AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

Transkriptio

1 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 1(15) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRIN KUNTAYHTYMÄ, HUSLAB JOINT AUTHORITY FOR HELSINKI AND UUSIMAA HOSPITAL DISTRICT HUSLAB Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala Department or section of activity Osoite Address www www T055, liite 1.06 Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin kuntayhtymä, HUSLAB (Topeliuksenkatu 32, 2. ja 3. krs, Helsinki) PL HUS T055, App Joint Authority forhelsinki and Uusimaa Hospital District, HUSLAB (Topeliuksenkatu 32, 2nd and 3rd floor, FI Helsinki) P.O. Box 720 FI HUS FINLAND Testausalat Fields of testing Kliininen testaus Clinical testing

2 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 2(15) Lyhen. Abbr. Organisaatio Organisation Osoite Address www www Laboratoriot Laboratories GENLAB Genetiikan laboratorio (Topeliuksenkatu 32, 2. ja 3. krs, Helsinki) PL HUS Laboratory of (Topeliuksenkatu 32, 2nd and 3rd floor, FI Helsinki) P.O. Box 720 FI HUS FINLAND

3 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 3(15) Kliininen testaus,, Molekyyligenetiikka Clinical testing,, Molecular ja luuydin and bone marrow Genomisen DNA:n eristys DNAex Extraction of Genomic DNA Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555Gmutaation B -12SrRNA Mitochondrial 12S rrna, aminoglycoside-induced hearing loss APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden 4641 B APECED 4642 Ts-APECED Autoimmune polyendocrinopathy syndrome Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNAtutkimus 4697 B -ASAUR-D 4698 Ts-ASAUR-D Argininosuccinicaciduria Aspartylglukosaminidaasigeeni, 3772 B -AGU-D 3775 Ts-AGU-D Aspartylglucosaminuria Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1- geenin valtamutaatiot 8494 B -ARPKD-D 8781 Ts-ARPKD-D Autosomal recessive polycystic kidney disease BCR/ABL-geenien fuusio-rna: t(9;22), kvantitatiivinen 4894 B BCR-QR 4895 Bm BCR-QR BCR/ABL-fusion gene; t(9;22), quantitative Automaattieristys Automatic extraction Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR

4 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 4(15) Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin valtamutaation 4699 B -COHEN-D 4700 Ts-COHEN-D Cohen syndrome Diastrofinen dysplasia, SLC26A2- geenin valtamutaatioiden DNAtutkimus 4725 B -DTD-D 4692 Ts-DTD-D Diastrophic dysplasia Dystrofia myotonica (DM), DMgeenin toistojakson ekspansion 4648 B -DM1-D 4649 Ts DM1-D Myotonic dystrophy 1, CTG repeat size determination Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), yksittäisen APCgeenin mutaation 4650 B FAPY-D Familial adenomatous polyposis (FAB), a single known mutation of APC Fragiili-X 4112 B -FraX-D 4306 Ts-FraX-D FRAXA CGG repeat size determination FSH-reseptorigeenin valtamutaation 4652 B -FSHr-D Ovarian dysgenesis 1, founder mutation Gelsoliinigeeni, 3947 B -Gelso-D Amyloidosis, Finnish type Fragmenttianalyysi Fragment analysis Fragmenttianalyysi Fragment length analysis

5 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 5(15), luudin ja kudos, bone marrow and tissue ja luuydin and bone marrow Harvinaisen mutaation DNAtutkimus verestä, jatkotutkimus B -minmut Ts minmut Detection of an additional known rare mutation Huntingtonin tauti, ITI5-geenin toistojakson ekspansion DNAtutkimus 4656 B -HUNT-D Huntington disease, CAG repeat size determination Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1- geenin valtamutaation DNAtutkimus B -HYLS1-D Ts HYLS1-D Hydrolethalus syndrome 1 Hyytymistekijä V -geeni, DNAtutkimus 4410 B -FV-D Factor V (Leiden) Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3837 B -IG-D 3838 Bm-IG-D 3839 Ts-IG-D Immunoglobulin gene rearrangement Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation 4657 B -INCL-D 4658 Ts-INCL-D Ceroid lipofuscinosis,neuronal 1, infantile JAK2-geenin mutaatioanalyysi 4952, B -JAK2-D 4951 Bm-JAK2-D JAK2 gene mutation analysis tai sekvensointi or sequencing Fragmenttianalyysi Fragment analysis Fragmenttianalyysi Fragment analysis PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis

6 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 6(15) Lysaatti Lysate Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL), CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk B -CLN3-D 4645 Ts-CLN3-D Ceroid lipofuscinosis,neuronal 3, juvenile Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation 4723 B -CCD-D 4690 Ts-CCD-D Chloride diarrhea Kongenitaali nefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden 4676 B -NPHS1-D 4677 Ts-NPHS1-D Nephrosis 1, Congenital, Finnish Type Korioideremia, CHM-geenin DNAtutkimus 4322 B -CHM-D 1757 Ts-CHM-D Choroideremia, founder mutation Kudosantigeeni B Ly-HLAB27 Tissue antigen B27 Laktoosimalabsorptioon liittyvä geenimuutos, 4614 B -LAKT-D Lactose intolerance, adult type Leberin optikusatrofia, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus 4672 B -LEBER-D Leber optic atrophy PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis

7 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 7(15) ja luuydin and bone marrow Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE) valtamutaation 4727 B -GRACI-D 4728 Ts-GRACI-D Gracile syndrome Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGTN1-geenin valtamutaation 4703 B -MEB-D 4704 Ts-MEB-D Muscle-eye-brain disease Long chain 3- hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation 4659 B -LCHAD-D 4660 Ts-LCHAD-D Long chain 3' hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency (LCHAD) Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen B -PCR-Kim 8286 Bm-PCR-Kim Chimerism after bone marrow transplant Meckelin oireyhtymä, MKS1 ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden B -MKS-D Ts MKS-D Meckel syndrome Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), ACADM-geenin valtamutaation 4661 B -MCAD-D 4662 Ts-MCAD-D Medium chain Co-A dehydrogenase deficiency (MCAD) Fragmenttianalyysi Fragment analysis

8 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 8(15) Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden B -POLG-D Ts-POLG-D Mitochondrial polymerase gamma, founder mutations Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, yksittäisen POLG-geenin mutaation B -POLGY-D Mitochondrial polymerase gamma, a single known mutation of POLG Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation 4674 B -MUL-D 4675 Ts-MUL-D Mulibrey nanism NGS hotspot syöpägeenipaneeli B -NGSsHS Ts-NGSsHS1 NGS hotspot cancer gene panel 1 NGS syöpägeenipaneeli B -NGSsCA Ts-NGSsCA1 NGS cancer gene panel 1 Periytyvään hemokromatoosiin liittyvien kahden HFE-geenin valtamutaation (Cys282Tyr, His63Asp) tutkimus 4702 B -HFE-D Hemochromatosis Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNAtutkimus B -Cx26-D Ts Cx26-D Cx26 gene, c.30delg mutation NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel

9 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 9(15) Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku B -Cx26L-D Ts Cx26L-D Cx26 gene, mutation screening Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutk B MYH-D Ts MYH-D MYH-associated polyposis, founder mutations Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNAtutkimus B BRCAY-D Familial breast cancer, a single known mutation of BRCA1 and BRCA2 Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenit B -BRCAMut Ts-BRCAMut Hereditary susceptibility to breast and ovarian cancer, BRCA1 and BRCA2 genes Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien deleetio- ja duplikaatiotutkimus BO3-D Hereditary susceptibility to breast and ovarian cancer, large deletions and duplications in BRCA1 and BRCA2 genes Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien suomalaiset mutaatiot Ts-BRCA-D B -BRCA-D Hereditary susceptibility to breast and ovarian cancer, Finnish BRCA1 and BRCA2 mutations NGS, kohdennettu paneelitutkimus, MLPA Next generation sequencing, targeted panel, MLPA MLPA MLPA analysis NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel

10 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 10(15) Luuydin Bone marrow PML/RARA-geenien fuusio-rna; t(15;17), kvantitatiivinen 4893, Bm-PML-QR PML/RARA-fusion-gene; t(15;17), quantitative Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNAtutkimus 4724 B -CLN8-D 4691 Ts-CLN8-D Northern epilepsy, founder mutation Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNAtutkimus 4694 B -EPM1M-D 4695 Ts-EPM1M-D Progressive myoclonus epilepsy, EPM1 Protrombiini (hyytymistekijä II) geenin nukleotidivariaation osoitus 1920 B -FII-D B -Prothrombin II (PT II) RET-proto-onkogeeni, mutaatiohaku 4681 B -RET-D RET proto-onkogene RET-proto-onkogeenin yksittäisen mutaation B -RETY-D RET proto-oncogene Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG binding proteiini 2 geenin (MECP2) geenivirhe 4663 B MECP2-D Rett syndrome, mutation screening Rettin oireyhtymä, yksittäisen MECP2-geenin mutaation DNAtutkimus B MECP2Y Rett syndrome Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR

11 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 11(15), luudin ja kudos, bone marrow and tissue Rusto-hiushypoplasia, RMRPgeenin laaja mutaatiohaku 4683 B -RMRPL-D 4685 Ts-RMRPL-D Cartilage-hair hypoplasia Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation 4686 B -SALLA-D 4687 Ts-SALLA-D Sialuria, Finnish Type Statiinien aiheuttama myopatia SLCO1B1-geenin c.521t>c nukleotidivariaation 6344 B -SLCO1B1 Statin induced myopathy Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus B -CLD-D Ts CLD-D Congenital lactase deficiency Sytokromi P450 -entsyymi, CYP2C9-geenin nukleotidivariaatioiden DNAtutkimus B -CYP2C9 Cytochrome P450 enzyme CYP2C9 T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3904 B -TCR-D 3905 Bm-TCR-D 3906 Ts-TCR-D T cell receptor gene rearrangement Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNAtutkimus B -TMD-D Ts-TMD-D Tibial muscular dystrophy Fragmenttianalyysi Fragment analysis

12 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 12(15), lapsivesi ja istukka, amniotic fluid and chorionic villus ja luuydin and bone marrow Tiopuriini-S-metyylitransferaasi, TPMT-geenin nukleotidivariaatioiden DNAtutkimus B -TPMT-D Thiopurine S-methyltransferase Trisomia, nukleiinihappo (kval) 6060 B -TriNho 6059 Am TriNho 6061 Cv TriNho Trisomy (13,18,21,X,Y), QF-PCR Twinkle-geenin valtamutaation B -IOSCA-D Ts-IOSCA-D Infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, USH-3-geenin valtamutaatioiden 4688 B -USH3-D 4689 Ts-USH3-D Usher syndrome, type III Varfariinin yksilölliseen annostukseen liittyvien VKORC1- ja CYP2C9-geenivarianttien tutkimus 6343 B Varfa-D Varfaring sensitivity, VKORC1 and CYP2C9 Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vlincl), CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk B -CLN5-D 4647 Ts-CLN5-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 5 WT1-geenin ekspressio, kvantitatiivinen 20002, B -WT1-QR Bm-WT1-QR WT1 gene expression, quantitative Fragmenttianalyysi. Kaupallinen Aneufast-kitti Fragment length analysis. Commercial Aneufast-kit Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR

13 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 13(15) Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus B -SEKVY-D Ts-SEKVY-D of a single known mutation X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden 4732 B -XLRS-D 4706 Ts-XLRS-D Retinoschisis, X-linked juvenile Y-kromosomin poikkeavuuksia 1783 B Ykrom-D Y chromosomal abnormalities PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis Kudos Tissue Äidin solujen kontaminaatio Ts-MaKon-D Maternal cell Contamination Kliininen testaus,, Sytogenetiikka Clinical testing, Geneticks, Cytogenetics, luuydin ja kudos, bone marrow and tissue, luuydin ja kudos, bone marrow and tissue 24-väri-FISH maligniteeteissa 8295 B -M-FISH Bm-M-FISH 8288 Ts-M-FISH 24-colour-FISH in malignancies FISH-tutkimus erikseen sovittavalla koettimella (synnynnäiset) FISH-S FISH analysis using a probe that has been requested (constitutional) FISH-tutkimus kroonisessa lymfaattisessa leukemiassa 8930 B -KLLFISH FISH in chronic lymphocytic leukemia FISH-tutkimus maligniteeteissa 8290 B FISH Bm-FISH 8289 Ts-FISH FISH in malignancies Fragmenttianalyysi Fragment analysis FISH analyysi FISH analysis FISH analyysi FISH analysis FISH analyysi FISH analysis FISH analyysi FISH analysis

14 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 14(15), luuydin ja kudos, bone marrow and tissue, lapsivesi, istukka ja kudos, amniotic fluid, chorionic villus and tissue, kudos, lapsivesi ja istukka, tissue, amniotic fluid and chorionic villus ja blastomeeri and blastomere FISH-tutkimus mikrodeleetiokoettimilla 4770 B FISHDel Ts-FISHDel FISH study with microdeletion probes Kromosomitutkimus, hematologinen 4551 B KromHem 2152 Bm-KromHem 3741 Ts-KromTuu Hematological chromosome study Kromosomitutkimus, synnynnäinen 2151 B Kromos 2150 Am-Kromos 3641 Cv-Kromos 2154 Sk-Kromos Chromosome study of constitutional aberrations Molekyylikaryotyypitys, synnynnäiset poikkeavuudet B -MKsyn Ts-MKsyn Am-MKsyn Cv-MKsyn B Mkvan Molecular karyotyping Preimplantaatio -FISH alkiosolusta PGDFISH Preimplantation -FISH for blastomere FISH analyysi FISH analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Mikrosiru-VGH Array-CGH FISH analyysi FISH analysis Kudos Tissue Koettimien etsintä -PGDFISH tutkimusta varten B -prepgf Probe search for -PGDFISH analysis Soluviljely 967 Ts-CC Cell culture and cryo freezing Viljely ja kryopakastus Cell culture and cryo freezing

15 T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 15(15) Kudos, luuydin ja veri Tissue, bone marrow and blood Vertaileva genominen hybridisaatio mikrolevytesti 8263 Ts-VGH-ML 8261 Bm-VGH-ML 8262 B -VGH-ML Comparative genomic hybridization Mikrosiru-VGH Array-CGH