiteitä sikiöseulonnoista saamistaan tiedoista Anni Rantonen, Maria Vasankari Raskaana olevien mielipiteitä sikiöseulonnoista saamistaan tiedoista Opinnäytetyö Kajaanin ammattikorkeakoulu Sosiaali-, terveys- ja liikunta-ala Hoitotyön koulutusohjelma

Lisätiedot

Odottavien äitien kokemukset sikiöseulonnoista ja niihin liittyvästä tiedonsaannista

Odottavien äitien kokemukset sikiöseulonnoista ja niihin liittyvästä tiedonsaannista Satu Polkko Odottavien äitien kokemukset sikiöseulonnoista ja niihin liittyvästä tiedonsaannista Metropolia Ammattikorkeakoulu Kätilö YAMK Sosiaali- ja terveysalan kehittäminen ja johtaminen Opinnäytetyö

Lisätiedot

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY T324/A01/2018 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRIN

Lisätiedot

Raskausajan ultraääniseulonnat

Raskausajan ultraääniseulonnat Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1 Luennon tavoitteena Mitä hyötyä

Lisätiedot

KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU

KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU Hoitotyön koulutusohjelma / Terveydenhoitotyön suuntautumisvaihtoehto Tanja Kontunen & Inkeri Pöllänen TERVEYDENHOITAJIEN HAASTEET SIKIÖSEULONTOIHIN LIITTYVÄSSÄ OHJAAMISESSA

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski

mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Johdanto Tämä esite, Myfenax (mykofenolaattimofetiili) Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille,

Lisätiedot

Angitensiiniä konvertoivan entsyymin (ACE:n) estäjät ja angiotensiini II -reseptorin salpaajat: Käyttö raskauden ja imetyksen aikana

Angitensiiniä konvertoivan entsyymin (ACE:n) estäjät ja angiotensiini II -reseptorin salpaajat: Käyttö raskauden ja imetyksen aikana Angitensiiniä konvertoivan entsyymin (ACE:n) estäjät ja angiotensiini II -reseptorin salpaajat: Käyttö raskauden ja imetyksen aikana Valmisteyhteenvedon ja pakkausselosteen hyväksytyt sanoitukset, PhVWP

Lisätiedot

Raskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa

Raskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa Sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien seulontamenetelmät vaihtelevat Suomessa suuresti sekä eri kuntien välillä että saman sairaanhoitopiirin sisällä. Tämä on johtanut epätasa-arvoon ja tarpeeseen

Lisätiedot

Postanalytiikka ja tulosten tulkinta

Postanalytiikka ja tulosten tulkinta Postanalytiikka ja tulosten Veli Kairisto dosentti, kliinisen kemian ja hematologisten laboratoriotutkimusten erikoislääkäri kliininen diagnoosi tulkittu löydös päätös kliininen taso suhteutus viitearvoihin

Lisätiedot

Seulontatutkimukset väestön terveyspalveluna näkemyksiä raskaudenaikaiseen seerumiseulontaan

Seulontatutkimukset väestön terveyspalveluna näkemyksiä raskaudenaikaiseen seerumiseulontaan Tampereen yliopisto Terveystieteen laitos Seulontatutkimukset väestön terveyspalveluna näkemyksiä raskaudenaikaiseen seerumiseulontaan Pro gradu tutkielma Tuulikki Vehko Tampereen yliopisto Terveystieteen

Lisätiedot

INVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009

INVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009 INVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009 Minna Veijanen (Vainio) Syventävienopintojen kirjallinen työ Tampereen

Lisätiedot

Laatunäkökulma tuberkuloosin immunodiagnostiikassa

Laatunäkökulma tuberkuloosin immunodiagnostiikassa Laatunäkökulma tuberkuloosin immunodiagnostiikassa Kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri Dosentti Tamara Tuuminen Helsingin Yliopisto HUSLAB Vita Terveyspalvelut Laadun varmistus Pre-analytiikka: oikeat

Lisätiedot

Näytteenotto-ohje alkuraskauden seulontanäytteiden (B -VRAb-Gr, S -ÄITSEUL, S -Tr1Seul) ottamiseen

Näytteenotto-ohje alkuraskauden seulontanäytteiden (B -VRAb-Gr, S -ÄITSEUL, S -Tr1Seul) ottamiseen PREANALYTIIKKA Sivu 1(6) Versio:19.8.2016 Laatija: Hannele Kangas, Marja-Liisa Kallio-Hägg 19.8.2016 Tarkastaja: Helene Markkanen Anne Lindqvist, Maija Lappalainen, Katja Salmela 22.8.2016 Hyväksyjä: Tiina

Lisätiedot

FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa

FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys Osastonylilääkäri, PHHYKY neuropsykiatrian poliklinikka Päihdelääketieteen

Lisätiedot

Raskaana olevien ja perheiden kokemukset sikiöseulonnasta

Raskaana olevien ja perheiden kokemukset sikiöseulonnasta Raskaana olevien ja perheiden kokemukset sikiöseulonnasta Kyselytutkimus, syksy 2014 (Marja Kaijomaa) Haastattelututkimus, syksy 2016 (oma) Satu Polkko, kätilö YAMK Äitiyshuollon alueellinen koulutuspäivä

Lisätiedot

DNA testit sukututkimuksessa

DNA testit sukututkimuksessa DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =

Lisätiedot

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä

Lisätiedot

Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot: Raskaudenaikainen seuranta ja hoito:

Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot: Raskaudenaikainen seuranta ja hoito: Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot: Raskaudenaikainen seuranta ja hoito: SPR-VERIPALVELU 140416 Ansa Aitokallio-Tallberg, erikoislääkäri HYKS Naistenklinikka YHTEISTYÖ: NEUVOLA-VERIPALVELU- ERIKOISSAIRAANHOITO

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY T073/A16/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY KEMIALLISEN ASEEN KIELTOSOPIMUKSEN INSTITUUTTI FINNISH INSTITUTE FOR VERIFICATION OF THE

Lisätiedot

Vastasyntyneen veriryhmämääritys ja sopivuuskoeongelmat

Vastasyntyneen veriryhmämääritys ja sopivuuskoeongelmat Vastasyntyneen veriryhmämääritys ja sopivuuskoeongelmat Laboratoriolääketiede ja näyttely 2014 Susanna Sainio,SPR Veripalvelu 1 1 1 2 2 2 Vastasyntyneen veriryhmämääritys ABO A ja B antigeenien määrä punasolujen

Lisätiedot

Näytteenotto-ohje alkuraskauden seulontanäytteiden (B -VRAb-Gr, S -ÄITSEUL, S -Tr1Seul) ottamiseen

Näytteenotto-ohje alkuraskauden seulontanäytteiden (B -VRAb-Gr, S -ÄITSEUL, S -Tr1Seul) ottamiseen PREANALYTIIKKA Sivu 1(5) Versio:17.10.2013 Laatija: Hannele Kangas, Teija Kaukosalmi-Virtanen Marja-Liisa Kallio-Hägg 17.10.2013 Tarkastaja: Helene Markkanen Anne Lindqvist, Maija Lappalainen, Katja Salmela

Lisätiedot

Determine HIV-1/2 Ag/Ab Combo

Determine HIV-1/2 Ag/Ab Combo 3 2009 Determine HIV-1/2 Ag/Ab Combo Määritä HIV-antigeeni ja vasta-aine samalla, helppokäyttöisellä testillä nopeuttaaksesi infektion toteamista. Näytemuodot: seerumi, plasma ja kokoveri myös sormenpäänäytteestä.

Lisätiedot

DNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen

DNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy

Lisätiedot

Vastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonta. 5.2.2015 Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY

Vastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonta. 5.2.2015 Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY Vastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonta 5.2.2015 Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY Sidonnaisuudet Työsuhde: HY ja HYKS Lisäksi koulutuspalkkioita: Invalidiliitto, Iiris, Rinnekotisäätiö,

Lisätiedot

K&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen

K&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen An update on the diagnosis of proteinuria in dogs Oct 1, 2003 By: Johanna Frank, DVM, Dipl. ACVIM PLN: Vioittuneet munuaiskeräset (glomerulus) laskevat veren proteiinin (albumiini) virtsaan. Syitä: glomerulonefriitti

Lisätiedot

Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/33 4.6.2013

Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/33 4.6.2013 Helsingin kaupunki Esityslista 9/2013 1 (5) 33 Kohdunkaulan syövän seulontatutkimusten hankinta HUSLABliikelaitokselta Pöydälle 14.05.2013 HEL 2013-006323 T 02 08 02 01 Päätösehdotus Esittelijä Taustaa

Lisätiedot

SYNNYTTÄJIEN SEULONTA: Vastasyntyneiden varhaisen GBS-taudin ehkäisy

SYNNYTTÄJIEN SEULONTA: Vastasyntyneiden varhaisen GBS-taudin ehkäisy INTO-Infektioiden torjuntapäivät 7.11.2018 SYNNYTTÄJIEN SEULONTA: Vastasyntyneiden varhaisen GBS-taudin ehkäisy Verna Björklund Lastentautien ja lasten infektiosairauksien erikoislääkäri, HYKS lasten ja

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Koulutusohjelman vastuuhenkilö ja kuulustelija: dosentti Jukka Uotila Valtakunnallinen koordinaattori: dosentti Jukka Uotila

Koulutusohjelman vastuuhenkilö ja kuulustelija: dosentti Jukka Uotila Valtakunnallinen koordinaattori: dosentti Jukka Uotila TAMPEREEN YLIOPISTO - LÄÄKETIETEEN YKSIKKÖ NAISTENTAUDIT JA SYNNYTYKSET PERINATOLOGIA Koulutusohjelman vastuuhenkilö ja kuulustelija: dosentti Jukka Uotila Valtakunnallinen koordinaattori: dosentti Jukka

Lisätiedot

Raskausdiabetes. GDM Gravidassa Tammikuun kihlaus Kati Kuhmonen

Raskausdiabetes. GDM Gravidassa Tammikuun kihlaus Kati Kuhmonen Raskausdiabetes Tammikuun kihlaus GDM Gravidassa 2017 302 potilaalla dg O24.4 Potilaita GDM-kirjalla 164 Sokerisoittoja 618 Ohjauskäyntejä 137 Lääkehoitoisia potilaita 66 Metformiini 41 potilaalle fi insuliini

Lisätiedot

Biopankit miksi ja millä ehdoilla?

Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine

Lisätiedot

HIV-pikatesti Jukka Suni osastonlääkäri HUSLAB / virologian osasto

HIV-pikatesti Jukka Suni osastonlääkäri HUSLAB / virologian osasto HIV-pikatesti Jukka Suni osastonlääkäri HUSLAB / virologian osasto WHO:n hyväksymiä HIV-pikatestejä Näitä käytetään USAssa FDA/USA: hyväksytyt HIVpikatestit OraQuick Advance - whole blood -oral fluid -plasma

Lisätiedot

Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon

Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Olli Carpén, Patologian professori, Turun yliopisto ja Patologian palvelualue, TYKS-SAPA liikelaitos ChemBio Finland 2013 EGENTLIGA HOSPITAL FINLANDS DISTRICT

Lisätiedot

Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri

Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa Suomen Syöpärekisteri Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, dosentti Päätoimi Suomen Syöpärekisterin johtaja, Suomen Syöpäyhdistys ry Sivutoimet syöpäepidemiologian

Lisätiedot