AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY

Transkriptio

1 T324/A01/2018 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 1(8) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRIN KUNTAYHTYMÄ TYKS LABORATORIO GENETIIKKA JA SASKE LÄÄKETIETEELLINEN GENETIIKKA EGENTLIGA FINLANDS SJUKVÅRDSDISTRIKT ÅBO UNIVERSITETSCENTRALSJUKHUS (ÅUCS) LABORATORIEVERKSAMHETSOMRÅDE GENETIK OCH SASKE LABORATORIET FÖR MEDISINSK GENETIK HOSPITAL DISTRICT OF SOUTHWEST FINLAND TURKU UNIVERSITY HOSPITAL (TYKS) LABORATORY DIVISION GENETICS AND SASKE LABORATORY OF MEDICAL GENETICS Tunnus Nummer Code Laboratorio Laboratorium Laboratory Osoite Adress Address www T324 Varsinais-Suomen Sairaanhoitopiirin kuntayhtymä, TYKS Laboratorio Genetiikka ja Saske, Lääketieteellinen genetiikka Kiinamyllynkatu TURKU Egentliga Finlands sjukvårdsdistrikt, Åbo Universitetscentralsjukhus (ÅUCS), Laboratorieverksamhetsområde Genetik ock Saske, Laboratoriet för medisinsk genetik Kinakvarnsgatan ÅBO Hospital district of Southwest Finland, Turku University hospital (TYKS), Laboratory division Genetics and Saske, Laboratory of medical genetics Kiinamyllynkatu 10 FI TURKU FINLAND FINAS is a signatory of the European co-operation for Accreditation (EA) Multilateral Agreement for.

2 T324/A01/2018 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 2(8) Testausalat Testningsområde Fields of testing Kliininen testaus Klinisk testning Clinical testing FINAS is a signatory of the European co-operation for Accreditation (EA) Multilateral Agreement for.

3 T324/A01/2018 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 3(8) Kliininen testaus, Genetiikka, Lääketieteellinen genetiikka, Sytogeneettiset ja molekyylisytogeneettiset tutkimukset Klinisk testing, Genetik, Medisinsk genetik, Cytogenetik och molekylärcytogenetik undersökningar Clinical testing, Genetics, Medical Genetics, Cytogenetic and molecular cytogenetic testing Kiinteä kudos Fast vävnad Solid tissue Luuydin Benmärg Bone marrow Iho Hud Skin Hematologinen tai onkologinen kromosomitutkimus kudoksesta Ts-KromHem, kl 4552 Hematologisk eller onkologisk kromosomundersökning från fast vävnad Hematological or oncological chromosome analysis from solid tissue Hematologinen kromosomitutkimus luuytimestä Bm-Kromos, kl 2152 Hematologisk kromosomundersökning från benmärg Hematological chromosome analysis from bone marrow Hematologinen kromosomitutkimus verinäytteestä, B -KromHem, kl 4551 Hematologisk kromosomundersökning på blod Hematological chromosome analysis from blood Kromosomitutkimus B -Kromos, kl 2151 Kromosomundersökning Kromosomitutkimus ihopalasta, Sk-Kromos, kl 2154 Kromosomundersökning på hud Fetal chromosome analysis from skin G-raitavärjäys ja kromosomianalyysi G-bandfärgining och kromosomanalys G-banding and chromosome analysis FINAS is a signatory of the European co-operation for Accreditation (EA) Multilateral Agreement for.

4 T324/A01/2018 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 4(8) Lapsivesi Fostervatten Amniotic fluid Istukkabiopsia Biopsi av placenta Chorion villus biopsy Istukka Placenta Placenta Kromosomitutkimus lapsiveden soluista Am-Kromos, kl 2150 Kromosomundersökning från fostervattnets celler from amniotic fluid Kromosomitutkimus istukkanäytteestä Cv-Kromos, kl 3641 Kromosomundersökning från biopsi av placenta Fetal chromosome analysis from chorion villus biopsy Kromosomitutkimus istukkapalanäytteestä, Pl-Kromos, kl 4325 Kromosomundersökning av placenta Fetal chromosome analysis from placental tissue Kliininen testaus, Genetiikka, Lääketieteellinen genetiikka, Mukautuva pätevyysalue Klinisk testing, Genetic, Medicinsk genetik, Flexibelt kompetensområde Clinical testing, Genetics, Medical Genetics, Flexible scope Ennalta määritettyjen genomin alueiden kopiolukumääritys Analys av kopienummer av förutbestämda områden i genomet Copy number analysis in predefined genomic regions MLPA-menetelmä MLPA-metod MLPA method : Menetelmän osa, johon mukautuvuus kohdentuu. Tarkka lista mukautuvan pätevyysalueen menetelmistä on saatavilla laboratoriosta. : Flexibel del av kompetensområdet. Detaljerad lista över dessa metoder fås från laboratoriet. : Flexible part of the scope. Detailed scope is available from the laboratory. FINAS is a signatory of the European co-operation for Accreditation (EA) Multilateral Agreement for.

5 T324/A01/2018 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 5(8) Kliininen testaus, Genetiikka, Sytogeneettiset tutkimukset, Mukautuva pätevyysalue Klinisk testing, Genetik, Cytogenetik undersökningar, Flexibelt kompetensområde Clinical testing, Genetics, Sytogenetics tests, Flexible scope, lapsivesi, istukkabiopsia, luuydin, muu kiinteä kudos, fostervatten, biopsi av placenta, benmärg, annan fast väv, amniotic fluid, chorion villus biopsy, bone marrow, other sold tissue Kromosomien FISH-tutkimus FISH analys av kromosomer Chromosome FISH analysis : Menetelmän osa, johon mukautuvuus kohdentuu. Tarkka lista mukautuvan pätevyysalueen menetelmistä on saatavilla laboratoriosta. Fluoresenssi in-situ hybridisaatio (FISH) Fluoresens in-situ hybridisation (FISH) Fluorescence in-situ hybridization (FISH) : Flexibel del av kompetensområdet. Detaljerad lista över dessa metoder fås från laboratoriet. : Flexible part of the scope. Detailed scope is available from the laboratory. Kliininen testaus, Genetiikka, Molekyyligeneneettiset tutkimukset Klinisk testing, Genetic, Molekylärgenetik undersökningar Clinical testing, Genetics, Molecular genetics test 15q11-q13-alueen kopioluku- ja metylaatiotutkimus B -AS-D, KL 4288 B -PWS-D, KL 4348 Analys av 15q11-q13 kromosomregion inkl. kopienummer och metylation Copy number and methylation analysis of chromosome region 15q11-q13 CADASIL-taudin suomalaisten valtamutaatioiden tutkimus B -CADA-D CADASIL sjukdom, de vanligaste mutationer i NOTCH3- genen CADASIL disease, targeted mutation analysis MLPA-menetelmä MLPA metod MLPA method PCR ja sekvenssianalyysi PCR och analys av sekvenser PCR and analysis of sequences FINAS is a signatory of the European co-operation for Accreditation (EA) Multilateral Agreement for.

6 T324/A01/2018 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 6(8) CX26-geenin koodaavan alueen sekvensointitutkimus B -CX26-D Sekvensering av CX26-genens kodande område Sequencing of the coding region of CX26 gene Ei-invasiivinen sikiön trisomiatutkimus 6373 B-NIPTri Non-invasive prenatal testing (NIPT) Non-invasive prenatal testing (NIPT) Notch3-geenin eksonien sekvensointitutkimus B -Notch-D Sekvensering av NOTCH3-genens exoner Sequencing of exons of Notch 3 gene PMP22-geenin eksonien sekvensointitutkimus B -PMP22-D Sekvensering av PMP22-genens exoner Sequencing of exons of PMP22 gene PMP22-geenialueen kopiolukumääritys B -CMT-D B -HNPP-D Kopienummeranalys av PMP22 genregion Copy number analysis of PMP22 gene region PCR ja sekvenssianalyysi PCR och analys av sekvenser PCR and analysis of sequences NGS Uuden sukupolven sekvensointi Massiv parallellsekvensering Next Generation Sequencing PCR- ja sekvenssianalyysi PCR och analys av sekvenser PCR and analysis of sequences PCR- ja sekvenssianalyysi PCR och analys av sekvenser PCR and analysis of sequences MLPA-menetelmä MLPA metod MLPA method FINAS is a signatory of the European co-operation for Accreditation (EA) Multilateral Agreement for.

7 T324/A01/2018 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 7(8) Lapsivesi, istukkabiopsia Fostervatten, biopsi av placenta Amniotic fluid, chorion villus biopsy Trisomia-PCR, Am-TriNHO, KL 6059, Cv-TriNHO, KL 6061 Trisomi-PCR, Molekylär snabb aneuplodi på fostervävnad Molecular rapid aneuploidy from fetal tissue Y-kromosomin mikrodeleetiotutkimus B -Ykrom-D, KL 1783 Mikrodeletionsanalys av Y- kromosomen Microdeletion analysis of the Y chromosome PCR ja fragmenttianalyysi PCR och fragmentanalys PCR and fragment analysis Fluoresoiva multiplex-pcr ja fragmenttianalyysi Fluorescent multiplex PCR och fragmentanalys Fluorescent multiplex PCR and fragmentanalysis Kliininen testaus, Genetiikka, Molekyyligeneettiset tutkimukset, Mukautuva pätevyysalue Klinisk testing, Genetik, Molekylärgenetik undersökningar, Flexibelt kompetensområde Clinical testing, Genetics, Molecular genetics test, Flexible scope Genominen DNA Genomiskt DNA Genomic DNA Genominen DNA Genomiskt DNA Genomic DNA Nukleotiditoistojakson analyysi fragmenttianalyysillä ennalta määritellyillä genomin alueilla Analys av repeterade sekvenser genom fragmentanalys av förutbestämda områden i genomet Nucleotide repeat size analysis by fragment analysis in predefined genomic regions Patogeenisen toistojaksolaajentuman osoitus RP-PCR- menetelmällä ennalta määritellyillä genomin alueilla Analys av patogen expandering av repeterade sekvenser genom RP- PCR av förutbestämda områden i genomet Pathogenic repeat expansion analysis by RP-PCR in predefined genomic regions Fluoresoiva PCR- ja fragmenttianalyysi Fluorescent PCR och fragmentanalys Fluorescent PCR and fragment analysis RP-PCR ja kapillaarielektroforeesi RP-PCR och kapillärelektrofores RP-PCR and capillary electrophoresis FINAS is a signatory of the European co-operation for Accreditation (EA) Multilateral Agreement for.

8 T324/A01/2018 Liite 1 / Bilaga 1 / Appendix 1 Sivu / Sida / Page 8(8) Genominen DNA Genomiskt DNA Genomic DNA Sekvenssimuutosten analyysi ennalta määritellyillä genomin alueilla Analys av genvarianter i förutbestämda områden i genomet Sequence variant analysis in predefined genomic regions : Menetelmän osa, johon mukautuvuus kohdentuu. Tarkka lista mukautuvan pätevyysalueen menetelmistä on saatavilla laboratoriosta. PCR ja Sanger-sekvensointi PCR och Sanger-sekvensering PCR and Sanger sequencing : Flexibel del av kompetensområdet. Detaljerad lista över dessa metoder fås från laboratoriet. : Flexible part of the scope. Detailed scope is available from the laboratory. FINAS is a signatory of the European co-operation for Accreditation (EA) Multilateral Agreement for.