AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
|
|
- Otto Niemi
- 7 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 1(25) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRIN KUNTAYHTYMÄ, HUSLAB JOINT AUTHORITY FOR HELSINKI AND UUSIMAA HOSPITAL DISTRICT HUSLAB Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala Department or section of activity Osoite Address www www T055, liite 1.06 Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin kuntayhtymä, HUSLAB (Topeliuksenkatu 32, 2. ja 3. krs, Helsinki) PL HUS T055, App Joint Authority forhelsinki and Uusimaa Hospital District, HUSLAB (Topeliuksenkatu 32, 2nd and 3rd floor, FI Helsinki) P.O. Box 720 FI HUS FINLAND Testausalat Fields of testing Kliininen testaus Clinical testing
2 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 2(25) Lyhen. Abbr. Organisaatio Organisation Osoite Address www www Laboratoriot Laboratories GENLAB Genetiikan laboratorio (Topeliuksenkatu 32, 2. ja 3. krs, Helsinki) PL HUS Laboratory of (Topeliuksenkatu 32, 2nd and 3rd floor, FI Helsinki) P.O. Box 720 FI HUS FINLAND
3 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 3(25) Kliininen testaus,, Molekyyligenetiikka Clinical testing,, Molecular Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555Gmutaation B -12SrRNA Mitochondrial 12S rrna, aminoglycoside-induced hearing loss Aspartylglukosaminidaasi-geeni, KL 3772 B -AGU-D Aspartylglucosaminuria Aspartylglukosaminidaasi-geeni, KL 3775 Ts-AGU-D Aspartylglucosaminuria APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden KL 4641 B APECED Autoimmune polyendocrinopathy syndrome APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden KL 4642 Ts-APECED Autoimmune polyendocrinopathy syndrome Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1- geenin valtamutaatiot 8494 B -ARPKD-D Autosomal recessive polycystic kidney disease Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1- geenin valtamutaatiot 8781 Ts-ARPKD-D Autosomal recessive polycystic kidney disease
4 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 4(25) Lysaatti Lysate Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4697 B -ASAUR-D Argininosuccinicaciduria Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4698 Ts-ASAUR-D Argininosuccinicaciduria Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien valtamutaatioiden B BRCA-D Familial breast cancer, BRCA1 and BRCA2 Finnish founder mutations Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien valtamutaatioiden Ts BRCA-D Familial breast cancer, BRCA1 and BRCA2 Finnish founder mutations Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNAtutkimus B BRCAY-D Familial breast cancer, a single known mutation of BRCA1 and BRCA2 antigeeni B27 KL 3075 Ly-HLAB27 antigen B27 Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation KL 4723 B -CCD-D Chloride diarrhea PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis
5 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 5(25) Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation KL 4690 Ts-CCD-D Chloride diarrhea Korioideremiageeni, KL 4322 B -CHM-D Choroideremia, founder mutation Korioideremiageeni, CHM SAL geenivirhe KL 1757 Ts-CHM-D Choroideremia, founder mutation Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus B -CLD-D Congenital lactase deficiency Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus Ts CLD-D Congenital lactase deficiency Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL), CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. KL 4644 B -CLN3-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL), CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. KL 4645 Ts-CLN3-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile
6 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 6(25) Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vlincl), CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. KL 4646 B -CLN5-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 5 Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vlincl), CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. KL 4647 Ts-CLN5-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 5 Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4724 B -CLN8-D Northern epilepsy, founder mutation Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4691 Ts-CLN8-D Northern epilepsy, founder mutation Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin KL 4699 B -COHEN-D Cohen syndrome Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin KL 4700 Ts-COHEN-D Cohen syndrome Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNAtutkimus B -Cx26-D Connexin 26, c.30delg mutation
7 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 7(25) Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNAtutkimus Ts Cx26-D Connexin 26, c.30delg mutation Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku B -Cx26L-D Cx26 gene, mutation screening Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku Ts Cx26L-D Cx26 gene, mutation screening Sytokromi P450 -entsyymi, CYP2C9-geenin nukleotidivariaatioiden DNAtutkimus B -CYP2C9 Cytochrome P450 enzyme CYP2C9 Dystrofia myotonica (DM), DMgeenin toistojakson ekspansion KL 4648 B -DM1-D Dystrofia myotonica, expansion mutation Dystrofia myotonica (DM), DMgeenin toistojakson ekspansion KL 4649 Ts DM1-D Dystrofia myotonica, expansion mutation Diastrofinen dysplasia, SLC26A2- geenin valtamutaatioiden DNAtutkimus KL 4725 B -DTD-D Diastrophic dysplasia Diastrofinen dysplasia, SLC26A2- geenin valtamutaatioiden DNAtutkimus KL 4692 Ts-DTD-D Diastrophic dysplasia Fragment analysis Fragment analysis
8 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 8(25) Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNAtutkimus KL 4694 B -EPM1M-D Progressive myoclonus epilepsy, EPM1 Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNAtutkimus KL 4695 Ts-EPM1M-D Progressive myoclonus epilepsy, EPM1 Protrombiini (hyytymistekijä II) geenin nukleotidivariaation osoitus KL 1920 B -FII-D B -Prothrombin II (PT II) Fragiili-X KL 4112 B -FraX-D FRAXA CGG repeat size determination Fragiili-X KL 4306 Ts-FraX-D FRAXA CGG repeat size determination FSH-reseptorigeenin valtamutaation KL 4652 B -FSHr-D Ovarian dysgenesis 1, founder mutation Hyytymistekijä V -geeni, DNAtutkimus KL 4410 B -FV-D Factor V (Leiden) Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), laaja APC-geenin mutaatiohaku KL 4651 B FAPL-D Familial adenomatous polyposis (FAB), mutation screening Fragment length analysis Fragment length analysis
9 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 9(25) Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), yksittäisen APCgeenin mutaation KL 4650 B FAPY-D Familial adenomatous polyposis (FAB), a single known mutation of APC Gelsoliinigeeni, KL 3947 B -Gelso-D Amyloidosis, Finnish type Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE) KL 4727 B -GRACI-D Gracile syndrome Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE) KL 4728 Ts-GRACI-D Gracile syndrome Periytyvään hemokromatoosiin liittyvien kahden HFE-geenin valtamutaation (Cys282Tyr, His63Asp) tutkimus KL 4702 B -HFE-D Hemochromatosis Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin laaja mutaatiohaku KL 4653 B HNPCL-D Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC), mutation screening of MLH1, MSH2 or MSH6 Huntingtonin tauti, ITI5-geenin toistojakson ekspansion DNAtutkimus KL 4656 B -HUNT-D Huntington disease, expansion mutation Fragment analysis
10 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 10(25) Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1- geenin valtamutaation DNAtutkimus B -HYLS1-D Hydrolethalus syndrome 1 Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1- geenin valtamutaation DNAtutkimus Ts HYLS1-D Hydrolethalus syndrome 1 Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), KL 4657 B -INCL-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), KL 4658 Ts-INCL-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile Twinkle-geenin valtamutaation B IOSCA-D Infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) Twinkle-geenin valtamutaation Ts-IOSCA-D Infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) Laktoosimalabsorptioon liittyvä geenimuutos, KL 4614 B -LAKT-D Lactase non-persistence Long chain 3- hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), KL 4659 B -LCHAD-D Long chain 3' hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency (LCHAD)
11 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 11(25) Long chain 3- hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), KL 4660 Ts-LCHAD-D Long chain 3' hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency (LCHAD) Leberin optikusatrofia, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus KL 4672 B -LEBER-D Leber optic atrophy Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), KL 4661 B -MCAD-D Medium chain Co-A dehydrogenase deficiency (MCAD) Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), KL 4662 Ts-MCAD-D Medium chain Co-A dehydrogenase deficiency (MCAD) Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGTN1-geenin KL 4703 B -MEB-D Muscle-eye-brain disease Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGTN1-geenin KL 4704 Ts-MEB-D Muscle-eye-brain disease Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG binding proteiini 2 geenin (MECP2) geenivirhe KL 4663 B MECP2-D Rett syndrome, mutation screening
12 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 12(25) Harvinaisen mutaation DNAtutkimus verestä, jatkotutkimus B -minmut Detection of an additional known rare mutation Harvinaisen mutaation DNAtutkimus kudosnäytteestä, jatkotutkimus Ts minmut Detection of an additional known rare mutation Meckelin oireyhtymä, MKS1 ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden B -MKS-D Meckel syndrome Meckelin oireyhtymä, MKS1 ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden Ts MKS-D Meckel syndrome MELAS-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus KL 4664 B -MELAS-D Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes MELAS-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus KL 4665 Ts-MELAS-D Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes Mitokondriaalisen DNA:n läpisekvensointi B -mtdna-d Mitochondrial DNA, mutation screening tai sekvensointi or sequencing tai sekvensointi or sequencing Minisekvensointi Minisequencing Minisekvensointi Minisequencing
13 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 13(25) Mitokondriaalisen DNA:n läpisekvensointi Ts mtdna-d Mitochondrial DNA, mutation screening Mulibrey-nanismi, MUL-geenin KL 4674 B -MUL-D Mulibrey nanism Mulibrey-nanismi, MUL-geenin KL 4675 Ts-MUL-D Mulibrey nanism Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutk B MYH-D MYH-associated polyposis, founder mutations Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä; tavall. mutaatioiden DNAtutk Ts MYH-D MYH-associated polyposis, founder mutations NARP-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaation tutkimus KL 4666 B -NARP-D Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa NARP-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaation tutkimus KL 4667 Ts-NARP-D Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa Minisekvensointi Minisequencing Minisekvensointi Minisequencing
14 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 14(25) Kongenitaali nefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden KL 4676 B -NPHS1-D Nephrosis 1, Congenital, Finnish Type Kongenitaali nefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden KL 4677 Ts-NPHS1-D Nephrosis 1, Congenital, Finnish Type Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden B -POLG-D Mitochondrial polymerase gamma, founder mutations Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden Ts-POLG-D Mitochondrial polymerase gamma, founder mutations Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin laaja mutaatiohaku B -POLGL-D Mitochondrial polymerase gamma, mutation screening Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin laaja mutaatiohaku Ts-POLGL-D Mitochondrial polymerase gamma, mutation screening Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, yksittäisen POLG-geenin mutaation B -POLGY-D Mitochondrial polymerase gamma, a single known mutation of POLG
15 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 15(25) RET-proto-onkogeeni, mutaatiohaku KL 4681 B -RET-D RET proto-onkogene Rusto-hiushypoplasia, RMRPgeenin laaja mutaatiohaku KL 4683 B -RMRPL-D Cartilage-hair hypoplasia, mutation screening Rusto-hiushypoplasia, RMRPgeenin laaja mutaatiohaku KL 4685 Ts-RMRPL-D Cartilage-hair hypoplasia, mutation screening Sallan tauti, SLC17A5-geenin KL 4686 B -SALLA-D Sialuria, Finnish Type Sallan tauti, SLC17A5-geenin KL 4687 Ts-SALLA-D Sialuria, Finnish Type Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus B -SEKVY-D of a single known mutation Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus Ts-SEKVY-D of a single known mutation Statiinien aiheuttama myopatia SLCO1B1-geenin c.521t>c nukleotidivariaation B -SLCO1B1 Statin induced myopathy
16 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 16(25) Lapsivesi Amniotic fluid Istukka Chorionic villus Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNAtutkimus B -TMD-D Tibial muscular dystrophy Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNAtutkimus Ts-TMD-D Tibial muscular dystrophy Tiopuriini-S-metyylitransferaasi, TPMT-geenin nukleotidivariaatioiden DNAtutkimus B -TPMT-D Thiopurine S-methyltransferase Trisomia, nukleiinihappo (kval) KL 6060 B -TriNho Trisomy (13,18,21,X,Y) Trisomia, nukleiinihappo (kval) KL 6059 Am TriNho Trisomy (13,18,21,X,Y) Trisomia, nukleiinihappo (kval) KL 6061 Cv TriNho Trisomy (13,18,21,X,Y) Mitokondriaalinen helikaasi, Twinkle-geenin laaja mutaatiohaku B -Twinkle Mitochondrial helikase Twinkle, mutation screening Mitokondriaalinen helikaasi, Twinkle-geenin laaja mutaatiohaku Ts-Twinkle Mitochondrial helikase Twinkle, mutation screening. Kaupallinen Aneufast-kitti Fragment length analysis. Commercial Aneufast-kit. Kaupallinen Aneufast-kitti Fragment length analysis. Commercial Aneufast-kit. Kaupallinen Aneufast-kitti Fragment length analysis. Commercial Aneufast-kit
17 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 17(25) Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, USH-3-geenin valtamutaatioiden KL 4688 B -USH3-D Usher syndrome, type III Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, USH3-geenin valtamutaatioiden KL 4689 Ts-USH3-D Usher syndrome, type III Varfariinin yksilölliseen annostukseen liittyvien VKORC1- ja CYP2C9-geenivarianttien tutkimus B -VarfaD Varfaring sensitivity, VKORC1 and CYP2C9 X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden KL 4732 B -XLRS-D Retinoschisis, X-linked juvenile X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden KL 4706 Ts-XLRS-D Retinoschisis, X-linked juvenile Y-kromosomin deleetiotutkimus 8495 B Y-DEL-D Y chromosomal deletions Äidin solujen kontaminaatio Ts-MaKon-D Maternal cell Contamination PML/RARA-geenien fuusio-rna; t(15;17), kvantitatiivinen 4893, Bm-PML-QR PML/RARA-fusion-gene; t(15;17), quantitative PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis Fragment analysis Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR
18 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 18(25) Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Luuydin Bone marrow Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate BCR/ABL-geenien fuusio-rna: t(9;22), kvantitatiivinen KL 4894, B BCR-QR BCR/ABL-fusion gene; t(9;22), quantitative BCR/ABL-geenien fuusio-rna: t(9;22), kvantitatiivinen KL 4895, Bm BCR-QR BCR/ABL-fusion gene; t(9;22), quantitative WT1-geenin ekspressio, kvantitatiivinen 20002, B -WT1-QR WT1 gene expression, quantitative WT1-geenin ekspressio, kvantitatiivinen 20003, Bm-WT1-QR WT1 gene expression, quantitative Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3839 Ts-IG-D Immunoglobulin gene rearrangement Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3838 Bm-IG-D Immunoglobulin gene rearrangement Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3837 B -IG-D Immunoglobulin gene rearrangement JAK2-geenin mutaatioanalyysi 20257, B -JAK2-D JAK2 gene mutation analysis JAK2-geenin mutaatioanalyysi 20258, Bm-JAK2-D JAK2 gene mutation analysis Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Fragment analysis Fragment analysis Fragment analysis PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis
19 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 19(25) Luuydin Bone marrow Luuydin Bone marrow T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3906 Ts-TCR-D T cell receptor gene rearrangement T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3905 Bm-TCR-D T cell receptor gene rearrangement T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3904 B -TCR-D T cell receptor gene rearrangement Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen 8286 Bm-PCR-Kim Chimerism after bone marrow transplant Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen B -PCR-Kim Chimerism after bone marrow transplant NGS hotspot syöpägeenipaneeli B -NGSsHS1 NGS hotspot cancer gene panel 1 NGS hotspot syöpägeenipaneeli 1 kiinteiden kasvainten somaattisille muutoksille Ts-NGSsHS1 NGS hotspot cancer gene panel 1 for somatic mutations in tumours NGS syöpägeenipaneeli B -NGSsCA1 NGS cancer gene panel 1 Fragment analysis Fragment analysis Fragment analysis Fragment analysis Fragment analysis NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel
20 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 20(25) NGS syöpägeenipaneeli 1 kiinteiden kasvainten somaattisille muutoksille Ts-NGSsCA1 NGS cancer gene panel 1 for somatic mutations in tumours NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel
21 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 21(25) Kliininen testaus,, Sytogenetiikka Clinical testing, Geneticks, Sytogenetics Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate näyte, tuore specimen Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri- FISH), verestä 8295, B -M-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (24-colour-FISH), from blood Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri- FISH), luuytimestä 17839, Bm-M-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (24-colour-FISH), from bone marrow Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri- FISH), kudosnäytteestä 8288, Ts-M-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (24-colour-FISH), from tumour tissue Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interfaasija/tai metafaasi-fish) 8290, B -FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (interphase- and/or metaphase FISH) Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interfaasija/tai metafaasi-fish) 17837, Bm-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (interphase- and/or metaphase FISH)
22 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 22(25) näyte specimen Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate näyte specimen Lapsivesi Amniotic fluid Istukka Chorionic villus Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interfaasija/tai metafaasi-fish) 8289, Ts-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (interphase- and/or metaphase FISH) Kroonisen lymfaattisen leukemian fluoresenssi in situ hybridisaatiotutkimus 8930, B -KLLFISH Fluorescence in situ hybridization of Chronic lymphocytic leukemia patients Kromosomitutkimus, hematologinen KL 4551, B -KromHem Hematological chromosome study Kromosomitutkimus, hematologinen KL 2152, Bm-KromHem Hematological chromosome study Kromosomitutkimus, tuumorista KL 3741, Ts-KromTuu Chromosome study of tumor tissue Kromosomitutkimus, synnynnäinen KL 2151, B -Kromos Chromosome study of constitutional aberrations Kromosomitutkimus lapsivedestä KL 2150 Am-Kromos Chromosome analysis from amniotic fluid Kromosomitutkimus istukasta KL 3641 Cv-Kromos Chromosome analysis from chorionic villus Kromosomitutkimus kudoksesta KL 2154 Sk-Kromos Chromosome analysis from tissue Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis
23 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 23(25) Blastomeeri Blastomere FISH-tutkimus erikseen sovittavalla koettimella FISH-S using a probe that has been requested Preimplantaatio -FISH alkiosolusta PGDFISH Preimplantation -FISH for blastomere (fluoresenssi in situ hybridisaatio) FISH (Fluorescense in situ hybridization) ja blastomeeri and blastomere Koettimien etsintä -PGDFISH tutkimusta varten B -prepgf Probe search for -PGDFISH analysis 21-trisomia -FISH triF 21-trisomy -FISH 13-trisomia -FISH triF 13-trisomy -FISH 18-trisomia -FISH triF 18-trisomy -FISH FISH-tutkimus pyydetyllä maalauskoettimella MaalF FISH study using a requested chromosome painting probe FISH-tutkimus pyydetyllä sentromeerispesifisellä koettimella CenF FISH study using a requested centromere spesific probe FISH-tutkimus pyydetyllä telomeerikoettimella TelF FISH study using a requested subtelomere probe
24 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 24(25) SRY geeni FISH-tutkimus SRYFISH SRY gene FISH study Sukukromosomit XY FISH XYFISH Sex chromosomes XY FISH CATCH22 -tutkimus verestä B -CATCH22 CATCH22 -microdeletion analysis from blood CATCH22 -tutkimus, muut kudokset Ts-CATCH22 CATCH22 -microdeletion analysis from tissues Williams oireyhtymä B -WS Williams microdeletion syndrome Smith-Magenis oireyhtymä B -SMS Smith-Magenis microdeletion syndrome Retinoblastooma B -RB1 Retinoblastoma microdeletion Prader-Willi/Angelman - oireyhtymät B -PW/AS Prader-Willi/Angelman microdeletion syndromes Miller-Dieker -oireyhtymä B -MDS Miller-Dieker microdeletion syndrome Cri-du-Chat oireyhtymä B -CdCS Cri-du-Chat microdeletion syndrome
25 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 25(25) Wolf-Hirschorn oireyhtymä B -WHS Wolf-Hirschorn microdeletion syndrome Kallmann -oireyhtymä (KAL1) B -KS Kallmann (KAL1) microdeletion syndrome Soluviljely 967 Ts-CC Cell culture and cryo freezing Viljely ja kryopakastus Cell culture and cryo freezing
AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 1(20) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRIN KUNTAYHTYMÄ, HUSLAB JOINT AUTHORITY FOR HELSINKI
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 1(15) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRIN KUNTAYHTYMÄ, HUSLAB JOINT AUTHORITY FOR HELSINKI
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY FIMLAB LABORATORIOT OY
T043 Liite 1.05 / Appendix 1.05 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY FIMLAB LABORATORIOT OY FIMLAB MEDICAL LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T070 Liite 1.05 / Appendix 1.05 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY YHTYNEET MEDIX LABORATORIOT OY UNITED MEDIX LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY
T324/A01/2018 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRIN
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T070 Liite 1.04 / Appendix 1.04 Sivu / Page 1(9) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY YHTYNEET MEDIX LABORATORIOT OY UNITED MEDIX LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotTIEDOTE HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRI 23.11.2006 PATOLOGIAN VASTUUALUE
TIEDOTE HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRI 23.11.2006 PATOLOGIAN VASTUUALUE Hyks Helsingin alueen patologian ja hematologian QPati vastausten tulostus Multilab/Weblab Clinical laboratoriojärjestelmien
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotPositional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.
Positional cloning Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Lopulta kohdegeeni sekvensoidaan ja mutaatio tai mutaatiot tunnistetaan
LisätiedotRINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA
RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA Johanna Mattson dosentti ylilääkäri, vs. toimialajohtaja HYKS Syöpäkeskus 28.11.2016 1 RINTASYÖPÄ SUOMESSA 5008 uutta tapausta vuonna 2014 Paikallinen rintasyöpä
LisätiedotD ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste
Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T073/A16/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY KEMIALLISEN ASEEN KIELTOSOPIMUKSEN INSTITUUTTI FINNISH INSTITUTE FOR VERIFICATION OF THE
LisätiedotNGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS:n haasteet diagnostiikassa 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Sidonnaisuudet Kokousmatkoja: Novartis Luentopalkkioita: AstraZeneca, Roche, Pfizer, Lilly
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T055 Liite 1.03 / Appendix 1.03 Sivu / Page 1(10) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRIN KUNTAYHTYMÄ, HUSLAB JOINT AUTHORITY FOR HELSINKI
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T119/M25/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(15) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY SUOMEN PUNAINEN RISTI, VERIPALVELU FINNISH RED CROSS BLOOD TRANSFUSION SERVICE Tunnus
LisätiedotMitä uutta DNA:sta. - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset. Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB
Mitä uutta DNA:sta - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB SKKY:n ja Sairaalakemistit Ry:n syyskoulutuspäivät Paasitorni, 16.11.2012
LisätiedotNGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
LisätiedotAikuisiässä alkavan ataksian uusia perinnöllisiä syitä
Katsaus Maria Rantamäki, Anu Wartiovaara, Petri Luoma, Anna Hakonen, Kari Majamaa, Heidi Soini, Saara Finnilä, Aki Hietaharju, Anders Paetau, Helena Kääriäinen ja Bjarne Udd Aikuisiässä alkavan ataksian
LisätiedotSyöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto
Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa
LisätiedotMiten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto
Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Suolisyövän ehkäisy 1. Suolisyövän yleisyys väestössä 2. Suolisyövän riskiryhmät 3. Suolisyövän
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotSarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.
Sarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.2016 Iina.Tuominen@tyks.fi Genetiikan tutkimukset sarkoomien diagnostiikassa
LisätiedotLasten luuydinpatologiaa. Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto
Lasten luuydinpatologiaa Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto Päivän prikalta 3 v 11 kk tyttö Ontuminen, jalkakipu Osteomyeliitti? Cristabiopsiat molemmin puolin Leder
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T070 Liite 1.07 / Appendix 1.07 Sivu / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY YHTYNEET MEDIX LABORATORIOT OY UNITED MEDIX LABORATORIES LTD Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotVTT EXPERT SERVICES OY VTT EXPERT SERVICES LTD.
I006 Liite 1.07, Appendix 1.07 Sivu / Page 1(5) VTT EXPERT SERVICES OY VTT EXPERT SERVICES LTD. Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala Department or section of activity Osoite Address www www I006, liite
LisätiedotNIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD
T205/A16/2014 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address Puh./fax/e-mail/www
LisätiedotGlioomien molekyylidiagnostiikkaa Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto
Glioomien molekyylidiagnostiikkaa 30.8.2013 Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto Glioomien WHO-luokitus on morfologinen Gradusten I-IV ryhmittelyn perustana on toiminut ennusteen huononeminen
LisätiedotTulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet
Rekisterinimi: Willenskraft Pepsi Lempinimi: Pepsi Rekisterinro: FI4449/13 Mikrosirunro: 981098104226634 Rotu: Jackrussellinterrieri Sukupuoli: Narttu Omistaja: Tarja Väätäinen Maa: Suomi Testaus suoritettu:
LisätiedotTulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet
Rekisterinimi: Kuuhvitar Gielas Lempinimi: Repe Rekisterinro: FI41507/11 Mikrosirunro: 985170001634381 Rotu: Suomenlapinkoira Sukupuoli: Uros Omistaja: Marika Neijonen-Vähä Maa: Suomi Testaus suoritettu:
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD
T205/M17/2015 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address Puh./fax/e-mail/www
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T013 Liite 1.03 / Appendix 1.03 Sivu / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY TYÖTERVEYSLAITOS, LABORATORIOTOIMINTA FINNISH INSTITUTE OF OCCUPATIONAL HEALTH, LABORATORIES
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA
T022/A16/2014 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(7) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA VALIO LTD, R&D, CHEMISTRY AND MICROBIOLOGY Tunnus
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD
T205/M18/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www
LisätiedotLÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE
LÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE EDUT KATTAVA Paneelin kattamien geenien on tieellisesti osoitettu liittyvän rinta-, kohtu- ja munasarjasyöpiin. Potilaan
LisätiedotGenomin ilmentyminen
Kauppi 17/01/2014 Genomin ilmentyminen LH1, Molekyylibiologia 17.1.2014 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Huone C501b, Biomedicum 1 Transkriptiofaktorin mutaatio voi
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY
T074/M22/2018 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 1(9) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY FIN FURLAB OY AB, LABORATORIO FIN
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA
T022/A19/2018 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA VALIO LTD, R&D, CHEMISTRY AND MICROBIOLOGY Tunnus
LisätiedotPerinnölliset silmäsairaudet. Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka
Perinnölliset silmäsairaudet Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka Käytetyt lähdeteokset D. Taylor, C. Hoyt: Practical Paediatric Ophthalmology, 1997 S. J. Ryan ym.: Retina, vol. 1, 3. painos, 2001
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VERKOTAN OY VERKOTAN LTD.
T287/M03/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VERKOTAN OY VERKOTAN LTD. Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www T287
LisätiedotPERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE
PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA, MUNASARJA JA KOHTUSYÖVÄLLE RINTASYÖPÄ Vuosittain diagnosoidaan yli 1,600,000 uutta rintasyöpätapausta maailmanlaajuisesti. Keskimäärin yksi kahdeksasta naisesta saa rintasyöpädiagnoosin
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY WE CERTIFICATION OY OPERATOR LABORATORY
T304/A01/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY WE CERTIFICATION OY OPERATOR LABORATORY Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA
T022/M18/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(7) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA VALIO LTD, R&D, CHEMISTRY AND MICROBIOLOGY Tunnus
LisätiedotFarmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa
Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T013 Liite 1.03 / Appendix 1.03 Sivu / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY TYÖTERVEYSLAITOS, LABORATORIOTOIMINTA FINNISH INSTITUTE OF OCCUPATIONAL HEALTH, LABORATORIES
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotAKKREDITOITU SERTIFIOINTIELIN ACCREDITED CERTIFICATION BODY
S017 Liite 1.09 / Appendix 1.09 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU SERTIFIOINTIELIN ACCREDITED CERTIFICATION BODY EUROFINS EXPERT SERVICES OY EUROFINS EXPERT SERVICES LTD. Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T197/M15/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY KAAKKOIS-SUOMEN AMMATTIKORKEAKOULU OY, TKI JA PALVELUT, KYMILABS SOUTH-EASTERN FINLAND
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY PÖYRY FINLAND OY, ENERGIA, MITTAUSPALVELUT
T062/M22/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY PÖYRY FINLAND OY, ENERGIA, MITTAUSPALVELUT PÖYRY FINLAND OY, ENERGY, MEASUREMENT SERVICES
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T007/M27/2014 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY ALKO OY ALKOHOLINTARKASTUSLABORATORIO (ACL) ALKO INC. ALCOHOL CONTROL LABORATORY (ACL)
LisätiedotNeurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012
Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012 Anna-Elina Lehesjoki, LKT Professori, tutkimusjohtaja Neurotieteen tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto Lääketieteellisen genetiikan
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY TYKS-SAPA-LIIKELAITOS KLIININEN NEUROFYSIOLOGIA
T212/A14/2015 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY TYKS-SAPA-LIIKELAITOS KLIININEN NEUROFYSIOLOGIA
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY PÖYRY FINLAND OY, ENERGIA, MITTAUSPALVELUT
T062/A21/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY PÖYRY FINLAND OY, ENERGIA, MITTAUSPALVELUT PÖYRY FINLAND OY, ENERGY, MEASUREMENT SERVICES
LisätiedotSuomalainen tautiperintö
Marjo Kestilä, Elina Ikonen ja Anna-Elina Lehesjoki TEEMA: LEENA PELTONEN-PALOTIE Suomalainen tautiperintö Suomalaisella tautiperinnöllä tarkoitetaan harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joita esiintyy
LisätiedotExperimental Identification and Computational Characterization of a Novel. Extracellular Metalloproteinase Produced by Clostridium sordellii
Electronic Supplementary Material (ESI) for RSC Advances. This journal is The Royal Society of Chemistry 207 Supplementary Information Experimental Identification and Computational Characterization of
LisätiedotAKKREDITOITU TARKASTUSLAITOS ACCREDITED INSPECTION BODY INSPECTA TARKASTUS OY
I001 Liite 1.28 / Appendix 1.28 Sivu / Page 1(8) AKKREDITOITU TARKASTUSLAITOS ACCREDITED INSPECTION BODY INSPECTA TARKASTUS OY Tunnus Code I001, liite 1.28 I001, App. 1.28 Yksikkö tai toimintoala Department
LisätiedotMitokondriot ja mitokondriotaudit
Mitokondriot ja mitokondriotaudit Anu (Suomalainen) Wartiovaara Molekyylineurologian tutkimusohjelma Biomedicum-Helsinki Helsingin Yliopisto FinMIT www.helsinki.fi/en/researchgroups/mitochondrial-medicine
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T007/M29/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY ALKO OY ALKOHOLINTARKASTUSLABORATORIO (ACL) ALKO INC. ALCOHOL CONTROL LABORATORY (ACL)
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T126/M25/2015 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY KOKEMÄENJOEN VESISTÖN VESIENSUOJELUYHDISTYS RY, KVVY-RAUMALAB WATER PROTECTION ASSOCIATION
LisätiedotAKKREDITOITU TARKASTUSLAITOS ACCREDITED INSPECTION BODY INSPECTA TARKASTUS OY
I001 Liite 1.12 / Appendix 1.12 Sivu / Page 1(6) Ilmoitettu laitos, Notified body, AKKREDITOITU TARKASTUSLAITOS ACCREDITED INSPECTION BODY INSPECTA TARKASTUS OY Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala Department
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NAB LABS OY
T111/M34/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NAB LABS OY Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www T111 Nab Labs Oy,
LisätiedotTulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet
Rekisterinimi: ESSENTE QZABELLA QRIA Lempinimi: Kake Rekisterinro: FI19663/11 Mikrosirunro: 985121018070342 Rotu: Eurasier Sukupuoli: Narttu Omistaja: Elina Erkkilä Maa: Suomi Testaus suoritettu: 30/7/2013
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VTT EXPERT SERVICES OY VTT EXPERT SERVICES LTD.
T001 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 1(6) Testing of heat insulation materials and waterproof insulation AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VTT EXPERT SERVICES OY VTT
LisätiedotAKKREDITOITU KALIBROINTILABORATORIO ACCREDITED CALIBRATION LABORATORY K013
K013/A22/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU KALIBROINTILABORATORIO ACCREDITED CALIBRATION LABORATORY PUOLUSTUSVOIMIEN LOGISTIIKKALAITOS 3. LOGISTIIKKARYKMENTTI ILMAVOIMIEN VARIKKO
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY LUONNONVARAKESKUS VANTAA, ROVANIEMI
T203/M13/2014 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY LUONNONVARAKESKUS VANTAA, ROVANIEMI NATURAL RESOURCES INSTITUTE FINLAND VANTAA, ROVANIEMI
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T013 Liite 1.03 / Appendix 1.03 Sivu / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY TYÖTERVEYSLAITOS, ASIAKASRATKAISUT FINNISH INSTITUTE OF OCCUPATIONAL HEALTH, CLIENT SERVICES
LisätiedotFarmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito
Farmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito VAIKUTTAVAA TERVEYSPALVELUA Farmakogenetiikka mitä ja miksi? Lääkehoitoihin tiedetään liittyvän huomattavaa yksilöllistä vaihtelua,
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY AKUKON OY AKUKON LTD
T229/M09/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY AKUKON OY AKUKON LTD Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www T229 Akukon
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T298/M03/2018 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY ESPOTEL OY, TESTILABORATORIO ESPOTEL OY, TEST LABORATORY Tunnus Code Laboratorio Laboratory
LisätiedotGenomitieto kertoo - Mistä tulemme, mihin menemme
JULKAISU 5/2012 TUTKAS Tutkijoiden ja kansanedustajien seura Genomitieto kertoo - Mistä tulemme, mihin menemme Toimittanut Ulrica Gabrielsson Tutkijoiden ja kansanedustajien seura TUTKAS järjesti tiistaina
LisätiedotGeenitestit voivat auttaa lääkehaittojen
Page 1 of 6 JULKAISTU NUMEROSSA 3/2012 TEEMAT Geenitestit voivat auttaa lääkehaittojen ehkäisyssä Annikka Kalliokoski Ihmisen perimän vaihtelu voi osaltaan selittää, miksi tietty henkilö saa haittavaikutuksen
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY CONTESTA OY CONTESTA LTD
T195/A14/2018 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY CONTESTA OY CONTESTA LTD Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www T195
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T298/A01/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(7) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY ESPOTEL OY, TESTILABORATORIO ESPOTEL OY, TEST LABORATORY Tunnus Code Laboratorio Laboratory
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T298/M02/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(6) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY ESPOTEL OY, TESTILABORATORIO ESPOTEL OY, TEST LABORATORY Tunnus Code Laboratorio Laboratory
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY INSPECTA OY
T011/A22/2017 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(9) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY INSPECTA OY Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www T011 Inspecta Oy
LisätiedotSyto- ja molekyyligeneettisten
1831 Katsausartikkeli Sytogenetiikka ja molekyylipatologia syöpätautien diagnostiikassa esimerkkeinä lymfoomat ja sarkoomat SAKARI KNUUTILA Syto- ja molekyyligenetiikka perinteisen patologian tukena täsmentää
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotAKKREDITOITU TARKASTUSLAITOS ACCREDITED INSPECTION BODY INSPECTA TARKASTUS OY
I001 Liite 1.21 / Appendix 1.21 Sivu / Page 1(5) AKKREDITOITU TARKASTUSLAITOS ACCREDITED INSPECTION BODY INSPECTA TARKASTUS OY Tunnus Code I001, liite 1.21 I001, App. 1.21 Yksikkö tai toimintoala Department
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY INSPECTA OY
T011/M24/2019 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY INSPECTA OY Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www T011 Inspecta Oy
LisätiedotVIIKKI BIOCENTER University of Helsinki
VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki Biologian DNA koodi ja sen selvittäminen Petri Auvinen DNA Sequencing and Genomics Laboratory Institute of Biotechnology Kuinka solut kehittyivät? Kolmenlaisia soluja
LisätiedotTulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet
Rekisterinimi: Sini-Minin Don Huan Lempinimi: Aatu Rekisterinro: FIN3270/05 Mikrosirunro: 246098100152317 Rotu: Pinseri Sukupuoli: Uros Omistaja: Sonja Särkkä Maa: Suomi Testaus suoritettu: 2/3/2015 DNA-tunniste:
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY INSPECTA OY
T011/M23/2018 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(10) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY INSPECTA OY Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www T011 Inspecta Oy
LisätiedotSyövät pirstaloituvat: haaste hoidon kehitykselle
Syövät pirstaloituvat: haaste hoidon kehitykselle Kimmo Porkka Professor, head of division hematology Helsinki University Central Hospital Helsinki, Finland Syövän heterogeenisyys: esimerkkinä akuutti
LisätiedotFetal surgery- reality or utopia?
NIPT utility in clinical setting - critical overview and the first two years of implementation experience in Helsinki Fetal surgery- reality or utopia? Lab Quality Days 2017 Vedran Stefanovic Associate
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T297/A01/2016 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(7) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NOKIA SOLUTIONS AND NETWORKS OY, TYPE APPROVAL Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite
LisätiedotPERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto
PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY
T170/M15/2014 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY LÄÄKEALAN TURVALLISUUS- JA KEHITTÄMISKESKUS
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY CONTESTA OY CONTESTA LTD
T195/M15/2019 Liite 1 / Appendix 1 Sivu / Page 1(7) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY CONTESTA OY CONTESTA LTD Tunnus Code Laboratorio Laboratory Osoite Address www www T195
LisätiedotAKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY
T039 Liite 1.02 / Appendix 1.02 Sivu / Page 1(7) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY RAMBOLL OY, RAMBOLL ANALYTICS RAMBOLL LTD, RAMBOLL ANALYTICS Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala
LisätiedotState of the Union... Functional Genomics Research Stream. Molecular Biology. Genomics. Computational Biology
Functional Genomics Research Stream State of the Union... Research Meeting: February 16, 2010 Functional Genomics & Research Report III Concepts Genomics Molecular Biology Computational Biology Genome
LisätiedotSEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN
SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN Dos. Jaana Leipälä Finohta 19.3.2009 19.3.2009 Sikiön poikkeavuuksien seulonta/ Jaana Leipälä 1 Seulonnassa on kaksi vaihetta Tarjotaan kaikille:
LisätiedotDNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio
CELL 411-- replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi
LisätiedotThe largest study of the prevalence of CDI ever conducted in Europe
The largest study of the prevalence of CDI ever conducted in Europe EUropean, multi-centre, prospective bi-annual point prevalence study of CLostridium difficile Infection in hospitalised patients with
LisätiedotFriedreichin ataksia on peittyvästi periytyvien
Alkuperäistutkimus Uusi aikuisiän ataksia suomalaisperheessä Maria Rantamäki, Ralf Krahe, Anders Paetau, Bru Cormand, Ilkka Mononen ja Bjarne Udd Kuvaamme tapauksen, jossa kolme perheen viidestä sisaruksesta
LisätiedotVTT EXPERT SERVICES OY VTT EXPERT SERVICES LTD.
I006 Liite 1.06, Appendix 1.06 Sivu / Page 1(6) ISA (ISA) VTT EXPERT SERVICES OY VTT EXPERT SERVICES LTD. Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala Department or section of activity Osoite Address Puh./fax/e-mail/www
Lisätiedot