SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE

Transkriptio

1 1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus osallistua kahteen maksuttomaan ultraäänitutkimukseen, joista toinen tehdään alkuraskaudessa ja toinen keskiraskaudessa. Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta tapahtuu ensisijaisesti alkuraskaudessa yhdistelmäseulana ja toissijaisesti keskiraskaudessa veriseulana. Ennen kuin päätös sikiöseulontoihin osallistumisesta tehdään, on hyvä pohtia myös mahdollisia seurauksia. Seulontatutkimusten tulokset ovat onneksi useimmiten normaalit, mutta tulokset voivat myös osoittaa sikiöllä olevan vamman tai sairauden suurentuneen riskin, mikä johtaa jatkotutkimuksiin. Tutkimusten pohjalta voi tulla jopa valintatilanne raskauden keskeyttämisestä tai jatkamisesta. Vaikka seulonnat ovat varsin luotettavia, ne eivät kuitenkaan löydä kaikkia kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksia. Tutkimukset eivätkä myöskään takaa, että syntyvä lapsi on täysin terve. Seulonnassa saadaan vääriä negatiivisia tuloksia, minkä vuoksi lapsella voidaan todeta vasta syntymän jälkeen vaikea rakenne- tai kromosomipoikkeavuus. Seulonnat voivat tuottaa myös vääriä positiivisia tuloksia eli virheellisiä epäilyjä siitä, että lapsella on vaikea rakenne- tai kromosomipoikkeavuus. OSALLISTUTKO SIKIÖSEULONTAAN? Kyllä, osallistun tarjottuun seulontaan Tällöin osallistut kahteen maksuttomaan ultraäänitutkimukseen, joista toinen tehdään alku-raskaudessa (NT eli niskaturvotuksen mittaus) ja toinen keskiraskaudessa (rakenneultraääni). NT-ultraäänitutkimusta edeltää äidistä otettava verinäyte. Tällöin tutkimusta kutsutaan yhdistelmäseulaksi. Raskausviikolla 9-11 otetaan verinäyte. Alkuraskauden ultraäänitutkimus ajoitetaan raskausviikoille 11-13, jolloin mitataan sikiön mahdollinen niskaturvotus. Yhdistämällä verinäytteen ja niskaturvotusmittauksen tulokset voidaan tunnistaa ne sikiöt, joiden kromosomipoikkeavuuden riski on suurentunut. Jos äiti hakeutuu neuvolaan niin myöhään, ettei yhdistelmäseulonta ole enää mahdollinen, hänellä on mahdollisuus osallistua verikokeesta tutkittavaan keskiraskauden kaksoisveri-seulaan raskausviikolla. Rakenneultraäänitutkimus tehdään raskausviikolla Siinä tutkitaan sikiön elimet järjestelmällisesti ultraäänellä. Erityisryhmät: Poikkeavuuksien riski lisääntyy äidin iän myötä. Jos ikäsi on seulontapäivänä 40 vuotta tai enemmän, sinulle tarjotaan alkuraskauden yhdistelmäseulaan kuuluvan verikokeen sijasta verestä tutkittavaa NIPTtutkimusta (non invasive prenatal test), jonka avulla voidaan seuloa valtaosa yleisimmistä kromosomipoikkeavuuksista. Tutkimusta tarjotaan lisäksi tietyille muille riskiryhmille.

2 2 (5) En halua osallistua sikiöseulontaan, valitsen vain ultraäänitutkimukset Jos et halua osallistua sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulontaan, voit kuitenkin halutessasi osallistua varhaisraskauden yleiseen ultraäänitutkimukseen raskausviikolla sekä keskiraskauden rakenneultraäänitutkimukseen joko raskausviikoilla tai vasta raskausviikon 24 jälkeen. Varhaisraskauden yleisen ultraäänitutkimuksen tarkoituksena on varmistaa, että sikiö on elossa, varmentaa raskauden kesto sekä todeta sikiöiden lukumäärä. Tässä tutkimuksessa ei systemaattisesti etsitä sikiön poikkeavuuksia, mutta tutkimuksessa voi tulla esiin myös sikiön poikkeavuuksiin viittaavia löydöksiä, joita ei voida jättää kertomatta. Rakenneultraääni-tutkimuksessa tutkitaan sikiö systemaattisemmin. En halua osallistua sikiön kromosomipoikkeavuuksien tai vaikeiden rakenne-poikkeavuuksien seulontaan Jos et halua osallistua kromosomiseulontaan tai ultraäänitutkimuksiin, raskauttasi seurataan tavalliseen tapaan omassa neuvolassasi terveydenhoitajan ja lääkärin toimesta. KAAVIO SEULONTAVAIHTOEHDOISTA

3 3 (5) TARKEMPAA TIETOA SEULONNOISTA A. Kromosomipoikkeavuuksien seulonta Alkuraskauden yhdistelmäseulonta Kromosomihäiriöiden tavallisin muoto on 21-trisomia eli Downin oireyhtymä. Downin oireyhtymää seulotaan ensisijaisesti varhaisraskauden yhdistelmäseulonnalla. Sama seulonta arvioi nykyisin myös riskiä harvinaisempaan 18-trisomiaan eli Edwardsin Syndroomaan, jonka tulos ilmoitetaan samalla. Menetelmä löytää em. kromosomipoikkeavuuksista 80 %. Varhaisraskauden yhdistelmäseulaan kuuluu raskausviikoilla Tykslab:n laboratoriossa otettava verinäyte (PAPP-A ja b-hcg) ja äitiyshuollon ultraääniyksikössä tehtävä sikiön niskaturvotusmittaus (NT-mittaus) raskausviikoilla Ultraäänitutkimuksen tekee naistentautien erikoislääkäri ja se tehdään tavallisesti emättimen kautta. Tutkimuksessa tarkastellaan sikiötä systemaattisesti ja etsitään alkuraskaudessa todettavia poikkeavuuksia. Tutkimuksessa määritetään raskauden kesto ja havaitaan monisikiöraskaudet. NT-ultraäänitutkimus ei korvaa keskiraskaudessa raskausviikoilla sikiön vaikeita rakennepoikkeavuuksia seulovaa ultraäänitutkimusta. Yhdistelmäseulaa tulkittaessa otetaan huomioon verinäytteen ja NT-ultraäänitutkimuksen tulokset sekä äidin ikä. Kunkin raskauden 21-trisomian riski lasketaan tietokoneohjelmalla Jos yhdistelmäseulonnan tulos on normaali, laboratorio lähettää tästä tiedon kirjeitse kotiin viimeistään 10 päivän kuluessa näytteen otosta. Mikäli äiti haluaa tietoonsa kromosomiseulonnan tarkat riskiluvut, hän saa ne kysymällä äitiysneuvolan lääkäriltä tai terveydenhoitajalta, jotka selvittävät riskiluvut kaupungin käyttämän Pegasos-tietokannan laboratoriosivuilta. Riskilukuja äiti voi myös itse päästä tarkastelemaan Omakanta-palvelussa, jonne pääsee kirjautumaan kanta.fi sivujen kautta. Jos seulontatulos on poikkeava, äitiin otetaan yhteyttä Tyksin äitiyspoliklinikalta heti tuloksen valmistuttua. Äiti/ vanhemmat ohjataan poliklinikkaan saamaan asiasta neuvontaa ja keskustelemaan mahdollisista jatkotutkimuksista. Poikkeavan seulontavastauksen saaneista sikiöistä osa on jatkotutkimusten perusteella täysin normaaleja. Äiti itse päättää, haluaako hän jatkotutkimuksia. Vaihtoehtoina ovat NIPT (äidistä otettava verinäyte) tai sikiön kromosomitutkimus lapsivedestä tai istukasta. Lapsivesi- ja istukkatutkimuksiin liittyy % suuruinen raskauden keskeytymisen riski. Keskiraskauden kaksoisveriseula. Jos raskaana oleva hakeutuu äitiysneuvolaan niin myöhään, että varhaisraskauden yhdistelmäseula ei ole enää mahdollinen, hänet ohjataan äitiysneuvolasta ultraääniyksikköön, jossa määritetään raskauden kesto ja suunnitellaan yhdessä äidin/vanhempien kanssa mahdollinen sikiöseulontatapa. Downin oireyhtymän seulontaa haluttaessa on mahdollisuus vielä osallistua keskiraskauden kaksoisveriseulaan (AFP ja vapaa-b-hcg) raskausviikolla Kaksoisveriseulalla löydetään % Downin oireyhtymää sairastavista sikiöistä eikä sen avulla voi seuloa muita kromosomipoikkeavuuksia. Verinäyte otetaan Tykslab:n laboratoriossa.

4 4 (5) NIPT-tutkimus NIPT (non invasive prenatal test) perustuu äidin veressä olevaan sikiöperäisen DNA:n tutkimiseen ja se voidaan tehdä raskausviikosta 12 alkaen. Tutkimuksen avulla voidaan seuloa valtaosa merkittävimmistä kromosomipoikkeavuuksista, joita ovat 21-trisomia (Downin syndrooma), 18-trisomia, 13-trisomia sekä yleisimmät sukupuolikromosomipoikkeavuudet. NIPT-seulonnan tarkkuus Downin syndrooman osalta on 99 %. Poikkeava tulos varmistetaan kuitenkin aina lapsivesi- tai istukkatutkimuksella. Seulontatutkimusta käytetään raskauksissa, joissa on kohonnut riski sikiön kromosomipoikkeavuuksiin. Ohjanta tutkimukseen tapahtuu neuvolasta. Ultraääniyksikön erikoislääkäri an-taa NT-ultraäänitutkimuksen yhteydessä tarvittavan neuvonnan ja tekee NIPT-tutkimuslähetteen laboratorioon. B. Rakennepoikkeavuuksien seulonta Keskiraskauden rakenneultraäänitutkimus Raskausviikoilla tehtävän ultraääniseulonnan ensisijaisena tarkoituksena on tunnistaa sikiön vaikeat rakennepoikkeamat ja mahdollistaa sikiön jatkotutkimusten toteuttaminen ennen kuin raskaus on kestänyt 24 viikkoa. Tutkimuksen tekee ultraäänihoitaja, joka tarvittaessa konsultoi ultraääniyksikön erikoislääkäriä. Tutkimus tehdään vatsanpeitteiden päältä. Tutkimuksessa katsotaan sikiöiden lukumäärä, vointi, rakenteet, raskauden kesto, lapsiveden määrä sekä istukan sijainti ja rakenne. Jos ultraäänitutkimuksen löydös on poikkeava, äiti ohjataan jatkotutkimuksiin Tyksin äitiyspoliklinikkaan Raskausviikon 24 jälkeen tehtävä rakenneultraäänitutkimus Tähän ultraäänitutkimukseen voi osallistua keskiraskauden rakenneultraäänitutkimuksen sijasta. Raskausviikon 24 jälkeen raskautta ei voida enää keskeyttää sikiön poikkeavuuden perusteella. Rakennepoikkeavuuksien toteaminen voi kuitenkin auttaa syntyvän lapsen hoidon suunnittelussa esim. ohjaamalla raskauden seuranta ja synnytys hyvin varustettuun sairaalaan, jossa raskaana oleva ja syntyvä lapsi saavat parhaan mahdollisen avun. Huomioitavaa Kaikkiin seulontatutkimuksiin ja jatkotutkimuksiin osallistuminen on täysin vapaaeh-oista. Seulontatutkimukset eivät löydä kaikkia kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksia Ajat sikiöseulontatutkimuksiin tilataan äitiysneuvolan kautta (tai suoraan ultraääniyksiköstä). Tutkimuksiin osallistumisen edellytyksenä on äitiysneuvolaan kirjautuminen. Lisää tietoa sikiötutkimuksista saa mm Oman äitiysneuvolan terveydenhoitajalta ja lääkäriltä Äitiyshuollon ultraääniyksiköstä (p ma - pe klo )

5 5 (5) Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) internetsivuilta