Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä"

Transkriptio

1 Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön, kudosten tai solujen toimintaa. Jos jokin prosesseista jää virheelliseksi, syntyy kehityshäiriö tai sairaus. 1) Solu tuma DNA geenit kromosomit mitokondriot Solun ympärillä on solukalvo, joka eristää solun sitä ympäröivästä tilasta ja jonka välityksellä solut liittyvät toisiinsa. Solun sisällä on proteiinisäikeistä koostuva tukiranka ja sytoplasmaa eli solulimaa sekä organelleja eli soluelimiä. Tuma on yksi soluelin. Tumassa on deoksiribonukleiinihappo, DNA, eli solun geneettinen aines. DNA on solun tumassa proteiineihin sitoutuneena, rihmamaisena kromatiinina. Se muodostaa kaksoiskierteen, jonka pitkien osien välissä on emäksiä kuin tikapuiden askelmina. Nämä emäkset ovat DNA:n perusyksiköitä, nukleotideja: adeniini, tymiini, sytosiini ja guaniini eli A, T, C ja G. Nukleotidien oikea järjestys on tärkeä, jotta DNA:n sisältämä tieto tuottaisi oikean tuloksen; jos nukleotidit ovat väärässä järjestyksessä tai korvautuvat toisillaan, syntyy kehityshäiriöitä ja sairauksia (ks. mutaatiot). Kun solu jakautuu lisääntyäkseen, DNA tiivistyy sauvamaisiksi kromosomeiksi, joita on parillinen määrä. Geenit ovat DNAn emäsjaksoja, nukleotideja (A,T,C ja G), jotka siis sijaitsevat kromosomeissa. Geenissä on ohje tietyn proteiinin valmistamiseksi, mutta geeni voi myös säädellä toisen geenin toimintaa. Valmistuvassa proteiinissa, geenituotteessa, geenin merkitys konkretisoituu, sillä siitä ilmenee, mitä geeni saa aikaan. Geeni jakautuu useaan proteiineja koodaavaan osaan, eksoniin, ja eksonien välissä sijaitseviin introneihin, jotka eivät tuota proteiineja. Kromosomit ovat muodoltaan sauvamaisia ja niiden koko ja niissä olevien geenien määrä vaihtelevat; geenejä voi olla satoja tai tuhansia. Geenin tarkasta paikasta kromosomissa käytetään nimitystä lokus eli geenipaikka. Fysikaalinen eli sytologinen geenikartta osoittaa geenien paikat kromosomissa. Mitokondrio on yksi soluelimistä. Se muodostuu ulkokalvosta, sisäkalvosta, kalvojen välisestä tilasta ja matriksista eli sisäosasta. Sisäosassa sijaitsee lyhyt, noin emäsparin mittainen rengasmainen DNA - tätä DNA:ta nimitetään mitokondriodna:ksi. Mitokondriaalisen DNA:n erityispiirre on se, että toisin kuin tuman DNA, vain äidin sukusolun sisältämä mitokondriaalinen DNA siirtyy jälkeläiseen. Solun ja geenien toimintaan liittyvistä biomolekyyleistä keskeisiä ovat proteiinit, lipidit eli rasvaaineet, hiilihydraatit ja nukleiinihapot. Lisäksi soluissa on useita lajeja ribonukleiinihappoja eli RNA:ta, kuten mrna eli lähetti-rna ja trna eli siirtäjä-rna.

2 2) Solujen lisääntyminen Solut lisääntyvät jakautumalla. Muut kuin sukusolut jakautuvat yksivaiheisessa mitoosissa siten, että yhdestä solusta syntyy kaksi identtistä tytärsolua. Sukusolut jakautuvat kaksivaiheisessa meioosissa siten, että syntyy neljä perimältään erilaista sukusolua: neljä siittiötä tai yksi munasolu ja kolme poistosolua eli sellaista munasolua, jotka eivät kehity hedelmöittymiskykyisiksi munasoluiksi. Solut siirtyvät vaiheesta toiseen erilaisten kemiallisten tapahtumien avulla. Esimerkiksi solun jakautuminen alkaa, kun tietty proteiini aktivoituu. Tähän liittyvät niin sanotut markkerit eli merkkiaineet. Kun solussa havaitaan tiettyä ainetta, voidaan päätellä, että solu on tietyssä vaiheessa. Osa soluista uusiutuu jatkuvasti; tällaisia ovat esimerkiksi ihon ja luuytimen solut. Osa uusiutuvista soluista on niin sanottuja kantasoluja, joiden erilaistumistaso on matala ja jotka jakautuvat usein. Kantasolujen määrä pysyy aina samana, koska solun jakautuessa syntyvistä tytärsoluista osa jää kantasoluiksi. Osa kantasoluista voi erikoistua vain yhteen tiettyyn tehtävään, esimerkiksi tuottamaan vain tietyntyyppisiä soluja. Tällaisia kantasoluja nimitetään unipotentiaalisiksi. Osa kantasoluista voi tuottaa useita solutyyppejä; näitä kantasoluja nimitetään pluripotentiaalisiksi tai multipotentiaalisiksi. Mitä pitemmälle solu on erikoistunut, sitä vähemmän se pystyy uusiutumaan. Esimerkiksi hermosolut ja sydänlihasssolut ovat tällaisia - jos ne vahingoittuvat tai kuolevat, uusia soluja syntyy hitaasti niiden tilalle. Tähän liittyy tutkijoiden pyrkimys kehittää ns. ihmisen varaosia tuottamalla esimerkiksi kantasolujen avulla soluja, joilla tärkeät vahingoittuneet solut voitaisiin korvata. 3) Solun toiminta tuman toiminta geenien toiminta kromosomien toiminta mitokondrioiden toiminta Soluilla on aineenvaihduntaa ja viestintää ja ne liikkuvat. Aineenvaihdunta tarkoittaa sitä, että solu hajottaa ulkopuoleltaan saamiaan tai varastoimiaan aineita ja käyttää niistä saamaansa energiaa uusien molekyylien valmistamiseen. Solujen välinen viestintä tapahtuu suoran kontaktin tai viestimolekyylien välityksellä; viesti välittyy viestimolekyylin kohdatessa vastaanottajasolun reseptoriproteiinin. Solujen liikkuminen on tarpeen sekä alkion kehityksessä että kudosvaurion, kuten haavan, parantamiseksi. Tuma tallentaa perintöaineksen eli DNA:n, kahdentaa sen ja siirtää sen solunjakautumisessa tytärsoluille. Tuma myös ohjaa solun toimintaa DNA:n informaation mukaisesti. Geenit ohjaavat ihmisen kehitystä ja kasvua ja säätelevät elimistön, kudosten tai solujen toimintaa. Mitokondrio tuottaa suurimman osan solun tarvitsemasta energiasta toimiessaan solun hengityskeskuksena. Mitokondrioiden määrä solussa vaihtelee solun energiantarpeen mukaan. Mitokondriot vaikuttavat myös moniin muihin solun toiminnan ja aineenvaihdunnan kannalta

3 tärkeisiin merkkiainetasoihin. Lisäksi mitokondrioilla on muun muassa solun jakautumiseen liittyviä tehtäviä. 4) Geneettisen tiedon purkaminen Geeniin koodatut, kehitystä ja kasvua ohjaavat ohjeet puretaan informaatioksi eli luetaan kolmivaiheisessa prosessissa, jonka jälkeen syntynyt proteiini kuljetetaan solussa paikkaan, jossa se muokkaantuu edelleen ja liittyy rakenteisiin, joihin sen on tarkoitus vaikuttaa. DNA:n sisältämä geneettinen tieto kopioidaan ensimmäisenä solun tumassa esiaste-rna:ksi. Tämän transkriptioksi nimitetyn vaiheen jälkeen esiaste-rna:sta muodostetaan tumassa lähetti- RNA:ta. Sen jälkeen solulimassa tapahtuu translaatio, jossa lähetti-rna:n informaatiota hyödyntäen tapahtuu geenituotteiden eli proteiinien synteesi. 5) Ihmisen perimää lukuina Ihmisellä on 23 kromosomiparia. Niistä 22 paria (parit 1-22) on autosomeja eli muita kuin sukupuolikromosomeja. Sukupuolikromosomit X ja Y määrittävät yksilön sukupuolen; naisella kromosomit ovat XX ja miehellä XY. Koko kromosomistosta käytetään nimitystä karyotyyppi. DNA:n nukleotideja (adeiini, tymiini, sytosiini ja guaniini eli A, T, C, G) on ihmisen perimässä noin 3 miljardia. Proteiineja koodaavia geenejä arvioidaan olevan ) Periytymisen periaatteet Yksilö saa hedelmöityksessä sukupuolisolujen mukana yhden annoksen sekä äidin että isän kromosomeja. Jokaisessa autosomaalisessa solussa on siis parittainen (diploidinen) kromosomisto. Meioottisesti jakautuneen sukusolun kromosomit eivät enää ole parittaisia, vaan jokaista kromosomia on vain yksi kappale (haploidinen kromosomisto). Nämä yksittäiset kromosomit tarvitsevat parinsa, jonka ne saavat hedelmöityksen yhteydessä. Hedelmöityksessä kaksi haploidisen kromosomiston omaavaa sukusolua yhdistyy ja kromosomit löytävät parinsa muodostaen jälleen diploidisen kromosomiston. Hedelmöityksessä kahden eri yksilön geneettiset ominaisuudet sekoittuvat ja luovat perimältään uuden yksilön. Sekä äidillä että isällä on jokaisesta geenistä kaksi vaihtoehtoista muotoa eli alleelia. Niistä vain toinen siirtyy uuteen sukusoluun. Periytyvistä tekijöistä toinen on vallitseva ja toinen peittyvä, tai molemmat ovat peittyviä. Vallitseva ominaisuus siirtyy jokaiselle sukupolvelle; peittyvä ominaisuus ei ilmene jokaisessa sukupolvessa. 7) Perimän poikkeavat muutokset: Mutaatio - Geenimutaatio - Kromosomimutaatio Kromosomistomutaatio - Mitokondrio-DNA:n mutaatiot

4 Mutaatio tarkoittaa periytyvää tai uutta, solunjakautumisen yhteydessä syntynyttä rakenteellista muutosta joko sukusolujen tai muiden solujen DNA:ssa. Mutaatio voi syntyä myös ympäristön vaikutuksesta; esimerkiksi kemikaalit, ultraviolettisäteily ja radioaktiivinen säteily aiheuttavat mutaatioita. Mutaatio voi ilmetä geenissä, kromosomissa tai koko kromosomistossa. Useimmat mutaatiot poistavat tai vähentävät geenin toimintaa tai lisäävät jonkin toiminnan. Suuri osa mutaatioista korjaantuu entsyymien avulla aiheuttamatta vahinkoa. Korjautumattomat mutaatiot sen sijaan kopioituvat solunjakautumisessa ja siirtyvät näin seuraaville sukupolville. Mutaatio voi aiheuttaa kehityshäiriön, sairauden tai alttiuden sairauteen, tai se voi olla myös yksilön kannalta hyödyllinen kuten arvostetun tutkijan, Leena Palotien, tutkimus laktaasin geenin mutaatioista todistaa. Muutos voi periytyä joko dominantisti eli vallitsevasti tai resessiivisesti eli peittyvästi. Geenimutaatio on DNA:ssa tapahtuva yhden tai useamman nukleotidin eli emäksen muutos. Geenimutaatiot korjaantuvat usein entsyymien avulla aiheuttamatta haittaa. Pistemutaatio on yhden emäksen muutos, joka voi olla harmiton tai haitallisimmillaan lopettaa koko geenin toiminnan. Nonsense-mutaatio aiheuttaa sen, ettei geenituotetta eli proteiinia synny lainkaan. Tranversiomutaatiossa taas DNA:n emästen paikat vaihtuvat keskenään siten, että A tai G vaihtuvat T:ksi tai C:ksi. Transversiomutaation seurauksena voi olla esimerkiksi sirppisoluanemia, joka syntyy, kun tyamiini vaihtuu adeniiniksi geenissä, joka koodaa hemoglobiinin beetaglobiinia. Kromosomimutaatio tarkoittaa muutosta kromosomin rakenteessa; näitä ovat esimerkiksi deleetiot, translokaatiot ja inversiot. Osa näistä mutaatioista muuttaa DNA:n pituutta, toisissa muuttuu jokin emäs tai DNA-jakso kääntyy. Esimerkiksi deleetio syntyy, kun kromosomi katkeaa kahdesta kohdasta, jolloin samalla katoaa osa DNA:sta. Kromosomimutaatiot aiheuttavat kehityshäiriöitä ja sairauksia. Kromosomistomutaatio tarkoittaa kromosomiluvun muutosta. Sen aiheuttaa häiriö solun jakautumisvaiheessa. Kromosomistomutaatio on mutaatioista yleisin ja koskee tavallisesti yhtä tai kahta kromosomia. Kromosomien lukumäärän muutos keskeyttää yleensä alkion kehityksen tai johtaa raskauden keskeytymiseen. Yleisin kromosomiluvun muutos on trisomia, jossa yksilöllä on yksi ylimääräinen kromosomi. Trisomian aiheuttama kehityshäiriö riippuu siitä, mikä ylimääräinen kromosomi on kyseessä; esimerkiksi ylimääräinen kromosomi 21 aiheuttaa Downin syndrooman, joka on trisomioista yleisin. Mitokondrion DNA:n mutaatiot aiheuttavat useita erityyppisiä sairauksia kuten diabetestä tai hermoston rappeumasairauksia, sekä vakavia oireyhtymiä, jotka johtavat kuolemaan heti syntymän jälkeen. Mitokondrio-DNA:n mutaatiot voivat johtua esimerkiksi solun tumassa tapahtuvista geenivirheistä. Tutkijat ovat havainneet, että vanhoilla ihmisillä esiintyy enemmän joitakin mitokondrio-dna:n mutaatioita kuin nuorilla. 8) Mitokondriotaudit Mitokondrio-DNA ja sen mahdollliset geenivirheet periytyvät äidiltä ja siirtyvät munasolun kautta sekä nais- että miespuolisille jälkeläisille.

5 Mitokondriotaudeiksi nimitetään jonkin mitokondrio-dna:n virheen aiheuttamia sairauksia. Erilaisia mitokondriotauteja on paljon, mutta monet niistä luokitellaan harvinaisiksi sairauksiksi, koska niitä sairastavia on vain pieni joukko. Mitokondrioiden toimintahäiriöön liitettyjä sairauksia ovat muun muassa erilaiset lihastaudit, epilepsia, diabetes ja aivojen rappeumasairaudet kuten Parkinsonin tauti. Myös kuurous, aivoinfarktit ja erilaiset maksan sairaudet ovat yhteydessä mitokondrio-dna:n häiriöihin. Mitokondriotauteihin ei vielä tunneta parannuskeinoja. Vakavimmat mitokondrion toimintahäiriöt aiheuttavat sairauden puhkeamisen jo lapsella ja varhaisen kuoleman. Aikuisiässä ilmenevät sairaudet ovat lievempiä. Mitokondriotauteja ja niiden syitä ja syntymekanismeja tutkitaan muun muassa Tampereen yliopiston FinMIT-huippuyksikössä. 9) Tutkimuksesta ja hoidosta Kun tunnetaan ihmisen perimä ja siihen liittyvät molekyylibiologiset toiminnot, voidaan yhdistää sairauksia niitä aiheuttaviin geeneihin ja mahdollisesti kehittää lääkkeitä ja hoitomuotoja. Ihmisen perimää on kartoitettu 1990-luvulta alkaen järjestelmällisesti ja ensimmäinen nukleotidien eli DNA:n emästen (adeniini, tyamiini, sytosiini, guaniini) järjestystä kuvaava kartta julkaistiin Geneettisen lääketieteen käyttämiä hoitomuotoja ovat kantasoluhoidot, geeninsiirto ja RNAmuokkaus. Esimerkiksi brittiläinen professori Mary Herbert kehittää parhaillaan teknologiaa, jonka avulla voitaisiin estää mitokondriosairauksien siirtyminen äidiltä lapselle. Osana hanketta Herbertin ryhmä on tutkinut keinohedelmöitystä kolmen ihmisen sukusoluilla; menetelmässä hedelmöittyneen munasolun tuma siirretään terveitä mitokondrioita sisältävään munasoluun, mistä tuma on juuri poistettu. Tämä on herättänyt laajaa keskustelua sekä kansainvälisessä että brittiläisessä mediassa, myös Suomessa. Herbert ja hänen tutkimusryhmänsä ovat hakeneet lainsäätäjän hyväksyntää uudelle hoitomuodolle Iso-Britanniassa, ja hoidot potilaille aloitetaan siellä mahdollisesti jo vuonna Lähteitä mm.: Aula, Kääriäinen, Palotie (toim.) Perinnöllisyyslääketiede. Duodecim, Hämeenlinna 2006 Solunetti.fi

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia

Lisätiedot

DNA:n informaation kulku, koostumus

DNA:n informaation kulku, koostumus DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays

Lisätiedot

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia DNA 3.3.2015 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

VASTAUS 1: Yhdistä oikein

VASTAUS 1: Yhdistä oikein KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia DNA 18.4.2016 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne

Lisätiedot

Etunimi: Henkilötunnus:

Etunimi: Henkilötunnus: Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa

Lisätiedot

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

BI4 IHMISEN BIOLOGIA BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava

Lisätiedot

SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET

SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET 25 Säteily- ja ydinturvallisuus -kirjasarjan toimituskunta: Sisko Salomaa, Wendla Paile, Tarja K. Ikäheimonen, Roy Pöllänen, Anne Weltner, Olavi Pukkila, Jorma Sandberg, Heidi

Lisätiedot

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

DNA (deoksiribonukleiinihappo) DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 päässä vapaana sokeri

Lisätiedot

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Perinnöllinen informaatio sijaitsee dna:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa

Lisätiedot

Peptidi ---- F ----- K ----- V ----- R ----- H ----- A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit

Peptidi ---- F ----- K ----- V ----- R ----- H ----- A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 24.5.2006 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Osa 1: Haluat selvittää -- F -- K -- V -- R -- H -- A peptidiä

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

KOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla.

KOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla. Esseekysymyksistä 1-2 voi saada enintään 9 pistettä/kysymys. Vastauksia pisteytettäessä huomioidaan asiatiedot, joista voi saada enintään 7 pistettä. Lisäksi vastaaja saa enintään kaksi pistettä, mikäli

Lisätiedot

LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä

LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITEN MATERIA KOODAA MATERIAA? 1 PROTEIINISYNTEESI DNA SISÄLTÄÄ GENEETTISEN KOODIN EMÄSJÄRJESTYKSEN MUODOSSA DNA:N EMÄSJÄRJESTYS KOPIOIDAAN (TRANSKRIPTIO)

Lisätiedot

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin.

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. 1. Pääryhmien ominaispiirteitä Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. Merkitse aukkoihin mittakaavan tuttujen yksiköiden lyhenteet yksiköitä ovat metri,

Lisätiedot

DNA testit sukututkimuksessa

DNA testit sukututkimuksessa DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =

Lisätiedot

Geenitekniikan perusmenetelmät

Geenitekniikan perusmenetelmät Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 3: Osa 1 Tumallisten solujen genomin toiminnassa sekä geenien

Lisätiedot

Nukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto.

Nukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto. Nukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto Juha.Klefstrom@helsinki.fi Nukleiinihapot! kertausta matkan varrella, vähemmän kuitenkin

Lisätiedot

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Genomin ylläpito 14.1.2014 Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Luennon sisältö DNA:n kahdentuminen eli replikaa8o DNA:n korjausmekanismit Replikaa8ovirheiden korjaus Emäksenpoistokorjaus

Lisätiedot

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan

Lisätiedot

II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot

II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot Geenitekniikka - menetelmiä, joiden avulla dna:ta ja rna:ta voidaan eristää, muokata ja siirtää muihin soluihin tai eliöihin kromosomit koostuvat dna-rihmasta ja siihen

Lisätiedot

III Perinnöllisyystieteen perusteita

III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 11. Sukusolujen synty 1. Avainsanat 2. Geenien ja ympäristön vaikutus yksilöön 3. Meioosissa kromosomimäärä puolittuu, hedelmöityksessä

Lisätiedot

Symbioosi 2 VASTAUKSET

Symbioosi 2 VASTAUKSET Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista

Lisätiedot

Bioteknologian perustyökaluja

Bioteknologian perustyökaluja Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin

Lisätiedot

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen

Lisätiedot

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET 8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...

Lisätiedot

KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00

KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00 BIOLÄÄKETIETEEN Henkilötunnus: - KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00 Kirjoita selvästi nimesi ja muut henkilötietosi niille varattuun

Lisätiedot

Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93.

Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93. 1 I) Ovatko väittämät oikein (O) vai väärin (V)? Jos väite on mielestäsi väärin, perustele se lyhyesti väittämän alla oleville riveille. O/V 1.2. Downin oireyhtymä johtuu pistemutaatista fenyylialaniinin

Lisätiedot

Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen PROTEIINISYNTEESI LUENTO 3 DNA-RAKENNE DNA SOLUJAKAUTUMINEN DNA-KAKSOISKIERRE

Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen PROTEIINISYNTEESI LUENTO 3 DNA-RAKENNE DNA SOLUJAKAUTUMINEN DNA-KAKSOISKIERRE Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen LUENTO 3 MITEN MATERIA KOODAA MATERIAA? 1 PROTEIINISYNTEESI DNA SISÄLTÄÄ GENEETTISEN KOODIN EMÄSJÄRJESTYKSEN MUODOSSA DNA:N EMÄSJÄRJESTYS KOPIOIDAAN (TRANSKRIPTIO)

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan 1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.

Lisätiedot

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

BIOLOGIAN OSIO (45 p.) BIOLÄÄKETIETEEN KOULUTUSOHJELMA PÄÄSYKOE 17.5.2017 BIOLOGIAN OSIO (45 p.) HYVÄN VASTAUKSEN PIIRTEET I) Esseetehtävät (2 kpl) a) Selitä perustellen, miten kuvaan merkittyihin kohtiin osuvat mutaatiot voivat

Lisätiedot

a) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia

a) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia 1. Sukupuut Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A-F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Vastaa taulukkoon kirjaimin

Lisätiedot

Evoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma

Evoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää

Lisätiedot

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla. 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien

Lisätiedot

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30 Tampereen yliopisto Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe 21.5.2015 Henkilötunnus - Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 30 3. a) Alla on lyhyt jakso dsdna:ta, joka koodaa muutaman aminohappotähteen

Lisätiedot

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1) Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla

Lisätiedot

GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA

GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA GEENITEKNIIKKKA ON BIOTEKNIIKAN OSA-ALUE! Biotekniikka tutkii ja kehittää elävien solujen, solun osien, biokemiallisten menetelmien sekä molekyylibiologian uusimpien menetelmien

Lisätiedot

Populaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto

Populaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto Populaatiosimulaattori Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto Kromosomit Ihmisen perimä (genomi) on jakaantunut 23 kromosomipariin Jokaisen parin toinen kromosomi on peritty isältä

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

Aleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3.

Aleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3. Biologian kurssi 4: Ihmisen biologia Laadi monisteen tehtäviä apuna käyttäen selkeä suullinen esitelmä ihmisen elimistä, niiden rakenteista, toiminnan säätelystä ja yleisimmistä toimintahäiriöistä. Aihe:

Lisätiedot

Periytyvyys ja sen matematiikka

Periytyvyys ja sen matematiikka Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena

Lisätiedot

*2,3,4,5 *1,2,3,4,5. Helsingin yliopisto. hakukohde. Sukunimi. Tampereen yliopisto. Etunimet. Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30. Tehtävä 1.

*2,3,4,5 *1,2,3,4,5. Helsingin yliopisto. hakukohde. Sukunimi. Tampereen yliopisto. Etunimet. Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30. Tehtävä 1. Helsingin yliopisto Molekyylibiotieteiden hakukohde Tampereen yliopisto Bioteknologian hakukohde Henkilötunnus - Sukunimi (myös entinen) Etunimet Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30 Tehtävä 1.

Lisätiedot

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

S Laskennallinen systeemibiologia

S Laskennallinen systeemibiologia S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit

Lisätiedot

VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY

VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY BIOLOGIAN KYSYMYSTEN Hyvän vastauksen piirteet 2014 Väittämätehtävät. Maksimipisteet 10. Määrittele tai kuvaa lyhyesti seuraavat termit.

Lisätiedot

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja

Lisätiedot

TESTITULOSTEN YHTEENVETO

TESTITULOSTEN YHTEENVETO TESTITULOSTEN YHTEENVETO LIHASTEN VÄSYMINEN JA PALAUTUMINEN Lihaksesi eivät väsy niin helposti ja ne palautuvat nopeammin. Kehitettävä Hyvä AEROBINEN KUNTO Sinulla on edellytyksiä kasvattaa aerobista kuntoa

Lisätiedot

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

Opiskelijoiden nimet, s-postit ja palautus pvm. Kemikaalin tai aineen nimi. CAS N:o. Kemikaalin ja aineen olomuoto Valitse: Kiinteä / nestemäinen

Opiskelijoiden nimet, s-postit ja palautus pvm. Kemikaalin tai aineen nimi. CAS N:o. Kemikaalin ja aineen olomuoto Valitse: Kiinteä / nestemäinen Harjoitus 2: Vastauspohja. Valitun kemikaalin tiedonhaut ja alustava riskinarviointi. Ohje 09.03.2016. Laat. Petri Peltonen. Harjoitus tehdään k2016 kurssilla parityönä. Opiskelijoiden nimet, s-postit

Lisätiedot

Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa

Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa Susan Thorpe-Vargas Ph.D., John Cargill MA, MBA, MS, D. Caroline Coile, Ph.D. Käännös Inkeri Kangasvuo Koskaan ei ehkä

Lisätiedot

KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN

KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN Suomen Ympäristösairauskeskus perustettiin viime vuonna ajantasaisen ympäristösairaustiedon asiantuntijakeskukseksi. Tavoitteena on ajantasaisen,

Lisätiedot

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset Ilmainen lääkiksen harjoituspääsykoe, kevät 2017 Tehtävä 2. (20 p) A. 1. EPÄTOSI. Ks. s. 4. Menetelmää käytetään geenitekniikassa geenien muokkaamisessa. 2.

Lisätiedot

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka nämä solut ovat tietyssä mielessä meidän omiamme, ne polveutuvat itsenäisistä yksisoluisista elämänmuodoista, jotka ovat säilyttäneet monia itsenäisen

Lisätiedot

DNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen

DNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen S-114.500 Solubiosysteemien perusteet Harjoitustyö Syksy 2003 DNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen Ilpo Tertsonen, 58152p Jaakko Niemi, 55114s Sisällysluettelo 1. Alkusanat... 3 2. Johdanto... 4

Lisätiedot

Lisääntyminen. BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma

Lisääntyminen. BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma Lisääntyminen BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma säilyä hengissä ja lisääntyä kaksi tapaa lisääntyä suvuton suvullinen suvuttomassa lisääntymisessä uusi yksilö syntyy ilman sukusoluja suvullisessa

Lisätiedot

Solun perusrakenne I Solun perusrakenne. BI2 I Solun perusrakenne 3. Solujen kemiallinen rakenne

Solun perusrakenne I Solun perusrakenne. BI2 I Solun perusrakenne 3. Solujen kemiallinen rakenne Solun perusrakenne I Solun perusrakenne 3. Solujen kemiallinen rakenne 1. Avainsanat 2. Solut koostuvat molekyyleistä 3. Hiilihydraatit 4. Lipidit eli rasva-aineet 5. Valkuaisaineet eli proteiinit rakentuvat

Lisätiedot

Hyvän vastauksen piirteet. Biolääketieteen valintakoe 20.05.2015. Maksimipisteet: 45

Hyvän vastauksen piirteet. Biolääketieteen valintakoe 20.05.2015. Maksimipisteet: 45 Hyvän vastauksen piirteet Biolääketieteen valintakoe 20.05.2015 Maksimipisteet: 45 I) Monivalintakysymykset. Rengasta oikea vaihtoehto. Vain yksi vaihtoehdoista on oikein. Vastaus on hylätty, jos on rengastettu

Lisätiedot

Luku 20. Biotekniikka

Luku 20. Biotekniikka 1. Harjoittele käsitteitä Biotekniikkaa on tekniikka, jossa käytetään hyväksi fysiikkaa. tekniikka, jossa käytetään hyväksi puuta. tekniikka, jossa käytetään hyväksi eläviä eliöitä. puutarhakasvien siementen

Lisätiedot

Tuma. Tuma 2. Tuma 3. Tuma 1. Hemopoiesis. solun kasvaessa tuma kasvaa DNA:n moninkertaistuminen jättisolut

Tuma. Tuma 2. Tuma 3. Tuma 1. Hemopoiesis. solun kasvaessa tuma kasvaa DNA:n moninkertaistuminen jättisolut Hemopoiesis Tuma Mitochondrion Tuma 2 Flagellum Peroxisome Centrioles Microfilaments Microtubules Nuclear envelope Rough endoplasmic reticulum Ribosomes NUCLEUS muoto: pallomainen liuskoittunut (esim.

Lisätiedot

GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus

GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi

Lisätiedot

Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,,

Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,, Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,, tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla tarkoittaa

Lisätiedot

Terveyteen liittyvät geenitestit

Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön

Lisätiedot

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa

Lisätiedot

DNA > RNA > Proteiinit

DNA > RNA > Proteiinit Genetiikan perusteiden luentojen ensimmäisessä osassa tarkasteltiin transmissiogenetiikkaa eli sitä, kuinka geenit siirtyvät sukupolvesta toiseen Toisessa osassa ryhdymme tarkastelemaan sitä, mitä geenit

Lisätiedot

Hoitotehoa ennustavat RAS-merkkiaineet Tärkeä apuväline kolorektaalisyövän lääkehoidon valinnassa Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite auttaa ymmärtämään paremmin kolorektaalisyövän erilaisia lääkehoitovaihtoehtoja.

Lisätiedot

Nimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Nimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan 1. a) Seoksen komponentit voidaan erotella toisistaan kromatografisilla menetelmillä. Mihin kromatografiset menetelmät perustuvat? (2p) Menetelmät perustuvat seoksen osasten erilaiseen sitoutumiseen paikallaan

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

EUROOPAN PARLAMENTTI

EUROOPAN PARLAMENTTI EUROOPAN PARLAMENTTI 1999 2004 Ihmisgenetiikkaa ja nykylääketieteen muita uusia tekniikoita käsittelevä väliaikainen valiokunta VÄLIAIKAINEN 26. heinäkuuta 2001 Par2 KERTOMUSLUONNOS Ihmisgenetiikan sosiaaliset,

Lisätiedot

Säteily ja solu - solun toiminta on monimutkaista ja tarkoin säädeltyä Riitta Mustonen

Säteily ja solu - solun toiminta on monimutkaista ja tarkoin säädeltyä Riitta Mustonen Säteily ja solu - solun toiminta on monimutkaista ja tarkoin säädeltyä Riitta Mustonen Solun toiminta on tarkoin säädeltyä ja monimutkaista. Solu reagoi ulkoapäin tuleviin ärsykkeisiin - kuten säteilyaltistukseen

Lisätiedot

Bioteknologia BI5. Mikrobit

Bioteknologia BI5. Mikrobit Bioteknologia BI5 Mikrobit MIKROBIT eliöitä kaikista neljästä kunnasta + virukset ja prionit kaikki mikroskooppisen pienet eliöt yksilö- ja lajimäärältään enemmän kuin muita eliöitä esiintyvät kaikenlaisissa

Lisätiedot

Marttisten sukuhaarojen Y- DNA tutkimus

Marttisten sukuhaarojen Y- DNA tutkimus Marttisten sukuhaarojen Y- DNA tutkimus Mikkeli 23.5. 2010 Pekka Haikkala Auvo Kostiainen Professori Auvo Kostiainen Filosofian tohtori, Yleisen historian professori Turun Yliopistossa Map of Delaware

Lisätiedot

III Perinnöllisyystieteen perusteita

III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä 1. Avainsanat 2. Geenit ja alleelit 3. Mendelin herneet 4. Monohybridiristeytys

Lisätiedot

BIOLOGIA. Aihekokonaisuudet. Biologian opetuksessa huomioidaan erityisesti seuraavat aihekokonaisuudet: kestävä kehitys teknologia ja yhteiskunta

BIOLOGIA. Aihekokonaisuudet. Biologian opetuksessa huomioidaan erityisesti seuraavat aihekokonaisuudet: kestävä kehitys teknologia ja yhteiskunta BIOLOGIA Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin ja

Lisätiedot

ELÄMÄN MÄÄRITTELEMINEN. LUENTO 1 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITÄ ELÄMÄ ON? EI-ELÄVÄ LUONTO ELÄVÄ LUONTO PAUL DAVIES 26.3.

ELÄMÄN MÄÄRITTELEMINEN. LUENTO 1 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITÄ ELÄMÄ ON? EI-ELÄVÄ LUONTO ELÄVÄ LUONTO PAUL DAVIES 26.3. LUENTO 1 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITEN ELÄMÄÄ VOIDAAN MÄÄRITELLÄ? MAA-ELÄMÄN RAKENNUSSARJAN SISÄLTÖ 1 ELÄMÄN MÄÄRITTELEMINEN ASTROBIOLOGIA TARVITSEE JA EDELLYTTÄÄ KOSMOLOGISTA JA UNIVERSAALIA

Lisätiedot

SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA

SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA SIKIÖDIAGNOSTIIKKA SUOMESSA Geneettisten tutkimusmenetelmien kehitys Enni Loven Päivi Suorsa Opinnäytetyö Lokakuu 2011 Bioanalytiikan koulutusohjelma Tampereen ammattikorkeakoulu 2 TIIVISTELMÄ Tampereen

Lisätiedot

5.7. Biologia. Opetuksen tavoitteet

5.7. Biologia. Opetuksen tavoitteet 5.7. Biologia Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin

Lisätiedot

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpuiden vaivat Metsäpuiden eloa ja terveyttä uhkaavat monet taudinaiheuttajat: Bioottiset taudinaiheuttajat

Lisätiedot

Helsingin yliopisto Valintakoe Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta. Hakijan nimi: Henkilötunnus:

Helsingin yliopisto Valintakoe Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta. Hakijan nimi: Henkilötunnus: Esseekysymyksistä 1 ja 2 voi saada enintään 5 pistettä/kysymys. Vastauksia pisteytettäessä huomioidaan asiatiedot, joista voi saada enintään 4 pistettä. Lisäksi vastaaja saa enintään yhden pisteen, mikäli

Lisätiedot

BIOLOGIAN YHTEISVALINTA 2011 KYSYMYS 1. Mallivastaus

BIOLOGIAN YHTEISVALINTA 2011 KYSYMYS 1. Mallivastaus KYSYMYS 1 Lepät (Alnus) ovat lehtipuita, jotka elävät symbioosissa juurinystyröitä aikaansaavan Frankia - bakteerin kanssa. A. Kerro, miten leppä ottaa ravinteita. (24 p) B. Mitä ravinteita tarvitaan ja

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

Nimi sosiaaliturvatunnus

Nimi sosiaaliturvatunnus Valintakoe 2013 / Biokemia Nimi sosiaaliturvatunnus 1. Selitä: (3,0 p) a) Mitä ovat eksonit ja intronit ja miten ne eroavat toisistaan? b) Mitä eläinsolulle tapahtuu, jos se laitetaan sen sisällä olevaa

Lisätiedot

Ongelma(t): Miten merkkijonoja voidaan hakea tehokkaasti? Millaisia hakuongelmia liittyy bioinformatiikkaan?

Ongelma(t): Miten merkkijonoja voidaan hakea tehokkaasti? Millaisia hakuongelmia liittyy bioinformatiikkaan? Ongelma(t): Miten merkkijonoja voidaan hakea tehokkaasti? Millaisia hakuongelmia liittyy bioinformatiikkaan? 2012-2013 Lasse Lensu 2 Ihmisen, eläinten ja kasvien hyvinvoinnin kannalta nykyaikaiset mittaus-,

Lisätiedot

Solun tuman rakenne ja toiminta. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012

Solun tuman rakenne ja toiminta. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012 Solun tuman rakenne ja toiminta Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012 Hermosolun rakkulamainen tuma Monenlaisia tumia Valkosolujen tumien monimuotoisuutta Lähde: J.F.Kerr, Atlas of Functional Histology

Lisätiedot

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio CELL 411-- replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi

Lisätiedot

Säteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio

Säteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyvaikutuksen synty Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyn ja biologisen materian vuorovaikutus Koska ihmisestä 70% on vettä, todennäköisin (ja tärkein) säteilyn ja biologisen

Lisätiedot