Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä"

Transkriptio

1 Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön, kudosten tai solujen toimintaa. Jos jokin prosesseista jää virheelliseksi, syntyy kehityshäiriö tai sairaus. 1) Solu tuma DNA geenit kromosomit mitokondriot Solun ympärillä on solukalvo, joka eristää solun sitä ympäröivästä tilasta ja jonka välityksellä solut liittyvät toisiinsa. Solun sisällä on proteiinisäikeistä koostuva tukiranka ja sytoplasmaa eli solulimaa sekä organelleja eli soluelimiä. Tuma on yksi soluelin. Tumassa on deoksiribonukleiinihappo, DNA, eli solun geneettinen aines. DNA on solun tumassa proteiineihin sitoutuneena, rihmamaisena kromatiinina. Se muodostaa kaksoiskierteen, jonka pitkien osien välissä on emäksiä kuin tikapuiden askelmina. Nämä emäkset ovat DNA:n perusyksiköitä, nukleotideja: adeniini, tymiini, sytosiini ja guaniini eli A, T, C ja G. Nukleotidien oikea järjestys on tärkeä, jotta DNA:n sisältämä tieto tuottaisi oikean tuloksen; jos nukleotidit ovat väärässä järjestyksessä tai korvautuvat toisillaan, syntyy kehityshäiriöitä ja sairauksia (ks. mutaatiot). Kun solu jakautuu lisääntyäkseen, DNA tiivistyy sauvamaisiksi kromosomeiksi, joita on parillinen määrä. Geenit ovat DNAn emäsjaksoja, nukleotideja (A,T,C ja G), jotka siis sijaitsevat kromosomeissa. Geenissä on ohje tietyn proteiinin valmistamiseksi, mutta geeni voi myös säädellä toisen geenin toimintaa. Valmistuvassa proteiinissa, geenituotteessa, geenin merkitys konkretisoituu, sillä siitä ilmenee, mitä geeni saa aikaan. Geeni jakautuu useaan proteiineja koodaavaan osaan, eksoniin, ja eksonien välissä sijaitseviin introneihin, jotka eivät tuota proteiineja. Kromosomit ovat muodoltaan sauvamaisia ja niiden koko ja niissä olevien geenien määrä vaihtelevat; geenejä voi olla satoja tai tuhansia. Geenin tarkasta paikasta kromosomissa käytetään nimitystä lokus eli geenipaikka. Fysikaalinen eli sytologinen geenikartta osoittaa geenien paikat kromosomissa. Mitokondrio on yksi soluelimistä. Se muodostuu ulkokalvosta, sisäkalvosta, kalvojen välisestä tilasta ja matriksista eli sisäosasta. Sisäosassa sijaitsee lyhyt, noin emäsparin mittainen rengasmainen DNA - tätä DNA:ta nimitetään mitokondriodna:ksi. Mitokondriaalisen DNA:n erityispiirre on se, että toisin kuin tuman DNA, vain äidin sukusolun sisältämä mitokondriaalinen DNA siirtyy jälkeläiseen. Solun ja geenien toimintaan liittyvistä biomolekyyleistä keskeisiä ovat proteiinit, lipidit eli rasvaaineet, hiilihydraatit ja nukleiinihapot. Lisäksi soluissa on useita lajeja ribonukleiinihappoja eli RNA:ta, kuten mrna eli lähetti-rna ja trna eli siirtäjä-rna.

2 2) Solujen lisääntyminen Solut lisääntyvät jakautumalla. Muut kuin sukusolut jakautuvat yksivaiheisessa mitoosissa siten, että yhdestä solusta syntyy kaksi identtistä tytärsolua. Sukusolut jakautuvat kaksivaiheisessa meioosissa siten, että syntyy neljä perimältään erilaista sukusolua: neljä siittiötä tai yksi munasolu ja kolme poistosolua eli sellaista munasolua, jotka eivät kehity hedelmöittymiskykyisiksi munasoluiksi. Solut siirtyvät vaiheesta toiseen erilaisten kemiallisten tapahtumien avulla. Esimerkiksi solun jakautuminen alkaa, kun tietty proteiini aktivoituu. Tähän liittyvät niin sanotut markkerit eli merkkiaineet. Kun solussa havaitaan tiettyä ainetta, voidaan päätellä, että solu on tietyssä vaiheessa. Osa soluista uusiutuu jatkuvasti; tällaisia ovat esimerkiksi ihon ja luuytimen solut. Osa uusiutuvista soluista on niin sanottuja kantasoluja, joiden erilaistumistaso on matala ja jotka jakautuvat usein. Kantasolujen määrä pysyy aina samana, koska solun jakautuessa syntyvistä tytärsoluista osa jää kantasoluiksi. Osa kantasoluista voi erikoistua vain yhteen tiettyyn tehtävään, esimerkiksi tuottamaan vain tietyntyyppisiä soluja. Tällaisia kantasoluja nimitetään unipotentiaalisiksi. Osa kantasoluista voi tuottaa useita solutyyppejä; näitä kantasoluja nimitetään pluripotentiaalisiksi tai multipotentiaalisiksi. Mitä pitemmälle solu on erikoistunut, sitä vähemmän se pystyy uusiutumaan. Esimerkiksi hermosolut ja sydänlihasssolut ovat tällaisia - jos ne vahingoittuvat tai kuolevat, uusia soluja syntyy hitaasti niiden tilalle. Tähän liittyy tutkijoiden pyrkimys kehittää ns. ihmisen varaosia tuottamalla esimerkiksi kantasolujen avulla soluja, joilla tärkeät vahingoittuneet solut voitaisiin korvata. 3) Solun toiminta tuman toiminta geenien toiminta kromosomien toiminta mitokondrioiden toiminta Soluilla on aineenvaihduntaa ja viestintää ja ne liikkuvat. Aineenvaihdunta tarkoittaa sitä, että solu hajottaa ulkopuoleltaan saamiaan tai varastoimiaan aineita ja käyttää niistä saamaansa energiaa uusien molekyylien valmistamiseen. Solujen välinen viestintä tapahtuu suoran kontaktin tai viestimolekyylien välityksellä; viesti välittyy viestimolekyylin kohdatessa vastaanottajasolun reseptoriproteiinin. Solujen liikkuminen on tarpeen sekä alkion kehityksessä että kudosvaurion, kuten haavan, parantamiseksi. Tuma tallentaa perintöaineksen eli DNA:n, kahdentaa sen ja siirtää sen solunjakautumisessa tytärsoluille. Tuma myös ohjaa solun toimintaa DNA:n informaation mukaisesti. Geenit ohjaavat ihmisen kehitystä ja kasvua ja säätelevät elimistön, kudosten tai solujen toimintaa. Mitokondrio tuottaa suurimman osan solun tarvitsemasta energiasta toimiessaan solun hengityskeskuksena. Mitokondrioiden määrä solussa vaihtelee solun energiantarpeen mukaan. Mitokondriot vaikuttavat myös moniin muihin solun toiminnan ja aineenvaihdunnan kannalta

3 tärkeisiin merkkiainetasoihin. Lisäksi mitokondrioilla on muun muassa solun jakautumiseen liittyviä tehtäviä. 4) Geneettisen tiedon purkaminen Geeniin koodatut, kehitystä ja kasvua ohjaavat ohjeet puretaan informaatioksi eli luetaan kolmivaiheisessa prosessissa, jonka jälkeen syntynyt proteiini kuljetetaan solussa paikkaan, jossa se muokkaantuu edelleen ja liittyy rakenteisiin, joihin sen on tarkoitus vaikuttaa. DNA:n sisältämä geneettinen tieto kopioidaan ensimmäisenä solun tumassa esiaste-rna:ksi. Tämän transkriptioksi nimitetyn vaiheen jälkeen esiaste-rna:sta muodostetaan tumassa lähetti- RNA:ta. Sen jälkeen solulimassa tapahtuu translaatio, jossa lähetti-rna:n informaatiota hyödyntäen tapahtuu geenituotteiden eli proteiinien synteesi. 5) Ihmisen perimää lukuina Ihmisellä on 23 kromosomiparia. Niistä 22 paria (parit 1-22) on autosomeja eli muita kuin sukupuolikromosomeja. Sukupuolikromosomit X ja Y määrittävät yksilön sukupuolen; naisella kromosomit ovat XX ja miehellä XY. Koko kromosomistosta käytetään nimitystä karyotyyppi. DNA:n nukleotideja (adeiini, tymiini, sytosiini ja guaniini eli A, T, C, G) on ihmisen perimässä noin 3 miljardia. Proteiineja koodaavia geenejä arvioidaan olevan ) Periytymisen periaatteet Yksilö saa hedelmöityksessä sukupuolisolujen mukana yhden annoksen sekä äidin että isän kromosomeja. Jokaisessa autosomaalisessa solussa on siis parittainen (diploidinen) kromosomisto. Meioottisesti jakautuneen sukusolun kromosomit eivät enää ole parittaisia, vaan jokaista kromosomia on vain yksi kappale (haploidinen kromosomisto). Nämä yksittäiset kromosomit tarvitsevat parinsa, jonka ne saavat hedelmöityksen yhteydessä. Hedelmöityksessä kaksi haploidisen kromosomiston omaavaa sukusolua yhdistyy ja kromosomit löytävät parinsa muodostaen jälleen diploidisen kromosomiston. Hedelmöityksessä kahden eri yksilön geneettiset ominaisuudet sekoittuvat ja luovat perimältään uuden yksilön. Sekä äidillä että isällä on jokaisesta geenistä kaksi vaihtoehtoista muotoa eli alleelia. Niistä vain toinen siirtyy uuteen sukusoluun. Periytyvistä tekijöistä toinen on vallitseva ja toinen peittyvä, tai molemmat ovat peittyviä. Vallitseva ominaisuus siirtyy jokaiselle sukupolvelle; peittyvä ominaisuus ei ilmene jokaisessa sukupolvessa. 7) Perimän poikkeavat muutokset: Mutaatio - Geenimutaatio - Kromosomimutaatio Kromosomistomutaatio - Mitokondrio-DNA:n mutaatiot

4 Mutaatio tarkoittaa periytyvää tai uutta, solunjakautumisen yhteydessä syntynyttä rakenteellista muutosta joko sukusolujen tai muiden solujen DNA:ssa. Mutaatio voi syntyä myös ympäristön vaikutuksesta; esimerkiksi kemikaalit, ultraviolettisäteily ja radioaktiivinen säteily aiheuttavat mutaatioita. Mutaatio voi ilmetä geenissä, kromosomissa tai koko kromosomistossa. Useimmat mutaatiot poistavat tai vähentävät geenin toimintaa tai lisäävät jonkin toiminnan. Suuri osa mutaatioista korjaantuu entsyymien avulla aiheuttamatta vahinkoa. Korjautumattomat mutaatiot sen sijaan kopioituvat solunjakautumisessa ja siirtyvät näin seuraaville sukupolville. Mutaatio voi aiheuttaa kehityshäiriön, sairauden tai alttiuden sairauteen, tai se voi olla myös yksilön kannalta hyödyllinen kuten arvostetun tutkijan, Leena Palotien, tutkimus laktaasin geenin mutaatioista todistaa. Muutos voi periytyä joko dominantisti eli vallitsevasti tai resessiivisesti eli peittyvästi. Geenimutaatio on DNA:ssa tapahtuva yhden tai useamman nukleotidin eli emäksen muutos. Geenimutaatiot korjaantuvat usein entsyymien avulla aiheuttamatta haittaa. Pistemutaatio on yhden emäksen muutos, joka voi olla harmiton tai haitallisimmillaan lopettaa koko geenin toiminnan. Nonsense-mutaatio aiheuttaa sen, ettei geenituotetta eli proteiinia synny lainkaan. Tranversiomutaatiossa taas DNA:n emästen paikat vaihtuvat keskenään siten, että A tai G vaihtuvat T:ksi tai C:ksi. Transversiomutaation seurauksena voi olla esimerkiksi sirppisoluanemia, joka syntyy, kun tyamiini vaihtuu adeniiniksi geenissä, joka koodaa hemoglobiinin beetaglobiinia. Kromosomimutaatio tarkoittaa muutosta kromosomin rakenteessa; näitä ovat esimerkiksi deleetiot, translokaatiot ja inversiot. Osa näistä mutaatioista muuttaa DNA:n pituutta, toisissa muuttuu jokin emäs tai DNA-jakso kääntyy. Esimerkiksi deleetio syntyy, kun kromosomi katkeaa kahdesta kohdasta, jolloin samalla katoaa osa DNA:sta. Kromosomimutaatiot aiheuttavat kehityshäiriöitä ja sairauksia. Kromosomistomutaatio tarkoittaa kromosomiluvun muutosta. Sen aiheuttaa häiriö solun jakautumisvaiheessa. Kromosomistomutaatio on mutaatioista yleisin ja koskee tavallisesti yhtä tai kahta kromosomia. Kromosomien lukumäärän muutos keskeyttää yleensä alkion kehityksen tai johtaa raskauden keskeytymiseen. Yleisin kromosomiluvun muutos on trisomia, jossa yksilöllä on yksi ylimääräinen kromosomi. Trisomian aiheuttama kehityshäiriö riippuu siitä, mikä ylimääräinen kromosomi on kyseessä; esimerkiksi ylimääräinen kromosomi 21 aiheuttaa Downin syndrooman, joka on trisomioista yleisin. Mitokondrion DNA:n mutaatiot aiheuttavat useita erityyppisiä sairauksia kuten diabetestä tai hermoston rappeumasairauksia, sekä vakavia oireyhtymiä, jotka johtavat kuolemaan heti syntymän jälkeen. Mitokondrio-DNA:n mutaatiot voivat johtua esimerkiksi solun tumassa tapahtuvista geenivirheistä. Tutkijat ovat havainneet, että vanhoilla ihmisillä esiintyy enemmän joitakin mitokondrio-dna:n mutaatioita kuin nuorilla. 8) Mitokondriotaudit Mitokondrio-DNA ja sen mahdollliset geenivirheet periytyvät äidiltä ja siirtyvät munasolun kautta sekä nais- että miespuolisille jälkeläisille.

5 Mitokondriotaudeiksi nimitetään jonkin mitokondrio-dna:n virheen aiheuttamia sairauksia. Erilaisia mitokondriotauteja on paljon, mutta monet niistä luokitellaan harvinaisiksi sairauksiksi, koska niitä sairastavia on vain pieni joukko. Mitokondrioiden toimintahäiriöön liitettyjä sairauksia ovat muun muassa erilaiset lihastaudit, epilepsia, diabetes ja aivojen rappeumasairaudet kuten Parkinsonin tauti. Myös kuurous, aivoinfarktit ja erilaiset maksan sairaudet ovat yhteydessä mitokondrio-dna:n häiriöihin. Mitokondriotauteihin ei vielä tunneta parannuskeinoja. Vakavimmat mitokondrion toimintahäiriöt aiheuttavat sairauden puhkeamisen jo lapsella ja varhaisen kuoleman. Aikuisiässä ilmenevät sairaudet ovat lievempiä. Mitokondriotauteja ja niiden syitä ja syntymekanismeja tutkitaan muun muassa Tampereen yliopiston FinMIT-huippuyksikössä. 9) Tutkimuksesta ja hoidosta Kun tunnetaan ihmisen perimä ja siihen liittyvät molekyylibiologiset toiminnot, voidaan yhdistää sairauksia niitä aiheuttaviin geeneihin ja mahdollisesti kehittää lääkkeitä ja hoitomuotoja. Ihmisen perimää on kartoitettu 1990-luvulta alkaen järjestelmällisesti ja ensimmäinen nukleotidien eli DNA:n emästen (adeniini, tyamiini, sytosiini, guaniini) järjestystä kuvaava kartta julkaistiin Geneettisen lääketieteen käyttämiä hoitomuotoja ovat kantasoluhoidot, geeninsiirto ja RNAmuokkaus. Esimerkiksi brittiläinen professori Mary Herbert kehittää parhaillaan teknologiaa, jonka avulla voitaisiin estää mitokondriosairauksien siirtyminen äidiltä lapselle. Osana hanketta Herbertin ryhmä on tutkinut keinohedelmöitystä kolmen ihmisen sukusoluilla; menetelmässä hedelmöittyneen munasolun tuma siirretään terveitä mitokondrioita sisältävään munasoluun, mistä tuma on juuri poistettu. Tämä on herättänyt laajaa keskustelua sekä kansainvälisessä että brittiläisessä mediassa, myös Suomessa. Herbert ja hänen tutkimusryhmänsä ovat hakeneet lainsäätäjän hyväksyntää uudelle hoitomuodolle Iso-Britanniassa, ja hoidot potilaille aloitetaan siellä mahdollisesti jo vuonna Lähteitä mm.: Aula, Kääriäinen, Palotie (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. Duodecim, Hämeenlinna 2006 Solunetti.fi

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia

Lisätiedot

DNA:n informaation kulku, koostumus

DNA:n informaation kulku, koostumus DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET

SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET 25 Säteily- ja ydinturvallisuus -kirjasarjan toimituskunta: Sisko Salomaa, Wendla Paile, Tarja K. Ikäheimonen, Roy Pöllänen, Anne Weltner, Olavi Pukkila, Jorma Sandberg, Heidi

Lisätiedot

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

DNA (deoksiribonukleiinihappo) DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 päässä vapaana sokeri

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Peptidi ---- F ----- K ----- V ----- R ----- H ----- A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit

Peptidi ---- F ----- K ----- V ----- R ----- H ----- A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 24.5.2006 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Osa 1: Haluat selvittää -- F -- K -- V -- R -- H -- A peptidiä

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

DNA testit sukututkimuksessa

DNA testit sukututkimuksessa DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =

Lisätiedot

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin.

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. 1. Pääryhmien ominaispiirteitä Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. Merkitse aukkoihin mittakaavan tuttujen yksiköiden lyhenteet yksiköitä ovat metri,

Lisätiedot

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 3: Osa 1 Tumallisten solujen genomin toiminnassa sekä geenien

Lisätiedot

Geenitekniikan perusmenetelmät

Geenitekniikan perusmenetelmät Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa

Lisätiedot

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan

Lisätiedot

Symbioosi 2 VASTAUKSET

Symbioosi 2 VASTAUKSET Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi

Lisätiedot

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET 8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...

Lisätiedot

Bioteknologian perustyökaluja

Bioteknologian perustyökaluja Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin

Lisätiedot

KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00

KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00 BIOLÄÄKETIETEEN Henkilötunnus: - KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00 Kirjoita selvästi nimesi ja muut henkilötietosi niille varattuun

Lisätiedot

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja

Lisätiedot

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan 1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla. 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien

Lisätiedot

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1) Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA

GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA GEENITEKNIIKKKA ON BIOTEKNIIKAN OSA-ALUE! Biotekniikka tutkii ja kehittää elävien solujen, solun osien, biokemiallisten menetelmien sekä molekyylibiologian uusimpien menetelmien

Lisätiedot

VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY

VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY BIOLOGIAN KYSYMYSTEN Hyvän vastauksen piirteet 2014 Väittämätehtävät. Maksimipisteet 10. Määrittele tai kuvaa lyhyesti seuraavat termit.

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Periytyvyys ja sen matematiikka

Periytyvyys ja sen matematiikka Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena

Lisätiedot

*2,3,4,5 *1,2,3,4,5. Helsingin yliopisto. hakukohde. Sukunimi. Tampereen yliopisto. Etunimet. Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30. Tehtävä 1.

*2,3,4,5 *1,2,3,4,5. Helsingin yliopisto. hakukohde. Sukunimi. Tampereen yliopisto. Etunimet. Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30. Tehtävä 1. Helsingin yliopisto Molekyylibiotieteiden hakukohde Tampereen yliopisto Bioteknologian hakukohde Henkilötunnus - Sukunimi (myös entinen) Etunimet Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30 Tehtävä 1.

Lisätiedot

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,

Lisätiedot

Aleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3.

Aleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3. Biologian kurssi 4: Ihmisen biologia Laadi monisteen tehtäviä apuna käyttäen selkeä suullinen esitelmä ihmisen elimistä, niiden rakenteista, toiminnan säätelystä ja yleisimmistä toimintahäiriöistä. Aihe:

Lisätiedot

TESTITULOSTEN YHTEENVETO

TESTITULOSTEN YHTEENVETO TESTITULOSTEN YHTEENVETO LIHASTEN VÄSYMINEN JA PALAUTUMINEN Lihaksesi eivät väsy niin helposti ja ne palautuvat nopeammin. Kehitettävä Hyvä AEROBINEN KUNTO Sinulla on edellytyksiä kasvattaa aerobista kuntoa

Lisätiedot

Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa

Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa Susan Thorpe-Vargas Ph.D., John Cargill MA, MBA, MS, D. Caroline Coile, Ph.D. Käännös Inkeri Kangasvuo Koskaan ei ehkä

Lisätiedot

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka nämä solut ovat tietyssä mielessä meidän omiamme, ne polveutuvat itsenäisistä yksisoluisista elämänmuodoista, jotka ovat säilyttäneet monia itsenäisen

Lisätiedot

DNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen

DNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen S-114.500 Solubiosysteemien perusteet Harjoitustyö Syksy 2003 DNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen Ilpo Tertsonen, 58152p Jaakko Niemi, 55114s Sisällysluettelo 1. Alkusanat... 3 2. Johdanto... 4

Lisätiedot

KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN

KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN Suomen Ympäristösairauskeskus perustettiin viime vuonna ajantasaisen ympäristösairaustiedon asiantuntijakeskukseksi. Tavoitteena on ajantasaisen,

Lisätiedot

Hyvän vastauksen piirteet. Biolääketieteen valintakoe 20.05.2015. Maksimipisteet: 45

Hyvän vastauksen piirteet. Biolääketieteen valintakoe 20.05.2015. Maksimipisteet: 45 Hyvän vastauksen piirteet Biolääketieteen valintakoe 20.05.2015 Maksimipisteet: 45 I) Monivalintakysymykset. Rengasta oikea vaihtoehto. Vain yksi vaihtoehdoista on oikein. Vastaus on hylätty, jos on rengastettu

Lisätiedot

Luku 20. Biotekniikka

Luku 20. Biotekniikka 1. Harjoittele käsitteitä Biotekniikkaa on tekniikka, jossa käytetään hyväksi fysiikkaa. tekniikka, jossa käytetään hyväksi puuta. tekniikka, jossa käytetään hyväksi eläviä eliöitä. puutarhakasvien siementen

Lisätiedot

Tuma. Tuma 2. Tuma 3. Tuma 1. Hemopoiesis. solun kasvaessa tuma kasvaa DNA:n moninkertaistuminen jättisolut

Tuma. Tuma 2. Tuma 3. Tuma 1. Hemopoiesis. solun kasvaessa tuma kasvaa DNA:n moninkertaistuminen jättisolut Hemopoiesis Tuma Mitochondrion Tuma 2 Flagellum Peroxisome Centrioles Microfilaments Microtubules Nuclear envelope Rough endoplasmic reticulum Ribosomes NUCLEUS muoto: pallomainen liuskoittunut (esim.

Lisätiedot

Hoitotehoa ennustavat RAS-merkkiaineet Tärkeä apuväline kolorektaalisyövän lääkehoidon valinnassa Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite auttaa ymmärtämään paremmin kolorektaalisyövän erilaisia lääkehoitovaihtoehtoja.

Lisätiedot

Terveyteen liittyvät geenitestit

Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön

Lisätiedot

GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus

GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi

Lisätiedot

Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,,

Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,, Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,, tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla tarkoittaa

Lisätiedot

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa

Lisätiedot

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpuiden vaivat Metsäpuiden eloa ja terveyttä uhkaavat monet taudinaiheuttajat: Bioottiset taudinaiheuttajat

Lisätiedot

Nimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Nimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan 1. a) Seoksen komponentit voidaan erotella toisistaan kromatografisilla menetelmillä. Mihin kromatografiset menetelmät perustuvat? (2p) Menetelmät perustuvat seoksen osasten erilaiseen sitoutumiseen paikallaan

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

EUROOPAN PARLAMENTTI

EUROOPAN PARLAMENTTI EUROOPAN PARLAMENTTI 1999 2004 Ihmisgenetiikkaa ja nykylääketieteen muita uusia tekniikoita käsittelevä väliaikainen valiokunta VÄLIAIKAINEN 26. heinäkuuta 2001 Par2 KERTOMUSLUONNOS Ihmisgenetiikan sosiaaliset,

Lisätiedot

Marttisten sukuhaarojen Y- DNA tutkimus

Marttisten sukuhaarojen Y- DNA tutkimus Marttisten sukuhaarojen Y- DNA tutkimus Mikkeli 23.5. 2010 Pekka Haikkala Auvo Kostiainen Professori Auvo Kostiainen Filosofian tohtori, Yleisen historian professori Turun Yliopistossa Map of Delaware

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

ELÄMÄN MÄÄRITTELEMINEN. LUENTO 1 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITÄ ELÄMÄ ON? EI-ELÄVÄ LUONTO ELÄVÄ LUONTO PAUL DAVIES 26.3.

ELÄMÄN MÄÄRITTELEMINEN. LUENTO 1 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITÄ ELÄMÄ ON? EI-ELÄVÄ LUONTO ELÄVÄ LUONTO PAUL DAVIES 26.3. LUENTO 1 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITEN ELÄMÄÄ VOIDAAN MÄÄRITELLÄ? MAA-ELÄMÄN RAKENNUSSARJAN SISÄLTÖ 1 ELÄMÄN MÄÄRITTELEMINEN ASTROBIOLOGIA TARVITSEE JA EDELLYTTÄÄ KOSMOLOGISTA JA UNIVERSAALIA

Lisätiedot

5.7. Biologia. Opetuksen tavoitteet

5.7. Biologia. Opetuksen tavoitteet 5.7. Biologia Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin

Lisätiedot

Säteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio

Säteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyvaikutuksen synty Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyn ja biologisen materian vuorovaikutus Koska ihmisestä 70% on vettä, todennäköisin (ja tärkein) säteilyn ja biologisen

Lisätiedot

Nimi sosiaaliturvatunnus

Nimi sosiaaliturvatunnus Valintakoe 2013 / Biokemia Nimi sosiaaliturvatunnus 1. Selitä: (3,0 p) a) Mitä ovat eksonit ja intronit ja miten ne eroavat toisistaan? b) Mitä eläinsolulle tapahtuu, jos se laitetaan sen sisällä olevaa

Lisätiedot

SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA

SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA Geneettisten tutkimusmenetelmien kehitys Enni Loven Päivi Suorsa Opinnäytetyö Lokakuu 2011 Bioanalytiikan koulutusohjelma Tampereen ammattikorkeakoulu 2 TIIVISTELMÄ Tampereen

Lisätiedot

Virikkeitä laadukkaaseen varhaiskasvatukseen aivotutkimuksesta. 28.1.2012 Markku Penttonen, Jyväskylän Yliopisto

Virikkeitä laadukkaaseen varhaiskasvatukseen aivotutkimuksesta. 28.1.2012 Markku Penttonen, Jyväskylän Yliopisto Virikkeitä laadukkaaseen varhaiskasvatukseen aivotutkimuksesta 28.1.2012 Markku Penttonen, Jyväskylän Yliopisto 1 Sisällys Hermosolu Aivot Elämän vaiheet Hermojärjestelmän rakentuminen sikiöaikana Hermosolujen

Lisätiedot

Syövän lääkehoito. Salla Kalsi

Syövän lääkehoito. Salla Kalsi Syövän lääkehoito Salla Kalsi Syöpä Yleisnimitys maligneille (pahanlaatuisille) kasvaimille Karsinogeeninen = syöpää aiheuttava Syövän taustalla voi olla Ympäristötekijät, elintavat, perimä, eräät virus-

Lisätiedot

Ongelma(t): Miten merkkijonoja voidaan hakea tehokkaasti? Millaisia hakuongelmia liittyy bioinformatiikkaan?

Ongelma(t): Miten merkkijonoja voidaan hakea tehokkaasti? Millaisia hakuongelmia liittyy bioinformatiikkaan? Ongelma(t): Miten merkkijonoja voidaan hakea tehokkaasti? Millaisia hakuongelmia liittyy bioinformatiikkaan? 2012-2013 Lasse Lensu 2 Ihmisen, eläinten ja kasvien hyvinvoinnin kannalta nykyaikaiset mittaus-,

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää

Lisätiedot

PCR - tekniikka elintarvikeanalytiikassa

PCR - tekniikka elintarvikeanalytiikassa PCR - tekniikka elintarvikeanalytiikassa Listerian, Salmonellan ja kampylobakteerien tunnistus elintarvikkeista ja rehuista 29.11.2012 Eva Fredriksson-Lidsle Listeria monocytogenes Salmonella (spp) Campylobacter

Lisätiedot

e-oppi Oy. Materiaalin käyttö sallittua vain osana e-opin oppimateriaalia ja maksettua käyttölisenssiä.

e-oppi Oy. Materiaalin käyttö sallittua vain osana e-opin oppimateriaalia ja maksettua käyttölisenssiä. LUKU1 makromolekyyli, macromolecule Suurikokoinen molekyyli, joka on usein polymeeri. Makromolekyylejä ovat proteiinit, dna ja polysakkaridit kuten selluloosa. solukalvo, cell membrane Solukalvo rajoittaa

Lisätiedot

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja

Lisätiedot

HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA

HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA B-DNAmut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014 Olli Kemppainen Emilia

Lisätiedot

Mikrobiryhmät. Bakteeriviljelmät

Mikrobiryhmät. Bakteeriviljelmät Mikrobit Kuuluvat moneen eri eliökunnan ryhmään (bakteereihin, arkkeihin, alkueliöihin ja sieniin lisäksi virukset) Hajottajia (lahottajat ja mädättäjät), patogeeneja (taudinaiheuttajia), tuottajia (yhteyttävät),

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

465 E MOLEKYYLIBIOLOGIAA

465 E MOLEKYYLIBIOLOGIAA 465 E MOLEKYYLIBIOLOGIAA 466 E1 Geneettinen koodi elämän yhteinen kieli Latvala Juho & Seppälä Mika Solu-ja kehitysbiologian kurssin kirjoitelma Anatomian ja solubiologian laitos, Oulun yliopisto 12.9.2009

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön

Lisätiedot

Seulontavaihtoehdot ja riskit

Seulontavaihtoehdot ja riskit Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja

Lisätiedot

PROTEIINIEN MUOKKAUS JA KULJETUS

PROTEIINIEN MUOKKAUS JA KULJETUS PROTEIINIEN MUOKKAUS JA KULJETUS 1.1 Endoplasmakalvosto Endoplasmakalvosto on organelli joka sijaitsee tumakalvossa kiinni. Se on topologisesti siis yhtä tumakotelon kanssa. Se koostuu kahdesta osasta:

Lisätiedot

x _ Miksi elinikä ei ole rajaton? Mediterranean fruitfly (Ceratitis capitata) Eliniän jakautuma

x _ Miksi elinikä ei ole rajaton? Mediterranean fruitfly (Ceratitis capitata) Eliniän jakautuma Vanhenemisen fysiologia 1 Elinikä ja vanheneminen Käsitteet Elinikä - yksilön elinikä Eliniän odotusarvo, aktuaarinen (kirjanpidollinen) elinikä - keskimääräinen odotettavissa oleva elinikä tietylle lajille,

Lisätiedot

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista

Lisätiedot

BIOLOGIAN KOE 14.9.2015 HYVÄN VASTAUKSEN PIIRTEITÄ

BIOLOGIAN KOE 14.9.2015 HYVÄN VASTAUKSEN PIIRTEITÄ BIOLOGIAN KOE 14.9.2015 HYVÄN VASTAUKSEN PIIRTEITÄ Alla oleva vastausten piirteiden, sisältöjen ja pisteitysten luonnehdinta ei sido ylioppilastutkintolautakunnan arvostelua. Lopullisessa arvostelussa

Lisätiedot

Lääketieteellisten tiedekuntien pääsykokeen vastausanalyysi 2015. Biologia Petri Ojala, FM Lahden lyseo

Lääketieteellisten tiedekuntien pääsykokeen vastausanalyysi 2015. Biologia Petri Ojala, FM Lahden lyseo Lääketieteellisten tiedekuntien pääsykokeen vastausanalyysi 2015 Biologia Petri Ojala, FM Lahden lyseo Tehtävä 1. a) Elektronimikroskooppikuva soluelimistä - Kuvassa on mitokondrio 1. Rakenteessa 1. tapahtuu

Lisätiedot

RAVITSEMUSTIETEEN PÄÄSYKOKEIDEN OIKEAT VASTAUKSET 2013, OIKEA VAIHTOEHTO ON MERKITTY PUNAISELLA.

RAVITSEMUSTIETEEN PÄÄSYKOKEIDEN OIKEAT VASTAUKSET 2013, OIKEA VAIHTOEHTO ON MERKITTY PUNAISELLA. RAVITSEMUSTIETEEN PÄÄSYKOKEIDEN OIKEAT VASTAUKSET 2013, OIKEA VAIHTOEHTO ON MERKITTY PUNAISELLA. 1. BIOLOGIA Kysymyksissä 1-8 on neljä vastausvaihtoehtoa, joista yksi on oikein. Oikeasta vastauksesta saa

Lisätiedot

Geeniteknologian hyväksikäyttö- mahdollisuudet kotieläinjalostuksessa

Geeniteknologian hyväksikäyttö- mahdollisuudet kotieläinjalostuksessa KOTIELÄINJALOSTUKSEN TIEDOTE No 82 Geeniteknologian hyväksikäyttö- mahdollisuudet kotieläinjalostuksessa Sampo Sirkkomaa ja Matti Ojala Kotieläinten jalostustieteen laitos Helsinki 1988 Julkaistjat: Kotieläinten

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

LAKTOOSI-INTOLERANSSIN MÄÄRITTÄMINEN RT-PCR- MENETELMÄLLÄ

LAKTOOSI-INTOLERANSSIN MÄÄRITTÄMINEN RT-PCR- MENETELMÄLLÄ OPINNÄYTETYÖ - AMMATTIKORKEAKOULUTUTKINTO SOSIAALI-, TERVEYS- JA LIIKUNTA-ALA LAKTOOSI-INTOLERANSSIN MÄÄRITTÄMINEN RT-PCR- MENETELMÄLLÄ Työohjeiden laatiminen bioanalyytikko-opiskelijoille T EKI- JÄT:

Lisätiedot

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen

Lisätiedot

Kantasolututkimuksen etiikasta - uusimmat näkymät. Timo Tuuri HUS, Naistenklinikka Biomedicum kantasolukeskus

Kantasolututkimuksen etiikasta - uusimmat näkymät. Timo Tuuri HUS, Naistenklinikka Biomedicum kantasolukeskus Kantasolututkimuksen etiikasta - uusimmat näkymät Timo Tuuri HUS, Naistenklinikka Biomedicum kantasolukeskus Kantasolut A) Kyky jakautua itsensä kaltaisiksi soluiksi (uusiutumiskyky) B) Kyky erilaistua

Lisätiedot

Minun valinnoillani voi olla vaikutusta lapsiini, lastenlapsiini ja vieläkin kauemmas.

Minun valinnoillani voi olla vaikutusta lapsiini, lastenlapsiini ja vieläkin kauemmas. Epigenetiikka linkittää ympäristön ja sairaudet Hankittu epigeneettinen vaurio voi periytyä yli sukupolvien, osoittavat jo useat tutkimukset. Ihmiskunnan tautikentän muutoksen selittäjää kannattaa etsiä

Lisätiedot

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet

Lisätiedot

Vitamiinit. Tärkeimpiä lähteitä: maksa, maitotuotteet, porkkana, parsakaali ja pinaatti

Vitamiinit. Tärkeimpiä lähteitä: maksa, maitotuotteet, porkkana, parsakaali ja pinaatti Vitamiinit A-vitamiini Tärkeimpiä lähteitä: maksa, maitotuotteet, porkkana, parsakaali ja pinaatti Välttämätön näköaistimuksen syntyyn hämärässä, solujen kasvuun ja erilaistumiseen sekä ihmisen lisääntymiseen.

Lisätiedot

Tuma - nucleus. Tumahuokonen nuclear pore samanlaisia kasveilla ja eläimillä. Tuman rakenne. Solubiologian luennot 2003, kasvitiede

Tuma - nucleus. Tumahuokonen nuclear pore samanlaisia kasveilla ja eläimillä. Tuman rakenne. Solubiologian luennot 2003, kasvitiede Tuma - nucleus Solubiologian luennot 2003, kasvitiede Tuman rakenne kaksoiskalvo, joiden välissä perinukleaarinen tila huokoset (nuclear pores) ulkokalvo yhteydessä ER:ään sisäkalvossa kiinni 10 nm filamentteja

Lisätiedot

Näkökulmia mieslähtöiseen hyvinvointiosaamiseen. Matti Rimpelä Miestyön Foorumi IV 1.6.2011 Kokoushotelli Rantapuisto, Helsinki

Näkökulmia mieslähtöiseen hyvinvointiosaamiseen. Matti Rimpelä Miestyön Foorumi IV 1.6.2011 Kokoushotelli Rantapuisto, Helsinki Näkökulmia mieslähtöiseen hyvinvointiosaamiseen Matti Rimpelä Miestyön Foorumi IV 1.6.2011 Kokoushotelli Rantapuisto, Helsinki Poika Kevätpörriäisessä 1972 Mitä eroa on miehillä ja naisilla? Miehet kuolee

Lisätiedot

29.1.2014 Dnro 420/20.01.08/2014

29.1.2014 Dnro 420/20.01.08/2014 Vuosikertomusohje 1 (2) Kudoslaitokset Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirasto (Valvira) Kudoslaitosten vuosikertomukset vuodesta 2013 Kudoslaitosten on toimitettava Lääkealan turvallisuus- ja

Lisätiedot

Johan Ludvig Runebergin Sven Dufva -runo geneetikon silmin 1

Johan Ludvig Runebergin Sven Dufva -runo geneetikon silmin 1 AURAICA Scripta a Societate Porthan edita Vol. 2, 2009: 3 12 Johan Ludvig Runebergin Sven Dufva -runo geneetikon silmin 1 Petter Portin Johan Ludvig Runebergin runoelman Vänrikki Stoolin tarinoita henkilöhahmoista

Lisätiedot

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8. Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen

Lisätiedot

Evolutiiviset muutokset aivoalueiden rakenteessa, osa 2. 21.2. 2006, Nisse Suutarinen

Evolutiiviset muutokset aivoalueiden rakenteessa, osa 2. 21.2. 2006, Nisse Suutarinen Evolutiiviset muutokset aivoalueiden rakenteessa, osa 2 21.2. 2006, Nisse Suutarinen Aivoalueen monimutkaistuminen eriytymällä Eriytyminen (segregation) aivojen evoluutiosta puhuttaessa on tapahtuma, jossa

Lisätiedot

SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN

SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN Sikiöindikaatioin tehtävän raskaudenkeskeytyksen hoitopolusta ammattilaisille Laura Ijäs-Virtanen Saara Partanen Opinnäytetyö Joulukuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen

Lisätiedot

DNA ihmiskunnan kehityksen ja muuttoliikkeiden seurannassa.

DNA ihmiskunnan kehityksen ja muuttoliikkeiden seurannassa. DNA ihmiskunnan kehityksen ja muuttoliikkeiden seurannassa. DNA johdattaa Evaan ja Aatamiin Tapani Ikonen 22.4.2014 Kuva: Tieteen Kuvalehti SISÄLLYSLUETTELO Elämän edellytykset, puitteet Elämän kehitys

Lisätiedot

KEMIA 25.3.2011 lyhennettyjä ratkaisuja. 1. a) Vesiliukoisia: B, C, D, F, G

KEMIA 25.3.2011 lyhennettyjä ratkaisuja. 1. a) Vesiliukoisia: B, C, D, F, G KEMIA 25.3.2011 lyhennettyjä ratkaisuja 1. a) Vesiliukoisia: B,, D, F, G b) Ioniyhdisteitä: B,, F c) Happamia: d) Hiilitabletti on erittäin hienojakoista hiiltä (aktiivihiiltä). Suuren pinta alansa johdosta

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Bakteereja tunnistetaan a) muodon perusteella:

Bakteereja tunnistetaan a) muodon perusteella: Bakteereja tunnistetaan a) muodon perusteella: ja b) värjäytyvyyden perusteella: 1) Gram-positiiviset Soluseinän ulkokalvo värjäytyy 2) Gram negatiiviset Soluseinän ulkokalvo jää värjäytymättä Laborointi

Lisätiedot