AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
|
|
- Eveliina Koskinen
- 6 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 1(20) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRIN KUNTAYHTYMÄ, HUSLAB JOINT AUTHORITY FOR HELSINKI AND UUSIMAA HOSPITAL DISTRICT HUSLAB Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala Department or section of activity Osoite Address www www T055, liite 1.06 Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin kuntayhtymä, HUSLAB (Topeliuksenkatu 32, 2. ja 3. krs, Helsinki) PL HUS T055, App Joint Authority forhelsinki and Uusimaa Hospital District, HUSLAB (Topeliuksenkatu 32, 2nd and 3rd floor, FI Helsinki) P.O. Box 720 FI HUS FINLAND Testausalat Fields of testing Kliininen testaus Clinical testing
2 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 2(20) Lyhen. Abbr. Organisaatio Organisation Osoite Address www www Laboratoriot Laboratories GENLAB Genetiikan laboratorio (Topeliuksenkatu 32, 2. ja 3. krs, Helsinki) PL HUS Laboratory of (Topeliuksenkatu 32, 2nd and 3rd floor, FI Helsinki) P.O. Box 720 FI HUS FINLAND
3 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 3(20) Kliininen testaus,, Molekyyligenetiikka Clinical testing,, Molecular Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555Gmutaation B -12SrRNA Mitochondrial 12S rrna, aminoglycoside-induced hearing loss Aspartylglukosaminidaasi-geeni, KL 3772 B -AGU-D Aspartylglucosaminuria Aspartylglukosaminidaasi-geeni, KL 3775 Ts-AGU-D Aspartylglucosaminuria APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden KL 4641 B APECED Autoimmune polyendocrinopathy syndrome APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden KL 4642 Ts-APECED Autoimmune polyendocrinopathy syndrome Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1- geenin valtamutaatiot 8494 B -ARPKD-D Autosomal recessive polycystic kidney disease Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1- geenin valtamutaatiot 8781 Ts-ARPKD-D Autosomal recessive polycystic kidney disease
4 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 4(20) Lysaatti Lysate Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4697 B -ASAUR-D Argininosuccinicaciduria Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4698 Ts-ASAUR-D Argininosuccinicaciduria Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNAtutkimus B BRCAY-D Familial breast cancer, a single known mutation of BRCA1 and BRCA2 antigeeni B27 KL 3075 Ly-HLAB27 antigen B27 Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation KL 4723 B -CCD-D Chloride diarrhea Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation KL 4690 Ts-CCD-D Chloride diarrhea Korioideremiageeni, KL 4322 B -CHM-D Choroideremia, founder mutation Korioideremiageeni, CHM SAL geenivirhe KL 1757 Ts-CHM-D Choroideremia, founder mutation PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis
5 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 5(20) Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus B -CLD-D Congenital lactase deficiency Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus Ts CLD-D Congenital lactase deficiency Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL), CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. KL 4644 B -CLN3-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL), CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. KL 4645 Ts-CLN3-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vlincl), CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. KL 4646 B -CLN5-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 5 Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vlincl), CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. KL 4647 Ts-CLN5-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 5
6 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 6(20) Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4724 B -CLN8-D Northern epilepsy, founder mutation Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4691 Ts-CLN8-D Northern epilepsy, founder mutation Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin KL 4699 B -COHEN-D Cohen syndrome Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin KL 4700 Ts-COHEN-D Cohen syndrome Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNAtutkimus B -Cx26-D Connexin 26, c.30delg mutation Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNAtutkimus Ts Cx26-D Connexin 26, c.30delg mutation Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku B -Cx26L-D Cx26 gene, mutation screening Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku Ts Cx26L-D Cx26 gene, mutation screening
7 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 7(20) Sytokromi P450 -entsyymi, CYP2C9-geenin nukleotidivariaatioiden DNAtutkimus B -CYP2C9 Cytochrome P450 enzyme CYP2C9 Dystrofia myotonica (DM), DMgeenin toistojakson ekspansion KL 4648 B -DM1-D Dystrofia myotonica, expansion mutation Dystrofia myotonica (DM), DMgeenin toistojakson ekspansion KL 4649 Ts DM1-D Dystrofia myotonica, expansion mutation Diastrofinen dysplasia, SLC26A2- geenin valtamutaatioiden DNAtutkimus KL 4725 B -DTD-D Diastrophic dysplasia Diastrofinen dysplasia, SLC26A2- geenin valtamutaatioiden DNAtutkimus KL 4692 Ts-DTD-D Diastrophic dysplasia Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNAtutkimus KL 4694 B -EPM1M-D Progressive myoclonus epilepsy, EPM1 Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNAtutkimus KL 4695 Ts-EPM1M-D Progressive myoclonus epilepsy, EPM1
8 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 8(20) Protrombiini (hyytymistekijä II) geenin nukleotidivariaation osoitus KL 1920 B -FII-D B -Prothrombin II (PT II) Fragiili-X KL 4112 B -FraX-D FRAXA CGG repeat size determination Fragiili-X KL 4306 Ts-FraX-D FRAXA CGG repeat size determination FSH-reseptorigeenin valtamutaation KL 4652 B -FSHr-D Ovarian dysgenesis 1, founder mutation Hyytymistekijä V -geeni, DNAtutkimus KL 4410 B -FV-D Factor V (Leiden) Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), yksittäisen APCgeenin mutaation KL 4650 B FAPY-D Familial adenomatous polyposis (FAB), a single known mutation of APC Gelsoliinigeeni, KL 3947 B -Gelso-D Amyloidosis, Finnish type Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE) KL 4727 B -GRACI-D Gracile syndrome Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE) KL 4728 Ts-GRACI-D Gracile syndrome Fragment length analysis Fragment length analysis
9 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 9(20) Periytyvään hemokromatoosiin liittyvien kahden HFE-geenin valtamutaation (Cys282Tyr, His63Asp) tutkimus KL 4702 B -HFE-D Hemochromatosis Huntingtonin tauti, ITI5-geenin toistojakson ekspansion DNAtutkimus KL 4656 B -HUNT-D Huntington disease, expansion mutation Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1- geenin valtamutaation DNAtutkimus B -HYLS1-D Hydrolethalus syndrome 1 Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1- geenin valtamutaation DNAtutkimus Ts HYLS1-D Hydrolethalus syndrome 1 Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), KL 4657 B -INCL-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), KL 4658 Ts-INCL-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile Twinkle-geenin valtamutaation B IOSCA-D Infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA)
10 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 10(20) Twinkle-geenin valtamutaation Ts-IOSCA-D Infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) Laktoosimalabsorptioon liittyvä geenimuutos, KL 4614 B -LAKT-D Lactase non-persistence Long chain 3- hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), KL 4659 B -LCHAD-D Long chain 3' hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency (LCHAD) Long chain 3- hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), KL 4660 Ts-LCHAD-D Long chain 3' hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency (LCHAD) Leberin optikusatrofia, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus KL 4672 B -LEBER-D Leber optic atrophy Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), KL 4661 B -MCAD-D Medium chain Co-A dehydrogenase deficiency (MCAD) Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), KL 4662 Ts-MCAD-D Medium chain Co-A dehydrogenase deficiency (MCAD)
11 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 11(20) Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGTN1-geenin KL 4703 B -MEB-D Muscle-eye-brain disease Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGTN1-geenin KL 4704 Ts-MEB-D Muscle-eye-brain disease Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG binding proteiini 2 geenin (MECP2) geenivirhe KL 4663 B MECP2-D Rett syndrome, mutation screening Rettin oireyhtymä, yksittäisen MECP2-geenin mutaation DNAtutkimus B MECP2Y Rett syndrome, mutation screening Harvinaisen mutaation DNAtutkimus verestä, jatkotutkimus B -minmut Detection of an additional known rare mutation Harvinaisen mutaation DNAtutkimus kudosnäytteestä, jatkotutkimus Ts minmut Detection of an additional known rare mutation Meckelin oireyhtymä, MKS1 ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden B -MKS-D Meckel syndrome Meckelin oireyhtymä, MKS1 ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden Ts MKS-D Meckel syndrome tai sekvensointi or sequencing tai sekvensointi or sequencing
12 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 12(20) Mulibrey-nanismi, MUL-geenin KL 4674 B -MUL-D Mulibrey nanism Mulibrey-nanismi, MUL-geenin KL 4675 Ts-MUL-D Mulibrey nanism Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutk B MYH-D MYH-associated polyposis, founder mutations Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä; tavall. mutaatioiden DNAtutk Ts MYH-D MYH-associated polyposis, founder mutations Kongenitaali nefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden KL 4676 B -NPHS1-D Nephrosis 1, Congenital, Finnish Type Kongenitaali nefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden KL 4677 Ts-NPHS1-D Nephrosis 1, Congenital, Finnish Type Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden B -POLG-D Mitochondrial polymerase gamma, founder mutations
13 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 13(20) Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden Ts-POLG-D Mitochondrial polymerase gamma, founder mutations Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, yksittäisen POLG-geenin mutaation B -POLGY-D Mitochondrial polymerase gamma, a single known mutation of POLG RET-proto-onkogeeni, mutaatiohaku KL 4681 B -RET-D RET proto-onkogene RET-proto-onkogeenin yksittäisen mutaation B -RETY-D RET proto-onkogene Rusto-hiushypoplasia, RMRPgeenin laaja mutaatiohaku KL 4683 B -RMRPL-D Cartilage-hair hypoplasia, mutation screening Rusto-hiushypoplasia, RMRPgeenin laaja mutaatiohaku KL 4685 Ts-RMRPL-D Cartilage-hair hypoplasia, mutation screening Sallan tauti, SLC17A5-geenin KL 4686 B -SALLA-D Sialuria, Finnish Type Sallan tauti, SLC17A5-geenin KL 4687 Ts-SALLA-D Sialuria, Finnish Type
14 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 14(20) Lapsivesi Amniotic fluid Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus B -SEKVY-D of a single known mutation Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus Ts-SEKVY-D of a single known mutation Statiinien aiheuttama myopatia SLCO1B1-geenin c.521t>c nukleotidivariaation B -SLCO1B1 Statin induced myopathy Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNAtutkimus B -TMD-D Tibial muscular dystrophy Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNAtutkimus Ts-TMD-D Tibial muscular dystrophy Tiopuriini-S-metyylitransferaasi, TPMT-geenin nukleotidivariaatioiden DNAtutkimus B -TPMT-D Thiopurine S-methyltransferase Trisomia, nukleiinihappo (kval) KL 6060 B -TriNho Trisomy (13,18,21,X,Y) Trisomia, nukleiinihappo (kval) KL 6059 Am TriNho Trisomy (13,18,21,X,Y). Kaupallinen Aneufast-kitti Fragment length analysis. Commercial Aneufast-kit. Kaupallinen Aneufast-kitti Fragment length analysis. Commercial Aneufast-kit
15 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 15(20) Istukka Chorionic villus Trisomia, nukleiinihappo (kval) KL 6061 Cv TriNho Trisomy (13,18,21,X,Y) Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, USH-3-geenin valtamutaatioiden KL 4688 B -USH3-D Usher syndrome, type III Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, USH3-geenin valtamutaatioiden KL 4689 Ts-USH3-D Usher syndrome, type III Varfariinin yksilölliseen annostukseen liittyvien VKORC1- ja CYP2C9-geenivarianttien tutkimus B -VarfaD Varfaring sensitivity, VKORC1 and CYP2C9 X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden KL 4732 B -XLRS-D Retinoschisis, X-linked juvenile X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden KL 4706 Ts-XLRS-D Retinoschisis, X-linked juvenile Y-kromosomin poikkeavuuksia KL 1783 B Ykrom-D Y chromosomal abnormalities. Kaupallinen Aneufast-kitti Fragment length analysis. Commercial Aneufast-kit PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis Äidin solujen kontaminaatio Ts-MaKon-D Maternal cell Contamination
16 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 16(20) Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Luuydin Bone marrow PML/RARA-geenien fuusio-rna; t(15;17), kvantitatiivinen 4893, Bm-PML-QR PML/RARA-fusion-gene; t(15;17), quantitative BCR/ABL-geenien fuusio-rna: t(9;22), kvantitatiivinen KL 4894, B BCR-QR BCR/ABL-fusion gene; t(9;22), quantitative BCR/ABL-geenien fuusio-rna: t(9;22), kvantitatiivinen KL 4895, Bm BCR-QR BCR/ABL-fusion gene; t(9;22), quantitative WT1-geenin ekspressio, kvantitatiivinen 20002, B -WT1-QR WT1 gene expression, quantitative WT1-geenin ekspressio, kvantitatiivinen 20003, Bm-WT1-QR WT1 gene expression, quantitative Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3839 Ts-IG-D Immunoglobulin gene rearrangement Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3838 Bm-IG-D Immunoglobulin gene rearrangement Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3837 B -IG-D Immunoglobulin gene rearrangement JAK2-geenin mutaatioanalyysi KL 4952, B -JAK2-D JAK2 gene mutation analysis Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis
17 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 17(20) Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Luuydin Bone marrow Luuydin Bone marrow JAK2-geenin mutaatioanalyysi KL 4951, Bm-JAK2-D JAK2 gene mutation analysis T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3906 Ts-TCR-D T cell receptor gene rearrangement T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3905 Bm-TCR-D T cell receptor gene rearrangement T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3904 B -TCR-D T cell receptor gene rearrangement Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen 8286 Bm-PCR-Kim Chimerism after bone marrow transplant Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen B -PCR-Kim Chimerism after bone marrow transplant NGS hotspot syöpägeenipaneeli B -NGSsHS1 NGS hotspot cancer gene panel 1 NGS hotspot syöpägeenipaneeli 1 kiinteiden kasvainten somaattisille muutoksille Ts-NGSsHS1 NGS hotspot cancer gene panel 1 for somatic mutations in tumours NGS syöpägeenipaneeli B -NGSsCA1 NGS cancer gene panel 1 PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel
18 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 18(20) Kliininen testaus,, Sytogenetiikka Clinical testing, Geneticks, Sytogenetics Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate näyte, tuore specimen NGS syöpägeenipaneeli 1 kiinteiden kasvainten somaattisille muutoksille Ts-NGSsCA1 NGS cancer gene panel 1 for somatic mutations in tumours Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri- FISH), verestä 8295, B -M-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (24-colour-FISH), from blood Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri- FISH), luuytimestä 17839, Bm-M-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (24-colour-FISH), from bone marrow Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri- FISH), kudosnäytteestä 8288, Ts-M-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (24-colour-FISH), from tumour tissue Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interfaasija/tai metafaasi-fish) 8290, B -FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (interphase- and/or metaphase FISH) NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel FISH analyysi FISH analyysi FISH analyysi FISH analyysi
19 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 19(20) Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate näyte specimen Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate näyte specimen Lapsivesi Amniotic fluid Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interfaasija/tai metafaasi-fish) 17837, Bm-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (interphase- and/or metaphase FISH) Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interfaasija/tai metafaasi-fish) 8289, Ts-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (interphase- and/or metaphase FISH) Kroonisen lymfaattisen leukemian fluoresenssi in situ hybridisaatiotutkimus 8930, B -KLLFISH Fluorescence in situ hybridization of Chronic lymphocytic leukemia patients Kromosomitutkimus, hematologinen KL 4551, B -KromHem Hematological chromosome study Kromosomitutkimus, hematologinen KL 2152, Bm-KromHem Hematological chromosome study Kromosomitutkimus, tuumorista KL 3741, Ts-KromTuu Chromosome study of tumor tissue Kromosomitutkimus, synnynnäinen KL 2151, B -Kromos Chromosome study of constitutional aberrations Kromosomitutkimus lapsivedestä KL 2150 Am-Kromos Chromosome analysis from amniotic fluid FISH analyysi FISH analyysi FISH analyysi Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis
20 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 20(20) Istukka Chorionic villus Blastomeeri Blastomere Kromosomitutkimus istukasta KL 3641 Cv-Kromos Chromosome analysis from chorionic villus Kromosomitutkimus kudoksesta KL 2154 Sk-Kromos Chromosome analysis from tissue FISH-tutkimus erikseen sovittavalla koettimella FISH-S using a probe that has been requested Preimplantaatio -FISH alkiosolusta PGDFISH Preimplantation -FISH for blastomere Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio) FISH (Fluorescense in situ hybridization) FISH analyysi ja blastomeeri and blastomere Koettimien etsintä -PGDFISH tutkimusta varten B -prepgf Probe search for -PGDFISH analysis FISHDel Kromosomien mikrodeleetioiden FISH-tutkimus KL 4770 B Microdeletion of chromosomes, Ts-FISHDel Kromosomien mikrodeleetioiden FISH-tutkimus Microdeletion of chromosomes, Soluviljely 967 Ts-CC Cell culture and cryo freezing FISH analyysi FISH analyysi Viljely ja kryopakastus Cell culture and cryo freezing
AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 1(15) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRIN KUNTAYHTYMÄ, HUSLAB JOINT AUTHORITY FOR HELSINKI
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 1(25) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRIN KUNTAYHTYMÄ, HUSLAB JOINT AUTHORITY FOR HELSINKI
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY FIMLAB LABORATORIOT OY
T043 Liite 1.05 / Appendix 1.05 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY FIMLAB LABORATORIOT OY FIMLAB MEDICAL LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T070 Liite 1.05 / Appendix 1.05 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY YHTYNEET MEDIX LABORATORIOT OY UNITED MEDIX LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY
T324/A01/2018 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRIN
LisätiedotTIEDOTE HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRI 23.11.2006 PATOLOGIAN VASTUUALUE
TIEDOTE HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRI 23.11.2006 PATOLOGIAN VASTUUALUE Hyks Helsingin alueen patologian ja hematologian QPati vastausten tulostus Multilab/Weblab Clinical laboratoriojärjestelmien
LisätiedotPositional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.
Positional cloning Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Lopulta kohdegeeni sekvensoidaan ja mutaatio tai mutaatiot tunnistetaan
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T070 Liite 1.04 / Appendix 1.04 Sivu / Page 1(9) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY YHTYNEET MEDIX LABORATORIOT OY UNITED MEDIX LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotNGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T073/A16/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY KEMIALLISEN ASEEN KIELTOSOPIMUKSEN INSTITUUTTI FINNISH INSTITUTE FOR VERIFICATION OF THE
LisätiedotRINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA
RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA Johanna Mattson dosentti ylilääkäri, vs. toimialajohtaja HYKS Syöpäkeskus 28.11.2016 1 RINTASYÖPÄ SUOMESSA 5008 uutta tapausta vuonna 2014 Paikallinen rintasyöpä
LisätiedotNGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS:n haasteet diagnostiikassa 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Sidonnaisuudet Kokousmatkoja: Novartis Luentopalkkioita: AstraZeneca, Roche, Pfizer, Lilly
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T055 Liite 1.03 / Appendix 1.03 Sivu / Page 1(10) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRIN KUNTAYHTYMÄ, HUSLAB JOINT AUTHORITY FOR HELSINKI
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T119/M25/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(15) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY SUOMEN PUNAINEN RISTI, VERIPALVELU FINNISH RED CROSS BLOOD TRANSFUSION SERVICE Tunnus
LisätiedotSarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.
Sarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.2016 Iina.Tuominen@tyks.fi Genetiikan tutkimukset sarkoomien diagnostiikassa
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD
T205/A16/2014 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address Puh./fax/e-mail/www
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T070 Liite 1.07 / Appendix 1.07 Sivu / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY YHTYNEET MEDIX LABORATORIOT OY UNITED MEDIX LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotNeurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012
Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012 Anna-Elina Lehesjoki, LKT Professori, tutkimusjohtaja Neurotieteen tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto Lääketieteellisen genetiikan
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD
T205/M17/2015 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address Puh./fax/e-mail/www
LisätiedotVTT EXPERT SERVICES OY VTT EXPERT SERVICES LTD.
I006 Liite 1.07, Appendix 1.07 Sivu / Page 1(5) VTT EXPERT SERVICES OY VTT EXPERT SERVICES LTD. Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala Department or section of activity Osoite Address www www I006, liite
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T013 Liite 1.03 / Appendix 1.03 Sivu / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY TYÖTERVEYSLAITOS, LABORATORIOTOIMINTA FINNISH INSTITUTE OF OCCUPATIONAL HEALTH, LABORATORIES
LisätiedotLasten luuydinpatologiaa. Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto
Lasten luuydinpatologiaa Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto Päivän prikalta 3 v 11 kk tyttö Ontuminen, jalkakipu Osteomyeliitti? Cristabiopsiat molemmin puolin Leder
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA
T022/A16/2014 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(7) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA VALIO LTD, R&D, CHEMISTRY AND MICROBIOLOGY Tunnus
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD
T205/M18/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www
LisätiedotMitä uutta DNA:sta. - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset. Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB
Mitä uutta DNA:sta - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB SKKY:n ja Sairaalakemistit Ry:n syyskoulutuspäivät Paasitorni, 16.11.2012
LisätiedotGlioomien molekyylidiagnostiikkaa Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto
Glioomien molekyylidiagnostiikkaa 30.8.2013 Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto Glioomien WHO-luokitus on morfologinen Gradusten I-IV ryhmittelyn perustana on toiminut ennusteen huononeminen
LisätiedotSyöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto
Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa
LisätiedotNIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotSuomalainen tautiperintö
Marjo Kestilä, Elina Ikonen ja Anna-Elina Lehesjoki TEEMA: LEENA PELTONEN-PALOTIE Suomalainen tautiperintö Suomalaisella tautiperinnöllä tarkoitetaan harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joita esiintyy
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotFarmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa
Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen
LisätiedotGenomitieto kertoo - Mistä tulemme, mihin menemme
JULKAISU 5/2012 TUTKAS Tutkijoiden ja kansanedustajien seura Genomitieto kertoo - Mistä tulemme, mihin menemme Toimittanut Ulrica Gabrielsson Tutkijoiden ja kansanedustajien seura TUTKAS järjesti tiistaina
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY TYKS-SAPA-LIIKELAITOS KLIININEN NEUROFYSIOLOGIA
T212/A14/2015 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY TYKS-SAPA-LIIKELAITOS KLIININEN NEUROFYSIOLOGIA
LisätiedotGenomin ilmentyminen
Kauppi 17/01/2014 Genomin ilmentyminen LH1, Molekyylibiologia 17.1.2014 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Huone C501b, Biomedicum 1 Transkriptiofaktorin mutaatio voi
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY
T074/M22/2018 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 1(9) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY FIN FURLAB OY AB, LABORATORIO FIN
LisätiedotAKKREDITOITU SERTIFIOINTIELIN ACCREDITED CERTIFICATION BODY
S017 Liite 1.09 / Appendix 1.09 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU SERTIFIOINTIELIN ACCREDITED CERTIFICATION BODY EUROFINS EXPERT SERVICES OY EUROFINS EXPERT SERVICES LTD. Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T013 Liite 1.03 / Appendix 1.03 Sivu / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY TYÖTERVEYSLAITOS, LABORATORIOTOIMINTA FINNISH INSTITUTE OF OCCUPATIONAL HEALTH, LABORATORIES
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA
T022/A19/2018 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA VALIO LTD, R&D, CHEMISTRY AND MICROBIOLOGY Tunnus
LisätiedotAKKREDITOITU TARKASTUSLAITOS ACCREDITED INSPECTION BODY INSPECTA TARKASTUS OY
I001 Liite 1.28 / Appendix 1.28 Sivu / Page 1(8) AKKREDITOITU TARKASTUSLAITOS ACCREDITED INSPECTION BODY INSPECTA TARKASTUS OY Tunnus Code I001, liite 1.28 I001, App. 1.28 Yksikkö tai toimintoala Department
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VERKOTAN OY VERKOTAN LTD.
T287/M03/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VERKOTAN OY VERKOTAN LTD. Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www T287
LisätiedotTulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet
Rekisterinimi: Willenskraft Pepsi Lempinimi: Pepsi Rekisterinro: FI4449/13 Mikrosirunro: 981098104226634 Rotu: Jackrussellinterrieri Sukupuoli: Narttu Omistaja: Tarja Väätäinen Maa: Suomi Testaus suoritettu:
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T197/M15/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY KAAKKOIS-SUOMEN AMMATTIKORKEAKOULU OY, TKI JA PALVELUT, KYMILABS SOUTH-EASTERN FINLAND
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY PÖYRY FINLAND OY, ENERGIA, MITTAUSPALVELUT
T062/M22/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY PÖYRY FINLAND OY, ENERGIA, MITTAUSPALVELUT PÖYRY FINLAND OY, ENERGY, MEASUREMENT SERVICES
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotTulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet
Rekisterinimi: Kuuhvitar Gielas Lempinimi: Repe Rekisterinro: FI41507/11 Mikrosirunro: 985170001634381 Rotu: Suomenlapinkoira Sukupuoli: Uros Omistaja: Marika Neijonen-Vähä Maa: Suomi Testaus suoritettu:
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY PÖYRY FINLAND OY, ENERGIA, MITTAUSPALVELUT
T062/A21/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY PÖYRY FINLAND OY, ENERGIA, MITTAUSPALVELUT PÖYRY FINLAND OY, ENERGY, MEASUREMENT SERVICES
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY WE CERTIFICATION OY OPERATOR LABORATORY
T304/A01/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY WE CERTIFICATION OY OPERATOR LABORATORY Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA
T022/M18/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(7) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA VALIO LTD, R&D, CHEMISTRY AND MICROBIOLOGY Tunnus
LisätiedotD ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste
Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat
LisätiedotAikuisiässä alkavan ataksian uusia perinnöllisiä syitä
Katsaus Maria Rantamäki, Anu Wartiovaara, Petri Luoma, Anna Hakonen, Kari Majamaa, Heidi Soini, Saara Finnilä, Aki Hietaharju, Anders Paetau, Helena Kääriäinen ja Bjarne Udd Aikuisiässä alkavan ataksian
LisätiedotExperimental Identification and Computational Characterization of a Novel. Extracellular Metalloproteinase Produced by Clostridium sordellii
Electronic Supplementary Material (ESI) for RSC Advances. This journal is The Royal Society of Chemistry 207 Supplementary Information Experimental Identification and Computational Characterization of
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T126/M25/2015 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY KOKEMÄENJOEN VESISTÖN VESIENSUOJELUYHDISTYS RY, KVVY-RAUMALAB WATER PROTECTION ASSOCIATION
LisätiedotGeenitestit voivat auttaa lääkehaittojen
Page 1 of 6 JULKAISTU NUMEROSSA 3/2012 TEEMAT Geenitestit voivat auttaa lääkehaittojen ehkäisyssä Annikka Kalliokoski Ihmisen perimän vaihtelu voi osaltaan selittää, miksi tietty henkilö saa haittavaikutuksen
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NAB LABS OY
T111/M34/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NAB LABS OY Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www T111 Nab Labs Oy,
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY
T014 Liite 1.05 / Bilaga 1.05 / Appendix 1.05 Sivu / Sida / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY ELINTARVIKETURVALLISUUSVIRASTO EVIRA,
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY LUONNONVARAKESKUS VANTAA, ROVANIEMI
T203/M13/2014 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY LUONNONVARAKESKUS VANTAA, ROVANIEMI NATURAL RESOURCES INSTITUTE FINLAND VANTAA, ROVANIEMI
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T007/M27/2014 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY ALKO OY ALKOHOLINTARKASTUSLABORATORIO (ACL) ALKO INC. ALCOHOL CONTROL LABORATORY (ACL)
LisätiedotVIIKKI BIOCENTER University of Helsinki
VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki Biologian DNA koodi ja sen selvittäminen Petri Auvinen DNA Sequencing and Genomics Laboratory Institute of Biotechnology Kuinka solut kehittyivät? Kolmenlaisia soluja
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotSEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN
SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN Dos. Jaana Leipälä Finohta 19.3.2009 19.3.2009 Sikiön poikkeavuuksien seulonta/ Jaana Leipälä 1 Seulonnassa on kaksi vaihetta Tarjotaan kaikille:
LisätiedotKÄTILÖ JA SUOMALAINEN TAUTIPERINTÖ. Jenni Kulmala
KÄTILÖ JA SUOMALAINEN TAUTIPERINTÖ Oppimateriaalia kätilöopiskelijoille Jenni Kulmala Opinnäytetyö Joulukuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma- Kätilötyö TIIVISTELMÄ Tampereen ammattikorkeakoulu Hoitotyön
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T013 Liite 1.03 / Appendix 1.03 Sivu / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY TYÖTERVEYSLAITOS, ASIAKASRATKAISUT FINNISH INSTITUTE OF OCCUPATIONAL HEALTH, CLIENT SERVICES
LisätiedotFarmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito
Farmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito VAIKUTTAVAA TERVEYSPALVELUA Farmakogenetiikka mitä ja miksi? Lääkehoitoihin tiedetään liittyvän huomattavaa yksilöllistä vaihtelua,
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T007/M29/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY ALKO OY ALKOHOLINTARKASTUSLABORATORIO (ACL) ALKO INC. ALCOHOL CONTROL LABORATORY (ACL)
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotAKKREDITOITU TARKASTUSLAITOS ACCREDITED INSPECTION BODY INSPECTA TARKASTUS OY
I001 Liite 1.12 / Appendix 1.12 Sivu / Page 1(6) Ilmoitettu laitos, Notified body, AKKREDITOITU TARKASTUSLAITOS ACCREDITED INSPECTION BODY INSPECTA TARKASTUS OY Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala Department
LisätiedotPERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto
PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI
LisätiedotPCR syöpädiagnostiikassa ja seurannassa -tekniikka ja sovellutuksia. Veli Kairisto Kl. kemian ja lab.hematologian el. oyl., dos. Tyks-Sapa, Tykslab
PCR syöpädiagnostiikassa ja seurannassa -tekniikka ja sovellutuksia Veli Kairisto Kl. kemian ja lab.hematologian el. oyl., dos. Tyks-Sapa, Tykslab Polymeraasiketjureaktio (PCR) Reaaliaikainen kvantitatiivinen
LisätiedotPerinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa Kliininen opettaja, dosentti Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa 1. Kliininen
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VTT EXPERT SERVICES OY VTT EXPERT SERVICES LTD.
T001 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 1(6) Testing of heat insulation materials and waterproof insulation AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VTT EXPERT SERVICES OY VTT
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä
LisätiedotAKKREDITOITU KALIBROINTILABORATORIO ACCREDITED CALIBRATION LABORATORY K013
K013/A22/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU KALIBROINTILABORATORIO ACCREDITED CALIBRATION LABORATORY PUOLUSTUSVOIMIEN LOGISTIIKKALAITOS 3. LOGISTIIKKARYKMENTTI ILMAVOIMIEN VARIKKO
LisätiedotGenomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma
Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja
LisätiedotVirtaussytometrian perusteet
Virtaussytometrian perusteet 11.2.2016 Sorella Ilveskero LT, erikoislääkäri Virtaussytometrian perusteet ja käyttö kliinisessä laboratoriossa virtaussytometrian periaate virtaussytometrinen immunofenotyypitys
LisätiedotGenomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia
Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) DNA RNA 7.12.2017 Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia Osaamistavoitteet Lärandemål Luennon jälkeen ymmärrät pääperiaatteet
Lisätiedot- Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan,
Syöpä, osa II Syöpäkriittiset geenit - Geenejä, joiden mutaatiot usein havaitaan syöpien kanssa korreloituneena - Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan, - dominoiviin onkogeeneihin - resessiivisiin
LisätiedotTavallisten tautien genetiikkaa
Perinnölliset taudit Tavallisten tautien genetiikkaa Yhden geenin sairaudet Monitekijäiset sairaudet Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Helsingin yliopisto 2012 Ilmiasu Säätelevä geeni Alttiusgeeni
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY AKUKON OY AKUKON LTD
T229/M09/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY AKUKON OY AKUKON LTD Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www T229 Akukon
LisätiedotI019 (EN ISO/IEC 17020) (Tyyppi A / Type A)
I019/A09/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TARKASTUSLAITOS ACCREDITED INSPECTION BODY I019 (EN ISO/IEC 17020) (Tyyppi A / Type A) AB ALARM CONTROL ALCO OY ALARM CONTROL ALCO LTD Tunnus
LisätiedotVASTAUS 1: Yhdistä oikein
KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen
LisätiedotSyto- ja molekyyligeneettisten
1831 Katsausartikkeli Sytogenetiikka ja molekyylipatologia syöpätautien diagnostiikassa esimerkkeinä lymfoomat ja sarkoomat SAKARI KNUUTILA Syto- ja molekyyligenetiikka perinteisen patologian tukena täsmentää
LisätiedotLÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE
LÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE EDUT KATTAVA Paneelin kattamien geenien on tieellisesti osoitettu liittyvän rinta-, kohtu- ja munasarjasyöpiin. Potilaan
LisätiedotSyövät pirstaloituvat: haaste hoidon kehitykselle
Syövät pirstaloituvat: haaste hoidon kehitykselle Kimmo Porkka Professor, head of division hematology Helsinki University Central Hospital Helsinki, Finland Syövän heterogeenisyys: esimerkkinä akuutti
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T298/M03/2018 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY ESPOTEL OY, TESTILABORATORIO ESPOTEL OY, TEST LABORATORY Tunnus Code Laboratorio Laboratory
LisätiedotTESTBED FOR NEXT GENERATION REASEARCH & INNOVATION
PUBLIC-PRIVATE PARTNERSHIPS FOR NEW INNOVATIONS ACADEMIC RESEARCH INDUSTRY + PHARMA R&D SPEND Important decisions in drug discovery The Problem: It difficult to develop novel therapies that differentiate
LisätiedotState of the Union... Functional Genomics Research Stream. Molecular Biology. Genomics. Computational Biology
Functional Genomics Research Stream State of the Union... Research Meeting: February 16, 2010 Functional Genomics & Research Report III Concepts Genomics Molecular Biology Computational Biology Genome
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T298/A01/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(7) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY ESPOTEL OY, TESTILABORATORIO ESPOTEL OY, TEST LABORATORY Tunnus Code Laboratorio Laboratory
LisätiedotMetsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari
Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpuiden vaivat Metsäpuiden eloa ja terveyttä uhkaavat monet taudinaiheuttajat: Bioottiset taudinaiheuttajat
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T298/M02/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY ESPOTEL OY, TESTILABORATORIO ESPOTEL OY, TEST LABORATORY Tunnus Code Laboratorio Laboratory
LisätiedotTulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet
Rekisterinimi: ESSENTE QZABELLA QRIA Lempinimi: Kake Rekisterinro: FI19663/11 Mikrosirunro: 985121018070342 Rotu: Eurasier Sukupuoli: Narttu Omistaja: Elina Erkkilä Maa: Suomi Testaus suoritettu: 30/7/2013
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY CONTESTA OY CONTESTA LTD
T195/A14/2018 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY CONTESTA OY CONTESTA LTD Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www T195
LisätiedotMolekyyligeneettiset testit syövän hoidon suuntaajina. Laura Lahtinen Molekylibiologi, FT Patologia Keski-Suomen keskussairaala
Molekyyligeneettiset testit syövän hoidon suuntaajina Laura Lahtinen Molekylibiologi, FT Patologia Keski-Suomen keskussairaala Perinteisesti kasvaimet on luokiteltu histologian perusteella Samanlainen
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T039 Liite 1.02 / Appendix 1.02 Sivu / Page 1(7) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY RAMBOLL OY, RAMBOLL ANALYTICS RAMBOLL LTD, RAMBOLL ANALYTICS Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY INSPECTA OY
T011/A22/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(9) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY INSPECTA OY Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www T011 Inspecta Oy
LisätiedotDNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio
CELL 411-- replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi
Lisätiedot