Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1
|
|
- Erkki Arttu Hovinen
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1
2 Esityksen sisältö Mikä on epämuodostuma? Epämuodostumien määrä ja esiintyvyys Epämuodostumien laatu, merkitys ja syyt Sikiöperusteella tehtävät raskaudenkeskeytykset Epämuodostumien ehkäisy Epämuodostumarekisterin viimeisimmät tilastot: Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 2
3 Sikiövaurioiden ilmeneminen Sikiön kuolema Spontaani keskenmeno Kuolleena syntynyt Epämuodostuma Alkionkehityksen aikainen, varhainen häiriö Elinten muodostumisen aikainen häiriö Kasvuhäiriö Raskauden aikainen Syntymän jälkeinen Myöhemmät toiminnalliset häiriöt Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 3
4 Epämuodostuma Epämuodostumalla tarkoitetaan Synnynnäisiä rakenteellisia poikkeavuuksia Synnynnäisiä kromosomipoikkeavuuksia Muita epämuodostumanimityksiä Synnynnäinen anomalia Malformaatio Synnynnäinen poikkeavuus Kehityshäiriö Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 4
5 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 5
6 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 6
7 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 7
8 Merkittävien kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien määrä vastasyntyneillä 3% 97% terveitä Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 8
9 Merkittävien kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien esiintyminen 16 % 15 % 12 % 8 % 4 % 3 % 2 % 0 % Hedelmöittyminen Syntymä 1 vuotta Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 9
10 Epämuodostumatapaukset Suomessa (merkittävät) Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 10
11 Epämuodostumatapauksien (merkittävät) esiintyvyys Suomessa (1/10000) Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 11
12 Epämuodostumatapaukset (merkittävät) N/v % Elävänä syntyneet ,8 Kuolleena syntyneet 40 1,7 Keskeytykset sikiöperusteella ,5 Yhteensä 2310 Imeväiskuolleita, joilla epämuodostumia, keskimäärin 91 /vuosi Kaikista syntyneistä, joilla epämuodostuma, elossa 1-vuotiaana 93,7 % v = vuosi, N = lukumäärä Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 12
13 Kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien esiintyvyys (%) Suomessa Epämuodostumatapauksia 3 % vs /v Moniepämuodostumia 1 % 600 vs /v Kromosomipoikkeavuuksia 0,6 % 400 vs /v merkittäviä 250 vs /v v = vuosi, vs = vastasyntynyt Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 13
14 Epämuodostumien esiintyvyys (1/1000 vs) elinryhmittäin kirjallisuuden mukaan. Suomessa tämän perusteella syntyvien epämuodostumatapauksien arvioitu lukumäärä (N) Kirjallisuus Suomi 1/1000 vs N (arvio) Keskushermoston poikkeavuudet Sydän- ja verisuoniepämuodostumat Munuaisepämuodostumat Raajapoikkeavuudet Muut Yhteensä vs = vastasyntynyt Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 14
15 Kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien merkitys (1) Suurin osa rakennepoikkeavuuksista on sellaisia, että ne voidaan korjata eivätkä ne häiritse myöhempää elämää. Osa kromosomipoikkeavuuksista ei häiritse elämää. Hoidon ansiosta Monet potilaat saadaan pelastettua elämälle Useimpien potilaiden elämänlaatu on parantunut Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 15
16 Kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien merkitys (2) Kuitenkin kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksista Merkittävät vaativat korjaustoimenpiteitä Osa aiheuttaa läpi elämän jatkuvia ongelmia Osa on hyvin vaikeita ja voi johtaa kuolemaan Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 16
17 Kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien merkitys (3) Hoidon parantuessa joidenkin vaikeiden poikkeavuuksien pitkäaikaisvaikutukset potilaalle, perheelle ja yhteiskunnalle ovat lisääntyneet 1/3 lastensairaaloiden sisäänotoista johtuu synnynnäisistä poikkeavuuksista, epämuodostumista ja geneettisistä sairauksista (Hilmon mukaan sairaalassa hoidetusta alle 1-vuotiaista noin 10 %:lla on epämuodostuma) 1/3 imeväiskuolleisuudesta ja 1/4 perinataali-kuolleisuudesta johtuu kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksista Aiheuttavat paljon inhimillistä kärsimystä ja surua Kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksia pyritään ehkäisemään monin tavoin Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 17
18 Kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien laatu Epämuodostuman vaikeusaste voi vaihdella hyvin lievästä pikkupoikkeavuudesta vaikeaan ja jopa letaaliin Epämuodostumat voivat esiintyä yksittäin tai yhdessä Yksittäin esiintyvät (valtaosa) Moniepämuodostumat Oireyhtymät Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 18
19 Millainen on vaikea sikiön poikkeavuus? (1) Ei ole mitään yleisesti hyväksyttyä vaikeusasteen määritelmää - käsitykset vaihtelevat Hoidon tekninen vaikeus poikkeavuuden vaikeus vaikeus yksilölle, perheelle - eri asiat tärkeitä Merkitys yksilölle, perheelle (yhteiskunnalle) - taakka-aste Kuoleman mahdollisuus Kehitysvamman / taantumisen liittyminen, muut liitännäisoireet Odotettavissa olevat ongelmat, paljonko häiritsee elämää - elämänlaatu Korjausmahdollisuudet - tarvittavat leikkaukset/elinsiirrot Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 19
20 Millainen on vaikea sikiön poikkeavuus? (2) Käsitys vaikeasta poikkeavuudesta muuttuu ajan ja paikan suhteen Maittain, kulttuureittain, alueittain Perheittäin Omat kokemukset ja tiedot Perhetilanne: vanhempien ikä, aiempien lasten määrä ja terveys, lapsettomuusongelmat Eettinen / uskonnollinen vakaumus Muuttuvat hoito- ja tutkimusmahdollisuudet (lääket. ja sos.) Tarjolla olevat sosiaalietuudet ja yleinen taloudellinen yms. tilanne Uusi tutkimustieto Sikiödiagnostiset mahdollisuudet - tarjottu sikiöseulonta Yleiset asennemuutokset, lait, media Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 20
21 Sikiön poikkeavuuksien erityispiirteitä Todetun sikiöpoikkeavuuden merkitys on usein epäselvä Epäselvä sikiön diagnoosi - epäillään pahinta Sama rakennepoikkeavuus voi olla vaikea tai lievä Todetun poikkeavuuden vaikeusasteesta ei usein pystytä varmistumaan. Poikkeavuuteen liittyvän kehitysvammaisuuden aste? Sikiöseulonnan ja -diagnostiikan avulla löydetään enemmän, luotettavammin ja varhaisemmin vaikeita, mutta myös lievempiä poikkeavuuksia mitä tehdä? Voi joskus korjaantua / lieventyä itsestään raskauden aikana. Voi liittyä normaaliin sikiönkehitykseen, mutta joskus poikkeavuuteen liittyy tai se antaa viitteen vaikeasta poikkeavuudesta tai oireyhtymästä Kuta varhaisemmilla viikoilla tutkitaan, sen enemmän löytyy - osassa tapauksista normaalisti spontaani keskenmeno, mutta ei tiedetä missä niistä Eräät vaikeat rakennepoikkeavuudet näkyvät / tulevat esiin / kehittyvät vasta myöhäisillä raskausviikoilla, esim. sydänviat, hydrokefalus. Ei ole mahdollista luoda yhtenäistä käsitystä, mitä tarkoitetaan vaikealla poikkeavuudella - vain suuntaviivoja voidaan antaa. Sikiön poikkeavuuden vaikeuden arviointi tulee tehdä tapauskohtaisesti ottaen huomioon kaikki saatavissa oleva kliininen tieto., Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 21
22 Epämuodostumien vaikeusasteen luokittelu (lääketieteellinen) Sikiöperusteella tehtävissä raskaudenkeskeytyksissä lain vaatimuksena: kehitysvamma, vaikea ruumiinvika tai sairaus Ehdotus: Letaali Lethal Vaikea merkittävä Merkittävä Merkitykseltään vähäinen Muut Severe major Major Minor Other Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 22
23 Synnynnäisen poikkeavuuden vaikeus (A) Letaali (lethal, kuolemaan johtava) Letaali käytännössä aina. Kuoleman ajankohta voi vaihdella (raskauden aikana, vastasyntyneenä, imeväisikäisenä tai myöhemmin lapsuuden aikana) Hoito ei estä kuolemaa Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 23
24 Synnynnäisen poikkeavuuden vaikeus (B) Vaikea merkittävä (severe major) Useimmat poikkeavuudet ovat letaaleja ilman kirurgista hoitoa (+/- elinsiirto) Jotkut poikkeavuudet eivät välttämättä ole letaaleja, mutta häiritsevät yksilön elämää vaikeasti ja kirurginen hoito (+/- elinsiirto) on aina välttämätön Jotkut poikkeavuudet aiheuttavat aina vaikean kehitysviivästymän / henkisen kehityksen viivästymän Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 24
25 Synnynnäisen poikkeavuuden vaikeus (C) Merkittävä (major) Useimmat poikkeavuudet ovat tavallisesti ei-letaaleja tai vain hyvin poikkeuksellisesti letaaleja, mutta häiritsevät selvästi yksilön elämää ja kirurginen tai muu vastaava hoito on aina tarpeen Jotkut epämuodostumat aiheuttavat kuitenkin aina jonkinasteisen kehitysviivästymän / henkisen kehityksen viivästymän Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 25
26 Synnynnäisen poikkeavuuden vaikeus (D) Merkitykseltään vähäinen (minor) Eivät koskaan letaali Useimmat poikkeavuudet eivät tarvitse mitään hoitoa / voivat korjautua ilman hoitoa Jotkut poikkeavuudet saattavat lievästi häiritä yksilön elämää ja hoito on / saattaa olla tarpeen Yksilö elää / selviää poikkeavuuden aiheuttamien lievien ongelmien kanssa. Ongelmat saattavat olla lähinnä kosmeettisia. Tällainen vähäinen poikkeavuus saattaa kuitenkin olla merkki vaikeammista poikkeavuuksista tai liittyä osana laajempaan moniepämuodostuma-kokonaisuuteen tai oireyhtymään. Muut Aiheuttavat vain epäspesifejä oireita tai fertiliteettiongelmia Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 26
27 Sikiön kehityksen vaiheet (1) Alkion kehitys (Blastogeneesi) sikiöviikko implantaatiovaihe (alkio kiinnittyy kohdunseinään) * ei herkkä ulkoisille tekijöille * vaurioituessaan alkio yleensä kuolee tai syntyy vaikeita (moni)epämuodostumia Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 27
28 Sikiön kehityksen vaiheet (2) Elinten muodostuminen (Organogeneesi) sikiöviikko * herkkä ulkoisille tekijöille * kullakin elimellä oma erityisen herkkä kehitysvaiheensa * epämuodostumia Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 28
29 Sikiön kehityksen vaiheet (3) Sikiön kehitys (Fetogeneesi) 9. sikiöviikko - syntymä * kasvu ja kypsyminen * herkkyys ulkoisille tekijöille vähenee * vaurioituessa toiminnallisia häiriöitä ja / tai ulkonäköön liittyviä pikkupoikkeavuuksia (dysmorfiaa) Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 29
30 Epämuodostumien syyt (1) Perinnölliset sairaudet (Meckel, akondroplasia) Kromosomipoikkeavuudet Tapaturmat Infektiot (vihurirokko) Alkoholi Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 30
31 Epämuodostumien syyt (2) Perimä % Monogeeniset Meckel, akondroplasia Kromosomiviat trisomia 21 Multifaktoriaaliset huuli-suulakihalkiot Ulkoiset tekijät 10 % Kemialliset lääkkeet, alkoholi, ympäristökemikaalit, vitamiinipuutokset Fysikaaliset säteily, traumat, kohdun rakennepoikkeavuudet Infektiot vihurirokko, vesirokko, CMV Äidin sairaudet diabetes, aineenvaihduntataudit, hypotyreoosi Tuntemattomat syyt % Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 31
32 Sikiöperusteella tehdyt raskauden keskeytykset (N) (epämuodostumat + muut) Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 32
33 Sikiöperustekeskeytyksien osuus kaikista syntymistä ja kaikista keskeytyksistä (%) Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista keskeytyksistä noin 2,5%. Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista syntymistä 0,5%. Nämä keskeytetyt raskaudet toivottuja eli niitä tulisi verrata syntymiin eikä keskeytyksiin. Osuus nousee hitaasti Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 33
34 Epämuodostumatapauksista keskeytettyjen osuus (%) (merkittävät epämuodostumat) Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 34
35 Downin oireyhtymä (N) Down-raskauksia keskimäärin 153 vuodessa ja näistä syntyi 76 lasta vuodessa. Näistä 5,2 % syntyi kuolleena ja 4,8 % menehtyi imeväisiässä. Down-raskauksista keskeytettiin noin puolet, 50,5 % Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 35
36 Downin oireyhtymän esiintyvyys (1/10000) Down-raskauksien kokonaisesiintyvyys oli keskimäärin 25,8/10000 ja syntyneiden lasten esiintyvyys 12,8/10000, pysynyt melko tasaisena. Kokonaisesiintyvyyden hidas nousu selittyy vanhojen ( 35 v) synnyttäjien osuuden kasvulla ja varhaisella seulonnalla Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 36
37 35 vuotta täyttäneiden synnyttäjien osuus (%) Pohjoismaissa Pohjoismaissa 35- vuotiaiden synnyttäjien osuus on kasvanut jatkuvasti viimeisten 30 vuoden aikana Suomessa hitaasti laskenut vuodesta 2004 alkaen Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 37
38 Downin oireyhtymä äidin iän perusteella, keskeytettyjen osuus (%) Down-raskauksista 42,5 % oli < 35-v naisilla. Näistä keskeytettiin 35,4 %, osuuden nousu selittynee seulontakäytäntöjen muutoksilla Down-raskauksista 57,5 % oli 35-v naisilla. Näistä keskeytettiin 61,7 %. Down-lapsista 44,5 % syntyi 35- v äideille Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 38
39 Anenkefalia- ja spina bifida-raskaudet, keskeytettyjen osuus (%) Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden (NTD) kokonaisesiintyvyys oli 7,6/ NTD-raskauksia oli keskimäärin 45 vuodessa. Näistä syntyi keskimäärin 18 lasta. Keskeytysten osuus oli 60 %. Anenkefalian kokonaisesiintyvyys oli 3,0/10000 ja keskeytysten osuus 90 %. Spina bifidan kokonaisesiintyvyys oli 4,6/10000 ja keskeytysten osuus 40 % Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 39
40 Epämuodostumien esiintyvyydet, keskeytykset ja kuolleisuudet Kaikkien tapausten lukumäärä (elävänä ja kuolleena syntyneet sekä sikiöperustekeskeytykset) Esiintyvyys syntyneillä Sikiöperustekesk eytykset / kaikki tapaukset % Kokonaisesiintyvyys Perinataaliaikana kuolleet / kaikki syntyneet % Imeväisiässä kuolleet / kaikki elävänä syntyneet % N 1/ /10000 % % % Anenkefalia (aivottomuus) 309 0,31 3,06 90,0 93,5 100,0 Spina bifida (selkärankahalkio) 462 2,75 4,58 39,8 12,2 8,0 Enkefaloseele 174 0,44 1,72 74,7 38,6 42,5 Suurten suonten transpositio (TGA) 405 3,75 4,01 6,4 10,0 22,8 Fallot'n tetralogia (TOF) 360 3,40 3,57 4,7 4,4 9,0 Vajaakehittynyt sydämen vasen puolisko (HLHS) 389 3,04 3,85 21,1 35,8 63,1 Suulakihalkio (CP) ,71 14,41 4,9 4,5 5,7 Huulisuulakihalkio (CL/P) ,70 11,26 13,9 8,4 7,9 Ruokatorven umpeuma / ahtauma 388 3,59 3,84 6,4 16,8 14,6 Anorektaaliumpeuma / -ahtauma 535 4,56 5,30 14,0 9,3 9,3 Raajapuuttuma 787 6,28 7,79 19,4 12,8 12,8 Palleatyrä 298 2,19 2,95 25,8 42,1 41,3 Omfaloseele (napanuoratyrä) 469 1,98 4,64 57,4 28,5 22,8 Gastroskiisi (vatsahalkio) 245 1,72 2,43 29,0 13,2 10,6 Trisomia ,76 25,78 50,5 7,1 4,8 Trisomia ,00 2,31 56,7 74,3 91,8 Trisomia ,44 6,25 61,0 73,2 88, Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 40
41 Epämuodostumien ennaltaehkäisy (1) Yhteiskunnan valvonta ja säädökset - ympäristö Erilaiset rekisterit - seuranta Ravinto Lääkkeet Ympäristökemikaalit Säteily Työterveyshuolto / työsuojelu Epämuodostumarekisteri Syntymärekisteri Syöpärekisteri ASA-tiedosto Seulontarekisteri Sääkkeiden haittavaikutusrekisteri (erityisäitiyspäiväraha) Epämuodostumien syiden selvitys / tutkimus Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 41
42 Epämuodostumien ennaltaehkäisy (2) Raskauksien seuranta ja hoito Äitiysneuvola / -poliklinikkatoiminta Alkoholi- ja huumeklinikat Primaariehkäisy Yleinen informaatio ravitsemus, tupakka, alkoholi, huumeet, lääkkeet Perinnöllisyysneuvonta epämuodostumien syiden perhekohtainen selvitys+neuvonta Teratologinen tietopalvelu Varhaisraskauksien hoito (DM) Vihurirokkorokotukset yms. Foolihapposupplementaatio Sekundaariehkäisy Seulonta / Sikiötutkimukset / preimplantaatiotutkimukset Sikiöindikaatiokeskeytykset Sikiön IU-hoito Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 42
Epämuodostumat Annukka Ritvanen Epämuodostumarekisteri THL, Helsinki Merkittävien epämuodostumien määrä vastasyntyneillä Sikiövaurioiden ilmeneminen Sikiön kuolema spontaani keskenmeno kuolleena syntynyt
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE
LisätiedotEpämuodostumat. Annukka Ritvanen Epämuodostumarekisteri THL, Helsinki
Epämuodostumat Annukka Ritvanen Epämuodostumarekisteri THL, Helsinki Sikiövaurioiden ilmeneminen Sikiön kuolema spontaani keskenmeno kuolleena syntynyt Epämuodostuma alkionkehityksen aikainen, varhainen
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotLiitetaulukot/Tabellbilagor/Appendix Tables:
Liitetaulukot/Tabellbilagor/Appendix Tables: Liitetaulukko 1: Epämuodostumatapaukset Bilagetabell 1: Missbildningsfallen Appendix Table 1: Cases with congenital anomalies Liitetaulukko 2: Epämuodostumatapaukset
LisätiedotRaskausajan ultraääniseulonnat
Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1 Luennon tavoitteena Mitä hyötyä
LisätiedotLISÄTIETOLOMAKE 1 Synnynnäinen epämuodostuma (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52
Synnynnäinen epämuodostuma (sivu /4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 4 77 0 5 Raskauden kesto (viikkoa) Syntyneiden lapsien lukumäärä Synnytystapa Alatie Keisarileikkaus LUETTELO SYNNYNNÄISISTÄ
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotSikiöseulonnan jatkotutkimukset
Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset
LisätiedotSähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen.
Tiedonkeruuohjeistus 21.2.2013 1(5) HEDELMÖITYSHOITOJEN TILASTOINTI Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista. Stakes keräsi vuosilta 1994 2005
LisätiedotLISÄTIETOLOMAKE 2 Neonataalikuolema (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52
Neonataalikuolema (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52 Raskauden kesto (viikkoa) Syntyneiden lapsien lukumäärä Synnytystapa Alatie Keisarileikkaus LAPSI VASTASYNTYNEEN
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus
LisätiedotI Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
LisätiedotSikiöseulonta ja eettiset arvot
Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei
LisätiedotEpämuodostumat Missbildningar Congenital anomalies
Terveys 2013 Hälsa Health TILASTORAPORTTI Statistikrapport Statistical report Epämuodostumat 1993 2010 Missbildningar 1993 2010 Congenital anomalies 1993 2010 Annukka Ritvanen +358 29 524 7376 annukka.ritvanen@thl.fi
LisätiedotLISÄTIETOLOMAKE 3 Keskenmeno (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52
Keskenmeno (sivu 1/4) Palauta tämä lomake faksilla HRA Pharmaan numeroon + 33 1 42 77 03 52 Raskauden kesto (viikkoa) keskenmenohetkellä Sikiöiden lukumäärä Keskenmenoon mahdollisesti vaikuttaneet tekijät
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön
LisätiedotOili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
LisätiedotEpämuodostumat
25 2017 20.6.2017 Epämuodostumat 2012 2013 Päälöydökset Epämuodostumia todetaan keskimäärin 4,8 prosentilla syntyneistä lapsista. Vuosina 2012 2013 keskeytettiin vuosittain noin 330 raskautta sikiön epämuodostumien
LisätiedotTHL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013
Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) Hedelmöityshoitotilastoinnin tiedonkeruun tietosisältö Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista sähköisellä tiedonkeruulomakkeella,
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei
LisätiedotLääkehoito ja raskaus -yhteistyöhanke
Tiedosta hyvinvointia Lääkehoito ja raskaus -hanke 1 Lääkehoito ja raskaus -yhteistyöhanke Lääkelaitos, Kela ja Stakes Tiedosta hyvinvointia Lääkehoito ja raskaus -hanke 2 Lääkehoito ja raskaus -hankkeen
LisätiedotTRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015
TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan
Lisätiedot5 RASKAUDENILMOITUSLOMAKE
5 RASKAUDENILMOITUSLOMAKE RO-GNE: RASKAUDEN ILMOITUSLOMAKE ILMOITTAJAN TIEDOT Ensimmäinen Seuranta Ilmoittajan nimi: Tyyppi: Lääkäri (erikoisala) Farmaseutti/proviisori Kuluttaja Muu (mikä) Yhteydenotto-osoite:
LisätiedotAvoin eettinen foorumi Neonatologi Mari Juuti
Avoin eettinen foorumi Neonatologi Mari Juuti 2.12.2013 Hoidon rajat Syntymä ja kuolema - elämän ääripäät Aletaanko hoitaa? Milloin hoito lopetetaan? Kuinka jaksaa vaikeiden päätösten äärellä Aletaanko
LisätiedotNIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
LisätiedotNIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING
NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian
LisätiedotVoidaanko ennenaikaisuutta ehkäistä?
Voidaanko ennenaikaisuutta ehkäistä? Ryhmä F: Kokkonen T, Luukkonen J, Mikkonen H, Mäentausta M, Mäkelä M, Nauha M, Niinimäki P, Peltokangas T, Poteri H. Määritelmiä WHO:n mukaan yli kolme viikkoa ennen
LisätiedotÄitiyskuolleisuus Suomessa tilastojen valossa. Veli-Matti Ulander, LT va. osastonylilääkäri Kätilöopiston sairaala HUS
Äitiyskuolleisuus Suomessa tilastojen valossa Veli-Matti Ulander, LT va. osastonylilääkäri Kätilöopiston sairaala HUS Sidonnaisuudet Päätoimi: HUS Sivutoiminen yksityislääkäri (Diacor, Aava) koulutusmatka
LisätiedotKeskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa. Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti
Keskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti Keskenmeno Raskauden keskeytyminen ennen 22. raskausviikon täyttymistä tai vauvan ollessa alle 500g
LisätiedotEpämuodostumat Missbildningar Congenital anomalies
Terveys 2014 Hälsa Health TILASTORAPORTTI STATISTIkRAPPORT STATISTICAL REPORT Epämuodostumat 1993 2011 Missbildningar 1993 2011 Congenital anomalies 1993 2011 Annukka Ritvanen +358 29 524 7376 annukka.ritvanen@thl.fi
LisätiedotSikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio
Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio Terhi Hermanson lääkintöneuvos, LKT, VTM Valtioneuvoston asetus seulonnoista 21.12.2006, sikiöosuuden tavoite - Parantaa lisääntymisautonomiaa
LisätiedotPOTILASOPAS. Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä
POTILASOPAS Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä Tämä opas on tarkoitettu tytöille ja naisille, jotka käyttävät valproaattia
Lisätiedotmykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä
mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Sisällysluettelo Johdanto... 3 Mitkä hoidon riskit ovat?... 3 Ketä riski koskee?...
LisätiedotJyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes
Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Leikkuupuimuri seuloo jyvät mukaan ja akanat pois. Terveydenhuollon seulonnoissa halutaan löytää
LisätiedotSIKIÖSEULONTOJEN LAADUN JA VAIKUTTAVUUDEN ALUEELLINEN JA VALTAKUNNALLINEN SEURANTA. Annukka Ritvanen THL
SIKIÖSEULONTOJEN LAADUN JA VAIKUTTAVUUDEN ALUEELLINEN JA VALTAKUNNALLINEN SEURANTA Annukka Ritvanen THL Seulonta-asetuksen velvoitteet 4 Seulontojen järjestäminen Seulonta järjestetään kunnan tai kuntayhtymän
LisätiedotIsotretinoin riskinhallintaohjelma. Isotretinoin Orion (isotretinoiini) Lääkärin opas. Raskauden ja sikiöaltistuksen ehkäisyohjelma
Isotretinoin riskinhallintaohjelma Isotretinoin Orion (isotretinoiini) Lääkärin opas Raskauden ja sikiöaltistuksen ehkäisyohjelma Johdanto Isotretinoiinikapselit sisältävät vaikuttavana aineena isotretinoiinia,
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön 21-trisomian seulonta äidin verinäytteestä ensimmäisen raskauden kolmanneksen aikana (raskausviikot 11.-12.) (S -Tr1Seul no 4548) Yleistä Raskauksien
LisätiedotOpiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset
Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta Aira Virtala Vanhempainilta 091109 Tampereen yliopisto Perhesuunnittelu Haluttu määrä lapsia sopivin välein vanhempien iän huomioiden Ei haluttujen raskauksien
LisätiedotSynnynnäiset epämuodostumat 2014
27 2018 26.6.2018 Synnynnäiset epämuodostumat 2014 Päälöydökset Epämuodostumia todettiin 4,9 prosentilla vuonna 2014 elävänä syntyneistä lapsista. Kuolleena syntyneistä ja imeväisiässä kuolleista yhteensä
LisätiedotENNAKOLLISET LASTENSUOJELUILMOITUKSET
ENNAKOLLISET LASTENSUOJELUILMOITUKSET Jenni Weck-Näse LSL 25 C Ennen lapsen syntymää 25 :n 1 momentissa mainittujen henkilöiden on salassapitosäännösten estämättä tehtävä ennakollinen lastensuojeluilmoitus,
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
Lisätiedotmykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski
mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Johdanto Tämä esite, Myfenax (mykofenolaattimofetiili) Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille,
LisätiedotAlkoholidementia hoitotyön näkökulmasta
Alkoholidementia hoitotyön näkökulmasta PÄIHDELÄÄKETIETEEN PÄIVÄT 8.3.2019 SH KATJA ORANEN HELSINGIN SAIRAALA / SUURSUON SAIRAALA, AKUUTTI PÄIHDEKUNTOUTUSOSASTO 12 Suursuon sairaala os. 12 Akuutti päihdekuntoutusosasto
Lisätiedot18-rengaskromosomi-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotFASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto
FASD - diagnoosi ja seuranta Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto Aiheet Mikä on FASD Mitä diagnoosin teko edellyttää Mitä tulee
LisätiedotEpämuodostumat 1993-2008 Missbildningar 1993-2008 Congenital anomalies 1993-2008
Terveys 211 Hälsa Health TILASTORAPORTTI STATISTIkRAPPORT STATISTICAL REPORT Epämuodostumat 1993-28 Missbildningar 1993-28 Congenital anomalies 1993-28 Annukka Ritvanen +38 2 61 7376 annukka.ritvanen@thl.fi
LisätiedotKeuhkoahtaumatauti. Miten COPD-potilaan pahenemisvaiheen hoito onnistuu terveyskeskussairaalassa. Keuhkoahtaumataudin patofysiologiaa
Keuhkoahtaumatauti Miten COPD-potilaan pahenemisvaiheen hoito onnistuu terveyskeskussairaalassa keuhkoahtaumatauti on sairaus, jolle on tyypillistä hitaasti etenevä pääosin palautumaton hengitysteiden
LisätiedotPsykoositietoisuustapahtuma
Psykoositietoisuustapahtuma apulaisylilääkäri Pekka Salmela Tampereen Psykiatria- ja päihdekeskus 19.9.2017 Metso Psykoosit Psykooseilla eli mielisairauksilla tarkoitetaan mielenterveyshäiriöiden ryhmää,
LisätiedotEpämuodostumat
25 2017 20.6.2017 Epämuodostumat 2012 2013 Päälöydökset Epämuodostumia todetaan keskimäärin 4,8 prosentilla syntyneistä lapsista. Vuosina 2012 2013 keskeytettiin vuosittain noin 330 raskautta sikiön epämuodostumien
LisätiedotSynnynnäisten sydänvikojen raskaudenaikainen seulonta ja diagnostiikka
Tiina Ojala, Annukka Ritvanen, Olli Pitkänen ALKUPERÄISTUTKIMUS Synnynnäisten sydänvikojen raskaudenaikainen seulonta ja diagnostiikka JOHDANTO: Seulonta-asetuksen mukainen si kiön poikkeavuuksien seulontaohjelma
LisätiedotRaskaus & päihteet OPAS PÄIHDEPERHEILLE
Raskaus & päihteet OPAS PÄIHDEPERHEILLE Haluamme auttaa Sinua löytämään oikean avun itsellesi sekä tulevalle lapsellesi Tästä oppaasta saat: tietoa päihteiden vaikutuksesta sikiöön vaihtoehtoja mistä saada
LisätiedotFAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa
FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys Osastonylilääkäri, PHHYKY neuropsykiatrian poliklinikka Päihdelääketieteen
LisätiedotEpämuodostumat 1993-2008 Missbildningar 1993-2008 Congenital anomalies 1993-2008
Terveys 211 Hälsa Health TILASTORAPORTTI STATISTIkRAPPORT STATISTICAL REPORT Epämuodostumat 1993-28 Missbildningar 1993-28 Congenital anomalies 1993-28 Annukka Ritvanen +38 2 61 7376 annukka.ritvanen@thl.fi
LisätiedotKohdunkaulan syövän esiastehoitojen pitkäaikaisvaikutukset. Ilkka Kalliala, LT HYKS, Kätilöopiston sairaala Suomen Syöpärekisteri
Kohdunkaulan syövän esiastehoitojen pitkäaikaisvaikutukset Ilkka Kalliala, LT HYKS, Kätilöopiston sairaala Suomen Syöpärekisteri Uusimisriski Esiasteriippuvainen 6 v aikana uuden CIN 2/3:n ilmaantuvuus:
LisätiedotRhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana
RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana Valtakunnalliset Neuvolapäivät 9.10.2013 Susanna Sainio SPR Veripalvelu 1 1 1 1 1 Raskausimmunisaation syntymekanismi fetomaternaalivuoto FMH: 1. trim.
LisätiedotKertausta lapsen kasvusta
Kertausta lapsen kasvusta LL, lastentauteihin erikoistuva lääkäri, Hannu Nissinen 29.9.2016 Yhteiset lapsemme koulutuspäivä Yleistä Lyhytkasvuisuus ja/tai kasvun taittuminen yleisimpiä syitä lähetteeseen
LisätiedotALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM
ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM 180114 Lapsettomuushoidot 80-luvulla Ensimmäiset IVF-lapset Suomessa 1984 Hoidon onnistuminen 80-luvulla - hormonistimulaatiomenetelmät vasta kehittymässä - siirrettiin
LisätiedotMilloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?
Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä
LisätiedotSyöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä
Syöpäseulonnat I - sairauksien ennaltaehkäisyä Janne Pitkäniemi 1,2 1 Suomen Syöpärekisteri ja 2 Helsingin yliopisto Suomen Syöpärekisteri,Finnish Cancer Registry Institute for Statistical and Epidemiological
LisätiedotKROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS. Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti
SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti 1 SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTA Downin oireyhtymä tunnetuin vaikean kehitysvammaisuuden syy Trisomia 18 - Edwardsin
LisätiedotKeskenmeno - tietoa keskenmenon kokeneille alle 12 raskausviikkoa. www.pkssk.fi
POTILASOHJE 1 (7) Keskenmeno - tietoa keskenmenon kokeneille alle 12 raskausviikkoa POTILASOHJE 2 (7) Olit ehkä tiennyt raskaudesta jo jonkin aikaa ja odotit sen etenevän normaalisti. Mielessäsi on nyt
LisätiedotMUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT. Sukunimi: Henkilötunnus: Ikä: Etunimet: Osoite: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Puhelin: Ammatti:
MUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT Sukunimi: Etunimet: Henkilötunnus: Ikä: Osoite: Puhelin: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Ammatti: Elätkö vakituisessa parisuhteessa: Parisuhde vuodesta:
LisätiedotEpämuodostumat Missbildningar Congenital anomalies
Terveys 2013 Hälsa Health TILASTORAPORTTI STATISTIkRAPPORT STATISTICAL REPORT Epämuodostumat 1993 2010 Missbildningar 1993 2010 Congenital anomalies 1993 2010 Annukka Ritvanen +358 29 524 7376 annukka.ritvanen@thl.fi
LisätiedotRaskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy
Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy 14.4.2016 Susanna Sainio SPR Veripalvelu 1 1 1 1 1 Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy anti-d-suojaus synnytyksen jälkeinen suojaus 1969 riskiperusteinen suojaus
LisätiedotVesirokkorokotukset vihdoinkin lasten rokotusohjelmaan
Vesirokkorokotukset vihdoinkin lasten rokotusohjelmaan Tuija Leino, ylilääkäri Rokotusohjelmayksikkö 5.5.2017 Ei sidonnaisuuksia lääketeollisuuteen, THL: ssä vuodesta 1997 27.4.2017 Esityksen nimi / Tekijä
LisätiedotRaskausajan tietojen rakenteinen kirjaaminen
Raskausajan tietojen rakenteinen kirjaaminen Reija Klemetti, Anna Heino, Kaisa Mölläri, Anja Mursu, Riitta Konttinen Workshop, THL 29.8.2017 29.8.2017 1 Mihin perustuvat ja mistä lähdettiin? 29.8.2017
LisätiedotKYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU
KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU Hoitotyön koulutusohjelma / Terveydenhoitotyön suuntautumisvaihtoehto Tanja Kontunen & Inkeri Pöllänen TERVEYDENHOITAJIEN HAASTEET SIKIÖSEULONTOIHIN LIITTYVÄSSÄ OHJAAMISESSA
LisätiedotPOTILAAN OPAS MAVENCLAD. Potilaan opas. Kladribiini (MAVENCLAD) RMP, versio 1.0 Fimean hyväksymä
MAVENCLAD Potilaan opas POTILAAN OPAS RISKIENHALLINNAN KOULUTUSMATERIAALI FI/CLA/1117/0050 Tärkeää tietoa MAVENCLAD-hoidon aloittaville potilaille Sisällys MAVENCLAD-valmisteen esittely Kuinka MAVENCLAD-hoito
LisätiedotSuomi 100 Sata vuotta lasten ja nuorten hyvinvoinnin rakentamista sekä katsaus vuoden 1987 ja 1997 syntymäkohortteihin
Suomi 100 Sata vuotta lasten ja nuorten hyvinvoinnin rakentamista sekä katsaus vuoden 1987 ja 1997 syntymäkohortteihin tutkimusprofessori Mika Gissler Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Suomi oli vuonna
LisätiedotKohtuval)moembolisaa)on myöhäisvaikutukset. Ka) Tihtonen, LT TAYS
Kohtuval)moembolisaa)on myöhäisvaikutukset Ka) Tihtonen, LT TAYS embolisaa)oita PPH:n hoidossa 1979 alkaen Brown et al. 1979 pitkäaikaistutkimuksia julkaistu 2000- luvulta alkaen tutkimuskohor)t 1995-2006
LisätiedotRaskauden- ja sikiöaikaisen altistuksen ehkäisyohjelma. (asitretiini) 10 mg:n ja 25 mg:n kovat kapselit
Raskauden- ja sikiöaikaisen altistuksen ehkäisyohjelma Potilaan opas (asitretiini) 10 mg:n ja 25 mg:n kovat kapselit Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite sisältää tärkeitä tietoja etenkin hedelmällisessä
LisätiedotEpämuodostumat
Terveys 212 Hälsa Health TILASTORAPORTTI Statistikrapport STATISTICAL report Epämuodostumat 1993-29 Missbildningar 1993-29 Congenital anomalies 1993-29 Annukka Ritvanen +358 2 61 7376 annukka.ritvanen@thl.fi
LisätiedotHarvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö
Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän
LisätiedotMATKALLA UUTEEN ELÄMÄÄN OPAS OULUNKAAREN KUNTAYHTYMÄN ÄITIYSNEUVOLAN ASIAKKAILLE
MATKALLA UUTEEN ELÄMÄÄN OPAS OULUNKAAREN KUNTAYHTYMÄN ÄITIYSNEUVOLAN ASIAKKAILLE Opas on tarkoitettu äitiysneuvolan asiakkaille, raskaana oleville naisille sekä heidän puolisoilleen. Oppaassa kerrotaan
LisätiedotTehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi.
idslofi04.12/06.2 Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi. Galderma Nordic AB. Box 15028, S-167 15 Bromma. Sweden Tel +46 8 564 355 40, Fax +46 8 564 355 49. www.galdermanordic.com
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
Lisätiedot3374 N:o 1063 RASKAUDEN KESKEYTTÄMINEN
3374 N:o 1063 RASKAUDEN KESKEYTTÄMINEN Liitteet 1 6 AB 1 Lomake sisältää lääkärinlausunnon, hakemuksen ja päätöksen. Lomake on myös lähete keskeyttämissairaalaan. henkilötiedot 1 Sukunimi (myös aiemmat.
LisätiedotTaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen
TaLO-tapaukset Virusoppi Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaus 1 Uusi uhkaava respiratorinen virusinfektio Tapaus
LisätiedotFINRISKI terveystutkimuksen mukaan
Lihavuus ja raskaus Tammikuun kihlaus 27.01.2017 el Jenni Metsälä Taulukko 1. Lihavuuden luokitus painoindeksin (BMI, kg/m 2) perusteella. Normaalipaino Liikapaino (ylipaino) Lihavuus Vaikea lihavuus Sairaalloinen
LisätiedotSikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa
https://helda.helsinki.fi Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa Kaijomaa, Marja 2018 Kaijomaa, M & Äyräs, O 2018, ' Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa
LisätiedotAlkaako syrjäytyminen jo kohdussa?
Alkaako syrjäytyminen jo kohdussa? Eero Kajantie, Petteri Hovi, Johan Eriksson, Hannele Laivuori, Sture Andersson, Katri Räikkönen 1 Helsinki Study of Very Low Birth Weight Adults Eero Kajantie Skidi-kids
LisätiedotVastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta
Vastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta Harri Niinikoski Lastentautien erikoislääkäri Lääketieteellisen ravitsemusopin professori TYKS lastenklinikka ja TY biolääketiede 10/2015 SUONENsisäinen ravitsemus
LisätiedotPreventio: yksilön vai yhteisön etu?
Preventio: yksilön vai yhteisön etu? Pekka Louhiala Hjelt-instituutti Helsingin yliopisto Sisältö Esimerkkejä Kriitikot äänessä Illich, Getz, Moynihan, Skrabanek, Spence Lääketieteen etiikan kolme vaihetta
LisätiedotSynnytyksen käynnistäminen
Synnytyksen käynnistäminen Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Synnytys on täysiaikainen, jos se käynnistyy raskausviikoilla 37 42. Vasta kun laskettu aika on ylittynyt 14 vrk eli raskausviikkoja
LisätiedotPRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN
PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN Marianne Isopahkala Pre-eklampsiaan sairastuneelle MITÄ PRE-EKLAMPSIA ON? Pre-eklampsiasta on käytetty vanhastaan nimityksiä raskausmyrkytys ja toksemia.
LisätiedotLiikkuva koululainen investointi kansalliseen hyvinvointiin?
Pekka Puska Pääjohtaja THL Liikkuva koululainen investointi kansalliseen hyvinvointiin? FTS - Tiedotustilaisuus 17.3.2011 THL suojelee ja edistää suomalaisten terveyttä ja hyvinvointia Kansanterveys suomessa
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotMuutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta
6.6.2012 1(6) Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta Tutkimus S -Sikiön kehityshäiriöiden seulonnat, S -Tr1Seul,
LisätiedotHIV-potilaan raskauden seuranta. Elina Korhonen, kätilö HYKS, Naistenklinikka
HIV-potilaan raskauden seuranta Elina Korhonen, kätilö HYKS, Naistenklinikka Naistenklinikan HIVpoliklinikka raskauden seuranta tapahtuu keskitetysti NKL:n äitiyspoliklinikalla erikoislääkäri Marja Kaijomaa
LisätiedotLääke ja raskaus -pilottihanke: Raskaudenaikainen lääkkeiden käyttö
Tiedosta hyvinvointia 1 Lääke ja raskaus -pilottihanke: Raskaudenaikainen lääkkeiden käyttö LÄÄKEHOITO JA RASKAUS -seminaari Lääkelaitos Tiedosta hyvinvointia 2 Tavoite Tarkastella raskaudenaikaisen lääkkeiden
LisätiedotNäkövammarekisterin vuosikirjan 2015 kuvat
Näkövammarekisterin vuosikirjan 2015 kuvat Matti Ojamo, VTM, tutkimuspäällikkö Kuvia voi vapaasti käyttää, kun mainitsee lähteeksi THL-Näkövammarekisteri, Vuosikirja 2015 Kuvio 1. Vammautumisprosessi ja
LisätiedotEpämuodostumat 1993 2006*
Terveys 28 Hälsa Health Tilastotiedote Statistikmeddelande Statistical Summary 24/28 Epämuodostumat 1993 26* Missbildningar 1993 26* 5.9.28 Congenital anomalies 1993 26* Annukka Ritvanen +358 9 3967 2376
LisätiedotSikiöseulonnat Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS
Sikiöseulonnat 8.2.2019 Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS Sikiön poikkeavuuksien seulontojen eli sikiöseulontojen järjestämisessä periaatteena on, että raskaana oleville tarjottaisiin tasapuolisesti vapaaehtoisia,
LisätiedotSydän- ja verisuoni sairaudet. Tehnyt:Juhana, Sampsa, Unna, Sanni,
Sydän- ja verisuoni sairaudet Tehnyt:Juhana, Sampsa, Unna, Sanni, - Yli miljoona suomalaista sairastaa sydän-ja verisuoni sairauksia tai diabetesta. - Näissä sairauksissa on kyse rasva- tai sokeriaineenvaihdunnan
Lisätiedot